Catálogo de servicios

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1 Catálogo de servicios ESPECIALIDAD: Ginecología y Reproducción

2 El Centro de Análisis Genéticos (C.A.G.T) se creó en el año 1995 con la finalidad de ofrecer un servicio integral en el ámbito de la Genética Humana facilitando a especialistas y pacientes el acceso a las técnicas diagnósticas más novedosas, tanto citogenéticas como moleculares y al Consejo genético individualizado. En este catálogo le presentamos una amplia variedad de estudios que pueden serle de utilidad en su especialidad y confiamos en colaborar con Vd. ofreciéndole la más alta calidad del mercado, seguridad en el transporte de muestras, confianza en los resultados, rapidez optimizada para cada proceso y, lo que consideramos más importante, asesoramiento personalizado tanto a profesionales como a pacientes. Nos avalan muchos años de experiencia, controles de calidad externos, innovación continuada en nuestros procedimientos y personal muy cualificado, compuesto por licenciados y doctores en Biomedicina. Nuestras instalaciones cuentan con todas las autorizaciones legales pertinentes, protección de bases de datos y sistemas de seguridad en la información enviada a nuestros clientes. El Centro posee la Acreditación Internacional UNE-EN-ISO que asegura la calidad en laboratorios de ensayos. Nuestro departamento de I+D+i nos permite proporcionarle un servicio de genética a la carta haciendo posible la implantación, por encargo, de estudios en enfermedades raras y colaboración en proyectos que sean necesarios, relevantes e innovadores para su actividad profesional o investigadora. Nos ponemos a su disposición para aclararle cualquier duda o ampliarle información y le agradecemos la confianza depositada en nuestro trabajo. Un cordial saludo Dra. Pilar Madero Directora C.A.G.T Especialista en Análisis Clínicos. Experta en Genética NUESTRO CATÁLOGO DE SERVICIOS ESTÁ EN CONTINÚA AMPLIACIÓN. SI EN EL LISTADO NO ENCUENTRA EL ESTUDIO GENÉTICO QUE BUSCA, CONTACTE CON NOSOTROS 2

3 DIAGNÓSTICO PRENATAL Muestra requerida: o 10 ml de líquido amniótico o 2 ml sangre fetal o 2 mg vellosidad corial o 10 ml suero materno (para estudios de sexo fetal) ANÁLISIS TÉCNICAS PRECIO (días) Cariotipo en líquido amniótico + AFP Cultivo celular 172,5 21 Cariotipo en restos fetales Cultivo celular 161,25 21 Cariotipo en sangre fetal Cultivo celular 101,25 8 Cariotipo en vellosidad corial Cultivo celular 161,25 21 Cariotipo molecular prenatal CGH arrays_200 síndromes 722,5 15 Estudio completo prenatal Cariotipo+AFP+FISH Estudio GEMELAR completo prenatal Cariotipo+AFP+FISH ( x 2) FISH prenatal-prueba rápida 13,18 21, X e Y FISH prenatal-confirmación diagnóstico Sondas todos los cromosomas Consultar QF-PCR 13,18 21, X e Y QF-PCR ampliado 13,15,16,18,21,22 X e Y 157,25 4 Panel prenatal Cariotipo+ AFP+FISH + Fibrosis quística+ X frágil+ Atrofia muscular Espinal Sexo fetal en suero materno PCR -REAL TIME 80 3 GARANTIA DE CALIDAD certificada por AEDP (Asociación Española de Diagnóstico Prenatal) CEQA (Cytogenetic European Quality Assessment ) EMQN ( Best Practice Guidelines for Molecular Genetic Testing) 3

4 DIAGNÓSTICO POSTNATAL 1.- DIAGNÓSTICOS EN PAREJAS CON INFERTILIDAD Y DONANTES Muestra requerida: o 5 ml sangre en heparina (para cariotipo) o 5 ml sangre en EDTA / Saliva (para diagnóstico molecular) o Muestras biológicas especiales para patógenos. ANÁLISIS Cariotipo en sangre Cariotipo en sangre (alta resolución) Cariotipo en sangre (técnicas especiales) Factores de riesgo en abortos / Trombofilia (mujeres) Fibrosis quística Microdeleciones cromosoma Y (varones) X-frágil, síndrome Riesgo descendencia enfermedad hereditaria TÉCNICAS Cultivo linfocitos Bandas CTG Cultivo linfocitos Bandas CTG Cultivo linfocitos Intercambio cromátidas hermanas, roturas cromosómicas FACTOR V DE LEIDEN (Gen F5)1 mutación: G20210A HIPERHOMOCISTINEMIA (GenMTHFR) 1 mutación: C677T HIPERHOMOCISTINEMIA (Gen MTHFR) 2 mutaciones: C677T, A1298C PRECI0 (días) , PROTROMBINA (GEN F2) 50 8 Gen F5: mutac. R506Q Gen MTHFR: mutac. C677T Gen F2: mutac. G20210A Gen F2: mutac. G20210A Gen MTHFR: mutac. C677T,A1298C Gen F5: mutac. R506Q Gen CFTR 33 mutaciones + haplotipo Poli T Gen CFTR Haplotipo poli T + Mutación Delta F Deleciones en AZFa, AZFb, AZFc Gen FMR1 Estudio portadoras Estudio portadores en padres, en función de patología Consultar catálogo general 4

5 Los estudios moleculares en parejas infértiles y donantes pueden ser personalizados en función de las necesidades del caso. CONSÚLTENOS Una pareja con antecedentes familiares de cualquier enfermedad genética (con causa conocida) puede ser estudiados para esa enfermedad en concreto. Para ello consulte nuestro catálogo general o llamenos. Para estudios de portadores EN TODOS LOS CASOS Mutación familiar previamente identificada en nuestro centro días Mutación familiar no identificada en nuestro centro mes En el caso de los donantes, cuando una donación sea requerida para evitar una enfermedad hereditaria, es conveniente realizar en el donante de gametos el estudio de esa patología concreta. 2.- PANELES DE ANÁLISIS Contacte con nosotros si necesita alguno diferente a los que aparecen en el listado. PANELES DE ANÁLISIS TÉCNICAS PRECI0 (días) INFERTILIDAD FEMENINA INFERTILIDAD MASCULINA En ESPERMATOZOIDES DONANTES DE GAMETOS Cariotipo (bandas ) Factores de riesgo en trombosis Cariotipo (bandas ) Microdeleciones cromosoma Y FISH cromos. 13,18,21, x e Y Fragmentación espermática Cariotipo (bandas ) Fibrosos quística ( 33 mutaciones + haplotipo.poli T) Cariotipo (bandas ) Fibrosos quística ( 33 mutaciones + haplotipo poli T) X frágil Cariotipo (bandas ) Fibrosos quística ( 33 mutaciones + haplotipo poli T) Análisis patógenos Cualitativo (VIH+VHB+VHC+VIH+VDRL) Cariotipo (bandas ) Análisis patógenos Cualitativo (VIH+VHB+VHC+VIH+VDRL)

6 3.- DIAGNÓSTICO DE PATÓGENOS EN DONANTES Muestra requerida: 5 ml de sangre en EDTA / Saliva (para estudios moleculares) Para Patógenos Torunda CERVICO VAGINAL (para VPH) 3 ml sangre en EDTA (para patógenos sistémicos) Muestras locales para otro tipo de lesiones ANÁLISIS TÉCNICAS PRECIO (días) Clamidia Trachomatis Cualitativo (PCR- real time) 45 3 Cuantitativo (PCR-real time) 68 5 Hepatitis B, virus (VHB) Cualitativo (PCR- real time) 45 3 Cuantitativo (PCR-real time) 68 5 Hepatitis C, virus (VHC) Cualitativo (PCR- real time) 45 3 Cuantitativo (PCR-real time) 68 5 Inmunodeficiencia humana, virus (VIH) Cualitativo (PCR- real time) 45 3 Cuantitativo (PCR-real time) 68 5 Papilomavirus Humano (VPH) Cualitativo y tipaje (35 tipos) 70 8 Treponema pallidum (VDRL) (sífilis) Cualitativo (PCR-real time) 45 3 Cuantitativo (PCR-real time) 68 5 PANELES VIRUS TRANSMISIÓN SEXUAL VHC, VHB, VIH, VDRL (cualitativo) VHC, VHB, VIH, VDRL (cuantitativo)

7 4.- ESTUDIO SEMINAL Muestra requerida Semen fresco (volumen total) Semen total/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 2 millones de espermatozoides) ANÁLISIS TÉCNICA PRECI0 (días Cromosomas 13, 18, 21, X,Y Cromosomas 13,16,18,21,22, X e Y HIBRIDACIÓN IN SITU EN SEMEN (FISH) Cromosomas 13,15,16,17,18,21,22, X e Y sonda extra ( según solicitudes) Sondas específicas translocaciónes TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN EN ESPERMATOZOIDES TEST SCD 90 5 Para estudios de HIBRIDACIÓN IN SITU y TEST DE FRAGMENTACIÓN DE ADN en ESPERMATOZOIDES, el semen NO tiene que estar activo por lo que puede ser remitido al laboratorio desde cualquier punto geográfico, a temperatura ambiente. Se requiere una concentración mínima de espermatozoides de, al menos, 2 millones para realizar los estudios según criterios de calidad. EL ENVÍO DEBE REALIZARSE EN TUBOS CON CIERRE HERMÉTICO PARA EVITAR DERRAMES (CONSULTAR NORMAS DE TRANSPORTE) 7

8 5.-TÉCNICAS DE PREPARACIÓN DE SEMEN PARA REPRODUCCIÓN ASISTIDA Muestra requerida Semen fresco (volumen total) Semen capacitado/ semen lavado (se requiere, como mínimo, 100 microlitros) ANÁLISIS TÉCNICA PRECI0 (días Virus Hepatitis B (VHB) Virus Hepatitis C (VHC) ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO EN SEMEN LAVADO Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) VHB+VHC VHB+VIH VHC+VIH VHB+VHC+VIH Virus Hepatitis B (VHB) Virus Hepatitis C (VHC) LAVADO DE SEMEN Y ESTUDIO MOLECULAR VÍRICO Virus Inmunodeficiencia Humana (VIH) VHB+VHC VHB+VIH VHC+VIH VHB+VHC+VIH ESTE CENTRO TIENE UNA EXPERIENCIA DE 10 AÑOS EN TÉCNICAS DE LAVADO Y ANÁLISIS VÍRICO APLICADO A REPRODUCCIÓN EN PAREJAS SERODISCORDANTES IMPORTANTE: Los varones seropositivos pueden traer la muestra a nuestro Centro para que aquí sea lavada y analizada. Posteriormente ENVIAMOS SEMEN LAVADO Y LIBRE DE VIRUS A CUALQUIER PUNTO GEOGRÁFICO, congelado en Nitrógeno líquido y en recipientes idóneos que garantizan el adecuado transporte de la muestra según normativa ADR europea. El servicio de envío y congelación cuesta 250 y debe ser añadido al precio del análisis. PARA AMPLIAR INFORMACIÓN, CONTACTE CON NOSOTROS 8

9 6.- ESTUDIO DE ENFERMEDAD HEREDITARIA Los estudios moleculares en parejas infértiles pueden ser personalizados en función de las necesidades del caso. CONSÚLTENOS Una pareja con antecedentes familiares de cualquier enfermedad genética (con causa conocida) puede ser estudiados para esa enfermedad en concreto. Para ello consulte nuestro catálogo general o llámenos para estudios de portadores. En mujeres gestantes con patología genética conocida en algún miembro de la pareja (previamente realizado el análisis genético) es posible realizar el DIAGNÓSTICO PRENATAL frente a esa enfermedad. En estos casos es recomendable que contacten con nosotros en las primeras semanas de gestación para valorar el caso y coordinar los tiempos de estudio y necesidad de muestras. Para cualquier duda, CONTACTE CON NOSOTROS Para otros estudios genéticos, no referidos en esta tabla, SOLICITE PRESUPUESTO 9

10 PRECIOS Y FACTURACIÓN IVA: exento Transporte: incluido en el precio FACTURACION: Las facturas serán emitidas mensualmente por la totalidad de los análisis realizados y finalizados en el transcurso de ese mes. Forma de pago: Los precios referidos se establecen para pagos a 30 días fecha factura. El pago debe ser realizado por transferencia bancaria al número de cuenta que constará en la factura. Otras formas de pago: Deben ser pactadas con el Centro. En función de estos acuerdos podrán ser emitidos presupuestos especiales. Excepciones: En los análisis, con precio igual o superior a 1000, se abonará el 50% a la solicitud del estudio. Se emitirá y enviará al solicitante la factura correspondiente. El 50% restante será abonado a la finalización del estudio, antes de la recepción del informe. SOLICITUD DE ANÁLISIS Para la realización de cualquier estudio se requiere: 1. Muestra (enviadas en las condiciones abajo explicadas). 2. Documentación: Solicitud de análisis cumplimentada y compromiso de pago (en caso de hospitales públicos). Se recomienda adjuntar historia clínica 1.- Las MUESTRAS deben ser remitidas al Centro en un periodo, entre horas después de su extracción (conservadas a 4ºC hasta su envío). El envío se realiza a TEMPERATURA AMBIENTE, en embalaje adecuado para evitar roturas. Las muestras alteradas por defecto de envío en las condiciones indicadas (roturas, envejecidas, no etiquetadas, etc ) serán rechazadas, siguiendo los criterios de calidad establecidos por la norma ISO Para recogidas deben llamar al teléfono o contactar con el comercial de su zona. 2.- El DOCUMENTO DE SOLICITUD DE ANÁLISIS será facilitado por el Centro. También puede ser descargado en nuestra página web Para más información, CONSÚLTENOS 10

11 INFORMACIÓN COMPLEMENTARIA Somos conscientes que, en las Consultas médicas, pueden darse casos en los que se requieran otros diagnósticos diferentes a los relativos a la especialidad. En algunas ocasiones se nos requiere pruebas de paternidad prenatales. Para nosotros, en estos casos, es indispensable la colaboración de un especialista en ecografía prenatal que nos proporcione la muestra fetal necesaria Por ello le adjuntamos la información sobre las pruebas de paternidad con el propósito de que conozca la realización de las mismas en este laboratorio, único en España con la Acreditación Internacional UNE-EN ISO que garantiza la calidad en estos procedimientos y su validez legal. A continuación podrá encontrar referencia de las pruebas más solicitadas. Existen otros muchos parentescos que pueden ser contrastados. Consulte con nosotros para ampliar la información. PRUEBAS DE PATERNIDAD Muestra requerida: Paternidad prenatal Frotis bucal (torunda) Muestra fetal ( líquido amniótico, vellosidad corial, sangre fetal..) Otras muestras biológicas : ver hoja siguiente* ANÁLISIS PARTICIPANTES PRECIO Muestra fetal/ presunto padre/ madre (días) Paternidad/ maternidad con validez legal Paternidad/ maternidad anónima Muestras biológicas de saliva de participantes identificados Muestras biológicas de saliva anónimas

12 Notas: - Los precios referidos son para una pruebas de paternidad de padre, hijo y madre ( opcional salvo en casos prenatales) realizadas con muestras de torunda bucal - El precio no varía si participa o no la madre - Por cada hijo adicional se suman al precio Se pueden realizar paternidades con cualquier muestra que contenga restos biológicos. En estos casos el precio es superior en 100 a las pruebas con torunda. - Son posibles múltiples tipos de pruebas de filiaciones o pruebas de parentesco. Para plantear estos casos CONSULTE CON EL LABORATORIO, por teléfono o por mail a paternidad@cagt.es *Muestras requeridas Paternidades El ADN se encuentra en el núcleo de todas las células. Por ello la prueba puede realizarse a partir de cualquier resto biológico de la persona a la que se quiere identificar o de la que se quiere saber su vínculo biológico. Lo más frecuente es utilizar la torunda de frotis bucal, que recoge células del epitelio de la boca. Esta muestra, fácil de tomar, nos da los mismos resultados que cualquier otra muestra puesto que el ADN es idéntico en todas las células de un individuo. En casos prenatales (antes de nacer) es imprescindible una muestra que contenga células del feto (líquido amniótico o vellosidad corial). El listado de tipos de muestras posibles para realizar un estudio de parentesco es amplísimo. Entre las múltiples posibilidades podemos destacar: Sangre (en EDTA) Manchas biológicas en tela u otro soporte (semen, saliva, sangre, orina, etc ) Pelo con bulbo Células epiteliales (adheridas en cigarrillos, vasos, etc..) Uñas Piezas tumorales Semen (en preservativo, en prendas.) Utensilios utilizados por la persona: cepillo de dientes, peines, sellos adheridos con saliva, etc. Cualquier resto biológico Somos especialistas en extracción de ADN de muestras complejas y le garantizamos la fiabilidad de los resultados aún en casos de muestras muy pequeñas. En MUESTRAS que no son de torunda bucal, siempre tenemos que determinar si son válidas antes de iniciar el análisis porque, en algunas ocasiones no podemos obtener el ADN suficiente que necesitamos para realizar la prueba completa. Esta comprobación tiene un precio de 100. Si la muestra no es válida, se informa al solicitante no pudiendo proseguir el estudio sin la aportación de nueva muestra. (sólo paga 100 ). Si decide continuar y nos envía nueva muestra, se cobrará la paternidad completa Si la muestra es válida se prosigue la prueba con el precio global referido en el listado PRUEBAS URGENTES: En todos los casos se puede solicitar una prueba cuyo resultado puede estar disponible en 2 días. Este concepto suma 100 a los precios de la prueba completa. 12