CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

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1 Máster en Asesoramiento Genético Universitat Pompeu Fabra CUESTIONARIO DEL PROYECTO: ASESORAMIENTO GENÉTICO EN TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA) Este cuestionario tiene como objetivo el análisis del conocimiento, opiniones y necesidades de las familias con un hijo con trastorno del espectro autista (TEA) en relación al asesoramiento genético. Los datos obtenidos mediante este estudio serán tratados de forma completamente anónima. Este estudio tiene como objetivo determinar cuales son las necesidades de las familias con el fin de mejorar la calidad del asesoramiento genético en familias con hijos con trastorno del espectro autista. Por favor, conteste siguientes preguntas marcando con una X las casillas correspondientes o rellenando las tablas correspondientes. Cuando termine, haga clic en guardar. 1. Ha recibido información anterior sobre los Trastornos del Espectro Autista (TEA)? En caso afirmativo, qué profesional le ha transmitido y asesorado sobre este tema? Mi médico de cabecera Un médico especialista: pediatra, neurólogo, etc. Un genetista clínico Un asesor genético Un enfermero/a A través e internet o otros medios de comunicación Otros (por favor, especifique): En caso afirmativo, qué información ha recibido a través de este/os profesionales? Información sobre el riesgo de recurrencia para un futuro embarazo Información sobre las causas de los TEA Información sobre el diagnóstico y la historia natural del TEA Información sobre terapias y tratamientos para el TEA Información sobre las pruebas genéticas disponibles para su diagnóstico 2. Tiene contacto o forma parte de alguna asociación de padres con hijos/as con TEA o persones con TEA? En caso afirmativo, de qué asociación se trata? 1

2 3. Cuáles de estos factores cree usted que pueden causar TEA? Complicaciones durante el parto Complicaciones durante el embarazo Dieta (alergias o intolerancias a ciertos alimentos, etc.) Exposición a tóxicos durante el embarazo (tabaco, drogas, alcohol, radiación ) La edad del padre en el momento del nacimiento Factores genéticos Enfermedades durante la infancia o la niñez Diferente desarrollo cerebral Infecciones durante el embarazo La edad de la madre en el momento del nacimiento Vacunas Otros (por favor, especifique): 4. Sabe si a su hijo se le ha realizado algún tipo de estudio genético? lo sé En caso afirmativo, qué pruebas genéticas le han sido realizadas? Cariotipo acgh o array X-frágil MLPA Secuenciación de exoma Secuenciación de genes específicos lo sé 5. En relación a los estudios genéticos realizados o no en su hijo/a, cuáles de estas afirmaciones le parecen verdaderas o falsas? Marque con una X la casilla correspondiente. a. Las pruebas genéticas realizadas en mi hijo/a descartan todas las posibles causas genéticas. b. El hecho que todos las pruebas genéticas hayan dado negativo en mi hijo/a significa que el riesgo de recurrencia para un siguiente embarazo es muy bajo, igual al de otra pareja sin un antecedente. c. El hecho que todos las pruebas genéticas hayan dado negativo en mi hijo/a significa que su TEA no tiene un origen genético d. Se puede realizar diagnóstico prenatal en un siguiente embarazo aunque no se conozca la anomalía genética responsable del TEA en el primer hijo afecto e. El resultado de un test genético puede tener implicaciones para otros familiares Verdadero Falso lo sé 2

3 6. En relación a los estudios genéticos realizados en su hijo/a, con cuáles de estas afirmaciones está de acuerdo? Marque con una X la casilla correspondiente. a. Creo que el desarrollo de la genética contribuirá al desarrollo de tratamientos para el TEA b. Me gustaría saber si el trastorno de mi hijo es hereditario, aunque no haya tratamiento disponible c. Apruebo el uso de pruebas genéticas que puedan contribuir al diagnóstico temprano del TEA d. En el caso de participar en estudios de investigación adicionales, me gustaría ser informado de los resultados, aunque no se haya encontrado ningún resultado De acuerdo En desacuerdo lo sé 7. Si fuera posible, le gustaría participar en estudios genéticos adicionales que permitieran determinar la causa del TEA en su hijo/a? En caso afirmativo, cuáles serían sus principales motivaciones? Ordénelas de mayor a menor preferencia, donde 1 es el principal motivo y 7 es el motivo que menos le influiría: Número Motivación Contribuir al conocimiento y a la ciencia Obtener un diagnóstico definitivo Beneficios para otros familiares: establecer su riesgo de tener un hijo con TEA Establecer el riesgo de recurrencia para el siguiente embarazo con el fin de tener un hijo no afecto Beneficios para los hijos no afectos: establecer su riesgo de tener un hijo con TEA Mejorar el manejo y tratamiento de mi hijo con TEA Otros (por favor especifique): En caso negativo, cuáles serían sus principales motivaciones? creo que el resultado del test mejore la situación de mi hijo ni contribuya a un mejor tratamiento deseo saber si se trata de una condición hereditaria creo que la causa del TEA de mi hijo/a sea de origen genético Otros (por favor especifique): 3

4 8. Si tuviera otro hijo, escriba el riesgo del 0% al 100% que cree que tendría padecer TEA, donde 0% es nulo y 100% es máximo: % 9. Si tuviera otro hijo/a, cuál cree que sería su riesgo de tener TEA? Riesgo cero Riesgo bajo Riesgo alto Riesgo muy alto 10. En caso de tener otro hijo y tener TEA, cree usted que su TEA sería de menor gravedad de igual gravedad de mayor gravedad es posible prever la gravedad lo sé 11. Cree usted que el riesgo de tener otro hijo con TEA ha afectado a su decisión de tener más hijos? En caso afirmativo, en qué grado cree usted que afecta a su decisión? Poco Bastante Mucho 12. Qué motivos influyen o influyeron en su decisión de tener o no tener más hijos/as? El miedo de tener otro hijo/a con TEA Tener otro hijo/a me impediría dedicar el tiempo necesario para el cuidado de mi hijo con TEA Tener otro hijo/a me impediría dedicar el dinero necesario para el cuidado de mi hijo con TEA Tener otro hijo/a me impediría dedicar el esfuerzo necesario para el cuidado de mi hijo con TEA deseo tener más hijos/as independientemente del resultado Otros (por favor, especificar): 4

5 DATOS DEMOGRÁFICOS 1. Edad actual: 2. Relación actual Divorciados o separados Pareja de hecho Casados Soltero/a Víduo/a Otros (especificar): 3. Grado máximo de educación: Primaria Instituto Formación profesional Diplomatura/licenciatura Postgraduado (máster, postgraduado) Educación postgraduado (doctorado) 4. Cuál es su estado laboral actualmente? Trabajo a tiempo completo Trabajo a media jornada Estudiante Jubilado Trabajo en el hogar Sin trabajo Otros (especificar): 6. Por favor, rellene la siguiente tabla respecto al diagnóstico y edad de sus hijos: Hijo/a Edad Sexo (H/M) Alguno de sus otros familiares padece también TEA? Diagnóstico: afecto de TEA (SÍ/NO) lo sé En caso afirmativo, qué relación familiar tiene con él o ella? 5

6 Si desea recibir más información e asesoramiento genético acerca de los Trastorno del Espectro Autista, por favor deje sus datos de contacto: mbre y apellidos: Teléfono/s de contacto: Dirección de correo electrónico (opcional): 6

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