SIGNOS / SÍNTOMAS GUÍA O ALERTA EN EL DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO INFANTIL

Transcripción

1 SIGNOS / SÍNTOMAS GUÍA O ALERTA EN EL DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO INFANTIL VIII REUNIÓN DE LA ASOCIACIÓN ANDALUZA DE NEUROCIENCAS DEL DESARROLLO MAYO 2010 BAEZA, JAEN Dr. Adrián García Ron Unidad de Neuropediatría. Hospital Juan Ramón Jiménez. José Sierra Vázquez Psicólogo. Centro Seta. Sevilla

2 INTRODUCCIÓN El autismo es un síndrome de disfunción neurológica definido conductualmente de etiología y pronóstico variable,. El DSM-IV lo define como un trastorno generalizado del desarrollo que tiene su origen en la infancia y se caracteriza por dificultad en la interacción social, comunicación verbal y no verbal, creatividad y marcado repertorio de actividad y motivaciones Actualmente se consideran los Trastornos del Espectro Autista (TEA) como «trastornos neuropsiquiátricos que, son el resultado de disfunciones multifactoriales del desarrollo del sistema nervioso central». Se incluyen a los niños con Trastornos Generalizados del Desarrollo descritos por Clasificaciones internacionales (CIE-10 y DSM IV) y a aquellos que presentan un conjunto de síntomas autistas situados en un continuo.

3 INTRODUCCIÓN Los TEA se reflejan en la alteración cualitativa de tres áreas fundamentales del desarrollo que se alteran con distinta gravedad y tienen una presentación clínica particular en cada individuo: 1- Alteración del desarrollo de la interacción social recíproca. 2- Alteración de la comunicación verbal y no-verbal. 3- Desarrollo de un repertorio restringido y repetitivo de intereses 4- Aparición antes de los tres años. Estas alteraciones persisten a lo largo de la vida y se presentan con características diferentes según el momento de desarrollo. El pronostico varía en función de su asociación de otros síndromes, el grado de afectación, el nivel intelectual y desarrollo del lenguaje.

4 CLASIFICACIÓN SUBTIPOS DSM-IV SUBTIPOS CIE 10 Trastorno Autista Autismo infantil Trastorno generalizado del desarrollo no especificado Trastorno de Asperger Autismo Atípico Síndrome de Asperger Trastorno de Rett Síndrome de Rett Trastorno desintegrativo de la niñez Otros trastornos desintegrativos de la niñez

5 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DSM-IV DEL TRASTORNO AUTISTA TRASTORNO CUALITATIVO DE LA RELACIÓN -Trastorno importante en conductas de relación no verbal (la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social) -Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel evolutivo. -Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (señalar) -Falta de reciprocidad social o emocional TRASTORNO CUALITATIVO DE LA COMUNICACIÓN -Retraso o ausencia completa del desarrollo del lenguaje oral que no se intenta compensar con medios alternativos de comunicación (gestos, mímica) -En personas con habla adecuada, trastorno importante en la capacidad de iniciar o mantener conversaciones. -Empleo estereotipado o repetitivo del lenguaje o uso de un lenguaje idiosincrásico -Falta de juego de ficción espontáneo y variado o de juego de imitación social, adecuado al nivel evolutivo. PATRONES DE CONDUCTA, INTERESES O ACTIVIDADES RESTRICTIVOS, REPETIDOS O ESTEREOTIPADOS -Preocupación excesiva por un foco o varios de interés restringido y estereotipado anormal por su intensidad o contenido. Deben cumplirse seis o más manifestaciones del conjunto de trastornos de la relación, de la comunicación y de la flexibilidad. Cumpliéndose como mínimo dos elementos de la relación, uno de la comunicación y uno de la flexibilidad. -Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales. -Estereotipias motoras repetitivas (sacudidas de manos, retorcer los dedos) -Preocupación persistente por partes de objetos. Antes de los 3 años deben producir alteraciones o retrasos en estas tres áreas

6 ETIOLOGÍA GRAN HETEROGENEIDAD CLÍNICA Y BIOLÓGICA NO EXISTE UNA ÚNICA EXPLICACIÓN, ETIOLOGÍA Y TRATAMIENTO EN LOS TEA NO EXISTE MARCADOR BIOLÓGICO DIAGNÓSTICO

7 ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS 1- NEUROIMAGEN Reducción del tamaño celular del Sistema Límbico y Cerebeloso (Bauman y Kemper, necropsias) Hipoplasia del lóbulo VI y VII del vermis cerebeloso, disminución del cuerpo calloso porterior (Courchesne y col, RM craneal). Encéfalo agrandado y mayor volumen de ventrículos laterales en varones (Piven, RM craneal). Activación de las regiones fronto-temporales, falta de activación de la amigdala derecha en respuesta a estímulo social (Baron-Cohen, RM funcional). Hipocaptación bilateral en regiones talámicas, acompañadas frecuentemente de hipometabolismo frontal y temporal (Maldonado y cols, PET) Disminución de N-acetil-aspartato (NAA) en tálamo (Muñoz-Yunta, Spectro-RM).

8 ASPECTOS NEUROBIOLÓGICOS 2- NEUROQUÍMICOS Elevación de serotonina (5-HT) plaquetaria (Cook y cols). Alteración de la síntesis de 5-HT en la vía dentado-tálamo-cortical (Chugani, PET). Niveles elevados de Noradrenalina plasmática (Cook y cols). Anticuerpos contra la proteína básica de la mielina (Warren). 3- NEUROFISIOLOGÍA Anomalía en EEG 13-83% (Tuchman). Potenciales evocados (PEATC) con resultados contradictorios. 4- GENÉTICA Riesgo de recurrencia en la familia 3-8% No existe aún respuesta al gen del autismo.

9 AUTISMO SINDRÓMICO En la mayoría de los autismos no es posible detectar una etiología específica (Autismo idiopático). Autismo sindrómico: síndrome con etiología específica, originalmente descrito en pacientes no autistas y que en la mayoría no aparecen síntomas del espectro autista. Cuando una enfermedad o síndrome se presenta asociado a autismo, no significa necesariamente que exista una relación etiológica entre ambos problemas. Se estima una prevalencia de autismo sindrómico entre el 11-37% de los casos de autismo.

10 DIFERENCIAS ENTRE AUTISMO SINDRÓMICO-IDIOPÁTICO IDIOPÁTICO Causa desconocida Trastorno puro Bases genéticas no establecidas Pronóstico inicial incierto Ausencia de marcador biológico Predominio en varones Retraso mental en el 70% del clásico Amplio espectro de gravedad SINDRÓMICO Causa conocida Asociado a otras manifestaciones En muchos casos conocida Pronóstico según enfermedad base Puede haber marcador biológico Predominio según trastorno primario Retraso mental casi constante Predominan casos graves

11 ETIOLOGÍA AUTISMO SINDRÓMICO 1. GENÉTICA: X-Fragil, alteraciones en el crom 15 (Angelman, Prader-Willi, delecciones-duplicaciones en 15q11-13), Sdrm Williams, Sdrm de Rett, XYY, alteraciones en las regiones subteloméricas etc. 2. PRENATAL: tóxicas (alcohol, cocaina), infecciosas (rubeola, CMV), miscelanea (EHI) etc 3. EPILEPTICA: Sdrm West, Landau-Kleffner,epilepsia temporal. 4. Sdrm NEUROCUTANEOS: Esclerosis Tuberosa. 5. EIM: fenilcetonuria, lisosomales, perixosomales y mitocondriales

12 REGRESIÓN AUTISTA El autismo es un trastorno del desarrollo de la función cerebral con un comienzo definido, presuntamente intrauterino. En un estudio retrospectivo de 179 niños autistas (Tuchman y Rapin en 1991): - Un 30% presentaron un desarrollo conductual, del lenguaje y social normal los primeros 18 meses. - Entre los 18 y los 24 meses de edad pérdida del lenguaje, habilidades del juego y menor sociabilidad con desarrollo motor preservado. - La regresión o estancamiento del desarrollo duró de meses a años, quedando con secuelas sustanciales. Plantea diagnóstico diferencial con la afasia-epilepsia (Sdrm. Landau-Kleffner)

13 REGRESIÓN AUTISTA LANDAU-KLEFFNER EDAD meses 3-7 años CLÍNICA Insidiosa-crónica Subaguda-Dramática FRECUENCIA 30% (en autistas) Infrecuente < 3 años CONDUCTA Autista Reactiva EEG 14% alterado 100% EEG sueño 8% PO lenta 85% sueño lento CRISIS 8% 75%

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15 DIAGNÓSTICO PRECOZ El CHAT es un cuestionario de DETECCIÓN y no de diagnóstico. La prueba más consensuada internacionalmente para la detección de posibles casos de TEA es el Cuestionario CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) de Baron-Cohen, para determinar posibles casos de niños con autismo a partir de los 18 meses. Es realizado en 10/15 minutos por un profesional sanitario y consta de 9 preguntas al padre/madre y 4 ítems de observación directa con el niño. El objetivo es observar comportamientos significativos que, si están ausentes a los 18 meses, indican que puede existir un riesgo manifiesto de desarrollar un trastorno sociocomunicativo.

16 CHAT SECCION A: PREGUNTAR AL PADRE/MADRE 1 Se divierte su hijo jugando con otros niños? Cuando va al parque o al jardín y hay otros niños Corre hacia ellos? Se pone contento? SI NO 2 Disfruta su hijo al acariciarle o hacerle cosquillas? SI NO 3 Disfruta su hijo jugando al escondite? ( Juega al cucu-tras? Al donde está no está está aquí? Juega a esconderse tras una cortina y desaparecer?) 4 Alguna vez su hijo juega a las comiditas? ( haciendo como que come pero SIN comida? Le da de comer a los muñecos o a sus hermanos de mentirijillas?) SI SI NO NO 5 Le gusta a su hijo subirse encima de las cosas? SI NO 6 Usa su hijo el dedo índice para pedir algo que quiere? (mostrarle a la madre/padre el dedo índice e insistir en que tiene que ser con el dedo) (señala para pedir algo) 7 Alguna vez su hijo usa el dedo índice para señalar, para indicar interés en algo? (Si ve algo que le gusta o le sorprende, lo señala con el dedo índice para que usted lo mire también? Pedirle a la madre/padre un ejemplo para ver si ha comprendido el sentido de la pregunta y si lo diferencia de señalar para pedir) (Señala para mostrar algo) 8 Puede su hijo jugar apropiadamente con juguetes pequeños (coches, cubos, etc.) y no sólo metérselos en la boca, manosearlos o dejarlos caer? ( Qué hace con los juguetitos? Cómo juega? Insistir con ejemplos de cochecitos, casitas o torres de cubos) 9 Alguna vez su hijo le trae cosas a usted (su padre/madre) para mostrarle algo interesante? (buscamos que nos enseñe algo para comunicarse con nosotros) SI SI SI SI NO NO NO NO

17 CHAT SECCION B: OBSERVACION DEL MG O DUE 1 Durante la sesión, ha mantenido el niño contacto ocular con usted? SI NO 2 Consiga la atención del niño, luego señale a través de la habitación un Objeto interesante (juguete o póster) y diga, señalando con el dedo, «Mira! Hay un (nombre del juguete)!» Observe la cara del niño: mira lo que usted está señalando? (Asegúrese de que no mira sólo el dedo) EN AMBOS CASOS HAY QUE REMITIR AL NIÑO A UNA UNIDAD DE ATENCIÓN ESPECIALIZADA 3 Consiga la atención del niño, luego ponga sobre la mesa un platito, una Cucharita y una tacita o un vaso de yogur vacío y dele al niño un muñeco. Pídale que le dé de comer o de beber al muñeco, a la madre o a sí mismo. Simula el niño dar de comer? (No le muestre cómo hacerlo) 4 Pregunte al niño: «dónde está la puerta?», «dónde está el nene?», «dónde está el (nombre del juguete)?» Señala con el dedo índice el objeto por el que usted le pregunta? SI SI SI NO NO NO Alto riesgo de TEA: si puntua en los items 4 y 7 se Sección A y en los items 2,3,4 de la Sección B. Riesgo medio de TEA: si puntua en los items 7 de A y 4 de B

18 M-CHAT

19 M-CHAT ITEMS CRÍTICOS:2, 7, 9, 13, 14, 15 Puntuación negativa: 2 ó más ítems críticos o 3 ítems cualquiera. NO TODOS LOS NIÑOS QUE PUNTÚAN NEGATIVAMENTE CUMPLEN CRITERIOS DE TEA. TODOS LOS NIÑOS QUE PUNTÚAN NEGATIVAMENTRE DEBEN SER VALORADOS DE FORMA MÁS PROFUNDA.

20 SIGNOS DE ALERTA En los últimos años, a consecuencia de la necesidad de encontrar nuevas estrategias de intervención temprana y diagnóstico precoz, hemos establecidos unos signos de alerta, que dividimos en periodos: 1. P. de normalización aparente (RN-9ms): Los síntomas clínicos no suelen ser motivo de consulta por parte de los padres y se han puesto en evidencias por medio de videos familiares. 2. P. de dudas (9-18ms): El protagonismo de la madre (apego) se va a alternar con objetos y personas en la medida en que el desarrollo psicomotor lo permita. La ausencia de comunicación intencionada es el primer síntoma que preocupa a los padres. 3. P. de sospecha (18-24ms): Conjunto de signos que se han ido agrupando en éste periodo de tiempo y que se caracteriza por problemas en la interacción social, en la comunicación y en la conducta, lo cual va a preocupar a los padres y han de ser considerado como riesgo manifiesto de desarrollar un trastorno autista (Cuestionario Chat).

21 NORMALIZACIÓN APARENTE 0-9 meses INTERACCIÓN SOCIO-AFECTIVA (Madre-hijo) APEGO: -Preferencia de la voz y rostro materno -Alteración del desarrollo de las pautas de apego IMITACIÓN: -Retraso en las habilidades de imitación -Juegos básicos LOS PADRES INFORMAN: FALTA DE EXPRESIVIDAD EN SU HIJO

22 PERIODO DE DUDAS: 9-18 meses INTERACCIÓN MADRE-NIÑO-OBJETO: -Atención conjunta -Conductas de referencia social -Conductas de acción conjunta (inicio de imitación) LOS PADRES INFORMAN: FALTA DE RESPUESTA SOCIAL Y AUSENCIA DE COMUNICACIÓN DE LENGUAJE

23 PERIODO DE SOSPECHA Lenguaje: -Retraso -Siempre afectado Juego simbólico: -No aparece -Limitado y superficial Social Conducta: -Rituales -Esterotipias -Inflexibilidad

24 SIGNOS DE ALERTA 3 MESES: -Ausencia de sonrisa afectivasocial -Ausencia de contacto visual -Fija la mirada ante estímulos luminosos -Llanto inmotivado 6 MESES: -Prensión palmar sin mirar el objeto -Fascinación por sus manos o pies -No balbuceo -Posturas anómalas y extrañas 9 MESES: -Indiferencia ante los padres -No echa los brazos hacia la madre -No llora ante extraños -Esterotipias 12 MESES: -No señala con interés de pedir o compartir -No comparte atención ni interés con los demás -Reacciones emocionales inapropiadas -No interés por juguetes ofrecidos

25 SIGNOS DE ALERTA 18 MESES: -No se interesa por los niños de su edad -No reciprocidad emocional -No lenguaje expresivo ni comprensivo, ecolalia -No juego de ficción 24 MESES: -Conductas inflexibles o estereotipadas -Rabietas frecuentes -Ausencia de juego simbólico -Uso de juguetes de manera peculiar (girar, alinear, tirar)

26 CONCLUSIONES El autismo no es una enfermedad, sino un síndrome de disfunción neurológica definido conductualmente. Si bien es una entidad biológica, no existe una etiología, explicación ni tratamiento único. Sus criterios diagnósticos no son dicotómicos (ausentes/presentes) Es fundamental el conocimiento de los signos de alerta para el diagnóstico y tratamiento precoz. El uso de pruebas complementarias para su diagnóstico es muy limitado, y generalmente solo sirven para descartar posibles etiologías asociadas.