Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista

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1 REVISIÓN Identificación y diagnóstico precoz de los trastornos del espectro autista J. Cabanyes-Truffino a,b, D. García-Villamisar b,c IDENTIFICATION AND EARLY DIAGNOSIS OF THE AUTISTIC SPECTRUM DISORDERS Summary. Aim. To review the empirical evidence and recommendations for early identification and diagnosis of autistic spectrum disorders (ASD). Development. ASD often remains unrecognized and undiagnosed until late preschool age. A significant delay of almost 3 years was reported between parents initial concerns about their child and the age of diagnosis. Some research provides further evidence that signs of ASD are evident in the first 2 years of life. The importance of early diagnosis is that it opens the door to early intervention programs which are essentials for the future of these children. Early diagnosis can be facilitated most effectively if early detection is made possible. Progress has recently been made in the earlier identification of children with ASD. Recent researches have identified early behavioural difficulties in social reciprocity, joint attention, theory of mind, gaze engagement, social referencing and hypersensitivity to sound. Professionals need to be aware and sensitive to these behavioural patterns. Their identification would increase the likelihood of a reliable early diagnosis. Conclusions. At present, it is possible to make earlier diagnosis of ASD. It is important that health and education professionals in childhood know several early manifestations of ASD. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Key words. Autism. Autistic spectrum disorders. Early diagnosis. Joint attention. INTRODUCCIÓN Los trastornos del espectro autista (TEA), también denominados trastornos generalizados del desarrollo, son un conjunto de problemas vinculados al neurodesarrollo, con manifestaciones preferentemente cognitivas y comportamentales, que ocasionan notables limitaciones en la autonomía personal y son una importante causa de estrés en la familia. Con la excepción del síndrome de Rett, hasta el momento actual no disponemos de marcadores biológicos de los TEA, por lo que el diagnóstico de este grupo nosológico descansa, fundamentalmente, en sus manifestaciones clínicas. De este modo, los TEA se definen por la presencia de alteraciones cualitativas en la interacción social y la comunicación, y por una importante restricción del repertorio de intereses, actividades y conductas [1,2]. Las alteraciones en la interacción social se caracterizan por dificultades en el empleo del lenguaje no verbal como el contacto ocular y la postura, problemas en el desarrollo de relaciones interpersonales, ausencia de la tendencia espontánea a mostrar y compartir intereses y falta de reciprocidad social en las emociones. Las alteraciones en la comunicación se pueden manifestar como un retraso en el desarrollo del lenguaje, que no se compensa con lenguaje no verbal, o por un lenguaje reiterativo y estereotipado. Además, es frecuente observar dificultades en el inicio y el mantenimiento de la conversación, y la ausencia o escasa variedad del juego imaginativo y de imitación social. La restricción de los intereses, actividades y conductas suele expresarse como una hiperfocalización en temas particulares Recibido: Aceptado tras revisión externa sin modificaciones: a Departamento de Neurología. Clínica Salvia. Madrid. b Asociación Nuevo Horizonte. Las Rozas, Madrid. c Departamento de Personalidad, Evaluación y Psicología Clínica I. Universidad Complutense de Madrid. Madrid, España. Correspondencia: Dr. Javier Cabanyes. Departamento de Neurología. Clínica Salvia. General López Pozas, 10. E Madrid. jcabanyes@ clinicasalvia.es. 2004, REVISTA DE NEUROLOGÍA o una firme adhesión a rituales o rutinas no funcionales. Al mismo tiempo, con frecuencia se observa una preocupación excesiva por partes de objetos y la existencia de estereotipias motoras muy repetitivas. Estos criterios clínicos gozan de un amplio y sólido consenso, que corrobora su utilidad para el diagnóstico de los TEA. Sin embargo, la práctica clínica ha puesto de manifiesto algunos puntos débiles de estos criterios de diagnóstico que, en entre otras cosas, se traducen en una notable limitación para establecer el diagnóstico precozmente aun cuando se subraya que las alteraciones deben aparecer antes de los 3 años de edad. De hecho, la edad promedio en la que se hace el diagnóstico de TEA son los 6 años [3]. Consecuentemente, en la práctica, la evaluación y el diagnóstico de los TEA se suele realizar bastante más tarde de la edad en la que se supone que deben aparecer los síntomas. Sin embargo, más del 50% de los padres de niños con TEA expresa abiertamente algún tipo de inquietud acerca del neurodesarrollo de sus hijos cuando estos tienen entre 18 y 24 meses [3]. Por tanto, es frecuente que los padres sospechen la existencia de algún problema en su hijo, pero que no reciban información clara hasta bastante tiempo más tarde [4]. Generalmente, los padres solicitan consulta para manifestar algunas preocupaciones sobre el neurodesarrollo de su hijo cuando éste tiene 2 años. Con esa edad, a menos del 10% de los niños se les identifica el cuadro clínico y se establece el diagnóstico. A poco más del 10% se les indica que vuelvan a consultar, más adelante, si empeoran o persisten las preocupaciones. Al resto de los niños, cuando tienen cerca de 4 años, se les deriva finalmente a otro profesional. En ese momento, sólo al 40% se les diagnostica, al 25% se les indica que no deben preocuparse, y al resto se les envía a un tercer o cuarto profesional [3]. Cerca del 20% de los padres se quejan de haber tenido que ejercer una considerable presión para que a su hijo se le remitiera a un especialista o tuvieron que acudir a uno privado. En consecuencia, el diagnóstico de TEA no se llega a hacer hasta dos o tres años después de reconocer los padres algunos síntomas. Es decir, es frecuente que el diagnóstico de TEA se realice a los 6 años de edad, a pesar de que muchos padres expresaban preocupaciones desde que sus hijos tenían entre 18 y 24 meses [3,5,6]. REV NEUROL 2004; 39 (1):

2 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL Con todo, la identificación precoz del niño con TEA es de enorme importancia, ya que permite el inicio temprano de la terapia y se consiguen resultados mejores que los alcanzados con tratamientos más tardíos [7-13]. Además, el diagnóstico precoz de los TEA facilita la planificación educativa, las previsiones de ayudas familiares y asistenciales, el manejo del estrés familiar y la puesta en marcha de una adecuada atención médica y psicoeducativa [14,15], al tiempo que impide la asignación a programas terapéuticos inapropiados y se evita la tensa y desconcertante trayectoria que siguen muchos padres hasta que se establece el diagnóstico [14-17]. DIFICULTADES PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ El diagnóstico precoz de los TEA está limitado, en gran parte, por los propios criterios diagnósticos. Como se sabe, para el diagnóstico de TEA, tanto la CIE-10 [1] como el DSM-IV-TR [2] recogen una serie de ítems clínicos que pretenden definir las alteraciones nucleares de este grupo nosológico (Tabla I). Sin embargo, los ítems clínicos tienen siempre el condicionante del desarrollo neuropsicológico del niño. En este sentido, varias de las conductas sobre las que se basan los criterios de diagnóstico no se presentan antes de cumplirse un año del nacimiento. Esto es lo que ocurre con el juego simbólico, la interacción con los compañeros o la elaboración de las primeras frases. Por esta razón, en las edades tempranas, los actuales criterios de diagnóstico de los TEA carecen de suficientes ítems específicos, lo que les hace poco consistentes para el diagnóstico. Así, una de las causas más importantes de retraso en el diagnóstico es el temor a equivocarse y etiquetar erróneamente al niño [4]. Además, las manifestaciones clínicas de los TEA sufren algunos cambios con la edad. Por ejemplo, las conductas repetitivas (preocupaciones inusuales, compulsiones, rituales, estereotipias, etc.) raramente se observan en niños de 2 años y, sin embargo, a la edad de 3 años y medio este tipo de conductas suelen ser muy frecuentes [18]. Por su parte, los problemas de lenguaje pueden mejorar con la edad, si bien siempre queda algún tipo de alteración en la pragmática, como pueden ser las ecolalias tardías, la inversión de pronombres, los neologismos o la tangencialidad. Por otro lado, se admite que un amplio número de entidades clínicas pueden tener asociados síntomas equivalentes a los descritos en los TEA. Entre estas patologías se encuentran la parálisis cerebral [19-21], el síndrome de Tourette [22], el síndrome de Turner [23], la esclerosis tuberosa [24,25], el síndrome de Down [26] y los déficit sensoriales [19,27,28]. Naturalmente, este hecho representa un importante reto en el diagnóstico precoz, tanto por lo que supone de detección temprana de los síntomas de los TEA en esas entidades, como por lo que supone identificar pronto estas patologías en niños con sospecha de TEA. Por último, dentro del grupo nosológico de los TEA se incluyen entidades con límites imprecisos y discutidos [29,30]. La categoría diagnóstica más característica es el trastorno autista; sin embargo, el resto de los trastornos (síndrome de Asperger, síndrome de Rett, trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado) comparten bastantes de sus manifestaciones clínicas y sus diferencias no son siempre fáciles de identificar [31]. Además, dentro del propio trastorno autista se han descrito subtipos que muestran perfiles clínicos distintos, pero bastante consistentes [32,33]. Indudablemente, todo esto supone un escollo más en el diagnóstico precoz de los TEA. En definitiva, con los actuales criterios clínicos que definen Tabla I. Criterios de diagnóstico del autismo (DSM-IV-TR). A. Un total de seis o más ítems de los apartados 1, 2 y 3 con, por lo menos, dos de 1 y uno de 2 y de 3: 1. Alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: a. Importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como el contacto ocular, la expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social b.incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo c. Ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos d.falta de reciprocidad social o emocional 2. Alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: a. Retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompañado de intentos de compensarlo) b.en sujetos con habla adecuada, alteración importante de la capacidad de iniciar o mantener una conversación con otros c. Utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico d.ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo 3. Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: a. Preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal por su intensidad o por su objeto b. Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos no funcionales c. Manierismos motores estereotipados y repetitivos d.preocupación persistente por partes de objetos B. Retraso o funcionamiento anormal en, por lo menos, una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: 1. Interacción social 2. Lenguaje utilizado en la comunicación social 3. Juego simbólico o imaginativo C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil los TEA, el diagnóstico precoz presenta numerosas limitaciones debidas a: Los cambios que lleva consigo el neurodesarrollo del niño, que exige criterios apropiados a cada momento evolutivo. El psicopatograma de estos trastornos, que se traduce en cambios en la sintomatología con el transcurso del tiempo. La imprecisión de los límites nosológicos, tanto dentro del grupo de estos trastornos como con respecto a otras entidades. La existencia de subtipos clínicos. La alta comorbilidad. Consecuentemente con lo señalado, el diagnóstico precoz de los TEA cuenta con importantes limitaciones y su imprecisión aumenta cuanto más pronto se pretende hacer. 82 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

3 ESPECTRO AUTISTA POSIBILIDAD DEL DIAGNÓSTICO PRECOZ A pesar de las dificultades que puede tener el diagnóstico precoz de los TEA, es importante volver a resaltar que la mayoría de los padres de estos niños manifiestan haber notado algunos problemas en el desarrollo de sus hijos antes de los 24 meses [34]. En el momento actual, este hecho es uno de los principales puntos de apoyo para la identificación y el diagnóstico precoz de los TEA. Sin embargo, las inquietudes de los padres con respecto a sus hijos, generalmente, son vagas y poco objetivables (nerviosismo, escasa respuesta a los estímulos externos o discreto retraso en la adquisición de pautas neuromadurativas). Desde un punto de vista operativo, para poder realizar el diagnóstico precoz de los TEA es necesario definir signos detectables del trastorno en los niños pequeños y asegurar que este diagnóstico se mantiene con el paso del tiempo. En este sentido, investigaciones recientes permiten identificar algunos signos útiles para el diagnóstico de los TEA que se pueden observar entre los 18 y 24 meses del nacimiento, al tiempo que otros estudios ponen de manifiesto la estabilidad del diagnóstico dos o tres años más tarde [18,35,36]. El estudio de las principales y más precoces inquietudes de los padres sobre el neurodesarrollo de estos niños revela tres grandes ámbitos de preocupación: retrasos en el desarrollo del lenguaje, dificultades en la interacción social y problemas de conducta [37]. Algunos estudios de seguimiento [18,35,36] han señalado que las alteraciones en el ámbito de la interacción social y la comunicación son más frecuentes que las relacionadas con las conductas repetitivas. De hecho, como se ha comentado, a los 2 años de edad es muy excepcional observar conductas repetitivas en estos niños. Los estudios retrospectivos de los dos primeros años de vida, realizados con el apoyo de vídeos domésticos, han aportado datos interesantes que ayudan a definir signos precoces de los TEA [38-42]. El estudio de Adrien et al [38] señala que, en el primer año de vida, los niños con TEA muestran alteraciones en la interacción social, ausencia de sonrisa social y de resonancia expresiva facial, hipotonía y escasa atención. Durante el segundo año, en estos niños se hace más evidente su tendencia a ignorar a las personas, su preferencia por estar solos, la falta de contacto ocultar y la ausencia de gestos comunicativos apropiados. Por su parte, el estudio de Osterling y Dawson [39], sobre vídeos tomados en el primer cumpleaños, encuentra que los niños con TEA miran menos a los otros, señalan objetos con menos frecuencia y tienen menos respuestas de orientación cuando se les llama por su nombre que los niños sin este problema. Al mismo tiempo, los vídeos tomados entre los ocho y los diez meses de edad ponen de manifiesto, claramente, que los niños con TEA tienen menos respuestas de orientación cuando se les llama por su nombre [41,43]. En resumen, los estudios retrospectivos sobre vídeos domésticos señalan que, a lo largo del primer año del nacimiento es posible detectar en los niños con TEA dificultades en la comunicación social protolingüística, problemas en las conductas sociales de orientación y, en algunos casos, alteraciones sensitivomotoras. Además, todos estos estudios coinciden en señalar que los marcadores conductuales precoces de los TEA guardan relación, en gran medida, con alteraciones en la atención conjunta. Este tipo de atención se ha definido como un comportamiento prelingüístico que representa la coordinación triádica de la atención entre el niño, otra persona y un objeto o evento [44]. Así, la atención conjunta representa un grupo de conductas complejas que incluyen mostrar un objeto a otra persona o seguir con la mirada lo señalado por otro. En la atención conjunta se distinguen dos grandes aspectos: imperativos (intercambio triádico de tipo instrumental o de petición) y declarativos (intercambio triádico para compartir experiencias o inquietudes) [45,46]. De esta forma, las típicas alteraciones de la atención conjunta son la ausencia de la conducta de mostrar un interés que se diferencia de la de señalar algo que se quiere, la falta de respuesta de orientación cuando se llama al niño por su nombre y la incapacidad para mostrar objetos o para dirigir la atención del adulto hacia ellos. En todo caso, los niños con TEA sufren un notable retraso, tanto en las conductas protoimperativas como en las protodeclarativas, aunque los déficit en estas últimas están más vinculadas a la gravedad del trastorno [47]. En línea con lo anterior, los estudios llevados a cabo tempranamente y de forma prospectiva, sobre la población general y sobre grupos de riesgo, señalan que las alteraciones en la atención conjunta son características precoces y nucleares de los TEA [4,48-52]. En este sentido, algunos autores afirman que la falta de una mirada de vigilancia y exploración del entorno, la ausencia de conductas de señalar para interesar por algo y la carencia de juego simple imaginado a los 18 meses de edad son indicadores sólidos y relevantes de los TEA [44,50]. Por otra parte, es interesante considerar que el déficit de atención conjunta no guarda relación con las conductas estereotipadas y reiterativas, lo que sugiere que estos síntomas tienen un sustrato neurobiológico y un desarrollo diferentes. De hecho, en varios estudios con niños con TEA de menos de 3 años se han encontrado alteraciones en la comunicación social, pero no en las funciones ejecutivas, en claro contraste con lo observado en niños de mayor edad, en quienes se presentan los dos grupos de síntomas [44,53,54]. Además, se ha podido observar que las manifestaciones descritas tienen estabilidad a lo largo del tiempo, por lo que es posible apoyarse en ellas para el diagnóstico. De hecho, un estudio de seguimiento [55] muestra que es posible el diagnóstico exacto de los TEA a los 2 años de edad, y que esta asignación nosológica permanece estable tres años más tarde. También se señala que las habilidades sociales y de comunicación de estos niños no se modifican significativamente durante ese período de tiempo. Actualmente, hay consenso en que es posible realizar el diagnóstico de los TEA con fiabilidad y estabilidad a la edad de 2 años. La exactitud del diagnóstico depende de una adecuada evaluación clínica, que debe realizarse según un protocolo de estudio apropiado en el que se incluya una entrevista a los padres, una observación del niño y una valoración del desarrollo cognitivo y del lenguaje. Por el contrario, a los 2 años de edad, la exactitud del diagnóstico de TEA es muy baja si se basa en una única medida. Así, por ejemplo, el ADI (del inglés autistic diagnostic interview) [56,57], que se considera como un instrumento de gran fiabilidad en el diagnóstico del autismo, tiene marcadas limitaciones cuando se aplica a niños de cerca de 2 años de edad, al ser poco preciso en la evaluación cualitativa de conductas sutiles, que son indicadores de TEA en edades tempranas [18,35]. Por otra parte, algunos estudios [36] señalan que la exactitud del diagnóstico precoz en los TEA requiere que los clínicos tengan una considerable experiencia en la evaluación de niños preescolares y en la exploración específica de los TEA. 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4 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL En el año 1999, a propuesta de la Child Neurology Society (CNS) y la American Academy of Neurology (AAN), el equipo multidisciplinario encabezado por Filipek [37] publicó un trabajo de consenso para la identificación y el diagnóstico de los TEA que, poco después, pasó a ser guía práctica en el ámbito norteamericano [58]. Este informe concluyó que el apropiado diagnóstico de los TEA exige un doble nivel de acercamiento. El primer nivel corresponde a una estricta vigilancia del neurodesarrollo de todos los niños Tabla II. Identificación y evaluación precoz de los TEA. Propósito Objetivos Ámbito Fase I Identificación de Detección de Atención primaria posibles casos manifestaciones Educación infantil sugerentes Fase II Evaluación global Confirmar sospechas Equipos Diferenciar especializados Descartar Fase III Diagnóstico específico que permita detectar cualquier desfase o trastorno en este proceso; el segundo nivel representa la adecuada identificación y evaluación de los TEA, y su separación de otros problemas del neurodesarrollo. Lógicamente, el diagnóstico precoz de los TEA descansa, en primer lugar, en el estricto seguimiento del neurodesarrollo de cada niño. En la medida de lo posible, este seguimiento debe iniciarse en el período gestacional, pero es obligado que se lleve a cabo desde el nacimiento. El control evolutivo de los parámetros del neurodesarrollo permite detectar con prontitud cualquier desviación que, inmediatamente, exigiría pasar al segundo nivel de abordaje del problema. El seguimiento del neurodesarrollo es obligado en todos los niños, pero es particularmente importante en aquellos definidos como de riesgo por la existencia de antecedentes personales o familiares. En este grupo se encuentran todos los que han sufrido algún tipo de noxa durante el embarazo o el parto, los que han padecido alguna patología neurológica en los primeros años del nacimiento y los que tienen antecedentes familiares de enfermedades neurogenéticas. No es el propósito de este trabajo analizar las estrategias de este primer nivel. Sin embargo, conviene recordar que se requiere una sistematización de los controles neurológicos durante, al menos, los tres primeros años y el empleo de adecuados instrumentos de evaluación del neurodesarrollo. Una correcta vigilancia del neurodesarrollo del niño permite alertar con prontitud sobre un amplio grupo de problemas, entre los cuales están los TEA. ESTRATEGIAS PARA EL DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TEA El segundo nivel del proceso de detección precoz de los TEA corresponde, propiamente, a su diagnóstico. El objetivo de este segundo nivel es definir si existe o no un TEA y, en su caso, qué características tiene. El que esto se efectúe de forma precoz depende de que exista una rigurosa vigilancia del neurodesarrollo (primer nivel) y de que se reconozcan las manifestaciones más tempranas de los TEA (segundo nivel). Una adecuada sistematización de la búsqueda y evaluación de esas manifestaciones permite llegar al diagnóstico de los TEA de forma precoz y fiable. Con este propósito, es muy conveniente llevar a cabo tres fases de evaluación diferentes aunque frecuentemente solapadas (Tabla II). A estas fases las podemos denominar como: identificación de posibles casos (fase I), evaluación global de los TEA (fase II) y diagnóstico específico de los TEA (fase III). Establecer el diagnóstico Definir tipo Equipos especializados Medios Síntomas de alerta Gillberg, M-CHAT, PDDST-1 Entrevista, observación y exploración PDDST-2, STAT Estudio audiológico Otras pruebas según sospecha PDDST-3, ADI-R-S, PIA, CARS, ABC, ADOS-G Cada una de estas fases cumple un propósito concreto, y la sistematización en su seguimiento contribuye a mejorar la sensibilidad y especificidad del diagnóstico de los TEA y a optimizar el proceso. Identificación de posibles casos (fase I) Esta primera fase tiene como propósito detectar manifestaciones sugerentes de la presencia de un TEA. Estas manifestaciones se encuentran en alguno de los tres grandes campos de preocupación temprana de los padres: la comunicación, la interacción social y la conducta. En este sentido, el grupo de Filipek [37] elaboró una lista de preocupaciones de los padres que son indicadores de alerta de los TEA y constituyen una gran ayuda en esta primera fase (Tabla III). Entre las manifestaciones referidas por los padres, destacan las siguientes: no responder al nombre, no mostrar objetos ni decir adiós, no sonreír recíprocamente, no mostrar interés por otros, tener rabietas frecuentes y desproporcionadas, andar de puntillas y tener una adhesión excesiva a algún objeto. Varios estudios de clase I han puesto de manifiesto que las preocupaciones de los padres acerca de los comportamientos y el desarrollo motor y del lenguaje de sus hijos tienen una elevada sensibilidad (75-83%) y una alta especificidad (79-81%) en la detección de alteraciones en el neurodesarrollo [59-62]. Sin embargo, que los padres no manifiesten ninguna preocupación en este campo tiene una baja especificidad sobre la normalidad del neurodesarrollo (47%) [63]. Dado que los padres con esas preocupaciones no suelen acudir en primera instancia a los especialistas ni éstos vigilan el neurodesarrollo de los niños sin factores de riesgo, es imprescindible que los profesionales de asistencia primaria reconozcan esas manifestaciones y que, expresamente, las busquen en todo niño que presente algún grado de retraso neuromadurativo (primer nivel) o que sufra una pérdida de habilidades ya adquiridas. Como se ha señalado, existe acuerdo en considerar que las alteraciones de la atención conjunta son, en gran medida, síntomas nucleares y precoces de los TEA [47,64]. En este sentido, el estudio de Charman [47] señala que la capacidad de atención conjunta a los 20 meses de edad se correlaciona positivamente con la elaboración del lenguaje, las habilidades de comunicación y las conductas sociales que tiene el niño a los 42 meses. Más en concreto, algunos aspectos de la atención conjunta, como son los declarativos y los cambios en la mirada triádica, predicen el lenguaje y la gravedad de los síntomas, mientras que los imperativos y el contacto ocular tienen escaso poder predictivo. Con to- 84 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

5 ESPECTRO AUTISTA Tabla III. Preocupaciones de los padres que alertan sobre los TEA (reelaborado y adaptado de Filipek et al, 1999). Preocupaciones sobre la comunicación No responde a su nombre No dice lo que quiere Tiene retraso del lenguaje Ha dejado de emplear palabras que antes decía No sigue por donde se le señala A veces parece sordo Parece oír unas cosas y otras no No señala No dice adiós Preocupaciones sobre la relación social No nos sonríe No mira a los ojos Parece que prefiere estar solo Coge las cosas por sí solo Es muy independiente Está en su mundo No sintoniza con nosotros No se interesa por otros niños Preocupaciones sobre la conducta Tiene muchas rabietas Es hiperactivo/oposicionista o no coopera No sabe cómo jugar con los juguetes Tiende a alinear las cosas Está excesivamente apegado a algunos objetos Repite las cosas una y otra vez Es hipersensible a algunos ruidos o texturas Tiene movimientos anormales Camina de puntillas do, se ha podido observar que lo realmente predictivo de la gravedad de los déficit en los TEA es el grado de monitorización y regulación que el niño hace de su atención hacia otra persona en la relación que establecen con los objetos y eventos [65-67]. Si bien, hasta el momento, la identificación de los TEA descansa principalmente en las impresiones clínicas basadas en la observación [68], se han desarrollado varios instrumentos destinados al diagnóstico precoz que son irrenunciables, ya que facilitan la identificación fiable de las características clínicas, cognitivas y conductuales del autismo [69]. La mayoría de ellos son un registro sistemático de la información que pueden aportar los padres. En la aplicación de estos instrumentos se debe tener siempre en cuenta el psicopatograma nosológico y evolutivo y la variabilidad sintomatológica de los TEA, lo que lleva a aconsejar el empleo de más de uno de ellos. En todo caso, la combinación de la información proporcionada por estos instrumentos con las preocupaciones espontáneas manifestadas por los padres aumenta notablemente el grado de acuerdo en la identificación precoz de los TEA [63]. Con una adecuada formación y un oportuno entrenamiento, estos instrumentos pueden aplicarse tanto en la asistencia primaria como en los centros de educación infantil. Sin embargo, es importante tener siempre presente que el paso a la fase II del proceso de diagnóstico (evaluación global de los TEA) no está determinado exclusivamente por las puntuaciones obtenidas en estos instrumentos, sino que depende de la sospecha clínica de profesionales formados, reforzada por esos datos. Los tres instrumentos que gozan de mayor respaldo científico, aun considerando sus limitaciones, son el cuestionario de Gillberg [70], el CHAT (del inglés Checklist for Autism in Toddlers) [48] y el PDDST (del inglés, Pervasive Developmental Disorders Screening Test) [71]. Gillberg elaboró un instrumento de cribado de autismo para niños entre 10 y 18 meses de edad [70,72]. Algunas de las preguntas que se les formulan a los padres son las siguientes: Considera que el contacto ocular de su hijo es normal?, se opone al contacto corporal?, muestra algún interés por su entorno? Lamentablemente, todavía no disponemos de datos sobre las propiedades psicométricas de este instrumento. El CHAT es otro instrumento de cribado, diseñado para aplicar a niños de 18 meses de edad, que ha demostrado utilidad en la detección precoz de síntomas de autismo por su especificidad y valor predictivo positivo, y es muy adecuado en estudios de doble etapa [73,74]. Su sensibilidad es aceptable pero no plena, ya que no identifica todos los posibles casos. Entre otras cosas, evalúa la atención conjunta, el juego simbólico y los protodeclarativos. Consta de 12 ítems que responden los padres y cinco ítems de observación que se utilizan para verificar la información que han aportado. El tiempo de aplicación es de cinco minutos. En la actualidad, hay disponible una versión modificada (M-CHAT) [51], dirigida a los padres, que consta de 23 ítems y goza de una fiabilidad mayor. El PDDST es un cuestionario dividido en tres estadios, cada uno de los cuales se centra en un ámbito de cribado diferente. En la fase I se emplea el PDDST-1, que contiene ítems que cubren los diversos síntomas desde el nacimiento hasta los 36 meses. Evalúa tanto síntomas positivos como negativos, e incluye una serie de preguntas con respecto al deterioro progresivo o regresión. También incluye síntomas referentes al temperamento, respuestas sensoriales, estereotipias motoras, atención, apego e interés por los demás. A pesar de que los estudios pilotos realizados han mostrado sus buenas cualidades psicométricas, el cuestionario todavía no se ha publicado, aunque está disponible para los interesados escribiendo al autor. Consecuentemente con todo lo anterior, la presencia de algunas de las conductas preocupantes que se han señalado, más aún si está respaldada por los instrumentos mencionados, debe plantear el paso a la fase II: evaluación global de los TEA. En cualquier caso, existe una indicación absoluta de llevar a cabo una evaluación global de los TEA (fase II) en todos los niños de 12 meses de edad que no tengan balbuceo o no presenten algún tipo de gesto social (señalar, decir adiós, etc.), en to- REV NEUROL 2004; 39 (1):

6 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL dos los niños de 16 meses que no dispongan de las primeras palabras o que a los 24 meses no hayan elaborado frases espontáneas de dos palabras, y en todos los niños que, a cualquier edad, sufran algún tipo de pérdida de lenguaje o de habilidades sociales (Tabla IV) [37]. Evaluación global de los TEA (fase II) Cualquier niño en el que se han identificado manifestaciones sugerentes de un TEA (fase I) debe remitirse a un equipo de especialistas en estas patologías para que efectúe una evaluación global de los posibles TEA (fase II). El propósito de esta fase es analizar la consistencia y el significado de las manifestaciones neurocomportamentales del niño. Por tanto, la fase II del diagnóstico precoz de los TEA pretende: Confirmar las preocupaciones referidas por los padres y profesionales de asistencia primaria. Efectuar el diagnóstico diferencial con otros problemas de la infancia (mutismo selectivo, abusos en la infancia, esquizofrenia, trastornos específicos del desarrollo, síndrome del cromosoma X frágil, etc.) [75,76]. Descartar la existencia de patologías que puedan condicionar un TEA secundario (esclerosis tuberosa, retraso mental, encefalopatías metabólicas, etc.) [77]. Para lograr esos tres objetivos se requiere: Una entrevista con los padres, para recoger el perfil de neurodesarrollo del hijo, en la que reseñen las preocupaciones que tienen sobre este proceso y sobre sus comportamientos, y que incluya los antecedentes significativos del niño y de la familia [78-81]. Cuando no se disponga de los datos del M CHAT y del PDDST-1, se aplicarán estos instrumentos. La observación de las actitudes y conductas del niño, para buscar la confirmación de las preocupaciones de los padres y la identificación de algún otro indicador no referido. Una exploración neurológica, adaptada a la edad cronológica del niño y con una doble finalidad: evaluar el nivel de neurodesarrollo del niño e identificar manifestaciones fenotípicas y signos de patologías específicas [37,82,83]. La aplicación de algún instrumento específico de evaluación global de los TEA. El nivel 2 del PDDST se ha diseñado con ese propósito y completa los datos recogidos en la fase I [37,71]. También ha demostrado gran utilidad el STAT [84] (Screening Tool in Two-Years Old), que lleva a cabo un cribado interactivo durante la realización de tareas tales como el juego, la imitación o la comunicación. Su duración es de unos 20 minutos y se aplica a niños de 2 y 3 años de edad. Es un instrumento que ha demostrado alta sensibilidad y especificidad, pero es muy reciente y todavía no se ha publicado [85]. La realización de pruebas complementarias, que se orientan, fundamentalmente, a la identificación de los trastornos secundarios y al diagnóstico diferencial. Cerca del 80% de los pacientes con síndrome de Rett presentan una mutación en MECP2, aunque también se ha encontrado en casos sin las características clínicas de este trastorno [86]. Sin embargo, para el resto de los TEA no disponemos de ningún marcador biológico y las diferentes exploraciones que se pueden realizar carecen de suficiente evidencia como para que tengan validez en el proceso de diagnóstico específico de estos trastornos [37,58]. Por tanto, la mayoría de las exploraciones Tabla IV. Indicaciones absolutas de evaluación global (fase II) (AAN, CNS, 2000). No balbuceo a los 12 meses No gestos sociales a los 12 meses No primeras palabras a los 16 meses No frases simples de dos palabras a los 24 meses Pérdida de lenguaje o de habilidades sociales a cualquier edad complementarias se deberán plantear en función de la clínica y no como una sistemática en el diagnóstico precoz de los TEA. El informe coordinado por Filipek [37] y aprobado por la AAN y la CNS [58] contiene una serie de recomendaciones prácticas sobre las exploraciones que se deben realizar en el diagnóstico de los TEA. Más recientemente, ambas instituciones han publicado conjuntamente una guía práctica de evaluación de los niños con retraso global del desarrollo que completa las anteriores recomendaciones, si bien abarca un ámbito más amplio que el de los TEA [87]. La evaluación audiológica debe realizarse tempranamente y de forma sistemática en todos los niños con sospecha clínica de TEA [58,88]. Este estudio se requiere tanto para realizar precozmente el diagnóstico diferencial con los trastornos de la audición (congénitos y posnatales) como para descartar comorbilidad [58,89,90]. Las emisiones evocadas otoacústicas y los potenciales evocados auditivos (corticales y de tronco) son las exploraciones audiológicas más útiles y fiables en los niños con TEA [91,92]. Con los conocimientos actuales, los estudios genéticos en los niños con sospecha de TEA deben realizarse cuando haya retraso mental asociado, un fenotipo constitucional específico o sugerente, la sospecha clínica del síndrome de Rett o del cromosoma X frágil, y cuando existan antecedentes familiares [93]. Sin embargo, conviene tener en cuenta que, tanto en el síndrome de Rett como en el del cromosoma X frágil, se pueden dar formas clínicas leves en el sexo de mayor riesgo y que también se han descrito casos en el otro sexo [94-97]. Con todo, hasta el momento, no hay suficiente evidencia científica como para realizar sistemáticamente estos estudios en los TEA [58,87]. Considerando que en muchos medios se protocoliza la detección en el recién nacido de los problemas metabólicos más habituales, en los niños con manifestaciones de TEA sólo deben realizarse estudios metabólicos específicos cuando haya síntomas sospechosos como pueden ser vómitos repetidos, epilepsia precoz, letargia, dismorfias, retraso mental o regresión en el desarrollo y en los casos en los que haya antecedentes familiares [87,98]. La determinación de plomo o de otros metales pesados en la sangre sólo se realizará cuando haya alguna evidencia de factores de riesgo de intoxicación o ante la presencia de pica [99,100]. Otros estudios de laboratorio, tales como pruebas alérgicas, estudios inmunológicos y determinaciones de oligoelementos, lactato, piruvato, vitaminas, etc., no tienen suficiente evidencia científica para incluirlos en un protocolo de detección precoz de los TEA [58]. Por su parte, los estudios neurofisiológicos y las pruebas de neuroimagen deben realizarse sólo ante la sospecha clínica de regresión o de problemas asociados (epilepsia, lesiones estructurales, malformaciones congénitas, trastornos de la migración 86 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90

7 ESPECTRO AUTISTA neuronal, etc.) o para la evaluación funcional de casos concretos, pero no en la sistemática de diagnóstico precoz de los TEA [58]. Diagnóstico específico de los TEA (fase III) Esta tercera fase está destinada a establecer el diagnóstico definitivo de TEA e identificar el tipo del que se trata. Para ello, además del nivel 3 del PDDST, que es específico para el autismo, disponemos de una serie de instrumentos que también han demostrado su utilidad [58,101]: ADI (del inglés Autistic Diagnostic Interview): es una entrevista que proporciona una información muy detallada sobre el desarrollo social, el juego, la comunicación y el lenguaje en los cinco primeros años de vida [56]. El intervalo de conductas explorado es suficiente para dar cuenta de los criterios exigidos para el diagnóstico del autismo, tanto según el DSM-IV como la CIE-10 [102]. ADI-R (del inglés, Autism Diagnostic Interview-Revised): se trata de una entrevista semiestructurada, dirigida a los padres de niños con una edad mental superior a 18 meses [57]. Su duración es de aproximadamente una hora y media con niños de 3 y 4 años de edad, y en torno a tres horas en el caso de niños mayores o adultos. Tiene una alta correlación con los criterios clínicos del DSM-IV y la CIE-10 y goza de buenas propiedades psicométricas (96% de sensibilidad y 92% de especificidad) [103,104]; no obstante, presenta algunas limitaciones, tales como el sesgo por sobrevaloración de ciertos síntomas que pueden hacer algunos padres y la carencia de un punto de corte que separe los casos de autismo de otros TEA [105]. Por otra parte, se trata de una entrevista muy extensa que, si bien es útil en la investigación, resulta excesivamente prolija en la clínica. Los autores han editado una versión abreviada (ADI-R-short edition) que alivia algo este problema, pero es todavía excesivamente amplia para la actividad asistencial. PIA (del inglés Parent Interview for Autism): es una entrevista estructurada destinada a padres de niños pequeños con un posible trastorno autista [106]. Consta de 118 ítems, organizados en 11 dimensiones, que evalúan varios aspectos de la conducta social, las comunicación, las actividades repetitivas y el comportamiento sensorial. Su aplicación requiere unos 45 minutos. Goza de aceptables propiedades psicométricas [106]. CARS (del inglés Childhood Autism Rating Scale): es una escala de evaluación de conductas por medio de una entrevista a los padres y de la observación del niño [ ]. Identifica retrasos en el neurodesarrollo, problemas en la imitación y las relaciones interpersonales, resistencia al cambio y afecto inapropiado. ABC (del inglés Autism Behavior Checklist): contiene 57 descripciones de conductas anómalas propias del autismo que se agrupan en cinco áreas sintomáticas: sensorial, relación, uso de los objetos y del propio cuerpo, lenguaje, autonomía social y personal [111]. ADOS-G (del inglés Autism Diagnostic Observation Schedule-Generic): es una entrevista semiestructurada destinada a evaluar el juego, la interacción social, la comunicación y el juego simbólico por medio de una serie de actividades sociales de tipo lúdico [112,113]. Está normalizada desde los 15 meses hasta los 40 años. Consta de cuatro módulos diferentes en función del grado de desarrollo. Ofrece un diagnóstico de tipo algorítmico, según los criterios clínicos de la CIE-10 y el DSM-IV, con puntos de corte para diferenciar el trastorno autista de otros trastornos del espectro. Tiene buenas propiedades psicométricas (95% de sensibilidad y 90% de especificidad) [113]. Existen otros instrumentos, algunos desarrollados en nuestro entorno, que podrían ser útiles en esta tercera fase, pero cuyo comentario se escapa del propósito de este trabajo porque todavía requieren validación, necesitan un mayor refrendo clínico o tienen una edad de aplicación más tardía. En nuestra opinión, siguiendo la práctica recomendada por Moore y Goodson [55], un protocolo adecuado en esta tercera fase es obtener información a partir de ADI-R-S, llevar a cabo una observación apoyándose en el ADOS-G, contrastar los datos obtenidos entre todos los especialistas del equipo y correlacionar la información con los criterios establecidos por el DSM-IV-TR. CONCLUSIONES El diagnóstico precoz de los TEA es el requisito imprescindible para aumentar las expectativas terapéuticas de estas patologías, al tiempo que supone una clara ayuda para reducir la angustia de la familia. Por tanto, el diagnóstico precoz de los TEA es una exigencia terapéutica y social que se ha de llevar a cabo. Con los conocimientos actuales, se podrían diagnosticar los TEA bastante antes de la edad promedio en la que, en la práctica, se efectúa. En gran medida, el diagnóstico precoz de los TEA depende del reconocimiento de una serie de manifestaciones clínicas, muchas de las cuales son preocupaciones expresadas por los padres. En consecuencia, es fundamental que en atención primaria se conozcan estas manifestaciones y exista suficiente sensibilidad para recoger convenientemente las inquietudes que trasmitan los padres sobre ellas. Además, han de existir equipos multidisciplinarios especializados en TEA, adecuadamente coordinados con la atención primaria, que puedan llevar a cabo las últimas fases del proceso de diagnóstico, definir el perfil de cada caso y poner en marcha el programa de tratamiento específico [114]. Todo ello requiere la creación de una red sociosanitaria específica, anclada en la propia comunidad, desde los servicios de atención primaria y los centros de educación infantil, con programas de información para los padres y conexión directa con equipos multidisciplinares especializados en trastornos neurocognitivos de la infancia [5]. BIBLIOGRAFÍA 1. World Health Organization. Classification of Mental Behavioural Disorders: diagnostic criteria for research. 10 ed. (ICD-10). Geneva: WHO; American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders. 4 ed. TR (DSM-IV-TR). Washington, DC: APA; Howlin P, Moore A. Diagnosis of autism. A survey of over 1200 patients in the UK. Autism 1997; 1: Baird G, Charman T, Cox A, Baron-Cohen S, Swettenham J, Wheelwright S, Drew A. Screening and surveillance for autism and pervasive developmental disorders. Arch Dis Child 2001; 84: Honda H, Shimizu Y. 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10 J. CABANYES-TRUFFINO, ET AL IDENTIFICACIÓN Y DIAGNÓSTICO PRECOZ DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA Resumen. Objetivo. El propósito de este trabajo es revisar la evidencia empírica disponible y las recomendaciones específicas para la identificación temprana y el diagnóstico de los trastornos del espectro autista (TEA). Desarrollo. Los TEA frecuentemente permanecen sin identificar y diagnosticar hasta edades preescolares tardías. Se ha señalado que existe un retraso de casi tres años entre las primeras preocupaciones de los padres sobre su hijo y la edad en la que se realiza el diagnóstico. Algunas investigaciones resaltan que las manifestaciones de los TEA son evidentes en los dos primeros años del nacimiento. El diagnóstico precoz es importante, ya que abre las puertas a los programas de intervención temprana que son esenciales para el futuro de estos niños. El diagnóstico precoz se facilita mucho si es posible la detección temprana. Recientemente, se han hecho progresos en la detección temprana de los niños con TEA. Algunas investigaciones actuales han identificado dificultades tempranas en la reciprocidad social, la atención conjunta, la teoría de la mente, el contacto ocular, las referencias sociales y la hipersensibilidad a los ruidos. Los profesionales deben estar alerta y sensibles a estos patrones de conducta. Su identificación aumentaría la probabilidad de un diagnóstico precoz fiable. Conclusiones. En el momento actual, es posible realizar precozmente el diagnóstico de los TEA. Es importante que los profesionales de la salud y la educación en la infancia conozcan algunas de sus manifestaciones tempranas. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Palabras clave. Atención conjunta. Autismo. Diagnóstico precoz. Trastornos del espectro autista. IDENTIFICAÇÃO E DIAGNÓSTICO PRECOCE DAS PERTURBAÇÕES DO ESPECTRO AUTISTA Resumo. Objectivo. O propósito deste trabalho é rever a evidência empírica disponível e as recomendações específicas para a identificação tempestiva e o diagnóstico das perturbações do espectro autista (PEA). Desenvolvimento. As PEA frequentemente permanecem por identificar e diagnosticar até idades pré-escolares tardias. Foi assinalado que há um atraso de cerca de três anos entre as primeiras preocupações dos pais sobre o seu filho e a idade em que é feito o diagnóstico. Algumas investigações ressaltam que as manifestações das PEA são evidentes nos 2 primeiros anos de vida. O diagnóstico precoce é importante, uma vez que abre as portas para os programas de intervenção tempestiva que são essenciais para o futuro destas crianças. O diagnóstico precoce é muito facilitado se se possibilitar a detecção tempestiva. Recentemente, foram feitos progressos na detecção precoce das crianças com PEA. Investigações actuais identificaram dificuldades precoces na reciprocidade social, a atenção conjunta, a teoria da mente. O contacto ocular, as referências sociais e a hipersensibilidade aos ruídos. Os profissionais devem estar alertados e sensíveis a estes padrões de comportamento. A sua identificação aumentaria a probabilidade de um diagnóstico precoce fiável. Conclusões. No momento actual, é possível realizar precocemente o diagnóstico de PEA. É importante que os profissionais da saúde e a educação na infância conheçam algumas das manifestações precoces das PEA. [REV NEUROL 2004; 39: 81-90] Palavras chave. Atenção conjunta. Autismo. Diagnóstico precoce. Perturbações do espectro autista. 90 REV NEUROL 2004; 39 (1): 81-90