BIOLOGÍA MOLECULAR. 1. Niveles de organización

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1 BIOLOGÍA MOLECULAR 1. Niveles de organización Como sabes, los seres humanos son organismos vivos pluricelulares capaces de realizar las funciones vitales de nutrición, relación y reproducción. Para el estudio de la estructura corporal y de las funciones vitales de los seres humanos es necesario conocer los distintos niveles de organización en los que se pueden agrupar los componentes de la materia viva. Se llama nivel de organización a cada grado de complejidad que presenta la materia. Cada uno de ellos proporciona unas propiedades a la materia viva que no se encuentran en los niveles inferiores. Dependiendo de si la complejidad es menor o mayor que la que presenta una célula se puede hablar de niveles abióticos o bióticos respectivamente. Niveles abióticos Los niveles de organización abióticos son aquellos que también pueden describirse para la materia inerte. Se distinguen cinco niveles abióticos: Subatómico: formado por las partículas más pequeñas de la materia y que constituyen los átomos: protones, neutrones y electrones. Atómico: integrado por los átomos, los cuáles son los componentes fundamentales de la materia. Hay más de 100 átomos descritos, de los cuáles sólo una pequeña parte entran a formar parte de los seres vivos. Los átomos que forman parte de nuestro cuerpo se llaman bioelementos. Molecular: constituido por moléculas, las cuáles son unidades materiales formadas por la unión de dos o más átomos. Las moléculas que forman parte de la materia viva se denominan biomoléculas. Macromolecular: las macromoléculas se producen por la unión de muchas moléculas orgánicas. Niveles bióticos Los niveles de organización bióticos son aquellos que se consideran como estructuras con vida propia, ya que pueden desempeñar las tres funciones vitales. Sólo se puede hablar de niveles bióticos cuando están constituidos por células y se pueden distinguir cuatro: Celular: comprende las células, que son unidades de materia viva constituidas por diferentes orgánulos celulares. Las células eucariotas son las que tienen la información genética rodeada por una envoltura nuclear, que la aísla y protege, y que constituye el núcleo. Pluricelular: incluye a los seres vivos constituidos por más de una célula. Se pueden distinguir varios subniveles: Tejidos: agrupaciones de células especializadas muy parecidas, que tienen un mismo origen, y que realizan la misma función. Órganos: unidades estructurales y funcionales formadas por varios tejidos diferentes y que realizan una acción concreta. Aparatos y sistemas. Son los conjuntos de órganos que de forma coordinada se encargan de realizar una misma función vital. Organismo: conjunto de aparatos y sistemas que llevan a cabo de forma coordinada las funciones vitales. Corresponde con el ser humano en su conjunto

2 2. Organización celular Todos los seres vivos están constituidos por células. La célula es la unidad estructural y funcional básica de los organismos vivos capaz de realizar todas las funciones vitales. Las reacciones químicas del organismo vivo, incluso los procesos metabólicos, tienen lugar dentro de la célula. Además, las células contienen la información hereditaria y ésta se transmite de la célula madre a la célula hija. Teniendo en cuenta todo lo anterior, se puede enunciar la teoría celular que se cumplen en el ser humano como la suma de tres postulados básicos: Nuestro organismo está formado por células. Las células son las unidades más pequeñas que llevan a cabo las reacciones metabólicas. Nuestras células provienen de otras preexistentes, las cuáles contienen el material hereditario. Las células que forman parte del cuerpo humano son células animales eucariotas, y están constituidas de forma esquemática por una membrana plasmática, un citoplasma y un núcleo que contiene el material genético o ADN. Estructura interna de la célula animal - 2 -

3 La membrana celular es la envoltura que rodea y limita a la célula. Está formada por una doble capa de lípidos en cuyo interior aparecen proteínas. También contiene algunos glúcidos. Su función es la de controlar el paso de sustancias entre citoplasma y medio externo mediante la permeabilidad selectiva. El citoplasma contiene un líquido llamado citosol, constituido fundamentalmente por agua y moléculas orgánicas, donde se pueden distinguir diferentes orgánulos celulares: El núcleo es una estructura envuelta por una doble membrana nuclear con una gran cantidad de poros nucleares en cuyo interior se encuentra el ADN asociado a proteínas formando la cromatina. Cuando la cromatina se condensa se organiza en cromosomas. Dentro del núcleo hay una zona específica que presenta un aspecto diferente al resto. Se trata del nucleolo, y corresponde con la presencia de ARN. El núcleo es el encargado de controlar todo el funcionamiento celular gracias a que su material genético contiene toda la información necesaria para ello. 3. Funcionamiento celular En el cuerpo humano se pueden distinguir hasta 50 billones de células de unos doscientos tipos diferentes. Sin embargo, todas ellas tienen características comunes. Las células necesitan sustancias nutritivas, producen desechos que necesitan eliminar, se relacionan con otras células para coordinar sus actividades, y se reproducen para dar lugar a nuevas células. Nutrición celular Consiste en obtener del medio los nutrientes necesarios para llevar a cabo la actividad celular. Según la forma de obtención de esta materia nuestras células se denominan heterótrofas. El ser humano se considera un ser heterótrofo ya que obtiene la materia y energía necesarias a partir de compuestos orgánicos, es decir, a partir de materia procedente de otro ser vivo. Una vez en el interior de la célula las sustancias nutritivas sufren un conjunto de reacciones químicas que las transforman en materiales para la construcción de estructuras corporales o en energía química necesaria para los procesos vitales. El conjunto de reacciones se denomina metabolismo celular. Este conjunto de procesos están muy relacionados con la nutrición del organismo y se estudiará en la unidad 3. Relación celular Las células humanas son de muy diversos tipos por lo que su coordinación obliga a disponer de un mecanismo eficaz de comunicación entre ellas. Nuestro cuerpo incluye dos sistemas de control, mediados por impulsos nerviosos y por hormonas. Las células disponen en sus membranas de receptores para los estímulos de los sistemas de coordinación y son capaces de responder adecuadamente a ellos. De esta manera el organismo consigue adaptarse a los cambios ambientales de temperatura, luz, vibraciones, concentración de sustancias en sangre, etc

4 Las respuestas que producen nuestras células pueden agruparse en dinámicas, si hay movimiento, o secretoras, si consisten en liberar sustancias al medio. Algunas células tienen movilidad y otras producen sustancias Reproducción de las células Todas las células de nuestro cuerpo provienen de una única célula original o cigoto (óvulo fecundado), el cual por sucesivas divisiones va dando lugar a nuevas células encargadas de especializarse hasta alcanzar su forma, tamaño y función definitivos. Así, las células van formando los tejidos y órganos funcionales. La división celular es un proceso por el cual a partir de una única célula madre se forman células hijas. Cuando en el proceso se forman dos células idénticas a la original se habla de mitosis. Cuando en la división se producen células con la mitad de información genética se conoce como meiosis. La mitosis tiene lugar en todos los tejidos de nuestro cuerpo, y la meiosis es una división propia de las células reproductoras, dando lugar a los gametos. Mecanismos de división celular - 4 -

5 4. Reproducción y ciclo vital Además de las funciones de nutrición y relación, todos los seres vivos se caracterizan por ser capaces de reproducirse para asegurar que la especie sobreviva. Cuando no es posible la reproducción de una especie, ésta se extingue. La reproducción es la función vital que permite a los progenitores engendrar nuevos descendientes capaces de sustituir a los organismos que mueren. En el ser humano la reproducción es sexual, es decir, requiere de la combinación de dos tipos celulares diferentes (espermatozoides y óvulos) producidos por individuos de sexos distintos (hombres y mujeres). [RECUERDA QUE Existen dos tipos fundamentales de reproducción: - Asexual: en ella interviene un único individuo o progenitor capaz de producir individuos idénticos a él. - Sexual: en ella intervienen dos organismos progenitores (macho y hembra) capaces de producir individuos semejantes a ellos.] La fecundación es la unión de las células sexuales o gametos, para producir una célula nueva conocida como cigoto. En las personas ocurre en el interior del cuerpo de la mujer, por lo que se dice que es interna. El cigoto se implanta en el interior del cuerpo de la mujer y comienza el desarrollo del embrión, el cual da lugar a un feto que sale al exterior mediante el parto. Los seres humanos se consideran organismos vivíparos. A partir del nacimiento de un bebé tienen lugar una serie de etapas en el desarrollo de una persona a lo largo de su ciclo de vida: Etapas de la vida del ser humano FASES DE LA VIDA DEL SER HUMANO Infancia: 0-3 años. Niñez: Adolescencia: variable. Juventud: hasta los 25. Adultez: Ancianidad: a partir de

6 5. Fecundación, embarazo y parto Fecundación Se llama fecundación a la unión de un espermatozoide y un óvulo. Para que se produzca la fecundación es necesario que los espermatozoides alcancen al ovocito en las trompas de Falopio antes de que éste llegue al útero. El recorrido total que deben hacer los espermatozoides es complejo, ya que deben atravesar diversas vías reproductoras. En el hombre: tubos seminíferos, epidídimo, conducto deferente y uretra. En la mujer: vagina, cuello del útero, útero y finalmente las trompas de Falopio. Después de la eyaculación en el interior del aparato reproductor femenino, si las condiciones son favorables, los espermatozoides alcanzan la parte final de las trompas en unos cinco minutos, y siguen vivos con capacidad de fecundar entre 48 y 72 horas. Sin embargo, el ovocito es fértil mucho menos tiempo, entre 12 y 24 horas desde la ovulación. Después de ese tiempo no se produce fecundación. Dado que el ciclo de ovulación puede sufrir alteraciones (adelanto o retraso) no es posible ajustar de manera exacta el momento más idóneo (o menos) para la fecundación. En el interior del ovocito sólo penetra la cabeza, quedando el flagelo en el exterior, lo cual provoca que el ovocito se convierta en óvulo y se complete la unión de ambos núcleos para formar la célula huevo o cigoto. Formación del cigoto El cigoto es una célula con la suma de los cromosomas de ambos gametos, por lo que el nuevo individuo tendrá la mitad de los cromosomas procedentes del padre, y la otra mitad procedente de la madre. La madre aporta además otros orgánulos celulares presentes en el citoplasma del óvulo, las mitocondrias. La dotación genética del nuevo individuo será una combinación totalmente nueva de 46 cromosomas, de cuáles 2 serán los cromosomas sexuales X o Y, y el material hereditario que contienen las mitocondrias maternas

7 [ SABÍAS QUE? Los espermatozoides son las células que determinan el sexo del futuro bebé. Será niño (XY) si un espermatozoide con cromosoma Y fecunda a un ovocito con X. Por otra parte, será niña (XX), si un espermatozoide con cromosoma X fecunda a un ovocito con X.] Cuando el óvulo es fecundado se mantiene el cuerpo lúteo, y por tanto los niveles de progesterona. Esto mantiene al endometrio activo y no se produce la menstruación, lo cual será el primer síntoma del embarazo. A medida que el cigoto se desplaza movido por cilios a través de las trompas de Falopio y llega al útero, se va dividiendo por mitosis. De esa manera el número de células se duplica en cada división y el cigoto va creciendo durante cuatro días. Cuando llega al útero está formado por 32 células y recibe el nombre de mórula. La mórula permanece suelta por el útero unos tres días más, y al séptimo día desde la fecundación, cuando esta en fase de blastocito, comienza a implantarse en el endometrio. Este proceso se llama implantación o nidación. Recorrido de los espermatozoides, fecundación y nidación. Embarazo El embarazo es el proceso de gestación que va desde la fecundación hasta el parto. Dura aproximadamente 40 semanas desde el primer día de la última menstruación o 38 desde la fecundación (unos nueve meses). En este periodo de tiempo se pueden distinguir dos fases: periodo embrionario y el periodo fetal. El periodo embrionario comienza justo después de la nidación en el endometrio y dura entre 8 y 10 semanas. Para que se produzca debe tener lugar el desarrollo de varias estructuras dentro del útero materno que permiten el mantenimiento del embrión. Estas estructuras son: Placenta: órgano desarrollado a partir de células del propio embrión y células del endometrio. Contiene multitud de vasos sanguíneos y permite el intercambio de sustancias entre el embrión y la madre. Cordón umbilical: es un tubo con dos arterias y una vena que conecta al embrión con la placenta. Por él circulan tanto nutrientes como desechos. Bolsa amniótica: es un saco lleno de un líquido denominado amniótico, en cuyo interior se aloja el embrión

8 El periodo fetal se inicia con el tercer mes de gestación. En este periodo el feto ya ha completado la formación de los órganos de casi todos sus aparatos y sistemas, y durante los próximos cinco meses éstos madurarán. El progreso del desarrollo del feto se mide de forma mensual. Aunque a los siete meses ya está listo para sobrevivir fuera del útero, las últimas 8 semanas se dedican a desarrollar completamente un nuevo ser humano. Desarrollo embrionario y fetal - 8 -

9 6. Esterilidad y técnicas de reproducción asistida Alrededor de un 15% de las parejas en edad reproductiva presentan esterilidad, es decir, no consiguen que se produzca un embarazo viable. Esta proporción es mayor conforme aumenta la edad de la pareja. Son muy diversas las causas que producen esterilidad en humanos: Femenina Falta de ovulación Malformaciones congénitas Causas de esterilidad humana Obstrucción de las trompas de Falopio Alteraciones del útero Infecciones vaginales Incompatibilidad genética Masculina Alteración de la producción de esperma Escasa movilidad de los espermatozoides Obstrucción de los conductos deferentes Tabaquismo Alcoholismo Impotencia Actualmente se han desarrollado técnicas que ayudan a solucionar los problemas de infertilidad de aquellas parejas que desean tener descendencia: Inseminación artificial (IA): consiste en introducir el semen en las trompas de Falopio por medios artificiales. Se utiliza cuando la movilidad de los espermatozoides es reducida. Fecundación in Vitro: consiste en extraer tanto el esperma como los ovocitos de los progenitores y forzar la fecundación en el exterior del cuerpo de la futura madre. Hay dos variantes según se deje a los espermatozoides fecundar por sí mismos (FIV) o se inyecten dentro del óvulo (ICSI). Después, los embriones obtenidos son implantados en el útero para que continúe el embarazo. Esta técnica se aplica cuando hay obstrucción en las trompas de Falopio. Técnicas de reproducción asistida - 9 -

10 7. Herencia biológica Los genes son segmentos de ADN que llevan información para un determinado carácter biológico, y pueden considerarse las unidades de transmisión genética. Por lo tanto los padres, al transmitir sus cromosomas a la descendencia, están transmitiendo muchas de esas unidades, es decir, información para muchos caracteres. El ADN que recibimos de nuestros progenitores controlará como será nuestro pelo, nuestra piel, nuestro color de ojos y muchas otras características que aunque no veamos se manifiestan en el funcionamiento de nuestro organismo. Se denomina herencia biológica a toda la información sobre sus características biológicas que recibe un ser vivo de sus progenitores. Cada especie de ser vivo hereda la información de sus características biológicas en un número concreto de cromosomas. Al conjunto de todos los cromosomas que heredamos de nuestros padres se llama cariotipo. Cada cromosoma contiene muchos genes. Cada trozo de información se llama gen. Cada gen contiene las instrucciones necesarias para la síntesis de una proteína. Las proteínas son biomoléculas, las piezas de las que estamos hechos todos los seres vivos y que conforman nuestros caracteres. En el ADN que recibimos de nuestros progenitores se encuentra toda la información para fabricar estas piezas que nos constituyen y que dan lugar a nuestros caracteres. Del mismo modo que se denomina manual de instrucciones al conjunto de pautas que describen como fabricar un robot, se denomina genoma al conjunto de todos los genes de un individuo o de una especie. Se estima que en el genoma humano hay alrededor de genes

11 Conceptos básicos de genética Se denomina genética a la rama de la biología que estudia los genes y la transmisión de la herencia biológica de generación en generación. Para estudiar y comprender las leyes de la herencia biológica necesitas conocer algunos conceptos básicos relacionados con los genes. En genética se denomina carácter a cualquier característica morfológica o fisiológica de un ser vivo que se haya transmitido a través de los genes. Algunos son observables a simple vista, por ejemplo el color de las flores o la altura de un individuo; y otros, como la estructura de una determinada proteína, no lo son. Como ya sabes, estos caracteres se transmiten de padres a hijos en el ADN que forman los cromosomas. Se denomina genotipo al conjunto de todos los genes que hereda un ser vivo. Todas las células de un organismo presentan el mismo ADN y por lo tanto el mismo genotipo. El lugar concreto que ocupa un gen en un cromosoma se denomina locus. Dado que vamos a estudiar la genética de seres diploides, de cada gen vamos a tener dos copias, una recibida de la madre y otra del padre. Cada uno de los dos genes que tienen la información para determinar el mismo carácter recibe el nombre de alelo. Ambos alelos se encuentran localizados en la misma posición o locus en cada uno de los cromosomas de una pareja de cromosomas homólogos. Los alelos que controlan el mismo carácter ocupan el mismo locus en los cromosomas homólogos Cuando un individuo posee dos alelos iguales de un determinado gen, se considera homocigótico o raza pura para ese gen. Por el contrario, cuando los dos alelos son diferentes, el individuo es heterocigótico o híbrido

12 Cuando los alelos son iguales se dice que el genotipo es homocigótico, y si son distintos se llama heterocigótico Sin embargo, del conjunto total de genes que recibe un ser vivo, no todos ellos se manifiestan. Los caracteres que se expresan en el individuo determinan su fenotipo, es decir, el fenotipo viene determinado por los caracteres del genotipo que de alguna manera son observables en cualquier ser vivo. Los seres de genotipo homocigótico para un carácter, manifiestan siempre ese carácter. Sin embargo, en los seres heterocigóticos, la expresión de los alelos está normalmente determinada por la herencia dominante. En este tipo de herencia, el efecto de un alelo prevalece sobre los demás. Se dice que el alelo que se manifiesta es el dominante y el que permanece oculto el recesivo. Por lo tanto, para que un individuo manifieste el carácter controlado por los alelos recesivos, habrá de presentar necesariamente ambos alelos recesivos en su genotipo, es decir, no debe estar presente el alelo dominante. Carácter Característica de un ser vivo heredada a través de los genes Genotipo Conjunto de todos los genes heredados por un organismo Fenotipo Caracteres que se expresan en el individuo Locus Lugar que ocupa un gen en un cromosoma Alelo Cada uno de los genes que tienen la información para determinar el mismo carácter Homocigótico o raza pura Cuando el individuo posee dos alelos iguales de un determinado gen Heterocigótico o híbrido Cuando el individuo posee dos alelos diferentes de un determinado gen TABLA RESUMEN DE LOS CONCEPTOS GENÉTICOS BÁSICOS Para aclarar estos conceptos vamos a representar el gen que transmite la información para un determinado carácter mediante una letra. Por ejemplo, el carácter tipo de cabello en el ser humano lo vamos a identificar con la letra c. Desde el punto de vista que nos ocupa, nuestro ejemplo carácter tipo de cabello puede presentarse de dos formas en el ser humano, cabello rizado frente a cabello liso. La expresión de este gen viene determinada por la herencia dominante, siendo el pelo rizado dominante frente al pelo liso, que por tanto se considera carácter recesivo. Dado que somos seres diploides, la información para nuestro tipo de pelo estará representada por dos alelos, y cada uno de ellos será denominado con la letra c, en mayúscula o minúscula en función de que sea dominante o recesivo respectivamente. Así distinguiremos seres homocigóticos dominantes (CC), homocigóticos recesivos (cc), y heterocigóticos (Cc)

13 C= cabello rizado; c= cabello liso. C es dominante frente a c, (se suele expresar C > c). Los seres homocigóticos dominantes, han obtenido por parte de su madre y de su padre la misma información, C, que significa tener el pelo rizado, por lo que evidentemente estos individuos manifestarán como fenotipo el pelo rizado. Individuo homocigótico dominante: presenta genotipo CC y fenotipo pelo rizado. De la misma forma, los individuos homocigóticos recesivos han obtenido de ambos progenitores la misma información, c, que significa tener pelo liso, por lo que estas personas manifestarán el fenotipo recesivo, y tendrán el pelo liso. Individuo homocigótico recesivo: presenta genotipo cc y fenotipo pelo liso. Sin embargo, los individuos heterocigóticos han recibido de uno de los parentales la información C (pelo rizado) y del otro c (pelo liso). En este caso el alelo dominante es el que se expresa, por lo que aunque el genotipo de la persona para el tipo de pelo es Cc, manifestará como fenotipo el pelo rizado. Individuo heterocigótico: presenta genotipo Cc y fenotipo pelo rizado. Por lo tanto, la manifestación del fenotipo pelo liso nos conduce automáticamente al conocimiento del genotipo del individuo para ese carácter; sin embargo, el fenotipo de pelo rizado se puede interpretar como dos posibles genotipos del individuo para el carácter dado, y solamente puede conocerse a través de la descendencia. En muchas especies, para averiguar este tipo de genotipo se realiza el cruzamiento prueba. El fenotipo pelo liso indica genotipo El fenotipo pelo rizado puede deberse a dos homocigótico recesivo cc posibles genotipos: CC y Cc. Observa que los términos genotipo y fenotipo también son utilizados respectivamente para hacer referencia a los dos alelos de un individuo para un determinado carácter, y decir cual de ellos se manifiesta. SABÍAS QUE Un cruzamiento es un apareamiento entre dos individuos. Para averiguar el genotipo de un ser vivo de fenotipo dominante, se aparea este con un individuo de fenotipo recesivo, del cual resulta evidente su genotipo (homocigótico recesivo). Si entre la descendencia del cruzamiento encontramos algún individuo de fenotipo recesivo, podemos asegurar que nuestro individuo problema es heterocigótico. Por el contrario, si toda la descendencia presenta fenotipo dominante, con toda seguridad, se trata de un individuo homocigótico. Este experimento recibe el nombre de cruzamiento prueba, y en la práctica solo es efectivo cuando el cruzamiento da lugar a un número bastante elevado de descendientes

14 8. Leyes de Mendel La genética nace como ciencia gracias a los trabajos sobre el estudio de los híbridos del monje austriaco Gregor Mendel. Cuando en 1856 Mendel comienza sus experimentos ya se habían realizado estudios cruzando plantas o animales, pero casi siempre dirigidos hacia el estudio del origen de las especies y la evolución, y con resultados siempre confusos, sin que ninguno hubiera permitido formular una ley para explicar la formación y el desarrollo de los híbridos. La planta del guisante, Pisum sativum, presenta varios caracteres. Primera ley La Primera Ley de Mendel o ley de la uniformidad de la primera generación filial establece que si se cruzan dos razas puras que difieren para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí e iguales a uno de los progenitores. Segunda ley La segunda ley de Mendel o principio de segregación afirma que los caracteres recesivos, ocultos en F 1, reaparecen en la segunda generación filial o F 2 en la proporción de 3 dominantes por 1 recesivo. Tercera ley La tercera ley o ley de la independencia de los caracteres dice que los distintos caracteres se heredan independientemente unos de otros y se combinan al azar en la descendencia. SABÍAS QUE La genialidad de Mendel fue establecer la necesidad de prestar atención a un sólo rasgo cada vez. Por ejemplo, consideró solo la forma de la semilla, en lugar de considerar todas las características de la planta. Así es como consiguió encontrar un patrón en la manera en que los rasgos de los parentales reaparecen en la descendencia de los híbridos. Durante varios años Mendel realizó el mismo experimento, recogiendo los datos y comparándolos con los de los siguientes cruzamientos, comprobando que eran regulares durante varias generaciones. En aquella época no se conocía que el ADN era la molécula que transmite los caracteres de generación en generación, ni se habían descrito los genes como se conocen hoy. Para explicar sus resultados, Mendel propuso que lo que heredaban los descendientes era lo que él llamó factores hereditarios. Suponía que cada carácter estaba determinado por dos de estos factores, los cuales se podían expresar o no en los descendientes. Actualmente sabemos que esos factores hereditarios son los genes que contiene el ADN. Mendel publicó sus trabajos en 1866, sin embargo los resultados obtenidos no despertaron el interés de los científicos de su época

15 9. Genética humana En los seres humanos, como en cualquier otro ser vivo, también se cumplen los mecanismos de la herencia propuestos por Mendel. Caracteres mendelianos Ya conoces a qué se deben muchos de los rasgos que presentamos las personas, son caracteres que heredamos de nuestros padres que se transmiten según las leyes de Mendel. Algunos de ellos se muestran en la siguiente tabla. Carácter Fenotipo dominante Fenotipo recesivo Color del pelo Oscuro Claro Tipo de pelo Rizado Liso Color de los ojos Oscuros Claros Forma de los ojos Rasgados Redondos Pecas Sí No Grosor de los labios Gruesos Finos Lóbulo de la oreja Despegado de lacara Pegado a la cara Lengua enrollable en U Sí No Vello en la segunda falange Sí No Entrada del pelo En forma de pico Recta Hoyito en la barbilla Sí No En la especie humana, caracteres como presentar pecas, capacidad para enrollar la célula o el pico de viuda se deben a la presencia de un alelo dominante. La herencia del sexo Como ya sabes el ser humano presenta 46 cromosomas en sus células (23 pares). Entre ellos hay 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales. El par de cromosomas sexuales en la mujer presenta dos cromosomas X (XX), mientras que en el hombre lo constituyen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). Tras la meiosis, todos los óvulos de una mujer portarán un cromosoma X, mientras que en el hombre originará dos tipos de gametos, la mitad portará un cromosoma X y la otra mitad un cromosoma Y. En la especie humana, la mujer constituye el sexo homogamético al producir un solo tipo de gametos, mientras el hombre, que produce dos tipos de gametos diferentes, es el sexo heterogamético. Óvulos

16 Como la fecundación es al azar, existe la misma probabilidad de que un óvulo (siempre de tipo X) pueda unirse a cualquiera de los tipos de espermatozoides, portador de X o portador de Y. Esta probabilidad es del 50%, es decir, en la fecundación existen las mismas probabilidades para ambos sexos, y que nazca niña o niño depende del tipo de cromosoma sexual que porte el espermatozoide que fecunde al óvulo. Herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, contienen otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos genes se denominan genes ligados al sexo y a su herencia, herencia ligada al sexo. En la especie humana los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas, el Y es mas pequeño que el X y por lo tanto tienen distinto contenido genético. Están compuestos por un segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y otro segmento diferencial, donde se encuentran los genes exclusivos del X y del Y respectivamente. Los caracteres cuyos genes se localizan en el segmento diferencial del cromosoma X o del Y, están ligados al sexo y no pueden recombinarse en la meiosis por no presentar segmentos homólogos. Como el cromosoma X es de mayor tamaño, existe un mayor número de caracteres ligados al cromosoma X que al Y. Un ejemplo de carácter ligado al cromosoma X es el daltonismo. La ceguera para los colores viene determinada por un alelo recesivo ligado al cromosoma X, por lo tanto para que una mujer sea daltónica sus dos cromosomas X deben contener dicho alelo, mientras que un varón manifestará daltonismo siempre que su único cromosoma X lleve este alelo. La mujer heterocigótica para este tipo de caracteres se dice que es portadora, pues no manifiesta el carácter pero lo puede transmitir a la descendencia. La hemofilia también es un carácter asociado al cromosoma X. Generalmente este tipo de anomalías se manifiestan en el hombre por poseer un solo cromosoma X. En cambio, en la mujer es más difícil que tenga el gen deficiente en ambos cromosomas. 10. Mutaciones genéticas Las mutaciones son alteraciones que se producen en el material genético de cualquier célula de un individuo. Estas alteraciones pueden ser causadas por causas naturales, debidas a errores durante la replicación del ADN, o a lesiones o daños fortuitos en el ADN. Son las denominadas mutaciones espontáneas. Otras pueden ser producidas por agentes mutagénicos físicos o químicos, como radiaciones o ciertas sustancias químicas, y son denominadas mutaciones inducidas. Cuando una mutación se produce en una célula somática (no reproductora), solo la presentará el individuo en el que se ha dado el error. Por el contrario, las mutaciones que se producen en las células reproductoras se pueden transmitir a la descendencia a través de los gametos, pasando a formar parte del ADN de todas las células del nuevo individuo, que a su vez la transmitirá a su descendencia y a las siguientes generaciones

17 Las mutaciones producen variaciones con respecto el material genético que la célula ha heredado. En ocasiones se da en alguna parte del ADN que no tiene información genética, con lo que no afectaran ni negativa ni positivamente. Sin embargo si afecta a la expresión de los genes puede tener consecuencias importantes. Muchas mutaciones en el ADN de células somáticas originan enfermedades para el individuo, como es el caso de algunos tipos de cáncer, o pueden provocar enfermedades hereditarias, en el caso de darse en células reproductoras. Sin embargo las mutaciones son la única forma de producir una variación genética en la especie, y es posible que una variación posibilite la adquisición de una característica nueva en los organismos que favorezca su mejor adaptación al medio. Estas mutaciones beneficiosas son el origen de la evolución de las especies. Estudiarás los procesos de evolución en la unidad 7. Tipos de mutaciones según el material genético afectado Según la extensión del material genético afectado se distinguen tres tipos de mutaciones, génicas, cromosómicas y genómicas. Mutaciones génicas También denominadas mutaciones puntuales, son mutaciones que afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen. Pueden deberse bien a la sustitución de una base por otra, bien a la pérdida o inserción de un nucleótido. Estas mutaciones están asociadas normalmente a un error en la replicación del ADN, aunque también pueden ser producidas por una lesión o alteración de la estructura de un nucleótido, ya sea natural o inducida por un agente mutagénico. En cualquier caso, el error no es reversible, por lo que cada vez que esa célula realice una mitosis, la mutación se transmitirá a las células hijas. De la misma forma, si la mutación se ha producido en una célula reproductora, los gametos resultantes presentarán esa mutación. Las mutaciones génicas afectan a la secuencia de nucleótidos de un gen Las mutaciones génicas se pueden producir en una secuencia de nucleótidos que forme parte de un gen, en cuyo caso se puede traducir en una modificación de la secuencia de aminoácidos de una proteína. A menudo estas alteraciones conducen a enfermedades metabólicas. Mutaciones cromosómicas Son las mutaciones que provocan cambios en la estructura interna de un cromosoma. Se puede producir el cambio de posición de un segmento de ADN, bien dentro de un cromosoma bien entre dos cromosomas distintos, una duplicación o repetición de un

18 segmento de ADN, una inversión e incluso la pérdida de un segmento completo de ADN que incluya uno o más genes. A B C D La estructura de un cromosoma puede verse afectada por diferentes causas como el cambio de posición (A), la duplicación (B), la inversión (C) o la pérdida (D) de una parte del cromosoma. Este tipo de mutaciones no suelen perjudicar al individuo en el que se dan, pero sí a su descendencia ya que se puede heredar un cromosoma incompleto o con duplicaciones. Mutaciones genómicas También llamadas numéricas, conllevan alteraciones en el número de cromosomas del genoma completo del individuo. Normalmente estas mutaciones conllevan la pérdida o la ganancia de uno o más cromosomas, y el cigoto presenta cromosomas de más o de menos ya sean autosomas o cromosomas sexuales. Su origen está provocado por un reparto erróneo de los cromosomas durante la meiosis. En el ser humano se da con cierta frecuencia un tipo de trisomía, (tres cromosomas en lugar de dos homólogos) en el cromosoma 21. Esto genera el llamado síndrome de Down que afecta al desarrollo del individuo. Como estudiarás más adelante, otras trisomías y monosomías (ausencia de un cromosoma) son las responsables de varias enfermedades hereditarias humanas. El síndrome de Down se debe a una trisomía en el cromosoma 21. También pueden afectar al número de juegos completos de cromosomas con relación al número normal de cromosomas de la especie, por ejemplo, un solo juego (n en lugar de 2n) o tres (3n), o cuatro (4n), etc. Se puede dar en plantas. SABÍAS QUE Las radiaciones ultravioletas (UV) son radiaciones electromagnéticas como la luz, pero de menor longitud de onda, y por ello más energéticas. Este tipo de radiaciones son muy absorbidas por el ADN, y pueden provocar la formación de un enlace covalente entre las bases de dos nucleótidos consecutivos, haciendo que permanezcan unidas y causando daños irreversibles en el ADN. El ozono de la atmósfera funciona como escudo, protegiéndonos de las radiaciones UV del Sol. Sin embargo la exposición

19 prolongada al sol puede ser muy peligrosa, por lo que es muy importante tomar ciertas medidas para protegerse de ellas, como no exponerse al Sol en las horas centrales del día, llevar ropa adecuada y usar cremas de factores de protección altos. 11. Enfermedades hereditarias humanas Las enfermedades genéticas son patologías causadas por una información genética deficiente, que se transmiten en los cromosomas de generación en generación. Muchas de estas enfermedades se deben a mutaciones genómicas que como ya sabes provocan que el individuo posea cromosomas de más o de menos. Carácter Tipo de herencia Cromosomas afectados Síndrome de Trisomía 18 Edwards Síndrome de Patau Trisomía 13 Síndrome de Trisomía XXY Klinefelter El síndrome del súper Trisomía XYY hombre Síndrome del triple X Trisomía XXX Síndrome de Turner Monosomía X Por otra parte, existen numerosas patologías asociadas a genes concretos, las cuales se transmiten de la misma forma que otros caracteres mendelianos. Algunas de estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos y solamente se ponen de manifiesto en las personas de genotipo homocigótico recesivo para ese carácter. En otros casos, la patología está asociada a un alelo dominante, por lo que se expresa tanto en heterocigóticos como en homocigóticos dominantes. Muchas de ellas están ligadas al sexo, como ya has estudiado. En la siguiente tabla se muestran algunas de estas enfermedades causadas por diferentes mutaciones. Carácter Fenotipo Genotipo Tipo de herencia Genes afectados Daltonismo Ceguera para los colores Recesivo Ligada al sexo 1 gen, cromosoma X Hemofilia Dificultades en la Recesivo Ligada al sexo 1 gen, cromosoma X coagulación sanguínea Albinismo Falta de pigmentación Recesivo Autosómico 1 gen, cromosoma 11 Anemia falciforme Malformación en los Recesivo Autosómico 1 gen, cromosoma 11 glóbulos rojos Diabetes congenita Glucosa en sangre Recesivo Autosómico 1 o varios genes Sordera congénita Sordera Recesivo Autosómico Varios genes Enfermedad de Degeneración del sistema Dominante Autosómico 1 gen, cromosoma 4 Huntington nervioso Polidactilia Más de cinco dedos Dominante Autosómico 1 o varios genes (también por trisomía del cromosoma 13) Como se observa, muchas de ellas están causadas por mutaciones que afectan a un solo gen. Se conocen alrededor de enfermedades causadas por la alteración de un solo gen, de las que aproximadamente la mitad está causada por la alteración de un solo nucleótido

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