ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA Y FIBROSIS QUÍSTICA

Transcripción

1 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA 0

2 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELIACA Y FIBROSIS QUISTICA Actividades - Cribad de Enfermedad Celíaca (EC) en la pblación infantil. - Seleccinar la pblación infantil cn riesg de EC - Cribad y manej del paciente cn Fibrsis Quística (FQ) ACTIVIDAD 1 Cribad de la EC en la Pblación Infantil. Sspecha Clínica de EC: Se valrarán en el paciente la existencia de síntmas y signs de la enfermedad y alteracines analíticas sugestivas de EC (Anex 1) Pblación Diana: Desde ls 0 a ls 14 añs Peridicidad: Tan prnt cm se sspeche el diagnóstic tant en la cnsulta prgramada cm en la cnsulta a demanda. Justificación - La enfermedad celíaca es una entidad prevalente en nuestr entrn que afecta tant a niñs cm a adults. Su epidemilgía ha variad en ls últims añs gracias a ls avances que se han prducid en ls métds diagnóstics. - La prevalencia de la EC ha aumentad en ls últims añs debid, en parte, a la utilización generalizada de marcadres serlógics que ns han permitid cncer la existencia tant de las frmas latentes cm de las silentes de EC, de frma que la presentación clásica de la EC, cn ls síntmas descrits inicialmente, sn hy en día mens frecuentes. Se cnsidera que la epidemilgía de la EC tiene las características de un iceberg, ya que esta prevalencia puede ser much mayr, puest que un prcentaje imprtante de cass permanece sin detectar. - La imprtancia del diagnóstic precz reside en que la instauración de una alimentación exenta de gluten cnsigue, n sól la nrmalización del estad de salud, sin también la recuperación de la calidad de vida de ls pacientes y la aparición de cmplicacines (neplasias, steprsis). La EC puede presentarse a cualquier edad de la vida y cursa cn 1

3 Prgrama de y Adlescente ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA manifestacines clínicas muy variadas, aunque en muchs cass la enfermedad es asintmática. Estas premisas hacen especialmente relevante el papel del pediatra y del médic de familia en atención primaria en el diagnóstic precz, evitand así el desarrll a larg plaz de cmplicacines graves. Definicines - La enfermedad celiaca es una intlerancia permanente a la fracción prteica del gluten que prduce dañ en la mucsa del intestin delgad prximal. Se presenta en individus genéticamente predispuests. El diagnóstic se basa en la histpatlgía de la mucsa intestinal. Ls marcadres serlógics: anticuerps antigliadina (AGA), antiendmisi (EMA) y antitransglutaminasa tisular (ttga) tienen utilidad para seleccinar a qué individus se les debe practicar una bipsia intestinal. - La prueba de r para establecer el diagnóstic definitiv sigue siend hy día la práctica de una bipsia del duden prximal del yeyun (prcedimient más habitual en niñs). - Enfermedad celiaca. Síntmas pr edades (Anex 1) - Frmas clínicas de enfermedad celiaca (Anex 2) Herramientas y Recurss (Algritm Diagnóstic EC en Atención Primaria. Anex 5) - Pruebas de Cribad de la EC. Marcadres serlógics (Anex 3) - Utilidad del estudi genétic HLA-DQ2/DQ8 en la EC(Anex 4) - Determinar Anticuerps Antigliadina G, Antigliadina A y Antitransglutaminasa A (es el de us preferencial y según muchs autres es suficiente para el cribad) cm marcadres de EC - Determinar a la par Niveles Plasmátics de IgA ttal - Determinar según ls cass HLA-DQ2/DQ8 (para Atención Especializada). - El pediatra de atención primaria actuará cm pediatra gestr principal de la atención (anex 13) ACTIVIDAD 2 - Seleccinar la pblación infantil cn riesg de EC. - Valrar en el paciente la existencia de síntmas y signs de la enfermedad la pertenencia a grups de riesg, ya sea pr presentar alguna enfermedad que se pueda asciar cn la enfermedad celíaca bien que el paciente tenga familiares afectads. 2

4 Prgrama de y Adlescente ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA - Realizar cribad según las recmendacines anterires Pblación Diana: Se recmienda el cribad de enfermedad celiaca en adults y niñs definids cm pblación de alt riesg: - Familiares de primer grad de persnas cn EC. - Diabetes mellitus tip 1. - Déficit selectiv de IgA. - Síndrme de Dwn (la asciación cn EC es superir al 12%), síndrme de Williams, síndrme de Turner, fibrsis quística, enfermedad de Hartnup, cistinuria, clitis micrscópica, cardimipatía, fibrmialgia, síndrme de fatiga crónica e infertilidad.mujeres en estudi de infertilidad y abrts de repetición. - Anemia de causa n aclarada. - Osteprsis de causa n aclarada. - Niñs cn talla baja de causa n aclarada. - Enfermedades autinmunes frecuentemente relacinadas cn la EC: diabetes mellitus, tiriditis, enfermedad de Graves-Basedw, nefrpatía IgA, dermatitis herpetifrme, Sd. de Sjögren, lupus eritemats sistémic, neurpatía, autinmune, artritis reumatidea, arteritis autinmune, anemia hemlítica autinmune, miastenia gravis, enfermedad de Addisn, enfermedad de Kawasaki, encefalmielitis autinmune, hepatpatía autinmune, cirrsis biliar primitiva, esclersis múltiple e hippartiridism. ACTIVIDAD 3 - Realizar cribad de la FQ en tda la Pblación Infantil. La FQ se incluye en el cribad nenatal que se realiza a tds ls Recién Nacids mediante la Prueba del Talón, junt cn tras enfermedades (tema específic) - Valrar y analizar al paciente cn sspecha Clínica de FQ: Se valrarán en el paciente la existencia de síntmas y signs de la enfermedad a cualquier edad (Anex 6 y 7), el estudi Genétic (Anex 8) y la realización del test de sudr (Anex 9) y valrar ls criteris diagnóstics de FQ (Anex 10) y fentip cmpatible (Anex 11) 3

5 Prgrama de y Adlescente ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA Pblación Diana: Tds ls lactantes menres de 6 meses (Cribad nenatal). Cnsultar Cribad nenatal de enfermedades cngénitas. A cualquier niñ ante la sspecha clínica. Peridicidad: Cribad Nenatal: cnsultar apartad crrespndiente Ante cualquier paciente cn clínica sspechsa mediante la explración y la petición de pruebas cmplementarias adecuadas básicas asequibles en Atención Primaria: Test de sudr. Definicines: La FQ es un trastrn multisistémic hereditari cn carácter autsómic recesiv. Alrededr del 25-30% de la pblación puede ser prtadra asintmática de la enfermedad. Se caracteriza pr la alteración de la función de las glándulas excrinas que afectan a diferentes órgans, entre ells el aparat digestiv y respiratri. La enfermedad pulmnar es la causa más frecuente de mrbi-mrtalidad. La prevalencia de la FQ en Eurpa Occidental es de 1 cas cada recién nacids vivs. El respnsable de la enfermedad es el gen reguladr de la prteína asciada a la cnductibilidad transmembrana de la fibrsis quística, gen RTFQ, situad en el braz larg del crmsma 7, región 7q31. Este gen cdifica una prteína que cntrla el equilibri electrquímic de la secreción del clr y de la absrción de sdi en las membranas de las células epiteliales de las glándulas excrinas. La mutación más frecuente es AF508. Se cncen más de mutacines. La esperanza de vida ha mejrad en las últimas décadas aunque hasta la fecha n existe un tratamient curativ. El diagnóstic es fundamentalmente clínic y la cnfirmación se realiza mediante la psitividad de una más pruebas cmplementarias. Justificación: El diagnóstic precz de la FQ mejra el prnóstic de la enfermedad y la calidad de vida de ls enferms y sus familias. N hay evidencia científica actual de que el cribad nenatal de la FQ reduzca la mrbimrtalidad de dicha enfermedad y mejre la supervivencia y/ la calidad de vida de ls niñs diagnsticads mediante esta prueba de cribaje. N bstante, favrecer un diagnóstic rápid de las prinicipales anmalías cngénitas, antesala de muchas enfermedades pc frecuentes, es un de ls bjetivs del Plan de Enfermedades Raras de Andalucía. Además, este cribad permite la identificación de prtadres y recuperar cass psibles 4

6 Prgrama de y Adlescente ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA de parientes directs n diagnsticads, l que permite aplicar el cnsej genétic, recgid en el Plan de Genética, el cual se imbrinca estrechamente cn el Plan de Enfermedades Raras. Herramientas y Recurss: Realización del Test de Sudr en Atención Primaria ante cass sspechss de FQ: Aparataje adecuad y entrenamient del persnal de enfermería encargad de recger y analizar la muestra de sudr y su psterir interpretación Análisis de las mutacines del gen FQ. Reservad para Atención Especializada Cncentración sérica de Tripsina Inmunrreactiva (TIR). Reservad para Atención Especializada (Anex 12) Estudi de la diferencia de ptencial nasal transepitelial. Reservad para Atención Especializada (Anex 12) El pediatra de atención primaria actuará cm PEDIATRA GESTOR SECUNDARIO DE LA ATENCIÓN (Anex 13) Plan de Atención a Persnas Afectadas pr Enfermedades Raras Este plan prevee una serie de medidas para mejrar la asistencia que se presta a las persnas y sus familias diagnsticadas de una enfermedad rara, entre las que se encuentra la FQ. Actualmente se trabaja en la puesta en marcha de ls itineraris de referencia para la FQ, enfermedad para la cual, ls hspitales Virgen del Rcí de Sevilla (referente para Andalucía Occidental) y Reginal de Málaga (referente para Andalucía Oriental), han sid designads cm centrs crdinadres para atender a ests pacientes. Cn esta medida se pretende simplificar ls circuits de derivación, btener un diagnóstic más rápid y cntar cn planes persnalizads de atención. Direccines de interés

7 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 1 SÍNTOMAS, SIGNOS Y ALTERACIONES ANALÍTICAS QUE OBLIGAN A CONSIDERAR EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDAD CELÍACA Clínica Síntmas Signs y Alteracines Analíticas Diarrea crónica. Malnutrición. Niñ pequeñ Falta de apetit. Distensión abdminal. Vómits. Hiptrfia muscular. Dlr abdminal recurrente. Retras pónder-estatural. Laxitud. Anemia ferrpénica. Irritabilidad. Hipprteinemia. Apatía. Intrversión. Tristeza. Frecuentemente asintmátics Anemia ferrpénica Niñ mayr y Estreñimient Talla Baja Adlescente Dlr Abdminal Aftas rales Menarquia retrasada Hipplasia del esmalte Irregularidades menstruales Distensión Abdminal Cefaleas Debilidad Muscular Artralgias Artritis Hábit intestinal irregular Ostepenia Queratsis flicular Adult Diarrea crónica. Malnutrición cn sin pérdida de pes. Dispepsia. Edemas periférics. Dlr abdminal recidivante. Talla baja. 6

8 Prgrama de y Adlescente Clínica Síntmas Signs y Alteracines Analíticas Pérdida de pes. Síntmas que simulan síndrme de intestin irritable. Vómits recidivantes sin causa aparente. Estreñimient. Dlres óses y articulares histria de fracturas (ante traumatisms banales). Parestesias, tetania. Infertilidad, abrts recurrentes. Irritabilidad. Neurpatía periférica. Mipatía prximal. Anemia ferrpénica sin explicación. Hipesplenism. Ostepenia u steprsis (especialmente en el adult jven). Aftas bucales recidivantes. Descens de albúmina sérica. Disminución del tiemp de prtrmbina. Deficiencia de ácid fólic vitamina B12 (n explicada). Hipertransaminasemia inexplicada Astenia. Ansiedad, depresión, epilepsia, ataxia 7

9 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 2 FORMAS CLÍNICAS DE LA ENFERMEDAD CELIACA Enfermedad celíaca clásica: Se caracteriza pr la aparición de síntmas graves de malabsrción, anticuerps sérics psitivs y atrfia grave de las vellsidades. Este patrón de presentación es hy en día excepcinal en la edad adulta. Ls pacientes pueden cursar cn síntmas digestivs extra-digestivs. Enfermedad pauci mnsintmática: Actualmente es la frma más frecuente de EC, tant de la edad adulta cm de la pediátrica, y puede cursar cn síntmas intestinales y/ extraintestinales. El espectr histlógic es variable, desde enteritis linfcítica a la atrfia ttal y el prcentaje de psitividad de autanticuerps sérics es variable (15 al 100%) y dependiente de la gravedad histlógica. Enfermedad celíaca silente: N hay manifestacines clínicas, per sí lesines histlógicas características (inclus atrfia de vellsidades). Ests cass suelen descubrirse bien pr una determinación de marcadres sérics indicada pr sspecha clínica bien pr pertenecer a algun de ls grups de riesg. Enfermedad celíaca latente: Se caracteriza pr la existencia de una mucsa dudenyeyunal nrmal en individus que tman gluten en la dieta en el mment de ser evaluads, cn sin anticuerps psitivs, per que en algún mment de su vida han presentad van a presentar características prpias de la EC. Enfermedad celíaca ptencial: El términ ptencial hace referencia a aquells individus que n han presentad nunca alteracines histlógicas características de la enfermedad, per pr sus características genéticas (HLA-DQ2/DQ8) inmunlógicas (en casines anticuerps sérics psitivs) presentan un riesg ptencial de desarrllarla. Enfermedad celíaca refractaria: Hace referencia a aquells pacientes cn lesión histlógica bien dcumentada (generalmente cn atrfia vellsitaria) cuys síntmas n desaparecen después de haber excluid el gluten de la dieta al mens durante un períd de seis meses. Antes de establecer este términ es necesari: - Asegurar que el paciente n ingiere pequeñas cantidades de gluten de frma intencinada inadvertida - Excluir cndicines clínicas asciadas a la prpia enfermedad que pr sí slas pueden explicar la persistencia de ls síntmas (déficit secundari de disacaridasas, insuficiencia pancreática excrina, sbrecrecimient bacterian y clitis micrscópica) 8

10 Prgrama de y Adlescente - Excluir tras causas de atrfia vellsitaria (pr ejempl, esprúe trpical enfermedad de Whipple). 9

11 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 3 PRUEBAS DE CRIBADO DE LA EC. MARCADORES SEROLÓGICOS Ls marcadres sérics sn de gran utilidad cm indicadres de EC, si bien la bipsia intestinal sigue siend el patrón r para establecer el diagnóstic. Ayudan a seleccinar a ls individus cn mayr prbabilidad de presentar la EC, siend particularmente útiles en aquells sin síntmas gastrintestinales, en aquells cn enfermedades asciadas a la EC y para el despistaje de familiares de primer grad de enferms diagnsticads. Debe cnsiderarse, n bstante, que la negatividad de ests marcadres n excluye definitivamente el diagnóstic, siend necesari en casines recurrir a pruebas más avanzadas (estudi genétic) cuand la sspecha diagnóstica es elevada. Ls marcadres dispnibles sn ls siguientes: Anticuerps antigliadina (AGA): Fuern ls primers en utilizarse. Sn tant de clase IgA cm IgG. Se utilizan preferentemente ls de clase IgA y su eficacia para el cribad de EC es mayr en niñs que en adults. Anticuerps antiendmisi (EMA): Sn también de clase IgA. Su sensibilidad y su especificidad sn variables según la edad. Tienen el incnveniente de la labrisidad de su determinación y su interpretación es subjetiva. Anticuerps antitransglutaminasa tisular humana de clase IgA (AAtTG): Ls AAtTG se han mstrad cm ls marcadres más útiles y hy en día existe acuerd generalizad en utilizar sól ls AAtTG para el cribad de EC. También está dispnible la determinación de AAtTG de clase IgG, especialmente útil en cas de déficit de IgA asciad a EC. El resultad de la serlgía determina la cnducta a seguir, debiend cnsiderar las siguientes situacines: Serlgía psitiva: La sensibilidad de la serlgía es muy elevada (próxima al 100%), especialmente en persnas cn lesines histlógicas avanzadas (atrfia vellsitaria). Pr l tant, ante la presencia de síntmas sugestivs y serlgía psitiva debe indicarse una bipsia intestinal. En cas de alteracines mrflógicas cmpatibles, se prcederá a retirar el gluten de la dieta. Serlgía negativa y elevada sspecha clínica: Recientes evidencias sugieren que la serlgía negativa n permite excluir cn seguridad el padecimient de la enfermedad. Ell resulta particularmente ciert en pacientes cn lesines histlógicas pc avanzadas 10

12 Prgrama de y Adlescente (Marsh 1 y 2). Pr tr lad, el hech de presentar alteracines mrflógicas pc relevantes (enteritis linfcítica, sin atrfia vellsitaria) n excluye que el enferm presente síntmas y signs de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia, stepenia, etc.). Pr este mtiv, ante la presencia de síntmas sspechss cn serlgía negativa, especialmente en grups de riesg, debe cnsiderarse la psibilidad de derivar el cas para prseguir su evaluación en un medi especializad 11

13 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 4 UTILIDAD DEL ESTUDIO GENÉTICO HLA-DQ2/DQ8 EN LA EC Ls estudis genétics (HLA-DQ2/DQ8) sn útiles en el manej de la enfermedad celíaca, dad que casi la ttalidad de ls pacientes celíacs sn HLA-DQ2 DQ8 psitivs. El 90% de ls pacientes cn enfermedad celíaca sn HLA-DQ2 psitivs, mientras que sól l expresan un 20-30% de ls individus de la pblación general. El rest de pacientes celíacs pseen variantes alélicas que cdifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6% del ttal) un sl alel del HLA-DQ2. Pr tant, la ausencia de HLA-DQ2 y HLA-DQ8 hace que el diagnóstic de EC sea muy pc prbable. El estudi genétic tiene, pr tant, un alt valr predictiv negativ, permitiend excluir la EC cn un 99% de certeza. Su determinación tiene utilidad clínica en alguna de las situacines siguientes: - Investigar la existencia de EC en pacientes cn sspecha clínica bien fundada y estudi serlógic negativ. Si el estudi genétic es negativ, el clínic debería plantearse un diagnóstic alternativ. Sin embarg, un resultad psitiv, en presencia de una serlgía negativa, bliga a cnsiderar firmemente la necesidad de realizar una bipsia dudenal. - Seleccinar individus de alt riesg entre familiares y pacientes cn enfermedades asciadas cn anticuerps psitivs y bipsia nrmal. Si ests pacientes sn DQ2 DQ8 psitivs deben ser tributaris de un seguimient clínic, dad que pueden desarrllar la enfermedad en una etapa ulterir. - Investigar la susceptibilidad genética en familiares de un paciente celíac. - Pacientes cn anticuerps psitivs que rechacen la bipsia. - Pacientes que siguen una dieta sin gluten, sin haber sid crrectamente diagnsticads de enfermedad celíaca y en ls que se plantea la reintrducción del gluten. 12

14 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 5 ALGORITMO DIAGNÓSTICO DE LA EC EN ATENCIÓN PRIMARIA BOX 1. Sspecha Clínica (Tabla 1) AAtTG de clase IgA IgA sérica ttal Estudi de BOX 2 Grups de Riesg (Tabla 2) SI BOX 3 Anticuerps psitivs? NO BOX 4 Existe déficit de IgA SI NO AAtTG de clase IgG psitiv? SI NO BOX 5 Elevada prbabilidad Clínica? SI NO DERIVAR GASTRO VALORAR DIAGNOSTICO ALTERNATIVO 13

15 Prgrama de y Adlescente Bx 1. Sspecha clínica. El índice de sspecha clínica para la enfermedad celíaca es extremadamente baj, especialmente en la pblación adulta. La presentación clásica en frma de diarrea crónica cn clínica de malabsrción es inusual, siend más frecuente la presencia de síntmas pc específics. Bx 2. Grups de riesg. La prbabilidad de padecer una enfermedad celíaca aumenta en determinads grups de riesg. Ésts incluyen primrdialmente a ls familiares de primer grad, determinadas enfermedades autinmunes y algunas crmsmpatías, especialmente el síndrme de Dwn. El cncimient de ests grups de riesg es imprtante dad que un estudi serlógic negativ n siempre excluye cn seguridad la enfermedad. En cass cn alt índice de sspecha y serlgía negativa pdría ser necesari derivar al paciente a atención especializada Bx 3. Anticuerps psitivs. La sensibilidad de la serlgía es muy elevada (próxima al 100%), especialmente en persnas cn lesines histlógicas avanzadas (atrfia vellsitaria). Pr l tant, ante la presencia de síntmas sugestivs y serlgía psitiva debe indicarse una bipsia intestinal. Bx 4. Déficit de IgA. Antes de cnsiderar una serlgía negativa debe tenerse en cuenta que alguns pacientes celíacs pseen un déficit de IgA y ell puede cndicinar un fals negativ en la determinación de AAtTG. En tal cas deben slicitarse AAtTG de tip IgG y sól en cas negativ validar definitivamente la serlgía cm negativa Bx 5. Actitud ante serlgía negativa y elevada sspecha clínica. Recientes evidencias sugieren que la serlgía negativa n permite excluir cn seguridad el padecimient de la enfermedad. Ell resulta particularmente ciert en pacientes cn lesines histlógicas pc avanzadas (Marsh 1). Pr tr lad, el hech de presentar alteracines mrflógicas pc relevantes (enteritis linfcítica sin atrfia vellsitaria) n excluye que el enferm presente síntmas y signs de enfermedad clínicamente relevante (astenia, flatulencia, anemia u stepenia). Pr este mtiv, ante la presencia de síntmas sspechss, especialmente en grups de riesg, debe cnsiderarse la psibilidad de derivar el cas a atención especializada para una evaluación específica. 14

16 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 6 SÍNTOMAS Y SIGNOS DE SOSPECHA DE FQ ANAMNESIS Y EXAMEN FÍSICO El pediatra debe sspechar el diagnóstic y debe derivar l antes psible al niñ a un centr de referencia para realizar el diagnóstic definitiv, ya que requiere un abrdaje multidisciplinari y un inici precz de sus cuidads. (Nivel de Evidencia III-IV, Grad de Recmendación C) 1. Recién nacids y lactantes menres que presenten histria de: Ile mecnial Ictericia nenatal prlngada (clestásica) Síndrme de edema, anemia, desnutrición Esteatrrea, síndrme de malabsrción Increment pnderal inadecuad Vómits recurrentes 2. Lactantes: Ts y/ sibilancias recurrentes crónicas que n mejra cn tratamient Neumnía recurrente crónica Retard del crecimient Diarrea crónica Prlaps rectal Sabr salad de piel Hipnatremia e hipclremia crónicas Histria familiar de FQ, muerte en lactantes hermans vivs cn síntmas sugerentes 3. Pre-esclar: Ts crónica cn sin expectración purulenta, sin respuesta a tratamient Sibilancias crónicas recurrentes inexplicadas sin respuesta a tratamient Increment deficiente de pes y talla 15

17 Prgrama de y Adlescente Dlr abdminal recurrente Prlaps rectal Invaginación intestinal Diarrea crónica Hipcratism digital Hipnatremia e hipclremia crónicas Hepatmegalia enfermedad hepática inexplicada Pólips nasales 4. Esclares: Síntmas respiratris crónics inexplicads Pseudmna aeruginsa en secreción brnquial Sinusitis crónica, plipsis nasal Brnquiectasias Diarrea crónica Síndrme de bstrucción intestinal distal Pancreatitis Prlaps rectal, hepatmegalia 5. Adlescentes y adults: Enfermedad pulmnar supurativa crónica e inexplicada Hipcratism digital Dlr abdminal recurrente Pancreatitis Síndrme de bstrucción intestinal distal Cirrsis hepática e hipertensión prtal Retard del crecimient Esterilidad masculina cn azspermia Disminución de la fertilidad en mujeres 16

18 Prgrama de y Adlescente Ls síntmas respiratris de la enfermedad, cmienzan a manifestarse habitualmente en etapas tempranas de la vida, aunque en la mitad de ls cass, el cmienz de la enfermedad pulmnar persistente, n curre hasta la segunda tercera década de la vida. La enfermedad pulmnar cm frma de presentación primaria de la enfermedad curre en aprximadamente un 40% de ls cass de FQ. Las manifestacines respiratrias de la FQ habitualmente cmienzan cn ts recurrente que gradualmente se transfrma en persistente. En lactantes pequeñs, est puede manifestarse cm episdis prlngads y recurrentes de brnquitis bstructiva cn taquipnea y sibilancias. Eventualmente la ts puede ser diaria, transfrmándse en prductiva y a menud parxística. La naturaleza prductiva de la ts en niñs mayres, puede subestimarse ya que ests niñs degluten estas secrecines. Las infeccines crónicas y la inflamación cnducen prgresivamente al dañ tisular de la vía aérea. Otras cmplicacines psterires incluyen neumtórax espntáne, y hemptisis la cual puede ser masiva. 17

19 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 7 FRECUENCIA DE PRESENTACIÓN DE LAS MANIFESTACIONES CLÍNICAS DE LA FQ Infertilidad en varnes 95% Insuficiencia pancreática 62,0% Síntmas respiratris aguds persistentes (Infeccines respiratrias persistentes de repetición, cm neumnías; access de ts sibilancias, etc) 50,5% Retras en el crecimient (falta de prgres de pes y talla); pérdida de pes. 42,9% Depsicines anrmales (abundantes y grassas). Heces pálidas clr arcilla y cn lr fétid heces fltantes. 35,0% Refluj gastr-esfágic 25% Prlaps rectal 3-20% Íle mecnial (bstrucción intestinal en el nenat pr ausencia de mtilidad intestinal) en las primeras hras de vida % Histria familiar (parientes enferms). 16,8% Clelitiasis. 12% Diabetes Mellitus 10% Anrmalidades en ls electrlits (sdi y clr sanguínes). 5,4% Enfermedades del hígad (ictericia, cirrsis) 4-5% Pólips nasales y sinusitis 2% Intususcepción 1% Otrs signs y síntmas mens frecuentes: piel salada, tendencia a la fatiga, etc. 1-2% 18

20 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 8 ESTUDIO GENÉTICO EN LA FQ. ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES DEL GEN DE LA FQ Aunque sn cncidas las limitacines del estudi de las mutacines de FQ, pues se cncen hy en día cerca de 1000, éste análisis es fundamental y es recmendad en td paciente cn FQ. A pesar de las deficiencias metdlógicas, se recnce la utilidad del diagnóstic mlecular para el cnsej genétic cm únic métd capaz de establecer si trs miembrs de la familia sn prtadres. En la FQ cnfirmada, tiene utilidad en la caracterización clínica, de severidad y en el prnóstic. En ls cass de duda diagnóstica, puede ser un examen cnfirmatri si se demuestra la presencia de mutación en ls ds alels. El estudi genétic es útil también para el diagnóstic precz. Ls familiares pueden estar más infrmads del riesg real. Otrga la psibilidad de predecir la función pancreática, dar énfasis al sprte nutricinal, utilidad en el cnsej genétic y únic md de establecer si trs miembrs de la familia sn prtadres. Para el diagnóstic de la FQ se requiere la demstración de la existencia de ds mutacines causantes de algun de ls mecanisms básics que alteran la función de la RTFQ. 19

21 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 9 VALOR DEL TEST DEL SUDOR EN EL DIAGNÓSTICO DE LA FQ Este es un de ls aspects más relevantes en el manej de la enfermedad. Hay dsaspects imprtantes que es necesari mejrar: el subdiagnóstic y el diagnóstic tardí de la FQ. Ambs determinan un inici n prtun del tratamient, incrementándse la gravedad del dañ, especialmente pulmnar y nutricinal, dad que se ha demstrad que la intervención precz mejra el prnóstic. Pr l anterir, es fundamental realizar el diagnóstic l más precz psible. TEST DEL SUDOR. Examen del Clr en sudr (Examen intfrétic del sudr; clrurs del sudr; examen del sudr) Este es el examen fundamental para la cmprbación del diagnóstic. Su slicitud debe ser hecha tan prnt cm se sspeche la enfermedad. Es fiable inclus desde el primer mes de vida (Nivel de Evidencia Ia, Grad de Recmendación A). Siempre hay que tener en cuenta que una prueba del sudr negativa n excluye cmpletamente el diagnóstic. La técnica estándar es la de Gibsn y Cke, que cnsiste en reclección del sudr inducida pr Intfresis cn pilcarpina, midiend el clr cn clridómetr digital. Una técnica alternativa, de buen rendimient, cnsiderada de cribaje, es la tma de muestra cn sistema Macrduct y medición del clrur de sdi a través de cnductividad. El test del sudr cn pilcarpina es cnsiderad cm el Gld Standard para el diagnóstic de la FQ. Cualquier tr test debe ser cmparad cn éste. Slamente el 1% de ls pacientes cn FQ tienen test del sudr nrmal y se relacinan cn mutacines raras e infrecuentes. Es de imprtancia que ls labratris que realicen el examen estén debidamente acreditads y cumplan cn criteris de estandarización del métd. Ante un mal prcesamient de la muestra la psibilidad de falss psitivs negativs es alta. La hipprteinemia y el us de crticides bajan ls niveles de sdi. Valres de Referencia según la técnica de Gibsn y Cke Valres Resultad Cnducta a seguir Clr > 60 meq/l Psitiv El test debe repetirse para certificar el diagnóstic Clr 40 a 60 meq/l Duds Repetir el test. En cas de duda, frente a una alta sspecha clínica, debe derivarse al especialista. Si se dispne de estudi genétic está indicad hacerl Clr < 40 meq/l Negativ En términs generales descarta diagnóstic. Ante fuerte sspecha clínica, reevaluar pr especialista 20

22 Prgrama de y Adlescente Valres de Referencia según la técnica de Macrduct más Cnductividad Valres Resultad Cnducta a seguir > 80 Eq NaCl mml/l Psitiv Cnfirmar diagnóstic cn la técnica de Gibsn y Cke 50 a 80 Eq NaCl mml/l Duds Repetir test cn técnica de Gibsn y Cke < 50 Eq NaCl mml/l Negativ En términs generales descarta diagnóstic. Ante fuerte sspecha clínica, reevaluar pr especialista Se debe tener presente que puede haber valres falss negativs pr: - Falla técnica - Primer mes de vida - Edema e hipprteinemia A quienes se debe practicar test del sudr: Debid a que la presentación clínica de esta enfermedad es muy variada, es necesari hacer una mejr selección de ls pacientes derivads para estudi que la utilizada hasta la fecha. En 1995, la OMS publicó criteris de sspecha diagnóstica de FQ según las distintas edades. Basándse en ests criteris se estableciern ls siguientes criteris de realización: - Neumnía a repetición (2 más) - Síndrme brnquial bstructiv refractari a tratamient persistente - Ts crónica de causa n precisada - Diarrea crónica, esteatrrea - Desnutrición crónica - Edema e hipprteinemia en el lactante - Íle mecnial - Prlaps rectal - Ictericia nenatal prlngada - Obstrucción intestinal distal - Hepatmegalia y/ enfermedad hepática inexplicadas - Herman cn diagnóstic de FQ - Herman fallecid pr causa respiratria - Imágenes radilógicas intersticiales retícul-ndulares persistentes crónicas - Brnquiectasias - Hipcratism digital - Presencia de Pseudmnas Aeruginsa Staphylcccus Aureus en esput, a cualquier edad 21

23 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 10 CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DE LA FQ 1) Presencia de un más criteris clínics: JUNTO CON: - Un más rasgs fentípics. - Histria familiar de FQ (hermans prims). - Test de cribad nenatal psitiv (TIR). 2) Psitividad de una más pruebascmplementarias. Evidencia de disfunción del CFTR demstrada pr: - Test de sudr pr intfresis psitiven ds casines. - Alteración en la diferencia de ptencialnasal. - Identificación de ds mutacines en elgen RTFQ. 22

24 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 11 CARACTERÍSTICAS FENOTÍPICAS COMPATIBLES CON FQ Ts y expectración crónica. Obstrucción crónica brnquial. Acrpaquias. Enfermedad respiratria Plipsis nasal. Alteracines radilógicas: brnquiectasias,atelectasias, infiltrads alvelares, hiperinsuflación,alteracines de ls sens paranasales. Clnización persistente pr Staphylcccusaureus, Haemphilus influenzae, Pseudmnas aeruginsa Burkhlderia cepacia. Íle mecnial, prlaps rectal, bstrucción intestinal. Enfermedad digestiva Pancreatitis recurrente, insuficiencia pancreática. Hepatpatía crónica cn histlgía de cirrsis biliar fcal multilbular. Retras de crecimient, hipprteinemia y edemas, déficit de vitaminas lipslubles. Alteración urgenital Alteración iónica Azspermia bstructiva pr ausencia bilateral de cnducts deferentes. Pérdida aguda de sal; alcalsis metabólica crónica 23

25 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 12 OTRAS PRUEBAS COMPLEMENTARIAS PARA EL ESTUDIO DIAGNÓSTICO DE LA FQ Cncentración sérica de tripsina inmunrreactiva (TIR) Esta determinación se utiliza desde principis de ls añs setenta del sigl pasad. Ls niveles en suer de tripsina inmunrreactiva sn más alts en ls recién nacids cn FQ que en aquells que n están afectads pr la enfermedad. Est puede ser debid al blque de ls cnducts pancreátics excrins. La determinación se realiza mediante el análisis en sangre seca recgida en tira de Guthrie. La detección puede realizarse mediante técnicas de radiinmunensay (RIA), inmunflurescencia a tiemp retardad (DELFIA) enziminmunensay (ELISA). Dependiend del métd utilizad ls valres btenids pueden tener diferentes interpretacines en cuant a las cifras de nrmalidad. Cn el DELFIA se cnsideran nrmal la cncentración pr debaj de 60 ng/ml. Ls resultads falss psitivs de esta determinación pueden ser debids a la raza, el estad de prtadr el nivel de salud perinatal. En cuant a ls falss negativs se ven influenciads pr la edad de realización de la prueba y pr la presencia de íle mecnial. Las medicines de dich enzima, junt cn la prueba del sudr y el análisis de las mutacines, cnstituyen la base de ls prgramas de detección selectiva de FQ en ls recién nacids que se efectúan en muchas partes del mund. Estudi de la diferencia de ptencial nasal transepitelial La cmpsición electrlítica del líquid periepitelial viene determinada pr la capacidad de las células epiteliales de transprtar ines, cm el clr y el sdi, generand una diferencia de ptencial transepitelial que puede medirse in viv en la mucsa nasal (DPN). La medición de este ptencial permite establecer un patrón de anrmalidad en pacientes cn FQ, cm cnsecuencia del aument en la reabsrción de sdi que l hace más electrnegativ, existiend escas slapamient cn ls valres bservads en la pblación sana (media DPN en la FQ: 46 mv; frente a DPN en la pblación sana: 19 mv). Esta prueba se utiliza, cuand ls resultads btenids cn las tras n sn cncluyentes. El estudi se realiza tras la perfusión del epiteli nasal cn diferentes sustancias cm amilride y/ isprterenl. Es una técnica labrisa y delicada pr ell, aunque es una prueba muy fiable y sensible, su indicación estaría restringida a ls pacientes en quienes existen dificultades para establecer el diagnóstic de FQ mediante la prueba del sudr y/ estudi genétic. Otras Pruebas - Excrección fecal de grasa - Pruebas Radilógicas - Medición de la función pancreática - Pruebas de Función Pulmnar 24

26 Prgrama de y Adlescente Actividades en grups específics ACTIVIDADES RECOMENDADAS EN ENFERMEDAD CELÍACA ANEXO 13 MODELOS DE ATENCIÓN EN PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA Ordenadr de Recurss Un pediatra Ordenadr de Recurss, debe cncer, a fnd, aquellas herramientas cn que cuenta en su área de influencia. Est, le permitirá pder fertar en cada mment a sus pacientes psibles pcines de atención y a ser psible hacerls cpartícipes en la tma de decisines. En este mdel, el paciente y su familia deben ser atendids pr múltiples especialistas de diferentes sectres, per es el prfesinal de la atención primaria el que pr su cercanía a la familia establece la función de crdinadr de la asistencia. Es fundamental, n sól cncer ls recurss del área de influencia, sin también ptenciar dcuments que circulen entre ls diferentes prfesinales, dnde se plasmen las actuacines de ls misms y sirvan de histria clínica circulante del paciente. La cartilla de salud infantil, tan infrautilizada en nuestr medi, es una muestra de ese tip de dcument. Ls pacientes cn discapacidades psicneursensriales pueden ser un ejempl de este tip de atención. Un de ls bjetivs fundamentales de la crdinación sería el lgr del act únic (el paciente es revisad en la misma fecha pr diferentes prfesinales) Pediatra Gestr Principal de la Atención En esta situación, el pediatra de atención primaria se respnsabiliza de la base asistencial del paciente en cuant a su prces crónic, l diagnstica, cntrla, educa y trata. N bstante, existen mments puntuales del seguimient, bien pr mala evlución clínica necesidad de pruebas cmplementarias n dispnibles Atención Primaria, en las que precisa apy de trs niveles asistenciales. Para td ell, precisará una actualización cmpleta en múltiples disciplinas, deberá dedicar más tiemp a ests pacientes cn necesidades especiales de atención a su salud y establecer cn diferentes especialistas prtcls cnjunts de actuación y planes específics de derivación. Un ejempl de este tip de mdel es la atención al paciente asmátic al paciente cn EC Pediatra Gestr Secundari de la Atención En este cas, un especialista grup de especialistas en cas de enfermedades cmplejas, marca la pauta del seguimient, estableciend una serie de cntrles y pautas terapéuticas en las que el pediatra ls prfesinales de Atención Primaria, clabra desde su nivel asistencial. Ls prcess cmplejs requieren una participación de múltiples prfesinales de diferentes sectres. La especialización de la asistencia requiere la creación de Unidades específicas. Su cmpsición y el tip de actuacines que va a realizar cn lleva que estas Unidades se establezcan en el ámbit hspitalari. La crdinación y dirección de dicha Unidad, será la que plantee la clabración del rest de niveles para el crrect seguimient de ls pacientes. El ejempl paradigmátic de este tip de atención es la fibrsis quística. La creación de las Unidades se relacina directamente cn la evlución histórica de la enfermedad. 25

27 Activida ACTIVI A TABLAS PUNTOS NEXO INFORMA RESUME CRECIMI DIRECCI CLAVE DE DADES des en Prgrama de ONES EDADES ENTO. CIÓN N DE Sa DE grups lud Infantil AC PROFILA INTERÉS INMUNIZ TADEL TIVID EN BLA y Ad S Alescente ACIONES edesarr NIÑOS s pecífi XIS 26