El tr aba j o en Enf En e f rmedades Rar Rar s s desde desde el CIBERER: CIBERER: in v in e v s e t s igación ación en red Dr.

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1 El trabajo en Enfermedades Raras desde el CIBERER: investigación en red Dr. Pablo Lapunzina Jefe de grupo de la Unidad U753 del CIBERER Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz de Madrid

2 Índice Qué es el CIBERER? Programas y actividades CIBERER

3 Índice Qué es el CIBERER? Programas y actividades CIBERER

4 Una estructura en red que agrupa a 61 grupos de investigación 700 investigadores 30 instituciones consorciadas 5 Áreas Científicas Área Patología Mitocondrial Área Enfermedades d Metabólicas Hereditarias y Endocrinas Área Neurogenética Área Genética Clínica y Defectos Congénitos Esta organización en 5 áreas está pendiente de remodelación para responder mejor a las necesidades y características de las enfermedades raras en el panorama español y europeo Área Inestabilidad Genética y Predisposición i ió al Cáncer

5 Unidad 753, jefe de grupo Dr. Pablo Lapunzina INGEMM Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario "La Paz", Servicio Madrileño de Salud, Madrid Equipo de investigación clínica y básica Objetivo: Investigar sobre diagnóstico precoz, mecanismos de enfermedad dy nuevas estrategias terapéuticas de los trastornos del desarrollo y defectos congénitos Líneas de investigación del grupo: (entre otras) Alteraciones congénitas del metabolismo de las purinas. Reestructuraciones subteloméricas en pacientes con retraso mental idiopático. Síndromes de Sobrecrecimiento Epidemiología. Clínica y Análisis Molecular Determinantes genéticos del hipocrecimiento armónico Reestructuraciones y anomalías genómicas complejas en pacientes de ELA Osteogénesis ImperfectaAutosómicarecesiva recesiva

6 Misión del CIBERER Trabajamos con el propósito de investigar en Enfermedades Raras y trasladar los resultados desde el laboratorio a la cabecera del paciente para responder a las preguntas nacidas de la interacción médico paciente.

7 Índice Qué es el CIBERER? Programas y Actividades CIBERER

8 Hemos conseguido un incremento importante en investigación traslacional en Enfermedades Raras. En 2009, el CIBERER tenía en marcha 69 proyectos de investigación cooperativos Proyectos Intramurales entre los grupos CIBERER. Algunas Enfermedades Raras estudiadas: Trastornos del ciclo de la urea Enfermedad de Gaucher Sindrome de Mohr Tranebjaerg Malformaciones congénitas Enfermedades oculares Distrofias musculares de Duchenne y de Becker Etc Evolución del nº de Proyectos Intramurales

9 Contratamos personal cualificado para desarrollar investigaciónenenfermedades en Raras. Posibilitamos laincorporación de personal joven al mundo profesional de la investigación en Enfermedades Raras. Becas Lanzadera: 47 becas a recién licenciados desde 2006 el 87% permanecen en los grupos para hacer su tesisdoctoral en Enfermedades Raras AlgunasEnfermedades Rarassobresobre lasque trabajanlos contratados y becarios del CIBERER: MERF Niemann Pick Síndrome de Usher Sanfilippo Adrenoleucoditrofia ligada al X Síndrome de Williams Anemia de Fanconi Charcot Marie Tooth Etc. Enfermedad de Lafora

10 Trabajamos para formar y especializar a nuestros profesionales en Enfermedades Raras. Organización y ayudas para asistencia a cursos: Ejemplo: Diagnóstico Bioquímico y Genético Molecular de las Enfermedades de Cadena Respiratoria Mitocondrial Se han posibilitado la movilidad de los investigadores con el fin de formarse en las técnicas y/o laboratorios más punteros: Ejemplo: una estancia en un grupo del hospital Henri Mondo (Francia) para realizar un estudio funcional de mutaciones encontradas en una serie de pacientes de Hirschsprung.

11 Ponemos en marcha estructuras cooperativas transversales al servicio de los grupos de investigación, y para el beneficio de los afectados. El Biobanco es un centro de recepción y conservación de muestras biológicas de alto valor cualitativo, procedentes de centros sanitarios y que corresponden a casos clínicos concretos de Enfermedades Raras. Posibilita la investigación en Enfermedades Raras a grupos nacionales e internacionales. Durante esta anualidad: Proceso implantación certificado ISO Campañade captación demuestras

12 El CIBERER, desde abril de 2010, es el socioespañol de Orphanet, el portal de información europeo de referencia en enfermedades raras y medicamentos huérfanos EL CIBERER ES EL REFERENTE ESPAÑOL DE ENFERMEDADES RARAS El portal reúne información: Enfermedades Raras 521 medicamentos huérfanos asociaciones de pacientes profesionales de la salud consultas especializadas en patologías de baja prevalencia Orphanet tiene ecomo o objetivo o contribuir a la mejora del diagnóstico, co,cuidado y tratamiento de los pacientes con Enfermedades Raras.

13 Favorecemos el encuentro para avanzar en el estudio y conocimiento de las Enfermedades Raras. Las Conferencias Terapéuticas sobre Enfermedades d Raras concretas han sido un éxito: Objetivo: exponer, dialogar y establecer programas comunes de actuación sobre el diagnóstico y tratamiento de una Enfermedad Rara. Participan: investigadores CIBERER, médicos clínicos especialistas en las Enfermedades Raras,afectadosafectados y familiares,etc. Ejemplo: Primera Jornada Nacional sobre Leucodistrofias. Dra. Pujol, febrero 2009 En colaboración con la Asociación Española Contra la Leucodistrofia (ELA España) Se tratótó de romper con la desinformación ió y desorientación ió que genera el diagnóstico de esta enfermedad octubre de 2010 VI Congreso Nacional de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados

14 Favorecemos el encuentro entre especialistas y asociaciones de pacientes para avanzar en el estudio y conocimiento de las Enfermedades Raras. Mediante Reunión Anual Científica del CIBERER, seminarios, workshops y conferencias terapéuticas para crear un foro de debate sobre los resultados de investigación en Enfermedades Raras de los grupos CIBERER. Ejemplo: Aplicación de terapia a la carta en pacientes afectados por ataxia cerebelosa. Autores: Responsable clínica: Dra. Mercè Pineda (Sant Joan de Déu, Barcelona) Dr. Artuch (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona) Dr. Navas (Universidad Pablo de Olavide de Sevilla CSIC) Dra. Briones (Instituto de Bioquímica Clínica de Barcelona) Dr. Palau (Instituto de Biomedicina de Valencia CSIC) octubre de 2010 VI Congreso Nacional de Mucopolisacaridosis y Síndromes relacionados

15 Día de las Enfermedades Raras 2009 Se celebró el 28 de febrero: con el lema Investigar es Avanzar El CIBERER presentó ante más de 250 asistentes, principalmente asociaciones de pacientes (30 asociaciones) y afectados, ejemplos de la labor de traslación al paciente de las investigaciones realizadas en el CIBERER: Enfermedades Neuromusculares: Eduardo Tizzano / ASEM Epidermolisis Bullosa: Dra. Marcela del Río / DEBRA España Anemia de Fanconi: Dr. Juan A. Bueren / AEAF Enfermedad de Gaucher: Dra. Pilar Giraldo / AEEFEG Distrofias Retinianas: Dra. Carmen Ayuso / Fundación Retina Para cada charla se ofreció el punto de vista del especialista y una opinión personal y sincera de un paciente afectado. Se contó con la participación de: representantes del ISCIII ASEBIO Farmaindustria FEDER

16 Día de las Enfermedades Raras 2010 Día Mundial de las Enfermedades Raras II Jornada Investigar es Avanzar 26 de febrero 2010 Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC), Madrid Objetivo: acercar la lb labor investigadorai que realizamos a la sociedad iddy muy especialmente il alosafectados. Participarán investigadores CIBERER, miembros de las asociaciones de enfermos y representantes de laindustriabiotecnológica.

17 Colaboramos con los agentes implicados en Enfermedades Raras para compartirtareas tareas y aunar esfuerzos Es imprescindible y necesaria la relación con las asociaciones de afectados en cuantas iniciativas, programas, medidas y acciones desarrollen conjuntamente para afectados y sus familias. Colaboración con FEDER a través de su Fundación Teletón FEDER para la Investigación de Enfermedades Raras. Colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades raras y sus familias de Burgos (Secretaría General de política Social y Consumo). Colaboración con la Fundació Doctor Robert de la Universidad Autónoma de Barcelona para el asesoramiento técnico para el proceso de designación de fármacos huérfanos.

18 Colaboramos con agentes implicados en enfermedades raras: lasbioempresas y las farmaceúticas La implicación de las empresas es necesaria para la transferencia de los resultados de la investigación Adhesión del CIBERER a ASEBIO (Asociación Española de Bioempresas) en enero de 2010, incluyéndose en el grupo de trabajo de Mdi Medicamentos Innovadores. La integración dentro de ASEBIO ha permitido a CIBERER estar contactar con numerosas empresas del sector Biotecnológico. Participación del CIBERER en Biospain 2010, feria de la industria biotecnológica, celebrada en Pamplona del 29 de septiembre al 1 de octubre. Esta participación sirvió para el acercamiento a empresas del sector biotecnológico con las que establecer líneas de colaboración

19 Acciones de traslación y de difusión Publicación y/o difusión de guías clínicas orientados tanto a profesionales como a afectados por Enfermedades Raras para el diagnóstico, tratamiento y/o el conocimiento de ciertas Enfermedades Raras Libro La afectación ósea en la Enfermedad de Gaucher.. para mejorar la calidad devida delos enfermos. Guia de Actuación en pacientes con Enfermedad de Gaucher tipo I Tríptico de enfermedades asociadas a deficiencias de folatocerebral, l incluido id en el libro Errores congénitos del metabolismo: Guía divulgativa Etc.

20 Concienciamos sobre la importancia de las enfermedades raras: Difundimos la labor del CIBERER a la sociedad y a los afectados La labor de investigación del CIBERER y de sus grupos de investigación se ha visto reflejada en los principales medios de comunicación generalistas y especializados de España: TVE, El País, El Mundo, ABC, Público, Cadena SER, Onda Cero, Diario Médico, etc.

21 Un ejemplo de acción en el ámbito asistencial: Seguimiento en la investigación de pacientes de la infancia a la edad adulta Se ha detectado: El avance en el diagnóstico y tratamiento de muchas Enfermedades Raras permite, cada vez mas frecuentemente, que los pacientes alcancen la edad adulta. La existencia de equipos específicamente dedicados a las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) en la edad pediátrica es relativamente frecuente, no así en el caso de facultativos que tratan a adultos. Objetivo: Crear un equipo asistencial multidisciplinar específicamente dirigido al seguimiento y control de pacientes con EMH diagnosticadas en la infancia que alcanzan la edad adulta. Resultados previstos a un año: asegurar una asistencia de calidad en base a protocolosasistenciales adaptadosa a laedad adulta.

22 Pacientes, Familias Beneficios Investigación ió Traslacional Hospital Universitario Cooperación Centro de Investigación

23 El CIBERER El CIBERER abre caminos y tiende puentes entre investigadores, médicos e instituciones para el avance en el conocimiento y tratamiento de las Enfermedades Raras

24 Investigar es Avanzar Colaborar es Avanzar La colaboración entre todos los agentes implicados en las Enfermedades Raras permiten avanzar en su conocimiento, diagnóstico y tratamiento, para un beneficio directo del afectado. Dar visibilidad al trabajo realizado es también colaborar Gracias por su atención Más información: f

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