Cribado Neonatal Comunidad Madrid

Transcripción

1 Cribado Neonatal Comunidad Madrid 1985: Programa de Salud Pública: HGU Gregorio Marañón, con la detección precoz de: Hipotiroidismo Congénito (HC) Fenilcetonuria (PKU) 1990: Se incorpora el cribado neonatal de Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) 2003: Se incorpora el cribado neonatal de la Enfermedad de Células Falciformes (ECF) 2009: Se incorpora el cribado neonatal de la Fibrosis Quística (FQ) 2011: Se incorpora el Cribado Ampliado: Metabolismo de aminoácidos (AA), ácidos grasos (AG) y ácidos orgánicos (AO)

2 Cuándo se recoge la muestra de sangre? Hospitales Públicos y Privados de la CM Muestra única a partir de las 48 horas de vida del recién nacido en la maternidad donde la madre da a luz y siempre antes del alta hospitalaria. Esta prueba es básica para la detección de las siguientes enfermedades congénitas: HC, PKU, HSC, ECF, FQ y Cribado Ampliado (metabolismo de AA, AG y AO)

3 Cribado Neonatal Hemoglobinas Objetivo: Detectar de forma temprana aquellos recién nacidos afectos de una hemoglobinopatía clínicamente severa.

4 Cribado Neonatal Hemoglobinas Evitar: Anemias severas (Hb=8g/dl) Crisis de dolor intensísimo por oclusión de vasos, recurrentes e impredecibles Esplenomegalia. Crisis súbitas de secuestro esplénico. Muerte antes de 7 años Tumefacción dolorosa de las manos o los pies (síndrome mano-pie) Necrosis óseas o articular, priapismo o insuficiencia renal Infecciones graves (neumonías, sepsis y meningitis bacteriana) y sus posibles secuelas (sordera, ceguera, retraso psicomotor). Accidentes cerebro vasculares Complicaciones pulmonares (síndrome torácico agudo). Complicaciones visuales, cardíacas, renales.

5 Cribado Neonatal Hemoglobinas Permite: Profilaxis antibiótica y vacunación específica Evitar la deshidratación, el calor y frío excesivos Contacto inmediato con un centro especializado Seguimiento educacional Consejo genético

6 Decisión en la Comunidad Madrid Realizado (1998) el estudio piloto: FS (1/5.851) Iniciar Mayo 2003 Incorporación nuevos datos (modificación tarjeta) Procedimiento analítico: HPLC-SC Confirmación analítica: HPLC expandido (β-tal) PCR-RFLP (Si fuera necesario) PCR-Secuenciación (Si fuera necesario) Inscripción Programa de Evaluación Externa de la Calidad (CDC-Atlanta) Establecer la unidad clínica de seguimiento en el HGU Gregorio Marañón

7 Incorporación Datos: 1) Transfusión No escriba en el recuadro La sangre debe traspasar el papel completamente No escriba en el recuadro La sangre debe traspasar el papel completamente DETECCIÓN DE HIPERFENILALANINEMIAS Hospital Nacimiento... Tarjeta nº: DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas) Apellidos... Nombre... Fecha Nacimiento... Peso al nacer... Semanas de Gestación... Sexo... DETECCIÓN DE HIPOTIROIDISMO, HIPERPLASIA SUPRARRENAL y HEMOGLOBINOPATÍAS Hospital Nacimiento...Tarjeta nº: DATOS DEL RECIÉN NACIDO (Rellene con Mayúsculas) Apellidos... Nombre...Fecha Nacimiento... Peso al nacer...semanas de Gestación... Sexo... Gemelar: SI NO. Tipo de Parto: Eutócico Cesárea Gemelar: SI NO. Tipo de Parto: Eutócico Cesárea Fecha 2ª muestra... Horas de Vida... Lactancia: Materna Artificial Mixta Medicamentos: SI NO Fecha 1ª muestra... Horas de Vida... Transfusión: SI NO Transfusión: SI NO Medicamentos: SI NO Observaciones... Observaciones... (A rellenar por el Laboratorio)) (A rellenar por el Laboratorio)) FA... R... FA... R... FA... R... FA... R... FA... R... FA... R... FA... R... FA... R...

8 Incorporación Datos: 2) País Procedencia DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas) Apellidos... Nombre... Edad... Calle... Número...Piso... Ciudad... C.P... Provincia... Teléfono Domicilio... Otro teléfono... DATOS DE LA MADRE (Rellene con Mayúsculas) Apellidos... Nombre... Edad... Calle... Número...Piso... Ciudad...C.P... Provincia... Madre:.. Teléfono domicilio... Otro teléfono... País de procedencia de : Madre... Padre... PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍA CENTRO DE CRIBADO NEONATAL HGU GREGORIO MARAÑON C/ Doctor Esquerdo, Madrid. Tfn: País de procedencia de: Padre:.. Madre... Padre... PLAN DE PREVENCIÓN DE MINUSVALÍA CENTRO DE CRIBADO NEONATAL HGU GREGORIO MARAÑON C/ Doctor Esquerdo, Madrid. Tfn: S&S Nº 903- Lote W S&S Nº 903- Lote W

9 Sangre de >48 hr de vida Disco 3 mm (1x) HPLC- SC No Variantes Fenotipo FA Presencia Variante Fenotipo No Normal Transfusión Repetir (A) (T) Normal Repetir (1x) HPLC-SC Sangre de > 48 hr de vida Solicitar nueva extracción a los 3 meses de la transfusión No Variantes Fenotipo FA Presencia Variante Confirmada (HPLC- SC). Fenotipo No Normal Positivo (P) Normal Localización del paciente Remitir a Unidad de Seguimiento Confirmación y Estudio familiar HPLC-mas expandidos Análisis de ADN Secuenciación gen β de Hb Estudio y seguimiento Información y consejo genético

10 Ante un caso probable positivo: El laboratorio informa a la Unidad Clínica Seguimiento (UCS) Y comunica por escrito a la familia, con Folleto Informativo de la enfermedad UCS: localización formas graves Servicio de Admisión: citación formas rasgo Extracción sangre en papel de: Caso índice Progenitores Hermanos (si los hubiere) Laboratorio cribado neonatal Informe variantes a la UCS Informe clínico, tratamiento, seguimiento clínico y educacional. Consejo genético

11 RESULTADOS CM Periodo 03/05/ /12/2012 RN Analizados INICIO EVALUACIÓN EXTERNA DE LA CALIDAD 100% satisfactorio y sin errores de clasificación Fenotipo #Casos Incidencia FS 105 FSC 18 FC 3 FD 1 FE 2 FES 1 FO 1 FSA 10 FED 1 FEC 1 FAS 3360 (1:216) FAC 636 FAD 104 FAE 96 FAO 12 FA+Otras : :173 TOTAL :156 β 0 / β 0 major 7

12 Resumen por CCAA Cataluña. Estudio Piloto en proceso Extremadura. Universal Comunidad de Madrid (2003). Universal País Vasco (2011). Universal Comunidad Valenciana (2012) Universal

13 Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud Martes, 23 de julio de 2013 Cartera de Servicios Se han abordado en la reunión los cribados neonatales(la prueba del talón), que finalmente se realizará para detectar siete patologías poco frecuentes: hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenada de cadena media (MCADD), deficiencia de 3- hidroxi acil-coa deshidrogenasa de cadena larga(lchadd), acidemia glutárica tipo I(GA-I) y anemia falciforme. Las Comunidades que en la actualidad hacen análisis para otras enfermedades podrán seguir realizándolos a través de programas piloto. Para seguir en esta tarea y en el desarrollo de sistemas de información sanitaria se han aprobado los criterios para distribuir entre las CC AA 1,2 millones de euros. nisteriosanidadserviciossocialesigualdad/2013/230713cribadosdec ancer.htm