F) Estimular el desarrollo de la investigación y de los modelos evaluativos en la materia.-

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1 PROYECTO DE LEY ART. 1: ESTABLECESE EL PROGRAMA NACIONAL DE ATENCIÓN DE ENFERMEDADES GENÉTICAS, METABÓLICAS DE ALTO COSTO Y BAJA INCIDENCIA EN TODO EL TERRITORIO DE LA REP. ARG. Y EN EL ÁMBITO DEL MINISTERIO DE SALUD.- ART. 2: EL PROGRAMA TIENE COMO OBJETIVOS: A) Desarrollar actividades de difusión dirigidas a la población en general de las características y riesgos de estas enfermedades, de las conductas y acciones requeridas para su prevención y control, y de los servicios a los que pueden recurrir promoviendo la participación comunitaria y social para el esclarecimiento al respecto.- B) Propiciar el desarrollo de modelos prestacionales integrales que contemplen actividades preventivas, de detección y diagnóstico precoz, de referencia y asistenciales y de seguimiento, según los requerimientos de los diferentes casos.- C) Propiciar el desarrollo de sistemas articulados de salud para la lucha contra estas patologías, promoviendo la asignación de tareas y la caracterización de las mismas, y contribuyendo al desarrollo según niveles de atención en los establecimientos de salud existentes, cualesquiera fuera su dependencia, ya sea pública, de obras sociales o privadas.- D) Propiciar la incorporación de organizaciones sociales interesadas en participar en estos emprendimientos, estimulando el desarrollo del trabajo en red entre las mismas con el sector salud, en la intención común de prevención y control de estas patologías.- E) Promover y realizar la capacitación a profesionales y técnicos de la salud para el desempeño adecuado en la prevención y control de estas patologías.- F) Estimular el desarrollo de la investigación y de los modelos evaluativos en la materia.- G) Desarrollar sistemas estadísticos a nivel nacional y provincial en coordinación con todos los establecimientos de salud, públicos y privados, que atiendan estas problemáticas, quienes deberán suministrar la información necesaria a las autoridades sanitarias a fin de disponer oportunamente de la información requerida para conocer la marcha y los avances de las acciones realizadas, así como los resultados en estas enfermedades fundamentalmente para orientar la prevención.-

2 H) Desarrollar los modelos programáticos necesarios, para operar los objetivos expuestos y difundirlos en las instancias pertinentes.- I) Propiciar la creación de un banco de datos que brindará un mejor conocimiento del alcance de estas patologías y como elemento de utilidad para la prevención.- J) Será la Unidad Ejecutora Nacional el Servicio Nacional de Rehabilitación y Promoción de la Persona con Discapacidad, organismo descentralizado del Ministerio de Salud, quien coordinara la red Nacional y los recursos necesarios para su funcionamiento serán dispuestos del presupuesto de este organismo.. ART. 4: TODAS LAS OBRAS SOCIALES Y ASOCIACIONES DE OBRAS SOCIALES DEL SISTEMA DE SALUD NACIONAL INCLUIDAS EN LA LEY 23660, RECIPIENDARIAS DEL FONDO DE DISTRIBUCIÓN DE LA LEY 23661, ASÍ COMO TAMBIÉN LAS EMPRESAS O ENTIDADES QUE PRESTAN SERVICIOS DE MEDICINA PREPAGA, DEBERÁN INCORPORAR COMO PRESTACIONES OBLIGATORIAS: A) Abordajes terapéuticos a base de drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios especiales, de acuerdo a cada patología, y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente, superadoras de las actuales. B) El cumplimiento de esta obligación será controlado por la Superintendencia de Servicios de Salud a través de los mecanismos usuales de control. C) A la población sin cobertura social se la incorporará en los padrones de beneficiarios de patologías de baja incidencia y alto costo del Ministerio de Salud, para acceder a las prestaciones de los programas vigentes en la materia.

3 Antecedentes Resolución 939/00/MS (Apruebas el PMO (Programa medico obligatorio) ANEXO 1 PMO Punto 8 - Otras Coberturas 8.1. Cuidados Paliativos: El cuidado paliativo es la asistencia activa y total, de los pacientes y de sus familias por un equipo multiprofesional, cuando la enfermedad del paciente no responda al tratamiento curativo. El área asistencial de los cuidados paliativos incluye pacientes con oncológicas, neurológicas evolutivas o degenerativas renales crónicos, SIDA, enfermedades metabólicas o genéticas potencialmente letales a corto o mediano plazo que no respondan a tratamientos disponibles en la actualidad con finalidad curativa. Los Agentes del Seguro deberá desarrollar programas que contemplen el derecho a una muerte digna, buscando la desinstitucionalización cuando sea posible, o su atención en centros que privilegien el cuidado, el confort y la contención del paciente y su familia. El tratamiento del dolor y otros síntomas angustiantes tendrá cobertura del 100%. Decreto 201/02 PMO de emergencia Anula el punto 8 del anexo, que nunca mas se va a reestablecer.

4 Fundamentos En el caso de las enfermedades metabólicas de origen genético, el tratamiento tiene las características de prevención secundaria; y como en todos los casos de prevención SIEMPRE abarata los costos además de brindar mejor calidad de vida al paciente y su familia. Según la Academia Americana de Pediatría un programa de pesquisa neonatal 1 no es un análisis bioquímico sino un programa integrado por varios componentes para la sistemática detección y tratamiento de todos los pacientes afectados. Comprende: a)- Educación de los padres y pediatras sobre la pesquisa. b)- Recolección y transporte confiables de las muestras. c)- Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. d)- Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. e)- Diagnóstico de certeza con test confirmatorios. f)- Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados. g)- Manejo y tratamiento adecuado de los pacientes. h)- Evaluación sistemática de la evolución. La Ley establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal. Pero solamente obliga a la detección de la enfermedad mediante el estudio conocido como prueba del talón Una vez obtenido el resultado si este llegara a ase positivo: No es obligación del Estado la cobertura integral del tratamiento medico y nutricional que finalmente preverá la deficiencia mental. Por lo tanto no es verdad que la república Argentina cuente con un Programa de pesquisa, sino que solamente detecta la enfermedad, posiblemente con fines estadísticos y no de tratamiento ya que es a todas luces perverso informar a la familia de la existencia de la enfermedad y sus nefastas consecuencias sin brindar la posibilidad de acercarse al tratamiento Si se obliga a los agentes del seguro y al hospital público a realizar la pesquisa e informar a la familia: 1. Se debe cubrir el medicamento conocido como Sustituto de Proteínas como medicamento y no como suplemento nutricional, porque debe ser suministrado bajo estricto control medico y solamente a aquellos pacientes con la enfermedad detectada, condiciones inherentes a los medicamentos y no a los suplementos nutricionales. 1 American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Issues in Newborn Screening Pediatrics, vol 89: 2,

5 2. Se deben cubrir los alimentos prescriptos para la dieta baja en fenilalanina, con idéntico criterio, cuando estos no se expendan para publico en general, en cuyo caso se deberá seguir el mismo criterio que en otras patologías como el caso de los celiacos. Esto en lo que hace a lo particular; en lo general se puede aludir desde la convención internacional de los derechos del niño a crecer sanos y el derecho a la salud hasta las leyes nacionales y referidas especialmente al tema discapacidad. Reitero, la prevención es vital y garantizar la calidad de vida del niño y su familia una responsabilidad indelegable del Estado en estos aspectos. El listado de enfermedades genéticas y metabólicas, de baja incidencia y alto costo están en el anexo de la Fundación Bioquímica Argentina. Todas deben ser contempladas en sus diferentes tratamientos y debido a los avances de la ciencia se debe dejar abierta la puerta en la norma para la inclusión de nuevas patologías a definirse/descubrirse. En la provincia de Buenos Aires, se cuenta con la ley , la cual declara la obligatoriedad de la investigación masiva de Hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria en todos los recién nacidos en el ámbito provincial y también el tratamiento y seguimiento de los pacientes detectados. Dicha ley, promulgada y sancionada en julio de 1986, fue reglamentada en marzo de 1996 por Resolución Ministerial n 1343/86.-

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