A. Mendelismo simple

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1 A. Mendelismo simple 1. Considerando cuatro genes: (A,a), (B,b), (D,d) y (E,e). a) Halla la segregación gamética de un ser de genotipo AaBBDdEe b) Halla la de: aabbddee c) Halla la de: AaBbDdEe d) Puedes encontrar alguna fórmula que relacione el número de gametos diferentes con el genotipo del progenitor? 2. En una especie de mamíferos, el color de cuerpo negro domina sobre el color de cuerpo blanco. La longitud de las orejas está regida por dos alelos codominantes, uno de los cuales produce orejas largas y el otro, orejas cortas. Si cruzamos un macho de negro de orejas largas con una hembra blanca de orejas intermedias y obtenemos 24 descendientes, qué tipos esperamos que aparezcan? Cuántos esperamos que haya de cada tipo? 3. En los cobayas, el color del pelo es un carácter que tiene tres alelos: A 1 = pelo negro, A 2 = marrón y A 3 = blanco de forma que A 1 > A 2 > A 3. Cruzamos un macho negro con una hembra marrón y obtenemos la siguiente descendencia: Cobayas negros 8 Cobayas marrones 5 Cobayas blancos 4 Explicar lo ocurrido. 4. En Drosophila, el alelo recesivo w produce ojos blancos frente al alelo salvaje que los produce rojos. Asimismo el alelo vg que produce alas vestigiales es recesivo con respecto al de alas normales. Dos moscas de ojos rojos y alas largas se cruzan y tienen la siguiente descendencia: - Hembras: 3/4, ojos rojos, alas largas; 1/4 ojos rojos alas vestigiales. - Machos: 3/8, ojos rojos, alas largas; 3/8, ojos blancos, alas largas; 1/8, ojos rojos, alas vestigiales; 1/8 ojos blancos, alas vestigiales. Cuáles son los genotipos de los padres? 5. Las moscas Drosophila poseen normalmente cuerpos grises, alas largas y quetas lisas. a) Moscas de cuerpo gris son cruzadas con moscas de cuerpo negro. En la primera generación todos los descendientes tienen cuerpo gris. En la segunda generación se obtienen 340 individuos de cuerpo gris y 117 de cuerpo negro. Explique estos resultados. b) Se cruza una Drosophila normal con otra que tiene alas cortas y cuerpo negro. Todos los descendientes de la primera generación tienen el fenotipo normal. Dé los genotipos de los padres y de los hijos e interprete los resultados. c) Los descendientes anteriores son cruzados con moscas de alas cortas y cuerpo negro. El resultado se muestra a continuación: Alas Largas Largas Cortas Cortas Color del cuerpo Gris Negro Gris Negro Nº de individuos Explicar esos resultados. d) En primer lugar se cruzan una hembra con quetas lisas con un macho de quetas bifurcadas; ambos son razas puras. Todos los descendientes tienen quetas lisas. En un segundo intento se cruza un macho con quetas lisas con una hembra con quetas bifurcadas, ambos razas puras. Los machos de la descendencia tienen quetas bifurcadas y las hembras, quetas lisas. Explique los resultados estableciendo los correspondientes esquemas de cruzamiento. (G2MU99) genética_mendeliana 1

2 6. En una planta se encuentran dos genes (D y E) que controlan el color de la flor y que se encuentran en cromosomas distintos. Se realizan distintos cruzamientos entre plantas de diferentes colores. Los resultados se dan a continuación. Padres F1 F2 a) amarillo pálido x blanco todos amarillo pálido 3/4 amarillo pálido, 1/4 blanco b) amarillo oscuro x blanco todos amarillo oscuro 3/4 amarillo oscuro, 1/4 blanco c) am. oscuro x am. pálido todos amarillo medio 1/4 am. oscuro, 1/2 am. medio, 1/4 am. pálido Explicar cómo se hereda el color en estas plantas empleando los símbolos adecuados. 7. Suponiendo que en el guisante los caracteres tamaño del tallo, color y forma de la semilla están controlados por tres genes dialélicos con dominancia simple de forma que los alelos dominantes producen plantas de tallo largo, de semilla amarilla y lisa, y los alelos recesivos, plantas de tallo corto, de semilla verde y rugosa, dar el genotipo de los parentales en cada uno de los casos siguientes: a) Una planta de tallo largo, semillas verdes y lisas cruzada con una planta de tallo corto, semillas amarillas y lisas que producen 3/8 de tallo largo, semillas amarillas y lisas, 3/8 de tallo corto, semillas amarillas y lisas, 1/8 de tallo largo, semillas amarillas y rugosas y 1/8 de tallo corto, semillas amarillas y rugosas. b) Una planta de tallo largo, semillas amarillas y rugosas cruzada con una planta de tallo corto, semillas amarillas y lisas que producen 3/4 de tallo largo, semillas amarillas y lisas y 1/4 de tallo largo, semillas verdes y lisas. c) Una planta de tallo largo, semillas amarillas y lisas cruzada con una planta de tallo largo, semillas verde y lisas que producen 26 de tallo largo, semillas amarillas y lisas, 10 de tallo largo, semillas amarillas y rugosas, 9 de tallo corto, semillas amarillas y lisas y 3 de tallo corto, semillas amarillas y rugosas. 8. En los guisantes consideramos tres caracteres: el color de la semilla (A = amarilla, a = verde), la textura de la piel (L = lisa, l = rugosa) y el tamaño de la planta (E = normal, e = enana). Qué tipo de descendientes y con qué proporciones aparecerán en un cruce entre una planta enana, de semilla verde y piel rugosa con otra planta de tamaño normal, semilla amarilla y piel lisa, que es hija de otra planta enana con semilla verde y piel rugosa? 9. María es de grupo sanguíneo B y no tiene daltonismo. Pedro es de grupo sanguíneo A y tampoco es daltónico. Ambos tienen un hijo, Luis, que es de grupo sanguíneo O y daltónico. a) Cuáles son los genotipos de María y Pedro? b) Qué tipos de hijos pueden tener y cuáles son las frecuencias esperadas? 10. Catalina es de grupo sanguíneo A, tiene Rh+ y no es daltónica. Luis es de grupo sanguíneo B, Rh- y tampoco es daltónico. Tienen juntos cuatro hijos: Fernando, que es A Rh+ y daltónico, Ana, que es AB, Rh+ y no daltónica, Antonia, A, Rh- y no daltónica y Pedro, O, Rh+ y no daltónico. a) Deducir los genotipos de Catalina y Luis. b) Sabiendo que el padre de Catalina era O, Rh- y no era daltónico, cuál es el fenotipo más probable para la madre de Catalina? c) Sabiendo que Antonia se casó con Martín y tuvo tres hijos varones, los tres del grupo B, Rhdos de los cuales eran daltónicos, cuál es el genotipo de Antonia?. Cuál es el fenotipo de Martín?. genética_mendeliana 2

3 11. Pedro es A+ y María es B+. Ambos tienen un hijo que resulta ser O-. En vista del grupo sanguíneo del hijo, Pedro se empeña en que no puede ser hijo suyo. Tiene razón? Por qué? 12. En humanos existe un grupo sanguíneo (el MN) controlado por dos alelos (M y N) codominantes. Por otra parte el carácter del albinismo (incapacidad de producción de pigmentos) es debido a un alelo recesivo. El primer hijo de una mujer normal de grupo sanguíneo M tiene grupo sanguíneo MN y es albino. a) Qué fenotipo tiene el padre de ese hijo? Con qué probabilidad de acierto podríamos asegurar la respuesta anterior? b) Sabiendo que el segundo hijo es también albino de grupo sanguíneo M, modifica esto en algo las afirmaciones anteriores? c) Con qué grado de seguridad podríamos afirmar que el padre es albino? 13. Una enfermedad llamada "síndrome uña-rótula" presenta los síntomas siguientes: uñas muy reducidas, rótula con tendencia a la luxación, anomalías óseas en el codo y la cadera. Se trata de una anomalía hereditaria de carácter dominante. a) Explicar por qué los individuos de la segunda generación del árbol genealógico 1 de grupo sanguíneo B están todos afectados por el "síndrome uñarótula". b) Explicar el fenotipo de la persona 30 del árbol genealógico 2. c) Supongamos que la mujer 44 y su marido (no representado en el árbol y no afectado por el síndrome uña-patela) consultan un centro de investigación genética familiar para informarse sobre la posibilidad de tener un hijo no afectado por el "síndrome uña-patela". Qué respuesta bien fundada se puede dar a la pareja? 14. Los esquimales se alimentan casi exclusivamente de carne. En Groenlandia y Alaska se descubrió en ellos la existencia de una intolerancia de la sacarosa (frecuencia aproximada del 9%) debida a una falta de sacarasa y que es heredable. (La sacarasa es un enzima que parte la sacarosa en glucosa y fructosa). En una determinada familia esquimal se hizo el siguiente árbol genealógico donde los individuos en negro simbolizan los afectados por la intolerancia a la sacarosa. a) Cómo se transmite este trastorno del metabolismo? Razonar genética_mendeliana 3

4 b) Dar los posibles genotipos de los individuos 9, 10, 13, 14, 16, 18 y 20 utilizando los símbolos adecuados. c) Cuál es el motivo evidente de la aparición de esta enfermedad en las generaciones IV y V? d) A qué puede ser debida la alta frecuencia de este síndrome en los esquimales, siendo que en el resto de la población humana su frecuencia es mucho más baja? 15. Se conoce el árbol genealógico siguiente: a) Discuta las cuatro propuestas de transmisión del alelo mutante propuestas a continuación. Base su respuesta en cada caso en el análisis del árbol genealógico. i. Alelo recesivo ligado al cromosoma X ii. Alelo dominante ligado al cromosoma X iii. Alelo autosómico recesivo iv. Alelo ligado al cromosoma Y. b) Los individuos III2 y III3 tienen una hija y un hijo que manifiestan ambos la mutación. Cuál o cuáles casos de la pregunta anterior ya no son posible? Razone la respuesta. (G1B199) 16. La mucovicidosis es una enfermedad grave que asocia trastornos digestivos y respiratorios, debidos a una viscosidad excesiva de las secreciones de las glándulas mucosas del organismo y que se agravan con el transcurso de los años. Un individuo sin antecedentes familiares tiene una probabilidad entre 22 de portar el gen causante. El documento siguiente muestra el árbol de una familia afectada por la enfermedad. Discuta el modo de transmisión del gen. (G1CU98) 17. El árbol genealógico siguiente se refiere a la transmisión de la hemofilia, una enfermedad hereditaria: genética_mendeliana 4

5 a) Está ligada al sexo? Justificar la respuesta. b) Se trata de un alelo dominante o recesivo? Justificar la respuesta. c) Dar los genotipos de los individuos 1, 6, 7 y El árbol genealógico siguiente muestra la transmisión de una enfermedad hereditaria. a) Diga, justificándolo, si esta enfermedad es dominante o recesiva. b) Estará ligada al sexo? Busque en el árbol argumentos a favor de su respuesta. B. Interacción génica 1. En el segmento diferencial del cromosoma X de cierto mamífero se encuentra situado el gen (A,a). El alelo dominante A determina la formación del color negro de pelo, mientras que el recesivo a determina la formación del color pardo. En el segmento apareante de los cromosomas sexuales y 10 morgan del principio del segmento diferencial se encuentra el gen (D,d), siendo necesaria la presencia del alelo D para que se pueda formar cualquier pigmento. Los genes (A,a) y (D,d) se encuentran a una distancia de 30 morgan. Se cruza un macho de pelo negro, no portador del alelo d con una hembra albina (sin pigmento) cuyos padres eran ambos de color pardo. Calcular: a) las frecuencias fenotípicas (en tantos por ciento) de los machos y hembras esperados de este cruzamiento. genética_mendeliana 5

6 b) los genotipos de los padres de la hembra. 2. En ratones, el gen (B,b) controla el color del pelo de forma que el alelo dominante produce color marrón y el b induce color amarillo si está en heterozigosis y la muerte del feto si está en homozigosis. De la misma forma, el gen (T,t), independiente del anterior, controla el tamaño de las patas, de forma que el alelo T produce patas normales y el t patas cortas si está en heterozigosis y (también) la muerte del feto en homozigosis. a) Calcular los fenotipos esperados y sus proporciones en un cruce entre dos ratones de pelo amarillo y patas cortas. b) Si el tamaño normal de camada es de 12 hijos, cuál sería el número esperado de hijos del cruce anterior? 3. En los ratones, el pigmento del pelo no es producido más que en presencia del alelo C, dominante. El color depende de un segundo gen: cuando el alelo A, dominante, está presente los ratones son grises; cuando el alelo A está ausente, son negras. Los dos genes son independientes. Tras un cruzamiento entre ratones grises se han obtenido en la primera generación: - 45 ratones grises - 21 ratones albinos - 14 ratones negros. a) Cuáles son los genotipos posibles para los fenotipos gris, albino y negro? b) Cuál es el genotipo de los padres? Justifíquelo. c) Explique, con ayuda de un esquema de cruzamiento, cuál es la segregación fenotípica esperada en la primera generación? d) Corresponde el resultado obtenido a las previsiones teóricas? (G1B199) 4. En gallinas existen diferentes tipos de cresta heredables que reciben nombres según su apariencia. Se ha descubierto que en su determinación intervienen dos genes dialélicos. En un experimento se cruzan dos individuos, uno con cresta roseta y otro con cresta guisante, siendo la descendencia homogénea, todos con cresta nuez. En un segundo cruzamiento de dos de estos individuos con cresta nuez se obtiene una segregación de 9/16 de individuos con cresta nuez, 3/16 de cresta roseta, 3/16 de cresta guisante y 1/16 de cresta normal. Explicar los resultados mediante una hipótesis sobre la herencia de este carácter. 5. En el cruce entre dos plantas de flores blancas se nos produce una generación de plantas cuyas flores son todas rojas. Al cruzar dos de estas plantas se obtienen 240 nuevas plantas de las cuales 135 tienen flores rojas y 105 tienen flores blancas. Dar una explicación genética (y, si es posible, bioquímica) de lo que ha ocurrido en los dos cruzamientos. 6. Existe en el hombre un gen que determina la producción de sustancia H (alelos: H que provoca su síntesis y h que no la produce). Dicha sustancia se identificó en las personas de grupo sanguíneo O, que la presentan en gran cantidad; las personas de los grupos A, B o AB la presentan muy escasa. Se postula que la sustancia H es la precursora de los antígenos A y B, en los que se convierte por acción enzimática controlada por los genes responsables de los grupos sanguíneos A y B. Se desea saber cuáles son las probabilidades de cada tipo de descendiente, indicando el tipo de antígeno que llevan en su sangre, resultantes de un matrimonio con los siguientes genotipos HhI a i x HhI b i C. Ligamiento genética_mendeliana 6

7 1. En una especie animal, los genes para el color de pelo (N=negro, n=marrón) y del tipo de pelo (L=liso, l=rizado) se hallan ligados, siendo su distancia sobre el cromosoma de 36 morgan. Calcular las segregaciones fenotípicas esperadas en un cruzamiento entre una hembra diheterozigota en fase de repulsión y un macho de color marrón heterozigoto para el gen (L,l). 2. En la especie del problema anterior, se observa la siguiente segregación fenotípica resultante de un cruzamiento de una hembra diheterozigota y un macho marrón de pelo rizado: Individuos de pelo negro rizado 43 " de pelo negro liso 75 " de pelo marrón rizado 69 " de pelo marrón liso 41 a) Cuáles son los gametos parentales? b) A qué distancia podemos decir que están los genes sobre el cromosoma? 3. En Drosophila consideramos dos mutaciones recesivas sobre dos genes ligados: alas curvadas (c) y ojos púrpura (pl). Entre ambos genes el porcentaje de sobrecruzamiento es del 26%. Si cruzamos una hembra heterozigota en fase de repulsión con un macho heterozigoto para el gen (+,pl) pero de alas curvadas, responde a las siguientes cuestiones. a) Qué proporción de descendientes tendrán alas normales y ojos púrpura? Entre todos los que tengan alas curvadas, qué proporción tienen ojos púrpura? b) El macho está en fase de acoplamiento o de repulsión? Por qué? 4. En Drosophila, el gen (+,w) controla el color de los ojos de forma que el alelo recesivo produce ojos blancos frente al alelo salvaje que los produce rojos. Este gen está en el segmento diferencial del cromosoma X. El gen (+,cy) controla la curvatura de las alas, produciendo el recesivo alas curvas y el dominante alas rectas. Este gen está en el segmento apareante a 10 morgan del principio del segmento diferencial y a 30 morgan del gen (+,w). Calcular los fenotipos esperados y sus proporciones en un cruce entre una hembra diheterozigota en fase de repulsión y un macho de ojos blancos y alas rectas pero cuyo padre tenía alas curvas. 5. En Drosophila se consideran dos alelos recesivos que producen respectivamente cuerpo negro y alas vestigiales frente a sus alelos salvajes que producen cuerpo gris y alas largas. Se realizan los cruzamientos siguientes: I. Negro vestigial x tipo salvaje (gris largas) Hembras de la F1 x machos negro vestigial da: Gris largas 822 Gris vestigial 130 Negro largas 161 Negro vestigial 652 II. Negro largas x gris vestigial Hembras de la F1 x machos negro vestigial da: Gris largas 283 Gris vestigial 1294 Negro largas 1418 Negro vestigial 241 Calcular la distancia genética entre negro y vestigial. 6. En el tomate, la forma redonda del fruto (O) es dominante sobre la alargada (o), y la piel lisa (P) sobre la vellosa (p). El cruzamiento prueba de un individuo diheterozigoto para esos dos caracteres dieron los siguientes descendientes: genética_mendeliana 7

8 Liso, redondo 12 Liso, alargado 123 Velloso, redondo 133 Velloso, alargado 12 En el parental heterozigoto, estaban los genes en apareamiento o en repulsión? Calcular su distancia genética. D. Genética de poblaciones 1. En una población de una determinada especie de mamíferos, cuyo tamaño puede considerarse suficientemente grande, la frecuencia del alelo E es de 0.8 y la del e (sudoración excesiva) de 0.2. Si suponemos que la población está en equilibrio, calcular las frecuencias genotípicas y fenotípicas. En un momento determinado se produce una inmigración de animales de la misma especie en número equivalente a 1/3 de la población original, en los cuales los homocigotos dominantes están en una proporción del 45%, los heterocigotos del 30% y los homocigotos recesivos del 25%. a) Está en equilibrio la población inmigrante?. b) Cuánto valen p y q en la población inmigrante?. c) Si suponemos que después de la inmigración ocurren dos generaciones que conducen al equilibrio, cuáles serán entonces las frecuencias génicas?. d) Supongamos que en ese momento sobreviene una estación extremadamente seca que mata a todos los animales que tienen sudoración excesiva, y les impide, por tanto, reproducirse, cuánto vale S? Cuánto valdrán p y q después de la selección? e) Si a partir de ese momento suponemos que la población se ve sometida a una tasa de mutación de E hacia e del 0.02 y una retromutación de , cuánto valdrán p y q cuando se llegue al nuevo equilibrio? f) Qué hubiera ocurrido si, en vez de tener un tamaño grande, la población se hubiera compuesto de, por ejemplo, 25 individuos? 2. Supuesta una población humana en equilibrio, se hace un muestreo entre 4000 matrimonios en los que ambos cónyuges son capaces de detectar el sabor amargo de la feniltiocarbamida (PTC). En un total de 8100 hijos de tales matrimonios se encontró que 900 eran insensibles a la feniltiocarbamida. Sabiendo que la insensibilidad a esta droga es un carácter recesivo, averiguar las frecuencias génicas para dicho carácter. 3. Existe una mutación que afecta al gen de la hemoglobina que produce glóbulos rojos en forma de hoz, por lo que se la denomina anemia falciforme. Esta mutación es letal en homozigosis. Sin embargo se ha comprobado que los individuos que son heterocigotos para ella son prácticamente inmunes al paludismo (enfermedad causada por un parásito sanguíneo) por lo que tienen ventaja evolutiva sobre los individuos normales en las áreas donde el paludismo es endémico. Si en estas zonas se ha determinado que la frecuencia del gen de la anemia falciforme es de 0,15, calcular la proporción aproximada de individuos normales que fallecen a causa del paludismo (es decir, su desventaja evolutiva). 4. En una población de chinos de Pekín se hizo un muestreo para conocer la frecuencia de grupos sanguíneos. Los resultados fueron: grupo 0 : 307 individuos grupo A : 251 " grupo B : 341 " grupo AB: 101 " genética_mendeliana 8

9 Suponiendo la población china en equilibrio para ese gen, calcular las frecuencias para los tres alelos. genética_mendeliana 9