TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

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1 1 TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO SE CLASIFICAN SEGÚN EL DSM IV T R EN: Trastorno Autista Síndrome de Rett Trastorno Desintegrativo Infantil Síndrome de Asperger TGD no especificado SEGÚN LA CLASIFICACIÓN FRANCESA: Autismo infantil precoz (Tipo Kanner) Otras formas de autismo Psicosis precoz deficitaria (retraso mental con trastornos autísticos o psicóticos). Síndrome de Asperger Disarmonías psicóticas Trastornos desintegrativos de la infancia Otras psicosis precoces u otros trastornos invasivos. SEGÚN EL CIE 10: Autismo infantil Autismo atípico Síndrome de Rett Otros trastornos desintegrativos de la infancia Trastorno hiperkinetico con retraso mental y movimientos estereotipados. TGD sin especificar

2 2 Mas allá de las clasificaciones, es necesario en principio diferenciar entre las patologías precoces, que son las que nos ocupan en esta clase y las psicosis de la segunda infancia o esquizofrenia infantil, que serán motivo de otra clase. HISTORIA DEL AUTISMO Si bien el autismo ha sido descripto y estudiado desde hace poco tiempo, no es un patología moderna. Por el contrario, su estudio tiene una historia larga y rica. Es interesante observar la evolución que tuvo el concepto de autismo desde la antigüedad, cuando se lo confundía con otras patologías, hasta nuestros días, ya que su estudio esta íntimamente ligado a la historia de la medicina general, la psiquiatría, la psiquiatría infantil y aún, la psicopedagogía. La primera referencia al autismo que encontramos en la historia de la psiquiatría es en descripción clínica de los llamados niños salvajes, que ya desde el siglo XVIII dieron lugar a estudios y trabajos científicos realizados entre otros por E. De Condillac, J.J. Rousseau, C. Von Linne. Los niños salvajes eran niños que por su aspecto y su conducta parecían no haber internalizado pautas sociales ni culturales y que planteaban dificultades en cuanto al diagnostico y al origen del cuadro que presentaban. Una de las hipótesis que sostenían algunos investigadores era que estos niños habían sufrido carencias afectivas importantes, junto con una falta de socialización. Se pensaba que ésas eran las causas del cuadro que padecían. Siguiendo esa línea de pensamiento, el Emperador Federico II quien reino en Italia meridional y Sicilia entre los años 1212 y 1250, quiso indagar cuales podrían ser las consecuencias de la privación afectiva en los niños y promovió la primera experiencia científica sobre el tema. El objetivo era saber que lengua hablarían los niños si nadie les había hablado antes. Para ello, el Emperador ordeno que se atendiera a las necesidades elementales de los niños pero sin hablarles ni darles la mas mínima demostración de afecto. El interrogante era si hablarían hebreo, latín, griego, árabe o la lengua de sus padres. La experiencia no pudo terminarse ya que los niños murieron al no recibir afecto. En un primer momento, no se diferenciaba el autismo de la oligofrenia, sino que ambos grupos de pacientes eran englobados bajo la denominación de amentes. A veces, se los reverenciaba, creyéndoselos poseedores de poderes divinos, otras veces, se los azotaba, cuando su conducta era censurable. En general, en la antigüedad greco-romana eran maltratados. Mas tarde, se tuvo con ellos una actitud más benevolente, se los albergo en asilos junto con ciegos, sordos y lisiados.

3 3 En los siglos XVII y XVIII comienza a ser cada vez más precisa la diferencia entre psicosis y deficiencia mental, ya que la medicina empezó a interesarse por este tipo de enfermos, si bien prevalecía la idea que eran incurables. Se comenzó a estudiarlos y a darles tratamiento medico en un intento de sacarlos de la segregación social en la que se encontraban. El caso mas relevante de esa época fue el del joven salvaje de Aveyron. Este niño llamado Víctor, fue encontrado en 1797 por unos cazadores en un bosque en el centro de Francia. Parecía tener 12 años, no hablaba, no contestaba las preguntas que se le hacían ni respondía a los ruidos que se hacían cerca de él; no tenia ropas y su cuerpo estaba cubierto de escaras. Por su aspecto y comportamiento parecía ser totalmente asocial. El punto de discusión consistía en si Víctor era oligofrénico o si era de inteligencia normal y que, por algún motivo, había sido abandonado en el bosque y, al vivir alejado de la sociedad, su desarrollo había sufrido una interferencia tan severa que lo hacia parecer mentalmente atrasado. La forma en que los pedagogos y médicos de la época encararon este caso se basa en una importante concepción de la filosofía inglesa del siglo XVIII según la cual la diferencia entre el hombre moderno y el salvaje está dada por la civilización. Ph. Pinel ( ), eminente psiquiatra francés, considero que el niño era congénitamente retardado, en cambio, los seguidores del filosofo E. De Condillac opinaban que era un niño de inteligencia normal, pero que se había visto privado de educación. Se decidió instruirlo, tarea que fue encomendada a J. Itard, quien lo trato durante cinco años, luego interrumpió el tratamiento admitiendo que aún estaba incompleto. La experiencia obtenida en este caso llevo a Seguin, discípulo de J. Itard, a persistir en la educación de niños especiales creándose en 1842, a su instancia, la primera escuela oficial fundada para el cuidado pedagógico de deficientes mentales y psicóticos. Si bien Víctor nunca llego a ser un niño normal, la educación trajo una gran mejoría a su calidad de vida. Aunque no llegó a desarrollar el lenguaje, adquirió muchos signos de comunicación, aprendió algunas normas sociales básicas pero nunca mostró interés en establecer vínculo con otros seres humanos. En un trabajo científico sobre este caso, escrito por el Abate P. J. Bonnaterre, quien se desempeño como profesor de Historia Natural de la Escuela Central de Aveyron en el año 1800, antes de que Víctor hubiera comenzado su tratamiento, encontramos descripciones de su conducta que hacen pensar en un cuadro de autismo. Las observaciones hechas en esa oportunidad destacan la profunda perturbación en los vínculos sociales que tenia Víctor, quien no mostraba preferencia por nadie salvo por su cuidador porque éste satisfacía sus necesidades y no porque hubiera un vinculo afectivo con él. También se hace

4 4 referencia a un daño intelectual específico, falta de juego imaginativo y trastornos de la atención sensorial, llegándose a la conclusión de que la conducta patológica que presentaba no podía justificarse solo por la privación social. Víctor, luego de la interrupción del tratamiento con J. Itard, vivió con Mme. Guerin, a quien fue encomendado hasta que murió a los 40 años. Entre los primeros casos de autismo de los que se tiene conocimiento, está el de un niño de 5 años, admitido en 1799 en el Bethleem Hospital de Londres. Según consta en la historia clínica hecha en esa oportunidad, este niño no jugaba ni se vinculaba con otros niños sino que se entretenía solo, aislado y absorto mirando soldaditos de plomo. Otro cuadro que aparentemente era un caso de autismo y que planteó problemas en cuanto al diagnóstico diferencial fue el de Kaspar Hauser, un muchacho de 16 años que apareció en 1828 en Nuremberg. De aspecto tosco, no sabia caminar ni comprendía nada de lo que sucedía a su alrededor. Repetía en forma estereotipada quiero ser un jinete como mi padre ; parecía haber vivido alejado de todo contacto humano con la única compañía de un caballo de madera. La discusión que se planteo fue si Kaspar era un oligofrénico, un autista o un salvaje. Fue cuidado afectuosamente por diversas familias del lugar y recibió esporádicamente enseñanza y escolaridad. La evolución fue diferente a la de Víctor, hizo vínculos rápidamente, respetaba a la autoridad y su aprendizaje fue muy rápido. Aprendió a jugar al ajedrez, se interesó por la jardinería, aprendió a distinguir y expresar sus propios estados mentales y a diferenciar la realidad de la fantasía, fue capaz de juego simbólico y, fundamentalmente, establecía vínculos afectivos con otros seres humanos, lo que permitía descartar un cuadro de autismo. Se rumoreaba que era de sangre real, lo que fue reforzado por un intento de asesinato al cual sobrevivió. Kaspar fue finalmente asesinado cinco años después de su aparición. La diferencia de evolución en los casos de Víctor y Kaspar pone en evidencia lo distinto que es un niño que ha vivido lejos de la civilización de un niño autista. Hay consignados en la literatura psiquiátrica más de cincuenta casos similares a los que acabamos de relatar y que plantearon dificultades de diagnóstico. Existen también relatos sobre algunos individuos que presentaban características autistas conocidos como los tontos sagrados. La denominación sagrados destaca la debilidad mental, así como la inocencia frente a los ojos de Dios. Los relatos provienen de la vieja Rusia y hablan de sujetos de aspecto aterrador, harapientos, de cabellos largos, iban descalzos y usaban cadenas

5 5 alrededor del cuello. Su conducta era excéntrica e irracional, alejada de todo convencionalismo social; frecuentemente sufrían de epilepsia, lo que reforzaba la aureola de sagrados, ya que se pensaba que el espíritu divino estaba dentro de ellos, especialmente cuando sufrían ataques. Eran, por lo tanto, objeto de burla pero también de respeto. Muchos eran mudos y los que hablaban tenían un lenguaje estereotipado y sin sentido que era considerado prueba de sus poderes proféticos. Debido a la falta de nivel social y a la inadaptación a las normas educativas habituales entraban fácilmente en contacto con personalidades poderosas de la iglesia y del gobierno y, según parece, ejercían influencia sobre ellos. En la literatura encontramos un personaje representativo de esta clase de individuos, por ejemplo en la novela de F. Dostoievsky EL IDIOTA. Continuando con la historia del autismo, recordemos que fue en 1911 que Eugene Bleuler introdujo el término; éste proviene del griego autos (uno mismo) y se usó para designar un fenómeno psicopatológico que encontramos en la esquizofrenia, caracterizado por la pérdida de contacto con la realidad y el desinterés por el mundo exterior. E. Bleuler admitió que se podían detectar síntomas psicóticos desde la infancia, pero no individualizó una psicosis infantil específica. Distinguió, según la magnitud de este síntoma, entre autismo y esquizofrenia. Postuló que la retracción del mundo externo con preponderancia de la vida interior y de la fantasía era uno de los síntomas más importantes de la esquizofrenia y que esta retracción del mundo externo puede tener diferentes grados, desde la completa desconexión hasta grados mas leves. E. Bleuler también llamó la atención sobre el hecho de que el contraste entre el pensamiento autista y el pensamiento realista no es absoluto. El autista no pierde el interés en las relaciones vinculadas con la experiencia, las usa cuando satisfacen sus necesidades y las rechaza cuando no lo hacen. En 1911, Sigmund Freud publicó Formulaciones sobre los dos principios del acaecer psíquico, donde por primera vez usó la palabra autismo en relación a las observaciones de Pierre Janet sobre un rasgo particular que padecen los neuróticos: el alejamiento de la vida real. En el mismo articulo dice S. Freud: un buen ejemplo de sistema psíquico separado de los estímulos del mundo exterior y que puede satisfacer aun sus necesidades de nutrición de manera autista para emplear el termino de Bleuler (1911) nos lo proporciona el pichón encerrado dentro de la cáscara del huevo, con su acopio de alimento, al cual el cuidado materno se limita a aportarle calor. Hay otras referencias al autismo en la obra de S. Freud, aunque sin darle ese nombre. En el trabajo de 1904 Sobre psicoterapia, habla de cierto tipo de enfermos con núcleos psicopáticos a quienes no seria posible aplicar el

6 6 tratamiento psicoanalítico ya que no tienen la posibilidad de establecer transferencia. Dichos núcleos psicoticos, dice S. Freud, serían localizaciones narcisistas de la libido. En Introducción del narcisismo de 1914, manifiesta lo difícil que resulta el estudio de estas afecciones, ya que cuando el terapeuta intenta adentrarse en ellas, hay un muro que no lo deja y, para abordarlas, hay que sortear ese obstáculo. Estos conceptos son aplicables al autismo. En 1943, Leo Kanner describió en un grupo de once niños un cuadro que llamó autismo precoz. Este trabajo fue publicado en una revista de la especialidad que aparecía entonces, llamada Nervuos Child y lo tituló Perturbaciones autísticas de contacto afectivo. Encontramos allí una minuciosa descripción clínica del cuadro que presentaban estos niños a quienes estudió durante cinco años en Baltimore. Diferenció ese cuadro de la esquizofrenia infantil y señaló, como lo mas característico del autismo precoz, la gran tendencia al aislamiento que tienen estos pacientes y el desapego al ambiente que ya se puede detectar durante el primer año de vida. Se diferencia de la oligofrenia por el buen potencial intelectual. Estos niños son traídos a la consulta, generalmente, pensando que son débiles mentales o hipoacúsicos, presentan desde el comienzo de la vida una soledad autística muy difícil de vencer ya que no tienen deseos de relacionarse con objetos externos. Es más común en varones que en niñas y, habitualmente, aparece en familias de alto nivel intelectual y social con padres de características obsesivas. Al nacer parecen normales, pero, con el transcurso del tiempo, alrededor del cuarto mes de vida, se nota la falta de movimientos anticipatorios, no tienden los brazos ni responden a la sonrisa, muestran una gran apatía y desinterés por los demás (falta de deseo de objetos), no reaccionan a los estímulos, se van aislando en juegos ritualizados, eluden el contacto físico y, si lo hay, es a través de la agresión, no exploran su cuerpo, buscan obsesivamente lo idéntico, el cambio les resulta intolerable, usan los objetos en forma estereotipada sin hacer ninguna actividad constructiva con ellos, prefieren los objetos duros y mecánicos. No están alejados de la realidad sino que solo se conectan con aquellos objetos que satisfacen sus necesidades. Pueden tener un nivel intelectual normal o aun mas alto, pero sus rendimientos son desparejos, su psiquismo evoluciona en forma heterogénea, desarrollándose determinadas áreas que son de su interés. El lenguaje tiene gran importancia y adquiere valor pronóstico. Si no logran desarrollar el lenguaje antes de los cinco años, la evolución seguramente será desfavorable, pero, el hecho que lo adquieran antes de los cinco años no nos permite hacer un pronóstico favorable. De todos modos, aunque adquieran el lenguaje, no les es apto para comunicarse ya que está muy alterado y les es más útil como descarga de afectos que para transmitir ideas o vivencias, hacen asociaciones por analogía, generalización o restricción, usan las palabras en forma literal, tienen ecolalia.

7 7 En 1971, L. Kanner publicó un trabajo sobre la evolución que habían tenido los niños sobre los cuales se basó su trabajo de Encontró que la evolución había sido muy diferente en cada uno de ellos. Algunos habían llegado al deterioro profundo, otros habían logrado una adaptación profesional y social aceptables. Se plantea la duda de si la diferencia en la evolución de estos casos tiene que ver con el hecho que fueron tratados en instituciones diferentes y que algunas de estas institucione4s estaban en mejores condiciones que otras para llevar adelante el tratamiento. El trabajo de L. Kanner ha sido, sin duda, el mas difundido, pero hubo otro estudio, hecho por Hans Asperger, publicado durante la Segunda Guerra Mundial donde su autor llevó a cabo una minuciosa descripción clínica del cuadro que llamo Psicopatía autística. Allí, H. Asperger relaciona la conducta de los niños autistas con los normales. Dice que, sin lugar a duda, lo más sobresaliente en estos casos es la dificultad de integración social pero que ocasionalmente, esto está compensado porque adquieren habilidades a veces excepcionales queden llevarlos a obtener grandes logros a lo largo de la vida. Actualmente el diagnóstico de síndrome de Asperger se reserva para niños que, junto con rasgos autistas, tienen un muy buen nivel intelectual y que logran desarrollar ampliamente el lenguaje. Son niños de características casi normales, sin trastornos de pensamiento ni disociación afectiva. Esta enfermedad comienza a los 4-5 años y, contrariamente a la psicosis del adulto, no evoluciona progresivamente. Algunos autores consideran que el síndrome de Asperger es un subgrupo dentro de la patología esquizoide pero que no tiene relación etiológica con la esquizofrenia ni se siente la barrera infranqueable que se percibe en el autismo precoz de L. Kanner. C. Burns acepta el cuadro descripto por H. Asperger, pero prefiere llamarlo autopatía ya que considera que este síndrome no es autista ni psicopático. TRASTORNO AUTISTA CUADRO CLÍNICO Se trata de un síndrome, mas frecuente en niños que en niñas, si bien Kanner lo describía como que aparecía mas en familias de nivel profesional, con padres con personalidades particulares( Obsesivos, exigentes, rígidos), la realidad

8 8 es que se observa en todo tipo de familias independientemente del nivel socioeconómico y cultural, y aunque no se relaciona ninguna característica psicopatológica de los padres como productora del autismo, se ha observado que es significativamente mas alta la incidencia de trastornos psiquiátricos en estas familias. Los niños suelen nacer muchas veces sin alteraciones, con características de crecimiento y desarrollo normales, otras ya se observa desde muy temprana edad una desconexión con el medio que los rodea. Progresivamente comienzan a aparecer conductas de apatía y desinterés hacia las personas pero con importantes hábitos motores, el juego se hace ritualizado, estereotipado, perseverativo, sin correlato simbólico, los niños se asilan de las personas que los rodean sin embargo están muy atentos a ellas, y reaccionan significativamente ante cambios del entorno, el aislarse es un proceso activo. Se dice que el autista vive en un mundo de objetos, en realidad evita los sujetos dado su dificultad para procesar las señales que parten de ellos por lo tanto para poder planificar acciones y prever respuestas. A veces se ven conductas exploratorias del mundo que lo rodea, pero son con la finalidad de fijarse en objetos definidos a los cuales manipula sin tener en cuenta su valor simbólico o su uso socialmente aceptado. Al manipular los objetos se interesa en movimientos repetitivos, sonidos que le puede extraer, sensación que le producen en partes de su cuerpo, por ejemplo hacer girar ruedas de autitos, golpear objetos contra sus dientes, soplar una hojita intentando que no se caiga y volver a empezar cuando lo hace, durante muchas horas del día, entrando en estados de ansiedad ante la interferencia de otra persona. En general no participan de ningún juego colectivo, ni se interesan por el mundo de las personas, siempre y cuando no interfieran con su actividad, en ese caso intenta esquivar de manera activa a quien lo molesta reaccionando a veces agresivamente para volver al status quo anterior. Puede participar en juegos cuerpo a cuerpo pero sin tener en cuenta al otro, lo hace como si jugara con un objeto, no mide la sensibilidad ni las reacciones de otro. Están preocupados por lo inmutable, rechazan los cambios, intentan preservar el ambiente que los rodea siempre igual, presentan conductas sumamente ritualizadas ante la comida, el sueño, y muchas de sus actividades cotidianas, si se los deja pasan largas horas en tareas ( o actividades) monótonas y repetitivas, en algunos casos con gran hiperkinesia con un permanente deambular tocando todo, cerrando puertas una y otra vez, abriéndolas nuevamente y luego comprobando si están cerradas, prendiendo y apagando todas las luces, etc. En algunas ocasiones aparecen crisis de angustia extrema, difíciles de contener y aparentemente sin motivo para quien los observa.

9 9 Muchas veces se contrapone a todo esto una gran capacidad de ordenar objetos complejos como complicados rompecabezas aparentemente sin ningún esfuerzo, pero también sin ningún placer, algunos chicos pueden retener largos textos de la televisión, conocen comerciales completos, letras de canciones, melodías, idiomas extranjeros, etc. O sea que presentan áreas con gran capacidad cognitiva y con muy buena coordinación viso-motora-espacial, con importantes discapacidades en otras áreas. Con respecto al lenguaje, puede no aparecer, hacerlo tardíamente, o aparecer normalmente, pero con severos déficit comunicacionales. La no aparicion del mismo es de mal pronóstico, pero no a la inversa, un lenguaje desarrollado no significa una buena evolución. Es necesario hacer diagnósticos diferenciales de otras patologías del lenguaje como la hipoacusia o la sordera congénita, las apraxias, afasias, etc. Presentan falta de yo, hablan en tercera persona, suele faltar el si al que reemplazan por la repetición de la pregunta, aparecen sustituciones metafóricas o sea utilizan frases con un significado particular para intentar satisfacer una necesidad, por ejemplo: Roberto quiere galletitas por Tengo hambre. Aparecen la transferencia de significado por analogía, por generalización, por restricciones, la literalidad, la ecolalia diferida (repetición de una expresión o frase fuera de contexto y sin un fin aparente), la repetición de errores y su corrección permanentemente, algunos leen y no hablan otros tienen lectura no comprensiva, otros apenas hablan pero cuentan y reconocen cifras muy altas, realizan operaciones matemáticas mentalmente, etc. Suelen presentarse alteraciones en el ritmo y la musicalidad de la lengua, algunos chicos hablan con acento extranjero. Tomando en cuenta lo relatado vamos a transcribir los: CRITERIOS DIAGNÓSTICOS SEGÚN EL DSM IV TR: Las características esenciales del trastorno autista son la presencia de un desarrollo marcadamente anormal o deficiente de la interacción y comunicación sociales y un repertorio sumamente restringido de actividades e intereses. Las manifestaciones del trastorno varían mucho en función del nivel de desarrollo y de la edad cronológica del sujeto. A veces el trastorno autista es denominado autismo infantil temprano, autismo infantil o autismo de Kanner. Las deficiencias de la interacción social son importantes y duraderas. Puede darse una notable afectación de la práctica de comportamientos no verbales múltiples (p. ej., contacto ocular, expresión facial, posturas y gestos

10 10 corporales) en orden a regular la interacción y comunicación sociales (Criterio A1a). Puede existir una incapacidad para desarrollar relaciones con coetáneos apropiados al nivel de desarrollo (Criterio A1b), incapacidad que puede adoptar diferentes formas a diferentes edades. Los sujetos de menor edad pueden tener muy poco o ningún interés en establecer lazos de amistad. Los sujetos de más edad pueden estar interesados por unas relaciones amistosas, pero carecen de la comprensión de las convenciones de la interacción social. Puede faltar la búsqueda espontánea de disfrutes, intereses u objetivos compartidos con otras personas (p. ej., no mostrando, llevando o señalando objetos que consideran interesantes) (Criterio A1c). Puede estar presente una falta de reciprocidad social o emocional (p. ej., no participando activamente en juegos sociales simples, prefiriendo actividades solitarias o implicando a otros en actividades sólo como herramientas o accesorios «mecánicos») (Criterio A1d). Con frecuencia el sujeto tiene sumamente afectada la conciencia de los otros. Los sujetos que sufren este trastorno pueden prescindir de otros niños (incluyendo sus hermanos), carecer de todo concepto relativo a las necesidades de los demás o no percibir el malestar de otra persona. También es muy notable y persistente la alteración de la comunicación, que afecta tanto las habilidades verbales como las no verbales. Puede producirse un retraso del desarrollo del lenguaje hablado o incluso su ausencia total (Criterio A2a). En los sujetos que hablan cabe observar una notable alteración de la habilidad para iniciar o sostener una conversación con otros (Criterio A2b), o una utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o un lenguaje idiosincrásico (Criterio A2c). También se observa una falta de juego usual espontáneo y variado o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo del sujeto (Criterio A2d). Cuando se desarrolla el habla, el volumen, la entonación, la velocidad, el ritmo o la acentuación pueden ser anormales (p. ej., el tono de voz puede ser monótono o se formulan finales de frase con entonación interrogativa). Las estructuras gramaticales suelen ser inmaduras e incluir un uso estereotipado y repetitivo del lenguaje (p. ej., repetición de palabras o frases prescindiendo de su significado; repetición de rimas o de lemas comerciales) o un lenguaje metafórico (esto es, un lenguaje que sólo puede ser comprendido claramente por quienes están familiarizados con el estilo comunicativo del sujeto). Puede ponerse de manifiesto una alteración de la comprensión del lenguaje merced a la incapacidad para comprender preguntas, instrucciones o bromas simples. El juego imaginativo suele estar ausente o notablemente alterado. Estos sujetos también tienden a no implicarse en las rutinas o juegos imitativos simples propios de la infancia o la primera niñez, o lo hacen sólo fuera de contexto o de una manera mecánica. Los sujetos con trastorno autista cuentan con unos patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados. Pueden demostrar una preocupación absorbente por una o más pautas de interés restrictivas y estereotipadas que resultan anormales, sea en su intensidad sea en sus objetivos (Criterio A3a); una adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales

11 11 específicos, no funcionales (Criterio A3b); manierismos motores repetitivos y estereotipados (Criterio A3c); o una preocupación persistente por partes de objetos (Criterio A3d). Los sujetos con trastorno autista despliegan una gama de intereses marcadamente restringida y suelen preocuparse por alguno muy limitado (p. ej., recopilando datos sobre meteorología o estadísticas de fútbol). Pueden alinear un número exacto de juguetes del mismo modo una y otra vez, o reproducir repetitivamente los comportamientos de un actor de televisión. Pueden insistir en la identidad o uniformidad de las cosas y resistirse o alterarse ante cambios triviales (p. ej., un niño pequeño puede experimentar una reacción catastrófica ante un pequeño cambio en el ambiente, como son unas cortinas nuevas o un cambio en la colocación de la mesa del comedor). A menudo se observa un notable interés por rutinas o rituales no funcionales o una insistencia irracional en seguir determinadas rutinas (p. ej., seguir exactamente la misma ruta para ir a la escuela). Los movimientos corporales estereotipados incluyen las manos (aletear, dar golpecitos con un dedo) o todo el cuerpo (balancearse, inclinarse y mecerse). Pueden estar presentes anomalías posturales (p. ej., caminar de puntillas, movimientos manuales y posturas corporales extravagantes). Estos sujetos experimentan una preocupación persistente por ciertas partes de los objetos (botones, partes del cuerpo). También pueden resultar fascinados por un movimiento (p. ej., el girar de las ruedas de un coche, el abrir y cerrar de una puerta, un ventilador eléctrico u otro objeto que dé vueltas rápidamente). La persona puede estar intensamente vinculada a algún objeto inanimado (p. ej., un trozo de cordel o una pieza de goma). La alteración debe manifestarse antes de los 3 años de edad por retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas: interacción social, lenguaje tal como se utiliza en la comunicación social o juego simbólico o imaginativo (Criterio B). Aunque en algunas ocasiones se haya descrito un desarrollo relativamente normal durante 1 o 2 años, no existe típicamente período alguno de desarrollo inequívocamente normal. En una minoría de casos, los padres dan cuenta de una regresión del desarrollo del lenguaje, generalmente manifestada por el cese del habla después de que el niño ha adquirido 5 a 10 palabras. Por definición, si existe un período de desarrollo normal, éste no puede extenderse más allá de los 3 años. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil. SÍNTOMAS DEPENDIENTES DE LA EDAD Y EL SEXO En el trastorno autista, la naturaleza de la alteración de la interacción social puede modificarse con el paso del tiempo, pudiendo variar en función del nivel de desarrollo del individuo. En los niños pequeños cabe observar incapacidad para

12 12 abrazar; indiferencia o aversión hacia las manifestaciones de afecto o de contacto físico; ausencia de contacto ocular, respuestas faciales o sonrisas dirigidas socialmente, e incapacidad para responder a la voz de sus padres. Como resultado de todo ello, los padres pueden estar inicialmente preocupados ante la posibilidad de que su hijo sea sordo. Los niños autistas pueden tratar a los adultos como seres intercambiables o aferrarse mecánica-mente a una persona específica. A lo largo del desarrollo, el niño puede hacerse más dispuesto a participar pasivamente en la interacción social e incluso puede interesarse más por dicha interacción. Sin embargo, incluso en tales circunstancias, el niño tiende a tratar a otras personas de modo desusado (p. ej., esperando que los demás respondan a preguntas ritualizadas de forma específica, teniendo un escaso sentido de los límites de los demás y actuando de manera inadecuada en la interacción social). En los sujetos de más edad cabe observar un excelente rendimiento en tareas que implican memoria a largo plazo (p. ej., horarios de trenes, fechas históricas, fórmulas químicas o recuerdo exacto de letras de canciones escuchadas años antes), pero la información en cuestión tiende a repetirse una y otra vez, sea o no sea propia en relación con el contexto social. El trastorno se presenta en los varones con una frecuencia cuatro a cinco veces mayor que en las mujeres. Sin embargo, las mujeres autistas son más propensas a experimentar un retraso mental más grave. DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES: En el desarrollo normal pueden observarse períodos de regresión evolutiva, pero no son tan graves ni tan prolongados como en el trastorno autista. El trastorno autista debe ser diferenciado de otros trastornos generalizados del desarrollo. El trastorno de Rett difiere del trastorno autista en su proporción sexual característica y en el perfil de sus déficit. El trastorno de Rett sólo ha sido diagnosticado en mujeres, mientras que el trastorno autista se observa mucho más frecuentemente en varones. En el trastorno de Rett se produce un patrón característico de desaceleración del crecimiento craneal, pérdida de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas y aparición de una marcha y unos movimientos del tronco pobremente coordinados. Los sujetos con trastorno de Rett pueden manifestar, especialmente durante los años preescolares, dificultades en la interacción social parecidas a las observadas en el trastorno autista, pero tienden a ser transitorias. El trastorno autista difiere del trastorno desintegrativo infantil, que cuenta con un patrón distintivo de regresión evolutiva que aparece por lo menos tras 2 años

13 13 de desarrollo normal. En el trastorno autista, habitualmente, las anormalidades del desarrollo se observan durante el primer año de vida. Cuando no se dispone de información sobre los primeros tiempos del desarrollo o cuando no es posible documentar el período requerido de desarrollo normal, debe formularse el diagnóstico de trastorno autista. El trastorno de Asperger puede distinguirse del trastorno autista por la ausencia de retraso del desarrollo del lenguaje. El trastorno de Asperger no se diagnostica si se cumplen criterios de trastorno autista. La esquizofrenia de inicio infantil suele desarrollarse tras unos años de desarrollo normal o casi normal. Puede establecerse un diagnóstico adicional de esquizofrenia si un sujeto con trastorno autista desarrolla los rasgos característicos de la esquizofrenia con una fase de actividad sintomática consistente en delirios o alucinaciones prominentes que dura por lo menos 1 mes. En el mutismo selectivo, el niño acostumbra a manifestar unas habilidades para la comunicación adecuadas, aunque sólo lo haga en ciertos contextos, y no experimenta la grave afectación de la interacción social ni los patrones restringidos del comportamiento asociados al trastorno autista. En el trastorno del lenguaje expresivo y en el trastorno mixto del lenguaje receptivo-expresivo existe una afectación del lenguaje, pero no va asociada a la presencia de una alteración cualitativa de la interacción social ni a patrones de comportamiento restringido, repetitivo y estereotipado. A veces es difícil determinar si es atribuible un diagnóstico adicional de trastorno autista a un sujeto con retraso mental, especialmente si el retraso mental es grave o profundo. El diagnóstico adicional de trastorno autista se reserva para aquellos casos en que existan déficit cualitativos de las habilidades sociales y comunicativas, así como las características comportamentales específicas del trastorno autista. Las estereotipias motoras son típicas del trastorno autista. No se establece un diagnóstico adicional de trastorno de movimientos estereotipados cuando tales estereotipias se explican mejor formando parte de la presentación de un trastorno autista.

14 14 CRITERIOS PARA EL DIAGNÓSTICO DE F 84.0 TRASTORNO AUTISTA [299.00] ( DSM IV TR) A. Un total de 6 (o más) ítems de (1), (2) y (3), con por lo menos dos de (1), y uno de (2) y de (3): (1) alteración cualitativa de la interacción social, manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) importante alteración del uso de múltiples comportamientos no verbales, como son contacto ocular, expresión facial, posturas corporales y gestos reguladores de la interacción social (b) incapacidad para desarrollar relaciones con compañeros adecuadas al nivel de desarrollo (c) ausencia de la tendencia espontánea para compartir con otras personas disfrutes, intereses y objetivos (p. ej., no mostrar, traer o señalar objetos de interés) (d) falta de reciprocidad social o emocional (2) alteración cualitativa de la comunicación manifestada al menos por dos de las siguientes características: (a) retraso o ausencia total del desarrollo del lenguaje oral (no acompaña-do de intentos para compensarlo mediante modos alternativos de comunicación, tales como gestos o mímica) (b) en sujetos con un habla adecuada, alteración importante de la capacidad para iniciar o mantener una conversación con otros (c) utilización estereotipada y repetitiva del lenguaje o lenguaje idiosincrásico (d) ausencia de juego realista espontáneo, variado, o de juego imitativo social propio del nivel de desarrollo (3) patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados, manifestados por lo menos mediante una de las siguientes características: (a) preocupación absorbente por uno o más patrones estereotipados y restrictivos de interés que resulta anormal, sea en su intensidad, sea en su objetivo (b) adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos, no funcionales (c) manierismos motores estereotipados y repetitivos (p. ej., sacudir o girar las manos o dedos, o movimientos complejos de todo el cuerpo) (d) preocupación persistente por partes de objetos. B. Retraso o funcionamiento anormal en por lo menos una de las siguientes áreas, que aparece antes de los 3 años de edad: (1) interacción social, (2) lenguaje utilizado en la comunicación social o (3) juego simbólico o imaginativo. C. El trastorno no se explica mejor por la presencia de un trastorno de Rett o de un trastorno desintegrativo infantil.

15 15 BASES NEUROBIOLÓGICAS DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO: En realidad, si bien hay muchos hallazgos de laboratorio y de imágenes tanto anatómicas como funcionales, lo que conlleva la posibilidad de ir comprendiendo el por que de las características comportamentales y vinculares de estos pacientes, debe quedar claro que falta mucho camino por recorrer en la comprensión de la psicopatología de los niños con TGD. Se encuentra: un aumento del perímetro cefálico por encima del percentilo correspondiente en el 60% de los niños autistas antes de los 2 años, después esto se normaliza. Aparece un aumento del tamaño del encéfalo medido por RMN antes de los 5 años. Hay disfunciones de los circuitos cortico-limbico amigdalinos, lo que se traduciría en una dificultad para acceder a la memoria, comparar hechos que están acaeciendo, y a partir de esto actuar o planificar un curso de acción coherente. Disfunción de la corteza frontal, con dificultades para interpretar el miedo reflejado en las facies de otra persona. Déficit de perfusion en los lóbulos temporal y frontal izquierdos, con trastornos en el desarrollo e identificación del lenguaje. Disminución de la actividad del Área fusiforme, relacionada con la detección de cambios significativos en el rostro de los otros. Déficit en el desarrollo de la especialización hemisférica. Déficit en la capacidad de planificar respuestas en base al análisis del contexto (lóbulos prefrontales). Hipoflujo límbico, prefrontal izquierdo y circunvolución temporal superior: trastornos en la comunicación e interacción social. Disminución de la funcionalidad de áreas cerebelosas, mesolímbicas y áreas córtico temporales, (en pacientes con Asperger), todas regiones relacionadas con el procesamiento de las expresiones emocionales del rostro de los otros. Disminución de los receptores colinérgicos en lóbulos parietales y frontales. Disminución de la sustancia blanca en comparación con el tamaño del encéfalo (cantidad y calidad de las conexiones) que se produce a expensas de un aumento cortical. Se ha encontrado aumento del volumen cerebral a expensas de la masa cerebral y del tamaño de los ventrículos que podría estar relacionada con la pérdida post-natal de células de Purkinje a causa de toxicidad o estrés oxidativo.

16 16 Hay estudios que sugieren que el trastorno autista quizás afecte preferentemente al hemisferio izquierdo, que justificaría los trastornos del lenguaje que tienen estos niños. Estudios de neuroimágenes mostraron en algunos casos irregularidades sutiles en áreas relacionadas con el procesamiento del lenguaje, concordantes con los efectos de trastornos en la migración neuronal probablemente durante los primeros seis meses de gestación. También se registraron con estudios funcionales anomalías en la actividad de regiones frontales y temporoparietales izquierdas en casos de déficits lingüísticos graves. Estudios con PET de niños y adultos autistas mientras escuchaban lenguaje hablado mostraron poca activación de las áreas temporales del hemisferio izquierdo que posibilitan la percepción del lenguaje (en el área de Wernicke y la circunvolución temporal media e inferior) Estos hallazgos permiten suponer que habría una relación entre este anormal procesamiento cortical auditivo, las respuestas inadecuadas a los sonidos y las alteraciones en la comprensión del lenguaje que se observa en los autistas. También se observaron en estudios con SPECT alteraciones en le flujo sanguíneo cerebral en el lóbulo de la ínsula, en la zona medial de la corteza prefrontal y en el gyrus cingulado. Estos hallazgos también fueron asociados a los trastornos en la comunicación. Alteraciones del hemisferio derecho producirían déficits pragmáticos, trastornos del lenguaje no verbal y alteraciones de la lateralización. En el LÓBULO FRONTAL encontramos: La circunvolución dorsolateral que se relaciona con aspectos cognitivos de las funciones ejecutivas. Estudios de resonancia magnética hechos a pacientes autistas comparados con individuos normales mostraron una menor activación en regiones prefrontales mientras eran sometidos a tareas de actividad mental, este estudio demuestra una disfunción en las conexiones (redes) frontoestriatales en los trastornos del espectro autista. Este hallazgo se relaciona con lo que observamos en la clínica: los pacientes autistas tienen alteraciones en las funciones ejecutivas, especialmente con la memoria de trabajo y la atención. La circunvolución orbitofrontal, que está íntimamente relacionada con la amígdala, tiene que ver con funciones socioemocionales. LÓBULO PARIETAL: Se han encontrado áreas de disminución de la perfusión en SPECT en 10 de 23 pacientes con autismo. Hay pérdida del volumen parietal bilateral

17 17 Hay tests que reflejan una disfunción parietal en el autismo. CUERPO CALLOSO: En muchos autistas con megalencefalia el cuerpo calloso está disminuido de tamaño, especialmente en la parte posterior. Se han encontrado evidencias de anomalías en el desarrollo del cuerpo calloso El adelgazamiento de la parte posterior del cuerpo calloso y la atrofia cerebelosa son los dos hallazgos que con mayor frecuencia se encuentran en la resonancia magnética de los autistas. LÓBULO TEMPORAL: Se han encontrado alteraciones en el lóbulo temporal mesial y sistema límbico (amígdala, hipocampo y corteza entorrinal) AMÍGDALA: La amígdala es la estructura encargada de hacer una evaluación cognitiva del contenido emocional de estímulos perceptivos complejos; regula el aprendizaje emocional e interviene en la expresión emocional. El núcleo basal, que tiene una mayor interconexión con la corteza prefrontal ventromedial, posibilitaría el apareamiento de señales sociales con el contexto social adecuado Lesiones en la amígdala genera déficits en la conducta emocional y social. El elevado nivel de ansiedad que observamos en los autistas podría tener que ver con alteraciones en la amígdala. Tronco cerebral Se observó hipoplasia del tronco cerebral Se observó aumento de latencia en potenciales evocados somatosensoriales y alteración del tamaño de la protuberancia (mayor o menor) CEREBELO: Siempre se ha hablado sobre la importancia del cerebelo en cuanto a la función que ejerce sobre la motricidad, pero desde hace dos décadas aproximadamente están apareciendo trabajos que destacan las funciones cognitivas (atención, aprendizaje y memoria) que puede tener esta estructura y sobre algunos síndromes como el autismo. Se pensó que la hipoplasia de los lóbulos VI y VII podría ser un marcador biológico de autismo, pero últimamente se llegó a la conclusión que hay anomalías estructurales en el cerebelo en su conjunto.

18 18 En la mayoría de las investigaciones se han encontrado anomalías anatómicas que comprometen a las porciones inferiores de los hemisferios cerebelosos y se acompañan de pérdida neuronal Se reporta también un aumento de la densidad celular y disminución de las células de Purkinje en el vermis y en los hemisferios cerebelosos. La atrofia del cerebelo, junto con el adelgazamiento de la parte posterior del cuerpo calloso son los hallazgos más frecuentes en las resonancias magnéticas de los autistas. La corteza neocerebelosa se conecta a través de los núcleos profundos con el sistema reticulado activador ascendente y es interesante recordar que una las primera teorías sobre el autismo hacía referencia a la disfunción de dicho sistema. Hay reportes de alteraciones en circuitos neuronales que involucran fundamentalmente hipocampo, gyrus fusiforme, cerebelo y amígdala (aunque también corteza entorrinal, cíngulo anterior, septum, subículo, cuerpos mamilares, núcleos septales mediales, oliva inferior, planum temporale y otras áreas. Las anomalías halladas se refieren a un aumento de la densidad celular y un decrecimiento del volumen celular bilateral Estas estructuras tienen que ver con la posibilidad de responder a los estímulos sociales y al aprendizaje emocional. El gyrus fusiforme, ubicado en la base del lóbulo temporal, se relaciona con el reconocimiento de caras, como lo demuestran estudios con humanos normales en los que se advierte que esta estructura se activa al observar rostros. La lesión del gyrus fusiforme produce prosopagnosia. A su vez. el complejo amigdalino le da la valencia emocional a esas caras, el reconocimiento de expresiones y el monitoreo de la dirección de la mirada. Ambas estructuras, en conjunto, durante el desarrollo, dan la posibilidad de identificar las caras como estímulos socialmente relevantes. Estudios de PET y RMN confirmaron que los individuos no autistas reconocen objetos por activación del gyrus temporal inferior y reconocen caras por activación del gyrus fusiforme. En los autistas, en cambio, habría una falla funcional para el reconocimiento de caras ya que reconocen caras y objetos por activación del gyrus temporal inferior.

19 19 NEUROTRANSMISORES INVOLUCRADOS EN EL AUTISMO SEROTONINA Se ha notado en los últimos 30 años que aproximadamente el 30% de los sujetos autistas niveles anormales en sangre, de serotonina [5- hidroxitriptamina (5-HT) ]. Estudios más recientes se dirigieron hacia las familias y algunos encontraron evidencia que altos niveles de 5-HT, son familiares. Kuperman y colaboradores midieron 5-HT en plasma enriquecido con plaquetas, en familias de autistas reconocidos y ellos encontraron una correlación importante de niveles de serotonina entre padres e hijos. Había niveles elevados de 5-HT en la mayor parte de familiares de primer grado de autistas probados, quienes, por sí mismos tienen la serotonina elevada; parientes de autistas reconocidos, con niveles de 5- HT normal, tienen niveles normales. Familias con autismo múltiple, parecen tener los niveles más altos de 5-HT en sangre. Piven y colab., p.ej., compararon los niveles de serotonina en sangre de 5 niños autistas múltiples, con niveles altos, con dos grupos control [23 niños autistas no múltiples (solos), y 10 controles normales]. Como resultado se encontró que los niveles de serotonina más altos fueron en los niños autistas múltiples, y los más bajos en los grupos normales. La estadística nos indica que los altos porcentajes en sangre de 5-HT son familiares y pueden ser asociados con la propensión genética del autismo. OPIOIDES. Muchos niños autistas tienen un umbral muy alto de dolor y muestran comportamientos autolesivos. Se ha notado un paralelo entre estos comportamientos y el de animales adictos a los opiáceos, donde existe una menor respuesta al dolor y un aumento del comportamiento autoagresivo. Esto ha llevado a determinar el nivel de opiodes endógenos en autistas y ha habido dos informes acerca de ello: Gilberg y colaboradores informaron sobre niveles más altos de fracciones II de endorfinas CSF en 20 niños autistas comparados con controles, y Ross y colaboradores también informaron sobre altos niveles Beta endorfínicos CSF en niños autistas (6 sujetos y 8 controles). Bloqueadores opiáceos como el Naloxone y la Naltrexona han sido examinados por su potencialidad efectiva en modificar la conducta autoagresiva en autistas. El sistema colinérgico intervendría en el aislamiento que tiene los niños con autismo. Las vías del sistema colinérgico maduran en el primero y segundo año de

20 20 vida, coincidiendo con la aparición de los primeros síntomas de aislamiento. Una disrupción post-natal de estos sistemas que intervienen en el control ascendente de la atención interferiría en la posibilidad de acceder a los estímulos del mundo externo. La reducción del número de receptores nicotínicos que se describen en las cortezas parietal y frontal, también se vincularía con la baja reactividad al dolor. También se observa en los autistas altos niveles de la pro-hormona de la ocitocina en detrimento de la hormona madura, inclusive se piensa que habría un déficit congénito de la enzima que cliva esta pro-hormona para formar la ocitocina adulta. Los niveles de ocitocina en distintas áreas del cerebro, en especial en el núcleo accumbens tendrían que ver con la posibilidad de establecer lazos de apego. Surgió así la hipótesis que vincula las dificultades de socialización y bajos niveles de esta hormona. En resumen, a pesar de que existe una considerable anormalidad en los niveles de neurotransmisores medidos en autistas, una teoría unificada permanece lejana. La elevación de serotonina en sangre es el logro más consistente y puede ser importante la acción de drogas que influyen sobre los niveles de 5-HT en el sistema nervioso central, en la terapeútica de estos niños. También es posible que la hiperserotonemia pueda ser utilizada como marcador biológico para autismo familiar y ser valioso para la investigación genética. EVIDENCIAS GENÉTICAS: En familiares de niños con TGD se presenta una mayor incidencia de depresión mayor, fobia social, y patologías psiquiatritas, no explicables por la presencia de un autista en la familia. Se encontraron alteraciones en genes de los cromosomas 2 y 7 asociados con el autismo, de hecho hay alteraciones en el cromosoma 7 que se asocian a trastornos del lenguaje que suelen darse en autistas. Se encontraron en el cromosoma 2 alteraciones en el gen que codifica la síntesis y funcionamiento de los canales de sodio neuronales, con la consiguiente disfunción. En resumen, hoy día no cabe ninguna duda de la base genéticoneurológica de estos pacientes, seguramente policausal, como decía la psicoanalista Francés Tustin: son niños con una vulnerabilidad genética de inicio.

21 21 Según la familia donde nazcan, van a poder desarrollarse en mayor o menor grado, pero de todas maneras van a ser niños con TGD. AUTISMO Y TEORÍA DE LA MENTE: Esta teoría se refiere e la habilidad de inferir los estados mentales de otras personas (sus pensamientos, creencias, deseos, intenciones) y la habilidad para usar esa información para interpretar lo que dicen, darle sentido a su comportamiento, predecir qué van a hacer y adecuar la propia conducta a toda esa información. El niño autista no puede interpretar la conducta de los demás. No anticipa lo que el otro va a hacer salvo que esté dentro de su interés. No puede establecer un vínculo empático (con códigos emocionales comunes) afectuoso, firme, consistente previsible y lúdico que es la matriz básica sobre la que se construye toda relación personal y social. El autista tiene un déficit grave en el insight social humano. Se habla de que padecen ceguera mental U. Frith piensa respecto a la ceguera mental que ésta de debe a una disfunción de un circuito que procesa los mecanismos neurocognitivos responsables de la teoría de la mente. Brothers et alt. propusieron que el circuito cerebral responsable de la teoría de la mente está formado por la corteza órbito frontal, el surco temporal superior y la amígdala. Se hicieron pruebas de resonancia magnética funcional mientras se les pedía a los participantes autistas y no autistas que juzgaran lo que piensa o siente una persona a través de la expresión de sus ojos. Se observó que los autistas activan regiones fronto temporales pero no la amígdala cuando realizan inferencias mentalísticas.