PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON TEMBLOR SOCIEDAD BOLIVIANA DE NEUROLOGIA

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1 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON TEMBLOR SOCIEDAD BOLIVIANA DE NEUROLOGIA Comisión de Redacción Presidente Dr. Mario Camargo Vicepresidente Dr. Alejandro Peralta Tesorero Dr. Walter Arias Secretario Dr. Carlos Mercado Vocales Dra. Yanet Laguna Dr. Jose Cuellar Dra. Yanet Laguna Dr. Lucio Balda Dr. Mario Camargo Dr. Alejandro Peralta Dr. Walter Arias Dr. Carlos Mercado Dr. Jose Cuellar Dr. Carlos Laforcada Dr. Gunter Paz Dr. Juan Carlos Duran Dr. Marcelo Aramayo Dr. Federico Fortún Dr. Henry Nuñez INDICE Protocolo diagóstico del paciente con temblor Protocolo dianóstico del paciente con Parkinsonismo Indicaciones de derivación del paciente con movimientos anormales desde la medicina primaria a la especializada Indicaciones de la Neuroimagen en los trastornos del movimiento. 1

2 El temblor se puede clasificar en tres grandes grupos en función de sus características cinemáticas: temblor en reposo, temblor postural y temblor cinético o intencional. El temblor en reposo se refiere a aquel que sucede cuando los brazos están totalmente relajados y hay ausencia de cualquier influencia gravitatoria. El temblor postular se manifiesta al mantener la extremidad en contra de la acción de la gravedad. El temblor cinético es aquel temblor que ocurre durante la realización de un movimiento. Tanto el temblor postular como el cinético se catalogan como temblores de acción. El temblor puede ser registrado mediante técnicas electromiográficas a través de la colocación de electrodos de superficie en los músculos involucrados. Esto permite conocer su frecuencia y si se trata de un temblor sincrónico o alterante en músculos antagonistas. Mediante un acelerómetro enganchado a la extremidad y conectado a un electromiógrafo que a su vez envía la información a un computador se puede cuantificar de forma exacta el espectro de frecuencias de una extremidad a través de la transformada de Fourier. La caracterización del patrón del temblor puede ser útil en el diagnóstico etiológico del mismo. (fig. 1). Temblor en reposo El temblor en reposo puede verse generalmente asociado a dos condiciones: la más frecuente es el temblor de tipo parkinsoniano; la otra entidad es el temblor rúbrico o mesencefálico o tipo Holmes. Temblor parkinsoniano Es un temblor que tiene una frecuencia entre 3-6 Hz, alternante entre músculos flexores y extensores, suele ser asimétrico y se asocia a otros síntomas como bradicinesia (lentitud de movimientos) y rigidez. Es un temblor que suele responder al tratamiento con levodopa, agonistas dopaminérgicos o fármacos anticolinérgicos. Este temblor, aunque característico de la enfermedad de Parkinson, se puede asociar raramente a otros clínicos que permiten su diferenciación con la enfermedad de Parkinson idiopática como hipotensión ortostática, incontinencia urinaria, parálisis de la mirada vertical, deterioro cognitivo, piramidalismo, trastorno prominente y precoz de la marcha, entre otras. También los fármacos que pueden inducir parkinsonismo como los neurolépticos o determinados antagonistas del calcio pueden producir temblor en reposo. Los agonistas beta-adrenérgicos (boncodilatadores) y el litio asimismo pueden asociarse a temblor en reposo, aunque en estos casos también existe un componente postural e intencional. Temblor mesencefálico Es un temblor cuya frecuencia oscila entre 2-4 Hz. No es un temblor en reposo puro, sino que su intensidad aumenta con la postura y aún más con la intención. El temblor se debe a la lesión de las fibras dentatorrubrotalámicas concominantemente con las fibras dopaminérgicas nigroestriatales. Por tanto, ante la presencia de este tipo de temblor es preceptiva la realización de una prueba de neuroimagen para valorar la posibilidad de una lesión estructural mesencefálica. 2

3 Temblor postural El temblor postular más frecuente es el esencial. Sin embargo, otros temblores también tienen un componente postural, entre ellos el temblor fisiológico aumentado, la enfermedad de Parkinson y otros parkinsonismos, el temblor mesencefálicos, el temblor ortostático, el temblor postónico, el inducido por fármacos (tabla 1), el temblor cerebeloso y el temblor psicógeno. Temblor esencial El temblor esencial aparece con el mantenimiento de la postura y durante el reposo. Es una condición que afecta principalmente a las extremidades superiores como resulatado de la contradicción alternante o sincrónica de músculos agonistas y antagonistas. Generalmente, el temblor esencial se presenta de forma bilateral, pero puede tener un inicio unilateral. A menudo empeora con el estrés y puede mejorar con la ingesta de alcohol, sin que se conozca el mecanismo exacto por el cual esto ocurre. Su rango de frecuencias oscila entre 4 y 12 Hz, aunque la frecuencia varía con la intensidad, la localización y con la edad, de forma que el temblortiende a ser más lento pero de mayor amplitud conforme ésta avanza. El temblor puede afectar también a la musculatura cráneo-cervical y a la voz, y más raramente a las extremidades inferiores. Es posible encontrar una historia familiar de temblor esencial en el 50%-75% de los casos, con un patrón hereditario sugestivo de herencia autosómica dominante. Temblor fisiológico El temblor fisiológico, como su nombre indica, no puede considerarse un temblor patológico. Está presente en todos los sujetos sanos y en todas aquellas articulaciones o músculos colocados en una posición en la que sea posible oscilar. La frecuencia del temblor fisiológico oscila entre 8 y 12 Hz y puede hacerse patente al exacerbarse (síndrome del temblor fisiológico exagerado) por el estrés, la fatiga, la ansiedad, el hipertiroidismo o el consumo de fármacos excitadores del sistema nervioso central o de betaadrenérgicos. Temblor ortostático Es un temblor que aparece en las extremidades inferiores y en el tronco a los pocos segundos de que el paciente adopta la postura de bipedestación. Ocasionalmente también puede aparecer a nivel de las extremidades superiores. Los estudios electrofisiológicos han mostrado un patrón de contracción alternante o de cocontracción en músculos antagonistas de las extremidades. Su frecuencia característica es de 16 Hz. El temblor desaparece con la sedestación y también puede hacerlo durante la marcha. A vecess el temblor es tan fino que no se puede apreciar mediante la inspección visual pero sí mediante la palpación del cu sdriceps. Sin embargo, otras veces se puede observar una contracción más vigorosa del cuádriceps, incluso con oscilación visible de la rótula. En estos casos la frecuencia del temblor suele ser un armónico de 8 Hz. 3

4 Temblor distónico Como su nombre indica, es un temblor asociado a posturas distónicas de una extremidad o más frecuentemente del cuello. En muchos ocasiones, dicho temblor se produce durante el movimiento o con el mantenimiento de la postura de los músculos distónicos, y desaparece cuando el músculo está totalmente relajado. Es un temblor generalmente de amplitud irregular y frecuencia variable, menor de 7 Hz. Una característica típica de este tipo de temblor es que se puede modificar utilizando diversos trucos sensitivos, como, por ejemplo, tocarse el mentón con un dedo ( gesto antagonista ) para disminuir el temblor cefálico. Esto no ocurre en otro tipo de temblores, como puede ser el temblor esencial de localización cefálica. Este tipo de temblores suele responder al tratamiento con toxina botulínica. El temblor asociado a distonía hemicorporal obliga a descartar una lesión en los ganglios o en el tálamo contralateral. Temblor intencional Entre los temblores intencionales destacan el temblor esencial, el cerebeloso, el mesencefálico, el distónico y el psicógeno. El temblor cerebeloso presenta como ya se ha comentado un componente postural y otro cinético que puede aparecer desde el inicio del movimiento o al final del mismo. Su amplitud y frecuencia es bastante variable, aunque usualmente la frecuencia es baja (3-5 Hz) y la amplitud intensa debida a la participación de músculos proximales de las extremidades. Este temblor es fácilmente elicitado mediante test clásicos como el dedonariz o el talón-rodilla, pero también es visible durante la escritura y la realización de otros movimientos voluntarios. El temblor intencional resultante de lesiones cerebelosas con frecuencia se asocia a dismetría, disinergia e hipotonía. Entre las causas de este tipo de temblor cabe citar las lesiones vasculares, la esclerosis múltiple, las lesiones cerebrales, traumáticas, las ataxias degenerativas y la enfermedad de Wilson, entre otras. El temblor postraumático es debido al daño cerebral secundario a un traumatismo. A veces, el temblor puede aparecer meses más tarde el traumatismo. Se parece al inducido por lesiones que afectan al cerebelo o las proyecciones cerebelo-rubrotalámicas. Finalmente, el temblor psicógeno es uno de los trastornos de movimiento más frecuentes entre los movimientos psicógenos, tanto de forma aislada como en combinación con otro tipo de patrón de movimiento (por ejemplo distonía). La mayoría de pacientes con temblor psicógeno tienen un inicio abrupto, a menudo con variaciones complejas del temblor con el reposo, la postura o la acción; un curso fluctuante, remisiones espontáneas y disminución o desaparición del temblor con maniobras de distracción o mediante tratamiento placebo. 4

5 TABLA 1 Fármacos más frecuentes que pueden inducir temblor Bloqueantes dopaminérgicos (neurolépticos, antieméticos-cisaprida, metoclopramida, antivertiginosos-tietilperazina, sulpiride) Depletores de la dopamina (reserpina, tetrabenazina) Carbonato de litio Antidepresivos (tricíclicos, inhibidores de la MAO, inhibidores de la recaptación de serotonina) Bloqueadores de los canales de calcio (flunarizina, cinarizina) Antiepilépticos (ácido valproico, carbamacepina, Lamotrigina) Agonistas beta-adrenérgicos (soproterenol, salbutamol, terbutalina) Teofilina y derivados Cafeína Hormonas tiroideas Adrenocorticosteroides Antiarrítmicos cardíacos (amiodarona, lidoca) 5

6 PROTOCOLO DIAGNÓSTICO DEL PACIENTE CON PARKINSONISMO Concepto de parkinsonismo El parkinsonismo es un síndrome neurológico que se caracteriza por la presencia de acinesia, rigidez de naturaleza extrapiramidal (en rueda dentada), temblor e inestabilidad postural. Se asocia principalmente a la enfermedad de Parkinson idiopática, pero hallazgos similares se encuentran en muchas otras entidades clínicas que van desde causas neurodegenerativas hasta efectos secundarios de medicamentos que generan confusión diagnóstica, sobre todo en los estadios muy tempranos (tabla 1). Enfermedad de Parkinson La acinesia es la característica principal y su espectro clínico incluye lentitud en el inicio o velocidad del movimiento, amimia facial disminución en el balanceo de los brazos, fatiga progresiva y dificultades al realizar movimientos alterantes o actos motores de manera simultánea. En el síndrome de Parkinson la bradicinesia debe comprometer el hemicuerpo superior, a diferencia de lo que ocurre en el llamado pseudoparkinsonismo de origen vascular, donde predomina la afectación de la marcha ( parkinsonismo de la mitad inferior del cuerpo ). En la enfermedad de Parkinson idiopática (tabla 2 ), los hallazgos son generalmente asimétricos y esta asimetría, si se mantiene, es un criterio que apoya el diagnóstico. El temblor generalmente es en reposo y afecta principalmente los brazos, con frecuencia de 4 a 6 Hz, en pronosupinación, con el clásico patrón de contar monedas. Aproximadamente un 30% de pacientes puede mostrar además un temblor postural de 4 a 8 Hz que generalmente aparece con una latencia de pocos segundos cuando se extienden los brazos delante del cuerpo. El temblor puede afectar también las piernas y a veces los párpados (blefaroclonus) y la mandíbula. Raramente, a diferencia del temblor esencial, afecta la cabeza o la voz. La rigidez es inicialmente apendicular, aunque con la evolución puede extenderse a la musculatura del cuello y del tronco. El compromiso de la marcha usualmente es de aparición tardía y, en fases avanzadas, responde sólo parcialmente a la medicación. Se caracteriza por dificultades para iniciar la marcha hasta bloqueos o freezing al girar o pasar por espacios estrechos y festinación, que consiste en una aceleración involuntaria de la marcha. Entre otras manifestaciones que pueden encontrarse en la enfermedad de Parkinson están también la alteración en la prosodia de la voz (se vuelve monótona), hipotonía, disautonomia, constipación y anosmia. Parkinsonismos secundarios El parkinsonismo farmacológico, la causa más frecuente de parkinsonismo sintomático, puede ser desencadenado por fármacos que generan disminución presináptica o bloquean postsinápticamente la transmisión dopaminérgica; estos últimos corresponden a los neurolépticos que son los más conocidos, aunque deben tenerse también presentes los antieméticos y bloqueadores de canales de calcio (tabla 3). 6

7 Las características clínicas del parkinsonismo inducido por fármacos son indistinguibles de la enfermedad de Parkinson idiopática, dado que inclusive los hallazgos pueden ser asimétricos; la clave diagnóstica viene dada por el antecedente farmacológico y por la resolución de los síntomas una vez se suspenda la medicación ya que en caso de que persistan, debe sospecharse una enfermedad de Parkinson subyacente precipitada por la exposición al fármaco. Otras causas menos frecuentes de parkinsonismo, pero importantes por ser algunos casos tratables, son la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Huntington, el parkinsonismo infeccioso o posinfeccioso, el asociado a tóxicos (manganeso), el ocasionado por traumatismo repetido y la hidrocefalia. El parkinsonismo como manifestación neurológica de la enfermedad de Wilson es raro, pero es imperativo descartar esta etiología en todo paciente joven con síntomas extrapiramidales debido a la eficacia del tratamiento en caso de que se realice el diagnóstico tempranamente. La enfermedad de Huntington típicamente presenta alteraciones del movimiento del tipo coreico, in embargo, las variantes juveniles pueden presentarse con un síndrome acinético-rígido. Un diagnóstico preciso permite plantearse el consejo genético. La hidrocefalia tampoco es una causa frecuente de parkinsonismo, pero en ancianos ha de tenerse en cuenta la hidrocefalia normotensiva, que además cursa con deterioro cognitivo y alteración de esfínteres, síntomas potencialmente reversibles con una terapia quirúrgica, sobre todo los relacionados con la disfunción motora. Parkinsonismo plus El parkinsonismo plus es un término que agrupa entidades en las que a las manifestaciones clínicas del parkinsonismo se asocian otras alteraciones neurológicas. Estos síndromes incluyen la atrofia multisistémica, la parálisis supranuclear progresiva y la degeneración corticobasal. La atrofia multisistémica corresponde a una condición que ocurre esporádicamente, en la que hay pérdida neuronal y gliosis que no solo compromete a la substancian igra, sino que se extiende al striatum, oliva, protuberancia, cerebelo y las columnas intermediolaterales del núcleo de Onuf en el cordón espinal. Tiene dos variantes principales, la variante parkinsoniana (MSA-C) que corresponden a la denoinación ya anticuada de degeneración estriatonigral y atrofia olivopontocerebelosa respectivamente. El parkinsonismo es estos pacientes causa una acinesia prominente y la inestabilidad es muy temprana, con una discapacidad rápidamente progresiva; hay poco temblor que, si se presenta, es en muchos de los casos un temblor de acción. Los elementos esenciales para el diagnóstico son la presencia de un parkinsonismo asociado a disfunción cerebelar, con un fallo autonómico marcado (hipotensión postural, incontinencia urinaria y disfunción eréctil en el varón) y una pobre o nula respuesta a la levodopa que, a su vez, no genera los efectos secundarios de fluctuaciones motoras o discinesias. Otros síntomas frecuentes incluyen estridor nosturno, disastria severa y anteflexión del cuello. La parálisis supranuclear progresiva, también conocida como síndrome de Steele- Richardson-Olszewski tiene un compromiso que es predominantemente axial (rigidez en cuello), y que, al igual que la atrofia multisistémica, se asocia a una inestabilidad postural muy temprana que lleva a consultar inicialmente por las alteraciones de la marcha asociadas a caídas. La parálisis supranuclear progresiva es una enfermedad asociada a 7

8 depósito de proteína tau, especialmente en los ganglios basales y tronco cerebral. El hallazgo más característico, del que deriva su denominación, es la limitación de la mirada voluntaria vertical hacia abajo con preservación de los movimientos reflejos indicativo de una disfunción supranuclear. Este signo no necesariamente se presenta al inicio de la enfermedad. Otras manifestaciones que sugieren el diagnóstico son la presencia de un parkinsonismo de predominio acinético y simétrico, una expresión facial característica, de sorpresa, disastría y palilalia, disfagia temprana, cambios de personalidad y síndrome frontal. La degeneración corticobasal es la que ofrece menos dificultades diagnósticas porque en ella predomina la apraxia unilateral y el mioclonus, asociadas a la disfunción sensitiva de tipo cortical. Pseudoparkinsonismos Con relación a los llamados psudoparkinsonismos, el temblor esencial es una enfermedad heredada de forma autosómica dominante que cursa característicamente con temblor postural y de acción que puede intensificarse al final del movimiento pero que no se asocia a otros signos cerebelosos; el temblor mejora con el alcohol y además de los miembros superiores puede afectar la voz y la musculatura cervical (temblor cefálico en si-si o no-no ), lo que no ocurre en el parkinsonismo. Es la enfermdad neurológica que se diagnostica con más frecuencia erróneamente como enfermedad de Parkinson. Por otra parte, en el parkinsonismo de la enfermedad cerebrovascular se evidencia una disociación entre la afectación del hemicuerpo superior e inferior, predominando de forma importante esta última. Así existe un compromiso de la marcha a petit pas- sin otros signos como alteraciones en la voz, compromiso de la expresión facial, del balanceo de los miembros superiores o temblor en reposo. La evolución en brotes, la presencia de factores de riesgo vascular. Mejoría sin terapia antiparkinsoniana y estudios de neuroimagen que muestren dos o más lesiones vasculares en región gangliobasal, son criterios que igualmente sugieren este diagnóstico. El pseudoparkinsonismo vascular no mejora con levodopa. 8

9 TABLA 1 Diagnóstico diferencial del parkinsonismo Parkinsonismo idiomático o enfermedad de Parkinson idiopática Enfermedades neurodegenerativas Atrofia multisistémica Parálisis supranuclear progresiva Degeneración corticogangliobasal Parkinsonismo secundario Parkinsonismo inducido por fármacos Parkinsonismo inducido por tóxicos Parkinsonismo posinfecciosos Hidrocefalia Parkinsonismo postraumático Pseudoparkinsonismo Temblor esencial Parkinsonismo vascular TABLA 3 Parkinsonismo inducido por fármacos Neurolépticos y agentes relacionados Por ejemplo, sulpiride, haloperidol, clorpromazina Bloquean presinápticamente la dopamina Reserpina Tetrabenazina Bloqueadores de canales de calcio Por ejemplo, cinarizina, flunarizina Otros Ácido valproico Alfametildopa Amiodarona Litio Fluoxeetina Procaina Anfotericina B Piridostigmina Meperidina 9

10 TABLA 2 Criterios diagnósticos de la enfermedad de Parkinson (criterios de diagnóstico clínico de la UK Parkinson s Disease Society Brain Bank) Diagnóstico del síndrome parkinsoniano Bradicinesia y al menos una de las siguientes: Rigidez muscular Temblor en reposo de 4 a 6 Hz Inestabilidad postural Criterios de exclusión para enfermedad de Parkinson Historia de enfermedad cerebrovascular repetida y progresión en brotes de los síntomas parkinsonianos Historia de traumatismo cerebral Historia de encefalitis Crisis oculogiras Tratamiento con neurolépticos al inicio de los síntomas Remisión sostenida Compromiso autonómico temprano Demencia grave Signo de Babinski Presencia de tumor cerebral o hidrocefalia Ausencia de respuesta a la levodopa Criterios de soporte durante el seguimiento Inicio unilateral Temblor en reposo Curso progresivo Asimetría persistente Respuesta a la levodopa (70% a 100%) Corea inducida por levodopa Respuesta a la levodopa por 5 años o más Curso clínico de 10 años o más 10

11 INDICACIONES DE DERIVACIÓN DEL PACIENTE CON MOVIMIENTOS ANORMALES DESDE LA MEDICINA PRIMARIA A LA ESPECIALIZADA Introducción Las enfermedades que cursan con alteración del movimiento, ya sea por exceso (hipercinesias) o por pobreza de movimiento (hipocinesias o síndrome rigidoacinetico) (tabla 1) son un grupo de enfermedades neurológicas, en general de curso crónico y etiología desconocida, y en las que, por tanto, careceremos de un tratamiento curativo. Sin embargo, los avances que en los últimos años han experimentado las ciencias neurológicas, tanto en aspectos neuropatológicos, neuroquímicos, neurorradiológicos, neurogenéticos o terapéuticos, facilitan la obtención de un diagnóstico preciso y permiten un planteamiento terapéutico más extenso. Existen diferentes razones que determinan que los pacientes con trastornos del movimiento deban ser atendidos de forma continuada por un neurólogo, y a poder ser por un neurólogo especializado en movimientos anormales, aunque siempre en estrecha colaboración con el médico de familia. Entre las diferentes razones hay que desatacar: 1. Son enfermedades, a veces, muy prevalentes (enfermedad de Parkinson, temblor esencial). 2. Son enfermedades crónicas que si bien, en general, no afectan la supervivencia del individuo, si le producen discapacidad funcional, afectando a su calidad de vida de forma importante. 3. el diagnóstico diferencial de los distintos movimientos anormales entre si es dificultoso, y las causas a las que pueden ser debidos las diferentes alteraciones del movimiento son muy amplias y variadas. 4. El manejo de estas enfermedades suele ser complejo, tanto en la heterogeneicidad de los síntomas como en el uso de los fármacos utilizados y los efectos secundarios de que ellos se derivan. 5. En general requieren de por vida un tratamiento individualizado en función del tipo de síntomas (enfermedad de Parkinson, enfermedad de Huntington, distonías, etc.) y de la incapacidad que se represente a lo largo de la evolución. El objetivo de un protocolo de actuación/coordinación de la medicina primaria y la medicina especializada, ya sea hospitalaria o no, frente al paciente con movimientos anormales debe ser planificar se forma sistemática, adecuada y efectiva el abordaje diagnóstico, terapéutico y de seguimiento del paciente y definir la actualización frente a complicaciones previsibles o imprevisibles y las vías de contacto e información entre ambos niveles sanitarios. 11

12 Protocolo asistencial En la asistencia médica del paciente con movimientos anormales se plantean tres fases o situaciones posibles: 1. Diagnóstico 2. Controles de seguimiento 3. situaciones de urgencia TABLA 1 Tipos de movimientos anormales Síndrome rígido-acinético Enfermedad de Parkinson Otros parkinsonismos (parkinsonismo atípico, secundario, en otras Enfermedades degenerativas) Hipercinesias Distonía Corea/galismo Temblor Mioclonías Tics Estereotípias Discinesias paroxísticas Espasmo hemifacial Síndrome de las piernas inquietas TABLA 2 Derivación del paciente con trastornos del movimiento de la medicina primaria a la medicina especializada: objetivos Fase de diagnóstico Reducir número de pacientes no diagnosticados o con diagnósticos erróneos Fase de seguimiento Evaluar la situación médica del paciente, controlando los síntomas y minimizando la complicaciones e incapacidades Situaciones de urgencia Control de situaciones esperadas o inesperadas en la evolución, en relación con agravamiento sintomático o presentación de complicaciones 12

13 Diagnóstico La problemática más importante se encuentra en el diagnóstico tardío de las enfermedades. En el caso de la enfermedad de Parkinson el diagnóstico puede ser muy difícil en un estadio inicial, del tipo de la depresión, la rigidez o el dolor en extremidades, o también en las distonías focales como en el calambre des escribiente, en que el paciente presenta dificultades para escribir pero no se observan claras alteraciones del movimiento o posturas anómalas. Además, existen dificultades para efectuar el diagnóstico diferencial entre las diferentes causas que pueden cursar con un mismo tipo de alteración del movimiento. Un ejemplo de esta situación sería el diagnóstico diferencial entre la enfermedad de Parkinson y los diferentes parkinsonismos atípicos, enfermedade también degenerativas pero con un pronóstico mucho más grave tanto en relación con la morbilidad como con la mortalidad. Ante la sospecha clínica diagnóstica de movimientos anormales, la derivación del paciente a la medicina especializada deberá efectuarse lo antes posible. El objetivo debería ser reducir en número de pacientes no diagnosticados o el de pacientes con diagnósticos erróneos. Para ello el médico de familia debería remitir el paciente al neurólogo o a unidades especializadas en movimientos anormales para confirmación diagnóstica, que en ocasiones requerirá el soporte de técnicas más especializadas, como análisis genéticos o técnicas de neuroimagen. Asimismo, el especialista valorará la necesidad de ingreso hospitalario del paciente para efectuar pruebas complementarias si se plantean dificultades de diagnóstico diferencial. Posteriormente, para una efectiva coordinación de ambos niveles sanitarios será necesario que el médico de familia sea informado sobre la orientación diagnóstica del paciente y las recomendaciones terapéuticas efectuadas. Controles sucesivos El objetivo es evaluar la situación médica del paciente, ajustar la medicación, obtener el máximo control de los síntomas y minimizar las complicaciones derivadas del tratamiento a corto y largo plazo, así como la incapacidad funcional. La frecuencia con la que se efectúen los controles sucesivos va a depender del tipo de patología y del estadio de la enfermedad o de la gravedad de los síntomas. El paciente deberá ser seguido en ambos niveles asistenciales. El seguimiento clínico por el especialista permitirá un mayor control de la enfermedad, así como de las complicaciones que pueden aparecer a lo largo de la evolución y permitirá la posibilidad de administrar o efectuar terapias más complejas (bombas de infusión continua de apomorfina, tratamiento con inyecciones de toxina botulínica, tratamientos quirúrgicos) en el momento en que estén indicadas. El contacto continuado con el médico de familia es importante por varias razones: a) Es el médico que probablemente ha tenido un contacto más prolongado y continuado con el paciente, por lo que es quien más sabe sobre su salud, y es el más preparado para discutir con él acerca de sus necesidades y problemas. b) Es el médico el que va a estar a cargo de las enfermedades concominantes. 13

14 c) Normalmente es el canalizador natural del enfermo hacia cualquier recurso sanitario que precise. d) Es el encargado en nuestro medio de la prescripción de recetas. e) En las enfermedades progresivas seguirá el paciente a lo largo de toda su enfermedad, sobre todo en las fases avanzadas y en el domicilio. Al se enfermedades crónicas, es importante que una misma persona ofrezca continuidad a todos los cuidados que se dispensen y ofrezca la posibilidad de mantener una relación médico-paciente afectuosa, permitiendo que se puedan revisar en cada visita los síntomas y problemas que presenta el paciente. Actuación en situaciones de urgencia El paciente con movimientos anormales debería ser derivado al especialista o a un centro de urgencias neurológicas hospitalarias, según la gravedad de presentación, en diversas situaciones entre las que destacan: 1. Agravamiento de los síntomas motores o presentación inesperada de complicaciones motores (son ejemplos los periodos off y las discinesias intensas en la enfermedad de Parkinson avanzada, o el estatud distónico en la distonía generalizada). 2. presencia de trastornos psiquiátricos graves que comprometan la vida del paciente y de sus familiares, como el delirio y las alucinaciones. 3. pérdida de respuesta al tratamiento con aparición de signos o síntomas atípicos. En estos casos el paciente deberá ser visitado lo antes posible, ya sea de forma ambulatoria u hospitalizado. 14

15 INDICACIONES DE LA NEUROIMAGEN EN LOS TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO En el momento actual se debe considerar la resonancia magnética (RM) craneal la prueba complementaria de neuroimagen de mayor interés y utilidad. Las posibilidades de esta técnica han desplazado a la tomografía axial a un plano completamente secundario, ya que siempre es preferible realizar una RM, dada su mayor definición de las estructuras de los ganglios basales, detalle anatómico, capacidad para la detección de depósitos anómalos de sustancias paramagnéticas, etc. Este protocolo se refiere por tanto de manera fundamental, a justificar las indicaciones de la RM craneal en dos de los grupos de enfermedades más frecuentes entre trastornos del movimiento como son los síndromes parkinsonianos, los síndromes distónicos y otros trastornos del movimiento como mioclonias, tics, corea, balismo, etc. Otras técnicas de interés científico como la RM funcional o la RM espectroscopia etc. Son de difícil acceso en la práctica diaria, tanto por su coste como por su nivel de evidencia experimental, por lo que no van a ser objeto de comentario en ese producto. Indicaciones par la neuroimagen en el síndrome parkinsoniano Resonancia magnética en el síndrome parkinsoniano Ya se ha definido el concepto de síndrome parkinsoniano previamente en esta Unidad Temática. La enfermedad de Parkinson (EP), así como otras enfermedades que pueden cursar con parkinsonismo como la parálisis supranuclear progresiva o la atrofia multisistémica, se diagnostican en función del cumplimiento de unos criterios diagnósticos clínicos. Hasta el momento no existe ninguna prueba de laboratorio o examen complementario que permita el diagnóstico de estas enfermedades. Este hecho no significa que determinadas exploraciones complementarias no sean de utilidad para apoyar el diagnóstico clínico o para descartar otras posibles enfermedades que puedan presentarse con parkinsonismo, temblor, trastorno de la marcha, etc. Por otro lado, en los últimos años las técnicas de neuroimagen han experimentado un importante avance, de forma que nos han permitido profundizar en el conocimiento de los aspectos funcionales de estas enfermedades. También las anomalías estructurales en los cerebros de los pacientes con parkinsonismo son más fácilmente identificables con la RM de nueva generación, altamente resolutiva. Sin embargo, en térmicos generales, y con las técnicas utilizadas habitualmente, los estudios estructurales de neuroimagen son normales en la EP idiopática. Por tanto, con la realización de una resonancia magnética craneal en los pacientes parkinsonianos se pretende fundamentalmente. 1. Identificar los casos inusuales de pacientes que presentan un parkinsonismo agudo, subagudo o crónico como resultado de una causa estructural secundaria (tabla 1). 2. Observar la presencia de signos radiológicos descritos en síndromes Parkinson plus como la atrofia multisistémica o la parálisis supranuclear progresiva, en función de la sospecha clínica (tabla 2). 15

16 3. Descartar enfermedades o complicaciones asociadas en los casos en los que el paciente con EP avanzada sufre complicaciones cognitivas o psiquiátricas. Recientemente se han descrito datos de interés en el diagnóstico diferencial de algunos síndromes parkinsonianos con la ayuda de RM. Así, por ejemplo, la medida del diámetro del mesencéfalo diferencia entre los pacientes con el diagnóstico clínico de enfermedad de Parkinson y el de parálisis supranuclear progresiva pero no con la atrofia multisistémica. Por otro lado, en un estudio realizado en 11 países con EP, y 10 pacientes con atrofia multisistémica y 7 controles sanos, se observó que exista atofia puntaminal en el 60% y ribete hiperintenso puntaminal en el 80% de pacientes con atrofia multisistémica. Solo dos pacientes con esta enfermedad tuvieron una RM completamente normal. Sin embargo, al utilizar una técnica especial en la que se evalúa el coeficiente de difusión aparente regional, se observaron diferencias a nivel del putamen entre los pacientes con atrofia multisistémica y el resto. De esta manera se demuestra que la utilización de determinadas técnicas o secuencias especiales pueden conferir sensibilidad es especificidad al diagnóstico radiológico. TABLA 1 Causas de parkinsonismo en el que pueden identificarse anomalías estructurales detectables a través de resonancia magnética Tumor cerebral Hidrocefalia normotensiva Síndrome de hemiatrofia-hemiparkinsonismo Enfermedades heredodegenerativas Enfermedad de Hallervorden-Spatz Enfermedad de Wilson Enfermedad de Huntington Parkinsonismo vascular Multiinfarto Enfermedad de Binswanger Hematoma subdural Parkinsonismo postraumático Parkinsonismo post-hipóxico, intoxicación por monóxido de carbono Origen metabólico Síndrome de Fahr Degeneración hepatocerebral crónica Origen infeccioso Postencefálico Panencefalitis esclerosante subaguda Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob y otras prionopatías 16

17 TABLA 2 Resonancia magnética: hallazgos típicos en la parálisis supranuclear progresiva y en la atrofia multisitémica Parálisis supranuclear progresiva Atrofia mesencefálica Atrofia del tegmento pontino Atrofia de la sustancia negra y núcleo rojo Adelgazamiento de los tubérculos cuadrigéminos Aumento del tamaño del tercer ventrículo Aumento de la señal en la sustancia gris periacueductal Atrofia de los lóbulos frontal y temporal Atrofia multisistémica Incremento de señal en cerebelo Incremento de señal en olivas bulbares Hiperintensidad en el putamen Atrofia núcleo dentado Dilatación del cuarto ventrículo Aumento de señal en pedúnculos cerebelosos medios SPECT y PET en el síndrome parkinsoniano Finalmente, comentar que en la última década se ha desarrollado ampliamente el uso de SPECT (single photon emisión tomography) en el diagnóstico de enfermedades del sistema nervioso. La utilización del SPECT tiene la ventaja sobre el PET (Positron Emision Tomography) en el estudio de la enfermedad de Parkinson el precio, mucho mas asequible, la existencia de numerosos marcadores y el hecho de que esta técnica está disponible en muchos hospitales. Si bien el marcador más utilizados y difundido, el 99 mtchmpao, que cuantifica el flujo sanguíneo cerebral regional resulta de escaso interés en el diagnóstico diferencial de los síndromes parkinsonianos, nuevos marcadores como el 123 -ß-CIT, [2-ß- Carboximetoxi-3-b-(4-Yodofenil) Tropano] y también el 123 I-FP-CIT, [N-T-fluoropril-2- carbometoxi-3-(4-iodofenil) nortropanol] (DaTSCAN), que cuantifica la capacitación del transportador de la dopamina y la 123 I-iodobenzamida ( 123 I-IBZM) que mide la captación de los receptores dopanérgicos en el estriado presentan una mayor relevancia e interés científico y diagnóstico. El 123 I-IBZM SPET es utilizado para la diferenciación entre parkinsonismo pre y postsináptico (es decir, entre enfermedad de Parkinson idiopática y otros síndromes parkinsonianos como la atrofia multisistémica), con una sensibilidad del 72% y una especialidad del 81%. También se ha usado para el marcaje de receptores presinápticos y en estudios combinados de receptores pre- y postsinápticos con la finalidad de poder estudiar la supersensibilidad de los receptores tras determinados tratamientos y la cuantificación de la progresión de la enfermedad. Por otro lado, el DaTSCAN, que utiliza un análogo de la cocaína como marcador, es útil como marcador exclusivo de los trasportadores 17

18 dopaminérgicos en los terminales sinápticos y, por tanto, como marcador de las neuronas dopaminérgicas. Su especial cinética permite que el marcaje se produzca en 3-5 horas. Los transportadores de la dopamina son proteínas presinápticas de membrana dependiente de los canales de Na + /CI- localizadas en la membrana de los terminales dopaminégicos que se encuentran casi exclusivamente en los ganglios basales. Su función es la de activar la recaptación de dopamina en la hendidura sináptica tras su interacción con los receptores post-sinápticos el DaTSACN se pude aplicar como marcador dek grado de degeneración de la vía nigro-estriatal, en estudios de progresión en la enfermedad de Parkinson, en el diagnóstico diferencial con parkinsonismos exclusivamente postsinápticos y en el diagnóstico diferencial con enfermedades que pueden semejar un síndrome parkinsoniano o temblor esencial. La figura 1 recoge un algoritmo de solicitud de técnicas de neuroimagen ante un síndrome parkinsoniano. Indicaciones para la neuroimagen en pacientes con distonía Distonía es el término utilizando para definir tanto un movimiento anormal como a un grupo de enfermedades en las que este tipo de movimientos son el síntoma principal. La distonía se clasifica se clasifica según la distribución corporal de los espasmos, la edad de inicio y la etiología. En cuanto a la etiología, se clasifica como distonía primaria (distonía típica sin otras alteraciones clínicas asociadas) y distonía secundaria (distonía + otros signos y/o historia sugerente de secundaria o heredodegenerativa). En los últimos años, el avance experimentado por la biología molecular ha llevado a que se conozca que algunos casos de distonía son causados por diversos trastornos genéticos. Sin embargo, los términos primaria y secundaria siguen siendo de gran utilidad en el diagnóstico diferencial de la distonía. A diferencia de la distonía primaria, la secundaria suele asociarse a otros síntomas neurológicos. Con frecuencia se encuentran alteraciones patológicas de los ganglios basales y los hallazgos de laboratorio y de neuroimagen pueden ser de gran ayuda en el diagnóstico. Dentro de las distonías secundarias destacan: 1. Distonía sintomática, que se producen por una agresión sobre el sistema debida a una causa identificable como la hipoxia cerebral perinatal, distonía por tratamiento crónico con neurolépticos (distonía tardía), encefalitis, traumatismos, infarto cerebral o tumores. En todos estos casos la RM permitirá la identificación etiológica del problema distónico. 2. Distonía plus, en la que existe una alteración neuroquímica sin pérdida neuronal asociada y en ausencia de alteraciones estructurales identificables por RM. Éste es el caso de la distonía que responde a la dopa (DRD) y la distonía mioclónica. 3. Distonía neurodegenerativa, que son aquellas asociadas a enfermedades que cursan con degeneración neuronal como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Machado- Joseph, la enfermedad de Hallervorden-Spatz. La RM permitirá identificar las características de neuroimagen típicas de cada una de estas enfermedades. 18

19 Indicaciones para la neuroimagen en otros trastornos del movimiento Mioclonías Las mioclonías son generalmente producidas por la existencia de enfermedades asociadas, por lesiones estructurales del sistema nervioso, o por la existencia de trastornos tóxico-metabólicos. Así son ejemplos del primer grupo algunas enfermedades neurodegenerativas como la degeneración córtico-basal, síndromes como la epilepsia mioclónica o enfermedades infecciosas como la de Creutzfeldt-Jakob. Del segundo grupo cabe destacar las malformaciones vasculares, tumores, infartos cerebrales, etc., así como entidades como el mioclono palatino, que e suele asociar a patología troncoencefálica que afecta a las vías dentado-olivares. En el tercer grupo se puede destacar la encefalopatía hepática, urémica y post-anóxica. De todo ello se deduce que la práctica de una RM va a ser de interés en los casos en los que el diagnóstico etiológico no resulte evidente del contexto del paciente y siempre, para la confirmación y descartar otras causas concomitantes. Tics Los tics son una consulta frecuente en neurología. Hay que saber que existen causas primarias de los tics como el síndrome de Pilles de la Tourette, los tics simples crónicos, o los tics motores o vocales múltiples crónicos. Sin embargo, existe también el llamado tourettismo secundario, es decir, pacientes que presentan características clínicas sugestivas de un síndrome de Pilles de la Tourette, pero que es debido a una enfermedad distinta asociada. Las entidades o situaciones en las que pueden observarse tics son, entre otras, encefalitis enfermedad de Creuzfeldt-Jakob, enfermedad de Hunington, neuroacantocitosis, autismo, retraso mental y síndrome neurocutáneos. La necesidad de efectuar una RM en estos casos vendrá marcada por el grado de sospecha de la existencia de tic secundario con la finalidad de identificar cambios estructurales que ayuden a efectuar un diagnóstico de precisión. Ante la sospecha de síndrome de Pilles de la Tourette o de tic primario, no es precisa la realización de una prueba de neuroimagen. Corea, galismo y discinesias tardías Finalmente, en los casos de corea, galismo u otras hipercinesias no secundarias a fármacos (discinesias tardías) será preciso en la mayoría de los casos destacar la presencia de lesiones estructurales, de tipo tumor, malformaciones vasculares, infartos cerebrales, etc., como causantes del problema. También deberemos realizar una RM en caso de sospecha de enfermedades que cursan con corea, ya que pueden evidenciarse datos de interés como la atrofia de los caudados en la enfermedad de Huntington, por ejemplo. 19