LA EPILEPSIA EN ADULTOS CON TSC

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1 LA EPILEPSIA EN ADULTOS CON TSC Las personas con complejo de esclerosis tuberosa (CET o TSC, por sus siglas en inglés) pueden enfrentar varios problemas médicos conforme envejecen, ya sea ataques de inicio reciente o epilepsia continuada. Estudios recientes indican que más del 80% de las personas con TSC tendrán epilepsia en algún momento en sus vidas. La mayoría de las personas con TSC enfrentarán el inicio de ataques antes de los 3 años de edad. Sin embargo, no es in frecuente que los adultos con TSC desarrollen nuevos ataques o experimenten el regreso de ataques después de haber estado bien controlados durante largos períodos. Epilepsia y Ataques La epilepsia es un trastorno cerebral que involucra ataques repetidos y espontáneos de cualquier tipo. Los ataques (en ocasiones llamados convulsiones o desvanecimientos ) son episodios de función cerebral perturbada que provocan cambios en la atención y el comportamiento. Son provocados por señales eléctricas anormalmente excitadas en el cerebro, como una tormenta eléctrica en el cerebro. Los tipos de ataques varían desde una interrupción momentánea de los sentidos, períodos breves de inconsciencia o episodios catatónicos, hasta convulsiones. Algunas personas solo presentan un tipo de ataques; otras presentan más de un tipo. Aún cuando estos se perciben diferentes, todos los ataques son el resultado de un cambio repentino en la forma en la que las células del cerebro envían señales eléctricas unas a otras. La forma en la que se percibe un ataque depende de la parte del cerebro tiene la tormenta eléctrica. Existen muchas causas subyacentes en los ataques; el complejo de esclerosis tuberosa (TSC) es solo una de las causas de la epilepsia. Cómo se miran las convulsiones? Existen muchos tipos distintos de ataques, algunos de estos únicamente son observados en niños pequeños. Por ejemplo, los espasmos infantiles, con frecuencia inician a los 6-12 meses de edad y parecen una tensión o flexión rápida y repentina del bebé, generalmente en grupos durante algunos minutos. Los espasmos infantiles pueden estar asociados con retraso en el desarrollo. Los niños superan los espasmos infantiles, ya sea porque estos desaparecen o debido a su transición a otros tipos de convulsiones. Las convulsiones tónicas consisten en la tensión repentina de todo el cuerpo que dura varios segundos. Una convulsión tónica puede conllevar a una convulsión clónica de tirones rítmicos de todo el cuerpo que pueden durar minutos. Cuando existe una breve fase tónica seguida de una fase clónica entonces se llama convulsión tónica-clónica generalizada, también llamada ataque o convulsión de gran mal, que es el tipo de convulsión común en la mayoría de las

2 personas. Las convulsiones atónicas pueden provocar lesión ya que consisten en la pérdida repentina del tono corporal y en caer al suelo, similar al desmayo, pero las personas habitualmente despiertan casi de inmediato. El síndrome de Lennox-Gastaut puede seguir a los espasmos infantiles o puede iniciar posteriormente. Este describe un padecimiento con múltiples tipos de convulsiones o ataques, especialmente convulsiones tónicas, atónicas, y convulsiones tónico-clónicas generalizadas, junto con el retraso en el desarrollo y un patrón característico de hallazgos en las pruebas de ondas cerebrales EEG. Otros tipos de convulsiones pueden ser diagnosticados en personas de cualquier edad, siendo algunos diagnosticados con mayor frecuencia en adultos. Las convulsiones focales inician en una pequeña región del cerebro y su apariencia depende del lugar en el que inicien. Debido a que el TSC puede tener tubérculos en casi cualquier ubicación, estos pueden provocar muchos tipos distintos de convulsiones focales con episodios de 1-3 minutos de comportamientos, conciencia o pensamiento alterado. La convulsión compleja parcial es un término tradicional para las convulsiones que provocan distracción o que se mire fijamente y la incapacidad para responder preguntas. Las convulsiones que inician en el área motora del cerebro pueden provocar tirones de una región del cuerpo durante algunos minutos. El objetivo para adultos con TSC que tienen epilepsia es lograr el mejor control posible de los ataques manteniendo al mismo tiempo la mejor calidad de vida. Si las personas con TSC experimentan un incremento en la frecuencia o severidad de sus ataques o la aparición de un nuevo tipo de ataque, ellos deben hablar con sus médicos sobre distintas opciones de tratamiento. Estas pueden incluir aumentar la dosis de un medicamento antiepiléptico que hayan estado tomando, cambiar a un nuevo medicamento o tratamiento, o agregar otro medicamento a su tratamiento actual. La cirugía para extirpar el punto en el que surgen las convulsiones es posible cuando las convulsiones surgen de un solo punto en el cerebro, pero esto no es habitual en el TSC ya que los tubérculos con frecuencia se encuentran distribuidos en todo el cerebro. Los dispositivos para tratar la epilepsia incluyen estimulación al nervio vago y neuroestimulación responsiva. Quién trata la Epilepsia? Un neurólogo general puede tratar la epilepsia no complicada que esté bien controlada con un medicamento. Sin embargo, para la mayoría de las personas con TSC será mejor acudir a un neurólogo con experiencia específica ya que se requiere más de un medicamento anticonvulsivo, las convulsiones persisten, o existen otros temas neurológicos que deben monitorearse. Un neurólogo capacitado en el tratamiento de personas con epilepsia es llamado epileptólogo. Muchos centros de epilepsia tratan a adultos con epilepsia, así que puede buscar uno de estos centros en una ciudad principal y/o un centro académico cercano a usted (para conocer una lista de centros de epilepsia visite o llame al o Si usted está cambiando de un neurólogo pediatra a un neurólogo para adultos, entonces pregunte a ese médico a quién recomendaría para su cuidado continuo como adulto. Algunas clínicas de TSC dan seguimiento tanto a niños como a adultos, así que pregunte el límite superior de edad de las personas con TSC que son atendidas en su clínica. La TS Alliance alienta a las Clínicas TSC para que incluyan médicos expertos en TSC en adultos,

3 para que exista una buena transición de cuidados médicos para personas con TSC al cumplir 18 años de edad. Para conocer una lista de las Clínicas TSC en EE. UU., o llame a TS Alliance al o Epilepsia con Inicio durante la Infancia La mayoría de las personas con TSC serán diagnosticadas durante la infancia, con mayor frecuencia después del inicio de ataques. Para algunas, los ataques estarán bien controlados con medicamentos antiepilépticos que pueden ser estables o puede resultar necesario cambiar o modificar a lo largo de los años. Por el contrario, un gran número de personas con TSC presentarán ataques intratables ataques que no reducen su gravedad o frecuencia con el uso de diversos medicamentos antiepilépticos. Para estas personas, los ataques pueden resultar una batalla constante que dure toda su vida. Frecuentemente, tratamientos nuevos pueden ayudar de forma significativa a personas con TSC que presentan ataques que no son completamente controlados. Epilepsia con Inicio durante la Edad Adulta Algunas personas con TSC que no tienen ataques al ser niños comenzarán a presentar ataques al ser adultos. Generalmente, el/los tipo(s) de ataques experimentados por adultos con TSC serán tratados con mayor facilidad con medicamentos antiepilépticos que los ataques con inicio durante la infancia. Ocasionalmente, el inicio de los ataques resultará de una acumulación de presión en el cerebro debido a la presencia de un astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA, por sus siglas en inglés), un tumor no canceroso que se presenta en aproximadamente el 15% de las personas con TSC. A las personas con TSC frecuentemente se les realizan imágenes mediante resonancia magnética (IRM) del cerebro durante su adolescencia y el inicio de su edad adulta (por lo menos hasta los 21 años de edad) para monitorear la presencia y crecimiento de un SEGA. En adultos con TSC que no han sido diagnosticados previamente, el primer signo del tumor puede ser visión borrosa y/o el inicio de ataques, pero los síntomas pueden resultar más sutiles. Un IRM del cerebro puede revelar si un SEGA pudiese estar bloqueando el flujo de líquido cefalorraquídeo alrededor del cerebro, provocando una mayor presión en el cerebro. En muchas personas, el SEGA puede ser extirpado con cirugía. El Afinitor (everolimus) fue aprobado por la Administración de Alimentos y Fármacos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés), en octubre de 2010 para el tratamiento de SEGAs asociados con TSC que no son candidatos para cirugía curativa. Evaluación de Ataques de Inicio Reciente Todas las personas con ataques de inicio reciente deben solicitar ser remitidas a un neurólogo, de preferencia uno que sea un epileptólogo con conocimientos en TSC. Este neurólogo realizará un examen neurológico completo, así como imágenes cerebrales (IRM o TC) y un electroencefalograma (EEG) para determinar si existe actividad anormal en las ondas cerebrales. Es posible que realicen otros exámenes para identificar la causa de los ataques y el tipo de los ataques. En ocasiones puede resultar necesario realizar EEG de largo plazo utilizando un monitor EEG ambulatorio para pacientes externos (un aparato portátil) que puede ser utilizado en casa. Alternativamente, el neurólogo puede requerir

4 telemetría en video como paciente interno que requiere estancia hospitalaria en la que los profesionales pueden grabar tanto EEG como video para determinar el aspecto del ataque y la forma en la que está asociado con cambios en las ondas cerebrales. Los resultados de las pruebas guiarán al médico y a la persona para tomar la mejor decisión en relación con el tratamiento para el/los tipo(s) de ataque(s) a los que se enfrenta la persona con TSC. Problemas en Mujeres con TSC Las fluctuaciones hormonales del ciclo menstrual pueden influenciar la incidencia de algunos tipos de ataques. No todos los ataques son sensibles a los índices de estrógeno y progesterona; sin embargo, esta posibilidad puede influenciar la elección de anticonceptivos hormonales. De forma importante, las mujeres con TSC están en riesgo de desarrollar la manifestación pulmonar linfangiomiomatosis (LAM). No se recomienda el uso de estrógenos en mujeres con LAM, así que resulta crítico para una mujer con TSC que sufre epilepsia, hablar con sus proveedores de cuidados de la salud sobre estos temas. Adicionalmente, algunos medicamentos anticonvulsivos pueden interactuar con anticonceptivos con base en estrógenos y el resultado puede ser un menor índice de eficacia, resultando en embarazos no deseados. Una pastilla de estrógenos de mayor dosis puede resultar apropiada para mujeres que utilizan medicamentos para la epilepsia que afecta el índice al cual el hígado metaboliza el estrógeno. La determinación de la dosis para anticonceptivos de emergencia (la pastilla del día siguiente) también dependerá del tipo de medicamento anticonvulsivo que toma una mujer. El uso de métodos de barrera tales como el diafragma, esponjas o condones es adecuado para mujeres con epilepsia. Además, las mujeres con epilepsia se enfrentan a preocupaciones especiales al decidir embarazarse. Algunos medicamentos antiepilépticos no son recomendables para mujeres que están embarazadas, así que resulta importante hablar sobre esto tanto con su neurólogo como con su ginecólogo/obstetra en cuanto usted decida o descubra estar embarazada. También se alienta a las mujeres con TSC reunirse con un genetista o consejero genético para que puedan entender por completo el riesgo de transmisión de TSC a sus niños. Cada niño de una mujer con TSC tiene una probabilidad del 50% de heredar el TSC, por lo que el embarazo es algo que debe considerarse cuidadosamente y ser hablado entre los potenciales padres. Problemas en Hombres con TSC Muchos hombres con epilepsia experimentarán cambios en el impulso y desempeño sexual. Por ejemplo, muchos hombres reportan una disminución en el impulso sexual y casi una tercera parte de los hombres con epilepsia reportan dificultad para lograr y conservar una erección, a lo que se conoce como disfunción eréctil (ED, por sus siglas en inglés). En muchos casos la ED puede ser el resultado de un efecto secundario de los medicamentos para los ataques, pero existen otros problemas médicos que pueden provocar la ED. Sin embargo, esta reacción a un medicamento no significa que usted tendrá la misma experiencia con otro. Los ataques recurrentes no controlados también pueden resultar en un menor impulso sexual y ED. De hecho, cuando los ataques están controlados, las personas parecen tener un mejor deseo y desempeño sexual. Los hombres que experimentan ED deben visitar a un urólogo para ayudar a determinar la causa y recibir tratamiento. Además, los hombres deben hablar con su neurólogo o epileptólogo a cerca de

5 intentar tomar otro medicamento para los ataques, de ser posible, en caso que la ED sea un efecto secundario de un medicamento. Las hormonas juegan un papel importante en la función sexual y algunos hombres con epilepsia tienen alteraciones en los niveles hormonales normales. Tanto los ataques como los medicamentos antiepilépticos pueden interferir con la forma en la que el cuerpo utiliza las hormonas, resultando en problemas sexuales. Un endocrinólogo, o un especialista endócrino pueden ayudar a encontrar las complejas interacciones entre hormonas, ataques y medicamentos. Temas de Importancia para Proveedores de Cuidados de la Salud Un punto importante que deben recordar los adultos con TSC es que ellos deben abogar por el cuidado de su propia salud. En caso de adultos con discapacidades de aprendizaje graves, sus padres/cuidadores/tutores deben ser los que aboguen para lograr el mejor control posible de los ataques, optimizando al mismo tiempo la calidad de vida del individuo. Los proveedores de cuidados de la salud deben recordar que cada persona con TSC se merece la mejor calidad de vida posible, así que deben trabajar con los cuidadores para llegar a un equilibrio entre control de ataques y efectos secundarios del medicamento. Opciones de Tratamiento Existen muchas opciones de tratamiento para la epilepsia, incluyendo medicamentos antiepilépticos, el estimulador del nervio vago, cirugía y terapias alimenticias. Medicamentos antiepilépticos: Existen diversas opciones de medicamentos antiepilépticos para el tratamiento de la epilepsia en adultos con TSC. Al trabajar con un neurólogo experto, usted podrá identificar el medicamento que trate mejor el tipo específico de ataque que usted presenta minimizando al mismo tiempo los efectos secundarios. Algunos medicamentos antiepilépticos tratarán otros padecimientos, tales como dolores de cabeza por migraña, por lo que esto será considerado al elegir el medicamento. Estimulador del Nervio Vago (VNS, por sus siglas en inglés): El VNS ha demostrado un mejor control de ataques para algunas personas con TSC. Al igual que con la población epiléptica en general, aproximadamente una tercera parte de las personas con epilepsia y TSC que utilizan el VNS tendrán una reducción superior al 90% en la frecuencia de sus ataques, una tercera parte tendrá una reducción superior al 50% en ataques, y una tercera parte no responderá al VNS o únicamente observara una leve mejoría. No es posible, antes de implantar el dispositivo, determinar quién responderá y quién no responderá. Los adultos con TSC deben hablar con un neurólogo a cerca de esta opción de tratamiento para saber si es un tratamiento que pueda beneficiar a su situación individual. Cirugía para la Epilepsia: Los enfoques quirúrgicos para el tratamiento de la epilepsia en personas con TSC se están volviendo más refinados y exitosos. Cuando puede identificarse el foco del ataque utilizando imágenes cerebrales y EEG, entonces esa parte del cerebro puede extirparse quirúrgicamente, siempre y cuando no extirpe una parte del cerebro crítico para la calidad de vida de la persona, tal como las capacidades físicas o del habla. Aún cuando la cirugía se utiliza con mayor frecuencia en niños con TSC, existen adultos con TSC que se han sometido a cirugía con gran éxito. Si una persona y su

6 neurólogo determinan que este tratamiento debe ser considerado, la persona deberá consultar con un programa de cirugía para epilepsia. Terapia Alimenticia: La dieta cetogénica es un dieta alta en contenido graso y baja en carbohidratos que ha resultado efectiva en el tratamiento de la epilepsia en algunas personas con o sin TSC. Esta dieta generalmente es utilizada para niños, más que para adultos, debido a que es restrictiva. La dieta de bajo índice glucémico y la dieta Atkins son modificaciones de la dieta cetogénica que resultan más agradables al paladar para algunas personas. Vínculos Información para Mujeres con Epilepsia: Información para Hombres con Epilepsia: National Association of Epilepsy Centers: (Asociación Nacional de Centros Sobre Epilepsia) 5775 Wayzata Boulevard, Suite 200 Minneapolis, MN Teléfono: Minneapolis, MN Fax: Revisado y actualizado por Nathan B. Fountain, MD, Abril **La intención de esta publicación de la Alianza de Esclerosis Tuberosa es proporcionar información básica sobre el complejo de esclerosis tuberosa. Esta no pretende ser, ni es consejo médico ni de cualquier otro tipo. Se advierte a los lectores no emprender acción alguna relacionada con tratamiento médico sin consultar antes con un proveedor de cuidados de la salud. La TS Alliance no promueve ni recomienda ningún tratamiento, terapia, establecimiento o plan de cuidado de salud Tuberous Sclerosis Alliance, 801 Roeder Road, Suite 750, Silver Spring, MD (800) !

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