SITUACION DE LA GENETICA CLINICA EN ESPAÑA

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1 SITUACION DE LA GENETICA CLINICA EN ESPAÑA

2 SITUACION DE LA GENETICA CLINICA EN ESPAÑA INFORME ELABORADO POR LA Parte I: Personal Parte II: Citogenética Parte III: Consultas Nota: El informe de Genética Molecular ha sido elaborado por el IPTS

3 INDICE 1.- INTRODUCCIÓN ANALISIS DEL PERSONAL QUE TRABAJA EN GENETICA CLINICA Situación laboral en el Estado Español Situación laboral por Comunidades Autónomas Situación laboral por Centros Distribución del personal por titulaciones superiores en el Estado Español Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el EstadoEspañol Distribución entre especialistas/ no especialistas (titulados en Medicina) Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado Español (todas las Licenciaturas) ANALISIS DE LA ACTIVIDAD ASISTENCIAL EN CITOGENETICA Distribución de cariotipos en el Estado español Distribución de cariotipos por Comunidades Autónomas Distribución de cariotipos por Centros Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH en el Estado Español Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Comunidades Autónomas Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Centros Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR) en el Estado Español Distribución del uso de otras técnicas por Centros ANALISIS DE LAS CONSULTAS EN GENETICA CLINICA Consultas realizadas en el Estado Español Consultas realizadas por Comunidades Autónomas Consultas realizadas por Centro 52 ANEXO 1: RELACION DE CENTROS COLABORADORES 60 ANEXO 2: DIRECCIONES Y PERSONAL DE CONTACTO 63

4 1.- INTRODUCCIÓN La información recogida en el presente documento es el resultado de una encuesta encargada por la Asociación Española de Genética Humana (), con el fin de actualizar la situación de la Genética Clínica en el Estado Español. La encuesta se centró en 2 puntos: 1.- Conocer la situación actual del personal que forma parte de los Laboratorios y/o Unidades o Centros (en adelante Centros de Genética) en los que se realiza actividad asistencial en Genética Humana Clínica (tanto su situación laboral como titulación del personal implicado en esta área) y, 2.- Obtener una estimación numérica de los servicios asistenciales de Citogenética y Consulta de Genética ofertados por los diversos centros. Para su realización se envío un sencillo cuestionario (que se detalla más adelante) a las personas responsables de Centros implicados en el campo de la Genética Clínica, contactados a través de la página web de la, así como de su listado de socios y a través de páginas web de otras Sociedades relacionadas con la Genética. Tras previa conversación telefónica con los/as responsables de cada uno de los Centros para solicitar su colaboración, se procedió a enviar la encuesta por correo electrónico. De un total de 80 laboratorios contactados se ha obtenido respuesta de 72. Con todos los datos recogidos se elaboró la información contenida en este documento. La y en particular su presidenta, la Dra. Isabel Tejada, agradecen la colaboración de todas las personas que han participado en esta encuesta, así como piden disculpas a todos aquellos Centros que no estén incluidos, por no haberlos podido contactar o detectar a tiempo. 2

5 MODELO DE ENCUESTA ENVIADA PARA LA REALIZACION DE ESTE TRABAJO Tabla 1. Situación laboral actual de las diversas Unidades/Servicios/Secciones/Laboratorios, (en genérico CENTRO) de Genética. NOMBRE CENTRO DEPENDENCIA TITULADOS SUPERIORES ESPECIALIDAD SITUACIÓN LABORAL Tabla 2. Servicios asistenciales que se ofertan (sin contar la Genética Molecular). CONSULTAS Número /año CARIOTIPOS Número /año FISH/Otros Consejo Genético Sangre periférica Diagnóstico Prenatal Médula ósea Dismorfología Líquido amniótico Otras Vellosidad corial Tumores Otros tejidos 3

6 2.- ANALISIS DEL PERSONAL QUE TRABAJA EN GENETICA CLINICA Tabla Situación laboral en el Estado Español CONTRATO NUMERO % Autónomo 6 1,63 Becario 77 20,92 Colaborador 2 0,54 Contratado ,33 Estudiante 2 0,54 Plantilla ,33 Residente 4 1,09 Sin Especificar 4 1,09 Voluntario 13 3,53 TOTAL 368 Residente 1,09% Sin especificar 1,09% Voluntario 3,53% Autónomo 1,63% Becario 20,92% Plantilla 35,33% Colaborador 0,54% Estudiante 0,54% Contratado 35,33% 4

7 Tabla Situación laboral por Comunidades Autónomas Andalucía Becario 3 18,75% Contratado 5 31,25% Plantilla 8 50% TOTAL 16 Aragón Autónomo 2 15,38% Becario 2 15,38% Contratado 1 7,69% Plantilla 8 61,54% TOTAL 13 Asturias Contratado 2 33,33% Plantilla 4 66,67% TOTAL 6 Baleares Contratado 7 87,50% Plantilla 1 12,50% TOTAL 8 Canarias Contratado 1 33,33% Plantilla 2 66,67% TOTAL 3 Cantabria Contratado 7 70% Plantilla 1 10% Residente 2 20% TOTAL 10 Castilla la Mancha Becario 1 14,29% Contratado 6 85,71% TOTAL 7 5

8 Castilla y León Becario 5 29,41% Contratado 8 47,06% Plantilla 3 17,65% Voluntario 1 5,88% TOTAL 17 Cataluña Autónomo 1 0,88% Becario 16 14,16% Contratado 43 38,05% Estudiante 2 1,77% Plantilla 48 42,48% Sin Especificar 1 0,88% Voluntario 2 1,77% TOTAL 113 Extremadura Becario 1 16,67% Contratado 1 16,67% Plantilla 3 50,00% Voluntario 1 16,67% TOTAL 6 Galicia Becario 4 16,67% Contratado 9 37,50% Plantilla 8 33,33% Voluntario 3 12,50% TOTAL 24 La Rioja Plantilla 1 100% TOTAL 1 Madrid Becario 25 32,05% Contratado 27 34,62% Plantilla 21 26,92% Residente 2 2,56% Voluntario 3 3,85% TOTAL 78 6

9 Murcia Plantilla 4 100% TOTAL 4 Navarra Becario 8 50% Contratado 1 6,25% Plantilla 7 43,75% TOTAL 16 Pais Valencia Autónomo 3 15,79% Colaborador 2 10,53% Contratado 4 21,05% Plantilla 6 31,57% Sin Especificar 2 10,53% Voluntario 2 10,53% TOTAL 19 País Vasco Becario 12 44,44% Contratado 8 29,63% Plantilla 5 18,52% Sin Especificar 1 3,70% Voluntario 1 3,70% TOTAL 27 7

10 Tabla Situación laboral por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Plantilla 3 100% TOTAL 3 Hospital Carlos Haya Sección de Genética Plantilla 2 50% Contratado 2 50% TOTAL 4 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal Becario 3 42,86% Contratado 3 42,86% Plantilla 1 14,28% TOTAL 7 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética Plantilla 2 100% TOTAL 2 Aragón CITOGEN Plantilla 2 66,67% Autónomo 1 33,33% TOTAL 3 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Unidad de Citogenética Plantilla 2 100% TOTAL 2 Sección de Genética Clínica Plantilla 2 100% TOTAL 2 8

11 Hospital Universitario Miguel Servet Sección Genética Médica Plantilla 3 50% Becario 2 33,33% Contratado 1 16,67% TOTAL 6 Asturias Hospital Central Asturias Laboratorio Genética Molecular Contratado 2 100% TOTAL 2 Unidad de Genética Plantilla 4 100% TOTAL 4 Baleares INMUNOGEN Contratado 3 75% Plantilla 1 25% TOTAL 4 Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética Contratado 4 100% TOTAL 4 Canarias Hospital Univers. Materno-Infantil de Canarias Unidad de Genética Plantilla 2 66,67% Contratado 1 33,33% TOTAL 3 9

12 Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Laboratorio de Neurogenética Residente 2 50% Contratado 2 50% TOTAL 4 Servicio de Inmunología Contratado 3 75% Plantilla 1 25% TOTAL 4 Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Contratado 2 100% TOTAL 2 Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética Becario 1 14,29% Contratado 6 85,71% TOTAL 7 Castilla y León Instituto de Biología y Genética Molecular Unidad de Diagnóstico Genético y Perinatal Becario 3 27,27% Contratado 6 54,55% Plantilla 2 18,18% 11 Universidad de Salamanca Unidad de Medicina Molecular Becario 2 33,33% Contratado 2 33,33% Plantilla 1 16,67% Voluntario 1 16,67% 6 10

13 Cataluña Centro Patología Celular Plantilla 4 66,67% Contratado 2 33,33% TOTAL 6 Corporación Parc Taulí Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia Plantilla 1 100% TOTAL 1 Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico Voluntario 1 33,33% Becario 1 33,33% Plantilla 1 33,33% TOTAL 3 General Lab. Plantilla 4 80% Autónomo 1 20% TOTAL 5 Hospital Clínic Servei de Genètica Becario 5 35,71% Contratado 1 7,14% Plantilla 7 50% Voluntario 1 7,14% TOTAL 14 Hospital de la Santa Creu i Sant Pau Servicio de Genética Becario 5 50% Contratado 1 10% Plantilla 4 40% TOTAL 10 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular Contratado 3 100% TOTAL 3 11

14 Hospital Materno Infantil Valle Hebron Centro de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular Becario 3 60% Contratado 2 40% TOTAL 5 Unidad de Genética Contratado 2 50% Plantilla 2 50% TOTAL 4 Unidad Investigación Endocrinología y Nutrición Pediátricas Contratado 1 33,33% Plantilla 1 33,33% Becario 1 33,33% TOTAL 3 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio Genética Molecular Contratado 2 50% Estudiante 2 50% TOTAL 4 Sección de Genética Contratado 3 100% TOTAL 3 Hospital Santa Creu i Sant Pau Departamento Hematología Becario 1 25% Contratado 1 25% Plantilla 2 50% TOTAL 4 Institut de Bioquímica Clínica Contratado 9 75% Plantilla 3 25% TOTAL 12 12

15 Institut de la Resercha Oncológica Centro de Genética Médica y Molecular (CGMM) Contratado 8 100% TOTAL 8 Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética Contratado 7 100% TOTAL 7 Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética Plantilla 11 91,67% Sin Especificar 1 8,33% TOTAL 12 Unidad de Genética y Medicina Molecular Plantilla 4 100% TOTAL 4 Prenatal Genetics SL. Plantilla 4 80% Contratado 1 20% TOTAL 5 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías Contratado 1 16,67% Plantilla 3 50% Voluntario 1 16,67% Becario 1 16,67% TOTAL 6 13

16 Galicia Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología Becario 1 16,67% Contratado 2 33,33% Plantilla 3 50% TOTAL 6 Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica Plantilla 3 75% Voluntario 1 25% TOTAL 4 Hospital de Conxo Unidad de Medicina Molecular Becario 3 30% Contratado 5 50% Voluntario 2 20% TOTAL 10 Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética Contratado 2 50% Plantilla 2 50% TOTAL 4 La Rioja Complejo Hospitalario San Millan San Pedro Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central Plantilla 1 100% TOTAL 1 Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Plantilla 1 10% Contratado 6 60% Becario 3 30% TOTAL 10 14

17 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana Plantilla 5 31,25% Becario 11 68,75% TOTAL 16 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética Becario 1 14,29% Contratado 4 57,14% Plantilla 2 28,57% TOTAL 7 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos Residente 1 25% Voluntario 1 25% Plantilla 1 25% Contratado 1 25% TOTAL 4 Hospital de Móstoles Laboratorio de Genética Plantilla 2 100% TOTAL 2 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética Becario 4 44,44% Contratado 4 44,44% Plantilla 1 11,11% TOTAL 9 Hospital Gregorio Marañón Servicio de Bioquímica Plantilla 3 100% TOTAL 3 Hospital La Paz Sección de Genética Molecular Residente 1 16,67% Plantilla 2 33,33% Contratado 3 50% TOTAL 6 15

18 Sección de Genética Médica Plantilla 2 40% Contratado 3 60% TOTAL 5 Hospital Ramón y Cajal Unidad de Genética Molecular Becario 6 46,15% Contratado 4 30,77% Plantilla 1 7,69% Voluntario 2 15,38% TOTAL 13 Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos Plantilla 1 100% TOTAL 1 Hospital Universitario Príncipe de Asturias Laboratorio de Citogenética Contratado 2 100% TOTAL 2 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana Plantilla 4 100% TOTAL 4 Navarra Clínica Universitaria Unidad de Genómica Becario 6 60% Plantilla 4 40% TOTAL 10 16

19 Hospital Virgen del Camino Sección de Genética Plantilla 3 50% Becario 2 33,33% Contratado 1 16,67% TOTAL 6 Pais Valencia ANCOR Autónomo 3 60% Colaborador 2 40% TOTAL 5 Centro de Genética Humana Sin Especificar 2 100% TOTAL 2 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética Plantilla 2 66,67% Contratado 1 33,33% TOTAL 3 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Contratado 2 100% TOTAL 2 Universidad de Valencia Departamento de Patología Plantilla 4 100% TOTAL 4 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Contratado 3 100% TOTAL 3 17

20 País Vasco Hospital Civil de Basurto Laboratorio de Genética Contratado 1 33,33% Plantilla 2 66,67% TOTAL 3 Hospital de Cruces Unidad de Genética Plantilla 1 100% TOTAL 1 Unidad de Investigación Contratado 2 25% Becario 6 75% TOTAL 8 Hospital de Donostia Laboratorio de Genética Contratado 3 100% TOTAL 3 Unidad Experimental Plantilla 1 14,29% Becario 6 85,71% TOTAL 7 Policlínica Gipuzkoa Servicio de Genética Molecular Contratado 1 50% Voluntario 1 50% TOTAL 2 Unidad de Genética Sin Especificar 1 33,33% Contratado 1 33,33% Plantilla 1 33,33% TOTAL 3 18

21 Tabla Distribución del personal por titulaciones superiores en el Estado Español TITULACION NUMERO % Biología/Bioquímica ,62% Farmacia 34 9,24% Medicina 97 26,36% Medicina y 6 1,63% Biología/Bioquímica Química 9 2,45% Sin Especificar 21 5,71% TOTAL 368 Medicina y Biol./Bioq. 1,63% Química 2,45% Sin especificar 5,71% Medicina 26,36% Biología/Bioq. 54,62% Farmacia 9,24% 19

22 Tabla Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado español TITULADOS SUPERIORES NUMERO % Sin Especialidad ,57% Con Especialidad ,43% TOTAL (titulados superiores) 368 TITULADOS SUPERIORES Sin especialidad 69,57% Con especialidad 30,43% Tabla Distribución entre especialistas/ no especialistas (titulados en Medicina) TITULADOS EN MEDICINA NUMERO % Sin Especialidad 34 33% Con Especialidad 69 67% TOTAL (titulados Medicina) 103 TITULADOS EN MEDICINA Sin especialidad 33% Con especialidad 67% 20

23 Tabla Distribución del personal por especialidades oficialmente reconocidas en el Estado Español (todas las Licenciaturas) ESPECIALIDAD NUMERO % Análisis Clínicos 40 35,71% Análisis clínicos / Hematología 1 0,89% Anatomía Patológica / Hematología 1 0,89% Bioquímica 30 26,79% Cirugía 1 0,89% Hematología 4 3,57% Inmunología 6 5,36% Medicina Interna 1 0,89% Medicina Interna / Inmunología 1 0,89% Neurología 4 3,57% Obstetricia y Ginecología 4 3,57% Oncología Médica 1 0,89% Patología 1 0,89% Pediatría 17 15,18% 40 35, , , ,89 0,89 Análisis Clínicos Análisis Clin./Hematología Anatomía Patológica/Hematología 5,36 3,57 3,57 0,89 0,89 0,89 3,570,89 0,89 Bioquímica Cirugía Hematología Inmunología Medicina Interna Medicina Int./Inmunología Neurología Obstetricia y Ginecología Oncología Médica Patología Pediatría 21

24 3.- ANALISIS DE LA ACTIVIDAD ASISTENCIAL EN CITOGENETICA Tabla Distribución de cariotipos en el Estado Español CLASE NUMERO PORCENTAJE SUBCLASE NUMERO PORCENTAJE Abortos y 115 0,16 Abortos y tejido 115 0,16 tejido fetal fetal Diagnóstico ,17 postnatal Médula ósea ,28 Otros tejidos 719 0,96 Sangre periférica ,73 Tumores 962 1,28 Líquido amniótico ,06 Diagnóstico ,62 Sangre fetal 19 0,02 prenatal Vellosidad corial ,46 Sin Sin especificar especificar 38 0, ,05 TOTAL TOTAL Diagnóstico postnatal 42,17% Tejido fetal 0,16% Sin especificar 0,05% Diagnóstico prenatal 57,62% ,06 31,73 7,28 0,15 0,96 1,28 0,02 2,46 0,06 Abortos y tejido fetal Médula ósea Otros tejidos Sangre periférica Tumores Líquido amniótico Sangre fetal Vellosidad corial Sin especificar 22

25 Tabla Distribución de cariotipos por Comunidades Autónomas Andalucía Diagnóstico Postnatal ,41% Médula ósea 128 3,033% Otros tejidos 30 0,71% Sangre periférica ,55% Tumores 5 0,12% Diagnóstico Prenatal ,59% Vellosidad corial 175 4,15% Líquido amniótico ,44% TOTAL 4220 Aragón Diagnóstico Postnatal ,45% Médula ósea 37 0,96% Tumores 36 0,93% Otros tejidos 19 0,49% Sangre periférica ,07% Diagnóstico Prenatal ,55% Líquido amniótico ,62% Vellosidad corial 36 0,93% TOTAL 3858 Asturias Diagnóstico Postnatal ,71% Sangre periférica ,71% Diagnóstico Prenatal ,29% Líquido amniótico ,29% TOTAL

26 Baleares Diagnóstico Postnatal ,54% Sangre periférica ,17% Médula ósea ,12% Otros tejidos 26 1,25% Diagnóstico Prenatal ,46% Vellosidad corial 64 3,068% Líquido amniótico ,40% TOTAL 2086 Canarias Diagnóstico Postnatal ,92% Otros tejidos 11 0,74% Sangre periférica ,18% Diagnóstico Prenatal ,08% Vellosidad corial 6 0,41% Líquido amniótico ,68% TOTAL 1481 Cantabria Diagnóstico Postnatal ,00% Sangre periférica % Otros tejidos 20 2% Diagnóstico Prenatal ,00% Líquido amniótico % TOTAL 1000 Castilla la Mancha Diagnóstico Postnatal ,25% Tumores 25 1,56% Sangre periférica ,75% Médula ósea ,94% Diagnóstico Prenatal ,75% Líquido amniótico ,75% TOTAL

27 Cataluña Abortos y Tejido Fetal 54 0,16% Abortos y Tejido Fetal 54 0,16% Diagnóstico Postnatal ,77% Tumores 136 0,41% Médula ósea ,534% Otros tejidos 300 0,91% Sangre periférica ,92% Diagnóstico Prenatal ,95% Sangre fetal 19 5,75% Vellosidad corial ,65% Líquido amniótico ,24% Sin Especificar 38 0,12% Sin Especificar 38 0,12% TOTAL Extremadura Diagnóstico Postnatal % Médula ósea 40 4,06% Otros tejidos 40 4,06% Sangre periférica ,37% Tumores 5 0,51% TOTAL 985 Galicia Abortos y Tejido Fetal 1 0,08% Abortos y Tejido Fetal % Diagnóstico Postnatal ,92% Médula ósea 63 4,73% Sangre periférica ,20% TOTAL 1333 La Rioja Diagnóstico Postnatal ,35% Sangre periférica ,35% Diagnóstico Prenatal ,65% Líquido amniótico ,65% TOTAL

28 Madrid Abortos y Tejido Fetal 60 0,58% Abortos y Tejido Fetal 60 0,58% Diagnóstico Postnatal ,60% Tumores 600 5,81% Sangre periférica ,63% Médula ósea ,61% Otros tejidos 160 1,55% Diagnóstico Prenatal ,81% Vellosidad corial 162 1,57% Líquido amniótico ,25% TOTAL Murcia Diagnóstico Postnatal ,24% Otros tejidos 23 1,73% Sangre periférica ,51% Diagnóstico Prenatal ,76% Líquido amniótico ,76% TOTAL 1333 Navarra Diagnóstico Postnatal ,32% Sangre periférica ,96% Médula ósea 102 8,95% Otros tejidos 16 1,40% Diagnóstico Prenatal ,68% Líquido amniótico ,68% TOTAL

29 Pais Valencia Diagnóstico Postnatal ,55% Tumores 155 2,53% Sangre periférica ,08% Otros tejidos 32 0,52% Médula ósea 25 0,41% Diagnóstico Prenatal ,45% Vellosidad corial 182 2,97% Líquido amniótico ,48% TOTAL 6118 País Vasco Diagnóstico Postnatal ,02% Médula ósea 105 2,42% Otros tejidos 42 0,97% Sangre periférica ,64% Diagnóstico Prenatal ,98% Vellosidad corial 13 0,30% Líquido amniótico ,68% TOTAL

30 Tabla Distribución de cariotipos por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Médula ósea 2 0,28% Otros tejidos 20 2,77% Sangre periférica ,70% Tumores 5 0,69% Vellosidad corial 10 1,39% Líquido amniótico ,18% TOTAL 722 Hospital Carlos Haya Sección de Genética Médula ósea 24 1,52% Sangre periférica ,88% Líquido amniótico ,61% TOTAL 1584 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal Líquido amniótico ,96% Médula ósea ,67% Sangre periférica ,66% Vellosidad corial 15 1,72% TOTAL 874 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética Líquido amniótico ,54% Vellosidad corial ,42% Otros tejidos 10 0,96% Sangre periférica ,08% TOTAL

31 Aragón CITOGEN (Centro de análisis genéticos) Médula ósea 12 1,73% Vellosidad corial 20 2,89% Tumores 26 3,75% Otros tejidos 15 2,16% Líquido amniótico ,15% Sangre periférica ,32% TOTAL 693 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Unidad de Citogenética Líquido amniótico ,29% Sangre periférica ,71% TOTAL 850 Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica Médula ósea 25 1,09% Vellosidad corial 16 0,69% Tumores 10 0,43% Otros tejidos 4 0,17% Líquido amniótico ,76% Sangre periférica ,86% TOTAL 2315 Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética Líquido amniótico ,29% Sangre periférica ,71% TOTAL 1680 Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética Sangre periférica ,17% Otros tejidos 26 1,25% Médula ósea ,12% Líquido amniótico ,40% Vellosidad corial 64 3,07% TOTAL

32 Canarias Hospital Univers. Materno-Infantil de Canarias Unidad de Genética Líquido amniótico ,68% Otros tejidos 11 0,74% Sangre periférica ,18% Vellosidad corial 6 0,41% TOTAL 1481 Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Sangre periférica % Líquido amniótico % Otros tejidos 20 2% TOTAL 1000 Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética Tumores 25 1,56% Sangre periférica ,75% Líquido amniótico ,75% Médula ósea ,94% TOTAL 1600 Cataluña Centro de Patología Celular Vellosidad corial 114 2,27% Líquido amniótico ,14% Sangre periférica ,82% Sin Especificar 38 0,76% TOTAL 5011 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia Sangre periférica ,64% Médula ósea 72 9,99% Otros tejidos 82 11,37% TOTAL

33 General Lab. Líquido amniótico ,96% Otros tejidos 36 1,14% Sangre periférica ,25% Vellosidad corial 3 0,09% Médula ósea 144 4,56% TOTAL 3159 Hospital Clínic Servei de Genètica Sangre periférica ,81% Vellosidad corial ,78% Tumores 34 1,055% Médula ósea ,89% Sangre fetal 19 0,59% Abortos y Tejido Fetal 54 1,67% Líquido amniótico ,20% TOTAL 3224 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular Médula ósea ,73% Sangre periférica ,18% Tumores 100 9,09% TOTAL 1100 Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unidad de Genética Médula ósea 35 2,42% Vellosidad corial 71 4,91% Otros tejidos 120 8,30% Líquido amniótico ,99% Sangre periférica ,37% TOTAL 1445 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología Vellosidad corial 30 1,81% Líquido amniótico ,61% Médula ósea 50 3,03% Sangre periférica ,55% TOTAL

34 Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética Vellosidad corial 227 3,37% Sangre periférica ,92% Otros tejidos 17 0,25% Líquido amniótico ,70% Médula ósea ,76% TOTAL 6724 Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética Líquido amniótico ,13% Médula ósea 187 2,24% Otros tejidos 45 0,54% Sangre periférica ,68% Tumores 2 2,40% Vellosidad corial 199 2,38% TOTAL 8346 Prenatal Genetics SL. Vellosidad corial 150 Líquido amniótico ,09% 78,79% Sangre periférica ,12% TOTAL 1650 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías Médula ósea 40 4,06% Otros tejidos 40 4,06% Sangre periférica ,37% Tumores 5 0,51% TOTAL 985 Galicia Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica Sangre periférica ,66% Médula ósea 32 3,34% TOTAL

35 Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética Abortos y Tejido Fetal 1 0,27% Médula ósea 31 8,27% Sangre periférica ,47% TOTAL 375 La Rioja Complejo Hospitalario San Millan San Pedro Sección Génetica y Biología molecular del Laboratorio Central Líquido amniótico ,65% Sangre periférica ,35% TOTAL 497 Madrid Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana Tumores ,15% Médula ósea ,77% Sangre periférica ,08% TOTAL 1300 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética Vellosidad corial 15 0,96% Sangre periférica ,15% Líquido amniótico ,51% Médula ósea ,37% TOTAL 1555 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos Vellosidad corial 30 2,75% Líquido amniótico ,05% Otros tejidos 60 5,50% Sangre periférica ,70% TOTAL

36 Hospital de Móstoles Laboratorio Genética Sangre periférica ,17% Otros tejidos 32 3,73% Líquido amniótico ,94% Médula ósea 70 8,16% TOTAL 858 Hospital Fundación. Jiménez Díaz Servicio Genética Líquido amniótico ,30% Otros tejidos 42 2,42% Sangre periférica ,01% Vellosidad corial 109 6,27% TOTAL 1739 Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética Líquido amniótico ,56% Médula ósea ,50% Otros tejidos 15 1,29% Sangre periférica ,65% TOTAL 1162 Hospital La Paz Sección Genética-Médica Vellosidad corial 8 0,43% Abortos y Tejido Fetal 60 3,20% Líquido amniótico ,36% Otros tejidos 11 0,59% Sangre periférica ,43% TOTAL 1874 Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos Sangre periférica % TOTAL 370 Hospital Universitario Príncipe de Asturias Laboratorio de Citogenética Sangre periférica ,57% Líquido amniótico ,43% TOTAL

37 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana Líquido amniótico ,76% Otros tejidos 23 1,73% Sangre periférica ,51% TOTAL 1333 Navarra Hospital Virgen del Camino Sección de Genética Otros tejidos 16 1,40% Sangre periférica ,96% Médula ósea 102 8,95% Líquido amniótico ,68% TOTAL 1140 Pais Valencia Análisis Genéticos ANCOR S.L. Sangre periférica 12 16,67% Tumores 60 83,33% TOTAL 72 Centro de Genética Humana Líquido amniótico ,40% Otros tejidos 4 0,40% Sangre periférica ,45% Vellosidad corial 38 3,76% TOTAL 1011 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética Otros tejidos 4 0,84% Sangre periférica 50 10,55% Vellosidad corial 20 4,22% Líquido amniótico ,39% TOTAL

38 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Vellosidad corial 34 2,42% Líquido amniótico ,76% Sangre periférica ,82% TOTAL 1403 Universidad Valencia Departamento de Patología Tumores 95 21,84% Sangre periférica ,56% Otros tejidos 20 4,60% TOTAL 435 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Líquido amniótico ,14% Médula ósea 25 0,92% Otros tejidos 4 0,15% Sangre periférica ,49% Vellosidad corial 90 3,31% TOTAL 2723 País Vasco Hospital Civil de Basurto Laboratorio de Genética Vellosidad corial 11 Líquido amniótico ,72% 90,88% Sangre periférica 128 8,40% TOTAL 1524 Hospital de Cruces Unidad de Genética Médula ósea ,34% Otros tejidos 12 1,96% Sangre periférica ,70% TOTAL 612 Hospital Donostia Laboratorio Genética Líquido amniótico ,00% Sangre periférica ,00% 36

39 TOTAL 1120 Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética Vellosidad corial 2 0,18% Líquido amniótico ,00% Médula ósea 5 0,46% Otros tejidos 30 2,76% Sangre periférica 50 4,60% TOTAL

40 Tabla Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH en el Estado Español MUESTRA NUMERO Líquido amniótico 3373 Médula ósea 1328 Otros tejidos 68 Sangre periférica 3172 Tumores 165 Vellosidad corial 207 TOTAL

41 Tabla Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Comunidades Autónomas Andalucía Líquido amniótico Sangre periférica Vellosidad corial 16 Aragón Líquido amniótico 487 Médula ósea 12 Otros tejidos 10 Sangre periférica 89 Tumores 15 Vellosidad corial 20 Asturias Sangre periférica 25 Baleares Líquido amniótico Médula ósea Sangre periférica 100 Cataluña Líquido amniótico 1772 Médula ósea 612 Otros tejidos 50 Sangre periérica 565 Tumores 100 Vellosidad corial 17 Extremadura Sangre periférica 85 Galicia Médula ósea 44 Sangre periférica

42 La Rioja Líquido amniótico 5 Madrid Líquido amniótico 500 Médula ósea 647 Otros tejidos 6 Sangre periférica 1264 Vellosidad corial 154 Murcia Líquido amniótico 11 Sangre periférica 57 Navarra Sangre periférica 150 Pais Valencia Sangre periférica 504 Tumores 50 País Vasco Líquido amniótico 501 Médula ósea 1 Otros tejidos 2 Sangre periférica 80 40

43 Tabla Distribución por tipo de muestra del uso de técnicas FISH por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Líquido amniótico 25 Sangre periférica 3 Vellosidad corial 1 Hospital Carlos Haya Sección de Genética Sangre periférica 36 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal Líquido amniótico 17 Sangre periférica 24 Vellosidad corial 15 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética Líquido amniótico 30 Aragón CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos) Líquido amniótico 250 Médula ósea 12 Otros tejidos 10 Sangre periférica 25 Tumores 15 Vellosidad corial 20 Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica Sangre periférica 64 Líquido amniótico

44 Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética Sangre periférica 25 Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética Líquido amniótico 25 Médula ósea 12 Sangre periférica 100 Cataluña Centro de Patología Celular Sangre periférica 45 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia Sangre periférica 58 Hospital Clínic Servei de Genètica Líquido amniótico 64 Médula ósea 250 Sangre periférica 13 Vellosidad corial 5 Hospital del Mar Laboratori de Citogenética i Biología Molecular Médula ósea 200 Sangre periférica 100 Tumores 100 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología Sangre periférica

45 Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. Departamento de Genética Líquido amniótico 379 Médula ósea 152 Sangre periférica 41 Laboratorios Echevarne Unidad de Citogenética Líquido amniótico 829 Médula ósea 10 Sangre periférica 8 Vellosidad corial 2 Prenatal Genetics SL. Líquido amniótico 500 Otros tejidos 50 Sangre periférica 150 Vellosidad corial 10 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías Sangre periférica 85 Galicia Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología Médula ósea 34 Sangre periférica 96 Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica Médula ósea 10 Sangre periférica 94 43

46 La Rioja Complejo Hospitalario San Millan San Pedro Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central Líquido amniótico 5 Madrid Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana Sangre periférica 400 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética Líquido amniótico 165 Médula ósea 492 Sangre periférica 202 Vellosidad corial 15 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos Líquido amniótico 90 Sangre periférica 60 Vellosidad corial 30 Hospital de Móstoles Laboratorio Genética Líquido amniótico 50 Médula ósea 13 Sangre periférica 22 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética Líquido amniótico 183 Sangre periférica 183 Vellosidad corial

47 Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética Líquido amniótico 12 Médula ósea 142 Otros tejidos 6 Sangre periférica 195 Hospital La Paz Sección Genética Médica Sangre periférica 202 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana Líquido amniótico 11 Sangre periférica 57 Navarra Hospital Virgen del Camino Sección de Genética Sangre periférica 150 Pais Valencia Centro de Genética Humana Sangre periférica 50 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética Sangre periférica 50 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Sangre periférica

48 Universidad de Valencia Departamento de Patología Sangre periférica 10 Tumores 50 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Sangre periférica 50 País Vasco Hospital de Cruces Unidad de Genética Sangre periférica 65 Hospital Donostia Laboratorio Genética Líquido amniótico 1 Sangre periférica 10 Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética Líquido amniótico 500 Médula ósea 1 Otros tejidos 2 Sangre periférica 5 46

49 Tabla Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR/otras) en el Estado Español TECNICAS NUMERO QF-PCR 2385 Otras 76 TOTAL 2461 Tabla Otras técnicas aplicadas a la Citogenética (QF-PCR/otras) por Centros Baleares IMMUNOGEN Otras 72 Cataluña Centro de Patología Celular QF-PCR 2385 Hospital Clínic Servei de Genètica Otras 4 47

50 4.- ANALISIS DE LAS CONSULTAS EN GENETICA CLINICA Tabla Consultas realizadas en el Estado Español CONSULTA NUMERO % Cáncer Hereditario 840 2,19% Consejo Genético ,04% Diagnóstico Prenatal ,56% Dismorfología ,03% Otras ,73% Sin Especificar ,44% TOTAL

51 Tabla Consultas realizadas por Comunidades Autónomas Andalucía Diagnóstico Prenatal ,83% Dismorfología ,68% Otras 20 0,41% Consejo Genético ,08% TOTAL 4918 Aragón Consejo Genético ,86% Diagnóstico Prenatal ,54% Dismorfología ,55% Otras 105 4,05% TOTAL 2593 Asturias Diagnóstico Prenatal ,23% Dismorfología 80 5,13% Consejo Genético ,64% TOTAL 1560 Baleares Diagnóstico Prenatal ,73% Dismorfología ,44% Consejo Genético ,83% TOTAL 2338 Cantabria Consejo genético 60 6,67% Diagnóstico Prenatal ,33% TOTAL 900 Castilla la Mancha Consejo Genético 50 5,88% Diagnóstico Prenatal ,12% TOTAL

52 Cataluña Dismorfología ,88% Consejo Genético ,25% Diagnóstico Prenatal ,87% TOTAL 4069 Extremadura Consejo Genético ,79% Dismorfología ,21% TOTAL 950 Galicia Consejo Genético % TOTAL 569 Madrid Sin Especificar ,33% Cancer Hereditario 840 6,44% Consejo Genético ,18% Diagnóstico Prenatal ,76% Dismorfología ,10% Otras 286 2,19% TOTAL Murcia Consejo Genético 90 8,91% Diagnóstico Prenatal ,09% TOTAL 1010 Navarra Consejo Genético ,29% Sin Especificar ,71% TOTAL

53 Pais Valencia Consejo Genético ,41% Diagnóstico Prenatal 122 4,54% Dismorfología 138 5,14% Otras ,91% TOTAL 2686 País Vasco Dismorfología 5 0,28% Consejo Genético ,77% Diagnóstico Prenatal ,95% TOTAL

54 Tabla Consultas realizadas por Centros Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía Diagnóstico Prenatal ,35% Otras 20 2,20% Consejo Genético 77 8,45% TOTAL 911 Hospital Carlos Haya Sección de Genética Diagnóstico Prenatal ,44% Dismorfología ,78% Consejo Genético ,78% TOTAL 2160 Hospital Universitario Virgen del Rocío Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal Consejo Genético ,87% Diagnóstico Prenatal ,68% Dismorfología 122 7,45% TOTAL 1637 Hospital Virgen de las Nieves Unidad de Genética Consejo Genético ,43% Diagnóstico Prenatal 60 28,57% TOTAL 210 Aragón CITOGEN (Centro de AnálisisGenéticos) Consejo Genético 25 22,73% Diagnóstico Prenatal 40 36,36% Otras 45 40,91% TOTAL 110 Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Sección de Citogenética Diagnóstico Prenatal 50 3,70% Dismorfología ,26% Consejo Genético ,04% TOTAL

55 Hospital Universitario Miguel Servet Sección de Genética Médica Diagnóstico Prenatal ,07% Dismorfología 70 6,18% Consejo Genético ,45% Otras 60 5,3% TOTAL 1133 Asturias Hospital Central Asturias Unidad de Genética Diagnóstico Prenatal ,23% Dismorfología 80 5,13% Consejo Genético ,64% TOTAL 1560 Baleares Hospital Universitario Son Dureta Sección de Genética Consejo Genético ,83% Diagnóstico Prenatal ,73% Dismorfología ,44% TOTAL 2338 Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Consejo genético 60 6,67% Diagnóstico Prenatal ,33% TOTAL 900 Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM Laboratorio de Genética Consejo Genético 50 5,88% Diagnóstico Prenatal ,12% TOTAL

56 Cataluña Centro de Patología Celular Consejo Genético % TOTAL 108 Corporación Parc Taulí Laboratorio de Genética. Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia Consejo Genético ,70% Diagnóstico Prenatal 33 6,83% Dismorfología ,46% TOTAL 483 Hospital Clínic Servei de Genètica Consejo Genético ,86% Diagnóstico Prenatal ,73% Dismorfología 120 7,41% TOTAL 1620 Hospital Materno Infantil Valle Hebron Unidad de Genética Consejo Genético ,56% Dismorfología ,44% TOTAL 733 Hospital Sant Joan de Déu Laboratorio de Genética Clínica y Citología Consejo Genético ,26% Diagnóstico Prenatal 30 6,98% Dismorfología ,77% TOTAL 430 Prenatal Genetics SL Dismorfología 15 2,16% Diagnóstico Prenatal ,33% Consejo Genético 80 11,51% TOTAL

57 Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz Unidad de Prevención de minusvalías Consejo Genético ,79% Dismorfología ,21% TOTAL 950 Galicia Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica Consejo Genético % TOTAL 478 Hospital Juan Canalejo.SERGAS Sección de Genética Consejo Genético % TOTAL 91 Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Diagnóstico Prenatal 3 100% TOTAL 3 Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Departamento Genética Humana Cáncer Hereditario ,37% Consejo Genético ,48% Dismorfología 15 1,15% TOTAL 1305 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética Dismorfología % Consejo Genético ,67% Diagnóstico Prenatal ,33% TOTAL

58 Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos Consejo Genético 90 9,09% Diagnóstico Prenatal ,91% TOTAL 990 Hospital de Móstoles Laboratorio Genética Consejo Genético ,53% Diagnóstico Prenatal ,10% Dismorfología ,66% Otras 87 8,72% TOTAL 998 Hospital Fundación Jiménez Díaz Servicio Genética Dismorfología ,37% Consejo Genético ,08% Diagnóstico Prenatal ,55% TOTAL 3994 Hospital Gregorio Marañón Unidad de Genética Sin Especificar ,80% Otras ,61% Dismorfología ,63% Consejo Genético 112 5,97% Diagnóstico Prenatal ,99% TOTAL 1876 Hospital La Paz Sección de Genética Molecular Consejo Genético ,28% Diagnóstico Prenatal 8 6,72% TOTAL 119 Sección Genética Médica Sin Especificar ,70% Consejo Genético 134 6,17% Diagnóstico Prenatal ,88% Dismorfología 201 9,25% TOTAL

59 Hospital Reina Sofía Servicio de Análisis de Análisis Clínicos Consejo Genético % TOTAL 82 Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana Consejo Genético 90 8,91% Diagnóstico Prenatal ,09% TOTAL 1010 Navarra Clínica Universitaria Unidad de Genómica Consejo Genético % TOTAL 421 Hospital Virgen del Camino Sección de Genética Sin Especificar % TOTAL 1761 Pais Valencia Análisis Genéticos ANCOR S.L. Consejo Genético 72 50% Diagnóstico Prenatal 12 8,33% Otras 60 41,67% TOTAL 144 Centro de Genética Humana Otras ,03% Consejo Genético 30 4,19% Diagnóstico Prenatal 40 5,59% Dismorfología 30 4,19% TOTAL

60 IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética Consejo Genético 20 57,14% Diagnóstico Prenatal 10 28,57% Dismorfología 5 14,29% TOTAL 35 Hospital La Fe Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Dismorfología 43 2,98% Consejo Genético ,02% TOTAL 1441 Universidad de Valencia Departamento de Patología Consejo Genético % TOTAL 150 Universidad Miguel Hernández Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Diagnóstico Prenatal 60 30% Dismorfología 60 30% Otras 20 10% Consejo Genético 60 30% TOTAL 200 País Vasco Hospital de Cruces Unidad de Genética Consejo Genético 100 7,96% Diagnóstico Prenatal ,65% Dismorfología 5 0,40% TOTAL 1257 Hospital Donostia Unidad Experimental Consejo Genético % TOTAL 70 58

61 Policlínica Gipuzkoa Unidad de Genética Diagnóstico Prenatal ,51% Consejo Genético ,49% TOTAL

62 ANEXO1: RELACION DE CENTROS COLABORADORES Andalucía Centro de Estudios Genéticos de Andalucía (Granada) Hospital Carlos Haya (Malaga) Sección de Genética Hospital Universitario Virgen del Rocío (Sevilla) Unidad de Genética Médica y Diagnóstico Prenatal Hospital Virgen de las Nieves (Granada) Unidad de Genética Aragón CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos) (Zaragoza) Hospital Clínico Universitario de Zaragoza (Zaragoza) Sección de Genética Clínica/Unidad de Citogenética Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza) Sección Genética Médica Asturias Hospital Central Asturias (Oviedo) Unidad de Genética Hospital Central Asturias (Oviedo) Laboratorio Genética Molecular Baleares Hospital Universitario Son Dureta (Palma de Mallorca) Sección de Genética IMMUNOGEN (Mallorca) Canarias Hospital Universitario Materno-Infantil de Canarias (Canarias) Unidad de Genética Cantabria Hospital Marqués de Valdecilla (Santander) Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal Hospital Marqués de Valdecilla (Santander) Laboratorio de Neurogenética Hospital Marqués de Valdecilla (Santander) Servicio de Inmunología Castilla la Mancha Hospital Virgen de la Salud SESCAM (Toledo) Laboratorio de Genética Castilla y León Instituto de Biología y Genética Molecular (Valladolid) Unidad de Diagnóstico Genético y Perinatal Universidad de Salamanca (Salamanca) Unidad de Medicina Molecular Cataluña Centro de Patología Celular (Barcelona) Corporación Parc Taulí (Sabadell) Centro de Medicina Reproductiva y Atención a la Infancia Corporación Parc Taulí (Sabadell) 60

63 Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico General Lab. (Barcelona) Hospital Clínic (Barcelona) Servei de Genètica Hospital de la Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Servicio de Genética Hospital del Mar (Barcelona) Laboratori de Citogenética i Biología Molecular Hospital Materno Infantil Valle Hebron (Barcelona) Unidad de Genética Hospital Materno Infantil Valle Hebron (Barcelona) Centro de Investigación en Bioquímica y Biología Molecular Hospital Materno Infantil Valle Hebron (Barcelona) Unidad de Investigación en Endocrinología y Nutrición Pediátricas Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) Laboratorio de Genética Clínica y Citología Hospital Sant Joan de Déu (Barcelona) Laboratorio Genética Molecular Hospital Santa Creu i Sant Pau (Barcelona) Departamento Hematología Institut de Bioquímica Clínica (Barcelona) Institut Resercha Oncológica (Barcelona) Centro de Genética Médica y Molecular (CGMM) Laboratorio CERBA INTERNACIONAL S.A.E. (Sabadell) Departamento de Genética Laboratorios Echevarne (Barcelona) Unidad de Citogenética Laboratorios Echevarne (Barcelona) Unidad de Genética y Medicina Molecular Prenatal Genetics SL (Barcelona) Extremadura Hospital Materno Infantil de Badajoz (Badajoz) Galicia Unidad de Prevención de minusvalías Centro Oncológico de Galicia (Fundación) (Santiago de Compostela) Laboratorio de Genética y Radiobiología Hospital Clínico Universitario de Santiago (Santiago de Compostela) Laboratorio Genética Médica Hospital de Conxo (Santiago de Compostela) Unidad de Medicina Molecular Hospital Juan Canalejo. SERGAS (La Coruña) Sección de Genética La Rioja Complejo Hospitalario San Millan San Pedro (Logroño) Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central Madrid Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (Madrid) Departamento de Biología Molecular Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (Majadahonda) Departamento Genética Humana Hospital 12 de Octubre (Madrid) Servicio de Genética Hospital Clínico San Carlos (Madrid) Sección Análisis Clínicos Hospital de Móstoles (Móstoles) Laboratorio Genética Hospital Fundación Jiménez Díaz (Madrid) Servicio Genética Hospital Gregorio Marañón (Madrid) Servicio de Bioquímica (Genética y Biología Molecular) Hospital La Paz (Madrid) Sección de Genética Molecular 61

64 Hospital La Paz (Madrid) Sección Genética Médica Hospital Ramón y Cajal (Madrid) Unidad de Genética Molecular Hospital Reina Sofía (Madrid) Servicio de Análisis Clínicos Hospital Universitario Príncipe de Asturias (Alcalá de Henares) Laboratorio de Citogenética Murcia Centro de Bioquímica y Genética Clínica (Murcia) Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana Navarra Clínica Universitaria (Pamplona) Unidad de Genómica Hospital Virgen del Camino (Pamplona) Sección de Genética Paìs Valencìa Análisis Genéticos ANCOR S.L. (Valencia) Centro de Genética Humana (Alicante) IGEM. Clínica Virgen del Consuelo (Valencia) Unidad de Genética Hospital La Fe (Valencia) Unidad de Genética y Dianóstico. Prenatal Universidad Valencia (Valencia) Departamento de Patología Universidad Miguel Hernández (Alicante) Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal País Vasco Hospital Civil de Basurto (Bilbao) Laboratorio de Genética Hospital de Cruces (Barakaldo) Unidad de Investigación Hospital de Cruces (Barakaldo) Unidad de Genética Hospital Donostia (San Sebastian) Laboratorio Genética Hospital Donostia (San Sebastián) Unidad Experimental Policlínica Gipuzkoa (San Sebastián) Unidad de Genética Policlínica Gipuzkoa (San Sebastián) Servicio de Genética Molecular 62

65 ANEXO 2: DIRECCIONES Y PERSONAL DE CONTACTO Análisis Genéticos ANCOR S.L. CONTACTO: Dr. A. Como Avda/ Eusebio Sempere 22 Tfno: / ancor@vianwe.com Alicante (Pais Valencia) Centro de Bioquímica y Genética Clínica Unidad de Genética Molecular y Unidad de Genética Humana CONTACTO: Dr. Guillermo Glover Labs Pabellón General. Hospital Virgen Arrixaca. El Palmar Tfno: guillermo.glover@carm.es Murcia (Murcia) Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Dpartamento de Biología Molecular CONTACTO: Dr. M. Ugarte Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma de Madrid Tfno: cedem@cbm.uam.es Madrid (Madrid) Centro de Estudios Genéticos de Andalucía CONTACTO: Dr. Miguel Angel Motos Guirao Paseo del Salón 7-6º Tfno: mamotos@arrakis.es Granada (Andalucía) Centro de Patología Celular CONTACTO. Dra. Marta Carrera 63

66 C/ Londres 6 Tfno: mca@sabater-tobella.com Barcelona (Cataluña) Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Dpto. Genética Humana CONTACTO: Dr. Javier Benítez C/ Melchor Fdez Almagro Tfno: jbenitez@cnio.es Majadahonda (Madrid) Centro Oncológico de Galicia (Fundación) Laboratorio de Genética y Radiobiología CONTACTO: Dr. A. Mosquera/ Dra. Arantzazu García Avda. Montserrat s/n Tfno: Ext genetica@cog.es A Coruña (Galicia) CITOGEN (Centro de Análisis Genéticos) Genética Clínica. Genética Molecular y Citogenética CONTACTO: Dra. Ana Mª Palacio de Parada/ Dra. Pilar Madero Barrajón C/ Teresa de Jesús Tfno: cagt@arrakis.es Zaragoza (Aragón) Clínica Universitaria de Navarra Unidad de Genómica CONTACTO: Dr. Jesús García Foncillas Avda/ Pío XII 36 Tfno: / Ext

67 Pamplona (Navarra) Institut de Genética Médica i Molecular, IGEM. Clínica Virgen del Consuelo Unidad de Genética CONTACTO: Dr. Francesc Palau C/ Callosa d Ensarriá 12 Tfno info@igem.es Valencia (Pais Valencia) Complejo Hospitalario San Millan San Pedro Sección Génetica y Biología Molecular del Laboratorio Central CONTACTO: Dr. Luis Borque/ Dr. Fernando Iguaz C/ Autonomía de La Rioja 3 Tfno: Ext. 553, 551, lborque@arrakis.es Logroño (La Rioja) Corporación Parc Taulí. UDIAT-CD Laboratorio Genética.UDIAT-Centro Diagnóstico Centro de Medicina Reproductiva y atención a la Infancia CONTACTO: Dra. Miriam Guitart/ Dra. Baena Parc Taulí s/n Tfno: Ext mguitart@cspt.es/ nbaena@cspt.es Sabadell- Barcelona (Cataluña) General Lab. CONTACTO: Dr. Alberto Plaja Rustein C/ Londres 45 Tfno: aplaja@menta.net Barcelona (Cataluña) 65

68 Hospital 12 de Octubre Servicio de Genética CONTACTO: Dr. Joaquín Arenas Avda de Córdoba km 5,4 Tfno: Madrid (Madrid) Hospital Carlos Haya Sección de Genética CONTACTO: Dr. Marceliano Herranz C/ Arroyo de los Angeles s/n Tfno: Málaga (Andalucía) Hospital Central Asturias Unidad de Genética CONTACTO: Dra. A. Benavides C/ Celestino Villamil s/n Tfno: Ext Oviedo (Asturias) Hospital Central Asturias Laboratorio Genética Molecular CONTACTO: Dr. Eliecer Coto García C/ Celestino Villamil s/n Tfno: Oviedo (Asturias) Hospital Civil de Basurto Unidad de Genética CONTACTO: Dra. Isabel Tejada 66

69 C/ Montevideo s/n Tfno: Bilbao (País Vasco) Hospital Clínico Servei de Genètica CONTACTO: Dr. Rafael Oliva C/ Villarroel 170 Tfno: Barcelona (Cataluña) Hospital Clínico San Carlos Sección Análisis Clínicos CONTACTO: Dra. Lautre Ecerrano Ciudad Universitaria s/n Tfno: Madrid (Madrid) Hospital Clínico Universitario de Santiago Laboratorio Genética Médica CONTACTO: Dra. A. Ansede C/ Choupana s/n Tfno: Santiago de Compostela (Galicia) Hospital Clínico Universitario de Zaragoza Sección de Genética Clínica/ Unidad de Citogenética CONTACTO: Dr. Feliciano Ramos C/ San Juan Bosco 15 Tfno:

70 50009 Zaragoza (Aragón) Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza Sección de Genética Médica CONTACTO: Dr. Manuel Tamparillas Salvador Plaza Isabel La Católica 1-3 Tfno: Ext Zaragoza (Aragón) Hospital de Conxo (FINGO) Unidad de Medicina Molecular CONTACTO: Dr. Francisco Barros/ Dra. Lourdes Loidi Rúa Ramón Baltar s/n Tfno: Santiago de Compostela (Galicia) Hospital de Cruces Unidad de Genética CONTACTO. Dra. Mª Asunción López Ariztegui Plaza de Cruces s/n Tfno: Ext Barakaldo (País Vasco) Hospital de Cruces Unidad de Investigación CONTACTO: Dr. Luis castaño Plaza de Cruces s/n Tfno: Barakaldo (País Vasco) Hospital de Móstoles Laboratorio Genética CONTACTO: Dra. Aranzazu Díaz de Bustamante/ Dra. Mayte Darnaude 68