INFORME SOBRE VALORACIONES DEL COMITÉ DE EXPERTOS PERIODO

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1 INFORME SOBRE VALORACIONES DEL COMITÉ DE EXPERTOS PERIODO de Enero de

2 I. VALORACIONES DEL COMITÉ DE EXPERTOS 1.-Valoraciones realizadas por el Comité de Expertos de TPH ( ): adultos/infantil por año Adultos Infantil Total valoraciones Total 1255 (89,1%) 153 (10,9%) Adultos Infantiles 2

3 2.- Valoraciones-revisiones realizadas por el Comité de Expertos /año 1ª revisión 2ª revisión 3ª revisión Total valoraciones Total 1341 (95,2%) 63 (4,5%) 4 (0,3%) % 4% 1ª 2ª 3ª 0% 3

4 II. PACIENTES VALORADOS Características de los pacientes sobre los que se han realizado las valoraciones: - Número de pacientes valorados: 1263 (ratio 1,04 valoraciones por paciente) - Edad media (de): 40,3 (17,8) - Adultos: 1099 (87%). Infantiles: 164 (13%) - Hombres: 760 (60%). Mujeres: 462 (40%) 87% 62% 13% 38% Adultos Niños Hombres Mujeres Adultos: - Edad: 44,5 (13,9) - Sexo: Hombres: 674 (62%). Mujeres: 412 (38%) Infantiles: - Edad: 6,1 (5,2) - Sexo: Hombres: 86 (63,2%). Mujeres: 50 (36,8%) 4

5 III. MOTIVOS DE LAS VALORACIONES 1. Motivo (adultos e infantiles) de valoración/año Inicio de búsqueda TPH no emparentado (PHSP) TPH no emparentado (TMO) TPH no emparentado (SCU) TPH autólogo TPH emparen tado Reinicio búsqueda Otras TOTAL Total % 84,9 2,3 1,1 0,6 1,5 9,9 5,7 2,

6 86% 2% 2% 1% 6% 3% Inicio de búsqueda TPH no emparentado auto-tph TPH emparentado Reinicio Otras 6

7 2. Motivo de valoraciones infantiles/año: Inicio de búsqueda TPH no emparentado (PHSP) TPH no emparentado (TMO) TPH no emparentado (SCU) TPH autólogo TPH emparen tado Reinicio búsqueda Otras TOTAL Total % 74,5 3,4 2, ,4 9,7 9,

8 76% 3% 0% 1% 10% 10% Inicio de búsqueda TPH no emparentado auto-tph TPH emparentado Reinicio Otras 8

9 3. Motivo de valoraciones adultos/año: Inicio de búsqueda TPH no emparentado (PHSP) TPH no emparentado (TMO) TPH no emparentado (SCU) TPH autólogo TPH emparen tado Reinicio búsqueda Otras TOTAL Total % 92,5 2,4 1 0,8 1,9 1 5,

10 88% 2% 2% 1% 5% 2% Inicio de búsqueda TPH no emparentado auto-tph TPH emparentado Reinicio Otras Motivo de valoración Comité de Expertos de TPH adultos vs. Infantil ( ) ,9 74, ,9 3,4 5,7 9,7 1,1 1,5 0 1,4 Inicio de TPH no AutoTPH TPH Reinicio búsquedaemprentado emparentado 2,6 9,7 Otras Adultos Niños 10

11 MINISTERIO DE IV. SOLICITUDES DE INICIO DE BÚSQUEDA 1. Valoraciones realizadas por el Comité de Expertos para el inicio de la búsqueda de DNE: relación aceptadas/no aceptadas. Total valoraciones inicio de búsquedas ( ): 1114 Aceptadas; 1063; 88% No aceptadas; 127; 11% Canceladas; 6; 1% Aceptadas No aceptadas 11

12 2. Número de búsquedas iniciadas por el REDMO/año y número de valoraciones realizadas por el Comité de Expertos para el inicio de la búsqueda/año. La relación búsquedas REDMOvaloraciones solicitadas ha sido en estos años de 1114/7592 (14,6%). 12

13 V. OTRAS VALORACIONES 1. Valoraciones para la realización de auto-tph en pacientes con serología vírica positiva Aceptada No TOTAL aceptada Total VIH; 4 VIH +VHC; 1 VHB; 8 VHC; 8 13

14 2. Valoraciones para la realización de TPH emparentados: Aceptada No TOTAL aceptada * * * * Total Donante serología Sífilis Donante HbsAg + y 1 donante virus C+ y uno causa no infecciosa 3 1 Donante anti HbsAc + y anticore + y HBs Ag 4 Donante VHC+ 5 Donante con antecedentes de Ca renal * Causa no infecciosa No infecciosa; 7 Lues; 1 VHB; 3 VHC; 2 14

15 INFORME VALORACIONES COMITÉ DE EXPERTOS DE TPH AÑO 2013 TOTAL: 91 solicitudes: 85 adultos y 6 infantiles. 82 inicio de búsqueda 9 reinicios 79 aceptadas, 11 rechazadas y una cancelada 82; 90% 9; 10% Inicio búsqueda Reinicio 85; 93% 79; 88% 11; 12% Adultos 6; 7% Niños Aceptadas No aceptadas 15

16 Infantiles 11 valoraciones: - 3 solicitudes de inicio de búsqueda - 3 reinicios - Solicitudes de inicio de búsqueda: 3 Aceptadas Rechazadas Total pacientes evaluados Mielodisplasia Mieloma de células plasmáticas Total Reinicios: 5 Aceptadas Rechazadas Total pacientes evaluados Deficit de piruvato kinasa Anemia de Fanconi Anemia sideroblástica Total

17 Adultos 73 valoraciones: - 79 solicitudes de búsqueda - 6 reinicios - Solicitudes de inicio de búsqueda: 69 Aceptada No aceptada Cancelada TOTAL Leucemia mieloide aguda 13 Síndrome mielodisplásico Mieloma múltiple Linfoma no Hodgkin Mielofibrosis Otros Total Reinicios: 6 Aceptada No aceptada Total pacientes evaluados Leucemia mieloide aguda Mieloma Múltiple Aplasia medular Leucemia linfática crónica Enfermedad granulomatosa crónica Total

18 INFORME VALORACIONES DONACIÓN DIRIGIDA Se han recibido 52 solicitudes de valoración, con las siguientes características: Distribución por años: Parentesco: 9; 17% 2; 4% 5; 10% 34; 65% 2; 4% Hermano/a Autologo Otros Padre/Madre No especificado 18

19 Resultado valoración: 11; 21% 41; 79% Aceptada Rechazada Porcentaje de aceptación por años:

20 A continuación se presentan los diagnósticos y parentesco con el paciente para el que se solicita la donación, así como el resultado de la evaluación. Fecha Enfermedad parentesco (RN) Aceptada 27/07/2007 Osteogenesis imperfecta Hermana/o No 21/08/2007 Amiotrofia espinal monomielica Padre No 22/02/2007 Atrofia espinal muscular Hermana/o Si 31/05/2007 Tumor cerebral Madre No 22/06/2007 Acondroplasia Hermana/o No 09/04/2007 Fibrosis quística Hermana/o No 14/12/2007 Urticaria pigmentosa Hermana/o Si 31/10/2007 Tetraplejia traumatica Padre No 01/02/2008 Trasplante hepático Hermana/o No 06/02/2008 Sarcoma renal de células claras Hermana/o Si 04/02/2008 Síndrome velocardiofacial Hermana/o No 30/07/2008 Enfermedad de Kawasaki Hermana/o No 19/08/2008 Diabetes mellitus tipo i Hermana/o No 12/09/2008 Leucemia mielomonocitica cronica Madre No 17/11/2008 Neuroblastoma Sin especificar No 24/11/2008 Adrenoleucodistrofia Hermana/o Si 03/03/2009 Déficit de Acil Coa Deshidrogenda Primos hermanos No 05/03/2009 Linfangioma Quísitico a nivel cervical Hermano/a No 25/03/2009 PCI atetoide distónica Hermano/a No 29/04/2009 Leucemia Linfoblástica Aguda Hermano/a Si 22/05/2009 Enfermedad de Bechet Padre No 26/06/2009 Distrofia Muscular de Becher- Duchenne Hermano/a No 21/12/2009 Retinosis Pigmentaria Sin Especificar No 24/03/2010 Labio Leporino unilateral Autólogo No 20/04/2010 Tetralogia de Fallot Hermano/a No 27/04/2010 Distrofia facioescapulohumera Autologo-familiar No 22/09/2010 Sindrome polimalformativo Hermano/a No 22/09/2010 Tumor de Wilms metastasico Hermano/a No 26/10/2010 Citopatia mitocondrial Hermano/a No 20/10/2010 Enfermedad de Charcot Marie Tooth Hermano/a No 27/12/2010 Sindrome de Sotos Hermano/a Si 27/12/2010 Antecedentes familiares de linfoma Sin especificar No 20

21 08/03/2011 Diabetes mellitus tipo I Hermano/a No 17/05/2011 Fibrosis Quística Hermano/a No 14/09/2011 Epidemolisis bullosa Hermano/a Si Antecedentes de leucemia, EM y Sin especificar No 20/12/2011 diabetes 30/12/2011 Amiotrofia Espinal tipo II Hermano No 20/03/2012 Linfoma difuso de célula grande B Tía No 20/03/2012 Trombocitemia esencial Padre No 23/03/2012 Síndrome de Rett Hermano/a No 12/04/2012 Artrogriposis Hermano/a No 19/04/2012 Epidermolisis bullosa distrófica recesiva Hermano/a Si 09/07/2012 Corea de Huntington Sin especificar No 11/09/2012 Epidermólisis bullosa distrófica Hermano/a Si 11/09/2012 Epidermólisis bullosa simple Hermano/a Si 24/10/2012 Mieloma Múltiple Padre Si 14/03/2013 Meduloblastoma Hermano/a No 4/04//2013 Síndrome de Stargardt Madre No Síndrome epileptico por mutación del Hermano No 09/05/2013 gen SCN 1A 05/07/2013 Atrofia muscular tipo II Hermano No 01/08/2013 Enfermedad de Parkinson Padre No 01/08/2013 Cardiopatía congénita Hermana/o No 21

22 INFORME VALORACIONES SELECCIÓN EMBRIONARIA A continuación se presentan las valoraciones de selección embrionaria para tratamiento a terceros realizadas por el Comité de Expertos de TPH durante los años 2006 (fecha de inicio de esta actividad) hasta la actualidad, habiéndose llevado a cabo 62 valoraciones. N= La edad media de los pacientes para los que se solicitaba la selección embrionaria fue de 5,8 años (DE:4,2), siendo el menor de ellos de 1 año y el mayor de 21 años. La distribución por sexos es mayor en hombres que en mujeres. 40; 65% 22; 35% Hombres Mujeres 22

23 Los diagnósticos de los pacientes para los que se solicitó la selección embrionaria aparecen en la gráfica y tabla siguiente siendo los mas frecuentes la beta talasemia mayor y la anemia de Fanconi. Otras; 22; 36% Talasemia; 16; 26% Leucemias; 8; 13% Aplasia medular; 4; 6% Fanconi; 12; 19% El resultado final de la evaluación aparece a continuación. 41 fueron aceptadas y 20 rechazadas. En un caso no se llegó a informar por fallecimiento del paciente. 41; 66% 1; 2% 20; 32% Aceptada Rechazada No valorada El resultado final de la evaluación por la CNRHA coincide con el de la Comisión de Expertos en todos los casos excepto en uno del año 2012 que siendo negativo el informe del comité de Expertos fue favorable el de la CNRHA. Un requisito que el Comité de Expertos requiere para valorar la solicitud es que el paciente para el que se solicita la selección embrionaria estuviese en búsqueda de donante no emparentado en el Registro Español de Donantes de Médula Ósea, o en el caso de que el médico responsable no lo considerara necesario se justificara esta decisión. A continuación se 23

24 presenta la situación respecto a la búsqueda de donante de estos pacientes, destacando el alto número de pacientes que no se encuentran en búsqueda si bien en algunos de ellos la no inclusión del paciente en búsqueda estaba justificada por el médico responsable. No ; 42; 68% Si ; 20; 32% 24

25 El tiempo de respuesta de la Organización Nacional de Trasplantes es de 19,1 (DE: 6,5) días. A continuación aparece el listado de casos evaluados con el resultado de la evaluación: DIAGNOSTICO Leucemia Linfoblástica Aguda Aplasia Medular Anemia de Fanconi Aplasia Medular Anemia de celulas falciformes Anemia de Fanconi Beta-Talasemia Mayor Beta-Talasemia Mayor Beta-Talasemia Mayor RESULTADO NO NO NO NO EXITUS 25

26 Beta-Talasemia Mayor Leucemia Linfoblástica Aguda Anemia de Fanconi Eritroblastopenia Congénita de Blackfan- Diamond Beta-Talasemia Major Adrenoleucodistrofia forma cerebral infantil Inmunodeficiencia Combinada Severa Leucemia Linfoblástica Aguda Leucemia Mielomonocítica Juvenil Anemia de Fanconi Betatalasemia Leucemia Linfoblástica Aguda B Beta Talasemia Mayor Beta Talasemia Mayor Beta Talasemia Mayor Anemia de Fanconi Beta Talasemia Mayor Inmunodeficiencia Severa Sindrome Hiper IgG Sindrome de HiperIgM ligado al cormosoma X Hemoglobinemia S+ B-talasemia mayor Anemia Hemolítica con déficit de piruvatoquinasa Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi Amemia de Blackfan-Diamond Beta Talasemia Mayor Beta Talasemia Mayor Enfermedad Granulomatosa Crónica Anemia de Fanconi Aplasia Medular Severa Leucemia Linfoblástica Aguda Anemia de Fanconi Síndrome de Wiskott Aldrich Beta Talasemia Mayor Mucopolisacaridosis tipo VII Anemia de Fanconi Deficit de Piruvatokinasa Beta Talasemia Mayor NO NO NO NO NO NO NO NO NO NO 26

27 Leucemia Mielomonocítica Juvenil Síndrome de Shwachman-Diamond Beta Talasemia Mayor Aplasia Medular Enfermedad Granulomatosa Crónica Beta Talasemia Mayor Drepanocitosis Sindrome de ALPS o Síndrome Linforproliferativo tipo IV Leucemia Mielomonocítica Mucopolisacaridosis tipo I Anemia Falciforme Síndrome de Shwachman-Diamond Anemia de Fanconi Enfermedad Granulomatosa Crónica NO NO NO NO NO NO 27