Aspectos generales y las distonías

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1 Aspectos generales y las distonías

2 1. Qué es la distonía? Se denomina distonía al cuadro caracterizado por la presencia de movimientos involuntarios secundarios a la contracción simultánea y sostenida de músculos antagonistas. Cuando realizamos un movimiento voluntario los músculos que favorecen la acción (agonistas) se contraen, mientras que aquellos que producen la acción contraria (antagonistas) se relajan para favorecer el movimiento. Esta armonía de funciones está alterada en la distonía, en la cual los grupos musculares con acciones opuestas se contraen simultáneamente produciendo movimientos torpes y actitudes y posturas anormales. Cuando una persona efectúa un movimiento se ponen en acción una serie de músculos que intervienen en ese movimiento; por el contrario, los pacientes distónicos no sólo ponen en acción los músculos necesarios sino que también se activan músculos que normalmente no deberían intervenir en ese movimiento. 3

3 2. A qué llaman distonía los neurólogos? Los neurólogos usamos el término distonía para denominar indistintamente a una enfermedad o a un síntoma. La enfermedad es un cuadro que también se ha denominado distonía de torsión o distonía muscular deformante, caracterizado por distonía que afecta distintos grupos musculares mientras que la distonía también es un síntoma-signo que se puede presentar en otras enfermedades como la enfermedad de Parkinson, la esclerosis múltiple, la parálisis cerebral, etc. 3. La distonía 4

4 es una enfermedad? Es un síndrome, es decir, un conjunto de síntomas que pueden tener distinto origen. Cuando el único problema es el cuadro distónico se puede pensar que la causa es una predisposición hereditaria y la denominamos distonía primaria, mientras que cuando además de distonía se presentan otros problemas con excepción del temblor (debilidad, trastornos mentales, problemas de coordinación o musculares) en general se encuentra alguna causa y el cuadro se denomina distonía secundaria. 5

5 4. Cuáles son las manifestaciones clínicas de la distonía? Depende de los músculos que estén comprometidos, pero en líneas generales estos cuadros interfieren con la motilidad voluntaria, son la causa de movimientos torpes y de posturas anormales y de características grotescas. Según el área del cuerpo que se encuentre afectada, puede alterar la destreza manual, la forma de caminar o hasta llegar a impedir la deambulación. También puede provocar dificultades respiratorias o al tragar (deglutorias) o dificultades para mantener los ojos abiertos, escribir, hablar, comer, vestirse, calzarse, etc. 6

6 5. Es una afección frecuente? Es uno de los trastornos del movimiento más frecuentes después de la enfermedad de Parkinson y el temblor. Se calcula que en los Estados Unidos unas personas presentan cuadros distónicos puros, es decir, no asociados a otras enfermedades. 6. Afecta a hombres y mujeres por igual? 7

7 Depende. Cuando la distonía comienza en la infancia, afecta a varones y mujeres por igual; por el contrario, cuando comienza en la edad adulta afecta a más de dos mujeres por cada hombre. 7. Por qué se 8

8 produce? No se sabe exactamente y tal vez exista más de un mecanismo involucrado en la producción o que actúe como desencadenante de la distonía. Se acepta actualmente que uno de los mecanismos estaría dado por la alteración de la función de unos núcleos grises ubicados en el centro del cerebro denominados ganglios basales. Estos núcleos están involucrados en el control motor y su lesión o disfunción causa una serie de movimientos anormales entre los que se encuentra la distonía. 9

9 8. A mí me han dicho muchas veces que el cuadro que tengo es nervioso, es cierto? La distonía no es psicógena (causada por nervios), aunque el error diagnóstico más frecuente es creer que sí lo es. Este error se basa en parte en la inexperiencia del médico que desconoce tanto el cuadro como el espectro de manifestaciones con que puede presentarse, sumada a la rareza del trastorno y al hecho muy común de que todos estos síntomas se agravan con los distintos estados emocionales. un trastorno grave? 9. Es 10

10 Depende de la severidad y la distribución corporal. En algunos casos puede ser solamente un problema estético o cosmético, en otros casos representa un problema funcional (problemas para ver en el blefaroespasmo, para hablar en la distonía laríngea o para escribir en la distonía del miembro superior) mientras que en algunos casos raros puede poner en riesgo la vida del paciente. 10. Se diagnostica con facilidad? 11

11 El diagnóstico es clínico y se requiere experiencia para efectuarlo. La gran variabilidad en la gravedad y en la expresión de las distonías hace que el diagnóstico en general no sea sencillo, sobre todo en los casos leves o atípicos. Se considera que la distonía está subdiagnosticada en todo el mundo y por lo tanto es mucho más frecuente de lo que se piensa. Se puede recurrir a la ayuda de estudios electromiográficos de los músculos comprometidos (algo parecido al electrocardiograma pero referido a los músculos voluntarios), los cuales muestran la actividad conjunta de músculos que normalmente sólo se activan cuando otros grupos se relajan. La causa de la distonía se investigará con el interrogatorio ( hay otros afectados en la familia?, hay una exposición a agentes que causan distonía, como drogas, tóxicos o traumatismos?, etc.). 11. La distonía produce dolor? 12

12 Habitualmente la distonía no se acompaña de dolor, excepto en el caso de la distonía cervical (tortícolis), que puede presentar dolor en 60 o 70% de los casos. Se cree que la mayor frecuencia de dolor en el tortícolis, en comparación con el resto de las distonías, podría relacionarse con el mayor volumen de los músculos comprometidos o bien con la presencia de un mayor número de receptores del dolor en ellos. Se ha visto que no existe correlación entre la gravedad o el tiempo de evolución del tortícolis y la presencia de dolor. 12. Existen factores que pueden agravar la distonía? 13

13 Sí. Por ejemplo el estrés, enfermedades intercurrentes y, en muchos pacientes, factores posicionales. 13. A qué se refieren los factores posicionales? Algunos pacientes sufren un empeoramiento temporario de los síntomas distónicos durante la realización de movimientos voluntarios. Así, el 14

14 blefaroespasmo puede agravarse durante el desarrollo de acciones en las que es importante mantener los ojos abiertos como manejar, leer o mirar televisión. En el caso del tortícolis, realizar tareas con los brazos o con las manos puede exacerbar los síntomas. Curiosamente también existen acciones o posturas voluntarias que pueden mejorar transitoriamente la distonía, como por ejemplo, tocarse con un dedo por delante de la oreja; se las denomina trucos sensitivos. Un truco muy común en los pacientes con tortícolis es tomarse el mentón con la mano, con lo cual la distonía mejora notablemente. 14. Una distonía puede desaparecer sin tratamiento? Lo habitual es que no. Excepcionalmente se ha visto que la distonía cervical o tortícolis puede presentar remisiones espontáneas que generalmente son transitorias. Se estima que la remisión espontánea y permanente del tortícolis sólo se da en menos de 1% de los casos, lo que 15

15 ocurre dentro de los primeros 5 años desde el inicio de la enfermedad. 15. Cuáles son los grupos musculares comprometidos en la distonía? La característica común es que son músculos voluntarios. Pueden afectarse pequeños grupos musculares como ocurre en el blefaroespasmo (oclusión involuntaria de los párpados), en la distonía laríngea (cuerdas vocales), en la distonía oromandibular (músculos faciales y masticatorios o linguales); también pueden afectarse grupos musculares más importantes, como los músculos del cuello (tortícolis), del brazo y de la mano (calambre 16

16 del escribiente) o de la pierna (suele observarse en la enfermedad de Parkinson) o prácticamente todos los grupos musculares, como se observa en algunos pacientes jóvenes. 16. Cómo se denominan estos cuadros? Se denominan distonías focales cuando comprometen grupos musculares circunscriptos o pequeños (párpados), 17

17 segmentarias, cuando involucran grupos musculares vecinos (cuello y hombro), multifocales, (cuando están implicados grupos musculares no vecinos (un brazo y la pierna contralateral); hemidistonía, cuando afecta los músculos de un hemicuerpo y distonía generalizada, cuando compromete los músculos del tronco y de los miembros. 17. De qué depende que en 18

18 algunos la distonía afecte pequeños grupos musculares mientras que en otros casos comprometa a grandes grupos musculares? La causa no se conoce, pero probablemente se deba en parte a la alteración genética (hereditaria) subyacente. Las distonías del adulto tienden a quedar circunscriptas al segmento corporal donde se originaron, mientras que en los niños y en particular cuando comienza por los miembros (especialmente los inferiores) tiene una gran tendencia a generalizarse extendiéndose a otros músculos. 18. Por 19

19 qué si me toco la boca puedo hacer desaparecer la contracción anormal de los músculos del cuello que tanto me afecta? Es muy frecuente que los pacientes con distonía encuentren que un estímulo en algún lugar del cuerpo elimina los síntomas. Esto se denomina truco sensitivo y es una de las características típicas de la distonía. 19. Qué otras características tienen los movimientos distónicos? 20

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