Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
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- Mariano Paz Venegas
- hace 8 años
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1 1 sur 7 Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos Sinónimos: Enfermedad de Charcot, ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis), Enfermedad de Lou Gherig, Enfermedad de las motoneuronas, ELA Definición: La ELA es la más frecuente de las enfermedades de las motoneuronas en el adulto. Está vinculada a una muerte progresiva de las neuronas motoras centrales (que parten del córtex hasta la médula espinal o el tronco cerebral) y periféricas (desde la médula espinal o del tronco cerebral hasta el músculo). Para saber más: Consultar la ficha de Orphanet Menú Ficha para los servicios de ambulancias Recomendaciones para las urgencias hospitalarias Situaciones de urgencia Interacciones medicamentosas Precauciones anestésicas Medidas complementarias y hospitalización Donación de órganos Documentación útil
2 2 sur 7 Descargue el formulario de la regulación en formato PDF (botón derecho) Sinónimos ELA Enfermedad de Charcot Enfermedad de Lou Gherig Enfermedad de las motoneuronas Mecanismo Destrucción progresiva de las neuronas motoras centrales y periféricas Situaciones de urgencia Insuficiencia respiratoria (afección de los músculos respiratorios, bronco-neumopatía infecciosa, embolia pulmonar, atelectasia) Trastornos de la deglución (falsa ruta) Trastornos graves del tránsito digestivo (oclusión) Problemas vinculados a la sonda de gastrostomía Tratamientos frecuentemente prescritos a largo plazo Riluzole (neuroprotector) Precauciones - Los trastornos del tránsito agravan la dificultad respiratoria (distensión abdominal) - Cualquier decisión de entubamiento debe tomarse de acuerdo con el paciente o con su entorno (directivas anticipadas por escrito, persona de confianza) Particularidades de la atención médica pre-hospitalaria Transporte medicalizado si es necesario, en posición semi-sentado, con oxígeno o VNI según el estado respiratorio Sin fluidificante bronquial Aerosoles, kinesiología respiratoria, antibioterapia de amplio espectro Escopolamina SC o beta-bloqueante para tratar las mucosidades Derivar al paciente al centro especializado de referencia después de estabilizarlo Para saber más Situaciones de urgencia Trastornos respiratorios La afección respiratoria es, con frecuencia, la consecuencia directa de la afección de los músculos
3 3 sur 7 respiratorios vinculada a la enfermedad, pero es necesario buscar sistemáticamente una causa desencadenante asociada: embolia pulmonar, bronco-neumopatía, obstrucción bronquial, atelectasia. Medidas diagnósticas de urgencia Evaluación respiratoria de urgencia: Medición de la saturación en oxígeno por vía transcutánea. Gasometría arterial (a realizar lo antes posible) Radiografía de tórax (a realizar lo antes posible) La medición de la capacidad vital no es indispensable en práctica de urgencia Búsqueda de signos de gravedad: Tiraje supraesternal Respiración paradójica Cianosis Signos clínicos de hipercapnia (trastornos de vigilancia, sudoración, cefaleas) Diagnóstico de la causa desencadenante: Niveles de D-dimeros Escáner torácico (imposible en caso de ortopnea mayor) Eco-doppler de los miembros inferiores En caso de insuficiencia respiratoria aguda: Colocar al enfermo en posición semi-sentada Reducir la obstrucción bronquial vinculada a los trastornos de la deglución y a la ectasia salival Tratar una causa desencadenante: falsas rutas, embolia pulmonar, sobreinfección bronquial Si se inicia una oxigenoterapia nasal, adaptar el caudal de oxígeno según la pco2 realizando una gasometría arterial y un estudio de la saturación Considerar la posibilidad de implementar una ventilación no invasiva si es posible Utilizar, si es necesario, pequeñas dosis de morfina, para regularizar el ritmo respiratorio En caso de agravamiento, cualquier decisión de entubamiento debe tomarse de acuerdo con el paciente o con su entorno (pautas anticipadas por escrito, persona de confianza) Criterios de utilización de una ventilación en la ELA (Conferencia de Consenso, 2005) Criterios clínicos Criterios paraclínicos Síntomas de hipoventilación alveolar nocturna o diurna: disnea, ortopnea, fragmentación del sueño, ronquidos, apneas nocturnas, despertar brusco con sensación de ahogo, somnolencia diurna, fatiga, cefaleas matutinas, deterioro cognitivo inexplicable. Uno de los criterios siguientes : paco2 45 mmhg CV 50 por ciento o PI máx. y SNIP < 60 por ciento anomalías en la oximetría nocturna SpO2 90 durante más de 5 por ciento
4 4 sur 7 del tiempo de registro nocturno, en ausencia de síndrome de apneas de sueño obstructivo evidente y/o SpO2 < 89 por ciento durante más de 5 minutos consecutivos En caso de obstrucción bronquial: Evitar los fluidificantes bronquiales Utilizar antibióticos de amplio espectro Utilizar una ayuda para la expectoración por medio de una quinesioterapia adaptada (tos asistida) Realizar sesiones de aerosoles y tratar los trastornos de la deglución Escopolamina subcutánea en pequeñas dosis (1/4 a ½ ampolla en forma subcutánea x3 o x4 días) que puede permitir desecar las mucosidades Bloqueantes cuando las secreciones bronquiales sean espesas en ausencia de contraindicaciones y adaptando la posología a la tolerancia cardiaca Trastornos de deglución En casos de falsas rutas: Liberación de las vías aéreas superiores y maniobra de Heimlich en la fase aguda. Brindar tranquilidad al paciente y a su entorno Oxigenoterapia Administración de 5 mg. de morfina en forma subcutánea en caso de angustia. En una segunda etapa, radiografía de tórax y antibioterapia de amplio espectro en caso de inhalación En casos de alimentación oral imposible: Mantener un buen estado de hidratación con aportes de líquido por vía subcutánea o intravenosa según el estado clínico o el ionograma sanguíneo Sonda nasogástrica como solución de espera antes de la colocación eventual de una sonda de gastrostomía. Evitar una realimentación demasiado rápida (menos de 500 cc en 24 horas los dos primeros días) Problemas vinculados a la sonda de gastrostomía En caso de inflamación en el perímetro de la sonda de gastrostomía: Antisépticos locales Antibioterapia parenteral si existen signos sistémicos infecciosos Drenaje quirúrgico en caso de acumulación parietal Sonda de gastrostomía obstruida: Amasar suavemente la sonda para fragmentar la obstrucción
5 5 sur 7 Utilizar una jeringa de ancho calibre para inyectar agua tibia en la sonda Si esto no resulta, inyectar 2 ml de agua oxigenada en la sonda Si la obstrucción no se elimina rápidamente, dejar actuar una ½ hora, y luego volver a intentar desobstruir Como último recurso, cambiar la sonda Sonda de gastrostomía rota: Se trata de una emergencia ya que el orificio de ostomía se cierra en pocas horas. Insertar en el orificio de la gastrostomía una sonda urinaria sin inflar la cámara de aire, fijarla y ponerse en contacto lo antes posible con el servicio de gastroenterología Trastornos del tránsito Los trastornos del tránsito pueden ser responsables de un agravamiento importante del estado general, ya que la distensión del cuadro cólico puede limitar la ampliación diafragmática y acentuar así los trastornos respiratorios. Medicamentos osmóticos, laxantes suaves o lavajes Opinión quirúrgica en ciertos casos Interacciones medicamentosas Sin contraindicación ni precaución particular vinculadas a la prescripción de riluzole. Precauciones anestésicas Realizar una evaluación respiratoria previa (gas en la sangre, capacidad vital) en todos los casos Evitar los curares y los medicamentos depresores respiratorios Preferir la anestesia local-regional En caso de insuficiencia respiratoria, una anestesia general parcial sin entubamiento (neuroleptanalgesia) expone al paciente a un riesgo de agravamiento respiratorio durante la intervención y después de ella La decisión de entubamiento de urgencia deberá acordarse previamente con el paciente y la familia Una intervención bajo anestesia general completa con entubamiento en un paciente que presenta una insuficiencia respiratoria presenta el riesgo de no poder realizar una extubación y una privación del respirador. Esta posibilidad deberá ser discutida con el paciente y la familia Medidas complementarias y hospitalización Adaptar los sistemas de llamadas del enfermo a sus posibilidades verbales y motrices (por ejemplo, campanilla táctil o contractores musculares unidos a la campanilla) Utilizar los equipos del paciente (síntesis vocal, tablero de letras o de pictogramas, etc.) En caso de trastornos de deglución:
6 6 sur 7 Los consejos de deglución deben ser transmitidos al equipo de atención médica para evitar las falsas rutas: Posición sentada, con la espalda lo más derecha posible, deglución con la cabeza colgando hacia adelante, con el mentón sobre el esternón Adaptación de la alimentación : Enriquecimiento, modificación de textura, complementos nutricionales, espesamiento de los líquidos, agua gelificada Mantener un tránsito regular para evitar el estreñimiento Donación de órganos La enfermedad no contraindica la donación de órganos. Números de emergencia Dr. José Luis Muñoz Blanco Coordinador de la Unidad ELA-Neuromuscular Servicio de Neurología Hospital General Universitario Gregorio Marañón Dr Esquerdo 46, Madrid Tfno/Fax: jmunozb.hgugm@salud.madrid.org Documentación útil Verdon R, Dargère S. Complications infectieuses de la gastrostomie percutanée endoscopique. Nutri Clin métabol 2000 ;14 : Ludolph AC. 135th ENMC International Workshop: Nutrition in Amyotrophic Lateral Sclerosis of March 2005, Naarder, The Netherlands. Neuromuscul disord 2006;8: Andersen PM, Borasio GD, Dengler R, Hardiman O, Kollewe K, Leigh PN et al. EFNS task force on management of amyotrophic lateral sclerosis: guidelines for diagnosis and relatives. Eur J Neurol 2005;12: Couratier P, Desport JC, Antonini MT, Mabrouk T, Perna A, Vincent F, Melloni B. Prise en charge nutritionnelle et respiratoire des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Rev Neurol 2004;160 : Desport JC, Couratier P. Evaluation de l'état nutritionnel lors de la sclérose latérale amyotrophique. Rev Neuro 2006 ; 162 :4S173-4S176. Perez T. Sclérose latérale amyotrophique (SLA) : évaluation des fonctions ventilatoires. Rev Neurol 2006;162:4S188-4S194. Estas recomendaciones han sido elaboradas con la colaboración del Profesor Vincent Meininger, del Doctor Pierre-François Pradat (Centro de referencia de la Esclerosis Lateral Amiotrófica), del Doctor Philippe Corcia (Centro Esclerosis Lateral Amiotrófica - Hospital Bretonneau, Tours), de la ARS (Association pour la Recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique et autres maladies du motoneurone), del Doctor Gilles Bagou y de la Doctora Laure Droin, SAMU-69 Lyon
7 7 sur 7 Fecha de elaboración: 21 de junio 2007 Estas recomendaciones han sido traducidas gracias al apoyo financiero de Alexion.
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