Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.

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1 Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran en cualquiera de los 2 cromosomas sexuales: X o Y. Por esta razón, las proporciones que se obtienen en la descendencia, así como los mecanismos por los cuales se heredan, cambian respecto de los genes que se encuentran en los cromosomas somáticos. Este tipo de herencia se denomina Herencia Ligada al Sexo y ha sido estudiada ampliamente en varios organismos como la mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster) y en el hombre. Los cromosomas sexuales tienen genes como cualquier otro cromosoma. En la especie humana los cromosomas sexuales tienen una porción homóloga que se aparea durante la meiosis y una porción no homólogo donde se ubican los genes ligados al sexo. Fig. 1 Los genes que se ubican en la porción homóloga de ambos cromosomas se comportan como genes autosómicos y se trasmiten según la herencia mendeliana, se habla de genes Parcialmente Ligados al Sexo. Los genes que se ubican en la porción no homóloga del cromosoma Y se denominan genes Holándricos, son muy pocos y se transmiten de padres a hijos varones. Ejemplo: vellos del pabellón Auricular. Los genes ubicados en la porción no homóloga del cromosoma X se denominan Genes Ligados al Sexo, puesto que el varón recibe un solo cromosoma X, todos sus genes para rasgos ligados al sexo san de origen materno y puede transmitirlos únicamente a sus hijas. La mujer, por su parte, recibe un cromosoma X del padre y otro de la medre, de modo que tiene 2 conjuntos de genes para las características ligadas l sexo. Tales genes pasan a todos sus ovocitos y, en consecuencia, a todos sus hijos. La herencia ligada al sexo es una de las evidencias que sustenta la teoría cromosómica de la herencia, puesto que relaciona genes con cromosomas específicos, que son los sexuales. Fig. 2: Ejemplo: T. H. Morgan, realizando cruzamientos en D. melanogaster encontró que al cruzar machos de ojos blancos y hembras de ojos rojos, la F1 estaba constituida tanto por machos como hembras con ojos color rojo. Fig. 2 Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Fig. 3

2 2 Fig. 4: Al hacer el cruce retrógrado entre los machos con ojos blancos y hembras de color rojo, obtuvo machos y hembras con ojos rojos y blancos. De éstos resultados Morgan concluyó que el gen para el color de ojos está ligado al cromosoma X. En la especie humana, el daltonismo y hemofilia son ejemplos de enfermedades ligas al sexo. Fig.4 Fig. 5 Fig. 6 Actividad 1: Resuelva los siguientes ejercicios Fig Un gen recesivo ligado al sexo determina l ceguera a los colores en el ser humano (daltonismo). Una mujer normal, cuyo padre era daltónico, se casa con un hombre daltónico Cuál será la descendencia? 2. La hemofilia es una enfermedad caracterizada por un retardo de l coagulación sanguínea y se debe a un alelo recesivo ligado al sexo. Un hombre cuyo padre era hemofílico, pero él es normal, se casa con una mujer normal sin antecedentes de hemofilia en su familia. Cuál es la probabilidad d que tengan un hijo hemofílico? Por qué? 3. El pelaje moteado en los gatos está determinado por un gen ligado al sexo. El genotipo YY es negro, Yy moteado e yy es amarillo. Una Gata de pelaje moteado tiene los siguientes gatitos: 1 macho amarillo, 2 machos negros, 2 hembras amarillas y 3 hembras moteadas. cuál será el genotipo del padre? Capítulo IV: Herencia del Grupo sanguíneo: La existencia de herencias más complejas, en las cuales una característica está determinada por la combinación de varios genes, que pueden determinar alternativas fenotípicas variadas. También, hay genes que presentan más de 2 alelos, una situación que se conoce con el nombre de Alelos Múltiples. Esto significa que en la población es posible encontrar diferentes alelos para este gen, aunque en cada individuo (con número diploide de cromosomas) sólo pueden existir 2 de ellos.

3 Un ejemplo característico de alelos múltiples es el grupo sanguíneo. Existen 4 grupos sanguíneos: A, B, AB y O, que están determinados por un gen que presenta en la población 3 alelos I A, I B, i. las diferentes combinaciones de estos alelos en pares determinan los 4 fenotipos sanguíneos. El Alelo I A determina la alternativa grupo A, mientras que el alelo I B determina la alternativa grupo B. Los alelos I A e I B son dominantes sobre el alelo i (recesivo), que al estar en estado homocigota (ii), determina el grupo 0. Fig. 18: Relación fenotipo-genotipo en grupos sanguíneos 3 Además de estar determinada por múltiples alelos, la herencia de grupo sanguíneo presenta otra particularidad, que se denomina Codominancia. Esto quiere decir que hay 2 alelos, que al estar juntos, dominan por igual y ambos se manifiestan y el fenotipo resultante es AB. Este tipo de herencia se puede determinar cuál es la probabilidad de que los descendientes tengan determinado grupo sanguíneo a partir del conocimiento del fenotipo de los padres. Por ejemplo, si una mujer de grupo sanguíneo AB tiene un hijo con un hombre de grupo sanguíneo 0, existe un 50% de probabilidades de que sus hijos tengan grupo A, e iguales probabilidades de que su grupo sanguíneo sea B, como se muestra en el siguiente Tablero de Punnet. Genotipo I A I A ó I A i I B I B ó I B i Fenotipo (grupo sanguíneo) A B I B I A AB ii 0 Cruza AB *0 (F1) Gametos Masculinos Gametos femeninos I A i I A i I B i i I A i I B I B i Fig. 8 Fig.9 Capítulo VII: Árboles Genealógicos o Pedigrees Un procedimiento muy utilizado en la genética humana, es la construcción de árboles genealógicos o pedigrees, lo que permite el seguimiento de un carácter genético en una familia. Genealogías: Consiste en graficar las relaciones de un individuo, el cual presenta una característica cuya transmisión hereditaria se está estudiando. A este individuo se le denomina propositus y va ser comparado con el resto de los individuos que conforman su familia. La relación es horizontal si los individuos son de la misma familia y vertical si incluye parientes de otras generaciones. Cada miembro de la hermandad (Fatria) se incluye en la genealogía de izquierda a derecha y se señala con un número arabico, los individuos de distintas generaciones se ordena de arriba hacia abajo y se enumeran con números romanos.

4 4 La construcción de árboles genealógicos involucra el uso de una determinada simbología: Hombre Mujer Sexo desconocido Individuos afectados Heterocigoto Mujer Portadora Gemelos Mellizos Aborto Matrimonio Matrimonio consanguíneo Individuo con el que se inicia el estudio Números romanos: generaciones Números arábicos: Individuos de cada generación Fig.10 Representación de una genealogía: Para facilitar el análisis de las características representadas en una genealogía es posible utilizar las características que a continuación se señalan para cada modelo de herencia mendeliana simple: Herencia Dominante Autosómica: El rasgo se transmite en forma continua de una generación a otra. Cada uno de los individuos que presentan dicho rasgo provienen de un progenitor que también presenta dicha característica. Tanto en hombres como en mujeres se encuentra la característica en la misma proporción. Aquellos individuos que no presentan la característica no la transmiten a su descendencia. HERENCIA DOMINANTE AUTOSÓMICA: Fig.11

5 5 Herencia Recesiva Autosómica: La característica en cuestión es poco frecuente en la descendencia. Si los dos progenitores presentan la característica tendrán una descendencia de 100% con dicha característica. Si los progenitores son portadores darán una descendencia con una proporción fenotípica de 1: 4 para cada nacimiento. HERENCIA RECESIVA AUTOSÓMICA: Fig. 12 Herencia Dominante Ligada al Sexo Las madres que presentan las características teniendo un genotipo Heterocigoto (Aa) la transmiten al 50% de sus hijos o hijas. Los individuos machos afectados transmiten sus características sólo a sus hijos o hijas. Los hijos afectados tienen una madre afectada. La proporción de mujeres hijas afectadas es mayor que la de los hijos. Aquellas mujeres afectadas que presentan condición homocigota transmiten el rasgo a todos sus hijos e hijas. La herencia dominante ligada al cromosoma X no se puede distinguir de la herencia autosómica dominante observando la progenie de mujeres afectadas, sino por la observación de la descendencia masculina. HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL SEXO Herencia recesiva ligada al cromosoma X: Fig. 13 Si el carácter es poco frecuente, los padres y otros parientes del afectado no lo presentarán, a excepción de los tíos maternos y otros parientes varones de la línea materna. Los varones que presentan dicha característica, no la transmiten a sus hijos, pero tiene hijas portadoras que si lo transmiten a la mitad de sus hijos. Las mujeres portadoras manifiestan la característica y lo transmiten a la mitad de sus hijas que serán portadoras, y a la mitad de sus hijos que serán afectados. Cada uno de los hijos afectados, es hijo de una madre portadora, a excepción de mutantes. Las mujeres que si manifiestan la característica, provienen de un padre afectado y una madre portadora. La frecuencia de esta característica, es mayor en los hombres que en las mujeres. HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X Fig. 14

6 6 Actividad Final: 1. Esquematice una no-disyunción en la primera división meiótica para el par sexual en la mujer. Los distintos gametos posibles son fecundadas por espermatozoides normales (X o Y); indique los cariotipos de los individuos resultantes en cada caso. Son todos viables? 2. Ídem para una no disyunción del par sexual de la mujer en la segunda división meiótica. 3. Una mujer es portadora de una translocación recíproca entre los cromosomas 13 y 21. Indique qué gametas puede formar y a qué individuos puede dar origen luego de fecundarlas con espermatozoides normales. 4. En Drosofila el color S del cuerpo del tipo salvaje es dominante sobre el color s oscuro del tipo eboni. Determine el color de los híbridos F1 a partir de los padres salvajes y eboni homocigotas, y establezca las proporciones mendelianas de genotipo y fenotipo para la generación F2. 5. Un conejo manchado cruzado con un conejo de color uniforme produjo toda la descendencia manchada. Cuando estos conejos de la F1 fueron cruzados entre sí produjeron 32 conejos manchados y 10 de color uniforme. Cual de estos caracteres depende de un gen dominante?, Cuántos conejos manchados de la generación F2 serían homocigotas? 6. En los caballos el color negro depende de un gen dominante N y el castaño de su alelo recesivo n. El andar al trote se debe a un gen dominante T y el andar al sobrepaso a su alelo recesivo t. Si un caballo negro homocigota de andar al sobrepaso se cruza con un animal castaño homocigota trotador heterocigota, cuál será el fenotipo probable de la generación F1? Si dos individuos de la F1 fueran apareados, Qué clase de descendencia tendrían y en que proporciones? 7. Para el sistema de antígenos eritrocitarios ABO tenemos que el alelos para el grupo A (L A ) y el grupo B (L B ) son dominantes sobre el grupo O (L 0 ), mientras que los alelos A y B son codominantes. Cuál será el genotipo de la descendencia cuando los padres tengan los siguientes genotipos?: a) L 0 L 0 (grupo O) x L 0 L B (grupo B) b) L 0 L B (grupo B) x L A L B (grupo AB) c) L A L A (grupo A) x L A L B (grupo AB) 8. Cuáles serán los genotipos de los padres respecto al factor Rh para que la descendencia sea 25% Rh (+) homocigota, 50% Rh (+) heterocigota y 25% Rh (-). 9. Cuáles serán los genotipos probables de la descendencia de un padre del grupo A y Rh (+) y la madre del AB y Rh (-)? 10. Por qué no puede asegurarse la paternidad de un individuo de grupo sanguíneo B si la mujer es de grupo AB y tiene un hijo de grupo B? Si los 3 son además Rh (+) mejoran las posibilidades? 11. La hemofilia es una enfermedad que se caracteriza por una dificultad en la coagulación sanguínea causada por la ausencia de tromboplastina, uno de los factores de la coagulación. El gen hemofílico es recesivo y ligado al segmento diferencial del cromosoma X. Cuáles serán los genotipos y fenotipos posibles de la descendencia de los siguientes padres?: a) madre normal homocigota x padre hemofílico; b) madre normal homocigota x padre normal. 12. El gen del daltonismo es recesivo y portado por el cromosoma X en su segmento diferencial. Si una madre es normal homocigota y el padre es daltónico, establezca la probabilidad de generar hijos daltónicos y portadores sanos.

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