RR Homocigótico Rojo BB Homocigótico Blanco RB Heterocigótico Rosa

Transcripción

1 1 Tem 14.- Genétic L genétic es l prte de l iologí que se ocup del estudio de l herenci biológic, intentndo explicr los mecnismos y circunstncis medinte los cules se rige l trnsmisión de los crcteres de generción en generción. lelos Pr un gen pueden existir veces diferentes vrieddes que pueden dr lugr crcterístics distints en el individuo.se llmn lelos ls distints vrieddes de un gen pr un crácter. Relciones lélics Los individuos diploides poseen en sus céluls 2 juegos de cromosoms homólogos, uno portdo por el gmeto msculino y el otro por el gmeto femenino. Ddo que los genes residen en los cromosoms, pr cd crácter el individuo tendrá dos genes. Si en mbos cromosoms homólogos reside el mismo lelo diremos que el individuo es homocigótico pr ese crácter (, ). Por el contrrio, si en cd homologo hy un lelo distinto, el individuo será heterocigótico pr ese crácter (, ). Dominnci y Recesividd. Codominnci. Herenci Intermedi Los individuos homocigóticos mnifestrn el crácter externo que viene definido por sus genes. En el cso de los heterocigóticos solo se mnifiest el crácter definido por uno de los dos lelos, dicho lelo se dice que es el dominnte, mientrs que le otro, que sólo se mnifiest en homocigosis, se dice que es el lelo recesivo. Por tnto, el efecto de l dominnci enmscr uno de los genes en el heterocigótico. Hy lgunos csos en los que mbos lelos se hcen ptentes en el heterocigótico, es el fenómeno llmdo codominnci y los lelos son codominntes. Un ejemplo típico de codominnci lo constituyen los grupos snguíneos humnos, donde hy dos lelos: I (grupo snguíneo ) e I (grupo ): I I Homocigótico Grupo I I Homocigótico Grupo I I Heterocigótico Grupo Otro cso lo constituye l herenci intermedi, donde el heterocigótico mnifiest un mezcl de mbos genes, es el cso del color ls flores del dondiego de noche (Mirbilis jlp): R (rojo) y (blnco): RR Homocigótico Rojo Homocigótico lnco R Heterocigótico Ros Representción de Genes 2 lelos 1 dominnte y 1 recesivo Genes muy numerosos Codominnci Herenci Intermedi Dominnte vg + Dominnte I Grupo R Rojo Recesivo vg Recesivo I Grupo lnco Cundo se escribe el genotipo, en el cso del heterocigótico, siempre se indic primero el gen dominnte y después el recesivo:, vg + vg. Cundo uno de los genes del genotipo no se conoce, se indic medinte un ry: _. Genotipo y Fenotipo Los crcteres externos que exhibe un individuo constituyen su fenotipo mientrs que los genes que determinn ese fenotipo son su genotipo. El fenotipo no depende solmente de su genotipo, sino tmbién de ls circunstncis mbientles, por tnto, se puede firmr que el fenotipo es el resultdo de l cción de los genes expresd en un mbiente determindo: Fenotipo = Genotipo + mbiente. Por ejemplo, un mism semill (con l mism dotción genotípic) puede dr lugr un bonsái o un árbol de tmño norml, dependiendo del mbiente donde crezc.

2 á á 2 iologí _ 2º chillerto Herenci de un solo crácter 1ª Ley de Mendel o Ley de Uniformidd de los híbridos de l primer generción filil Cundo se cruzn dos vrieddes, individuos de rz pur, mbos pr un determindo crácter (homocigotos), todos los híbridos de l primer generción son igules fenotípic y genotípicmente. Mendel llego est conclusión l cruzr vrieddes purs (homocigótics) de guisntes mrills y verdes (prentles: P), y que siempre obtení vrieddes de guisnte mrills. x P Gmetos F1 2ª Ley de Mendel o Ley de l Segregción de los genes que formn l prej de lelos en l F1 Pr que ocurr l reproducción sexul, previo l formción de los gmetos cd lelo de un pr se sepr del otro miembro pr determinr l constitución genétic del gmeto hijo. Mendel tomó plnts procedentes de ls semills de l primer generción (F1) del experimento nterior, mrills,, y ls polinizo entre sí. Del cruce obtuvo semills mrills y verdes en l proporción 3:1 (75% mrills y 25% verdes). sí pues, unque el lelo que determin l colorción verde de ls semills precí hber desprecido en l F1, vuelve mnifestrse en l F2. x F1 Gmetos F2 Retrocruzmiento Permite determinr si un individuo que exhibe el fenotipo del gen dominnte es homocigótico () o heterocigótico (). El nombre de retrocruzmiento se debe que pr sber si los descendientes de l F2 son homocigóticos o heterocigóticos se cruzn con el prentl homocigótico recesivo (). Si en l generción F2 slen todos mrillos el lelo desconocido er dominnte (: homocigótico) y si slen l mitd mrillos y l mitd verdes, el lelo desconocido er el recesivo (: heterocigótico).? x F1? Gmetos F2? =? =

3 3 Herenci de dos crcteres simultánemente Tem 14.- Genétic Genes loclizdos en pres de cromosoms homólogos distintos Tercer Ley de Mendel En los heterocigotos pr dos o más crcteres, cd crácter se trnsmite l siguiente generción filil independientemente de culquier otro crácter. En los guisntes, los genes y determinn el color y los genes y b determinn l textur de l piel (, lis y b, rugos). El locus (lugr físico que ocupn los genes en los cromosoms) pr los genes que determinn estos dos crcteres se encuentr en pres de cromosoms homólogos distintos. Mendel llegó est conclusión contbilizndo los descendientes de los cruzmientos de l utopolinizción de un plnt mrillo y lis, doble heterocigótic ( b), l obtener un segregción: 9:3:3:1. b b b x b b b b b b b b b bb b bb b b b b bb b bb 9 : mrillos Lisos 3 : mrillos Rugosos 3 : Verdes Lisos 1 : Verdes Rugosos ctulmente sbemos en l nfse I se seprn los cromosoms homólogos de cd pr y en l nfse II se seprn ls cromátids de cd cromosom y se formn cutro clses de gmetos, cd uno de los cules posee n cromosoms. Puesto que su distribución se reliz totlmente l zr, un plnt que se b podrá grupr los genes de cutro forms diferentes y formr cutro tipos de gmetos:, b, y b, todos ellos en el mismo porcentje: 25%. Genes loclizdos en el mismo pr de cromosoms homólogos. Ligmiento y recombinción Los genes que se encuentrn en el mismo cromosom se dice que son genes ligdos. Todos los genes que se encuentrn en un mismo cromosom constituyen un grupo de ligmiento. Ligmiento bsoluto Ocurre cundo los genes ligdos están muy próximos en el cromosom, lo que conllev que durnte l profse I meiótic no se produzc ningún sobrecruzmiento entre ellos. Psndo juntos los gmetos sin seprrse. b Si supongmos dos genes ligdos b, y un individuo diheterocigótico b en el que los genes están en un cromosom y b en el homólogo. l estr muy próximos, lo más probble será que no hy sobrecruzmiento entre los loci y b, los gmetos recibirán o el cromosom con o el que porte b. Por lo tnto, se formrn solo dos clses de gmetos: y b. Ligmiento Reltivo: Entrecruzmiento cromosómico y Recombinción b Si los loci ligdos se encuentrn lo suficientemente seprdos, en l profse I meiótic puede hber o no sobrecruzmiento, formándose cutro o dos tipos de gmetos, respectivmente. De los cutro gmetos surgidos de l meiosis con sobrecruzmiento, dos de ellos tienen los genes ligdos de l mism mner que en los cromosoms de los progenitores, son los gmetos prentles (p), los otros dos

4 á á 4 iologí _ 2º chillerto gmetos llevn ls cromátids producto del sobrecruzmiento y se les llm gmetos recombinntes (r). Con Sobrecruzmiento Sin Sobrecruzmiento b b b b b b p p p r r p Frecuenci de Recombinción. Mps Cromosómicos L probbilidd de que se produzc un sobrecruzmiento entre genes ligdos depende de l distnci que sepr los loci en el cromosom: Distnci pequeñ: es muy difícil que se produzc el intercmbio genético y l probbilidd de que los gmetos lleven ls cromátids recombinntes es bj. Distnci grnde: el sobrecruzmiento es muy probble por lo que l cntidd de gmetos recombinntes se cerc l 50% del totl de los gmetos producidos. Est probbilidd es un vlor constnte que depende, por tnto, de l distnci l que se encuentren los genes en el cromosom. Recibe el nombre de frecuenci de recombinción, que es igul l sum de ls frecuencis de los gmetos recombinntes, su unidd de medid es el centimorgn (δ). 1δ = 1% de recombinción ntens lrgs ls lrgs Pts lrgs % f.r 18% f.r Si dos genes ligdos se encuentrn lejdos en un cromosom su frecuenci de recombinción es lt ( 50%) y bj si se encuentrn próximos. 73.5% f.r De cuerdo con esto se puede estblecer el orden en que se encuentrn los genes ligdos en el cromosom y tmbién ls distncis reltivs medids en centimorgn. Por tnto, ls frecuencis de recombinción permiten elborr mps cromosómicos, que indicn l situción y l distnci reltiv l que se encuentrn los genes en el cromosom. Ojos lrgs Genelogís y tipos de Herenci Símbolos usdos en árboles genelógicos Hembr Sn Hembr fectd Hembr Portdor Vrón Sno Vrón fectdo Vrón Portdor Sexo Desconocido Gemelos

5 5 Tem 14.- Genétic Herenci utosómic Herenci utosómic Recesiv El crácter se slt generciones menudo. Los individuos fectdos deben de estr distribuidos por igul entre los dos sexos. Los crcteres precen menudo en genelogís con mtrimonios consnguíneos. Si mbos pdres están fectdos, todos sus hijos deben estr fectdos. En l myorí de los csos de gente norml csd con individuos fectdos, todos los hijos son normles. L myorí de los individuos fectdos tienen pdres normles. Herenci utosómic Dominnte El crácter no debe sltrse generciones. Un person fectd csd con un person norml debe producir proximdmente un 50% de descendientes fectdos (el individuo fectdo es heterocigoto). L distribución del crácter entre sexos debe ser proximdmente igul. Determinción del sexo En l especie humn el sexo viene determindo por l prej cromosómic. Sin embrgo, existen otros mecnismos pr l determinción del sexo: Determinción sexul debid un pr de genes, como en ls plnts dioics: Femenino: dd. Msculino: DD, Dd Determinción sexul por cromosoms sexules, es decir, el sexo depende de l presenci o usenci de determindos cromosoms. En el reino niml, los sistems más frecuentes de determinción sexul son: Sistem -: como el del hombre y el resto de los mmíferos: Msculino: (heterogmético), d dos tipos de gmetos: 50% X y 50% Y. Femenino: (homogmético), sólo gener gmetos X. Sistem ZZ-ZW: en ves, reptiles, Hembr: heterogmétic ZW. X X X Y X X Y X X X Y

6 á á 6 Mcho: homogmético ZZ. iologí _ 2º chillerto Sistem -XO: en libéluls, sltmontes, Hembr: homogmetic Mcho: heterogmético XO, posee un solo cromosom X Sexo por hploidi: en bejs Hembrs: huevos fecunddos (diploides). Mchos: huevos no fecunddos (hploides). Sexo debido l equilibrio genético: Drosophil posee un sistem - pero el cromosom Y no determin el sexo msculino, unque se necesrio pr l fertilidd. L determinción sexul se encuentr en los utosoms y depende de l relción numéric entre el número de cromosoms X y el de juegos utosómicos (). Supermcho: X < 0,5 Mcho: X/ = 0,5 Intersexo: 0,5 < X < 1 Hembr: X = 1 Superhembr: X > 1 Sexo debido fctores mbientles: en ciertos csos, por ejemplo, en cierts especies de cocodrilos, el sexo se determin en función de l tempertur de incubción de los huevos. Inversión sexul: el sexo depende de l proporción de mchos y hembrs existentes en l poblción o de l edd. sí, ciertos peces cundo son jóvenes tienen un sexo y de dultos tienen otro. Herenci ligd l sexo en l especie humn L prej de heterocromosoms (X Y) no solo llevn los genes que determinn el sexo, sino que tmbién llevn otros que influyen sobre ciertos crcteres hereditrios no relciondos con el sexo. Es decir, hy crcteres que sin ser crcteres sexules primrios (órgnos genitles, gónds) o secundrios (brb del hombre, pechos de ls mujeres), solo precen en uno de los dos sexos, o si precen en los dos, en uno de ellos son mucho más frecuentes. estos crcteres se les denomin crcteres ligdos l sexo. En l especie humn, el cromosom Y, l ser de menor tmño posee menos informción que el cromosom X. Est es l rzón de que l myorí de los crcteres ligdos l sexo que se conocen sen crcteres ligdos l cromosom X. sí, en el cromosom X se hn detectdo hst 150 loci, lgunos de ellos portdores de cierts nomlís. X Y Segmento diferencil Segmento homólogo Herenci ligd l cromosom Y Un gen ligdo l cromosom Y se mnifiest en todos los hombres que lo lleven y solo en los hombres, independientemente de que se dominnte o recesivo. Hipertricosis del pbellón uriculr. * * *

7 7 Tem 14.- Genétic Herenci ligd l cromosom X Dominnte Los genes dominntes ligdos l cromosom X son muy poco frecuentes. Los vrones fectdos trnsmiten el crácter tods sus hijs y ninguno de sus hijos. Ls mujeres fectds lo trnsmiten l mitd de sus hijos y l mitd de sus hijs. Rquitismo que no cede con l dministrción de vitmin D. * * X*Y X*Y * * Recesiv Solo se mnifiestn en l mujer, en el cso de que estén en homocigosis. En el hombre se mnifestrn siempre. Hemofili: es enfermedd hereditri crcterizd por usenci en l sngre de ls persons que l pdecen de un fctor necesrio pr su cogulción. Ls persons hemofílics, sin un trtmiento decudo, están expuests grves hemorrgis. Dltonismo o ceguer pr los colores rojo y verde. Distrofi musculr de Duchenne. * X*Y * * X*X* X*Y * * Herenci influid por el sexo Ocurre con los genes situdos en l prte homólog de los cromosoms sexules o bien en los utosoms, y cuy mnifestción depende del sexo. Clvicie: dominnte en el hombre y recesiv en l mujer. Cc Cc CC cc Cc CC Cc cc Cc Cc CC Cc CC Cc Cc Cc

8 á á 8 Otros ptrones de herenci iologí _ 2º chillerto lelos Codominntes y Múltiples Puesto que un gen puede ser modificdo por el proceso de mutción, teóricmente es posible que en un poblción de individuos existn vrios lelos pr un gen. Este fenómeno se denomin lelismo múltiple y el conjunto de lelos pertenecientes l mismo locus constituye un serie lélic. Los lelos codominntes son quellos csos en que, en los heterocigotos, se expresn mbos genotipos presentes, es decir es posible observr los dos fenotipos. Un ejemplo es el de los genes que determinn los grupos snguíneos en l especie humn o sistem 0. Se trt de tres genes lelos I, I e i. Los lelos I e I son codominntes y mbos son dominntes respecto l lelo i, que es recesivo. I I I I ii I I I i I i Grupo Grupo Grupo 0 Grupo Grupo Grupo Dominnci incomplet L dominnci incomplet es un condición en l cul ningún lelo es dominnte sobre el otro. Se pone de mnifiesto en los heterocigotos que expresn un fenotipo intermedio en relción los fenotipos pternos. Si un plnt roj de Cmeli se cruz con un plnt de flores blncs, l progenie será tod ros Cundo un ros se cruz con otr ros, l descendenci es 1 roj : 2 ross : 1 blnc. Intercciones entre genes Si bien un gen fbric un sol proteín, por lo generl es proteín interctú con otrs, en relidd l myorí de ls crcterístics del fenotipo son el resultdo de l intercción de muchos genes distintos de un orgnismo. Puede ocurrir que cundo un crcterístic es fectd por dos o más genes diferentes, prezc un fenotipo completmente distinto. P Guisnte RRpp x Roset rrpp F1 Nuez RrPp pprr Crest Sencill P_ Crest en Guisnte F2 RP Rp rp rp RP RRPP RRPp RrPP RrPp Rp rp rp RRPp RrPP RrPp RRpp RrPp Rrpp RrPp rrpp rrpp Rrpp rrpp rrpp 9 : Nuez 3 : Roset 3 : Guisnte 1 : Sencill R_ Crest en Roset P_R_ Crest en Nuez

9 9 Tem 14.- Genétic Epistsis Ocurre cundo un gen enmscr l expresión de otro. Si el gen enmscr el efecto del se dice que es epistático respecto de. En un cruce dihíbrido entre heterocigotos, según l tercer ley de Mendel, se esper un distribución fenotípic de 9:3:3:1 en l F2, sin embrgo, hy crcteres como el color de ls flores de l rvejill de olor, donde l proporción es 9:7. Lo que ocurre es que cundo uno de los dos lelos recesivos ( b) se encuentrn en homocigosis, resultn epistáticos (ocultn) pr el otro lelo y l flor es blnc. Es decir, pr que l flor se púrpur tiene que estr presente como mínimo un copi de cd lelo dominnte. P lnc 1 bb x lnc 2 F1 Púrpur b F2 b b b b b bb b b b bb b 9 : Púrpur 7 : lnco b b bb b bb Pleiotropí Por pleiotropí se conoce l efecto de un solo gen en más de un crcterístic. L nemi drepnocític es un enfermedd humn de ls áres tropicles donde l mlri es común. Los individuos que l sufren tienen un montón de problems debido l efecto pleiotrópico del lelo de l nemi drepnocític. lelos letles En ciertos csos ls mutciones que se producen dn lugr genes que hcen que el individuo no se vible. Esto es, producen su muerte bien en el periodo prentl o postntl, ntes de que el individuo lcnce l mdurez y pued reproducirse. Estos genes se denominn genes letles. Un lelo letl dominnte nunc será heredble porque el individuo que lo posee nunc llegr l mdurez y no podrá dejr descendenci. Los lelos letles dominntes se originn por mutción de un gen norml y son elimindos en l mism generción en l que precen. Por el contrrio, los genes letles recesivos quedn enmscrdos bjo l condición de heterocigosis y en un cruzmiento entre heterocigotos l curt prte de los descendientes morirán. Poligeni o Herenci Multifctoril L myorí de los crcteres presentn un vrición continu del fenotipo sin que podmos estblecer grupos clrmente distinguibles. Los ejemplos son numerosos: esttur, peso, color del pelo o de los ojos,. Un ejemplo de crácter poligénico es el de l pigmentción de l piel en l especie humn que se explic por l cción de lelos con efecto cumultivo Si cuntificmos estos crcteres, si ello es posible, veremos que sus vlores siguen un distribución norml o cmpn de Guss, con unos pocos individuos en los vlores extremos y un grn numero en los centrles. - +

10 á á 10 iologí _ 2º chillerto Esto suele ser debido que esos crcteres, que llmremos cuntittivos, están controldos por un grn número de genes no lelos situdos en el mismo o en distinto pr de cromosoms. Los crcteres controldos por vrios genes no lelos se llmn poligénicos. Un crácter poligénico determin l formción de un grn número de fenotipos. Por ejemplo, en el cso de que un crácter veng determindo por tres genes: (), (b) y C (c), un individuo triheterocigótico b Cc podrá formr 8 tipos de gmetos diferentes. Si lo cruzmos con un hembr tmbién triheterocigótic el número de genotipos posibles será de 27. Es decir, el número de gmetos que puede producir un heterocigoto es igul 2 n siendo n el número de loci que controln el crácter. L cción del mbiente modific l expresión del genotipo y suviz ls discontinuiddes entre los fenotipos. Herenci no Nucler o Citoplsmátic El DN no nucler (contenido en mitocondris y cloroplstos) contiene informción que tmbién es trnsmitid l descendenci. Tnto en los nimles como en los vegetles, ls mitocondris y los plstos son trnsmitidos sólo por el gmeto femenino, y que del espermtozoide solo psn l zigoto el núcleo y en ciertos csos el centrosom. Este tipo de herenci es l llmd herenci mtern o de influenci exclusivmente mtern. Hy muchos desórdenes que siguen un herenci mitocondril, se crcterizn por un crenci de energí, l cul se reflej en l célul. Existen grn vriedd de enfermeddes en términos de: órgnos fectdos, edd de prición, severidd, ts o velocidd de progresión. Un ejemplo es l Neuroptí óptic de hereditri de Leber. El nálisis más común de herenci debid plstos, es el que estudi l trnsmisión del crácter vriegdo en plnts. En tods ls especies vegetles precen individuos que presentn en ls zons verdes (tllos, hojs) un lternnci entre zons verdes y blncs (vriegción), ests zons blncs o más pálids de lo norml, es debido l constitución genétic de los cloroplstos. Correns estudió l herenci de este fenómeno en el dondiego de noche (Mirbilis jlp). Est plnt present tres tipos de rms según su color, verde, vriegds o blncs. Relizó todos los posibles cruzmientos obteniendo los siguientes resultdos: Fenotipo de l rm hembr Fenotipo de l rm mcho Fenotipo de l descendenci lnc lnc lnc lnc Verde lnc lnc Vriegdo lnc Verde lnc Verde Verde Verde Verde Verde Vriegdo Verde Vriegdo lnc Vriegdo, verde o blnc Vriegdo Verde Vriegdo, verde o blnc Vriegdo Vriegdo Vriegdo, verde o blnc De estos resultdos fácilmente se deducen que el fenotipo de l descendenci se encuentr determindo únicmente por el prentl femenino. En este cso los crcteres verde o blnco están codificdos por dos lelos de un gen del DN de los cloroplstos. Los únicos cloroplstos que se heredn son los del óvulo, el grno de polen no port ninguno.

11 11 Genétic humn Tem 14.- Genétic Métodos de exmen genético Exmen del árbol genelógico El estudio de los scendientes y de los descendientes de un individuo puede drnos un informción muy vlios. Se trt en prticulr de un método inestimble pr l detección de ls enfermeddes hereditris y pr poder predecir su prición en los hijos. Gemeologí III I II Los gemelos procedentes de un mismo zigoto, gemelos univitelinos, tienen en sus cromosoms l mism informción genétic, son genéticmente idénticos, y si se hn crido juntos, ls diferencis que presenten serán debids fctores mbientles. Por el contrrio, si se hn crido seprdos, ls similitudes que tengn podrín ser debids fctores genéticos. Estos estudios son importntes, sobre todo, pr quellos rsgos psicológicos en los que es muy difícil delimitr lo que es heredble y lo que es mbientl o culturl. Exámenes citogenéticos Están bsdos en el estudio del criotipo. Estos exámenes pueden permitir l detección de nomlís cromosómics ún ntes de que se mnifiesten. En prticulr, son fácilmente detectbles ls neuploidís (síndromes de Down, Turner y Klinefelter) y ls mutciones debids l lterción de l estructur de los cromosoms, que se detectn por los premientos normles que se producen en l meiosis. Sobre todo es interesnte el estudio cromosómico de ls céluls que se encuentrn en ls vellosiddes de l plcent y en el líquido mniótico, técnic est ultim que se conoce como mniocentesis, pues permite l detección precoz de ls nomlís cromosómics. Consiste en un punción que se reliz durnte el embrzo trvés del bdomen hst llegr l líquido mniótico. Se extre con un jeringuill un ciert cntidd de líquido que contiene céluls fetles que, sometids cultivo en un medio decudo, entrn en división. El trtmiento con colchicin bloque ls divisiones celulres en metfse. Preprciones microscópics de ests céluls son fotogrfids y sus criotipos nlizdos. Ingenierí Genétic Se trt de un serie de técnics que se bsn en l introducción de genes en el genom de un individuo que no los presente. Trnsferenci de genes de un especie otr Hy técnics por ls que se pueden trnsferir genes de un especie otr. sí, medinte un vector propido, que puede ser un plásmido o un virus, se puede introducir un gen de un especie en otr diferente. Con ests técnics se pueden psr genes de eucriots eucriots, de eucriots procriots y de procriots procriots. Por ejemplo: se puede introducir en bcteris el gen que produce l insulin humn. De est mner ls bcteris producen fácilmente y en bundnci est hormon. Los psos, grndes rsgos, son: 1) Extrcción del plásmido de un bcteri 2) Unión del plásmido con el gen que se quiere trnsferir ) Introducción del gen en ls céluls del orgnismo receptor usndo el plásmido como vector 4) Trnsferenci de ls céluls con el nuevo gen l orgnismo receptor 4

12 á á 12 Técnic de l PCR iologí _ 2º chillerto Tmbién existen métodos pr mplificr un determind secuenci o frgmento de DN. L más conocid es l técnic de l rección en cden de l polimers, PCR. sí se consigue multiplicr un determindo frgmento de DN millones de veces pr poder tener un cntidd suficiente pr estudirlo. Sin est técnic serín imposibles los estudios de DN pr el reconocimiento de l pternidd o en cso de delito, pues l cntidd de DN presente en ls céluls es tn pequeñ, del orden de picogrmos, que se necesitrí un grn cntidd de mteril celulr pr tener un cntidd precible de DN. Todo esto h servido pr el desrrollo de l ingenierí genétic, y que prte de conocer los spectos moleculres más íntimos de l ctividd biológic, se hn encontrdo numeross plicciones en distintos cmpos de l industri, l medicin, l frmcologí, l gricultur, l gnderí, L ingenierí genétic y l terpi en enfermeddes humns Hy en los humnos numeross enfermeddes de crácter hereditrio o relcionds con lterciones genétics. En l myorí de los csos ni siquier se hn identificdo los genes responsbles y en muy pocos csos se dispone del mecnismo pr incorporr el gen correcto ls céluls del individuo fectdo. No obstnte existen vris línes de investigción que se bsn en: Trnsferir un gen humno norml un bcteri, obteniendo de ell l sustnci necesri pr luego inoculrl en el enfermo. En l ctulidd, un de ls técnics de ingenierí genétic más empled consiste en l producción de sustncis humns por bcteris ls que se les h introducido el gen correspondiente. Entre ls sustncis que y se obtienen medinte est técnic están: Insulin.- es un hormon formd por dos péptidos: el péptido (21 ) y el péptido (30 ). Los genes que codificn mbos péptidos se ísln de céluls humns y se introducen en estirpes bcterins diferentes. Cd clon sintetiz uno de los polipéptidos. Éstos se ísln, se purificn, se ctivn los grupos -SH pr que se unn los dos péptidos y obtenemos insulin humn. Hormon del crecimiento.- es un polipéptido de 191. Se utiliz un técnic similr l ejemplo nterior. Interferón.- es un proteín de peso moleculr entre y , con un cden glucosídic. En l ctulidd se h conseguido islr el DN responsble del interferón en leucocitos y linfoblstos infectdos. El problem es que se obtiene un producción bj cus de l inestbilidd de l molécul. Fctor VIII de l cogulción. Trnsferir un gen correcto ls céluls de un person: terpi de céluls somátics. Est técnic se bs en l introducción de un gen correcto en ls céluls humns pr sustituir un gen deficiente. lgunos csos en los que est técnic está en estudio o en proceso de ensyo son: Tlsemi.- Grupo de enfermeddes relcionds con l presenci de hemoglobin distint de l norml. Su trtmiento consiste en retirr céluls de l médul óse del enfermo, introducir en ells el gen correcto medinte un virus, volverls l torrente circultorio. Ls dificultdes rdicn en que l selección

13 13 Tem 14.- Genétic de ls céluls que producen hemoglobin entre tods ls céluls de l médul, es difícil. demás, los genes introducidos se expresn poco y ls lterciones en su mnifestción son peligross. Crenci de l enzim denosin Desmins (D).- es un fllo en los leucocitos. Enfermedd de los niños burbuj o inmunodeficienci combind grve (SCID). En el futuro, si el gen se hicier llegr un óvulo, un espermtozoide o el zigoto, tods ls céluls del individuo tendrín el gen norml: Terpi de céluls germinles (no es legl). Cáncer: melnom, riñón, ovrio, neuroblstom, grgnt, pulmón, cerebro, hígdo, mm, colon, próstt, leucemi, linfom... Fibrosis quístic. Hemofili. rtritis reumtoide. L Ingenierí genétic y l producción grícol y niml Llmmos orgnismos trnsgénicos quellos que se desrrolln prtir de un célul en l que se hn introducido genes extrños. El objetivo de ests técnics es obtener crcterístics útiles de otros orgnismos. Ests crcterístics pueden ser muy vrids. Fue un técnic difícil por l impermebilidd de ls membrns de ls céluls eucriots nimles y por l pred celulósic de ls vegetles, unque cd vez hy mejores técnics pr resolver estos problems. L técnic más empled es l de microinyección (introducción de DN medinte microjering y micromnipuldor). Producción grícol Ls técnics más empleds en ls plnts son: Uso de pistols con microbls de metl recubierts de DN. Uso como vector de un plásmido de un bcteri simbionte que produce tumores. Medinte ests técnics se hn obtenido o se está en vís de obtener: Vrieddes trnsgénics del míz que: Resisten helds: incorporción de un gen de un pez resistente l frío. Resisten plgs: incorporción de un gen del trigo. Resisten herbicids: incorporción de un gen bcterino. Vrieddes trnsgénics del trigo que: Son más nutritivs. Resistentes plgs y herbicids: incorporción de vrios genes de insectos y bcteris. Vrieddes de tomte que mdurn más lentmente por nulción de un gen que regul l mdurción por hberlo introducido en sentido contrrio, se producen dos RNm complementrios que hibridn y no se trducen. Plnts de tbco trnsgénics: se está trbjndo en l inserción de genes nif que posibilitrín el provechmiento directo del N 2 tmosférico. Se us est plnt porque es un plnt muy mleble. Producción niml En los nimles ests técnics se emplen más en peces porque l fecundción es extern. Ls técnics más comunes son: L microinyección de los genes en el zigoto. Cmpos eléctricos que hcen permeble l membrn y permiten l entrd de mteril genético. Medinte ests técnics se hn obtenido o se está en vís de obtener: Crps trnsgénics: crecen de un 20 un 40% más rápido. Se consiguen introduciendo el gen de l

14 á á 14 iologí _ 2º chillerto hormon del crecimiento de l truch rco iris. Se estimul ñdiendo Zn l diet. Slmones trnsgénicos: resisten mejor ls temperturs bjs. Se consigue por incorporción de un gen de un especie de pltij del ártico. En mmíferos se hn conseguido rtones que crecín de l hormon del crecimiento por mutción del gen productor de l mism por introducción en el zigoto de estos rtones del gen de l hormon del crecimiento de l rt. Los rtones trnsgénicos conseguidos producen 800 veces más hormon que los normles. El gen de l rt no se introduce en el lugr propio, sino en otro.