LABORATORIOS VIRTUALES SOFTWARE PRESENTACIÓN L GENÉTICA

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1 LABORATORIOS VIRTUALES GENÉTICA PRESENTACIÓN L DEL SOFTWARE aboratorios Virtuales tiene como principal objetivo constituirse como material de apoyo para la experimentación en la asignatura de Biología en la Enseñanza Media. Pretende, además, contribuir a compensar la amplia carencia en equipamiento e infraestructura de los laboratorios de ciencias de los establecimientos educacionales de nuestro país. Para dar validez a los contenidos del software se recurrió a los trabajos y experiencia en laboratorios en el campo de la Biología y Genética- de académicos e investigadores de universidades chilenas y la asesoría de profesores de educación media. Este software fue diseñado para desarrollar el conocimiento y las habilidades científicas propias de la genética, específicamente la importancia de la información genética, en qué consiste, cómo se organiza y cómo se transmite a nivel celular y a nivel de organismo, correspondiente al segundo año de Enseñanza Media. Se busca colaborar con el mejoramiento de la calidad del proceso enseñanza-aprendizaje como recurso didáctico interactivo, tanto para estudiantes como para docentes. Este software incluye 3 documentos adicionales consistentes en una guía de trabajo para el estudiante, un documento con contenidos e imágenes (fotografías y esquemas) para el profesor y una presentación del software que describe los distintos ambientes del software y su modo de utilización. Uno de los aspectos más relevantes y novedosos de este software es que recrea la metodología del trabajo científico dentro de un Proyecto FONDEF D08I1971

2 laboratorio, permitiendo el desarrollo de habilidades cognitivas propias de la ciencia como la observación, planteamiento de hipótesis, mediciones, análisis de resultados y contraste entre hipótesis y resultados experimentales. El programa está especialmente diseñado para apoyar el trabajo de los docentes. Las temáticas y las herramientas que éste incluye se basan en los planes y programas del Ministerio de Educación, lo cual permite su uso en el nivel de enseñanza media correspondiente en el sector de Biología. Sin embargo, también puede ser utilizado por quienes desean profundizar en el campo de la experimentación en laboratorio o en sus contenidos. Proyecto FONDEF D08I1972

3 OBJETIVOS CURRICULARES Nivel: Segundo Año de Enseñanza Media, NM2. Sector de aprendizaje: Biología. OBJETIVOS FUNDAMENTALES: 1. Explicar cómo a través de la herencia genética los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes 2. Describir el proceso de división celular en la mitosis y la meiosis. 3. Explicar cómo se genera la variabilidad genética entre los individuos de una especie. 4. Describir investigaciones científicas clásicas y contemporáneas en genética reconociendo el papel de la teoría en ellas (ej. Gregor Mendel) CONTENIDOS: Estudio del cariotipo como prueba para identificar anomalías cromosómicas como causa de malformaciones o de alguna enfermedad genética o hereditaria Observación y reconocimiento de características fenotípicas y su asociación genética. Reconocer herencia mendeliana. Demostrar el proceso de reproducción de la mosca de fruta asociándolo con la transmisión de caracteres a la descendencia. Selección genética e hibridación, método de mejora y rendimiento de cultivos de consumo humano mediante la cruza de especies. Reproducción asistida y generación de descendencia en la planta de maíz (Zea maiz) Demostración del parentesco mediante el estudio comparativo de secuencias especificas de ADN entre padres e hijos y conocer su validez como prueba de paternidad (peritaje forense) Interpretar datos y formular explicaciones, usando los conceptos en estudio. Proyecto FONDEF D08I1973

4 APRENDIZAJES ESPERADOS: Los alumnos y alumnas saben y entienden que 1. La herencia genética de los seres vivos transmiten sus características a sus descendientes. Los niveles de organización de las estructuras que contienen la información genética son: cromosomas, genes y bases nitrogenadas. 2. El genotipo hace referencia a la información genética que posee un organismo particular asociado a su ADN. El fenotipo se refiere a los rasgos físicos (y conductuales) del genotipo, que al ser visibles hacen posible su estudio. 3. El cariotipo es un patrón cromosómico de una especie que describe las características de sus cromosomas. Clínicamente se lo reconoce como un cariograma el cual corresponde al orden de los cromosomas en la célula metafásica. Permite reconocer diferencias intraespecie como género y desviaciones de la normalidad: Ejemplo, síndrome de Down (trisomía 21). 4. Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desórdenes y desbalances en los cromosomas. Aunque una de las más conocidas es el síndrome de Down, existen numerosas clases de anomalías (errores en la estructura o cantidad de cromosoma) que ocasionan un gran número y tipos de defectos de nacimiento 5. Las Leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel las cuales se resumen en: Ley de uniformidad, ley de segregación de caracteres y ley de asociación independiente de caracteres. 6. En los seres que se reproducen sexualmente, el nuevo individuo hereda un juego de cromosomas procedentes del padre y otro de la madre, por lo que cada carácter estará regido por dos genes, situados en el cromosoma correspondiente transmitido por uno y otro progenitor. 7. Los estudios de genética y herencia en Drosophila melanogaster permiten comprobar las leyes de la herencia de Mendel. Se trabaja con este tipo de modelo debido a su fácil manipulación, reproducción en corto tiempo y características fenotípicas de fácil distinción. Proyecto FONDEF D08I1974

5 8. La información genética que transmiten los padres a su progenie, puede involucrar la entrega de información beneficiosa al aportar un carácter (o caracteres) que le permite sobrevivir mejor que otros individuos de la población. La sobrevida implica llegar a la edad reproductiva y, en consecuencia, mantener la especie. 9. Maíz (Zea mays) es una gramínea de importancia alimentaria mundial. Con la finalidad de seleccionar las mejores mazorcas y aumentar su producción, el maíz se ha visto ha sido sometido desde sus orígenes a mejoras genéticas mediante la hibridación controlada por el hombre. 10. La polinización cruzada consiste en la mejora de los cultivos a través de la asistencia de la polinización, la que consiste en transmitir el genoma de una planta (mediante el polen) hacia otra planta receptora la cual posee pistilo. Una vez que ocurre la polinización asistida, madura el fruto, que en nuestro ensayo corresponde al choclo, fruta que posee en cada uno de sus granos (semillas) la combinación de los genes obtenidos a partir de las plantas parentales. 11. El ser humano al tener reproducción sexual hereda un alelo (forma alternativa de un gen con diferencias en su secuencia de ADN) de la madre y otro del padre. Un hijo tiene para cada locus (posición fija dentro de un cromosoma) un alelo que proviene del padre. La comparación de secuencias especificas de ADN llamadas STR (Short Tandem Repeat) entre padres e hijos, hacen posible la realización del test o prueba de paternidad. 12. Para determinar quién es el padre biológico de una persona se realiza la Prueba de Paternidad por medio del ADN o el material genético que tenemos en nuestras células y que compartimos con nuestros descendientes o seres más cercanos. La prueba de paternidad permite, por medio de la comparación entre regiones de ADN, la concordancia o discordancia entre estas determinadas regiones. HABILIDADES: Estudiantes mejoran sus habilidades para: 1. Razonar, inferir y hacer conjeturas sobre la base de conocimientos previos, estableciendo relaciones entre conceptos, interpretando resultados experimentales. Utilizar distintas fuentes de información. Interpretar gráficos, fotografías, dibujos y esquemas funcionales. Manejar conceptos abstractos. Discutir y comunicar observaciones e información. Proyecto FONDEF D08I1975

6 6. Realizar montajes de experimentos sencillos PÚBLICO OBJETIVO a. Estudiantes de enseñanza media, como recurso de experimentación y consulta, que estimule y potencie el proceso de integración de lo teórico con lo práctico en el subsector de biología. b. Profesoras y profesores de biología, como recurso didáctico de apoyo y consulta en la preparación y realización de sus clases y prácticas de laboratorio. CONTENIDOS Y MEDIOS El texto de apoyo a los docentes aborda los siguientes temas: 1. GENETICA Cromosomas Cariograma y cariotipo Anomalías cromosómicas Herencia y transmisión de caracteres Fenotipo y genotipo Análisis de herencia en modelo Megalogaster Mejoramiento Genético Hibridación y cruza asistida Definición F1 y F Hibridación por polinización cruzada Polimorfismos y transmisión genética Alelos y Locus Polimorfismo Segregación cromosómica Test de paternidad de NAVEGACIÓN Proyecto FONDEF D08I1976 Drosophila

7 El laboratorio de Genética se navega en forma secuencial desde la entrada al laboratorio (figura 1 A), lugar que permite el ingreso a cada una de las actividades por separado. Consta de 4 actividades principales: Cariotipo Humano ; Herencia y transmisión de caracteres ; Mejoramiento Genético del cultivo de Maíz y Test de paternidad. En cada actividad existe la posibilidad de avanzar a la siguiente etapa, retroceder a la anterior o repetir la etapa, utilizando las flechas (Figura 1B) Actividades Salir del Programa FIGURA 1A Volver al Inicio Volver a la etapa anterior Proyecto FONDEF D08I1977

8 Ir a la etapa siguiente Instrucciones FIGURA 1B Cada actividad posee una introducción que explica en forma abreviada el objetivo de la actividad y un plan de trabajo que muestra en un diagrama de flujo (tipo pizarrón) cada una de las etapas a seguir (Figura 1 C) En todas las pantallas se puede salir del laboratorio, ir al inicio del programa y volver a la pantalla de entrada al laboratorio (Figura 1 A). Introducción Pizarra FIGURA 1C AMBIENTES DEL PROGRAMA Proyecto FONDEF D08I1978

9 Inicio del programa, desde donde se puede acceder al laboratorio y créditos y contiene un botón de salida para terminar la ejecución del programa. Figuras Entrada al laboratorio de Genética, desde el cual se accede a cada una de las actividades ACTIVIDADES A continuación se presentan actividades didácticas sugeridas para favorecer el logro de objetivos curriculares con el uso del software. Proyecto FONDEF D08I1979

10 Actividad 1 Sector de aprendizaje: Biología Nivel Educativo: Segundo año de enseñanza media, NM2 Nombre de la actividad: CARIOTIPO HUMANO. Tiempo: 2 a 3 horas pedagógicas. OBJETIVOS DE APRENDIZAJE: a. Conocer y comprender las estructuras que contienen la información genética. b. Reconocer y comprender el cariotipo como el descriptor de las características, infiriendo nomalías y desviaciones de la normalidad. c. Conocer y comprender el uso de técnicas de ordenamiento de cromosomas en placa metafásica y el correcto orden de estos para análisis clínico d. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las observaciones experimentales. CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS Ciclo celular ADN y material genético Cromosomas Síndromes por anomalías cromosómicas CONTENIDOS CONCEPTUALES ADN, genes y transferencia de la información Formación de cromosomas y división celular Desarrollo de síndromes asociados a la aparición de anomalías cromosómicas. Principios básicos de la realización de cariogramas y técnicas de tinción MATERIALES Software laboratorios Virtuales. Proyecto FONDEF D08I19710

11 Computador. Guía de trabajo Lápiz y goma Tijeras y pegamento Actividades Los estudiantes forman parejas de trabajo. Ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la introducción y pizarra de la actividad 1 para obtener una visión global sobre lo que ocurre en el laboratorio. El profesor apoya a los estudiantes, orienta, motiva y aclara dudas. Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 1 que incluye la siguiente secuencia de ejercicios: Módulo De Actividades. Actividad 1: CARIOTIPO HUMANO Estudiando los cromosomas. El objetivo de la actividad 1 es realizar técnicas de laboratorio clínicomolecular para obtener el conjunto de cromosomas de varias personas en placa metafásica. Una vez obtenido el conjunto de cromosomas, estos deben ser ordenados para establecer las semejanzas y diferencias entre los cromosomas de distintas personas, que constituyen las diferencias de sexo o anomalías (enfermedades) cromosómicas. Antes de comenzar esta actividad, responde a esta pregunta planteando una hipótesis de trabajo. Como el análisis de los cromosomas nos puede servir para determinar una diferencia biológica entre el sexo masculino y femenino? Anota tu respuesta en el cuaderno. Más adelante volveremos sobre ella. Ingresa al laboratorio de Genética. Revisa la introducción y el Plan de Trabajo (Pizarra), y luego desarrolla la secuencia de actividades de acuerdo a las instrucciones que aparecen en la pantalla. Realiza la siguiente guía de trabajo: De acuerdo a lo observado en la actividad 1: 1. Por qué se utiliza muestras de sangre para obtener los cromosomas?: Proyecto FONDEF D08I19711

12 2. Investiga: Qué son los glóbulos blancos?: 3. Cuál es la secuencia de pasos más importantes que se deben realizar para poder observar los cromosomas? 4. Según los pasos propuestos en la pregunta 2, dibuja una secuencia de lo que debería estar ocurriendo en las células de las muestras de sangre (utiliza colores para remarcar diferencias entre los pasos). Proyecto FONDEF D08I19712

13 5. Cual crees tú que es la función de la colchicina?. Averigua con un diccionario y compara la información tuya con la leída: Tu información: Diccionario: 6. Qué significa placa metafásica? 7. Dibuja una célula en metafase. 8. Por qué es necesario teñir las muestras que contienen cromosomas? Proyecto FONDEF D08I19713

14 9. Al mirar las muestras en el microscopio, dibuja una de las estructuras que observas y trata de diferenciar sus partes (centrómero, telómero, brazos, etc.). Repite el ejercicio con todas las muestras observadas. 10. Pídele a tu profesor que te ayude a imprimir las imágenes obtenidas al microscopio. Recórtalas y pega ordenadamente según el patrón que se muestra en cada imagen microscópica. Proyecto FONDEF D08I19714

15 Proyecto FONDEF D08I19715

16 11. Son todas las muestras iguales? Cuáles son las semejanzas y cuales las diferencias? 12. Cuántos cromosomas tiene un ser humano? 13. Qué es un cromosoma X y que es un cromosoma Y? 14. Es posible diferenciar el sexo (género) de un ser humano al observar los cromosomas? Investiga. 15. Qué crees tú que es una anomalía cromosómica? Investiga cuales son las anomalías cromosómicas más comunes en los humanos. Proyecto FONDEF D08I19716

17 16. Según lo investigado compara tus muestras y escribe a que corresponde cada una de ellas. Indica si son de sexo masculino o femenino Podrías afirmar con certeza si las muestras de sangre corresponden a personas sanas o con alguna anomalía o enfermedad genética? Indica que enfermedad tienen en caso que corresponda Cuál es tu opinión sobre esta actividad? Te gustaría estudiar a futuro otras enfermedades? SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR Proyecto FONDEF D08I19717

18 Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes Qué es el ADN? Qué son los cromosomas? Cómo se forman los cromosomas? Qué información contienen los cromosomas? Se puede diferenciar un hombre de una mujer a nivel de los cromosomas? Qué pasaría si tuviésemos más o menos ADN? Cuántos cromosomas esperamos encontrar en un ser humano? Conocen el síndrome de Down? Creen que el síndrome de Down puede estar relacionado con problemas a nivel de los cromosomas?, etc. Estas preguntas permitirán a los estudiantes asociar lo observado en el microscopio con algunas características propias del ser humano. Además le permitirán comprender la importancia de la información genética (ADN) Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender como el ADN contiene contienen la información genética y cómo podemos estudiarla. Esto puede hacerse mediante un diálogo donde el profesor plantea preguntas y los estudiantes responden utilizando los conocimientos adquiridos en las clases teóricas. Por ejemplo: Qué características tiene el ADN? Cómo se forman los cromosomas a partir de ADN? Qué es más fácil estudiar: el ADN o los cromosomas? Por qué? Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de que formas sería posible estudiar el ADN y porque es tan importante investigar sobre ello, además inducirlos a que relacionen errores en el material genético con posibles enfermedades. Pídales que elaboren una hipótesis de trabajo. Recuerde que una hipótesis no es más que una adivinanza educada, lo cual implica que no tiene que ser necesariamente correcta. Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los resultados además de contrastar la conclusión de éstos con la hipótesis planteada al inicio del trabajo. INFORMACION ADICIONAL Proyecto FONDEF D08I19718

19 Estructura del ADN Cada molécula de ADN está constituida por dos cadenas formadas por un elevado número de compuestos químicos llamados nucleótidos. Estas cadenas forman una especie de escalera retorcida que se llama doble hélice. Cada nucleótido está formado por tres unidades: una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A), guanina (G), timina (T) y citosina (C). El ADN además contiene la información genética, esto debido a que el ADN en los organismos superiores es único e invariable para cada individuo de cada especie, lo que nos permite decir que esta información es una huella, como lo es la huella dactilar, solo que la vamos a llamar genética. Salvo algunas pocas excepciones todas las células de nuestro organismo presentan ADN, lo que significa que es posible identificar tu huella genética con solo utilizar parte de tu cabello o gotas de tu sangre. Enrollamiento del ADN En cada una de nuestras células existe alrededor de dos metros de ADN confinada al núcleo de la célula que tiene un diámetro promedio de 6 micrómetros. Si pudiésemos estirar el ADN de todas las células de nuestro cuerpo, daríamos dos vueltas a nuestro sistema solar. Cómo hacemos espacio para una cuerda tan larga en un espacio tan reducido? Enrollando la cuerda. Proyecto FONDEF D08I19719

20 La imagen muestra cómo se va enrollando el ADN hasta formar un cromosoma. El orden espacial es: ADN nucleosoma (que es ADN enrollado sobre proteínas) fibra de 30 nanómetros (sobreenrollamiento de lo anterior), y finalmente más enrollamientos de ésta fibra hasta llegar al cromosoma. Para que exista la expresión de los genes, la información genética no puede estar tan enrollada, imagina que quieres ver una hebra de lana que está en el medio de la madeja. Es por lo anterior que a medida que se necesita el ADN queda semi-enrolado (laxo), siendo la estructura más eficiente el nucleosoma, cuyo plegamiento en forma de hélice permite leer la información genética. Cromosomas La palabra' ''cromosoma proviene del griego ( croma, color) y ( soma, cuerpo) debido a su característica de ser muy fuertemente teñidas por algunos colorantes. Corresponde a una pieza única en espiral organizada de ADN más proteínas. En las células somáticas los cromosomas se presentan en pares idénticos, conocidos como homólogos (exceptuando los cromosomas sexuales), uno de los cuales es de origen paterno y otro de origen materno. Cuando la célula contiene el número total de cromosomas 2n, es diploide, mientras que si la célula presenta la mitad de la dotación cromosómica, es haploide n, como en el caso de los gametos (espermatozoide y óvulo). El conjunto de cromosomas de un individuo ordenados en parejas de mayor a menor, constituye su cariotipo. Ciclo celular y mitosis Las actividades celulares de crecimiento y división pueden describirse según el ciclo de vida de la célula o ciclo celular. La mitosis es parte del ciclo celular de división que experimenta toda célula para multiplicarse, e implica la participación del núcleo asegurando que cada célula generada reciba una copia de cada cromosoma de la célula progenitora. ETAPAS DE LA MITOSIS Durante la mitosis se distinguen distintas etapas que se identifican claramente a través del microscopio, ya que los cromosomas están condensados. Proyecto FONDEF D08I19720

21 Interfase: Corresponde a la etapa entre dos divisiones sucesivas. Es la fase de mayor duración y en ella ocurre la duplicación del material genético y la síntesis de proteínas. Profase: La cromatina se condensa y se hacen visibles los cromosomas. En los polos comienza a formarse el huso mitótico entre ambos centriolos. Comienza a desaparecer la envoltura nuclear. Metafase: Desaparece la envoltura nuclear. Las fibras del huso (microtúbulos) se unen al cinetocoro, a cada lado del centrómero de los cromosomas, los cuales están condensados. Se disponen en el plano central (ecuatorial) de la célula. Anafase: Las cromátidas hermanas se separan gracias a la duplicación de los centrómeros. Una de las cromátidas de cada cromosoma se desplaza hacia un polo de la célula y la otra hacia el polo contrario mediante las fibras del huso mitótico. Proyecto FONDEF D08I19721

22 Telofase: Es la fase final, Cuando los cromosomas alcanzan los polos, se forma la envoltura nuclear alrededor de los cromosomas y comienza la citocinesis (división del citoplasma) generando 2 células hijas. MEIOSIS (división de células germinales) La meiosis genera células con la mitad de la dotación cromosómica (división especial para asegurar la conservación de las especies). Esta reducción del material genético tiene especial importancia en la reproducción sexual, en la cual la unión de los gametos (generados por meiosis) permite mantener la dotación cromosómica de una generación a otra y al mismo tiempo generar variabilidad. La meiosis consiste en dos divisiones sucesivas de una célula diploide, con una sola duplicación del material genético. ETAPAS DE LA MEIOSIS Meiosis I (etapas) Profase I: es la fase más larga de la meiosis y en ella los cromosomas homólogos se aparean entre sí, formando una estructura compleja de ADN y proteína. La estructura resultante se denomina tétrada, por estar formada por las dos cromátidas de cada cromosoma, las cuales se entrecruzan (crossing-over) entre los cromosomas homólogos. Esto consiste en un intercambio de fragmentos cromosómicos entre dos cromátidas homólogas (no hermanas). Metafase I: las tétradas se alinean en el ecuador de la célula, es decir los homólogos se dispone frente a frente. Las fibras (microtúbulos) del huso se "pegan" al centrómero de cada par homólogo. Las tétradas se alinean en el ecuador del huso en forma aleatoria. Proyecto FONDEF D08I19722

23 Anafase I: las tétradas se separan y los cromosomas son llevados a los polos opuestos por las fibras del huso. Los centrómeros en la anafase I permanecen intactos. Telofase I: esta fase varía en los diferentes organismos. A veces los cromosomas pierden su condensación y se forman las envolturas nucleares alrededor de cada uno de los polos. Otras veces, los cromosomas pasan directamente a la meiosis II. Meiosis II (etapas) Profase II: los cromosomas están completamente condensados y se hallan en número haploide. No han experimentado duplicación del material genético luego de la citocinesis. Metafase II: los cromosomas se encuentran en el plano ecuatorial y se unen al huso mitótico a través de sus centrómeros. Anafase II: las cromátidas hermanas se separan y migran hacia los polos. Telofase II: se forman las envolturas nucleares y los cromosomas comienzan su de-condensación. Citocinesis: la telofase II finaliza con la división del citoplasma que da lugar a un total de cuatro células hijas. Consecuencias genéticas de la meiosis Reducción del número de cromosomas a la mitad, que permite el fenómeno de fecundación, proceso que va a reconstituir el número de cromosomas de la especie (mitad de la madre y mitad del padre). Recombinación de información genética heredada del padre y la madre: el apareamiento de los cromosomas homólogos y el consecuente crossing-over permiten que se intercambie la información. La consecuencia de este fenómeno es que ningún hijo heredará la misma combinación de alelos de sus progenitores. Segregación al azar de cromosomas maternos y paternos: la separación de los cromosomas paternos y maternos recombinados, durante la anafase I y II, se realiza completamente al azar, por lo que contribuyen al aumento de la diversidad genética. Durante la gametogénesis (formación de gametos) ocurre la meiosis y se generan gametos con la mitad de dotación cromosómica para que, en la reproducción sexual, se mantenga la diploidía. CARIOTIPO En general, el cariotipo es el complemento cromosómico característico de una especie eucariota. La preparación y estudio de los cariotipos es parte de la citogenética. Aunque la replicación y transcripción del ADN es altamente estandarizado en los eucariotas, lo mismo no puede decirse de sus ''cariotipos, que son a menudo altamente variable. Puede haber variaciones entre las especies en el número de Proyecto FONDEF D08I19723

24 cromosomas y en la organización detallada. En algunos casos, existe una variación significativa dentro de cada especie. Además, la variación en el cariotipo puede ocurrir durante el desarrollo del óvulo fecundado. 1.-variación entre los dos sexos 2. variación entre la línea germinal y el soma (entre gametos y el resto del cuerpo) 3. variación entre los miembros de una población 4. la variación geográfica entre las razas 5. mosaicos o individuos de contienen conjuntos de células sin variaciones desde sus progenitores y conjuntos de células con variaciones nuevas. La técnica de la determinación del cariotipo se realiza mediante el análisis e cariograma, donde las células se bloquean a medio camino de la división (en la metafase), este bloqueo es forzado con colchicina in vitro. Estas células se tiñen, se fotografían y se organizan, lo que en su conjunto recibe el nombre de cariograma. Se debe recordar que como muchas otras especies que se reproducen sexualmente, los seres humanos poseen además cromosomas sexuales, estos son XX en las hembras y XY en los machos. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Entre los tipos de anomalías que existen encontramos: Anomalías cromosómicas estructurales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos: Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,... Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,... Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la ganancia de uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos: Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos. Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación de normalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21. Anomalías cromosómicas más comunes El síndrome de Down es uno de los trastornos cromosómicos más comunes y Proyecto FONDEF D08I19724

25 afecta a aproximadamente uno de cada 800 a bebés nacidos con vida. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre. El riesgo de que un bebé nazca con síndrome de Down es de aproximadamente uno en para mujeres de 25 años, uno en para mujeres de 30 años, uno en 400 para mujeres de 35 años y uno en 100 para mujeres de 40 años. Síndrome de Down Las perspectivas para los niños con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de ellos tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y una educación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles. Trisomía 13 o 18 Los bebés también pueden nacer con copias adicionales de los cromosomas 13 ó 18. Estas trisomías son por lo general mucho más severas que el síndrome de Down, pero afortunadamente menos comunes. Los bebés afectados por ellas se estiman en aproximadamente uno de cada Por lo general, los bebés con trisomías 13 ó 18 tienen un retraso mental severo y muchos defectos físicos de nacimiento. Lamentablemente, la mayoría de ellos muere antes de cumplir el primer año de vida. Anomalías de los cromosomas sexuales Entre las anomalías cromosómicas más comunes se encuentran las que tienen que ver con la falta o la presencia adicional de cromosomas sexuales (conocidos como X e Y). Las anomalías relacionadas con los cromosomas X e Y pueden afectar el desarrollo sexual y producir infertilidad, anomalías en el crecimiento y, en algunos casos, problemas de conducta y aprendizaje. No obstante, la mayoría de las personas afectadas lleva una vida relativamente normal. El síndrome de Turner es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente una de cada niñas. Las niñas con síndrome de Turner tienen un solo cromosoma X en lugar de dos, que es lo normal. Por lo general, son estériles y no experimentan los cambios normales de la pubertad a menos que se las trate con hormonas sexuales, además las niñas afectadas por este síndrome son de baja estatura. Algunas tienen otros problemas de salud, incluidos defectos de tipo cardíaco. Las niñas que tienen síndrome de Turner poseen una inteligencia normal. Aproximadamente una de cada a mujeres tiene un cromosoma X de más, conocido como triple X. Estas niñas, que suelen ser altas, no siguen un patrón homogéneo en cuanto a anomalías físicas, tienen una pubertad normal y usualmente son fértiles. El síndrome de Klinefelter es una anomalía de los cromosomas sexuales que afecta a aproximadamente uno de cada 600 a 800 niños. Los varones Proyecto FONDEF D08I19725

26 con síndrome de Klinefelter tienen dos, o a veces más, cromosomas X junto con su cromosoma Y (normalmente, los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y). Los niños afectados suelen ser altos con una inteligencia normal, aunque son comunes las incapacidades de aprendizaje. No son fértiles. Algunos trastornos poco frecuentes son causados por cambios cromosómicos. Por ejemplo, una deleción muy pequeña en el cromosoma 15 puede causar el síndrome de Prader-Willi (caracterizado por retraso mental, obesidad extrema y otros problemas), mientras que una deleción en el cromosoma 5 causa el síndrome del maullido de gato, que se caracteriza por un llanto muy agudo, como el del gato, durante la infancia, retraso mental y anomalías físicas. Adaptado de: Fussner, E., Ching, R., & Bazett-Jones, D. (2011). Living without 30nm chromatin fibers Trends in Biochemical Sciences, 36 (1), 1-6 American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Turner syndrome. Pediatrics, volumen 96, --número 6, diciembre de 1995, páginas American College of Obstetricians and Gynecologists. Prenatal diagnosis of fetal chromosomal abnormalities. ACOG Practice Bulletin, volumen 27, mayo de Barnes, A.M. y Carey, J.C. Common problems of babies with trisomy 18 or 13. Rochester, NY, Linden, M.G., et al. Intrauterine diagnosis of sex chromosome aneuploidy. Obstetrics & Gynecology, volumen 87, número 3, marzo de 1996, páginas Sugerencias para el Estudiante Realizar las actividades en forma secuencial Resolver la guía de trabajo siguiendo las actividades correspondientes en el laboratorio. Hacer uso de los módulos disponible: Introducción, pizarra y animación. Consultar al profesor en caso de dudas. Actividad 2 Sector de aprendizaje: Biología Nivel Educativo: Segundo año de enseñanza media, NM2 Nombre de la actividad: HERENCIA DE CARACTERES Tiempo: 2-3 horas pedagógicas. OBJETIVOS DE APRENDIZAJE a. Conocer y comprender las leyes de Mendel y las teorías de la Proyecto FONDEF D08I19726

27 herencia. b. Reconocer características fenotípicas en un ser vivo c. Conocer y comprender transmisión de caracteres d. Conocer y montar un sistema apropiado para estudiar las características heredables. e. Informarse, interpretar y comunicar datos cuantitativos de las observaciones experimentales. CONOCIMIENTOS PREVIOS REQUERIDOS Experimentos de Gregor Mendel Definición de herencia genética Fenotipo y genotipo Mosca de la fruta y su uso en experimentación CONTENIDOS CONCEPTUALES Leyes de Mendel y su aplicación en genética Determinación de características fenotípicas y su asociación con la genética Modelos de reproducción para estudios de genética Relaciones básicas de la transmisión de caracteres MATERIALES Software laboratorios Virtuales. Computador. Guía de trabajo. Lápiz y goma ACTIVIDADES Los estudiantes forman parejas de trabajo. Ingresan al software Laboratorios Virtuales y exploran la introducción y pizarra de la actividad 2 para obtener una visión global sobre lo que ocurre en el laboratorio. El profesor apoya a los estudiantes, orienta, motiva y aclara dudas. Los estudiantes desarrollan la secuencia correspondiente a la Actividad 2 que incluye la siguiente secuencia de ejercicios: Proyecto FONDEF D08I19727

28 MODULO DE ACTIVIDADES. ACTIVIDAD 2: HERENCIA Y TRANSMISIÓN DE CARACTERES. Qué es la herencia y como se transmiten los caracteres de una generación a otra? El objetivo de la actividad 2 es observar diferentes características fenotípicas de Drosophila melanogaster (mosca del vinagre) y observar como estas características son heredadas de una generación a otra. Antes de comenzar esta actividad, responde a esta pregunta planteando una hipótesis de trabajo. Cómo se estudia la transmisión de los caracteres desde los padres hacia los hijos? Anota tu respuesta en el cuaderno. Más adelante volveremos sobre ella. Durante la actividad 2 analizaremos los caracteres visibles de la mosca del vinagre por observación directa (lupa) y como estos caracteres se distribuyen en la nueva generación. Para esto, una mosca macho y una hembra se ubican en un ambiente óptimo y controlado para su reproducción. Debes desarrollar la secuencia del laboratorio de la actividad 2, de acuerdo a las instrucciones que aparecen en la pantalla y al mismo tiempo resolver la siguiente guía de trabajo: De acuerdo a lo observado en la actividad 2: 1. Investiga el ciclo de vida de la mosca de fruta (Drosophila melanogaster) 2. Cuáles son las características observadas en las moscas que tienes al inicio del experimento (parentales)? Dibújalas y compara Proyecto FONDEF D08I19728

29 3. Explica por qué las moscas parentales deben estar aisladas del medio ambiente. Da a lo menos 3 motivos. 4. Explica cual es la finalidad de adicionar agar al frasco. Investiga qué es el agar y relaciónalo con tu explicación. 5. Por qué se debe esperar varios días después que dejas a las parentales juntas con el agar? Proyecto FONDEF D08I19729

30 6. Averigua cuáles son las etapas del desarrollo de la mosca del vinagre, dibuja las etapas que consideras esenciales en su desarrollo. Por qué consideras que son esenciales? 7. Para qué se utiliza ETER?, describe las características del éter. Investiga y compara opiniones entre tus compañeros 8. Con cuantas moscas iniciaste el experimento y con cuantas terminaste? Parentales inicio Descendencia inicio Parentales término Descendencia término Proyecto FONDEF D08I19730

31 9. Cuáles son los caracteres que observaste al final? Dibuja todos los tipos de moscas que obtuviste. Parentales Parentales 10. Realiza una tabla ordenado el tipo de carácter con el número de moscas que lo comparten. Hazlo en orden y con paciencia. Proyecto FONDEF D08I19731

32 11. Se debe considerar a los parentales en la tabla anterior? Fundamenta tu respuesta Considerando los resultados obtenidos en este experimento: Que podrías concluir en relación a la herencia y a la transmisión de caracteres entre padres e hijos? SUGERENCIAS PARA EL PROFESOR Para comenzar la actividad, pregunte a los estudiantes sobre la herencia y los caracteres: Por qué son importantes?, Qué funciones cumplen? Qué características comparten ellos con sus padres o hermanos? Por qué creen ellos que comparten estas características? Ponga énfasis en los aspectos estructurales: Qué estructuras contendrían la información?, Existe relación entre estructura genética y lo observado?, etc. Estas preguntas permitirán a los estudiantes asociar el concepto de información genética y su transmisión, lo que aportara al trabajo que se realizará en el laboratorio. Se recomienda inducir a los estudiantes a comprender la forma que en que se estudian las características genéticas y las leyes de Mendel. Explíqueles la importancia de sus experimentos. Esto puede hacerse mediante un diálogo donde el profesor plantea preguntas y los estudiantes responden utilizando los conocimientos adquiridos en las clases teóricas. Proyecto FONDEF D08I19732

33 Por ejemplo: Qué estudiarían ellos si quisieran observar caracteres? Qué sería mejor estudiar para observar herencia: una flor, un insecto o un mamífero? Pídales que justifiquen su respuesta. Se recomienda inducir a los estudiantes a discutir de qué forma sería posible observar las características fenotípicas y la utilidad de estudiar las características de los padres para comprender mejor la transmisión de información genética. Elaboren una hipótesis de trabajo. Recuerde que una hipótesis no es más que una adivinanza educada, lo cual implica que no tiene que ser necesariamente correcta. Una vez terminada la actividad se recomienda presentar y discutir los resultados además de contrastar la conclusión de éstos con la hipótesis planteada al inicio del trabajo. INFORMACION ADICIONAL Herencia Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa especie y puede transmitirlos a su descendencia. Tales rasgos pueden referirse a: Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc. Comportamiento: como agresividad, inteligencia, pautas sexuales. Fisiología: como la presencia de ciertas hormonas y enzimas. Estos rasgos distintivos y comunes para todos los individuos de la misma especie se denominan caracteres, y se heredan de padres a hijos a través de la reproducción. Para que un carácter se herede es necesario que esté codificado en los genes, segmentos del material hereditario (ADN) que están en los Proyecto FONDEF D08I19733

34 cromosomas del núcleo celular. Cada carácter suele presentar dos o más formas diferentes. A cada uno de los aspectos o manifestaciones concretas de un carácter se le denomina fenotipo, que son las características que podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado; sin embargo, también se incluyen las moléculas como las enzimas (proteínas) y hormonas que inciden en el fenotipo. Un fenotipo determinado no corresponde íntegramente a la información codificada en un gen, sino que es el resultado de la interacción con otros genes y a menudo es afectado e incluso determinado por el ambiente (aunque las influencias externas ambientales no son heredables, es decir, no se transmiten a la descendencia). En las especies diploides cada cadena de ADN está duplicada: una copia es heredada del padre y otra de la madre (cromosomas homólogos), y cada gen está también dos veces, uno en cada cadena, por lo que realmente cada carácter está determinado por la acción de dos genes. Estos genes que determinan el mismo carácter y que ocupan locus homólogos en los cromosomas se denominan alelos. Cuando los dos alelos de un par son iguales, o sea, codifican para la misma información (por ejemplo, solo ojos claros), al individuo se le denomina homocigoto. Si cada alelo del par codifica para una característica diferente (ojos claros y ojos oscuros) hablamos de un individuo heterocigoto o híbrido. Existen distintos tipos de herencia, dependiendo de la predominancia fenotípica de los alelos. En el caso de la herencia dominante, uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse en el fenotipo que el otro; al más fuerte se le denomina alelo dominante (representado por una letra mayúscula) y al más débil alelo recesivo (representado por una letra minúscula), de manera que, cuando los alelos dominantes y recesivos están juntos, el dominante se manifiesta mientras que el recesivo es inhibido y no se expresa en el fenotipo. En el caso de la herencia intermedia, ambos alelos se expresan simultáneamente en el fenotipo, por lo que ningún gen domina al otro (alelos codominantes). En este caso, aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros. Gráficamente ambos alelos se nombran con letras mayúsculas. Proyecto FONDEF D08I19734

35 Por ejemplo, en la planta Mirabilis jalapa, al cruzar una variedad pura de flores blancas (BB) con otra pura de flores rojas (RR) se origina una descendencia 100% de flores rosadas (RB). GREGOR MENDEL Johann Gregor Mendel ( ) Biólogo austriaco. Ordenado sacerdote en 1847 (abadía de Santo Tomás de Brünn), hizo carrera docente, en Viena, donde se doctoró en matemáticas y ciencias (1851). En 1854 Mendel se convirtió en profesor suplente de la Real Escuela de Brünn, y en 1868 fue nombrado abad del monasterio, a raíz de lo cual abandonó de forma definitiva la investigación científica y se dedicó en exclusiva a las tareas propias de su función. El núcleo de sus trabajos que comenzó en el año 1856 a partir de experimentos de cruzamientos con guisantes efectuados en el jardín del monasterio le permitió descubrir las tres leyes de la herencia o leyes de Mendel. Gracias a ellas es posible describir los mecanismos de la herencia, que fueron explicados con posterioridad por el padre de la genética experimental moderna, el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan ( ). Para realizar sus trabajos, Mendel no eligió especies, sino razas autofecundas bien establecidas de la especie Pisum sativum (guisante). La primera fase del experimento consistió en la obtención, mediante cultivos convencionales previos, de líneas puras constantes y en recoger de manera metódica parte de las semillas producidas por cada planta. A continuación cruzó estas estirpes, dos a dos, mediante la técnica de polinización artificial. De este modo era posible combinar, de dos en dos, variedades distintas que presentan diferencias muy precisas entre sí (semillas lisas-semillas arrugadas; flores blancas-flores coloreadas, etc.). El análisis de los resultados obtenidos permitió a Mendel concluir que mediante el cruzamiento de razas que difieren al menos en dos caracteres, pueden crearse nuevas razas estables (combinaciones nuevas homocigóticas). Pese a que remitió sus trabajos con guisantes a la máxima autoridad de su época en temas de biología, W. von Nägeli, sus investigaciones no obtuvieron el reconocimiento hasta el redescubrimiento de las leyes de la herencia por parte de H. de Vries, C. E. Correns y E. Tschernack von Seysenegg, quienes, con más de treinta años de retraso, y después de haber revisado la mayor parte de la literatura existente sobre el particular, atribuyeron a Johan G. Mendel la prioridad del descubrimiento. Las tres leyes descubiertas por Mendel se enuncian como sigue: según la primera, cuando se cruzan dos variedades puras de una misma especie, los descendientes son todos iguales y pueden parecerse a uno u otro progenitor o a ninguno de Proyecto FONDEF D08I19735

36 ellos; la segunda afirma que, al cruzar entre sí los híbridos de la segunda generación, los descendientes se dividen en cuatro partes, de las cuales una se parece a su abuela, otra a su abuelo y las dos restantes a sus progenitores; por último, la tercera ley concluye que, en el caso de que las dos variedades de partida difieran entre sí en dos o más caracteres, cada uno de ellos se transmite de acuerdo con la primera ley con independencia de los demás. Leyes de la Herencia de Mendel Ley de la uniformidad. Ley de segregación de caracteres Ley de asociación independiente de caracteres. Como la Ley de la uniformidad, explica la dominancia de un carácter sobre otro pero no incide en la transmisión de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las únicas que sí explican dicha transmisión de caracteres. Ley de la uniformidad A esta ley se la llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores. No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al Proyecto FONDEF D08I19736

37 hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas (ver Figura 1). Qué significa esto? Que el polen de la planta progenitora aporta a la descendencia un alelo para el color de la semilla (AA), y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el otro alelo para el color de la semilla (aa); de los dos alelos, solamente se manifiesta aquél que es dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto. En conclusión la semilla se observa como amarilla. Esta Ley de la uniformidad también se cumple cuando ocurre herencia intermedia, como es el caso del color de las flores del "dondiego de noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de flores rosas. La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2). Figura 1 Figura 2 Ley de la segregación Conocida como la Ley de la segregación o separación equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto hijo. Proyecto FONDEF D08I19737

38 En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa) de la primera generación (F1) del experimento anterior (Figura 3). Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción: Descendencia 1: 2 amarillas Descendencia 2: 3 amarillas / 1 verde. Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, éste vuelve a manifestarse en esta segunda generación. Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación. Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos. Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y se cumple con lo establecido por Mendel. Ley de la asociación independiente Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente de caracteres. Proyecto FONDEF D08I19738 Figura 4

39 Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos se transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del otro carácter. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1. Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas ambas para los dos caracteres). (Figura 4). Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb). Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura 5. Figura 5 En el cuadro de la figura 6 se ven las semillas que aparecen y en las proporciones que se indican. Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen arvejas amarillas y rugosas y otras que son verdes y lisas, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Proyecto FONDEF D08I19739

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