Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático

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1 Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático La base cromosomal de la herencia Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky, Jackson, 2009 Campbell Biology 9 th Edition

2 Chomosomas 2

3 Base cromosomal de las leyes de Mendel Mendel comenzó su trabajo de investigación en 1857 con guisantes En 1875 se describió el proceso de mitosis En 1890 se describió el proceso de meiosis En el 1900 se comenzó a ver el paralelismo entre el comportamiento de los factores de Mendel (YYRR x yyrr) y los cromosomas 3

4 Base cromosomal de las leyes de Mendel En el 1902 comenzó una teoría de la herencia de los cromosomas Está teoría establece que los genes que describió de Mendel tienen un locus específico en el cromosoma y... Los cromosomas pasan por segregación y sorteo independiente 4 Estas son las dos leyes que describió Mendel

5 Teoría cromosómica herencia Walter Sutton y Theodor Boveri Walter Sutton y Theodor Boveri establecieron que los alelos mendelianos están localizados en los cromosomas. 5 La teoría permaneció en controversia hasta 1915, cuando Thomas Hunt Morgan hizo sus estudios en D. melanogaster.

6 Modelo de investigación de Morgan Morgan fue el primero en asociar un gen con un cromosoma Thomas Hunt Morgan Él no creía en la teoría de Mendel, ni en la teoría de los cromosomas Morgan utilizó la mosca Drosophila melanogaster 7 Es conveniente para cruces genéticos porque se alimenta se hongos que crecen en las frutas y se reproducen rápido

7 Modelo de investigación de Morgan Una generación nueva sale en dos semanas Un apareamiento resulta en cientos de progenie Sólo tiene 4 pares de cromosomas: 3 pares de autosomas 1 par sexual (XX o XY) 8 Morgan no podía conseguir fácilmente, fue el primero en el pueblo que quería recolectar moscas

8 Primer mutante de Morgan Después de un año, Morgan encontró un macho con ojos blancos Al fenotipo común (ojos rojos) los llamó "wild type" o fenotipo salvaje (b + ) La característica alterna la llamo fenotipo mutante, asumió que esto se debía a una mutación (b) 9 Esta nomenclatura se usa hoy día: b + fenotipo salvaje, normal b fenotipo mutante

9 Primer mutante de Morgan wild type o fenotipo salvaje (b + ) fenotipo mutante (b) 10

10 Herencia ligada al sexo Morgan pareo el macho de ojos blancos con una hembra de ojos rojos F1 todos tiene los ojos rojos Pareó los machos de la F1 con las hembras de la F1 En la F2 observó: Razón típica de 3:1 3 con ojos rojos y 1 ojos blancos Las hembras tenían los ojos rojos 11 Sólo ojos blancos en los machos

11 Herencia ligada al sexo Morgan descubrió una conexión con el sexo (XX o XY) Él dedujo que el gen que codificaba para el color de los ojos se localizaba en el cromosoma X y que no había un locus equivalente en el cromosoma Y Él localizó este gen en los cromosomas del sexo, por eso le llamo genes ligados al sexo 12 Añadió credibilidad a la teoría de herencia de cromosomas

12 Cruce 13

13 Evidencia de genes ligados en Drosophila Morgan hizo un cruce de dos características: color de la mosca tamaño del ala Hembra wild type" color gris alas normales Macho doble mutante color negro alas pequeñas 14

14 Evidencia de genes ligados en Drosophila Gametos de la hembra b + vg + Gametos del macho b vg Cuál será el genotipo de la progenie (F1)? Trabajo de grupo #1 15

15 Evidencia de genes ligados en Drosophila Cuál será el genotipo de la progenie (F2) si se cruza la F1 con el macho original? Trabajo de grupo #2 16

16 Evidencia de genes ligados en Drosophila Qué proporción esperarías de cada uno de estos genotipos? 17 Trabajo de grupo #3

17 Evidencia de genes ligados en Drosophila 18

18 Evidencia de genes ligados en Drosophila La mayoría de la progenie tuvo: 42% color gris, alas normales ("wild type") 41% color negro, alas pequeñas (mutante doble) Morgan dedujo que estos dos genes se heredan juntos porque están en el mismo cromosoma Se dice que estos genes están ligados, 19

19 Cruce de prueba en Drosophila 20

20 Cruce de prueba en Drosophila En algunas hembras se producen gametos recombinantes durante la meiosis Estos gametos recombinantes dan origen a los nuevos individuos Mientras más lejos están dos genes, mayor es la probabilidad de que ocurra recombinación 21

21 Recombinación debido a entrecruzamiento 22

22 Frecuencia de recombinación para construir mapas genéticos La data generada en los experimentos de recombinación permitió a los geneticistas hacer mapas genéticos, una lista de los locus genéticos de un cromosoma Alfred H. Sturtevant, estudiante de Morgan, asignó una posición a los genes dentro del cromosoma II, hizo un mapa genético 23

23 Mapa genético de un cromosoma de Drosophila Si la recombinación entre dos genes es 10%, implica que ~10% de la progenie tendrá ese fenotipo y genotipo particular Si la mitad de la progenie tiene un fenotipo recombinante, implica que los dos genes el cromosoma están bien lejos uno del otro 24 Así se logró identificar los genes presentes en el cromosoma II de las mosca

24 Cómo se determina el sexo? 25

25 Sistemas cromosomales de determinación del sexo a) Sistema XY en mamíferos: El sexo de la progenie depende del cromosoma sexual presente en el espermatozoide XX = hembra, XY = macho 27

26 Sistemas cromosomales de determinación del sexo b) Sistema XO en los saltamontes, grillos, cucarachas y otros insectos: El sexo de la progenie depende de si el espermatozoide contiene o no un cromosoma sexual Hay un solo tipo de cromosoma sexual, cromosoma X XX = hembra, X0 = macho 28

27 Sistemas cromosomales de determinación del sexo c) Sistema ZW en las aves, algunos peces y algunos insectos La variable que determina el sexo es el cromosoma sexual presente en el óvulo ZZ = Macho, ZW = hembra 29

28 Sistemas cromosomales de determinación del sexo d) Sistema haploide - diploide en la mayoría de las especies de abejas y hormigas No hay cromosomas sexuales Las hembras se desarrollan de huevos fertilizados, son diploides Los machos se desarrollan de huevos no fertilizados, son haploides 30

29 Transmisión de características recesivas ligadas al sexo a) Padre tiene una característica recesiva ligada al sexo que se transmite en el cromosoma X (X a Y) Pasa el alelo mutado a todas sus hijas, pero no a sus hijos Madre es homocigoto dominante (X A X A ), las hijas tendrán un fenotipo normal, pero serán portadoras 31

30 Transmisión de características recesivas ligadas al sexo b) Mujer portadora de una característica recesiva ligada al sexo que se trasmite en el cromosoma X (X A X a ) Transmite alelo mutado a la mitad de sus hijos e hijas Hombre normal, hijos con la mutación tendrán la condición Hijas con mutación tendrán un fenotipo normal, pero serán portadoras 32

31 Transmisión de características recesivas ligadas al sexo c) Mujer portadora (X A X a ) se casa con un hombre que tiene una condición que se transmite en el cromosoma X (X a Y) 50% de probabilidad de que sus hijos tengan la condición, independientemente del sexo Las hijas que no exhiban la característica serán portadoras Hijos sin la característica estarán libres del alelo mutado 33

32 Desórdenes cromosómicos Ejemplo aneuploidia: Síndrome Klinefelter Síndrome Down: 1/700 Síndrome Klinefelter XXY: 1/2,000 XYY: 1/1,000 XXX: 1/1, Síndrome Turner X0: 1/2,500 - Es la única monosonía viable en humanos.

33 Figure Down syndrome 35

34 Síndrome Down Frecuencia 1:700. Tres cromosomas 21. Caracterizado por: Párpados hinchados, lengua gruesa que le dan un aspecto físico característico. Grado variable de retraso mental. 36

35 Síndrome Klinefelter Frecuencia estimada 1/2,000. Sexo masculino con testículos pequeños y estéril. Puede tener senos y otras características femeninas. Inteligencia baja. 37

36 Síndrome XYY Afecta a varones. Generalmente las personas afectadas son muy altas y delgadas. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. 38 Puede tener baja inteligencia y puede haber problemas antisociales o de comportamiento.

37 Síndrome 47, XXX Frecuencia 1:1000. Son personas normales, excepto por el cariotipo. Los rasgos físicos en las recién nacidas y niñas son parecidos a normales. Suelen ser más altas que las otras niñas en su familia y pueden tener menos coordinación. 39

38 Síndrome 47, XXX Las mayoría de las mujeres son fértiles. Se relacionan con problemas mentales y de comportamiento. Alta probabilidad de tener problemas en el lenguaje y el habla, retrasos en habilidades sociales y de aprendizaje. 40

39 Síndrome de Turner, 45X Síndrome Turner X0: 1/5,000. Única monosonía viable en humanos, pérdida de cromosoma X. Solo un porcentaje bajo de los embriones que sobreviven. Se caracteriza por que sólo son niñas de estatura baja, estériles. 41

40 Síndrome de Turner, 45X Síndrome Klinefelter Síndrome de Turner 42

41 Asignación Los genes estructurales llevan información para la formación de los polipéptidos. El gen regulador es una secuencia de ADN que codifica para una proteína reguladora, la cual reconoce la secuencia de la región del operador. Amniocentesis es un examen que se puede realizar durante el embarazo para buscar anomalías congénitas y problemas en el feto. Se retira una cantidad pequeña de líquido del saco que rodea al bebé en el útero. 43

42 Asignación Pleiotropía un gen puede afectar muchas características (Sickled-cell disease). Epistasis la expresión fenotípica de un gen afecta la expresión de otro gen. Herencia poligénica un fenotipo es afectado por dos o más genes. Norma de reacción es el rango fenotípico de un genotipo. Multifactorial se refiere a características poligénicas que son influenciadas por el ambiente. 44

43 Asignación Enfermedad de Huntington ( Huntington s disease ) - trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran; se transmite de padres a hijos. Enfermedad de Tay-Sachs ( Tay-Sachs disease ) - ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos; se transmite de padres a hijos. Fibrosis cística - es una enfermedad hereditaria de las glándulas mucosas y sudoríparas. Afecta principalmente los pulmones, el páncreas, el hígado, los intestinos, los senos paranasales y los órganos sexuales. 45

44 Asignación Sickle-cell disease es una anemia que se transmite de padres a hijos. Los glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Chorionic villus sampling (CVS) - Muestra de vellosidad crónica (CVS es una prueba prenatal que usualmente se realiza entre la semana 10 y la semana 13 del embarazo. Pruebas en una muestra de la placenta. Es una manera muy precisa de determinar si su embarazo está afectado por algún trastorno genético, como el Síndrome de Down, la trisomía 18 o la fibrosis quística. 46

45 Resumen 47

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