En la mayoría de los casos, se desconoce la causa

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2 28 GALENUS / SUPLEMENTO CARIBE GYN Las pruebas genéticas y el cáncer de seno En la mayoría de los casos, se desconoce la causa del cáncer de seno, pero en un reducido porcentaje se sabe que se debe a una mutación genética. Genes BRAC 1 y BRAC 2 Conocemos dos genes, BRAC 1 y BRAC 2, que son responsables de mantener el crecimiento normal de las glándulas mamarias y de evitar la multiplicación de las células cancerosas. Por eso, cuando estos genes son defectuosos, puede aumentar el riesgo de cáncer de seno y de ovario. Más aún, hoy en día sabemos que estos defectos o mutaciones pueden ser heredados tanto por vía materna como paterna. Diagnóstico genético En la actualidad, se puede determinar de una manera relativamente simple si se es portador de estas mutaciones genéticas. Con solo dos enjuagues bucales se recoge la cantidad suficiente de células para la prueba, sin tener que tomar muestra de sangre. Sin embargo, esta prueba puede ser costosa y muchos seguros médicos no la aprueban o le imponen deducibles muy elevados. Por eso, en la actualidad solo personas con alto riesgo de cáncer deben considerar hacerlas. Algunos factores de riesgo importantes son: haber tenido cáncer de seno antes de los 50 años, cáncer de ovario, cáncer de seno bilateral, tener múltiples familiares cercanos mujeres con cáncer de seno antes de los 50 años o cáncer de ovarios o algún hombre con cáncer de seno. Hay otros tumores que también se relacionan con estas mutaciones genéticas, como pueden ser en pacientes masculinos el cáncer de próstata a temprana edad y ciertos tipos de cáncer gastrointestinal (páncreas, vesícula biliar o estómago). Las organizaciones médicas recomiendan en general a los pacientes que antes de realizar la prueba sean evaluados y orientados por un especialista en genética que les brinde José Luis Colón Colón, MD, FACS Cirujano General Advance Surgical Institute 576 Calle César Gonzales, Ste. 203 San Juan, Puerto Rico consejos sobre la misma, tanto antes de decidir hacerla como después de recibir los resultados. Importancia de historial médico familiar Se va confirmando lo importante que puede ser conocer aspectos y antecedentes sobre enfermedades que han afectado a familiares cercanos y a qué edad fueron diagnosticados. Puede ayudar evaluar el árbol genealógico, con información sobre abuelos, padres, hermanos (-as), sobrinos (-as), tíos (-as) y primos (-as) o primos (-as) hermanos (-as). Esto nos puede facilitar la decisión sobre la conveniencia de indicar pruebas genéticas. Algunos posibles resultados y sus variables En las pacientes con resultados positivos en esta prueba, se puede evaluar o considerar medidas para disminuir el riego de desarrollar cáncer de mama o de ovarios. Estas medidas podrían incluir algún medicamento oral (como tamoxifeno), hacer pruebas con mayor frecuencia, a veces incluyendo MRI anuales, e inclusive en algunos casos la extirpación profiláctica de los senos y los ovarios. Por otro lado, un resultado negativo tampoco exime a la paciente del riesgo de padecer cáncer de seno o de ovario, solo nos dice que el riesgo es menor. Un ejemplo puede ser el caso de las hermanas o hijas de una mujer de 39 años diagnosticada con cáncer bilateral de seno. En este caso, las pruebas genéticas cobran un significado especial no solo para definir el diagnóstico y el tratamiento a seguir, sino también para poder compartir información entre las familiares para que puedan tomar las mejores decisiones. Comentario Las mutaciones en los genes BRAC1 y BRAC2 pueden ser la causa de algunos tipos de cáncer de seno y/o de ovario. Conocer esto puede ayudar tanto en el diagnóstico como en el tratamiento.

3 30 GALENUS / SUPLEMENTO CARIBE GYN Previniendo la primera cesárea Edilberto Martínez Martell, MD, FACOG Medicina Materno-Fetal Profesor Auxiliar, Escuela de Medicina de UPR-RCM y Profesor Asociado Escuela de Medicina -Ponce Más de un tercio de las embarazadas en los Estados Unidos dan a luz por cesárea. En Puerto Rico la tasa es aún mayor y llega al 49%. La cesárea es la cirugía mayor más común en los Estados Unidos. Aunque el aumento dramático de las cesáreas, desde el año 1995, se atribuye en parte a un aumento en la frecuencia de cesáreas primarias, también es consecuencia de la disminución de intentos de partos vaginales después de una cesárea. La morbilidad asociada al parto por cesáreas repetidas es cada vez mayor. Esto incluye la mal placentación como la placenta previa y la acreta, sin contar los accidentes tromboembólicos. Por eso es importante prevenir la primera cesárea. Múltiples factores contribuyen al aumento en la tasa de estas cesáreas primarias. Hay estrategias recomendadas por instituciones y sociedades nacionales de obstetricia y ginecología dirigidas a lograr este objetivo. En este artículo discutiremos algunas de ellas. Indicaciones para cesárea primaria Hay numerosas indicaciones para una cesárea primaria, algunas prevenibles. Son muy pocas las indicaciones absolutas para una cesárea, por ejemplo, placenta previa, vasa previa o prolapso de cordón. Las indicaciones más comunes para cesárea primaria incluyen, entre otros: mala presentación, embarazo múltiple, desorden hipertensivo, macrosomía, petición materna, arresto en primer o segundo estadio de parto, inducción fallida y trazado fetal cardiaco que no ofrece garantías para el bienestar fetal. La mayoría de las indicaciones son modificables y con potencial para bajar la tasa de cesáreas primarias. Manejo del parto y efecto en cesáreas Las decisiones con respecto al manejo anteparto e intraparto pueden tener un efecto significativo en la probabilidad de terminar con una cesárea. Dos de las áreas en las que podemos impactar significativamente en la reducción de las cesáreas primarias son las inducciones y los desórdenes del arresto del parto. Aspectos de la inducción La posibilidad de lograr un parto vaginal es mayor cuando se inicia espontáneamente. Con una inducción, sobre todo, si se intenta en una primeriza con el cérvix no favorable, disminuye la posibilidad del parto vaginal. Por eso, no se recomienda una inducción con el cérvix no favorable antes de las 39 semanas de gestación, a menos que existan indicaciones claras para el beneficio materno o fetal. La puntuación de Bishop se ha utilizado para describir si el cérvix es favorable o no a la inducción. Un cérvix se considera favorable cuando tiene una puntuación de más de 8. También, hay agentes para preparar el cérvix para la inducción, lo que a la vez puede disminuir la duración del parto. Es de gran importancia ser rigurosos antes de decidir que una inducción es fallida. Esto es así cuando fracasamos

4 en generar contracciones regulares (cada 3 minutos) y cambio cervical, después de por lo menos 24 horas de haber administrado oxitocina, con rotura de membranas, si posible. Arresto en los estadios del parto Además, debemos ser estrictos antes de determinar que ha habido un arresto del parto en la fase activa. El primer estadio del parto se considera desde que la paciente logra de 4 a 5 cm de dilatación cervical hasta llegar a dilatación completa. Podemos concluir que hay un arresto en el primer estadio del parto cuando la paciente tiene 6 cm o más de dilatación con rotura de membranas, sin cambio cervical, por 4 horas o más con contracciones adecuadas (>200 unidades de Montevideo) o 6 horas o más con contracciones inadecuadas. El segundo estadio del parto incluye desde que la paciente obtiene una dilatación completa hasta el alumbramiento. Un arresto en el segundo estadio del parto es aquel en el cual no hay progreso en descenso o rotación del bebé por 4 horas o más, en una nulípara, 3 horas o más en una multípara sin anestesia epidural. Esto también se considera cuando no hay progreso por 3 horas o más, en una nulípara, o 2 horas o más en una multípara sin anestesia epidural. Esto es así porque después de lograr 6 cm de dilatación las mujeres multíparas tienen un parto más rápido que las mujeres nulíparas. Las malpresentaciones y los trazados fetales Otras áreas donde podemos tener un impacto significativo en la reducción de la primera cesárea son las malpresentaciones y un trazado fetal cardiaco que no ofrece garantías para el bienestar fetal. En el caso de malpresentaciones debemos ofrecer a las pacientes una versión cefálica externa y referirla a instituciones donde se esté practicando este procedimiento, si la paciente no tiene una contraindicación para el mismo. Las contraindicaciones para el procedimiento son: anomalías uterinas, sangrado del tercer trimestre, embarazos múltiples, oligohidramnios, insuficiencia úteroplacentaria, vuelta de cordón alrededor del cuello fetal, cesárea previa o cirugía uterina significativa, y desproporción céfalopélvica obvia. Los trazados fetales se dividen en tres categorías: Los trazados categoría I se consideran normales, porque son altamente predictivos de ausencia de acidemia fetal. Los categoría III se consideran anormales y predictivos de acidemia fetal. Los de categoría II son aquellos que no pueden incluirse en las otras dos categorías descritas. Los trazados categoría III requieren ser evaluados inmediatamente y aplicar maniobras de resucitación fetal intauterina. Estas maniobras pueden ayudar a evitar cesáreas innecesarias. Si los esfuerzos son infructuosos, debemos terminar el embarazo inmediatamente. Los trazados categoría II requieren una atención especial, pero no exigen en sí terminar el embarazo de inmediato. Existen maniobras para mejorar le perfusión úteroplacentaria que pueden revertirlos a categoría I. Debemos continuar capacitando a los obstetras en la interpretación y manejo de estos trazados a través de talleres de educación médica continua. Conclusión Ante el alarmante incremento en cesáreas a nivel nacional y en Puerto Rico, es necesario que tomemos medidas inmediatas dirigidas a lograr una reducción en dicha tasa. Por eso exhortamos a los obstetras e instituciones donde se practica la obstetricia a adoptar las estrategias mencionadas en este artículo. Referencias Preventing the First Cesarean Delivery: Summary of a Joint Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, Society for Maternal-Fetal Medicine, and American College of Obstetricians and Gynecologists Workshop. Catherine Y. Spong, MD, ea..obstetrics & Gynecology, Vol N o. 5, Nov. 2012, pages External Version, Maternal Fetal Medicine, Principles and Practice, 7 th Edition, pages: Safe prevention of the primary cesarean delivery. Obstetric Care Consensus N o. 1. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2014;123: GALENUS 31 / SUPLEMENTO CARIBE GYN

5 32 GALENUS / SUPLEMENTO CARIBE GYN El síndrome de ovario poliquístico (SOP) Nabal José Bracero, MD, FACOG Director Médico, GENES Fertility Institute San Juan, Puerto Rico , El síndrome de ovario poliquístico (SOP) es un trastorno hormonal común que afecta a un 3% a 5% de las mujeres en edad reproductiva. Estudios en pacientes del Caribe sugieren que la incidencia del SOP es mayor (cerca del 7%) en nuestra población. Sospechamos que podría existir un patrón hereditario de este disturbio hormonal, ya que puede ocurrir con más frecuencia en mujeres de una misma familia. Por otro lado, hay teorías que asocian este síndrome con desórdenes nutricionales de la paciente al nacer y/o con el peso de la mujer en la adolescencia. Diagnóstico El diagnóstico de SOP requiere que una mujer presente dos de las siguientes tres características: 1. Incapacidad para ovular de forma periódica o mensual (anovulación crónica); 2. Hiperandrogenismo o aumento en los niveles de las hormonas masculinas, documentado por hirsutismo o aumento de pelo en la línea media del cuerpo y/o acné severo; y 3. Ovarios sonográficamente con múltiples quistes de menos de 1 cm (llamados ovarios poliquísticos ). Es importante mencionar que el aspecto sonográfico poliquístico no es exclusivo del SOP. Cualquier condición médica que afecte la ovulación va a presentar esos hallazgos por sonografía. Las mujeres con SOP pueden tener ciclos menstruales irregulares, infrecuentes, hirsutismo, acné y/o infertilidad.

6 34 GALENUS / SUPLEMENTO CARIBE GYN Aspectos clínicos La anovulación en SOP lleva a exposición excesiva del endometrio (capa interna del útero) al estrógeno, lo que puede causar un engrosamiento exagerado del tejido endometrial, generando desde sangrado uterino anormal hasta la posibilidad de desarrollar lesiones precancerosas o cáncer uterino. El síndrome metabólico es más frecuente en mujeres con SOP y se caracteriza por obesidad abdominal, anormalidades de colesterol, hipertensión, resistencia a la insulina y desarrollo de diabetes. Esto, a su vez, aumenta el riesgo de enfermedades cardiovasculares, convirtiendo al SOP en un desorden médico preocupante a nivel de salud pública. La obesidad se observa en más del 50% de las mujeres con SOP. La dieta y el ejercicio que logran pérdida de peso mejoran la frecuencia de la ovulación y la fertilidad, disminuyen el riesgo de diabetes, bajan los niveles de andrógenos y reducen los factores de riesgo asociados al síndrome metabólico en muchas mujeres con SOP. Tratamiento La ovulación a menudo puede ser inducida en las pacientes con SOP utilizando el citrato de clomífeno (CC), un medicamento para la fertilidad administrado por vía oral. Si la ovulación no se logra con el CC, puede ser considerado el uso del letrozol oral. Aunque no está aprobado por la FDA para fines de fertilidad, el letrozol parece ser tan eficaz en la inducción de la ovulación como el CC. Las gonadotropinas (para fertilidad, inyectables) pueden utilizarse para inducir la ovulación si fallaron CC o letrozol. Sin embargo, las gonadotropinas están asociadas con un mayor riesgo de embarazos múltiples y/o excesiva estimulación de los ovarios (síndrome de hiperestimulación ovárica). Por esto, las pacientes con SOP deben ser monitorizadas cuidadosamente cuando se utilizan gonadotropinas. Finalmente, la fertilización in vitro (FIV) también puede ser una opción para estas pacientes. Si la fertilidad no es una preocupación inmediata, las terapias hormonales suelen tener éxito en corregir temporeramente los problemas asociados con SOP. Las píldoras anticonceptivas orales (AO) son comúnmente prescritas para reducir el hirsutismo y el acné, mantener los periodos menstruales regulares, prevenir el cáncer de endometrio y evitar el embarazo. Los AO pueden ser combinados con medicamentos que disminuyen la acción de los andrógenos, tales como espironolactona, para mejorar el hirsutismo. Los métodos de depilación como la electrólisis y el láser son especialmente útiles para tratar estos desórdenes dermatológicos cuando se combinan con los AO. El tratamiento con medicamentos que aumentan la sensibilidad del cuerpo a la insulina, como la metformina, puede ayudar a mejorar la ovulación y reducir el riesgo de desarrollar diabetes o síndrome metabólico. Sin embargo, la metformina no se debe utilizar con fines exclusivos de mejorar la fertilidad, ni de forma crónica sin supervisión médica estricta. La paciente con SOP tiene que mantener un peso adecuado y debe verificar periódicamente sus niveles de azúcar y colesterol en sangre, así como su presión arterial. El objetivo es prevenir y/o identificar tempranamente el desarrollo del síndrome metabólico. Comentario En diciembre de 2012, durante la más reciente Conferencia de Consenso sobre el SOP auspiciada por los Institutos Nacionales de la Salud (National Institutes of Health) en Washington, DC, se reconoció la complejidad y multiplicidad de presentaciones clínicas de SOP. En general, se acordó que el tratamiento para el SOP debe ser individualizado según la necesidad de la paciente: búsqueda de embarazo, mejorar la apariencia cosmética, corregir el sangrado uterino excesivo o prevenir la enfermedad cardiovascular, entre otras.