Fuentes variación genética
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- Luis Vargas Franco
- hace 8 años
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Transcripción
1 Reparación de ADN
2 Fuentes variación genética Mutación: fuente primaria de variación genética Recombinación: reacomodo de la variación genética
3 Mutaciones de punto
4 Consecuencia de mutaciones de punto en productos génicos
5 Tipos de mutación Espontánea: aparece naturalmente en las células Inducida: surge por la acción de mutágenos
6 Mutación generada por selección o existía desde antes de la selección? Resistencia a fago T1
7 Mecanismos de mutación espontánea Errores en replicación Ambiente celular daña al ADN Inserción de elemento transponible
8 Apareamiento erróneo durante replicación
9 Mutaciones de duplicación o deleción
10 Lesiones espontáneas Ocurren naturalmente en el ADN: -Despurinación -Desaminación -Daño oxidativo
11 Despurinación Se rompe enlace glucosídico entre azúcar y base Sitio apurínico no puede especificar una base complementaria
12 Desaminación Desaminación de citosina da uracilo Uracilo se une a adenina en replicación Resultado: se pasa de G/C a A/T
13 Daño oxidativo Causado por : Ejemplo: -Radicales de superóxido -Peróxido de hidrógeno -Radicales hidroxilo A menudo se une erróneamente a A
14 Mutaciones inestables
15 Síndrome X frágil
16 X frágil
17 Características clínicas Incidencia: 1 en 3600 hombres y 1 en 4,000 6,000 mujeres De 1/300 a 1/400 son portadores de una premutación en la población general Retardo mental Orejas grandes, carga larga, pie plano, bajo tono muscular
18 X frágil
19 Síndrome X Frágil Repetición CGG En la región 5 no traducida del gen <50- Normal y no hay riesgo para los hijos = Premutación- Intelecto normal, pero riesgo para los hijos de mujeres >200- Hombres con retardo mental; en mujeres hay variación en qué tanto están afectadas (50% retardo mental)
20 Anticipación Síndrome X Frágil Se da preferentemente por transmisión materna Hombres con premutación pueden tener hijas sanas, pero nietos enfermos
21
22 Base molecular X frágil
23 Síndrome X frágil
24 Resbalón en replicación causa expansión
25 Base molecular de mutaciones inducidas
26 Mecanismos de mutaciones inducidas Reemplazo de base de ADN Modificación de base, nueva se aparea erróneamente Daño a base, no se puede unir a una complementaria
27 Reemplazo de base por análogos de base Ejemplo de análogo: 2 aminopurina, se une a T, pero en forma protonada se une a C Análogo está en una única hebra, pero causa sustitución que se propaga por replicación Usado en mutagénesis
28 Modificación a una base No se introduce nueva base. Se modifica y causa apareamiento erróneo EMS agrega grupo etilo Se usa en mutagénesis
29 Agentes intercalantes Se intercalan entre las bases nitrogenadas y causan deleción o inserción de un único nucleótido
30 Bromuro de etidio, agente intercalante
31 Daño a bases Bases dañadas no se pueden unir a complementaria. Replicación no sigue si una base no se une. Agentes que generan daño: -Luz UV. Genera fotoproductos -(ej: dímeros de pirimidina) -Radiación ionizante Ej: rayos X reactores nucleares -Aflatoxina B1 se une a guanina, genera daño, se rompe enlace con azúcar, resulta en sitio apurínico
32 Evaluación de mutágenos Prueba de Ames Cepas de Samonella typhimurium que no sintetizan histidina Se exponen a compuesto y se ve cuántos mutantes se revierten Necesario agregar extracto de hígado porque muchas veces el agente no es mutágeno pero sus metabolitos generados por enzimas del hígado sí lo son
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34 Mutagenicidad de aflatoxina B 1 Producida por Aspegillus, puede atacar cosechas
35 Bromuro de etidio No directamente mutagénico Sus metabolitos sí lo son Sólo da positivo prueba de Ames cuando se agrega extracto de hígado
36 Muchas fuentes de mutación Cómo sobrevivimos?
37 Tipos de reparación Reparación directa Escisión de bases Escisión de nucleótidos Reparación de errores de emparejamiento Quiebres de doble cadena
38 Reparación directa Mayoría de daño al ADN es irreversible En pocos casos se puede devolver el daño Ej: algunos dímeros de pirimidina causado por luz UV
39 Daño no muy severo a bases de ADN es detectado y reparado por reparación por escisión de bases
40 Escisión de nucleótidos Para daño al ADN que genera más bulto. Ej: dímeros de pirimidina, daño a más de una base Pasos: Reconocer base(s) dañadas Ensamblaje de complejo multiproteico en el sitio Corte en la hebra dañada varios nucléotidos corriente arriba y abajo del daño. Eliminación de nucleótidos entre cortes Uso de hebra no dañada como templete para la polimerasa. Ligación.
41 Xeroderma pigmentosa: fallo en escisión de nucleótidos Autosómica recesiva Defecto en reparación de ADN de daño UV Malignidades de la piel a edad joven Casos severos: no exposición a luz del sol Muerte de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.
42 Cáncer de piel en xeroderma
43 Reparación de errores en emparejamiento Trabajo en conjunto con acción proofreading de la polimerasa para bajar error en replicación Fallo en este mecanismo de reparación: cáncer de colon hereditario (HNPCC) Pasos: Reconocimiento de bases mal apareadas Determinar cuál de las bases es la incorrecta Eliminar la incorrecta y hacer síntesis para reparar
44 HNPCC
45 Reparación de quiebres de doble cadena Agentes como rayos X causan quiebres en las dos cadenas No se puede repara por complementaridad Si no se repone genera aberraciones cromosómicas que causan muerte celular o estados precancerosos
46 Uno de los mecanismos de reparación de quiebres de las dos cadenas
47 Cáncer: consecuencia fenotípica de las mutaciones
48 Cáncer-mutación Casi todos los tipos de cáncer están causados por acumulación de mutaciones en células somáticas Categorías de mutaciones causantes de cáncer: Favorecen proliferación Disminuyen apoptosis Aumentan tasa de mutación de célula Aumentan longevidad de célula
49 Tumor Todas células descienden de una célula fundadora mutada Células malignas son inicialmente clones y después empieza la heterogeneidad
50 Genes en cáncer Oncogenes Genes supresores de tumor
51 Oncogenes Están activados en cáncer Sólo un alelo mutado necesario para formación de tumor Versión normal: proto-oncogen
52 Oncogen ras Oncogen promueve proliferación constantemente
53 Supresores tumorales Función normal: Inhiben ciclo celular Favorecen apoptosis Controlan reparación de ADN Están inhibidos en cáncer Se requieren dos mutaciones para perder su función
54 p53 Mutado en 50% de los tumores en humanos Se activa cuando hay daño al ADN, no deja que el ciclo celular siga hasta que se repare daño. Puede inducir apoptosis. p53 falla; células con daños continúan ciclo celular
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57 Dos impactos
58 1 en Tumores de rápido desarrollo en la niñez en la retina de 1 o los 2 ojos Un cáncer muy tratable 9 de 10 afectados en países desarrollados sobreviven hasta vida adulta Un cáncer muy tratable Leucocoria Estrabismo
59 Basada en los 2 tipos de retinoblastoma (heredado o familiar, y esporádico). Esporádico: más frecuente, no hereditario Familiar: menos frecuente, heredado Retinoblastoma: Tumor de los ojos más común en niños Ocurre desde nacimiento hasta 4 años Tratamiento con rayos gamma 90% efectivo
60 60% de los casos En niños sin historia familiar Ocurre en un ojo
61 En 40% de los casos Edad de inicio más temprana que en casos esporádicos Múltiples tumores en ambos ojos Genealogías consistentes; hermanos e hijos de afectados desarrollan el mismo tipo de tumor
62 Se requieren dos mutaciones en el mismo gen para el desarrollo de retinoblastoma Retinoblastoma esporádico Niño inicia con dos alelos silvestres (RB+/RB+). Ambos deben mutar para producir la enfermedad (RB/RB). Probabilidad de ambas mutaciones en una célula es baja; sólo se forma un tumor en un ojo
63 Retinoblastoma hereditario Niño inicia como heterocigoto (RB/RB+). Sólo se requiere una mutación para producir la enfermedad (RB/RB). Mutaciones que causan pérdida de heterocigocidad ocurren y se desarrollan tumores múltiples (ambos ojos)
64 En el hereditario, se recibe de uno de los progenitores un alelo mutado que estará presente en todas las células corporales incluidas las retinianas, la segunda mutación es somática. En el esporádico, las 2 mutaciones son somáticas.
65 Modelo dos impactos
66 Retinoblastoma fue mapeado al brazo largo del cromosoma 13 (13q14.1-q14.2), gen codifica a una fosfoproteína nuclear, prb. El gen mutado en retinoblastoma codifica para factores de inhibición de crecimiento (gen supresor de tumor). Retinoblastoma es un ejemplo poco común en cáncer: la mayoría resultan de una serie de mutaciones en genes diferentes
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68 Alelos para retinoblastoma son recesivos; sólo homocigotos (RB/RB) desarrollan tumores Retinoblastoma parece ser dominante en genealogías Individuos RB/RB+ tienen predisposición y tienen incidencia significativa de la enfermedad
69 Genealogía Retinoblastoma
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71 Las formas heredadas por mutaciones en estos genes sigue un patrón aparentemente autosómico dominante La persona portadora de la mutación tiene un riesgo incrementado para desarrollar cáncer y una probabilidad de 50% de pasar el gen mutado a cada uno de sus hijos (as).
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73 FAMILIAR: Inicio temprano. Bilateral. Cáncer de mama en hombres. ESPORADICO: Inicio tardío. Unilateral. Excepcionalmente raro en hombres. BRCA1 (17q21) / BRCA2 (13q12) / BRCATA (11q) / BRCA3 (13q21)/BWSCR1A (11p15.5) / TP53 (17p) / BRIP1 (17q22) / RB1CC1 (8q11)
74 Cualquier mujer tiene riesgo de alrededor de 10% de desarrollar cáncer de mama en toda la vida Principales mutaciones que producen cáncer de mama y/o ovario familiar son en BRCA1 o BRCA2. La presencia de la mutación ya sea en BRCA1 o BRCA2 incrementa el riesgo durante toda la vida para desarrollar cáncer a 60-85%.
75 Mayoría de casos de cáncer son esporádicos, por acumulación de mutaciones somáticas Influencia ambiental Casos hereditarios son LA EXCEPCIÓN
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77 Cáncer por lo general requiere acumulación de mutaciones en múltiples genes, muchas veces inducidas por carcinógenos (parte ambiental del cáncer) ~6-7 mutaciones independientes ocurren por lo general a lo largo de varias décadas: Conversión de proto-oncogenes a oncogenes Inactivación de genes supresores de tumores
78 Modelo de desarrollo de cáncer colorectal Los cambios son en una célula!
79 La eficiencia en reparación tiene un patrón de herencia que se aproxima a herencia multifactorial Unas pocas enfermedades mendelianas tienen defectos graves en reparación de ADN Aparte de estos casos la capacidad de reparación sigue un patrón continuo de variación y tiene un componente heredable significativo
80 En muchos casos genes de las vías de reparación son conocidos, pueden ser estudiados para encontrar polimorfismos Cada individuo es prácticamente único en su genotipo Entre menor capacidad de reparación, mayor riesgo de cáncer debido a más mutaciones somáticas y rearreglos
81 Vía reparación de ADN Defectos en reparación: rearreglos cromosómicos que son comunes en cáncer Mutaciones heredadas de ATM causan ataxia telangiectasia
82 Valor predictivo de pruebas genéticas en cáncer?
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