guía para pacientes BRCAplus : Prueba genética de cáncer de seno hereditario

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1 guía para pacientes BRCAplus : Prueba genética de cáncer de seno hereditario

2 Qué es el cáncer de seno hereditario? El cáncer de seno es el tipo de cáncer más común en las mujeres de Estados Unidos (afecta a 1 de cada 8 mujeres). La mayoría de las mujeres que desarrollan cáncer de seno no tienen antecedentes familiares de la enfermedad ni riesgo genético. Estos casos de cáncer de seno se denominan esporádicos y ocurren de forma aleatoria. Aunque muchas personas tienen antecedentes familiares de cáncer de seno, la mayoría de los casos no se deben a causas relacionadas con la herencia. Solo entre el 5 y el 10 % de los casos de cáncer de seno son hereditarios (se deben a causas genéticas heredadas). Las personas nacen con estas causas genéticas (mutaciones), no es que los cambios genéticos se desarrollan a lo largo del tiempo. Comprender si los antecedentes de cáncer se deben a causas genéticas puede ayudar a esclarecer el riesgo y guiar la vigilancia del cáncer. lista de tipos de cáncer de seno Familiar, 15 a 20% Hereditario, 5 a 10% Esporádico, 70 a 80% Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son responsables del 25 al 50 % de los casos de cáncer hereditario Aproximadamente el 20 % de las mujeres que desarrollan cáncer de seno tienen antecedentes familiares de este tipo de cáncer pero no presentan una mutación de gen que pueda identificarse. Estos casos familiares de cáncer de seno podrían deberse a genes que aún no han sido identificados, a factores compartidos tales como entorno o estilo de vida, o a una combinación de todos esos factores.

3 cuál es su riesgo de desarrollar cáncer de seno? La valoración de riesgos, realizada por un proveedor de atención médica, puede ayudar a determinar las posibilidades de que usted desarrolle cáncer de seno. - Lo más probable es que una mujer sin antecedentes familiares de cáncer de seno tenga un riesgo promedio. El riesgo promedio de desarrollar cáncer de seno durante la vida de una mujer es de aproximadamente un 12 %. - Para las mujeres que tienen antecedentes familiares de cáncer de seno, podrían indicarse pruebas genéticas de BRCA1/2 para ayudar a determinar si tienen un riesgo familiar moderadamente mayor o un riesgo hereditario alto de desarrollar cáncer de seno. - Si alguien ya ha tenido cáncer de seno, podrían indicarse pruebas genéticas para ayudar a determinar si tiene un riesgo mayor de desarrollar otros casos de cáncer. - Establecer el riesgo (promedio, familiar o hereditario) de una persona de desarrollar cáncer de seno ayuda a sus proveedores de atención médica a hacer recomendaciones personalizadas sobre exámenes para detección del cáncer y medidas preventivas. es usted un buen candidato para la prueba genética de cáncer de seno? La prueba genética podría ser indicada en su caso si tiene antecedentes personales y/o familiares de cualquiera de las siguientes situaciones: Diagnóstico de cáncer de seno en una persona de 45 años o menos Más de un caso de cáncer en la misma persona (p. ej.: dos casos separados de cáncer de seno, o cáncer de seno y de ovario) Cáncer de ovario, de trompa de Falopio, cáncer peritoneal primario a cualquier edad Cáncer de seno masculino a cualquier edad Tres o más familiares con cáncer de seno, ovárico, pancreático y/o prostático* Cáncer de seno, uterino y tiroideo* Varios familiares con cáncer de seno y de otros tipos* * En la misma rama familiar; materna o paterna

4 brcaplus: los genes y tipos de cáncer relacionados GENES BRCA1 BRCA2 CDH1 PTEN TP53 TIPOS DE CÁNCER RELACIONADOS Seno, ovario, páncreas, próstata, trompa de Falopio, seno masculino De seno (tipo lobular), gástrico (tipo difuso) Cáncer de seno, tiroides, útero y hallazgos no relacionados al cáncer De seno, sarcoma, cerebral, suprarrenal y otros tipos de cáncer NOMBRE DEL SÍNDROME Síndrome de cáncer hereditario de seno y ovario Cáncer gástrico difuso hereditario Síndrome de Cowden Síndrome de Li-Fraumeni cómo funciona la prueba genética brcaplus? Para realizar la prueba genética se utiliza una muestra de sangre o saliva que se obtiene con un kit especial que se envía por correo expreso a Ambry Genetics laboratory (su proveedor de atención médica coordina este proceso). Cuando se recibe la muestra en el laboratorio Ambry, se analizan 5 genes de cáncer de seno. Todo el mundo tiene estos genes, y cada uno de ellos tiene un papel específico en el organismo. Lo que la prueba genética busca es detectar cualquier cambio mutación que haga que los genes dejen de funcionar. Un proveedor de atención médica debe ordenar la prueba genética y esta debe realizarse en el contexto de educación previa y posterior a la misma, de manera que usted entienda la prueba que se va a realizar y sus implicaciones tanto para usted como para sus familiares.

5 posibles resultados e implicaciones de la prueba genética positivos negativos indeterminados Se halló un mutación en uno de los genes sometidos a la prueba. Existe un riesgo mayor de padecer ciertos tipos de cáncer específicos para la mutación del gen. Con base en el resultado de la prueba de genes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Se recomendarán pruebas genéticas para los familiares. No se hallaron cambios ni mutaciones en ninguno de los genes sometidos a la prueba. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. Se halló un cambio genético, pero no está claro si dicho cambio es benigno o si aumenta el riesgo de cáncer. Los riesgos de cáncer son específicos para los antecedentes familiares de cáncer. Con base en dichos antecedentes, los médicos harán recomendaciones sobre exámenes para detección de cáncer y medidas preventivas. Lo más probable es que no se recomienden pruebas genéticas para otros familiares. brcaplus : riesgos de cáncer de seno específicos de los genes a lo largo de la vida Población general 12% Genes de la prueba BRCAplus BRCA1, BRCA % PTEN TP53 hasta el 50 % riesgo muy alto* CDH % * El cáncer de seno es el tipo de cáncer más frecuente en mujeres con mutaciones del gen TP53. A pesar de que el riesgo de cáncer de seno relacionado a la mutación del gen TP53 es considerablemente mayor en comparación con la población en general, el riesgo específico no está bien definido. Se muestra el riesgo combinado de desarrollar cáncer a lo largo de la vida.

6 preguntas frecuentes sobre las pruebas genéticas P1. mi seguro médico cubre las pruebas genéticas? Cuando los pacientes cumplen las indicaciones descritas en la página 2, las pruebas genéticas generalmente están cubiertas y la mayoría de los pacientes tienen cobertura del 90 o del 100 %. Ambry Genetics colabora estrechamente con las compañías de seguros mediante un proceso de verificación de cobertura. Si se anticipa que los costos para el paciente superarán los $100 dólares, se le informará al respecto antes de realizar la prueba. P2. los resultados de una prueba genética pueden usarse en mi contra? La Ley contra la Discriminación por Información Genética (2008) prohíbe que las compañías de seguros médicos y los empleadores discriminen a las personas con base en su información genética. P3. si ya he tenido cáncer de seno, necesito realizarme una prueba genética? La prueba genética es más informativa cuando se realiza por primera vez en un integrante de la familia que ya ha tenido cáncer de seno. Los resultados pueden explicar la causa del cáncer y, algo más importante aún, pueden ofrecer información sobre los riesgos de cáncer en el futuro. También pueden provocar cambios en su tratamiento médico actual y ayudar a sus familiares a entender sus riesgos de desarrollar cáncer. P4. qué pasa si ya me han realizado pruebas genéticas de brca1 y brca2 y no se identificó ninguna mutación? Es posible que BRCAplus sea ideal en su caso porque en esta prueba se analizan 3 genes adicionales del cáncer de seno posiblemente podrían darles una respuesta a usted y su familia. Su proveedor de atención médica puede indicar en el formulario de orden de la prueba que se han analizado anteriormente los genes BRCA1 y BRCA2.

7 resultados de la prueba y recomendaciones (Esta sección la completan usted y su proveedor de atención médica al recibir los resultados de la prueba genética y las recomendaciones de tratamiento médico) resultados de la prueba No se detectó una mutación Resultado positivo para una mutación en el gen Variante de importancia desconocida en el gen recomendaciones para usted recomendaciones para los familiares No se indican pruebas genéticas para los familiares Se recomiendan pruebas genéticas para los familiares

8 Grupos de apoyo Los grupos de apoyo pueden desarrollar un sentido de comunidad y ayudar a responder algunas de las preguntas cotidianas. Bright Pink (Rosa Intenso) brightpink.org Facing Our Risk of Cancer Empowered (FORCE, Enfrentar Nuestro Riesgo de Cáncer con Facultades) facingourrisk.org Susan G. Komen Breast Cancer Foundation (Fundación Susan G. Komen de Lucha contra el Cáncer de Seno) komen.org Young Survival Coalition (Coalición de Supervivientes Jóvenes) youngsurvival.org acerca de Ambry Innovación: Ambry es un proveedor líder de pruebas genéticas para diagnóstico, con años de experiencia en el uso de tecnologías de secuenciación de nueva generación. Especialización: desde 2001, Ambry ha realizado cientos de miles de pruebas genéticas e identificado más de 45,000 mutaciones en más de 500 genes diferentes. 15 Argonaut Aliso Viejo, CA (866) Para obtener más información visite ambrygen.com National Ovarian Cancer Coalition (Coalición Nacional para el Cáncer de Ovario) ovarian.org Otros recursos Encuentre un asesor en genética nsgc.org D A-MKG-01

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