UNIVERSIDAD DE COSTA RICA SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO

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1 UNIVERSIDAD DE COSTA RICA SISTEMA DE ESTUDIOS DE POSGRADO ANÁLISIS DE LAS MUTACIONES DEL GENE CFTR Y DE LOS MARCADORES POLIM~RFICOS ASOCIADOS EN FAMILIAS CON FIBROSIS QU~STICA EN COSTA RICA Tesis soinetida a la consideración de la Comisión del Progr~ina de Estudios de Posgrado en Ciencias Biomédicas para optar al grado de Magíster Scientiae en Fisiología Celular. MANFRED SANDI DlAZ Ciiidad Uiiiversitaria Rodrigo 1-acio. Costa Rica 3003

2 A nii esposa llse y a mi hijo Davitl Ricardo. A mis padres Víctor y Carmen. A mis hermanos Rodolfo, Nury, Gina y Verny, a nii cuñada July y mis sobrinos Luis Dicgo y Jorge Andrcs

3 AGRADECIMIENTOS A Dios y la Virgen de los Ángeles por darme la oportunidad de vivir y ver crecer este proyecto. A los pacientes, a sus familias y a la Asociación Costarricense de Fibrosis Quística, por su participación constante en este estudio y por su voz de aliento y amistad en este camino Al Dr. Ramiro Barrantes Mesén, por brindarme sus enseñanzas, sabiduría y amistad. Al Dr. Manuel Saborío Rocafort, por darme la oportunidad de abrir las puertas de su servicio para iniciar este proyecto y su apoyo incondicional. Al Dr. Carlos de Céspedes Montealegre, por sus consejos oportunos. Al Dr. Federico Aragón Ortiz, por darme su apoyo y su amistad incondicional. A la M.Sc. Jollyanna Malavassi Gil. Por brindarme siempre sus consejos y la oportunidad seguir adelante. Al Dr. Julio Rivera Madríz. Por sus enseñaiizas, consejos sabios y su gran amistad en todo moinento Al Dr. José Pablo Gutiérrez por velar sieinpre que las familias coiiocieran sobre ei proyecto y por ser un gran aii~igo. A Dra.Olga Arguedas Arguedas, Dr. Oscar Porras Madrigal y Mayra Rainírez por su apoyo y confianza en esta idea. Al Dr. Lap Cliee Tsui por brindarnie su asesoría, experiencia y enseñanza en la biología Molecular de la fibrosis quística. Al Dr. Juliaii Zielenski, por su amistad y consejos en el " Hospital for Sick Children" A la Dra. Isabel Aziiarez (Poli) por su amistad y asesoría eii la búsqueda de mutaciones. A Zhizliuo Hu, por sus consejos en la sintesis y fabricación de oligonúcleotidos. A los departaiiieiitos de Genética Médica y Metabolisino, Neumología, Terapia Respiratoria, Clíiiica de Fibrosis Quística, Medicina 1, Inrnunología, Unidad Bioética e Irivestigación. Laboratorio Genética, Laboratorio de Bioquímica y Laboratorio Nacional de Tariiizaje del Hospital Naciorial de Niños "Dr. Carlos Sáeiiz Herrera". Al profesor Denriis Salas de la Esciiela de Geografía de la Ur~iversidad de Costa Rica. por facilitarrios el programa Mapirifo para el diseño de los riiapas.

4 Al Centro de Investigaciones en Hemoglobinas Anormales y Trastornos Afines (CIHATA), al Departamento de Bioquimica y al Posgrado en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Costa Rica. Al Departamento de Genética Molecular y al Centro de Genómica Aplicada del Hospital for Sick Children en Toronto. A la Dra. Teresa Casals y al Dr. Xavier Estivill del Instituto de Investigaciones Oncológicas (IRO) de Barcelona, España. Al Dr. Michael Knowles, Jessica Booker del Departamento de Genética de la Universidad de Carolina del Norte y a Jackie Zhou de Genzime por sus consejos con la mutación kb C-T A la Fundación Costarricense en Docencia para la Salud (FUCODOCSA) y la Fundación para la Investigación del "Hospital For Sick Children" por el financiamiento de este Proyecto de Investigación y al Sistema de Estudios de Posgrado de la Universidad de Costa Rica y a CSS Biogen de Costa Rica S.A. por el financiamiento de la manutención en Canadá.

5 Esta tesis fue aceptada por la Comisión del Programa de Estudios de Posgrado en Ciencias Biomédicas de la Universidad de Costa Rica, como requisito parcial para optar el grado de Magíster Scientiae. ios de Posgrado Dr. Ramiro Barrantes Mesén, PhD. Director de tesis Dr. Carlos de Céspedes Montealegre, PhD. Asesor S- / C? -- / Dr. Federico Aragón Ortiz, PhD. Asesor Asesor s. GJG- Dra. Silvia Quesada Mora, PhD. Directora del Programa de Posgrado en Ciencias Biomédicas Manfied ~ aidí Díaz Candidato

6 INDICE INFORMACI~N DESCRIPTIVA... XII... RESUMEN... xiii 1. INTRODUCCI~N DESARROLLO DEL TEMA CONCEPTO E HISTORIA INCIDENCIA EPIDEMIOLOGIA MANIFESTACIONES CLINICAS HISTORIA NATURAL BASES MOLECULARES LOCALIZACIÓN DEL GEN CFTR MAPEO GENETICO: CLONAJE POSICIONAL: DESEQUILIBRIO DE LIGAMIENTO ENTRE KM19 Y XV2C Y EL GENE CFTR IDENTIFICACI~N DEL GENE DE LA FIBROSIS QUISTICA EL GENE Y LA PROTEINA CFTR MUTACIONES EN EL GENE CFTR MUTACIÓN AF OTRAS MUTACIONES EN GENE CFTR CLASIFICACIÓN DE MUTACIONES EN GENE CFTR OBJETIVOS: MATERIALES Y METODOS SUJETOS: ANÁLISIS CENEALOCICO OBTENCION DE MUESTRA SANGUINEA OBTENCI~N DE MUESTRAS ODTENCIÓN DE ACIDO DESOXlRRlBONUCLElCO (ADN)

7 4.4 ANÁLISIS MOLECULAR ESTRATEGIA UTILIZADA DESCRIPCI~N ANALISIS MOLECULAR DETERMINACION DE 1 1 MUTACIONES EN EL GENE CFTR ANALISIS HETERODUPLEX DE MUTACIONES DETERMINACION DE HAPLOTIPOS CALCULO DE FRECUENCIAS FACTORES CRUZAMIENTO, MIGRACION Y GEOGRAFICOS RESULTADOS POLIMORFISMOS DIALELICOS KM19 Y XV2C Frecuencias alélicas Frecuencia genotípica Comparación estadística de las frecuencias HAPLOTIPOS KM19 Y XV2C frecuencia haplotipica Combinación haplotipica de KM 19 Y XV2C MUTACIONES DEL GENE CFTR Mutacioiies y frecuencia frecuencia Genotípica Frecuencia combinacióii mutación versus haplotipo DEMOGRAF~A GENETICA Distribución geográfica Probaiidos Portadores Obligatorios UNIONES Y MIGRAC~ON Eiidogamia, esoganiia y coiisaiiguiiiidad Distaiicias iiiigracioiiales... 86

8 6. DISCUSIÓN FRECUENCIAS ALÉLICAS. GEN~TIPICAS Y HAPLOTIPICAS DE LOS POLIMORFISMOS KMI~ Y XV~C EN CROMOSOMAS CON MUTACI~N EN CFTR Y NORMAL MUTACIONES EN CFTR Mutación G542X Mutación AF OTRAS MUTACIONES DETECTADAS Mutación R1 17H Mutación G-A Mutación (355 1 D Mutación W1282X Mutación G-T Mutación kb C-T GENOTIPOS Factores migracionales, geográficos y matrimoniales en familias con Fibrosis Quistica en Costa Rica Factores niatriinoiiiales Factores geográficos y niigracionales CONCLUSIONES &REFERENCIAS ANEXOS ANEXO 1 : Fórmula de consentimiento para investigacióii clíiiica ANEXO 2: Fórmula información del paciente ANEX : Distribucióii geográfica de portadores

9 LISTA DE FIGURAS FIGURA 1:Localización física de marcadores polimórficos Loci D7S340/D7S122 y gene CFTR FIGURA 2: Distribución de exones en gene CFTR FIGURA 3. Representación Esquemática de la proteína CFTR FIGURA 4: Modelo de regulación del canal de cloruro cftr FIGURA 5: Distribución de mutaciones en CFTR FIGURA 6: Distribución de frecuencias de la mutacion AF508 en Europa FIGURA7: Distribución geográficade mutaciones más comunes del gene CFTR FIGURA 8: Distribución y gradiente de frecuencias de la mutación G542X en Europa FIGURA 9: Distribución y gradiente de frecuencia de la mutación G551D en Europa FIGURA 10: Clasificación de mutaciones en el gene cftr según función proteica FIGURA 11: Distribución geográfica de pacientes con Fibrosis Quística FIGURA 12: Distribución geográfica de pacientes y portadores obligatorios, según lugar de nacimiento en familias con Fibrosis Quística en Costa Rica FIGURA 13: Distribución de Distancias Maritales en familias con fibrosis quística en Costa Rica FIGURA 14: Distribución de Distancias Migracionales en familias con fibrosis quística en Costa Rica... 87

10 LISTA DE CUADROS CUADRO 1: Incidencia de fibrosis quística según estudios epidemiológicos... 6 CUADRO 2: Incidencia de fibrosis quística según tamizaje neonatal. determinada por tripsina inmunoreactiva... 7 CUADRO 3: Formas atípicas de presentación de la fibrosis quística CUADRO 4: Haplotipos posibles para los polimorfismos KM19 y XV2c CUADRO 5: Distribución de haplotipos en cromosomas con mutaciones y sin mutaciones en cftr en la población euronorteamericana CUADRO 6: Frecuencias haplotipicas en cromosomas con y sin la mutación AF508 en el gene cftr en Italia. Portugal. España y Alemania CUADRO 7: Mutación AF508 del gene cftr CUADRO 8: Frecuencia de la mutación AF508 en diferentes poblaciones CUADRO 9. Mutaciones más frecuentes CUADRO 10: Simbología utilizada en el análisis genealógico CUADEiO 11 : Condiciones de reacción ARMS CUADRO 12: Secuencias de primers utilizados en ARMS CUADRO 13: Condiciones de reacción PCR multiplex CUADRO 14: Mix de Oligonúcleotidos utilizados como sondas exón específicas CUADRO 15: Definición haplotipos dialélicos KM19KV2c CUADRO 16. Frecuencia alélica de los polimorfismos dialélicos KM19 y XV2C. en cromosomas de individuos afectados y normales en Costa Rica CUADRO 17. Frecuencia alélica de los polimorfismos dialélicos KM19 y XV2C. en cromosomas mutantes CFTR en varias regiones de Costa Rica CUADRO 18: Frecuencias genotípicas de los polimorfismos dialélicos KM19 y XV2c en croniosomas mutantes de pacientes con fibrosis quística en Costa Rica CUADRO 19: Frecuencias genotípicas de los polimorfismos dialélicos KM19 y XV2c en cromosonias niutados CFTR según región geográfica CUADRO 20: Coniparación en las frecuencias genotípicas en cromosomas cftr afectados cn Costa Rica... 72

11 CUADRO 21: Frecuencia haplotípica de los marcadores dialélicos KM19 y XV2C en cromosomas afectados FQ y normales en Costa Rica CUADRO 22: Frecuencia haplotípica de los marcadores dialélicos KM19 y XV2C en Cromosomas afectados, según región geográfica de Costa Rica CUADRO 23: Frecuencia combinación haplotípica de los marcadores dialélicos KM19 y XV2C en individuos afectados CUADRO 24: Frecuencia de mutaciones CFTR detectadas en individuos con fibrosis quística en Costa Rica CUADRO 25: Frecuencia de mutaciones CFTR detectadas en individuos con fibrosis quística en Costa Rica según región geográfica CUADRO 26. Frecuencias genotípicas del gene cftr en individuos afectados por fibrosis quística en Costa Rica CUADRO 27. Combinación mutación/ haplotipo en pacientes con fibrosis quística en Costa Rica CUADRO 28. Combinación Haplotipol mutación según mutación específica en pacientes con fibrosis quística de Costa Rica CUADRO 24: Endogamia y exogamia en familias con fibrosis quística en Costa Rica.

12 Sandí Díaz, Manfred Análisis de las mutaciones del gene cflr y de los marcadores polimórficos asociados en familias con fibrosis quística en Costa Rica. Tesis Ciencias Biomédicas.-San José, C.R.: M. Sandí D., h.:il.-262 refs

13 RESUMEN Fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más común y severa en poblaciones de origen europeo y sus descendientes con una incidencia promedio de 1/2500 individuos. El gene regulador de transporte de transmembrana (CFTR), se ha identificado como el gene implicado en la FQ. La mutación más frecuente es la deleción AF508 presente en un 70% de los cromosomas FQ de norteamérica y noreuropeos y con menos de 50% en Latinoamérica. En un estudio de familias de Costa Rica se analizaron y caracterizaron las siguientes mutaciones del gene CFTR: AF508, AI507, R560T, R553X, (3551 D, G542X, G>A, R117H, N1303K, 621+IG>T, W1282X, por medio del sistema de amplificación refractaria de mutaciones ARMS por sus siglas en ingles y la mutación kb C>T con el protocolo de análisis heteroduplex de mutaciones para CFTR de Zielenski y colaboradores. Además se realizó el análisis de los marcadores poliinórfícos extragénicos KM19 y XV2c por medio de la reacción en cadena de la polimerasa con posterior digestión con endonucleasa y el estudio de los factores deinográficos, migratorios y cruzamiento poblacional en familias afectadas por FQ en Costa Rica. El nivel de detección de mutaciones para el gene CFTR coi1 este método es del 75.5%. Las más frecuentes en nuestra población son la G542X, AF508 y R1 17H con un 24.5 %, 16.5% y 10.8% respectivamente. Otras cinco mutaciones se encuentran por debajo del 7%; el análisis de haplotipos nos indica que existe alta heterogeneidad por mutación especialmente en las tres más comunes. De acuerdo a esto podemos reconocer que a pesar del efecto sur europeo que presenta la población con FQ en nuestro país, se reconoce un efecto claro de otras ascendencias como las noreuropeas, sin dejar de lado los posibles orígenes por evolución convergeiite y la recombinación génica de algunas de ellas en nuestro país. l'alabr~(s) Cla\.e(s): Fibrosis q~iistica, gene cftr, iiiutaciones, poliiiiorfisiiios. KM19, XV?c, Costa Rica. 1)irector de tesis: Dr. Raiiiiro Rarraiites Meséii. PI1.D. Clrii(la(1 Aca(léniica: Esc~icla de Mediciiia

14 ABSTRACT Cystic fibrosis (CF) is the most frequent and severe autosomic recessive illness diagnosed in Caucasians and their descendants with an average incidence of The gene coding the Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR), responsible for the chloride ion transport, when mutated, has been implicated as the molecular defect in clinical CF. The most frequently reported mutation worldwide is AF508, present in 70% of North American and North European chromosomes of patients with CF, and in less than 50% in Latin Americans. In our study, we extensively analyzed and characterized I I frequent mutations of the CFTR gene: AF508, AI507, R560T, R553X, G551 D, G542X, 1717-lG>A, R117H, N 1303K, 621+IG>T, W 1282X, using the amplification of refractory mutations system (ARMS). The kb C>T mutation was studied with a known protocol of heteroduplex analysis for CFTR mutations described elsewhere. An analysis of tlie extragenic haplotypes KM19 and XV2c was carried out using a traditional PCR method with specific primers and subsequent restriction endonuclease digestioii. A detailed study of demographic factcrs, migratory and population crossing patterns, was takeii from a large record of fainilies with at least one CF diagnosed Costa Rican patient. Tlie degree of mutations detectioii in tlie CFTR gene with this inethod was 75.5%. Tlie most frequently observed mutations in the Costa Rican population are G542X, AF508 and RI 17H with a 24.5%, 16.5% and 10.8%, respectively. Other five mutations were found in less tlian 7% of tlie cases; the haplotype analysis indicates that tliere is a high heterogeneity especially for mutations iii tliree more commoii alterations. Tlius, we coiiclude tliat iii spite of our well-known Soutli European genetic background o11 our populatioii, tliere is a clear recogiiizable iiiflueiice niost probably origiiiated in Nortli Europeaii couiitries without leaving aside tlie possible origins for coiivergent evolution aiid tlie genetic recoinbination pattern witliiii our country. Key words: Cystic fibrosis. cttr geiie. iiiutatioiis. polyniorpliisiii. KM 19. XV2c. Costa Rica.

15 La íibrosis quística, es el trastorno multisistémico, autosómico recesivo más común y severo entre los caucásicos (Bayleran et al, 1996; Vidaud et al, 1990), con una incidencia estimada entre los hispanos de nacidos vivos y una frecuencia de heterocigotos de 1146 aproximadamente (NIH consensus statement, 1997). La mayoría de los signos y síntomas clínicos consistentes con el diagnóstico de fibrosis quistica son la enfermedad pulmonar crónica con una persistente colonización, la iiifección de patógerios y la obstrucción en las vías respiratorias. (Rosenstein et al, 1998). En el 85% de los casos se presentan varias anormalidades gastrointestinales (Roseiistein et al, 1998; Davidson et al, 1998) y eii el 95 % de los hombres con esta enferriiedad se presentan trastornos genitouriiiarios que resultan en azoospermia obstructiva (Kurnar et al, 1990). El gene relacionado con la fibrosis quistica fue secuenciado y ubicado eii el cromosoina 7, en la regio11 q3 1; presenta 27 exones extendidos en una región de 230 Kb (Kereiii et al, 1989). El coiisorcio internacioiial de análisis genético en fibrosis qiiística reportó eii sir última actualización en internet mutaciones en este gene, clasificadas en 5 clases de acuerdo a las alteracioiies eii la proteína CFTR (Taylor, C.J., 1999). La iiicidencia de las mutaciones varía de acuerdo con la población y con el origen etiiico de la iiiisina; así corno la Iieterogeiieidad para otras mutaciones (Bayleran et al. 1996; Oiiay et al, 1998). La riiutación del CFTR rnás frecuente a nivel mundial es la AF 508 qiie varia eii iiii i-aiigo entre el 30-85%. siendo sil frecuencia eii la poblacióii espafiola de iiii 53.30%: iio obstaiite. se Iia deteriniiiado eii esta población iriia alta Iieterogeiieidad (C'nsnls c.t al. 1997).

16 La alta frecuencia de portadores de fibrosis quística en la población occidental sugiere que esta enfermedad no es reciente; datos publicados estiman que la primera mutación del gene CFTR aconteció aproximadamente años atrás, después de la divergencia del Horno sa~ierts en tres grupos continentales, siendo la mutación AF 508 generaciones (Morral et al, 1993). Este gene codifica para una fosfoglicoproteína de membrana de 1480 aminoácidos Ilainada regulador de transporte de transinembrana de Fibrosis Quística (CFTR) (Kerem et al, 1989, Riordan et al, 1989; Rommens et al, 1989). La proteína funciona como un canal de cloruro regulado por el AMPc y proteínas kinasa A y C.- El defecto básico de la fibrosis quística se ha asociado con la disininución en el transporte del ion cloruro a través de la iiieinbraiia apical de las células epiteliales secretoras (Riordan et al, 1989). Estudios de ligamieiito geiiético demuestran que la gran niayoría de mutaciones del gene de la fibrosis quística están en uii fuerte desequilibrio de ligamieiito con el haplotipo B para los iiiarcadores KM 19 y XV2c en poblaciones caucásicas europeas y iiorteainericaiias (Cutting et al, 1989). Eii los últiiiios aíios, la población costarricense, ha experiineiitado un aumento en la iiicideiicia y prevaleiicia de la fibrosis quistica; uiia enfermedad autosómica recesiva muy coniiiii en poblacioiies de origen europeas, que presenta uiia heterogeneidad inutacioiial iiiuy graiide a iiivel iiiuiidial y inaiiifestacioiies clíiiicas variables.

17 A pesar de ser Costa Rica, una población de origen multiracial, con gran influencia de genes de origen europeo, principalmente español, amerindio y negro; se desconocen varios aspectos relacionados con esta enfermedad en nuestra población. Por lo tanto el propósito del presente trabajo es: la caracterización completa de las mutaciones en este gene, sus marcadores polimórficos asociados (haplotipos), y un estudio más completo de la genética-epidemiológica y demográfica, para comprender en detalle las diferentes variables relacionadas con la composición genética y poblacional de esta enfermedad.

18 2.1 CONCEPTO E HISTORIA. 2. DESARROLLO DEL TEMA La Fibrosis quística (FQ) es la enfermedad más común y severa en poblaciones de descendencia Europea, donde su incidencia es de nacidos vivos, con una frecuencia de portadores 1/25. En las poblaciones afro-americanas su incidencia es de nacidos (Hamosh et al, 1998) y en orientales nacidos en Hawaii es de individuos nacidos vivos (Wright, Morton, 1968). En el periodo comprendido entre 1650 a 1800, varios autores describieron varios casos de insuficiencia pancreática (Taussing, 1984); sin embargo fue hasta 1857 cuando se encuentra en la literatura alemaiia referencias sobre la creencia que el "exceso de sudor salado eii iiiños" originaba la inuerte (Wood, Boat, Doershuk, 1976). La primera descripción de la FQ coino patología data a fines de la dicada de los 33 cuando Faiicoii; y Andersoii describen un síndrome coi1 alteracioiies a iiivel pulrnoiiar y pancreático coi1 di fereiites con~plicaciones típicas (Fanconi, Veliliiiger, Kraver, 1 936; Andersoii, 1938). Esta última referencia introduce una coinpleta descripción aiiatoinopatológica de la enfermedad, denominándola "dolencia fibroquística del Páiicreas". Posteriorinente en 1945 Farber introdujo el térmiiio "mucoviscidosis" que relacionaba la eiiferinedad coi1 el aspecto espeso y viscoso de las secreciones. En 1946, se sugirió por primera vez que el tipo de Iierencia de la FQ era autosoinica recesiva y eii 1953, Di Saiit'Agiiese demostró que la coiicentración anorinalnieiite elevada dc cloruro dc sodio eii sudor se encoiitraba preseiite en persoiias afectadas por FQ. Eii 1985, la sccueiicia sih'estre preseiite eii los seres hiiniaiios fue ligada al brazo largo del croiiiosonia (Cr) 7 (Kiionltoii et al. 1985). Para setienibrc dc 1989 el geii Sile cloiiado. ~eciieiicindo 1 s~iiiiiiacióii iiiris tiecuciiie eii cniicásicos lile ideiiiiliciida (Lcicii~. 13 S ct al

19 1989; Riordan et al, 1989; Rommens et al 1989). A partir de 1994 se inician los primeros estudios con genes con secuencias silvestres en lugar de genes mutados, y se estima que los próximos años se obtendrá una cura para esta enfermedad por medio de la terapia génica. (Rosenfeld et al; 1984; Welsh et al 1994; Wagner et al 1998, 1999; Albelda, Wiewrodt, Zuckerman; 2000; Zielenski, 2000). 2.2 INCIDENCIA FQ es la enfermedad más común y severa entre las poblaciones de descendencia europea variando entre los 1:2000 a 1 :8000 en estas poblaciones y sus descendientes (Cuadro 1). Una alta incidencia se ha observado en ciertas partes del Reino Unido (l:377) y en la población An~ish en Norteamérica (1:643 a 1 : 1200) (Taussing, 1984). Las mayores incidencias a nivel Europeo se observan en las Islas Británicas (1 :2000) y en Francia (1: 2500). La incidencia en Europa disminuye hacia el norte (1: 3700 en Bélgica y Holanda, 1 :4700 en 3inainarca y 1 :6300 en Noruega y Suecia, en el centro y oeste de Europa es de 1:3200 en Alemania, 1:6000 en Poloiiia y i:3500 en Italia, Espaiía y Grecia, (De Braekeleer y Daigneault, 1992). Eii poblaciones iio Europeas coino las Iiindúes, árabes, asiáticas, africanas y orieiitales (Taussing, 1984), se observa una incidencia muy baja; por ejemplo, la incideiicia eii iiegros surafricanos es 1 : (Hill et al, 1988) y 1 : eii afroaiiiericanos (Hainosli et al. 1998). Eii estudios recieiites se Iia eiicoiitrado que la incideiicia en estos grupos (Africaiios) es de 1: 784 a 1: 13924; basados en estudios de frecuencia de portadores de riiiitacioiies específicas. En las poblacioiies orientales la proporción es de 1: eii las pcihlacioiies de Hawaii (Wriglit, Mortoi~, 1968), 1: eii poblacioiies orieiitales de Graii L3retriiin >- 1: eii Japóii (Beaudet Welsli et al. 1995; Yaiiiasliiro. 1997).

20 En la población China se han descrito pocos casos (Boon, 1975, Zielenski, 1995, Wagner, CUADRO 1 : Incidencia de fibrosis quística según estudios epidemiológicos PA~S INCIDENCIA REFERENCIA Estados Unidos amish 1 :640 a 1 : 1200 Taussig, 1984 amerindios 1 : 1500 a 1 :3970 Cutting, 1997 afroamericanos 1:15300 Cutting, :15000 Hamosh et al, 1998 asiaticoainericanos 1 :32100 Cutting, :31 O00 Hamosh et al, 1998 euroamericaiios 1 : 1900 a 1 :3700 Steinberg, Brown, 1960; Krainm et al, 1962; Merritt et al, :3200 Hamosh et al, 1998 hispanoamericanos 1 :9200 Hamosh et al, 1998 Irlanda del Norte 1 : 1700 a 1 : 1900 Nevin y Redmond, 1979 Francia 1 : 1800 Bois et al, :2500 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 Italia 1 :2000 Roineo et al, :2000 Lucotte; Hazout, 1995; De Braekeleer, : 3500 De Braeke!eer Daigiieault et al, 1992 Inglaterra 1 :2400 a 1 :3000 Carter, 1967; Hall; Simpkiss, 1968 Australia 1 :2450 a 1 :2550 Daiiks; Allan Anderson, 1965; Daiiks et al, 1983 Alemania 1 :3200 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 Portugal 1 :3500 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 España 1 :3500 Lucotte; Hazout, 1995; De Braekeleer, 1995 Bélgica 1 :3700 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 Antigua URSS 1 :4900 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 Israel 1 :5000 Levin, 1963 Polonia 1 :6000 De Braekeleer Daigneault et al, 1992 México 1 :S000 a 9000 Grebe et al, 1994 Finlanciia 1 :25000 Kere et al, 1994 Japón 1 : Yaniasliiro et al, 1997 Alioia bieii, eii estudios basados eii tamizaje iieoiiatal en la ideiitificacióii de niveles iilios de tiipsiiin eii la saiigre, se Iia observado que la iiicideiicia está eiitre 1 :2730 y 1 :4712 (CasicIIniiic :arrell et al, 1997, Pollitt et al, 1997) (cuadro 2) Al agruparse los esiiidios i.eii.ospe.-ctivos de IKT iieoiiatal. se puede esiiiiiar uiia iiicideiicia iiiedia de 1 :?S00

21 CUADRO 2: Incidencia de fibrosis quistica segun tamizaje neonatal, determinada por tripsina inmunoreactiva PAIS INCIDENCIA REFERENCIA ITALIA Venecia 1: 3944 Noreste 1 : 2730 AUSTRALIA New South Wales 1 : 2669 Sur 1 : 3960 NUEVA ZELANDIA 1 : ESTADOS UNIDOS Colorado 1 :3827 Wisconsin 1 : :4712 INGLATERRA Peterburgo 1 :3 190 Leste 1 :2234 REINO UNIDO 1 :4658 Hammond; Naylor; Wilcken, Castellani et al, 1997 Wilcken et al, 1995 Ranieri et al, 1994 Hammond et al, Hammond et al, 1991 Gregg et al, 1993 Farrell et al Haininoiid; Najrlor; Wilckeii, 1987 Greeii et al, 1993 Pollitr et al. 1997

22 2.3 EPIDEMIOLOGIA La FQ es la enfermedad hereditaria más común en poblaciones de origen caucásico; en las últimas tres décadas los países desarrollados han originado cambios muy importantes a lo que se refiere a FQ, por ejemplo en el caso de Estados Unidos en 1969 existían aproximadamente 8000 individuos con FQ. Para 1991, existían casos y en 1996 fueron diagnosticados 900 afectados más (4.3%), aumentando la población a con una estimativa que el 91 % de afectados con FQ estaban diagnosticados. Para 1896 la edad media de afectados era de 3 años. La proporción de afectados en edad adulta se multiplicó más de 4 veces en los últimos 30 años (8% en 1969 al 36 % en 1996). Con respecto a la taza media de sobrevida se observó que esta aumentó unas 30 veces en los últimos cincuenta años y dos veces en los últimas dos décadas, aumentando en la última década. (1940 menos de un aíio, 1969 a 14 años, 1989 a 26.8 años, 1990 a 27.6 anos, 1991 a 29.4 años y 1996 aproximadainente aíios.). La edad mediana d-i sobrevivencia de afectados era de 13.5 años en 1986 y 14.5 anos en 1990 y de 16 aííos en En este año la tasa de mortalidad fue de 1,91100 afectados, con un 53 % de individuos geiiotipados y proporción de sexos entre individuos afectados de 1 : 1 (Fitzsimiiions, 1992). Elbom, Shale y Britton en 1991 en un estudio realizado eii Iiiglaterra Iiasta 1990 entre afectados por FQ, demostraroii que la edad de vida de la población era de 20 aíios, con uiia espectativa media de vida al nacer de 40 años y el iiúinero de adultos aumeiitó cerca del 36% entre 1900 y el 2000.

23 En Australia un estudio prospectivo de 48 recién nacidos diagnosticados por tamizaje neonatal mostró que cerca del 96 % de los infantes presentaron síntomas a los 3 meses de edad; y tan solo un 39% de un segundo grupo de 33 niños diagnosticados sin tamizaje neonatal fueron diagnosticados con menos de 12 meses de vida (Wilcken, Towns, Mellis, 1983). En el caso de Ainérica Latina, a partir de 1990 se creó un Registro Latinoamericano de Fibrosis Quística (REGLAFQ), El REGLAFQ obtuvo los primeros datos epidemiológicos publicados en En este estudio se demostró que la mayoría de afectados provenían de Brasil, Argentina y México ( ), con una predominancia de hoinbres afectados (61%), la edad inedia de diagnóstico era de 3.6 alios y una edad media de afectados vivos de 6.4 años eii Brasil. Los primeros datos eii Ainérica Latina demostraron que en 1992 existían 1342 individuos coi1 FQ. De estos únicamente el 36 % fueron diagnosticados con inenos de un año de edad. La tasa de inortalidad fue del 5 %. Entre los afectados, 1 % eran mayores de 18 años; 77.5% blaiicos, 14.2% mestizos, 7.6% inulatos, 0.3% negros, 0.4 % indígenas y orieiitales ~iii 0.1 %. La tasa de sobrevida al ser diagiiosticados fue cercana a los 9 años (REGLAFQ, 1992). Eii 1995 el REGLAFQ registró 1588 afectados eii América Latina con una estiiiiativa que represeiita iiieiios del 20 % del total, con uii proniedio de edad al iiioniento de diagiióstico de 4,l +/- 5.4 años y coi1 edad inedia de /- 7.5 afios. Durante el año frillecicroii 57 dc los cuales el 13% eran iiiayores de 18 años. El 51 % de los :iii.ciados craii Iioiiibres y cl 46 % iii~!jcres, coi1 respecto a la distribucióii por grupo étnico:

24 el 76,6 % era blanco, el 13,8% mestizo y el 0,8 % negro. La incidencia por colonización bacteria1 fue de 46.1 % por Pseudomona aeru~inosa y de 1.9 % por Burkliolderia cepaceae. (REGLAFQ, 1995). En 1996, el 15% de los afectados tenían más de 18 años en promedio, edad media 10.4 años y con diagnóstico a los 3,9 años, el 53% eran de sexo masculino, el 74% eran blancos y un 15.7 % mestizos. Además el porcentaje de colonización por Pseudomorta nerupinosn era de un 45.4 % (REGLAFQ, 1997). En las ultimas décadas se ha observado uiia alta capacidad de diagnóstico lo que representa un tratamiento adecuado de los individuos afectados, proporcionando una mejor tasa y una mejor calidad de vida de los pacientes MANIFESTACIONES CLINICAS La FQ presenta heterogeneidad bioquiinica, molecular y clínica; eii este sentido se Iia observado que las manifestaciones clínicas se pueden presentar en varias etapas de la vida de un individuo siendo posible diagnosticar la dolencia desde la fase intra-uterina liasta la edad niás avanzada. Overbeek y Hilvering en 1992 preseiitaron un caso diagnosticado coi1 FQ eii un individuo de 70 años de edad. Los síntomas clíiiicos en la fibrosis quística son muy variables y se expresan con un patrón específico en tejidos y células, siendo los más afectados las células epiteliales de las glaiidulas sudoriparas, los conductos paricreáticos y del tracto digestivo particularmente en las criptas del iiitestiiio delgado, las glaiidulas de Bruriner, los coriductos biliares, las glindiilas salivares, las células serosas de las gláiidulas dc la subiiiucosa y las ctilulas del epitelio respiratorio (Colliris. 1992; Bchrniari, 1992; Warreii et al. 1997). Es as coino los sigiios y síiitoriias clíiiicos coiisisteiites coi1 el diagiióstico de esta eiiferiiicdad (M!arreii et al. 1007) soii: erifcriiicd;id siiiopulriion;ir cr0iiic;i, iiiaiiili.strida por iiiia persistciite

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