Amniocentesis. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo.

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1 Antecedentes familiares de tubo neural abierto Si un pariente cercano nació con una anomalía del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los demás embarazos que se produzcan en la familia corren un mayor riesgo. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y las anomalías de tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda la amniocentesis como prueba de diagnóstico. Anomalías en la prueba de ultrasonido Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico le puede recomendar que se realice una amniocentesis. Qué riesgos implica la amniocentesis? Desde su desarrollo a finales de la década de 1960, la amniocentesis genética se ha realizado en cientos de miles de embarazos. A pesar de que actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta los siguientes riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 300 a 500 casos. Cuando la amniocentesis se realiza al inicio del embarazo (antes de las 15 semanas), el riesgo aumenta a 100. Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas, que se presentan en aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Para evitar la infección se toman muchas precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse la amniocentesis, debe consultar a su médico. Daño al feto Dado que la imagen del ultrasonido le muestra información exacta al médico sobre la ubicación del feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque al feto es muy bajo. Problemas con el tipo de sangre Rh Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo se hace una amniocentesis, y el padre del bebé tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento. De este modo se evitará que el bebé tenga la enfermedad Rh. Acerca de Integrated Genetics Amniocentesis Integrated Genetics es líder en servicios de pruebas y asesoramiento genéticos desde hace más de 25 años. Este folleto es suministrado por Integrated Genetics como un servicio educativo para los médicos y sus pacientes. Para obtener más información acerca de nuestros servicios de pruebas y asesoramiento genéticos, visite nuestros sitios Web en: Repetición de la prueba Es muy poco común que un médico no pueda obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente o que la prueba no se pueda realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero sí debería repetirse la amniocentesis para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica la amniocentesis obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto. Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se hará o no la prueba genética. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo Laboratory Corporation of America Holdings. Todos los derechos reservados. rep-041-v2-0112

2 Amniocentesis La amniocentesis es un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas. Dado que tiene pensado realizarse una amniocentesis, este folleto le ayudará a encontrar respuestas a algunas preguntas sobre el procedimiento y las pruebas que pueden hacerse. Qué es la amniocentesis? La amniocentesis es la extracción de una pequeña cantidad de líquido amniótico, el fluido que rodea al feto en desarrollo, del útero. El procedimiento se realiza en consultorios médicos o en hospitales, por lo general en la semana 16 del embarazo, contando desde el primer día del último período menstrual. Antes de iniciar el procedimiento, el médico realiza un ultrasonido o ecografía para obtener una imagen en pantalla del útero, la placenta, el líquido amniótico y el feto. Después de examinar la imagen, el médico inserta una aguja muy fina en el útero de la mujer a través del abdomen y extrae aproximadamente una onza (30 ml) de líquido amniótico (ver ilustración abajo). Esta parte del procedimiento sólo dura unos pocos minutos. Luego de que se toma la muestra, se realiza otro control con ultrasonido. Algunas mujeres dicen que la amniocentesis no produce ningún dolor, pero otras comentan que sienten presión o calambres durante el procedimiento. Con frecuencia, la parte más difícil es la espera de los resultados de la prueba.

3 Qué pruebas se pueden realizar en el líquido amniótico? Son varias las pruebas que se pueden realizar en una muestra de líquido amniótico, dependiendo de la razón por la cual un embarazo específico está en riesgo. Prueba de detección de anomalías cromosómicas La mayor parte de las personas que deciden hacerse una amniocentesis están en riesgo de tener un bebé con alguna anomalía cromosómica. Los cromosomas son diminutos paquetes de material genético, que se encuentran en todas las células del organismo y contienen la información necesaria para que un óvulo fecundado se convierta en un ser humano. El líquido amniótico contiene células que se desprenden del feto. Comúnmente cada célula humana tiene 46 cromosomas. Si falta o sobra un cromosoma, o falta o sobra una parte de un cromosoma, se producen muchos cambios en la forma de desarrollo del feto, y casi siempre deriva en anomalías congénitas físicas graves, retraso mental o ambas. La anomalía cromosómica más común es el síndrome de Down, cuya causa es la presencia de un cromosoma 21 adicional. Las personas con este síndrome tienen una apariencia física característica, distintos grados de retraso metal y determinadas anomalías como cardiopatía congénita. Las anomalías cromosómicas más comunes representan alrededor de dos tercios de todas las anomalías cromosómicas que se pueden detectar con la amniocentesis. Las anomalías poco comunes generalmente son las que son causadas por partes faltantes o sobrantes de los cromosomas. Las pruebas estándar de laboratorio detectan más del 99% de todas las anomalías cromosómicas. Por lo general, los resultados están listos en un plazo de 10 días. Prueba de detección de enfermedades hereditarias Una mujer puede realizarse la amniocentesis porque se comprobó que su embarazo está en riesgo de tener una de las enfermedades hereditarias que se pueden detectar con pruebas prenatales. Algunos tipos de afección son la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Por lo general, los resultados se obtienen entre 1 y 5 semanas según la prueba que se haya realizado.

4 Prueba de detección de anomalías del tubo neural En el líquido amniótico también se pueden hacer pruebas de detección de anomalías del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, que se producen cuando se han desarrollado bien ni la médula espinal ni el cerebro del bebé. La prueba estándar mide los niveles de la proteína llamada alfafetoproteína (AFP) y detecta más del 90% de todas las anomalías del tubo neural. Por lo general, los resultados están listos en una semana o antes. Qué es lo que no se puede detectar con la amniocentesis? Todo embarazo corre algún riesgo, aproximadamente entre un 3% y un 5%, de tener los tipos de anomalía congénita que no tienen causa conocida. Algunos ejemplos son labio leporino, retraso mental no específico y la mayoría de las anomalías cardíacas. La amniocentesis no puede detectar estos tipos de problemas. Quiénes deben considerar hacerse una amniocentesis? Ri El Colegio de Obstetras y Ginecólogos de los EE. UU. (American College of Obstetricians and Gynecologists) recomienda que todas las mujeres, independientemente de la edad, consideren la opción de la amniocentesis para obtener un diagnóstico de las anomalías cromosómicas. Antes, sólo se les ofrecía la amniocentesis a las mujeres mayores porque se sabía que el riesgo de tener las anomalías cromosómicas más comunes aumentaba con la edad de la madre (ver el cuadro abajo). Sin embargo, ahora se realizan pruebas de detección no invasivas en la muestra de sangre de las mujeres para identificar con más precisión el riesgo específico que ellas corren de tener estas anomalías cromosómicas comunes. Por ende, una mujer puede elegir una de las siguientes opciones: hacerse un análisis de sangre para detectar las anomalías cromosómicas comunes y después una amniocentesis si la prueba de detección muestra un mayor riesgo, o primero hacerse una prueba de diagnóstico mediante la amniocentesis, pasando por alto la prueba de detección

5 Por supuesto, una mujer puede elegir no hacerse ninguna prueba. Si una mujer no está segura de si debería o no hacerse la amniocentesis, ella debe hablar con su médico o un asesor genético u otro especialista en genética. Además de las opciones mencionadas que están disponibles para todo el mundo, las personas que tienen otros riesgos específicos pueden optar por la amniocentesis. Algunos de los riesgos específicos son: Antecedentes familiares de una anomalía cromosómica o de una enfermedad hereditaria Si algún miembro de la familia, en especial un pariente cercano, tiene una anomalía cromosómica o enfermedad hereditaria, el riesgo de que otro niño en la familia nazca con la misma afección es mayor. Los padres son portadores de una enfermedad hereditaria Si durante el embarazo se determina que los padres son portadores de una enfermedad hereditaria, el feto corre mayor riesgo de ser afectado. Hoy en día, muchas de las enfermedades hereditarias pueden diagnosticarse con pruebas prenatales. sk of having a child with a chromosome disorder (numbers are approximate) 7 Riesgos de alteraciones cromosómicas en el embarazo asociados con la edad de la madre (las cifras no son exactas) Edad de la madre

6 Antecedentes familiares de tubo neural abierto Si un pariente cercano nació con una anomalía del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los demás embarazos que se produzcan en la familia corren un mayor riesgo. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y las anomalías de tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda la amniocentesis como prueba de diagnóstico. Anomalías en la prueba de ultrasonido Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico le puede recomendar que se realice una amniocentesis. Qué riesgos implica la amniocentesis? Desde su desarrollo a finales de la década de 1960, la amniocentesis genética se ha realizado en cientos de miles de embarazos. A pesar de que actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta los siguientes riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 300 a 500 casos. Cuando la amniocentesis se realiza al inicio del embarazo (antes de las 15 semanas), el riesgo aumenta a 100. Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas, que se presentan en aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Para evitar la infección se toman muchas precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse la amniocentesis, debe consultar a su médico. Daño al feto Dado que la imagen del ultrasonido le muestra información exacta al médico sobre la ubicación del feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque al feto es muy bajo. Problemas con el tipo de sangre Rh Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo se hace una amniocentesis, y el padre del bebé tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento. De este modo se evitará que el bebé tenga la enfermedad Rh. Acerca de Integrated Genetics Amniocentesis Integrated Genetics es líder en servicios de pruebas y asesoramiento genéticos desde hace más de 25 años. Este folleto es suministrado por Integrated Genetics como un servicio educativo para los médicos y sus pacientes. Para obtener más información acerca de nuestros servicios de pruebas y asesoramiento genéticos, visite nuestros sitios Web en: Repetición de la prueba Es muy poco común que un médico no pueda obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente o que la prueba no se pueda realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero sí debería repetirse la amniocentesis para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica la amniocentesis obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto. Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se hará o no la prueba genética. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo Laboratory Corporation of America Holdings. Todos los derechos reservados. rep-041-v2-0112

7 Antecedentes familiares de tubo neural abierto Si un pariente cercano nació con una anomalía del tubo neural, como espina bífida o anencefalia, los demás embarazos que se produzcan en la familia corren un mayor riesgo. Prueba de detección de anomalías en el suero materno Las pruebas de detección que se realizan en una muestra de sangre de una embarazada pueden identificar los embarazos en riesgo de tener anomalías cromosómicas comunes, entre ellas, el síndrome de Down y las anomalías de tubo neural. Cuando los resultados de la prueba de detección muestran que un embarazo corre riesgo de tener uno de estos problemas, se recomienda la amniocentesis como prueba de diagnóstico. Anomalías en la prueba de ultrasonido Si un ultrasonido muestra una anomalía, su médico le puede recomendar que se realice una amniocentesis. Qué riesgos implica la amniocentesis? Desde su desarrollo a finales de la década de 1960, la amniocentesis genética se ha realizado en cientos de miles de embarazos. A pesar de que actualmente se considera un procedimiento rutinario, presenta los siguientes riesgos: Aborto espontáneo El aborto espontáneo es poco frecuente, pero es el principal riesgo de la amniocentesis. Aunque algunos abortos se producirían de todos modos, el procedimiento también puede ocasionarlos. El riesgo de sufrir un aborto espontáneo es de 300 a 500 casos. Cuando la amniocentesis se realiza al inicio del embarazo (antes de las 15 semanas), el riesgo aumenta a 100. Hemorragia, calambres, pérdida de líquido vaginal Estos síntomas, que se presentan en aproximadamente el 1% de las mujeres a las que se les realiza la amniocentesis, no suelen derivar en un aborto espontáneo. No obstante, si una mujer tiene estos síntomas, debe consultar a su médico. Infección Para evitar la infección se toman muchas precauciones. Por lo tanto, es muy inusual que haya infecciones. Sin embargo, si una mujer tiene fiebre o síntomas seudogripales después de realizarse la amniocentesis, debe consultar a su médico. Daño al feto Dado que la imagen del ultrasonido le muestra información exacta al médico sobre la ubicación del feto dentro del útero, el riesgo de que la aguja toque al feto es muy bajo. Problemas con el tipo de sangre Rh Si una mujer cuyo tipo de sangre es Rh negativo se hace una amniocentesis, y el padre del bebé tiene Rh positivo, ella debe recibir una inyección de inmunoglobulina anti Rh después del procedimiento. De este modo se evitará que el bebé tenga la enfermedad Rh. Acerca de Integrated Genetics Amniocentesis Integrated Genetics es líder en servicios de pruebas y asesoramiento genéticos desde hace más de 25 años. Este folleto es suministrado por Integrated Genetics como un servicio educativo para los médicos y sus pacientes. Para obtener más información acerca de nuestros servicios de pruebas y asesoramiento genéticos, visite nuestros sitios Web en: Repetición de la prueba Es muy poco común que un médico no pueda obtener la cantidad de líquido amniótico suficiente o que la prueba no se pueda realizar por algún otro motivo. Ninguna de estas situaciones indica que necesariamente pasa algo malo con el embarazo, pero sí debería repetirse la amniocentesis para obtener resultados. Las opciones después de la prueba La mayoría de las mujeres a las que se les practica la amniocentesis obtienen resultados normales. Son pocos los embarazos en que se detectan anomalías y, en estos casos, las mujeres deben consultar a su médico o a un especialista en genética sobre qué significan los resultados y qué se puede hacer al respecto. Decidir si se realizará o no la amniocentesis, por lo general depende de los factores de riesgo específicos que usted tenga en determinadas condiciones, sus inquietudes, la situación familiar y sus sentimientos. Su profesional de la salud podrá responder cualquier otra pregunta que tenga. Es suya la decisión de si se hará o no la prueba genética. Un procedimiento que permite realizar pruebas de detección de determinados tipos de anomalías congénitas en el embarazo Laboratory Corporation of America Holdings. Todos los derechos reservados. rep-041-v2-0112

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