Ponencia Detección precoz de alteraciones motoras

Transcripción

1 Ponencia Detección precoz de alteraciones motoras Cuando nos planteamos la valoración de la función motora en el niño mayor, las funciones están ya establecidas y la exploración es similar a la del adulto. Pero en los primeros años de la vida las capacidades motoras están en fase de desarrollo y es imprescindible conocer los patrones evolutivos de normalidad, para poder identificar signos deficitarios. Es por esto que en esta exposición iremos comentando los hallazgos patológicos en cada etapa como una alteración del desarrollo normal esperado. Como en otras patologías, las bases para detectar precozmente anomalías en la función motora, son la anamnesis y el examen físico. La anamnesis constituye el primer eslabón y permite muchas veces obtener datos que orientaran el diagnóstico, y en ella destacamos: 1.- Los antecedentes personales buscando datos que pueden ser origen de las alteraciones: La historia prenatal destacando datos como percepción de movimientos fetales, o existencia de polihiramnios. Datos del parto para averiguar si existió instrumental, trauma obstétrico medular u otros. distocia, aplicación Datos del periodo neonatal como la edad gestacional, peso al nacer, Apgar, patologías asociadas como hipoxia-isquemia perinatal. 2.- Los antecedentes familiares como la existencia, enfermedades neuromusculares en los progenitores o en otros miembros de la familia, que pueden ser obvios en algunos casos pero en otros sólo un interrogatorio dirigido podrá detectarlos por ser formas oligosintomáticas, preguntar por consanguinidad entre los padres. 3.- Momento de aparición de los síntomas intentando recoger la opinión de los padres al respecto y buscando posibles datos que hallan pasado inadvertidos en las etapas prenatal, neonatal o postneonata. En relación a estos aspectos sabemos que hay entidades ya presentes en el periodo neonatal y otras que se harán evidentes durante la lactancia: Puede ser evidentes en el periodo neonatal el Síndrome de Prader-Willi de herencia u atosómica recesiva con hipotonia de origen cerebral, o la Atrofia muscular espinal con lesión en 2ª neurona, medular, o la Distrofia muscular congénita también recesivas de herencia dominante en este periodo se presenta la Distrofia miotónica congénita.

2 En el periodo de lactante se ponen de manifiesto el Síndrome de Angelman con herencia recesiva, la Gangliosidosis (GMl),y la miopatía por déficit de carnitina, con herencia autosomica dominante, y el Síndrome de Lowe y la Miopatía miotubular aguda con herencia recesiva ligada al X 4.- Interrogar siempre sobre la evolución del desarrollo psicomotor, el ritmo de progresión y si hay perdida de funciones adquiridas (Regresión motora y/o cognoscitiva). La Exploración física permite verificar precozmente el estado de normalidad ó la presencia de signos patológicos. Es importante recordar que los hallazgos de los primeros meses de la vida pueden ser transitorios, por lo que en una fase inicial muchos de ellos serán considerados signos de alerta y controlados evolutivamente. Algunos desaparecerán y otros se establecen como una secuela motora permanente. La presencia de un signo de alerta nos obligará, a ser exhaustivos en la exploración buscando otros hallazgos anómalos asociados, y cautos a la hora de establecer un pronóstico. En la sistemática de la exploración creemos que es importante primero observar y después provocan respuestas motoras que nos informen con claridad de la normalidad o anormalidad de los hallazgos. 1.- Un aspecto de interés es constatar la presencia de rasgos dismórficos craneales o deformidades del conjunto músculo-esquelético, ya que hemos de recordar que para una adecuada motricidad es necesaria la integridad del aparato locomotor que ejecute las órdenes que envía el sistema nervioso. La observación de contracturas fijas en los miembros al nacimiento puede indicar agresión prenatal. Así en algunas miopatías congénita encontramos a veces desde el momento del nacimiento, deformidades esqueléticas (escoliosis) o contracturas fijas en pies (pie zambo, tálipes plano) o generalizadas (como en la artrogriposis). Un tórax en campana puede indicar el predominio de la fuerza del diafragma sobre los músculos intercostales durante el esfuerzo respiratorio. 2.- También es informativo observar la cara del niño. La debilidad de la musculatura facial es poco frecuente y se expresa por imposibilidad del cierre completo parpebral, paresia de los elevadores de los párpados (ptosis) y de la musculatura ocular intrinseca (oftalmoplejia), o dificultades de succión, deglución, y llanto. La existencia de debilidad facial se asocia a miopatías poco frecuentes, como la distrofia miotónica las miopatias mitocondriales, o la miastenia. Hay que buscar explícitamente en la lengua fasciculaciones o atrofia, siendo una de las patologías más representativas ante éstos hallazgos la enfermedad de Werdnig Hoffman. El labio inferior caído y superior en forma de acento circunflejo suponen hallazgos sumamente característicos de distrofia miotónica congénita. Un estrabismo convergente o divergente martenido con limitación de la persecución ocular puede acompañar a la parálisis cerebral.

3 3.- La valoración de la postura espontánea es un aspecto muy informativo en todas las edades. En el recién nacido normal a término, es característica del una postura de reposo en flexión y aproximación de miembros. Encontrar un niño en decúbito supino con una lateralización asimétrica de la cabeza (normal hasta 45 º), con una hiperextensión del cuello, brazos flexionados pagados al tronco, y/o adducción y extensión de miembros inferiores mas inversión o eversión en pies, es sugestivo de afectación motora cerebral piramidal. También lo es observar de forma sostenida el reflejo tónico asimétrico del cuello antes del 2º mes. La tendencia del lactante a adoptar posturas no habituales como en decúbito supino con los miembros inferiores rotados externamente y los brazos en rotación interna, "en libro abierto" nos sugiere hipotonía. Si existe debilidad en las extremidades, debemos intentar precisar la localización proximal o distal, simétrica o asimétrica. En decúbito ventral será patológico que el niño no sea capaz de liberar los brazos o de elevar cabeza apoyando antebrazos y a partir de 3er mes, y con brazos extendidos a partir del 6º. 4.- También es importante observar la motilidad espontánea del niño. A partir de la 7ª semana los miembros comienzan a separarse del tronco y deflexionarse, realizando movimientos de flexo-extensión, prono-supinación y rotación de manos y pies. En decúbito dorsal la presencia de movimientos estereotipados y repetitivos, máxime si son asimétricos es signo de alerta, igualmente observar una motilidad espontánea escasa, con amplitud limitada, con ausencia de movimientos individualizados en manos pies y dedos. Así los puños cerrados y pulgar incluido en la palma permanentemente a partir del tercer mes, es signo de afectación de 1ª neurona. Los reflejos primarios, como patrones de movimiento involuntario, deben estar presentes los 2-3 primeros meses pero han de desaparecer posteriormente para dar paso a la actividad motora voluntaria. Su persistencia nos alertará de un retraso madurativo por una alteración en estructuras superiores. La reacción de enderezamiento y la marcha automática han desaparecer para más tarde dar paso a la marcha voluntaria. El reflejo de prensión ha de diluirse para facilitar la manipulación voluntaria. 5.- En la exploración el tono pasivo Los ángulos poplíteo y de aductores deben ser especialmente valorados, Un ángulo muy cerrado especialmente si se acompaña reflejo miotático exaltado y tendencia al equinismo pueden ser incipientes de una diaplejía espástica, una apertura aumentada (en recién nacido ángulo poplíteo mayor de 90º, ángulo de abductores mayor de 60º) habla de hipotonía, pero ojo que esta puede ser una anomalía transitoria. También nos podemos encontrar que cuando se sacuden los brazos por las muñecas las manos se mueven con gran amplitud, pueden llevarse los pies a la oreja contralateral, y que incluso es posible realizar la flexión dorsal extrema del pie, expresión de en un lactante hipotónico.

4 Es importante valorar el grado de amplitud del movimiento de todas las articulaciones y descartar siempre con la maniobra de Ortolani una luxación congénita de cadera, ya que es frecuente que las alteraciones del tono condicionen esta patología. La presencia de una mayor laxitud articular, especialmente la muñecas orientaría hacia patología del tejido conjuntivo como el Ehlers-Danlos o el Marfan. 6.- La maniobra de llevar al niño a la sedestación es informativa del tono activo en el eje axial. Observamos el control de la cabeza, y en general la participación del niño observando la postura general del eje axial y miembros. El niño normal durante el primer trimestre ayuda a la tracción y flexiona los codos, rodillas y tobillos. El control de cabeza en sedestación se obtiene entre el 2º y el 4º mes pero genera alerta su demora ya sea por hipertonía permanente de extensores ó por una hipotonía de flexores. Un desequilibrio anómalo entre estos dos grupos musculares, hace que la cabeza cuelgue excesivamente hacia atrás, o no pueda mantenerse en el eje del tronco y caiga en flexión y las extremidades permanecen flácidamente extendidas en batracio, como ocurre en los niños con hipotonía segmentaría. Por el contrario el niño con afectación suprasegmentaria se resiste a la tracción, predomina la extensión del eje del cuerpo y la cabeza va hacia atrás, extiende aun más las extremidades inferiores y flexiona aún más las superiores, llegando a la bipedestación en vez de a la sedestación. Al rededor del 5-6 mes debe mantenerse en sedestación, primero la realizará con apoyo de brazos anterior y luego lateral y finalmente sin apoyo. Una caída hacia delante, es signo de hipotonía, mientras que la hipertonía de miembros inferiores con ángulo de adductores y popliteo demasiado cerrados impedirá una adecuada equilibración bis-isquiática que normalmente se va a conseguir sin apoyo entre el 7º y 8º mes. Si la hipertonía es muy marcada el intento de llevar al niño a la sedestación provocará un enderezamiento en opistótonos. Especial interés tiene el retraso en la sedestación en un niño que presenta un enderezamiento intenso en bipedestación, ya que la discordancia entre estas dos adquisiciones es signo de afectación de neurona motora superior. También en el tercer trimestre han de aparecer las reacciones de equilibrio laberínticas y cerebelosas que faltaran en el niño patológico, como signo precoz de un síndrome de desequilibrio, o por excesiva hipertonía que le impide extender brazos. 6.- las maniobras de suspensión horizontal se realizan colocando el examinador ambas manos alrededor del tronco del niño de modo que las extremidades y la cabeza quedan en suspenso. El niño normal ya al final del 1er mes en suspensión ventral alinea cabeza con el tronco y en meses siguientes la elevara por encima del eje del tronco y los codos, caderas, rodillas y tobillos inicialmente deben estar en semiflexión. En la hipertonía suprasegmentaria el tronco se extiende alineado con la cabeza, las extremidades inferiores también se extienden unidas y las superiores se

5 flexionan y aproximan al tronco. En la hipotonía segmentaría el tronco, cabeza y extremidades cuelgan fláccidamente. En suspensión dorsal debemos observar la respuesta del eje la relación a la flexión normal de caderas, que en el niño patológico pueden extenderse en lugar de flexionarse, observar también si hay asimetrías en las posturas adoptadas por los miembros 5.- Otra maniobra de interés es colocar al niño en suspensión vertical con ambas manos del examinador bajo las axilas, sin agarrarle el tronco y tratando de levantarle para que quede suspendido verticalmente. En el RN normal la cabeza queda alineada con el tronco en la línea media por varios segundos y las extremidades inferiores se mantienen semiflexionadas a nivel de las caderas, rodillas y tobillos, y al darle un punto de apoyo extienden las extremidades inferiores y flexiona las superiores es la reacción de enderezamiento, que durante este 2º trimestre debe desaparecer y pasar a una fase de hipotonía o atasia-abasia. El apoyo mantenido en extensión sobre miembros inferiores aparece entre el 7º y 8º mes de forma definitiva, como preparación para la bipedestación. La persistencia de un endezamiento precoz de miembros inferiores en un niño entre 4 y 6 meses puede ser un signo de hipertonia, especialmente si es acompañado de adducción marcada con actitud "en tijeras, puede acompañarse de una insuficiente reacción de sostenimiento en hombros. Los niños con afectación suprasegmentaria pueden presentar hipotonía estática con hipertonía dinámica. Los niños con hipotonía segmentaria (estática y dinámica) la cabeza no se mantiene erecta sino que cae fláccidamente hacia atrás o hacia delante, las extremidades cuelgan fláccidamente y el cuerpo del niño se nos desliza entre las manos. 7.- Valorar las estrategias de desplazamiento que el niño utiliza puede ser muy útil. En el segundo semestre aparecen el volteo, arrastre, gateo o desplazamiento de nalgas. Han de ser tenidas en cuenta diferencias individuales genéticas o ambientales que no implican patología, pero se observa que niños hipotónicos tienen estrategias de desplazamiento distintas al gateo. Tampoco es posible el gateo en los niños con aumento del tono en los que la flexión de miembros superiores y extensión de los inferiores, impide la adecuada coordinación que requiere. El comienzo normal de la deambulación, que tiene lugar entre los 12 y 16 meses esta sujeta a múltiples,variaciones inter-individuales pero su demora nos debe alertar. El niño hipotónico que e inicia o ha adquirido la deambulación, uno de los patrones de marcha más característico es el denominado "de ánade", siendo típico también el hallazgo de genu recurvatum y pie zambo, así como pronación de los pies por los tobillos. La presencia de escoliosis o exageración de la lordosis al deambular indica debilidad asociada y debe hacer sospechar enfermedad neuromuscular. El retraso con desequilibrio nos orienta hacia el cerebelo. La hipertonía de extensores, y marcha de puntillas a la diplejía.

6 Es importante explorar los ROT como orientación en la localización del nivel de la lesión. Se encuentran abolidos o francamente disminuidos en patología periférica, mientras que son normales o exaltados en afecciones suprasegmentarias. De gran valor diagnóstico resulta constatar la existencia de reflejos patológicos y signo de Babinsky. 8.- Por último no olvidar que como ante cualquier patología pediátrica, al niño hay que explorarlo completo. Centrándonos en el tema que nos ocupa es de gran valor orientativo el hallazgo de viceromegalias (hepatoesplenomegalia) que nos puede indicar enfermedades metabólicas de acúmulo, como las glucogenosis que cursar con importante afectación muscular. Encontrar criptorquidia en un lactante hipotónico, debe hacer pensar en Prader-Willi. En general podemos considerar que a partir del último trimestre del primer año las manifestaciones de las distintas formas de enfermedad motora se establecen con claridad, las alteraciones transitorias tienden a desaparecer y las que persisten son ya signos claros de patología que permiten establecer un grado de afectación y un pronóstico. No obstante la prudencia debe presidir nuestro juicio diagnóstico ya que incluso después del primer año signos anómalos pueden normalizarse. Con los hallazgos obtenidos de la exploración debemos intentar establecer un patrón clínico orientativo de la anatómica de la lesión y pensar en sus cuadros patológicos más representativos: 1. Una hemiparesia, o una lesión focal a veces difíciles de poner de manifiesto en el RN, pero más veces de lo que se cree detectable con una exploración cuidadosa en los primeros mesa, orienta a alteraciones vasculares cerebrales (arteriales o venosas) contralaterales, muchas veces prenatales. 2. A una lesión en localizada en la medula espinal orientan una debilidad y flacidez de las extremidades, con posterior espasticidad que se instaura en semanas o meses conservándose la mímica facial y las funciones de los pares craneales. Pensar en trauma obstétrico cuya localización más frecuente es en región cervical. 3. La flacidez y debilidad de todas las extremidades conservándose la expresividad facial y el resto de pares craneales y con fibrilaciones en la lengua orientan a lesión de neurona motora inferior medular. La entidad más importante en la infancia es la Enf de Werdning-Hoffman. 4. Un patrón restringido a hipotonía, debilidad focal y alteración de ROT orienta a lesión en raíces o en nervios periféricos, como ejemplo la Lesión lesión del plexo braquial por trauma obstétrico (Erb-Duchene).

7 5.- La debilidad e hipotonía generalizadas con afectación de la cara y de otros pares craneales orienta a lesión en la unión meuromuscular, como ocurre en la Miastenia gravis y el Botulismo. 6.- En la lesión en músculos, la debilidad e hipotonía son generalizadas con mayor afectación proximal que distal. Son las Miopatías y algunas de ellas afectan cara y movimientos oculares Solo una vez determinado el patrón de afectación y orientadas las posibles entidades solicitaremos los exámenes complementarios necesarios para establecer un diagnostico preciso y la pauta terapeútica que proceda.