MARCADORES MOLECULARES DE HEREDITARIO

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1 MARCADORES MOLECULARES DE DIAGNÓSTICO ASOCIADOS A CÁNCER C HEREDITARIO Silvia Liliana Cossio, PhD. Laboratório de Medicina Genômica Centro de Pesquisa Experimental Hospital de Clínicas de Porto Alegre

2 Cáncer Es un problema significativo de salud pública en el mundo La incidencia está en aumento Se lo define como una enfermedad genómica, que surge como consecuencia de alteraciones que se acumulan en el material genético de células normales, las cuales sufren transformaciones hasta volverse malignas.

3 El proceso carcinogénico resulta de múltiples etapas Tiempo Normal Hiperplasia Displasia Carcinoma in situ Carcinoma invasivo Secuencia adenoma-carcinoma, Fearon y Vogelstein, 1990

4 Enfermedad multifactorial Historia personal/hábitos Genéticos Ambiental Factores de riesgo

5 Factor de riesgo: EDAD Riesgo de Cáncer y Edad 400 Cólon Número de casos de cáncer 300 (por 100,000 pers.) Mama Edad en años

6 Tipos de cáncer Esporádico (70-80%) Familiar (20-30%) Hereditario (5%-10%)

7 Mutaciones somáticas Mutaciones germinativas Progenitor Prole Mutación en células de un tejido Mutación en células germinales Todas las células afectadas

8 ESPORÁDICO HEREDITARIO Ocurre a edad avanzada Acumulo de alteraciones genéticas a lo largo de la vida del individuo Bajo riesgo de desarrollar cáncer Sin desarrollo de tumores asociados Casos aislados de individuos afectados Ocurre a edad temprana Alteraciones heredadas en genes de alta penetrancia Alto riesgo de desarrollar cáncer Otros tumores asociados Varias generaciones afectadas

9 Qué es un Síndrome de Predisposición Hereditária al Cáncer? Condición en la que un indivíduo hereda una probabilidad mayor de desarrollar determinado(s) tipo(s) de tumor Esta predisposición es causada por mutaciones en: oncogenes,, genes supresores de tumor o genes de reparo del DNA El indivíduo afectado hereda una predisposición al cáncer No todo indivíduo con un gen mutado desarrolla cáncer Existen factores externos que influencian la penetrancia

10 Factores que afectan la Penetrancia Genes modificadores Exposición a carcinógenos Respuesta al daño del DNA Factores hormonales y reproductivos

11 Laboratório de Medicina Genômica: Cáncer de Mama y Ovario Hereditario - Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome (HBOC) Síndrome de Lynch - Lynch Syndrome (HNPCC) Síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like - LFS and LFL Cáncer de Mama y Colon Hereditario - Hereditary Breast and Colon Cancer Syndrome (HBCC) Poliposis Asociada a MUTYH - MUTYH Associated Polyposis (MAP)

12 Síndrome HBOC Síndrome autosómica dominante, causado por mutaciones germinativas en BRCA1 y BRCA2 Mutaciones en estos genes predisponen al desarrollo de ciertos tipos de tumores: mama, ovario, próstata, páncreas, melanoma. Screening de mutaciones germinativas: DHPLC 5382insC (BRCA1), PCR-Secuenciamiento 185delAG y 3450del4 (BRCA1) 5382insC y 6174delT (BRCA2) MLPA reordenamientos génicos en BRCA1/2

13 MLPA: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification Hibridización Ligación Amplificación Electroforesis capilar

14 Síndrome de Lynch Síndrome autosómico dominante de predisposición a cáncer de colon, endometrio, ovario, intestino delgado, tracto hepatobiliar, tracto uroepitelial, estómago, cerebro. Mutaciones germinativas en genes del sistema MMR de reparo (MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2) han sido asociadas con SL.

15 Screening de mutaciones germinativas del SL: Análisis por IHQ expresión de proteínas Analisis de IMS Inestabilidad de Microsatélites (TT y TN) Análisis por MS-MLPA análisis de metilación

16 IHQ mlh1 - msh 2 - msh 6 - pms2 - mlh1 + msh2 + msh6 + pms2 +

17 PCR Multiplex SSCP BAT26 TN NR24 PentaC TN TT TT TN NR21 BAT25 MONO27 TT TN BAT26 PentaD TT

18 Síndrome de Li-Fraumeni y Li-Fraumeni-like Síndrome autosómico dominante caracterizado por predisponer a pacientes portadores de mutación germinativa en TP53 a varios tipos de tumores en edad joven. Entre los principales tumores asociados: tumores de mama, carcinomas, sarcomas, sistema nervioso central, adrenocortical. Otros tumores asociados (LFL): leucemias, melanomas, cancer colorrectal, de pulmon, gastrico, de celulas germinales, plexo coroideo y tumor de Wilms. Screening para mutaciones germinativas en TP53: RT-PCR (Ensayo TaqMan) mutación R337H (exon 10), PCR-Secuenciamiento gen completo Análisis por MLPA reordenamientos génicos

19 Síndrome HBCC Mutaciones germinativas en el gen CHEK2 predisponen al desarrollo de cáncer de mama y colon principalmente. La mutación germinativa 1100delC (exón 10) es la mutación mas comúnmente encontrada en familias HBCC. Screening de mutación germinativa: Long-range PCR + Secuenciamiento mutación 1100delC

20 Síndrome MAP Síndrome autosómico recesivo que causa oligopoliposis colónicas en presencia de mutaciones germinativas en el gen MUTYH. Clínicamente, pacientes con MAP tienen características similares a individuos con FAP atenuada, presentando entre 15 a 100 pólipos con histología idéntica a los casos de FAP. El fenotipo de MAP puede solapar completamente al fenotipo de poliposis clásica, haciendo difícil el diagnóstico diferencial. Screening de mutaciones germinativas en MUTYH: RT-PCR (ensayo TaqMan) Y179C (exón 7) y G396D (exón 13) PCR-Sequenciamiento gen completo

21 Por qué es importante identificar individuos en riesgo para cáncer hereditário?

22 ? Riesgo de cáncer superior al de la población Riesgo para diversos tipos de tumores Medidas eficaces de reducción de riesgo Tratamientos específicos para formas hereditarias de cáncer

23 Implementar um screening histo-molecular para casos de sospecha de síndrome de Lynch en el HCPA: Avaliação do Heredograma: HNPCC Critérios de Amsterdam Critérios de Bethesda IHQ Diagnóstico clínico de HNPCC Expressão anormal Expressão normal Qual gene MMR mutado? Extração e quantificação DNA TEP IMS Positivo Negativo IHQ Qual gene MMR alterado? Seqüenciamento gene(s) MMR selecionado(s) Especialmente se hmlh1 Metilação Encerrar investigação Não metilado Metilação somática

24 Laboratório de Medicina Genômica, CPE HCPA Coordinador: Patricia Ashton-Prolla Ana Paula Brandalize (biol) Ingrid Petroni Ewald (biol) Juliana Giacomazzi (biomed) Diego Paskulin (biol) Mariana Fitarelli (biol) Barbara Alemar (biol) Gabriel Macedo (biol) Patricia Izetti (med) Patricia Silva (enf) Telma Machado (enf)

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