Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER
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- José Manuel Villanueva Aguilar
- hace 8 años
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1 Plan de Ejecución Comienzo previsto: 1 de Septiembre de Finalización prevista: 30 de Diciembre de 2014 Objetivo 1: Generación de un panel de síntomas/enfermedades/mutaciones/genes y primers de ER por envejecimiento acelerado. Resultado 1.1: Tener operativo un panel de síntomas/enfermedades/mutaciones/genes de las ER por envejecimiento acelerado Listar las ER específicas de envejecimiento acelerado y clasificarlas Realizar una tabla o base de datos con los genes y las mutaciones conocidas de cada ER listada Revisión bibliográfica y de sitios web de ER y de los registros nacionales e internacionales de ER Revisión bibliográfica y de sitios web y establecimiento de una base de datos 06 Sept Abierto 10 Sept Abierto Resultado 1.2: Añadir al panel los protocolos y primers necesarios para el análisis y secuenciación de los genes implicados en las principales ER por envejecimiento acelerado Diseñar los primers necesarios Incluir los primers seleccionados en la base de datos de ER. Utilizar bases de datos de diseño de primers y/o revisión bibliográfica para detectar primers adecuados Asociar cada pareja de primers a la entrada correspondiente de la base de datos. 10 Sept Abierto 20 Sept Abierto Objetivo 2: Preparar un documento de toma de decisiones para: (i) seleccionar las ER más probables de un enfermo según el cuadro clínico y (ii) valorar la conveniencia de elegir: a) un sistema de diagnóstico por secuenciación directa de gen/es candidato o b) un sistema de diagnóstico por secuenciación y análisis del exoma completo. Resultado 2.1: Contar con un documento para la toma de decisiones Preparar un documento para la toma de decisiones Basándose en el panel descrito en el objetivo 1 elaborar un esquema de apoyo para la toma de decisiones.
2 Objetivo 3: Optimizar los metódos más adecuados para la extracción y envío de muestras de sangre. Resultado 3.1: Tener clínicas de referencia a lo largo del territorio español Contactar con clínicas de extracción de sangre. Resultado 3.2: Tener un servicio de mensajería especializado. Buscar datos de contacto y proponer colaboración a clínicas de extracción de sangre 25 Sept Abierto Detectar las necesidades específicas de métodos de recogida, contenedores y transporte adecuado para muestras biológicas Contactar con proveedores de servicio de mensajería Buscar las necesidades específicas de métodos de recogida, contenedores y transporte adecuado para muestras biológicas. Buscar y pedir presupuesto a proveedores de servicios de mensajería especializados. 25 Sept Abierto Resultado 3.3.: Tener formulario/s para la recogida de datos de las muestras de sangre e informes de consentimiento informado (según la LOPD) Desarrollar formulario/s para la recogida de muestras de sangre y consentimiento informado Analizar la LOPD para determinar los requisitos en los formularios para la recogida de muestras biológicas y los consentimientos informados 01 Oct Abierto Objetivo 4: Establecer protocolos para la extracción y conservación de ADN genómico de muestras de sangre. Resultado 4.1: Sistema de extracción de ADN definido y con protocolo establecido Pruebas de control de kits de extracción seleccionados Selección de un protocolo de extracción de ADN Resultado 4.2: Sistemas establecidos para el análisis y la catalogación de los ADNs. Extraer ADN de muestras control con kit/s seleccionados 30 Sept Abierto Redacción de un PNT para la extracción de ADN para el análisis genético 20 Oct Abierto
3 Analizar muestras de ADN control según actividad para determinar cantidad y calidad de ADN Establecer un sistema de catalogación de muestras conforme a la LOPD Utilizar nanodrop o tecnología equivalente para determinar concentración y calidad del ADN control Analizar la LOPD y diseñar un sistema de catalogación de muestras 10 Oct Abierto 30 Oct Abierto Resultado 4.3: Sistema establecido para el depósito de muestras de ADN genómico, etiquetado y creación de un biobanco de ADNs de ER por envejecimiento acelerado Diseñar un método de etiquetado Establecer el lugar y método para el depósito de las muestras de ADN Elaborar una base de datos con un sistema de códigos conforme a la LOPD para el etiquetado de las muestras de ADN. Designar un espacio a -20ºC en acceso restringido para las muestras de ADN. Objetivo 5: Establecer métodos para secuenciación y análisis de exomas. Resultado 5.1: Contar con un proveedor para secuenciación masiva de exomas Revisión de proveedores de secuenciación de exomas Selección de un proveedor de secuenciación de exomas Búsqueda de proveedores y visitas comerciales 20 Oct Abierto Aprobación de un acuerdo comercial con un proveedor 15 Oct Abierto Resultado 5.2: Contar con un método optimizado y personal cualificado para el análisis de exomas para la búsqueda de posibles causas de ER por envejecimiento acelerado Selección de un método y/o programa para el análisis de exomas Formar a, al menos, un trabajador en el análisis de exomas Buscar y comparar los métodos de análisis de exomas disponibles y la información que ofrecen. Buscar y financiar la formación necesaria para que al menos un trabajador conozca métodos de análisis de exomas. 10 Nov Abierto 15 Nov Abierto
4 Objetivo 6: Tener capacidad de secuenciación directa de genes candidato y de regiones del exoma potencialmente causantes de la enfermedad. Resultado 6.1: Sistema de secuenciación directa de genes candidato establecido Conocer los primers apropiados Contar con un proveedor de primers rápido, eficaz y de calidad específico para este proyecto Optimizar protocolo de amplificación por PCR Establecer un sistema para la extracción de información específica de primers del documento del objetivo Nov Abierto Comparar y seleccionar un proveedor de primers 10 Nov Abierto Establecer una simulación con ADN control del proceso de: pedido de primers- entrega- PCR y secuenciación de un fragmento de ADN Resultado 6.2: Sistema de amplificación de alta calidad y secuenciación para confirmación de mutaciones potencialmente causantes de la enfermedad que se hayan encontrado en el análisis del exoma Conocer los primers apropiados Contar con un proveedor de primers rápido, eficaz y de calidad específico para este proyecto Optimizar protocolo de amplificación por PCR Establecer un sistema para la extracción de información específica de primers del documento del objetivo Nov Abierto Comparar y seleccionar un proveedor de primers 10 Nov Abierto Establecer una simulación con ADN control del proceso de: pedido de primers- entrega- PCR y secuenciación de un fragmento de ADN Objetivo 7: Elaboración de un informe tipo para el paciente/profesional sanitario con los resultados del análisis genético. Resultado 7.1: Tener la información técnica en un formato comprensible para no expertos Conocer los posibles formatos para los resultados técnicos Determinar formato para los resultados técnicos Contactar con proveedores de secuenciación y analizar nuestros equipos para conocer los formatos de resultados Acordar con proveedores y personal técnico del proyecto el formato para los resultados. 05 Dic Abierto
5 Resultado 7.2: Tener redactado un informe tipo con los resultados del análisis genético y las mutaciones analizadas Redactar un informe tipo Redactar un informe tipo Resultado 7.3: Tener redactado un informe médico final con los resultados del análisis genético y los datos clínicos bajo supervisión médica Redactar un informe tipo Colaborar con los profesionales sanitarios para la elaboración de un informe final. Objetivo 8: Dar a conocer el centro de diagnóstico diferencial. Resultado 8.1: Que los profesionales sanitarios (especialmente pediatras) conozcan o tengan fácil acceso al nuevo centro de referencia para el diagnóstico genético diferencial de ER por envejecimiento acelerado Aparecer en las páginas web de CIBERER y/o orphanet u otras como centro de análisis genético. Contactar con CIBERER y/o orphanet Difundir folletos explicativos Diseñar, maquetar, imprimir y distribuir folletos explicativos. Resultado 8.2: Que la población en general tenga un acceso rápido y fácil al centro de referencia de diagnóstico diferencial Estar presentes en internet y en las asociaciones de referencia de ER Diseñar un banner y contactar con las asociaciones de referencia de ER. Objetivo 9: Buscar alianzas con grupos de investigación interesados en ER por envejecimiento acelerado. Resultado 9.1: Haber establecido alianzas y/o colaboraciones con varios grupos de investigación de ER por envejecimiento acelerado Establecer colaboraciones con grupos de investigación Buscar grupos de investigación, contactar con ellos y buscar puntos de intereses comunes
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