REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN

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1 34 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2002: vol. 6, núm. 3, pp Original Ametropía y estrabismo en el niño con síndrome de Down J. Puig, E. Estrella, A. Galán Hospital Universitario Vall d Hebron. Barcelona Correspondencia Dr. J. Puig Diagnóstico y Terapéutica Ocular Tuset, 23-25, 3º 3ª Barcelona Artículo recibido: Resumen Objetivo. Analizar las características de las ametropías y estrabismos presentes en niños con síndrome de Down. Pacientes y métodos. Se ha realizado un estudio oftalmológico completo en 546 niños con síndrome de Down de edades comprendidas entre el mes de vida y los 18 años. Resultados. La agudeza visual fue superior a 0,5 en tan sólo el 21% de los ojos. Se detectó ambliopía en el 9,7% de los niños. La media aritmética del equivalente esférico fue +1,02 dioptrías. El 72% de los ojos eran emétropes o hipermétropes, mientras que el 28% eran miopes. El 17% de los ojos presentaban un astigmatismo negativo igual o superior a 2 dioptrías. Se encontró estrabismo en 240 casos. Tan sólo el 1,2% presentaba una desviación vertical aislada. El estrabismo más prevalente en el grupo fue la endotropía de ángulo variable. Conclusiones. Los niños con síndrome de Down presentan ametropías y estrabismos diferentes a los de los niños sin dicho síndrome, tanto en frecuencia como en tipo, incidencia de ambliopía y causa de tortícolis. Palabras clave. Ametropía. Estrabismo. Oftalmología pediátrica. Síndrome de Down. Ametropia and Strabismus in Down Syndrome Summary Objective. To analyze the characteristics of ametropia and strabismus in children with Down syndrome. Patients and methods. A complete eye examination was carried out in 546 children with Down syndrome. Results. Visual acuity was 100/200 or greater in only 21% of the eyes. Amblyopia was present in 9,7% of the children. The mean spherical equivalent was +1,02 diopters; 72% of the eyes were emetropic or hyperopic and 28% of them were myopic; 17% had a negative astigmatism of 2 diopters or greater. Strabismus was found in 240 cases. Only 1,2% of them have an isolated vertical deviation. Incomitant esotropia was the most frequent finding in this study. Conclusions. Ametropia and strabismus in Down syndrome are different in frequency, type, low incidence of amblyopia and causes of torticollis. Keywords. Ametropia. Down syndrome. Pediatric ophthalmology. Strabismus. Introducción El considerable número de personas con síndrome de Down, así como la gran diversidad de enfermedades médicas asociadas al mismo, hacen que su atención integral deba ser multidisciplinaria y coordinada entre los profesionales de las distintas especialidades. Desde hace muchos años se ha descrito una mayor prevalencia de problemas oculares en este grupo de pacientes, con especial atención a aquellos que se refieren a la motilidad ocular extrínseca (estrabismos) y a los defectos de refracción (miopía, hipermetropía y astigmatismo) [1-3]. De este modo, resulta obligado realizar una exploración oftalmológica completa en edades tempranas de todos estos pacientes, para así identificar la presencia de cualquiera de esas entidades y poder actuar eficazmente antes de que sus consecuencias resulten irreversibles.

2 2002: vol. 6, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 35 El objetivo del trabajo es describir y cuantificar, en un grupo amplio de pacientes con síndrome de Down, la presencia de estrabismo y de alteraciones oculares que pueden ser causa o consecuencia del mismo, como son los defectos refractivos, la agudeza visual y la ambliopía. Pacientes y métodos (a) Se ha realizado un estudio oftalmológico completo de 546 pacientes con síndrome de Down, 295 niños y 251 niñas, remitidos a nuestra consulta por la Fundació Catalana síndrome de Down. Las edades de los mismos estaban comprendidas entre el mes de vida y los 18 años, con un promedio de 6 años y 5 meses y una desviación estándar de 4,65 años. Dicho estudio oftalmológico incluyó en todos los casos la motilidad ocular extrínseca, la refracción bajo cicloplejía y la funduscopia. En aquellos casos en los que la edad y la colaboración del paciente lo permitían se valoró la agudeza visual con y sin corrección óptica, la refracción manifiesta, la visión binocular y la biomicroscopia del polo anterior. Para valorar la agudeza visual se utilizaron los tests de preferencia visual de Teller y los optotipos de Pigassou y de la E de Snellen, de acuerdo con sus parámetros estándar. El protocolo utilizado para producir la cicloplejía de los pacientes se llevó a cabo mediante la instilación de colirio de atropina al 0,5% (tres veces el día anterior a la visita y dos veces el mismo día) o de colirio ciclopléjico al 1% (cada media hora desde dos horas antes de la exploración). En ningún caso se consideró suficiente la refracción manifiesta o la obtenida por esquiascopia sin cicloplejía. Para explorar la motilidad ocular se evaluó la desviación en posición primaria de la mirada mediante la medición de los reflejos corneales por el test de Hirschberg para el ángulo de desviación de cerca, el movimiento por el cover test para lejos y cerca, y la medición con prismas cuando el grado de colaboración del paciente era suficiente. En el caso de la visión binocular se emplearon las pruebas de Lang, Titmus y TNO. La funduscopia se realizó mediante oftalmoscopio indirecto y lente de 20 D. Tras una primera exploración oftalmológica, en todos los casos se propuso un seguimiento mínimo semestral, reduciendo este intervalo en aquellos casos en los que la patología ocular lo requería. Resultados Cada uno de los pacientes incluidos en este estudio fue visitado un mínimo de una vez y un máximo de nueve ocasiones, con un seguimiento medio de 54,31 meses. Así, los resultados obtenidos se refieren a exploraciones realizadas a esos 546 niños. Se han agrupado los resultados en tres capítulos: agudeza visual, refracción y estrabismo. Agudeza visual Se obtubieron datos fiables de la agudeza visual de 401 de los 546 pacientes, lo que representa un 73,44%. De ellos, tan sólo un 21% contestaron por encima de 0,5 mientras que el 71% lo hicieron por encima de 0,2. La diferencia de agudeza visual entre ambos ojos resultó ser igual o mayor de 0,3 en 39 de los 401 niños en los que se pudo cuantificar la misma. En 23 ocasiones se acompañaba de una anisometropía considerable, en 11 se atribuyó a un estrabismo asociado y en los otros 5 se debía a una patología unilateral (catarata, retinopatía, malformación del nervio óptico). Refracción (b) Tan sólo en 32 de los 546 pacientes no pudo dispo- Figura 1. Estrabismo de ángulo variable. Se observa la desviación convergente del ojo derecho, de diferente magnitud en las dos imágenes (a y b).

3 36 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2002: vol. 6, núm. 3, pp (a) (b) Figura 2. Estrabismo intermitente. Se observa que en momentos hay desviación (a) mientras que en otros instantes no existe estrabismo (b). nerse de datos refractivos, debido a que no acudieron a la cita concertada para explorar la refracción bajo cicloplejía. La media aritmética de la refracción obtenida en los ojos de todos los pacientes explorados fue de +1,02±4,18 dioptrías. En el 72% de los casos la refracción dio como resultado dioptrías positivas o neutras, es decir, se trataba de niños emétropes (sin defecto refractivo) o hipermétropes, y fue negativa, es decir, miopes, en el resto de las ocasiones (28 %). Un 17% de los niños presentaron un astigmatismo negativo igual o superior a 2 dioptrías. Comparando el equivalente esférico de cada ojo (resultante de sumar al defecto esférico la mitad del astigmatismo, manteniendo su signo), se confirmó la presencia de una diferencia superior a 2 dioptrías entre sus dos ojos (anisometropía) en un 24% de los pacientes. Para el tratamiento refractivo de estos pacientes se utilizaron las pautas habitualmente empleadas en todos los niños, es decir, corrección óptica con gafas cuando el defecto refractivo era lo suficientemente importante como para afectar al desarrollo de su visión o podía influir en el curso del estrabismo. En uno de estos pacientes se decidió aplicar la técnica Lasik para la corrección quirúrgica de su miopía de alto grado ( 20,75 dioptrías de equivalente esférico), debido a la coexistencia de una hipoacusia intensa, que producía una gran desconexión del medio, y a la imposibilidad de conseguir una corrección óptica adecuada con gafas o lentes de contacto por mala colaboración del niño. Estrabismo En los 546 niños se obtuvieron datos relativos a su motilidad ocular extrínseca. En 240 de ellos (44%) se diagnóstico la presencia de algún tipo de estrabismo, de acuerdo con la siguiente distribución: Endotropía (convergencia de los ejes visuales): 194 (35,5%). Endotropía asociada a desviación vertical: 23 (4,2%). Exotropía (divergencia de los ejes visuales): 16 (2,9%). Desviación vertical aislada: 7 (1,3%). Si se analizan las endotropías que presentaban estos niños se pueden clasificar en: Esporádica (desviación muy poco frecuente que sólo se apreció en algún momento aislado): 16 (16/217). Microendotropía (desviación inferior a 5º): 31 (31/217). Ángulo variable (variación del ángulo de desviación superior a 10º, excluyendo las endotropías acomodativas): 44 (44/217) (Fig. 1). Intermitente (ángulo variable con ángulo mínimo de 0º, es decir, que en momentos presentaban una desviación muy aparente y en otros momentos de la misma exploración o en otras exploraciones de días diferentes no mostraban desviación): 69 (69/217). Constante (sin variación del ángulo o variación inferior a 10º): 52 (52/217) (Fig. 2). Acomodativa (se corrige la desviación cuando lleva las gafas de su hipermetropía y siempre que no se le haga acomodar): 5 (5/217). Con respecto a las desviaciones verticales que acompañaban a la desviación horizontal, consistieron en: Parálisis de oblicuo superior: 3 (3/23). Hiperacción de oblicuo superior: 2 (2/23). Hiperacción de oblicuo inferior: 11 (11/23). Déficit de elevación en aducción compatible con síndrome de Brown: 7 (7/23).

4 2002: vol. 6, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 37 Mal pronóstico por patologías oculares concomitantes de mayor envergadura. Estrabismos acomodativos. Sin embargo, tan sólo 35 de ellos fueron sometidos a tratamiento quirúrgico (48,6%). Los motivos por los que muchos no fueron intervenidos resultaron muy diversos (Fig. 5): Figura 3. Déficit de elevación en aducción del ojo izquierdo. En cuanto a la desviación vertical, que se presentó de forma aislada, se trataba de (Fig. 3): Parálisis de la elevación: 2 (2/7). Parálisis de recto inferior: 1 (1/7). Hiperacción de oblicuo inferior: 2 (2/7). Parálisis de oblicuo superior: 2 (2/7). En 17 de los 240 niños que presentaban algún tipo de estrabismo (7,08%) se detectó la presencia de tortícolis secundario a su patología ocular (Fig. 4): Con mentón elevado: 8 (8/17). En estos casos la malposición de la cabeza se debía a un síndrome alfabético en A que acompañaba a una endotropía o a una posición de bloqueo de un nistagmo en depresión. Con la cabeza inclinada sobre alguno de los hombros: 9 (9/17). Secundario a un déficit del oblicuo superior y, en algún caso aislado, por posiciones complejas de bloqueo de un nistagmo. Una vez evaluado detenidamente cada caso en particular, se propuso la intervención quirúrgica como tratamiento en 72 de los 240 pacientes afectos de estrabismo (30%). En el resto de los niños se optó por otras formas terapéuticas (control evolutivo, corrección del defecto refractivo, oclusión, penalización...) por diversas circunstancias: Estrabismos esporádicos o con tendencia a la disminución del ángulo. Ausencia de desviación en posición primaria de la mirada. Datos insuficientes del estrabismo por mal seguimiento de los controles por parte de los familiares del niño. Ángulos de desviación muy pequeños. Preferencia por realizar la intervención en su lugar de origen. Riesgo vital por enfermedad sistémica acompañante. Motivos económicos. Desestimación de la intervención por parte de los padres al entender que la indicación era sólo estética, y no podía garantizarles una mejoría de la agudeza visual o de la binocularidad. En el planteamiento quirúrgico de la corrección de los estrabismos en niños con síndrome de Down se utilizaron los mismos parámetros que para el abordaje terapéutico de la desviación de cualquier otro niño. Se ha considerado satisfactorio el resultado quirúrgico obtenido con una sola intervención en 27 de los 35 pacientes intervenidos. Seis de los ocho casos restantes presentaban en el postoperatorio una hipocorrección de la endotropía, y los otros dos una hipercorrección. De los considerados malos resultados se han reintervenido cuatro, con buen resultado. Discusión En primer lugar, merece destacarse que este estudio es, hasta la fecha, el que analiza un mayor número de pacientes con síndrome de Down en edad pediátrica, con un seguimiento largo, de cinco años de promedio. Otros estudios publicados utilizan una muestra menor y Figura 4. Posición de tortícolis sobre hombro derecho.

5 38 REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 2002: vol. 6, núm. 3, pp (a) (b) Figura 5. Endotropía corregida quirúrgicamente: imagen preoperatoria (a) y postoperatoria (b). muestran el resultado de una sola exploración, sin valorar la evolución, o presentan una media de edad mayor [4-7]. Tan sólo el trabajo de Haugen y Hovding presenta un seguimiento medio de 55 meses, analizando 60 niños [8]. Con respecto a la metodología de la exploración, existe la creencia de que no se debe instilar atropina en la exploración de los niños con síndrome de Down, ya que existe un aumento de la susceptibilidad sistémica. Sin embargo, las gotas de atropina tópica en la conjuntiva tan sólo han demostrado una dilatación pupilar más rápida y sostenida [9,10]. No se ha registrado ningún efecto adverso importante, tan sólo algún enrojecimiento facial, con frecuencia similar a la de otros niños. La agudeza visual obtenida fue baja en un gran número de casos. Aunque se ha opinado que estos niños tienen una agudeza visual inferior por alteraciones morfológicas del sistema nervioso central [11], para los autores este dato no representa más que una falta de colaboración, ya que se trata de una exploración subjetiva que depende de lo que el niño conteste, y estos niños suelen perder el interés con gran facilidad. Sin embargo, sí se juzgó como significativo el dato de que sólo 39 niños presentaron una diferencia de agudeza visual de 0,3 entre ambos ojos. Esto supone un porcentaje de ambliopía media o profunda muy bajo. En 23 casos la causa era una anisometropía importante y sólo en 11 pacientes estaba asociada a estrabismo. Si se considera que en los niños no Down la ambliopía en el estrabismo se presenta en una proporción próxima al 50% y en las microtropías es del 90%, cuál puede ser la causa de que el estrabismo en el niño Down ocasione menos ambliopía que en los niños no Down?, es que acaso estos niños tienen menos capacidad de supresión cerebral? Al analizar el estrabismo encontrado en estos pacientes, lo primero que llama la atención es su elevada frecuencia. El estrabismo aparece en un 4-5% de la población general; sin embargo, en estos niños la frecuencia según este estudio es del 44%. Si se compara con estudios previos, se encuentra una frecuencia similar, del 30 al 44% [8,12]. Se observa una gran tendencia a presentar endotropía, y poca desviación vertical asociada a desviación horizontal, fenómeno muy frecuente en los estrabismos de la población no Down, ya que en ellos se presenta en el 90% en los estrabismos congénitos y en el 25% de los adquiridos. Es posible que la causa esté, entre otros motivos, en el hecho de que en los niños Down el estrabismo es con mucha mayor frecuencia adquirido que congénito. Según el estudio de Haugen y Hovding, la edad media de inicio del estrabismo en su grupo de niños Down fue de 54±35 meses [8]. Esta baja frecuencia de hiperacción del oblicuo inferior asociada a las endotropías, junto a los casos de déficit de elevación en aducción, induce a pensar que la conformación de las órbitas de estos niños podría inducir a presentar esta forma de alteración en la función de los oblicuos. Tan sólo cinco de estos niños presentaban un estrabismo acomodativo, lo que representa una frecuencia muy baja comparado con los estrabismos en niños no Down. También contrasta con una publicación de Hiles [13], en la que la mitad de sus casos de endotropía eran acomodativos y todos, menos uno, se solucionaron con gafas o colirios mióticos. Algunas publicaciones han demostrado una disminución de la capacidad de acomodación en niños con síndrome de Down [8,14]. Llama la atención el número de estrabismos intermitentes y de ángulos variables. Se ha buscado el posible papel de la acomodación en ellos pero no se ha encontrado relación con el defecto refractivo ni los momentos de desviación han coincidido con los de esfuerzo de acomodación. Si las endotropías intermitentes y variables de los niños no Down sin componente acomodativo las etiquetamos de inervacionales, debe asumirse que la mayoría de las endotropías en los niños Down son inervacionales.

6 2002: vol. 6, núm. 3, pp REVISTA MÉDICA INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DOWN 39 Destaca también la existencia de microdesviaciones (31 microendotropías) y que, a diferencia de las microtropías en los niños no Down, no han dado lugar a una ambliopía, como ya se ha comentado. Representa esto una incapacidad de fusión foveal primaria que produce un estrabismo alternante? Sería ésta la causa de la mayoría de los estrabismos del síndrome de Down, sobre la que podría actuar o no el componente inervacional, que no se vería contrarrestado por una amplitud de fusión, ya que ésta a su vez no existiría por no haberse desarrollado una buena visión binocular? Los niños con síndrome de Down presentan con mucha frecuencia tortícolis, tanto más frecuente cuanto más pequeños son. Este tortícolis se ve favorecido por la hipotonía generalizada y por la hiperlaxitud de la articulación atlantoaxoidea, pero hemos constatado que en 17 de estos niños la causa era ocular, bien sea por bloqueo del nistagmo o por desequilibrio oculomotor. Los resultados de la cirugía no difieren de los obtenidos en niños no Down en su conjunto, donde son también más frecuentes las hipocorrecciones precoces. Es posible que en un seguimiento más prolongado aparezcan hipercorrecciones tardías, como sucede en las endotropías de los niños no Down. Bibliografía 1. Caputo AR, Wagner RS, Reynolds DR. Down syndrome: clinical review of ocular features. Clin Pediatr 1989; 28: Shapiro MB, France TD. The ocular features of Down s syndrome. Am J Ophthalmol 1985; 99: Roizen NJ, Mets MB, Blondis TA. Ophthalmic disorders in children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1994; 36: Merrick J, Koslowe K. Refractive errors and visual anomalies in Down syndrome. Downs Syndr Res Pract 2001; 6: Wong V, Ho D. Ocular abnormalities in Down syndrome: an analysis of 140 Chinese children. Pediatr Neurol 1997; 16: da Cunha RP, Moreira JB. Ocular findings in Down syndrome. Am J Ophthalmol 1996; 122: Berk AT, Saatci AO, Ercal MD, Tunc M, Ergin M. Ocular findings in 55 patients with Down s syndrome. Ophthalmic Genet 1996; 17: Haugen OH, Hovding G. Strabismus and binocular function in children with Down syndrome. A population-based, longitudinal study. Acta Ophthalmol Scand 2001; 79: Harris WS, Goodman RM. Hyper-reactivity to atropine in Down s syndrome. N Engl J Med 1968; 279: Priest JH. Atropine response of eyes in mongolism. Am J Dis Child 1960; 100: Courage ML, Adams RJ, Reyno S, Poh-Gin K. Visual acuity in infants and children with Down syndrome. Dev Med Child Neurol 1994; 36: Catalano RA. Down syndrome. Surv Ophthalmol 1990; 34: Hiles DA, Doyme SH, Mc Farlane F. Down s syndrome and strabismus. Am Orthop J 1974; 24: Woodhouse JM, Meades JS, Leat SJ, Saunders KJ. Reduced acommodation in children with Down syndrome. Invest Ophthalmol Vis Sci 1993; 34:

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