Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM

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1 Diagnóstico Genético Prenatal

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9 Enfermedades Genéticas 1968: : /julio/ Síndromes y 400 problemas cromosómicos.

10 El problema 80% de los productos con síndrome de Down y el 95 % de los productos especiales nacen de mujeres: Sin historia familiar anormal, Sin riesgo obstétrico o genético conocido, MENORES DE 35 AÑOS DE EDAD y Con embarazos donde TODO viene bien.

11 Indicaciones: 35 años o más al nacimiento. Datos ultrasonográficos de anormalidad fetal. Pérdidas embrionarias o fetales previas. Historia familiar de enfermedades metabólicas, genéticas o historia de malformaciones.

12 Indicaciones: Hijo previo con alguna anormalidad cromosómica o genética. Padres portadores de alguna anormalidad cromosómica o genética. Deseo de conocer más acerca de la salud fetal. Triple/cuádruple marcador positivo.

13 Riesgo para síndrome de Down por edad. 20 años = 1: años = 1: años = 1: años = 1: años = 1: años = 1: años = 1: 12

14 Pruebas de Dx. Prenatal. Tamizaje prenatal: Triple/cuádruple/quíntuple marcador. PPAE + BHCG libre + US 1er trimestre. Amniocentesis. Biopsia de vellosidades coriales. Cordocentesis. FISH.

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16 FISH

17 Ultrasonido y S. de Down. (Fundamento) Existen múltiples marcadores ultrasonográficos descritos asociados con anormalidades cromosómicas fetales. La mayoría de los médicos no realizan amniocentesis genética a las embarazadas con riesgo cromosómico. Riesgos, costos, temores.

18 Diagnostico prenatal de síndrome de Down Primer trimestre: Edad materna. Translucencia nucal. Marcadores bioquímicos. Sensibilidad: 90%. Falsos positivos 5%. Riesgo incrementado = prueba invasiva. Otras opciones si la paciente no lo desea.

19 Translucencia nucal. Útil porque un 30 % de los productos con Down fallecen en el primer trimestre del embarazo. Mayor a 2.5mm, 43 % de probabilidad de síndrome de Down. Combinado con PPAE y BHCG libre 85 % de detección.

20 Translucencia Nucal Causas: Insuficiencia cardiaca (con/sin malformaciones). Congestión venosa en cabeza y cuello (secuencia de ruptura de amnios, hernia diafragmática o displasia esquelética y otros síndromes). Matriz extra celular anormal (colágena, etc.) Sistema linfático anormal (desarrollo y drenaje). Anemia o hipoproteinemia fetal. Infección intrauterina.

21 Datos Ultrasonográficos Segundo Trimestre. Ventrículos cerebrales grandes. Quistes de plexo coroideo. Anormalidades del cuerpo calloso. Pliegue de nuca mayor a 6 mm (entre 15 y 22 semanas.) (Quiste en nuca). Catarata.

22 Datos Ultrasonográficos Segundo Trimestre. Anormalidades en huesos nasales. Hipotelorismo ocular. Malformaciones auriculares. Anormalidades cardiacas. Anormalidades placentarias (tamaño.) Signo de doble burbuja. Onfalocele.

23 Datos Ultrasonográficos Segundo Trimestre. Intestino hiperecogénico. Pélvices renales dilatadas. Acortamiento de húmero. Acortamiento de fémur. Braquimesofalangia 4o y 5o dedo y clinodactilia 5o dedo. Signo de la sandalia en pies.

24 Marcadores y Down Marcadores Anormalidad mayor Down 186 casos Normales 8712 casos Down % Normales %

25 Anormalidades detectables por ultrasonido. Edad ideal: entre 18 a 25 semanas. Depende de: Aparato de ultrasonido? Experiencia personal. Edad gestacional del examen. Calidad del examen ultrasonográfico.

26 El ultrasonido y el síndrome de Down. El ultrasonido por si solo, es el peor método para diagnosticar o para descartar síndrome de Down. No sirve para evaluar inteligencia, sentidos, función de placenta u órganos, genes ni cromosomas. No sustituye a un estudio bioquímico o invasivo.

27 Amniocentesis Genética: En médicos con experiencia, hay muy baja incidencia de complicaciones (0.5%). * Es un procedimiento confiable y de gran seguridad diagnóstica. Temprana o clásica.

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29 Reacción psicológica de los padres Duelo 1. Negación. 2. Desorganización. 3. Enojo. 4. Culpa. 5. Soledad. 6. Alivio. 7. Restablecimiento. DESESTABILIZACION FAMILIAR.

30 Recomendaciones: Informar a la paciente o a la familia lo más posible. Dar opciones y que ella decida. Mantenerse actualizado en este campo tanto en teoría como en práctica. Tratar de ser lo más ético y humano posible. No inventar; uno no ve lo que no sabe ver.

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