NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD

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Lourdes Gutiérrez Vázquez
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1 OSASUN SAILA Osasun Sailburua DEPARTAMENTO DE SANIDAD Consejero de Sanidad NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD Bilbao, 23 de junio de 2008 Dª Michol Gonzalez Torres (Directora de Asistencia Sanitaria de Osakidetza), Dª Marisa Arteagoitia (Directora de Planificación y Ordenación Sanitaria del Departamento de Sanidad), señoras y señores, muy buenos, días: Las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad en menores de un año, con un porcentaje entre el 20,8% y 32,8% en el periodo ( en 2005 se detectaron 428 anomalías congénitas en la CAPV). En relación a la mortalidad perinatal, los datos de la CAPV determinan que al menos el 9,6 % de los casos son debidos a anomalías congénitas y otras anomalías cromosómicas. Entre estas, el Síndrome de Down (SD) representa el trastorno cromosómico más frecuente, el síndrome malformativo más común y una de las causas más frecuentes de retraso mental. En 2005, se detectaron en nuestra Comunidad 66 casos de Síndrome de Down, de los que 54 casos fueron detectados prenatalmente y 12 casos se Donostia - San Sebastian, VITORIA-GASTEIZ Tfno Fax

Sanidad), señoras y señores, muy buenos, días: Las anomalías congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad en menores de un año, con un porcentaje entre el 20,8% y 32,8% en el periodo

2 diagnosticaron al nacimiento o en el periodo postnatal. De estos 12 casos, 9 lo fueron en madres menores de 35 años. En lo relativo al diagnóstico prenatal del Síndrome de Down, la CAPV ocupa un lugar destacado en el contexto europeo, concretamente el tercer lugar, con una tasa del 80% después de Suiza (92 %) y la región de Paris (90 %). Ello es debido en gran medida a que la tasa de detección en mujeres mayores de 35 años es muy alta por la oferta de amniocentesis. Sin embargo, este procedimiento invasivo conlleva ciertos riesgos, entre ellos el de pérdida fetal que se produce aproximadamente en el 1% de los casos y que justifica la necesidad de establecer indicaciones precisas para el mismo. Como consecuencia, nos encontramos con que, al limitar la amniocentesis a las mujeres mayores de 35 años, la mayoría de casos que no detectamos prenatalmente corresponde a las menores de 35 años. Por ello, decidimos trabajar en la búsqueda de las mejores alternativas para proporcionar una prueba de cribado del síndrome de Down y otras cromosomopatías a todas las mujeres embarazadas de la CAPV que fuera eficaz (capaz de detectar entre el 85-90% de los casos) y segura (que minimice los efectos secunadarios como pérdidas fetales por realización de pruebas prenatales invasivas). 2

región de Paris (90 %). Ello es debido en gran medida a que la tasa de detección en mujeres mayores de 35 años es muy alta por la oferta de amniocentesis.

3 Para el diseño de una alternativa válida para nuestro entorno, hemos tenido en cuenta el criterio de las y los profesionales, la evidencia científica disponible, las experiencias llevadas a cabo en el contexto estatal e internacional y el análisis de factibilidad de su implantación. Así, comprobamos que actualmente existen pruebas de cribado prenatal basadas en la determinación de marcadores bioquímicos y/o ecográficos que permitiran: acercarnos al 90% de tasa de detección prenatal del síndrome de Down, con una reducción importante de las pérdidas fetales evitar la realización de un número considerable de pruebas prenatales invasivas mediante amniocentesis y, con ello, de pérdidas fetales; Detectar otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau (5 casos en la CAPV en el año 2005) y trisomía 18 o síndrome de Edwards (14 casos en la CAPV en 2005). Estos síndromes, aunque son menos frecuentes que el SD, están asociados a diversas malformaciones y a mal pronóstico. Por todo ello, el Departamento de Sanidad ha decidido implantar el Programa de cribado prenatal de Síndrome de Down y otras anomalías cromosómicas a partir de este mismo año. 3

Así, comprobamos que actualmente existen pruebas de cribado prenatal basadas en la determinación de marcadores bioquímicos y/o ecográficos que permitiran: acercarnos al 90% de tasa de detección

4 Para la puesta en marcha del programa de cribado, hemos contado con el acuerdo e implicación tanto de los ginecólogos responsables de los servicios hospitalarios como de los responsables de los laboratorios de referencia. De entre las técnicas disponibles, hemos considerado la más adecuada para iniciar el programa la prueba combinada del primer trimestre que utiliza dos marcadores bioquímicos y uno ecográfico (Translucencia nucal) entre las semanas 11 y 13 de embarazo además de la edad. El programa se centralizará en 9 centros denominados TN (son las 9 ubicaciones territoriales donde se llevará a cabo la medición de la Translucencia Nucal y la elaboración del informe de riesgo por parte de los ecografistas y se corresponden con los 9 hospitales desde los que se organiza el control de embarazo). Estos informarán a la mujer del resultado y alternativas para seguir el proceso si el riesgo es alto. Los centros TN están ubicados en los siguientes hospitales: Cruces, Basurto, Galdakao, Donostia, Bidasoa, Zumarraga, Alto Deba, Mendaro y Txagorritxu Asimismo se designan 5 laboratorios de referencia que reciben las muestras de todo el territorio y emiten los resultados analíticos que vía informática llegan a los centros TN. Estos laboratorios están ubicados en los siguientes hospitales: Cruces, Basurto, Galdakao, Txagorritxu y Donostia. 4

De entre las técnicas disponibles, hemos considerado la más adecuada para iniciar el programa la prueba combinada del primer trimestre que utiliza dos marcadores bioquímicos y uno ecográfico

5 Se ha previsto una implantación que contempla las siguientes fases: Fase piloto: Se llevará a cabo en un ámbito reducido de cada una de las 9 ubicaciones (centros TN) y su objetivo será el de testar el funcionamiento del proceso de cribado en todas sus actividades: Captación, fase analítica, fase ecográfica, informe de riesgo y funcionamiento del programa informático, proceso informativo y derivación a fase de diagnostico de certeza e IVE si procede. Está previsto llevarla a cabo en el último trimestre de este año Fase de desarrollo del programa: Supone la extensión del programa a todo el territorio de la CAPV, aproximadamente en el primer trimestre de 2009 Fase de consolidación: Incluye la evaluación y mejora continua del programa. A modo de conclusión, puede reseñarse que la implantación de este programa de cribado presenta numerosas ventajas que se reseñan a continuación: 1. Ofrece a todas las mujeres embarazadas de la CAPV, independientemente de su edad, una prueba de cribado del síndrome de Down que mejora de forma importante la cobertura actual, mostrando unas buenas tasas de efectividad (tasa de detección cercana al 90%) y de seguridad (reducción de pérdidas fetales) ; 5

derivación a fase de diagnostico de certeza e IVE si procede. Está previsto llevarla a cabo en el último trimestre de este año 2008.

6 2. Permite detectar asimismo otras trisomías como la trisomía 13 ó síndrome de Patau; 3. Supondrá una importante reducción del número de amniocentesis que, en cualquier caso, se seguirán realizando de manera preventiva cuando las mujeres así lo soliciten (> 35 años). 4. Permite detectar el riesgo elevado en el primer trimestre, con tiempo para la toma de decisiones posteriores; 5. Mejora el proceso de control ecográfico del embarazo al homogeneizar pautas de actuación; 6. Cuenta con la implicación y cualificación de las y los profesionales de ginecología, laboratorio y ecografistas de Osakidetza; 7. Aprovecha el proceso de control de embarazo actual no generando más visitas a las mujeres ni distorsión en el circuito de atención existente; En resumen, con la implantación de este Programa la CAPV viene a homologarse con los países más avanzados en la aplicación de las técnicas de cribado del síndrome de Down y otras cromosomopatías. Muchas gracias por su atención. Gabriel Mª Inclán Iribar CONSEJERO DE SANIDAD 6

Permite detectar el riesgo elevado en el primer trimestre, con tiempo para la toma de decisiones posteriores; 5.

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