SCREENING DE CROMOSOMAPATÍAS FETALES

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1 Screening de Cromosomopatías Fetales SCREENING DE CROMOSOMAPATÍAS FETALES 1. Introducción 2. El problema en nuestro medio 3. Epidemiología y factores de riesgo 4. Conceptos generales en el diagnóstico prenatal de cromosomopatías 5. Recursos actuales y valoración de su efectividad.marcadores bioquímicos 6. La ecografía en el cribado de anomalías cromosómicas. Marcadores ecográficos 7. Combinación de marcadores ecográficos y bioquímicos 8. Recomendaciones para la aplicación de distintas estrategias en el cribado prenatal 9. Información que se transmite a la gestante Bibliografía 1. Introducción A lo largo de las ultimas décadas se han realizado relevantes progresos diagnósticos en Medicina Materno-Fetal. No es infrecuente que las nuevas aportaciones sean motivo de controversia en distintos aspectos, particularmente los relacionados a su incorporación en la práctica clínica. Ello es aun más cierto cuando se considera su aplicación en programas dentro de los sistemas nacionales de salud, sometidos a escrutinio para valoración de aplicabilidad y coste-efectividad o eficiencia. La actual facilidad de acceso electrónico a la información científica tiene sin duda enormes ventajas, pero puede ser también una fuente de confusión para el profesional a la hora de interpretar datos no coincidentes de distintas y numerosas publicaciones. Por otra parte, la posibilidad de acceso a dicha información por las mismas pacientes, o la que con frecuencia se les proporciona de forma incompleta, sesgada o confusa en los medios de información públicos habituales, exige del profesional contar con argumentos coherentes para su diálogo con las pacientes. Las sociedades científicas intentan facilitar la labor del clínico analizando periódicamente los aspectos de incorporación más reciente o de otros que merezcan una nueva evaluación mediante un análisis de la información y experiencia acumuladas, con frecuencia agobiante, dispersa y no siempre coincidente, para una valoración ponderada. La iniciativa sin duda acertada de la SEGO, como sociedad científica, trata de ofrecer documentos de consenso que no tienen otra finalidad que la de simplificar la actuación del clínico, unificando criterios de aplicación de distintas tecnologías y estrategia en los accesos diagnósticos o terapéuticos. Ello no es tarea fácil y en ningún caso debe interpretarse como una inducción dogmática a la actuación clínica individual, sino trasladar opiniones de consenso contrastadas en debate por grupos de especialistas, representativos de diversos

2 centros y áreas geográficas o socio-sanitarias, para la aplicación de estrategias diagnósticas y de tecnologías actualmente asequibles de uso común, aceptando que el consenso universal en la práctica médica es probablemente utópico. Hasta qué punto estos documentos puedan ser utilizados en el ámbito jurídico como referentes legales de buena praxis es un aspecto en el que sin duda la SEGO asume su responsabilidad. En el presente documento se analiza uno de los aspectos del diagnóstico fetal que mayor difusión ha alcanzado en los últimos años como es la detección prenatal precoz de anomalías cromosómicas. La trisomía 21 o Síndrome de Down (SD) ha sido el objetivo prioritario, aunque no el único, en el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales por distintas razones. Es la aneuploidia más frecuente en nacidos, causa más común de retraso mental severo, aunque imprevisiblemente variable, y supervivencia postnatal más prolongada. Mientras en los últimos 15 años los progresos en el screening prenatal han permitido reducir substancialmente el riesgo de nacimiento de un feto afectado, no existe ningún método de prevención primaria. A pesar del esfuerzo en investigación epidemiológica, citogenética y de genética molecular, permanecen obscuros los mecanismos por los cuales se producen las anomalías citogenéticas de disyunción y su expresión fenotípica. No existe tampoco una explicación satisfactoria de cómo los genes individuales del cromosoma 21 causan las alteraciones anatómicas, fisiológicas y funcionales del SD. La reciente secuenciación completa del ADN en el cromosoma 21 con sólo 225 genes comparados por ejemplo a los 545 del cromosoma 22 de tamaño similar, se ha sugerido como una posible explicación a su mayor frecuencia en gestaciones avanzadas y nacidos respecto a otras trisomías autosómicas puesto que el incremento del 50% en dosis genética que aporta una trisomía es probable que sea menos letal in útero si el número de genes en exceso involucrados es menor. El cribado (screening) de poblaciones para la detección de anomalías o enfermedades consiste en la aplicación sistemática de métodos que permitan seleccionar, de entre los individuos aparentemente sanos, aquellos con mayor riesgo de padecerlas. No deben contemplarse por tanto como métodos diagnósticos sino como selección de aquellos con mayor riesgo. Para considerar su aplicabilidad como test de screening deben reunirse determinadas características establecidas por la OMS entre las que cabe destacar las siguientes: La enfermedad a detectar debe ser causa de morbilidad y/o mortalidad significativa. Existencia y acceso a ulteriores facilidades diagnósticas o terapéuticas. La enfermedad debe ser relativamente prevalente en la población. El test en sí debe ser válido (medir lo que se pretende), aceptable para la población, de fácil acceso, aplicación simple y coste proporcional al beneficio obtenido. Fiabilidad aceptable medida en términos de sensibilidad y especificidad elevadas. En los años 70 se introdujo progresivamente la aplicación de la amniocentesis de segundo trimestre para estudio citogenético fetal en las gestantes con riesgo de aneuploidia fetal relacionado a la edad materna, particularmente para el síndrome de Down (SD). Paralelamente a la introducción de la amniocentesis, la aplicación de la determinación de alfa-fetoproteína (AFP) en suero materno para la detección de los defectos abiertos del tubo neural durante el segundo trimestre llevó casualmente al hallazgo de la disminución significativa de esta proteína en suero materno en presencia de fetos con SD. Este fue el inicio en la utilización de "marcadores" o indicadores bioquímicos en el

3 cribado de aneuploidias fetales en el segundo trimestre de la gestación (Fig. 0). Posteriormente se han descubierto otros indicadores o "marcadores" de aneuploidia fetal, bioquímicos u observables por imagen mediante ecografía. El refinamiento progresivo en el cálculo del riesgo, combinando varios de estos marcadores, ha permitido establecer con mayor precisión el riesgo de aneuploidia fetal, en base del cual pueda ofrecerse la práctica de un procedimiento invasivo para el diagnóstico inequívoco de aneuploidia o, de otro modo, evitar la práctica innecesaria de buen número de procedimientos invasivos no exentos de riesgo de pérdida fetal. En los tests para cribado de anomalías cromosómicas fetales las mediciones se hacen comúnmente en una escala de variable continua y no aparecen primariamente como "positivos" o "negativos". Por ello deben introducirse puntos de corte (cut-off) apropiados, a partir de los cuales se optimiza el poder pronóstico del test. Se utilizan comúnmente las curvas ROC (Receiver Operating Characteristic) en las que gráficamente se confrontan la sensibilidad (detección) y especificidad (falsos positivos) para cada punto de corte (cut-off), arbitrariamente establecido. La elección del punto de corte no modifica el valor intrínseco del test de cribado sino que ayuda a optimizar su aprovechamiento de acuerdo con las características de sensibilidad y especificidad deseables. Este documento pretende ofrecer una opinión de consenso en la aplicabilidad de las estrategias actualmente asequibles para el cribado de cromosomopatías. Desde un principio ha existido acuerdo en tratar los accesos de cribado mediante marcadores tanto bioquímicos como ecográficos en las estrategias de screening. De igual modo, aunque la práctica actualmente más difundida es la de su aplicación en el segundo trimestre, se ha considerado oportuno introducir la opción de estrategias, de introducción más reciente pero actualmente asequibles, para su aplicación en el primer trimestre por las ventajas que sin duda ello representa relacionadas a su precocidad. Finalmente, en la aplicación de las posibles alternativas propuestas deben considerarse las diversas variables que caracterizan a la población estudiada y los medios de los que se dispone. Entre éstas se cuentan la distribución de edad materna, la proporción de gestantes que consultan dentro del primer trimestre, la posibilidad de acceso al estudio ecográfico reproducible, la cualificación y recursos en la práctica de procedimientos invasivos, la disponibilidad en recursos de laboratorio para resultados bioquímicos de fiabilidad, y las facilidades disponibles para diagnóstico citogenético en muestras de vellosidades coriales en el primer trimestre o de células amnióticas en el segundo trimestre. Estos factores sin duda pueden tener influencia en la decisión para aplicar una u otra estrategia.

4 2. El problema en nuestro medio Para la estimación de prevalencia real del síndrome de Down (SD) en una población determinada es necesario tener en consideración su presencia no sólo en nacidos vivos sino también los observados en abortos espontáneos, abortos inducidos y mortinatos. Los estudios que ofrecen una mejor aproximación en este sentido son los registros de defectos congénitos de base poblacional que recogen todos los defectos congénitos acaecidos en un área geográfica determinada, incluyendo las gestantes atendidas en centros públicos o privados. En España la información basada en este tipo de estudios es escasa. Existen datos generados en registros poblacionales que pueden ofrecer una estimación en este sentido. En el registro de defectos congénitos de la ciudad de Barcelona (RDCCB) (Salvador y cols. 2000), sobre un total de recién nacidos y muertes perinatales, con una tasa global de defectos congénitos del 1,8%, se registraron 288 anomalías cromosómicas de las cuales 153 corresponden a trisomía 21 (SD) (2.0 x mil). El 51% de las anomalías cromosómicas y 56% de las trisomías 21 se presentaron en gestantes de edad igual o superior a los 35 años. En el citado estudio, para el año 1997, la proporción de gestantes en este grupo de edad alcanzó el 23%. Se realizó un procedimiento invasivo de diagnóstico citogenético prenatal en el 27% de la población general de gestantes (58% en edad de 35 o más años y 18% en edad inferior). El 72% de las anomalías cromosómicas se detectaron prenatalmente mediante diagnóstico invasivo (86% en el grupo de edad avanzada y 61% en las de edad inferior). En el 89% de las cromosomopatías detectadas se optó por una interrupción voluntaria del embarazo (IVE). El Registro Poblacional del Vallés (Baena y col.1998) incluye todos los nacimientos e interrupciones de una comarca (Vallés Occidental, con grandes núcleos urbanos como Tarrasa y Sabadell) con registro de los defectos congénitos en el periodo Se observaron 168 cromosomopatías, el 62% de las cuales se diagnosticaron prenatalmente. Se registraron 112 casos de SD (2.04x mil) de los cuales el 52% se generaron en gestantes de 35 o más años. La elección de IVE en gestantes con SD fue del 56% (33% y 76% respectivamente en menores y mayores de 35 años). La proporción de gestantes en esta franja de edad en la población de este estudio ha pasado del 11% en 1991 al 14% en El Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC) (Bermejo y Martínez-Frias, 1998) es un estudio multicéntrico con datos parciales de algunos centros hospitalarios de diversas comunidades autónomas, con variable cobertura que fue globalmente y para el año 1996 de solo el 26% de los nacidos en el estado español. La estimación de cifras de prevalencia valoradas en el periodo , en función de los SD diagnosticados en nacidos y durante los tres primeros días de vida, es del 1.33 x mil. Con las limitaciones de muestras poblacionales pequeñas, multicéntricas y basadas en centros hospitalarios, las cifras de prevalencia observadas en nacidos, sin incluir las IVE, son de 1.47 x 1000 en el periodo , 1.29 x 1000 en el periodo y 1.15 x mil en Cuando se incluyen las IVE, las cifras observadas pasan a ser respectivamente del 1.47, 1.32 y 1.36, aunque deben también considerarse los sesgos por infraestimación de las IVE. En este estudio, el descenso en la curva de prevalencia para el SD en nacidos vivos durante el periodo estudiado en 17 comunidades sólo fue estadísticamente significativo en Cataluña (p 0,00005) y Galicia (p 0,01). Es razonable suponer que el impacto de la introducción del diagnóstico prenatal e interrupción de la gestación sea

5 el mayor responsable de tales tendencias. Las cifras globales para España, basadas en la población de este estudio, indican un descenso en la prevalencia de SD en nacidos vivos que pasa del 1.49/1000 en el año 1976 al 1.09 /1000 en el año La estimación, basada en estas cifras y en los datos de riesgo especifico por edad de la población, supondría que se han diagnosticado sólo el 25% de SD y habrían nacido el 75% restante, asumiendo la elección de ILE en los todos los casos diagnosticados. Datos publicados para la comunidad de Aragón, comparando la prevalencia del SD en nacidos vivos en un solo centro hospitalario durante dos periodos, señalan una prevalencia global de 1.87 por mil en y de 1.03 por mil para el periodo notando el incremento de casos de diagnóstico prenatal realizados a partir de 1990 y de cribado bioquímico a partir del año 1996 (Tamparillas y cols. 1999). Entre las cifras de prevalencia esperadas para otros países de la Comunidad Europea cabe citar las del Reino Unido que, en ausencia de diagnóstico prenatal e IVE, se establecen en 1.4 x mil. Es necesario tener en cuenta que las cifras de prevalencia para el SD observadas al nacer estarán fundamentalmente influenciadas por la distribución de la edad materna en la población estudiada y la extensión en la práctica del cribado y diagnóstico prenatales. Ello se pone de manifiesto en un análisis de los datos obtenidos en el Estudio Colaborativo Español para algunas autonomías. Las cifras analizadas para Cataluña muestran una clara tendencia a la disminución en la prevalencia de SD al nacer en mujeres mayores de 35 años para el periodo en que se difundió la práctica de amniocentesis utilizando la edad materna como criterio de riesgo, y ello a pesar de la tendencia creciente de gestantes en este grupo de edad más avanzada. Sin embargo, esta disminución no se observó en mujeres de edad inferior dado que la práctica del cribado en estas gestantes no había sido todavía introducida. Según datos recientes para la región norte de Holanda, para el periodo (Wortelboer y cols. 2000) la prevalencia en nacidos vivos basada en la distribución de edades maternas se esperaba que se incrementara del 1.26 en 1987 al 1.62 en La introducción del cribado bioquímico en 1991 hizo asequible el diagnóstico citogenético a gestantes de todas las edades. El porcentaje de mujeres sometidas a diagnóstico citogenético permaneció relativamente estable, del 4.7% en 1991 al 6.4% en 1996 y la prevalencia del SD al nacer, como resultado del cribado bioquímico y diagnóstico citogenético, fue un 19% inferior a la esperada. El impacto esperado sobre el número de caso diagnosticados y reducción de la prevalencia al nacer está en relación directa a la amplitud de aplicación de la estrategia de cribado, la aceptación de estudio diagnóstico y la elección de ILE en los casos de afectación. 3. Epidemiología y factores de riesgo 3.1. Origen y naturaleza de las anomalías cromosómicas Aunque se estima que en el 4-5% de concepciones se produce una anomalía cromosómica, en la mayoría de los casos la alteración precoz de la morfogénesis, por el impacto del desequilibrio genómico, es tan severa que el índice de letalidad es muy elevado durante las primeras semanas de la gestación. La prevalencia de anomalías cromosómicas en abortos espontáneos del primer trimestre es del 50-60% y su letalidad varía en función de la severidad, aunque persiste a lo largo de todo el embarazo de tal modo que en nacidos vivos se sitúa alrededor del 0.6% mientras en nacidos muertos alcanza el 6%. Las anomalías cromosómicas pueden ser hereditarias, aunque la gran mayoría se producen de novo por errores de meiosis durante la gametogénesis. La no-disyunción meiótica es el mecanismo que conduce a la génesis de las distintas trisomías y monosomías. Los errores post-cigóticos son menos frecuentes y conducen a la

6 formación de mosaicos (presencia de dos o más líneas celulares procedentes del mismo cigoto) cuya expresión fenotípica varía en función de los cromosomas involucrados y de la proporción de líneas anormales. El exceso o pérdida de un cromosoma, o parte del mismo, se asocia comúnmente a alteraciones severas en el desarrollo embrionario o fetal, y la mayoría de nacidos vivos con anomalías cromosómicas sufrirán defectos físicos y funcionales, o retraso mental importante. La trisomía 21 en el SD se genera en más del 95% de casos por no disyunción meiótica en la madre durante la gametogénesis y esto ocurre probablemente en otras trisomías cuya frecuencia aumenta con la edad materna como son las trisomías 18 (S. de Edwards), 13 (S. de Patau), triple X o XXY (S. de Klinefelter). El síndrome de Down, al igual que otras trisomías autosómicas o sexuales, puede generarse por translocación (rotura y reestructuración) ya sea de novo o a partir de un progenitor con la translocación equilibrada que establece el desequilibrio durante la gametogénesis Factores de riesgo Los factores de riesgo epidemiológico asociados a concepciones con anomalías cromosómicas son detectables a través de la historia familiar y reproductora. Sin embargo, en una proporción substancial de gestaciones con aneuploidia fetal, tales factores de riesgo no están presentes. Algunos de estos factores de riesgo por sí solos pueden considerarse indicativos para la realización de un procedimiento de diagnóstico citogenético fetal (amniocentesis, biopsia corial) cuando el riesgo basado en el factor epidemiológico es igual o superior al arbitrariamente establecido como punto de corte para los métodos de cribado. La estimación del riesgo de las distintas aneuploidias en nacidos vivos, nacidos muertos, y en el segundo o primer trimestres debe calcularse sobre la base de la letalidad intrauterina de cada una de ellas. Para el SD, la supervivencia entre las semanas 14 y 25 se ha estimado en el 80% y a término en el 50%. La pérdida fetal espontánea en casos diagnosticados por biopsia corial de primer trimestre se estima en 54%, por lo que al calcular el riesgo de gestaciones a término es al factor que debe aplicarse en gestaciones con SD al final del primer trimestre Edad materna Por sí sola se establece como factor de riesgo para determinadas anomalías cromosómicas denominadas edad-dependientes. Entre éstas se cuentan las trisomías 21,18,13 así como la trisomía o triple X y el S. de Klinefelter (47,XXY). Otras anomalías relativamente comunes como el S. de Turner (45,X) o la 47,XYY no guardan relación con la edad materna. Por razones históricas las mujeres de 35 años o más han sido etiquetadas de "riesgo alto o elevado" y las de edad inferior de "bajo riesgo", para tener un hijo con SD u otra trisomía autosómica edad-dependiente. Esta idea se sustentaba cuando las prevalencias en función de la edad se calculaban para intervalos de 5 años y la representación gráfica imprimía un salto cuantitativo a los 35 años. Cuando la representación se ha realizado con intervalos de 1 año, el aumento en los índices de prevalencia es gradual, aunque la idea de los 35 años ha persistido durante muchos años como base para indicar un diagnóstico citogenético Antecedentes de gestación previa con cromosomopatía El antecedente de un embarazo previo con anomalía cromosómica incrementa el riesgo de anomalía en un embarazo subsiguiente. En el caso del SD, si la trisomía es

7 del tipo regular (no heredada por translocación en uno de los progenitores), existe un mayor riesgo de recurrencia. Este riesgo es aditivo al que corresponde por la edad materna. El exceso aditivo de riesgo, al correspondiente por la edad materna, se estimó en 0.42% en el segundo trimestre y 0.34% a término (Cuckle y Wald, 1990). Por tanto éste es el exceso de riesgo que debe sumarse al riesgo individual específico por la edad Progenitor portador de una anomalía cromosómica El riesgo de recurrencia es mucho más alto en las formas heredadas de SD (translocaciones parentales equilibradas) por lo que el componente de riesgo por edad en tales situaciones queda relativamente minimizado. Las anomalías cromosómicas equilibradas en el progenitor no producen manifestaciones fenotípicas puesto que comúnmente no existe exceso o defecto de material genético. Por este motivo pasan con frecuencia inadvertidas a menos que por algún motivo se haya realizado un cariotipo en el progenitor. Pueden ser motivo de sospecha la existencia de aborto de repetición o muerte fetal sin causa establecida en las que pudo estar presente una forma equilibrada en uno de los progenitores. En tales casos el diagnóstico debe establecerse mediante el estudio cromosómico preconcepcional de ambos miembros de la pareja. Una vez establecido el diagnóstico requieren un consejo genético muy específico ya que el riesgo de tener un hijo con desequilibrio cromosómico depende del tipo de anomalía estructural (translocaciones robertsonianas, translocaciones recíprocas, inversiones pericéntricas o paracéntricas, etc.) de los cromosomas afectados y, en algunos casos de translocación, de que el portador sea el padre o la madre Antecedentes de aborto de repetición o muerte fetal sin causa establecida En parejas con antecedentes de aborto de repetición, nacidos muertos, nacidos con malformaciones congénitas (particularmente cuando son múltiples) o esterilidad, sin causas establecidas, se aconseja realizar un estudio citogenético en los progenitores para descartar la existencia de una anomalía cromosómica estructural en forma equilibrada. 4. Principios generales en la selección de gestantes para el diagnóstico prenatal de cromosomopatías Por los motivos que se han señalado en la introducción y por su repercusión social y sanitaria, el SD es la cromosomopatía que ha centrado mayormente el interés. Otras aneuploidias de menor repercusión socioeconómica, por su menor frecuencia, menor supervivencia neonatal y/o mayor letalidad intrauterina, son también objetivos, aunque más marginales, del diagnóstico prenatal. En cualquier caso el diagnóstico de la cromosomopatía obviamente exige el estudio citogenético de células representativas del feto, y todas las estrategias actuales se concentran en la selección del riesgo que justifique la práctica de procedimientos diagnósticos invasivos para obtención del material celular. Hasta la segunda mitad de los años 80 el único criterio aplicado universalmente para ofrecer la práctica de un procedimiento diagnóstico para el SD (comúnmente amniocentesis en el segundo trimestre) era preguntar la edad de la madre y los antecedentes familiares. En la segunda mitad de la década de los 80 van apareciendo indicadores bioquímicos y ecográficos cuya presencia se asocia estrechamente a la existencia de fetos

8 aneuploides, particularmente al SD. La selección para recomendar el acceso a las técnicas invasivas de diagnóstico se puede realizar por tres fuentes de información bien diferenciados: a) Datos clínicos y epidemiológicos obtenidos por simple anamnesis. b) Cribado bioquímico utilizando "marcadores" de aneuploidia en suero materno. c) Datos obtenidos en la exploración ecográfica Limitaciones en la aplicación aislada de criterios epidemiológicos Los criterios epidemiológicos de cribado basados fundamentalmente en la anamnesis (edad y antecedentes reproductivos o familiares) han mostrado una eficacia muy escasa. Como cualquier estrategia de cribado, y por tanto no de diagnóstico, los problemas que plantea en la práctica se generan por el índice de resultados falsos positivos (que generan ansiedad materna y procedimientos invasivos innecesarios de coste elevado y con riesgo intrínseco de pérdida fetal), o de falsos negativos que conducen a la omisión del diagnóstico. Con la aplicación de la edad materna como único criterio se ignora el mayor número, en cifras absolutas más de 2/3 de los SD, que se generan en el sector de la población de edad inferior a los 35 años, con menor riesgo individual pero proporcionalmente mucho mayor, que puede oscilar en distintas áreas entre el 80 y el 90% de la población de gestantes. Si ello se traslada a la realidad práctica, la edad como criterio aislado de cribado genera un número considerable de falsos negativos, es decir, todas los SD generados en mujeres de edad inferior a los 35 años. Existen escasos datos poblacionales globales del estado español que permitan estimar el impacto que la aplicación de estas estrategias de cribado ha tenido sobre las cifras de prevalencia para el SD. Se han citado previamente las cifras obtenidas del estudio colaborativo español de malformaciones congénitas (ECEMC) (Bermejo y cols. 1998) que permiten estimar una reducción global del 25% en la prevalencia de SD en nacidos vivos entre los años 1976 y Esta reducción se ha experimentado básicamente en las mujeres mayores de 34 años, y muy escasa en mujeres menores de 35 años, dada la escasa o nula implementación clínica de los criterios de cribado bioquímico y ecográfico Estrategias alternativas de cribado Conceptos generales Uno de los obstáculos para la incorporación de otros indicadores a la práctica clínica ha sido su evaluación prospectiva en poblaciones de bajo riesgo para su introducción definitiva en las estrategias de screening poblacional y con ello mejorar los resultados obtenidos hasta entonces con la aplicación diagnóstica selectiva basada en la edad. Al establecer cualquier estrategia de cribado deben considerarse los conceptos de eficacia (comportamiento en condiciones teóricamente idóneas) y de efectividad (comportamiento en la práctica) medidos comúnmente como una relación entre los índices de detección y valor predictivo, relacionados respectivamente a la sensibilidad y a su prevalencia en la población estudiada. A partir de aquí se considera su eficiencia, es decir la efectividad con el mínimo coste. La estimación del coste es un aspecto confuso puesto que se puede valorar únicamente el costo económico versus índices de detección, calcular el coste por SD detectado y establecer el balance con el coste evitado de nacido con SD, asumiendo unos índices determinados de IVE.

9 Sin embargo, la evaluación de programas debe considerar también las pérdidas fetales generadas por técnicas invasivas de diagnóstico innecesarias íntimamente relacionadas a los resultados de cribado falsamente positivos. En este punto interviene otro factor crítico en las estrategias de cribado como es el establecer el nivel de corte para la realización de una técnica diagnóstica puesto que los resultados de cribado (tanto edad materna como marcadores bioquímicos o ecográficos) son variables cuantitativas continuas. Debe por tanto establecerse arbitrariamente un límite en el riesgo, derivado de uno o más de los distintos marcadores, para ofrecer una prueba diagnóstica Evolución y características de la natalidad en España En la Figura 1, con los datos obtenidos por el INE, se muestra la disminución progresiva de la natalidad hasta 1994 a partir de la cual se mantiene relativamente constante. Esta disminución es paralela a la del número de hijos por mujer (Fig. 2) desde los 3 hijos en el periodo a 1.3 en la actualidad. De igual modo, la edad media de la maternidad ha mostrado una tendencia creciente iniciada en los años 80 y que persiste en la actualidad (Fig. 3). Un simple análisis de estos datos permite esperar un aumento de la prevalencia previsible de SD y otras aneuploidias edaddependientes. La intención de tener hijos en función de la edad, igualmente basada en datos del INE correspondientes a 1999, se muestra en la figura 4. Es significativo comprobar cómo la intención de tener hijos se muestra en el 48.3% de las mujeres entre 30 y 34 años, 17.1% entre 35 y 39 años y el 2.4% en las de 40 a 44 años. Existe por tanto concordancia entre las tendencias esperadas por intención a los observados en diversos estudios recientes en la distribución de edad materna en el parto.

10 En las figuras 5 a 8 se muestran las frecuencias de nacidos con SD y otras cromosomopatías en función de la edad materna en el parto. En las figuras 9 y 10 se muestra la frecuencia esperada para el SD y para todas las anomalías cromosómicas basada en los datos de distribución de nacidos del INE para 1997.

11 En la figura 11A se ofrece una estimación de los resultados esperados sobre la base de los datos anteriores para el SD, con la realización de amniocentesis únicamente sobre la base de la edad materna a partir de 35 años y aplicando distintos puntos de corte dentro de esta franja. Las tendencias esperadas son de que a medida que se reduce la edad en el punto de corte, aumenta el numero de pérdidas fetales y el número de SD diagnosticados.

12 Si se calcula la ratio de pérdidas fetales por SD diagnosticado en las tres distintas opciones se obtienen los resultados que se muestran en la figura 11B.

13 Edad materna como único criterio Se han considerado ya sus limitaciones y escasa efectividad como estrategia única de cribado. Sin embargo, la decisión de ofrecer directamente una técnica de diagnóstico invasivo al 10-20% de gestantes con mayor riesgo epidemiológico es todavía una práctica común y los puntos de corte en la edad más utilizados en nuestro país, a partir de la cual se ofrece un procedimiento invasivo, se sitúan entre los 35 y 38 años.

14 Establecer el punto de corte es, como ya se comentó previamente, una decisión arbitraria que debe llegar a un compromiso entre el número de test positivos y el índice de detección, considerando las características de la curva ROC en términos cuantitativos (véase mas adelante) y la extensión en que se va a ser posible aplicar estas técnicas. Hay que tener muy en cuenta la tendencia actual de creciente proporción de gestantes en la franja de edad entre 35 y 38 años, el riesgo de pérdida fetal atribuible al procedimiento (0.5-1% en condiciones óptimas), recursos ecográficos y bioquímicos en el área de actuación, y características de organización sanitaria que permitan la aplicación sistemática de una determinada alternativa de cribado en las gestantes mas jóvenes. Existe evidencia de que la aplicación de cribado bioquímico en gestantes de edad inferior a los 38 años y procedimiento diagnóstico directo a partir de los 38 años, reduce considerablemente el número de falsos positivos por edad en la franja de 35 a

15 38 años (Fortuny y cols. 1994; Fortuny, 2000). Alrededor del 75% de test en este grupo de edad se sitúan con riesgo inferior al establecido por el punto de corte y que, de otro modo, hubieran sido objeto de amniocentesis. Ello permitiría que este número de procedimientos diagnósticos evitados sea aplicado a los derivados del cribado bioquímico y/o ecográfico en gestantes por debajo de los 35 años. Con ello se reduce sensiblemente el coste derivado de los procedimientos invasivos innecesarios y el gravamen de pérdidas fetales con cariotipo normal. La introducción de marcadores ecográficos en la metodología de cribado han permitido igualmente reducir los índices de falsos positivos y mejorar la sensibilidad del cribado para el SD. Por esta razón es conveniente analizar estas nuevas aportaciones en cuanto ayuden a optimizar los resultados de cribado. 5. Recursos actuales y valoración de su efectividad basada en la evidencia. Marcadores bioquímicos 5.1. Cribado bioquímico en el segundo trimestre La posibilidad de detección de anomalías fetales mediante cribado bioquímico en muestras de suero materno se inició en 1972 con la introducción de los niveles elevados de alfa-fetoproteína (AFP) durante el segundo trimestre en gestaciones con defectos abiertos del tubo neural (Brock y cols. 1972). La relación entre la presencia de SD y el descenso en los niveles séricos maternos de AFP durante el segundo trimestre (Merkatz y col.1984) abrió el camino para el cribado bioquímico y el desarrollo de su metodología. La introducción posterior de nuevos marcadores como el incremento de la gonadotrofina coriónica (hcg) (Bogart y cols. 1987) y el descenso del estriol no conjugado (ue3) (Canick y cols,1988) para el SD dio origen al denominado triple screening. En el cálculo del riesgo individual se parte del riesgo epidemiológico específico por la edad de la madre derivado de las curvas de prevalencia al nacer en ausencia de diagnóstico prenatal o, si éste se ha realizado, ajustando las cifras de prevalencia por las pérdidas fetales de los casos diagnosticados prenatalmente.

16 En el cálculo de riesgo con varios parámetros se utiliza un software que aplica un modelo gaussiano multivariado en el que se integran los índices de probabilidad (LR o likelihood ratios) proporcionados por cada marcador y que van a aumentar o reducir el riesgo de base por la edad materna. Para la utilización integrada efectiva de estos modelos debe asumirse la independencia mutua de las variables (marcadores) utilizadas. Las desviaciones individuales de marcadores se expresan como múltiplos de la mediana (MoM) de los valores séricos obtenidos, para cada marcador y semana de gestación, en gestaciones no afectas de la anomalía cromosómica. Debe destacarse que el control del software utilizado es tan importante como el de los reactivos. La determinación de la semana de gestación es igualmente crítica en los resultados puesto que los niveles en sangre materna de todos los marcadores varían con la semana de gestación Combinación de AFP y edad materna El estudio colaborativo de New England (New England Regional Genetics Group, 1989) incluyendo gestantes de edad inferior a los 35 años permitió detectar el 25% de las gestaciones afectadas, con índice de falsos positivos del 2.7% y un valor predictivo positivo de 1:90.

17 El triple screening La combinación del riesgo estimado por edad materna con tres marcadores (AFP, hcg y ue3) durante el segundo trimestre ha gozado de amplia difusión. Los estudios caso-control basados en muestras de seroteca han sido la base para la estimación de resultados con un número suficiente de casos de SD para una aproximación más precisa a lo que sucedería en la realidad. El estudio caso-control multicéntrico publicado en 1988 (Wald y col. 1988) marcó las pautas y expectativas de este método de cribado que sería aplicado hasta la actualidad. La combinación de la edad materna con cada uno de los marcadores (AFP, ue3 y hcg) aislados ofrecía índices de detección del 35, 40 y 50% respectivamente para un índice de falsos positivos del 5%. Cuando los 3 marcadores se combinaban a la edad materna, el índice de detección alcanzaba el 60% de SD con un 5% de falsos positivos, utilizando un punto de corte de riesgo de 1:250. Sin embargo, los estudios clínicos prospectivos de intervención en la población general de gestantes son los que mejor información ofrecen en la práctica, puesto que tienen en cuenta los índices de aceptación, la re-clasificación de casos por ecografía y los rechazos de amniocentesis (Haddow y Palomaki, 1999). El estudio prospectivo de intervención incluyendo más de gestantes entre las 15 y 21 semanas en New England (Haddow y cols. 1992) aplicando el triple screening mostró un 6.6% de resultados con índice de riesgo superior al punto de corte establecido de 1:190. Esta tasa se redujo al 3.8% después de realizar una ecografía y ajustar la semana de gestación. El índice de detección obtenido fue de 58% con un valor predictivo positivo de 1:46. Otros estudios prospectivos de intervención han mostrado resultados coincidentes con el estudio caso-control inicial. Algunas modificaciones ulteriores han consistido en utilizar la fracción beta-libre de hcg con sólo una mejora marginal de la detección (Wald y col. 1993) o en la utilización de dos marcadores prescindiendo del ue3, con índices de detección similares y reducción marginal de falsos positivos. Este último modelo de combinación fue introducido en el estudio dentro del plan de salud de Cataluña y es el actualmente utilizado en distintos países con mayor difusión para el cribado de aneuploidia durante segundo trimestre Cribado bioquímico en gestaciones gemelares En las gestaciones gemelares el valor de los marcadores en suero materno se estiman en aproximadamente el doble que en las gestaciones únicas. La media geométrica de los múltiplos de la mediana (MoM) para la AFP, hcg y ue3 se ha establecido en 2.2, 1.9 y 1.7 por lo que debe introducirse este factor de corrección para una aproximación en el cálculo del riesgo. En gestaciones de mayor orden el cribado bioquímico no es aplicable Cribado bioquímico en la trisomía 18 En la aplicación del cribado bioquímico mediante el triple screening se ha observado que en presencia de trisomía 18 los tres marcadores están disminuidos y el modelo aplicado para el SD no es válido. Aunque en principio se han utilizado los valores extremos de marcadores aislados (reducción de los valores de hcg de 0.2 MoM o inferiores), que permitían la identificación del 60% de las trisomías 18 con sólo el 0.4% de falsos positivos (Spencer y cols. 1993; Palomaki y cols. 1995). Más recientemente se ha propuesto una estimación individualizada para la trisomía 18 paralelamente a la de la trisomía 21.

18 Cribado bioquímico en el primer trimestre Una de las prioridades inherentes al diagnóstico prenatal de anomalías congénitas es la precocidad en su diagnóstico. Entre las ventajas de la detección y diagnóstico precoces se cuentan la reducción del periodo de ansiedad ligado a la posibilidad e incertidumbre de una anomalía fetal y, en caso de plantearse una interrupción, la técnica es más sencilla y con menor morbilidad. La experiencia válida para el segundo trimestre permitió comprobar que la elevación de la fracción beta libre de la hcg en presencia de SD era también válida para el primer trimestre (Spencer y cols. 1993). Poco después, los niveles de una proteína especifica de la placenta presente en plasma materno (PAPP-A o Pregnancy Associated Placental Protein A) ya conocida por algunos años como factor pronóstico de viabilidad en gestaciones del primer trimestre, mostró también una reducción significativa en presencia de fetos afectos del SD (Brambati y cols. 1993). El estudio caso-control multicéntrico del International Prenatal Screening Group incluyendo 77 casos de SD de 22 centros (Wald y cols. 1995) evaluó siete distintos marcadores para el primer trimestre (Fig. 12). Las desviaciones de la normalidad más discriminativas en presencia de SD se observaron en los niveles séricos de PAPP-A (0.43 MoM), y en el 42% los valores eran inferiores al percentil 5. La elevación sérica de la fracción beta libre de hcg se mostró también claramente discriminativa con un valor medio de 1.79 MoM, y con un 18% de valores situados por encima del percentil 95. La evaluación de la reducción de los niveles de PAPP-A en presencia de SD en función de las semanas de gestación, en un reciente meta-análisis de 14 series publicadas (Cuckle y van Lith, 1999) incluyendo 427 casos de SD entre las semanas 6 y 17, confirmaron los hallazgos sugeridos por series individuales de que la reducción en las niveles de PAPP-A era más marcada, y por tanto con mayor capacidad discriminativa, cuanto menor era la edad gestacional, pasando de 0.35 MoM en las semanas 6-8 a 0.98 MoM entre las semanas (Fig. 13). La evaluación mediante meta-análisis de la fracción beta libre de hcg mostró la elevación con medianas de MoM de 1.91 e intervalos de confianza del 95% entre 1.75 y 2.07 (Cuckle y col. 1999; Casals y cols. 1999). La evaluación de la AFP, por el contrario, con una mediana de reducción de 0.79 MoM (IC 95% ) parece descartar su consideración como marcador para SD en el primer trimestre (Fig. 14). La combinación de ambos marcadores con la edad materna era posible para su integración en el cálculo de riesgo ya que mostraron ser variables mutuamente independientes, se obtuvo un índice de detección del 65% para el 5% de falsos positivos (Wald y cols. 1996; Casals y cols. 1996). 6. La ecografía en el cribado de anomalías cromosómicas. Marcadores ecográficos La ecografía se ha revelado en las últimas décadas como un método diagnóstico inocuo y de considerable fiabilidad para el estudio del feto, alcanzando una amplia aplicabilidad clínica. La utilidad práctica de una ecografía antes de las 24 semanas ha sido analizada por Neilson en la Base de Datos Cochrane (Neilson,1998). Este estudio concluye que: Permite datar correctamente la gestación. Detecta precozmente las gestaciones múltiples. La detección precoz de anomalías fetales disminuye la mortalidad perinatal (derivada de la interrupción en casos de anomalía?) pero no modifica la morbilidad perinatal. La ecografía diagnóstica en casos de anomalías con expresión morfológica permite sin

19 duda la detección de anomalías cromosómicas asociadas a determinadas manifestaciones o asociaciones malformativas. La frecuencia de anomalías cromosómicas en presencia de malformaciones estructurales oscila entre el 2% cuando se encuentran aisladas y el 29% cuando son múltiples Marcadores ecográficos mayores y menores En estrategias de cribado interesan fundamentalmente los marcadores ecográficos con mayor sensibilidad y especificidad así como elementos fácilmente detectables para su aplicación sistemática o rutinaria en todas las gestaciones durante la primera mitad de la gestación. Para la trisomía 21 se han descrito muchos marcadores que, desde una perspectiva de aplicabilidad y efectividad, se han distinguido entre mayores y menores. En 1985 fue descrito el pliegue nucal (Benacerraf y col. 1985) como marcador de aneuploidia fetal en el segundo trimestre y que consistía en medir el grosor del tejido subcutáneo a nivel de la nuca. Este marcador mostró una sensibilidad del 40% para un índice de falsos positivos inferior al 1% y su presencia indicaba un riesgo (L.R o likelihood ratio) 18.6 veces mayor que el riesgo únicamente basado en la edad materna. Más tarde (Szabo y Gallen, 1990) describieron la presencia de líquido subcutáneo nucal del feto con SD en el primer trimestre y en 1992 se propuso su aplicación como medio de cribado durante el primer trimestre, denominándolo simplemente translucencia nucal, es decir una zona anecogénica nucal. A pesar de que existe una gran similitud con el pliegue observado en el segundo trimestre, correspondiendo ambos a una manifestación de edema nucal y se asocien preferentemente a una trisomía autosómica (a diferencia del higroma quístico), no todos los autores admiten que se trate de la misma entidad. No existe una explicación plenamente satisfactoria para la colección liquida en la zona nucal en fetos con cromosomopatías. Una explicación parcial sería la presencia de cardiopatías que aparecen tanto en fetos cromosómicamente normales como en aneuploidias, siendo relativamente frecuente en estos últimos. Por otra parte la presencia de este marcador confiere un pronóstico desfavorable en cuanto a morbimortalidad perinatal independientemente de la presencia de aneuploidia (Reynders y cols.1997; Devine y cols. 1999; Brady y cols. 1998). Otros marcadores ecográficos considerados como mayores corresponden a malformaciones estructurales, más comúnmente detectadas a partir del segundo trimestre. Además de las malformaciones cardiacas mayores, se incluyen la atresia duodenal, el omfalocele y la hidrocefalia que se encuentran presentes en el 33% de SD en el segundo trimestre y que conducen a una probabilidad (LR) 25 veces mayor que el riesgo basado en la edad (Benacerraf, 2000). A partir de aquí se han ido identificando diversos marcadores aunque en la práctica clínica del cribado de aneuploidia el pliegue o translucencia nucal es el que se está aplicando como marcador mayor en la estrategia de cribado. Otros marcadores ecográficos más comúnmente observados en fetos normales, aunque con mayor frecuencia se observen en fetos con aneuploidia, son considerados como marcadores ecográficos menores por lo que su aplicación aislada en estrategias de cribado poblacional no parece oportuna. Entre estos se cuentan el fémur o húmero cortos, la pielectasia, las calcificaciones del músculo papilar cardiaco, el intestino hiperecogénico, la hipoplasia de la falange media del quinto dedo, la amplitud del ángulo iliaco y los quistes de plexos coroideos (únicamente para la trisomía 18).

20 El progresivo aumento en el número de marcadores sutiles descritos en relación a un mayor riesgo de SD lleva a la probabilidad de que en una ecografía sistemática de rutina se identifique al menos uno de tales marcadores en un porcentaje elevado de gestaciones con fetos cromosómicamente normales. Aunque su sensibilidad y especificidad son constantes, el valor predictivo positivo para cada uno de tales marcadores es mucho menor en las poblaciones de bajo riesgo como objetivo prioritario de cribado. En un intento de optimizar estos marcadores se ha sugerido la utilización de un índice que recoge una determinada puntuación por la presencia de distintos marcadores incluyendo los mayores y menores (Benacerraf y cols. 1994; Benacerraf, 2000). En la práctica, si se encuentra uno o más de los marcadores mayores o dos o más de los menores se considera indicación de amniocentesis. Con esta conducta en gestantes de bajo riesgo es posible, en opinión de los autores, identificar el 73% de SD y el 85% de trisomías 18, seleccionando el 4% de fetos no afectos (falsos positivos). Para optimizar la sensibilidad a costa de menor especificidad, en pacientes de edad avanzada consideran utilizar sólo la presencia de un marcador menor (Nadel y cols. 1995; Bromley y cols. 1999) Marcadores hemodinámicos Con la introducción más reciente del Doppler se han demostrado algunos cambios hemodinámicos asociados a determinadas aneuploidias fetales, particularmente a las trisomías autosómicas más severas, al S. de Turner y a la triploidia. Las alteraciones en la frecuencia cardiaca fetal (Hyett y cols. 1996; Martínez y cols. 1998) se han explicado por alteraciones en el desarrollo neurológico embrionario con desequilibrio en la regulación simpática y parasimpática, por presencia de cardiopatías subyacentes o manifestación inicial de insuficiencia cardiaca. Su asociación a la TN en la estimación del riesgo es posible dado que han mostrado ser variable independientes. En un estudio prospectivo (Martínez y cols. 1998) se ha mostrado que entre las semanas la medición de la frecuencia cardiaca mejora substancialmente la sensibilidad de la TN pasando del 62% al 75% para las trisomías 18 y 21, y en mayor grado para otras diversas cromosomopatías, entre las que se cuentan la trisomía 13 y la triploidia, en las que se pasa del 27 al 81%. Estos resultados coinciden con los de otros estudios. Un aspecto relevante de tales estudios es el del elevado valor predictivo negativo en poblaciones de riesgo, estimándose que un pliegue nucal dentro de la normalidad asociado a un patrón normal de frecuencia cardiaca confiere un 99.2% de probabilidad de que el feto es cromosómicamente normal. Igualmente se ha descrito la asociación de aumento de resistencia en la arteria umbilical evaluado por el índice de pulsatilidad (IPAU), con aumentos significativos en presencia de cromosomopatías, particularmente trisomías autosómicas (Martínez y cols. 1996; Comas y cols. 1997). Más recientemente se han descrito las alteraciones del flujo en el ductus venoso, comunicación vascular directa que lleva sangre oxigenada desde la vena umbilical a la aurícula derecha y, por el foramen oval, a las cavidades izquierdas. Este flujo puede verse alterado por diversos mecanismos (fallo cardiaco, compresión mediastínica, desarrollo anormal del drenaje linfático, etc.) y se encuentra asociado a un 90% de los fetos trisómicos pero sólo en el 3% de fetos euploides previamente seleccionados por una TN normal, es decir una tasa aceptable de falsos positivos (Borrell y cols. 1997; Matias y cols. 1998). Aunque estos marcadores hemodinámicos tienen un valor indudable, su aplicación es más compleja, requieren mayor tiempo, experiencia y recursos tecnológicos y por ello no parece que pueden contemplarse todavía para su implementación rutinaria en

21 estrategias de cribado poblacional La translucencia o pliegue nucal. Aspectos técnicos Con equipos de alta resolución y sonda abdominal es posible realizar la medición de la translucencia o plegue nucal (TN -PN) entre las semanas en el 95% de los fetos. Su aplicación es igualmente posible en gestaciones gemelares. Se debe medir la longitud craneo-caudal con lo que se obtiene un buen plano sagital de la columna. El feto debe ocupar al menos las 3/4 partes de la pantalla y a ser posible en extensión de la columna y asegurando que la membrana amniótica no está pegada al dorso fetal. Los calipers se colocan en los márgenes que delimitan el espacio anecogénico (dentro-dentro) entre la piel y el tejido blando que precede a la columna cervical en una situación dentro-dentro. Se realizan varias mediciones tomándose como válida la mayor de ellas. Existe una correlación positiva entre la medida del PN y la probabilidad de cromosomopatía, situándose el grosor nucal por encima del percentil 95 en el 80% de fetos con trisomía 21. La edad materna ha mostrado ser una variable independiente del grosor nucal lo cual lo hace útil para el cribado y posibilita la combinación de riesgos independientes con otros marcadores en un cálculo integrado. Las críticas a la utilización de este marcador en el cribado de cromosomopatías se han basado fundamentalmente en dos aspectos. El primero con relación a su medición precoz que, aún con las ventajas ya mencionadas de la precocidad, puede detectar gestaciones destinadas a su interrupción espontánea dada la considerable letalidad de las cromosomopatías. Para el SD la prevalencia en el primer trimestre basado en datos de series de biopsia corial se estima en 13/1000, disminuye en el segundo trimestre en la que según datos de resultado en amniocentesis se reduce al 9/1000, y en la gestación a término al 6/1000 (Fig. 15). El otro aspecto que ha sido objeto de crítica se refiere a la subjetividad en la medición del pliegue nucal por lo que el equipo utilizado, la sistemática en la medición y la experiencia del operador son importantes a la hora de evaluar la efectividad. Existe evidencia de que los errores al realizar la medición provienen más de la incorrecta colocación del caliper que de la obtención de una imagen adecuada (Thilaganathan y cols. 1999; Jackson y cols. 1998), lo cual ha llevado al desarrollo de un sistema semiautomatizado para reducir la diferencias entre observadores (Bernardino y cols. 1998). 7. Combinación de marcadores bioquímicos y ecográficos La posibilidad de mejorar la eficacia del cribado aplicando simultáneamente marcadores bioquímicos y ecográficos como variables independientes (sin correlaciones mutuas significativas) se contempla actualmente como la mejor

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