EL AMOR DE UNA FAMILIA

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1 Índice. Introducción...3 Capítulo 1: Un día normal, que terminó siendo inolvidable...4 Capítulo 2: En búsqueda de una solución...6 Capítulo 3: Una decisión importante...8 Capítulo 4: Alegría.10 Capítulo 5: Viaje a la felicidad...11 Conclusiones personales...13 Bibliografía...14 Página 2

2 Introducción. La Argentina en general, la Ciudad de Buenos Aires y la Pampa húmeda en particular, recibieron importantes corrientes inmigratorias mediterráneas. Los portadores de Beta-Talasemia (Talasemia Mayor) se ubican en la Ciudad de Buenos Aires y el conurbano, donde se concentra el 35% de la población total de nuestro país. En una investigación realizada en 1983, se demostró que en esta población la incidencia de portadores era del 0,8%. Se sabe que en los últimos 29 años el indicador se modificó debido a nuevas corrientes migratorias. La talasemia es un grupo de anemias hemolíticas hereditarias en las que existe disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia severa y cuadros de enfermedad terminal. Hoy en día se encuentran distintos tipos de anemias o talasemias, como por ejemplo, Beta-Talasemia o Anemia del Mediterráneo, Delta-Beta Talasemia, Alfa-Talasemia, Hemoglobina S, Hemoglobina C, Hemoglobina E. El siguiente trabajo de investigación tratará y se hablará, especialmente sobre la Talasemia mayor, o mejor conocida como Anemia de Cooley. Se verán aquellos esfuerzos realizados por la familia, las causas de la misma enfermedad, como se diagnostico esta problemática, los síntomas que se fueron dando a lo largo del tiempo, diagnósticos dados por distintos médicos, tratamientos llevados a cabo para poder dominar la enfermedad, y los distintos viajes hechos para poder llegar a un resultado favorable. Página 3

3 Capítulo 1 Un día normal, que terminó siendo inolvidable. Todo comenzó el año 1997, en la ciudad de Buenos Aires, Argentina. Daniel López y Karina Scherem, eran una pareja joven y muy feliz. Dos años atrás su vida había cambiado rotundamente, con la llegada de su primer hijo llamado, Nigel López. El niño, era un muchachito, fuerte, de cabello rubio y rizado, tenía unos hermosos y enormes ojos de color marrón, una piel delicada y algo pálida, pero para ese entonces, era un niño sano. Eso era lo que por lo menos, los médico habían informado al respecto, el día de su nacimiento. Un 5 de Septiembre del año 1997, sus vidas llenas de felicidad, bienestar tranquilidad y despreocupación, habían cambiado repentinamente. Como si de repente, de la noche a la mañana, una especie de lluvia de meteoritos hubiera invadido su hogar, como en la era prehistórica. Karina y Daniel, eran hijos de padres portadores de Talasemia Menor, que es una anemia que se caracteriza por una disminución en la producción de hemoglobina de la sangre. Las personas con Talasemia Menor son perfectamente sanas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos, por eso también se denomina a estas personas portadores sanos de Talasemia. El portador de beta-talasemia tiene los glóbulos rojos más pequeños y en mayor cantidad que otras personas. El hecho de ser portador no debilita física o mentalmente, las personas que la tengan, puede comer lo que deseen y realizar cualquier trabajo que elija, y no necesita tratamiento médico alguno por ser portador talasémico. Hasta ese día en donde todo cambió, ambos no estaban al tanto de la enfermedad que poseían. Todo ocurrió esa tarde de Septiembre en la que Daniel atiende el teléfono y se entera de que su padre, Jorge, estaba internado por recomendación de los médicos para realizarse unos estudios, ya que en el chequeo anual habían encontrado algo que a los médicos no convencía. Inmediatamente, tanto Daniel como Karina se hicieron presentes en el Hospital Italiano, ubicado en la calle Juan D. Perón 4190 (C1181ACH) Buenos Aires, Página 4

4 Argentina. Al llegar al lugar, se encontraron con los familiares, y fueron informados de que Jorge no padecía ninguna enfermedad ni cosa rara, solamente necesitaba una transfusión de sangre. Al escuchar eso, rápidamente, Daniel se predispuso para donarle sangre. Al hacerle un estudio se dieron cuenta de que tanto Daniel como Jorge eran portadores de Talasemia Menor, y nunca antes se habían enterado. Ante esta noticia, Karina rápidamente se hizo un estudio de talasemia, llamado, estudio para trastornos de la hemoglobina, que consiste en un análisis de sangre, en donde los resultados dirían si padece de la misma o no. Finalmente, al recibir los resultados, el médico le informó a Karina que era portadora de Talasemia Menor. Al enterarse toda la familia sobre dicha situación, cada uno de los integrantes se realizó un análisis de sangre. Hasta ese momento ninguno de los integrantes, tenía conocimiento o había escuchado hablar sobre dicha enfermedad. Los resultados dieron por conocido, que tanto la madre de Karina, Juana, como el Padre de Daniel eran portadores de Talasemia Menor. Por lo tanto el médico les informo, que cuando dos personas padecen de la misma, pueden tener hijos con Talasemia Mayor, una enfermedad totalmente desconocida para ellos, y sumamente grave, y que permanece igual toda la vida. Al enterarse de esta noticia, la pareja decidió ser fuerte y realizarle el estudio de talasemia, a Nigel. Cuando los resultados llegaron, el médico los cito y les informo, que su hijo padecía de Talasemia Mayor. Sin duda, ese fue un día normal, pero inolvidable para toda la familia. Página 5

5 Capítulo 2 En búsqueda de una solución. Hasta ese entonces, Nigel, era un niño muy sano, que llevaba un vida como la de cualquier chico de su edad, jugaba con su juguetes, se reía, lloraba, saltaba, corría, iba a la plaza, se ensuciaba, comía cualquier tipo de comida, y que de repente, de la noche a la mañana tenía que cambiar todo su esquema de vida. Lo primero que la pareja hizo, fue pedir una nueva entrevista para informarse sobre dicha enfermedad, e incorporar nuevos conocimiento y así buscar una solución para el bienestar de su único hijo. Los médicos les marcaron que existían una serie de tratamientos que se podían llevar a cabo para mejorar la calidad de vida del pequeño. Uno de ellos es, la transfusión de sangre cada dos o tres semanas. Estas transfusiones regulares, los ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir muchas de las complicaciones de la talasemia. Lo que este tratamiento hace, es mejorar el crecimiento y el bienestar del niño y, por lo general previene la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. En sí era una muy buena noticia para la pareja, pero eso no era todo Rápidamente el médico les indicó que, las transfusiones de sangre repetidas provocaban la acumulación de hierro en el cuerpo, que de no ser eliminado, puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos, y puede causar la muerte antes de los 20 años. Para ayudar a prevenir el daño en los órganos, el niño, se tenía que someter al uso de un medicamento, aprobado en los Estados Unidos, llamado deferoxamina (Desferal o DFO). Éste medicamento, consistía en un aparato, llamado pequeña bomba, que administraba el medicamento a través de una aguja colocada debajo de la piel, en la parte del muslo. Era un tratamiento, que se debía colocar antes que el niño se acueste por la noche, y que permanecía colocado durante ocho a doce horas, mientras dormía, y que tenía que hacerlo entre cinco y siete noches a la semana. Esa no era la única solución según los médicos, ya que también estaba la posibilidad de combatir la enfermedad por completo. Consistía en realizarle a Nigel, un trasplante de médula ósea. No obstante, esta forma de tratamiento Página 6

6 iba a ser más eficaz, tanto en cuanto se encuentre un donante que sea perfectamente compatible desde el punto de vista genético, con el pequeño. Les informaron que por lo general, hay más probabilidades de que un hermano u otro miembro de la familia sean perfectamente compatibles, y que el procedimiento es muy largo y arriesgado, y puede llegar a provocar la muerte del paciente. Con tanta información nueva, la pareja solicitó otra entrevista, para poder llegar a una solución y así comenzar con los tratamientos. Más tarde, abandonaron el hospital directo a su casa, ubicada en el barrio de Ramos Mejía. Ante la adquisición de nueva información de golpe, Daniel y Karina, se regocijaron con sus seres queridos, familiares y amigos. Durante varios días y semanas, ambos estuvieron muy tristes, cayeron en una depresión en la que se sentían solos, y todo el tiempo se preguntaban el porqué de lo que les estaba sucediendo. No podían entender cómo, de repente, de un día para otro, todo había cambiado completamente. Mientras los días pasaban, y cada vez faltaba menos para la nueva cita con el médico, ambos pensaban una y otra vez las posibilidades que los médicos les habían ofrecido, para llevar a cabo los tratamientos que se podían realizar para un mejor bienestar Nigel. Página 7

7 Capítulo 3 Una decisión importante. Meses más tarde, después de momentos difíciles, de tanta información junta e inesperada, llegaba el momento de la decisión más importante que la pareja debía tomar para el bienestar de Nigel. Se reunieron con los médicos, que ya hacía varios meses, venían junto con ellos investigando y tratando la enfermedad del niño. Llegaron al acuerdo que lo mejor era empezar por lo primero, las transfusiones de sangre. Esto consistía en buscar ayuda en familiares, o voluntarios que sean compatibles con el pequeño. Nigel tenía un factor de sangre 0+ (cero positivo), necesitaba voluntarios que fueran compatibles con dicho factor, o que tuvieran 0- (cero negativo). La sangre se extrae por medio de una punción en el brazo y se analiza para impedir su coagulación, pasando por un control para detectar los principales virus que puede contener la sangre, como: pruebas para la detección de anticuerpos irregulares, pruebas de serología infecciosa; posteriormente la sangre se separa en sus componentes principales, plasma, plaquetas y glóbulos rojos. Las transfusiones regulares de glóbulos rojos (cada 2 a 4 semanas) eran necesarias para mantener un nivel de hemoglobina normal. Los médicos informaron que, manteniendo la hemoglobina promedio de 12g/dl, puede controlar la anemia y sus secuelas, como cambios óseos craneales y faciales, el agrandamiento del bazo; aumentando significativamente la expectativa de vida. Varios familiares y allegados a la pareja y familia, se hicieron presentes en el hospital y se ofrecieron a donar sangre. Amigos de la pareja como Diego, Men, Christian Alfaro, Rubén, y otras personas, se ofrecieron durante 10 años a donar sangre. En total fueron alrededor de 150 transfusiones durante esos años. Otra de las alternativas para poder combatir a la enfermedad era el trasplante de médula ósea. Pero para poder realizar el mismo, era necesario poder tener Página 8

8 un hermano que sea compatible en HLA (antígenos leucocitarios humanos). Los clínicos, les comentaron, que el mismo, debe considerarse en pacientes a edad temprana o antes del desarrollo debido a las complicaciones debidas a la sobrecarga de hierro. También comunicaron, que las probabilidades de muerte, a partir del mismo son existentes, pero que más son las probabilidades de sanación. Ante la información advertida durante las últimas horas, llegaron a la conclusión y decidieron avanzar con la nueva alternativa. Pero había un problema, Nigel era el único hijo de la pareja, y no tenía hermanos que fueran compatibles. Tras varios intentos, y varios embarazos perdidos y no compatibles, los especialistas en el tema, propusieron realizar el método de manipulación genética, que consistía en modificar la información genética del nuevo integrante, donante Cinco años más tarde, la nueva alternativa comenzó a efectuarse. Este tratamiento se preparaba en la Argentina, y luego se finalizaba en la ciudad de Chicago, Estados Unidos, ya que era el único lugar en ese entonces, en donde se realizaba. Para poder realizar la manipulación genética, era necesario que Karina se realice tratamientos hormonales, para lograr tener más cantidad de óvulos, y junto con los espermas, conseguir formar huevos cigotos compatibles. Una vez formado el cigoto, los médicos allí analizarían el huevo cigoto, y ahí verían si tenía la misma genética que Nigel. Una vez aprobado el huevo cigoto era colocado en Karina, tras inseminación artificial. Durante los años que siguieron, hubo varios intentos que resultaron fallidos, ya que los cigotos, a veces no eran compatibles, o muchas veces eran genéticamente iguales a Nigel, entonces los especialista directamente decidían descartarlos y no colocarlos en la madre. Fueron muchos años de sufrimiento, de tristeza, de momentos en los que la pareja entraba en enormes depresiones y sentían mucha bronca debido a que veían que su hijo crecía y no podían, ni encontraban una solución para poder finalizar con la enfermedad, pero que gracias al amor de la familia y amigos, conseguían salir. Página 9

9 Capítulo 4 Alegría. Después de tantos años de búsqueda, de intentos y fracasos, de la lucha diaria y constante, llego por fin la solución tan esperada. El año 2005, fue el mejor para la pareja y toda la familia. El último viaje realizado por Daniel y Karina, (en el 2005), a Chicago, se efectuó con éxito. La última inseminación fue aprobada por los médicos y dio por resultado un huevo cigoto compatible con Nigel. Eso significaba que el próximo integrante a la familia iba a salvar la vida de su hermano. Esta noticia, trajo mucha alegría y esperanza a la familia. La pareja, como muchos años antes, había vuelto a sonreír. Estaban enormemente agradecidos con los especialistas, por toda la ayuda y la contención que les habían brindado durante tantos años. A pesar de que todavía no estaba todo dicho, debido a que el embarazo nuevo, no era como uno habitual, ya que necesitaba de mucho control y cuidados, era la mejor noticia que habían escuchado en los últimos tiempos. Durante los meses que siguieron al embarazo, el matrimonio, viajo dos veces más a los Estados Unidos, para realizarse estudios y analizar si todo marchaba bien y no se habían producido complicaciones. Todo transitaba muy bien, los análisis habían dado perfecto, estaba todo muy tranquilo Nueve meses después de la gran noticia, llego una mejor todavía. Nació Donatello López, el 21 de Enero del año 2006, en el Hospital Francés, ciudad de Buenos Aires. La llegada de ese muchachito, fue la alegría más grande para toda la familia. Tantos años esperando una cura y por fin se había encontrado. Apenas nació, los médicos decidieron guardar el cordón umbilical, para luego poder efectuar el trasplante en Nigel. El nuevo integrante a la familia, estaba en perfecto estado, era totalmente sano, pesó 2kg, 400grs. Se notaba que era un pequeño fortachón con mucha felicidad y amor. Página 10

10 Capítulo 5 Viaje a la felicidad. Un año después, Daniel y Karina se reunieron con los médicos para poder dialogar y organizar detalladamente, el procedimiento que había que llevar a cabo para el trasplante de Nigel. Era una trama que se venía hablando con anterioridad, pero que por una vez había que cerrarlo. Se decidió que la familia viaje a Italia, al la ciudad de Roma, ya que allí se encuentra el Instituto Mediterráneo de Hematología Centro Internacional de Trasplantes de Talasemia, donde se podía efectuar el procedimiento. La familia necesitó de mucho dinero para poder instalarse en Italia, para pagar el tratamiento, el hospedaje, para poder vivir allá; Para eso, pidieron una ayuda en el Ministerio de Salud de Italia. Desde allí mandaron una Aprobación de Ayuda Económica, para el trasplante. Estaban de acuerdo en ayudar a la familia con el dinero necesario. En enero, la familia viajó a Roma. Se instalaron en un complejo, que le brindaba el hospital, para poder estar más cerca de Nigel, durante casi un año Desde el 22 de Febrero hasta el 27 del mismo mes, se llevo a cabo el Tratamiento Pre-Trasplante, en donde a Nigel, se le administraban altas dosis de quimioterapia, para poder destruir toda la médula ósea sana que le quedaba, y esto permitía que crezcan nuevas células madre en su médula ósea. Con el procedimiento se tenía que lograr que la médula de Nigel, quede en 0, y así poder seguir con el procedimiento. El 28 de Febrero del año 2008 se llevo a cabo el trasplante. El día tan esperado, por fin había llegado y estaba a punto de concretarse. Era un día muy importante para todos, tanto Nigel como Donatello, tenían que entrar al quirófano. Todos los sentimientos se encontraron, había muchos nervios, tristeza ya que ambos eran muy chicos para pasar por esa situación, miedo por que salga algo mal y complique todo, pero sobre todo, había mucha alegría ya que la lucha estaba por terminar. Para la cirugía, en primer lugar se hizo la recolección de la médula ósea, a Donatello. Se le aplicó anestesia general, lo cual hizo que el pequeño quedara Página 11

11 dormido y sin dolor durante el procedimiento. La médula ósea se le saco de la parte posterior de ambos huesos de la cadera. La cantidad se extrajo, de acuerdo al peso de Nigel. Luego la médula ósea se inyectó en Nigel. Los días posteriores, fueron muy duros ya que Nigel y toda la familia, debió tomar precauciones para el cuidado del recién trasplantado. Debían lavarse las manos constantemente, anterior y posterior de cada comida, Nigel debió utilizar una máscara durante 1 año, para evitar el contacto con personas enfermas e infectadas, evitar los lugares con mucha gente, (shopping, fiestas), no presenciar el colegio, comer comida sana siguiendo una dieta Después de mucho esfuerzo, de viajes hechos para poder llegar a un resultado favorable, mudanzas de la familia, ésta lucha se llevo a cabo gracias al amor de la familia, la ayuda de mucha gente, la predisposición sobre todo de familiares, amigos y conocidos. Hoy en día, Nigel es un adolescente de 17 años, que vive el día a día como un chico normal, haciendo deportes como cualquier persona, presencia fiestas, va a boliches, concurre al colegio, come lo que le gusta, y fundamentalmente es feliz. Página 12

12 Conclusiones personales: Este es un trabajo, que a nivel personal, despertó un interés muy importante en mí y me sirvió y permitió investigar e incorporar mucha información acerca de la Talasemia Mayor. Es una enfermedad muy poco conocida, de la cual la gente no tiene mucho conocimiento, ya que no es muy frecuentada. Gracias a este trabajo pude acercarme más a mis familiares e informarme más sobre los conocimientos que ya tenía y sabía. A través de las etapas de realización, hubo momentos de reflexión, de recordación, de tristeza, pero sobre todo de mucha alegría, ya que gracias a dios se encontró una solución y hoy en día es un período ya superado. Aprendí, que con esfuerzo, creencia, amor, paciencia y sobre todo predisposición, se puede realizar todo, y superar aquellos instantes muy difíciles, en donde las cosas por momentos, no salen bien, que en vez de avanzar, retroceden. Pero, siempre en cuanto la familia se encuentre unida y fuerte, se puede superar todo. Página 13

13 Bibliografía: A.D.A.M., Inc. American Accreditation HealthCare Commission. (1997). Trasplante de médula ósea. Recuperado el 14 de Junio de 2012 de FUNDATAL. (1999). Fundación Argentina de Talasemia. Recuperado el 14 de Junio de 2012 de FUNDATAL. (1999). Fundación Argentina de Talasemia Trasplante de médula ósea. Recuperado el 14 de Junio de 2012 de March of Dimes. (2008). Biblioteca de Salud: Talasemia. Recuperado el 14 de Junio de 2012 de Página 14

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