CASO CLINICO. Natalia García Restrepo, MD

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1 CASO CLINICO Natalia García Restrepo, MD

2 JD SEXO : Masculino EDAD: 2 años 2 meses NATURAL: Chiquinquirá MADRE: Humbelina Cortes. 52 años. ( MADRE SUBSTITUTA ) OCUPACION MADRE : Ama de Casa. Cuida Niños. ESCOLARIDAD MADRE: 5 primaria.

3 MOTIVO DE CONSULTA: Remitido para valoración genética por ptosis palpebral bilateral. ENFERMEDAD ACTUAL: No se conocen antecedentes prenatales. La madre substituta refiere que se hizo cargo del niño a los 6 meses de edad y que en Bienestar Familiar reportaron que la madre no era normal. Según historia clínica de esta institución : alimentación con leche fórmula a los 5 meses, dieta balanceada. Al examen físico : ojos: ptosis palpebral derecha.

4 Realiza actividades de integración con cuidadores, busca objetos y los manipula. Realiza movimientos de gateo, sonrie y busca personas. Sosten cabeza : 10 meses; se sentó al año y medio, primeras palabras : 15 meses. ANTECEDENTES PERSONALES: 29/12/00 : Hospitalización : Gastroenteritis Virale, bronquitis viral, deshidratación GIII, desnutrición severa marasmática. Maltrato infantil. Otitis media aguda. Se detecta hernia inguinal izquierda. No tratamiento.

5 ANTECEDENTES FAMILIARES: No se conocen. EXAMEN FISICO: Paciente en aparentes buenas condiciones generales, afebril, hidratado con leve resfriado. ANTROPOMETRIA: Talla: 76 cm (< p3 ) Peso: 9,5 Kg PC: 45 cm (-2 D.E) Pabellon Auricular Der:4,5 cm Izq: 5 cm DICI: 2,9 cm ( p ) DICE: 8 cm ( p ) Distancia Interpalp Der: 5mm Izq: 1 cm Palma: 5 cm ( < p 3 ) DM: 4 cm ( p 3-25 ) Distancia Intermam: 13,5 cm Envergadura: 77 cm

6 CABEZA : Microcefalia. OJOS : Ptosis palpebral bilateral. Hendiduras palpebrales pequeñas. No blefarofimosis ni secreción conjuntival. Cejas con distribución irregular. OREJAS : de implantación baja. CARA : Asimetría facial izquierda. NARIZ: Puente nasal ancho, nariz bulbosa. BOCA: Paladar ojival, dientes de aspecto normal, distribución irregular. Micrognatia.

7 CARDIOPULMONAR: Campos pulmonares con roncos ocasionales. Ruidos cardíacos rítmicos, no soplos. Torax simetrico. Distancia intermamaria amplia, pezones hipoplasicos. ABDOMEN: Sin alteraciones. GENITALES: Aspecto masculino.criptorquidia bilateral. Escroto hipoplasico. No se palpan gonodas. Region Perineal : Ano perforado. EXTREMIDADES: Dedo índice derecho en gatillo. Clinodactilia bilateral. NEUROLOGICO: Hipotónico. Reflejos disminuídos. Pares craneanos: no alteraciones aparentes. Responde al llamado, no camina sin ayuda, dependiente de su madre.

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15 Impresión Diagnóstica: Microcefalia en estudio Ptosis palpebral bilateral Criptorquidia Bilateral

16 DIAGNOSTICOS PROBABLES Sindrome de Seckel Sindrome de Dubowitz

17 SINDROME DE SECKEL Seckel (1960) Retardo del crecimiento, retardo mental microcefalia, facies típica con apariencia de pajaro por protrusion delas estructuras medio-facial. 3q22.1-q24 AR

18 SINDROME DE SECKEL Cabeza/Cara: Crecimiento: Ojos Microcefalia, craniosinostosis Cara estrecha Nariz protruida Dwarfismo, bajo peso al nacer Prominentes con orientación hacia abajo de las fisuras palpebrales. Pliegue epicantico Boca y otras estructuras : Micrognatia Paladar hendido u ojival Hipoplasia enamelal Dientes apiñados Malaoclusion Extrem: Genitales : Disloc cabeza radio Clinodactilia Cirptorquidia Clitoromegalia Hematológico: Neuro : Pancitopenia Retardo Mental Agenesia del cuerpo calloso Paquigiria

19 SINDROME DE SECKEL Borglum et al. (2001) locus para el sindrome de Seckel :18p11.31-q11.2 (SCKL2) Familia con consanguinidad.

20 SECKEL

21 SECKEL

22 SINDROME DE DUBOWITZ Dubowitz (1965) Dwarfismo intrauterino, talla baja, retardo mental, pelo fino, eczema y facies característica. El fenotipo varía desde un crecimiento normal sin alteraciones del perimetro cefálico, con retardo sicomotor leve, sin eczema hasta el cuadro completo con todas las manifestaciones. Sindrome Alcohol Fetal y Sx. Bloom

23 SINDROME DE DUBOWITZ Cabeza y cuello : Orejas : Microcefalia Micrognatia Craniosinostosis Secuencia Robin Implantacion baja Helix hipoplasico Otitis media frecuente Ojos: Nariz: Ptosis palpebral Blefarofimosis Telecanto Hipo-hipertelorismo Fisuras palpebrales hacia arriba o abajo Coloboma Puente nasal ancho Nariz prominente

24 SINDROME DE DUBOWITZ Extrem: Neuro : GU : Clinodactilia Sindactilia Retardo mental Problemas de comportamiento Hipospadias Criptorquidia Misc : Heme : Lab : Infecciones recurrentes Neutropenia Ruptura cromosomica Metabolico : Hipoparatiroidismo

25 DUBOWITZ

26 DUBOWITZ

27 DISCUSION El paciente presenta características clínicas compatibles con Síndrome de Dubowitz como la microcefalia, puente nasal ancho, ptosis palpebral, baja talla, retardo mental y criptorquidia. Se solicitará TAC cerebral y ECOGRAFIA ABDOMINAL, para descartar anomalías renales y ver posición de los testículos.

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