Ministerio de Salud Servicio de Salud Viña del Mar Quillota Hospital Dr. Gustavo Fricke SERVICIO DE PEDIATRÍA GUIA DE PRACTICA CLINICA

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1 Ministerio de Salud Servicio de Salud Viña del Mar Quillota Hospital Dr. Gustavo Fricke SERVICIO DE PEDIATRÍA GUIA DE PRACTICA CLINICA FIBROSIS QUÍSTICA ELABORADO REVISADO AUTORIZADO Dra. Ilse González Rodríguez Pediatra Nutrióloga Jefa Programa Ministerial F.Q. Hospital Dr. Gustavo Fricke Dr. Claudio Hoffmeister Boilet Pediatra Neumólogo Dr. Claudio Hoffmeister Boilet Jefe Servicio de Pediatría FECHA: Diciembre 2010 FECHA: Diciembre

2 TABLA DE CONTENIDOS Definición 2 Incidencia 2 Diagnóstico 2 Tratamiento 4 AQtencion de pacientes 7 Bibliografía 8 2

3 DEFINICIÓN FIBROSIS QUÍSTICA La Fibrosis Quística o Mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria letal, autosómica recesiva, que afecta a múltiples sistemas. La alteración del gen responsable se encuentra en el brazo largo del cromosoma 7, con más de 1600 mutaciones.. Una pareja que ha tenido un hijo con FQ tiene un 25% de probabilidad de tener otro hijo afectado en cada embarazo. Incidencia: 1 x 2000 Recién nacidos vivos en caucásicos 1 x 6000 a 8000 Recién nacidos vivos en Chile 1 x c/35 personas son portadoras. DIAGNÓSTICO El médico general debe sospechar el diagnóstico de F Q y derivar a un centro de referencia para realizar examen de Electrolitos del Sudor. Se debe derivar a los niños con antecedentes de: Neumonía a repetición (2 o más episodios) SBO refractario a tratamiento o persistente Tos crónica de causa no precisada Diarrea crónica, esteatorrea Desnutrición crónica Edema e hipoproteinemia Ileo meconial Prolapso rectal Ictericia neonatal prolongada Obstrucción intestinal distal Hepatomegalia y/o enfermedad hepática inexplicadas Hermano con diagnóstico de FQ Hermano fallecido por causa respiratoria Otros hallazgos sugerentes: Imágenes radiológicas intersticiales o retículo-nodulares persistentes o crónicas Bronquiectasias Hipocratismo digital Pólipos nasales Presencia de Pseudomonas aeruginosa o Staphylococcus aureus en esputo a cualquier edad Confirmación diagnóstica: Test del sudor, la técnica estándar es la de Gibson y Cooke, que consiste en la recolección del sudor inducida por pilocarpina y la medición del cloro. Positivo: Cloro > 60 meq/l. Debe repetirse para certificar el diagnóstico. 3

4 Limítrofe: Cloro meq/l.debe repetirse y derivar al especialista. Negativo: Cloro <40 meq/l. Descarta diagnóstico.ante sospecha clínica enviar a especialista Screening de FQ. Macroduct más conductividad Positivo: >80 Eq de NaCl mmol/l, confirmar con Gibson y Cooke Limítrofe Eq de NaCl mmol/l, repetir con técnica de Gibson y Cooke. Negativo <50 Eq de NaCl mmol/l, descarta diagnóstico, ante sospecha clínica enviar a especialista. Estudio Genético: Debe efectuarse en todos los pacientes que ingresan al Programa Nacional y en los casos de duda diagnóstica puede ser confirmatoria si se demuestra la presencia de mutación en los dos alelos, pero no permite descartar el diagnóstico si es normal.(se realizan escaso número de mutaciones). En el centro de derivación se debe clasificar a cada paciente según puntaje clínico de Shwachman, puntaje radiológico de tórax de Brasfield y presencia de Insuficiencia Pancreática en Severo, Moderado y Leve. Con esta clasificación se realiza estudio y se indica tratamiento establecido en plan AUGE. Exámenes: Rx. Tórax: Al ingreso y en exacerbaciones de cuadro pulmonar. Elastasa fecal < 200mg insuficiencia pancreática Hemograma VHS PCR:-Bioquímico 1vez al año o según evolución. Electrolitos plasmáticos Inmunoglobulinas séricas Ferritina, vitaminas ADE anual, ácidos grasos esenciales anual. Test de tolerancia a la glucosa oral 1 vez al año después de los 10 años Cultivo secreción bronquial: en cada control, incluir Mycobacterias no TBC Espirometría: Desde los 5-6 años de edad, c/3 meses y en las exacerbaciones. Cintigrafía pulmonar: En alteración de función pulmonar. Repetir en deterioro de función. Scanner de tórax: en evaluación inicial y luego cada año según evolución Scanner de senos paranasales: después de los 5 años cada año o cada 2 años según severidad. Ecografía abdominal. Fibrobroncoscopía: para toma de cultivos, Densitometría ósea en niños sobre 8 años. IgE total anual. (Aspergillosis Broncopulmonar Alérgica). TRATAMIENTO El tratamiento debe iniciarse de inmediato una vez hecho el diagnóstico 1. Alimentación: 120 a 150% de calorías para la edad o peso.- Proteínas 100 a 150% RDI. Lípidos 35-45%,AC. Grasos esenciales 3-5% de las calorías totales de 4

5 la dieta. Se suplementan con módulos calóricos: maltosa-dextrinas (Nessucar), o /y triglicéridos de cadena media., Formulas suplementarias como Pediasure, Ensure, Pulmocare, que se pueden dar en forma oral, por sonda NSG o gastrostomía en caso de mal progreso ponderal. 2. Enzimas pancreáticas: en déficit de éstas (85% de los pacientes) Se deben usar enzimas con microesferas de cubierta entérica. Administrar al inicio de cada comida sin moler. Lactantes: U de Lipasa por cada 120cc de fórmula o alimentación al pecho. Niños < 4 años: 1000U de Lipasa/kg de peso por cada comida y 500 por colación. Niños >4 años: 500U de Lipasa por cada comida y 250 por colación. No debe sobrepasarse de U de Lipasa por Kg. Por el riesgo de Colopatía Fibrosante. 3. Vitaminas: y minerales: A: UI/día D: UI/día E: 40 a 200 UI/día K: 0,3-0.5 mg. Complejo B: uso diario. Existen estas vitaminas en compuesto hidrosoluble que no requieren uso de enzimas. Calcio, Fierro, Zinc, Sodio, en lactantes con riesgo de hiponatremia por sudoración excesiva, pacientes en climas cálidos, ejercicio, fiebre, taquipnea. Se puede agregar en forma de sal o sales de hidratación. 4. Antibióticos: orales o endovenosos para controlar infecciones y daño secundario a éstas. Idealmente identificar el germen y su sensibilidad antibiótica Pseudomona aeruginosa: Ceftazidima mg/kg/día EV. C/6 horas x 14 días + Amikacina 30mg x Kg día EV C/24 hrs. Staphylococcus aureus: Cloxacilina mg x Kg día EV. C/6 horas x 21 días y oral por 4-6 semanas. Vancomicina: 60 mg x Kg día EV. C/6 8 horas x 21 días. También se puede adicionar Amikacina o Rifampimicina. Otros antibióticos a usar: Cotrimoxazol + Trimetropin Ciprofloxacino: 30 mg/kg día c/12 horas Oral hasta 750 mg c/12 horas > 3-4 semanas Amoxicilina + Ac. Clavulánico 5

6 Otros según antibiograma. En pacientes que se hospitalizan con cultivos previos negativos iniciar: Cloxacilina, Ceftazidima y Amikacina hasta llegada del antibiograma de cultivo de esputo de ingreso. Si es negativo completar 2 semanas. Si hay Pseudomona asociar siempre 2 antibióticos. En pacientes con cultivos previos positivos iniciar antibióticos según resultado de último cultivo. En caso de primer cultivo positivo sin exacerbación tratar siempre en forma agresiva, Frente a Pseudomona, tratar en forma ambulatoria con Ciprofloxacino oral por 3 semanas. Frente a Staphylococcus aureus, con Cloxacilina o Flucloxacilina oral asociado a Cefadroxilo o Clindamicina oral. Si es meticilino resistente hospitalizar y usar Vancomicina EV. por 21 días. Antibióticos Nebulizados en infección endobronquial crónica por Pseudomona (Cultivos positivos en la mitad o más de los cultivos tomados durante un año): Indicar Tobramicina NBZ 1 amp. de 5 ml con 300mg cada 12 hrs. con uso de compresor PARI en 10 min. o Gentamicina 80 mg diluida en suero fisiológico para completar 4 ml, cada 12 hrs en 5 a 10 min. Se indican en meses alternos. 5. Broncodilatadores: en caso de broncoespasmo o síntomas obstructivos. Salbutamol: 2 puff antes de kinesitoterapia, tratamientos nebulizados y ejercicio y a libre demanda si se demuestra una respuesta broncodilatadora significativa. 6. Corticoides orales: usar en caso de obstrucción severa 2 mg/kg 5 a 7 días y 2 mg /kg en días alternos en tratamientos prolongados. Se debe estar atento a efectos colaterales, retraso del crecimiento, diabetes, hipertensión, cataratas, osteoporosis. Corticoides inhalados: en pacientes con hiperreactividad bronquial o asma. 7. Mucolíticos: DNasa ( Viscozyme) En pacientes de 6 años capaces de realizar pruebas de función pulmonar. En exacerbaciones durante la hospitalización, independiente de la edad se debe usar sin diluir 2.5mg en 2.5ml en nebulizador PARI LC jet plus, en 10 a 15 min., en días alternos. Solución Na Cl Hipertónica al 7% 4 ml 2 veces al día. La secuencia para su administración es: primero Beta 2 agonistas, luego DNasa o Solución Hipertónica, luego kinesiterapia y finalmente antibiótico inhalado. 8. Anti-inflamatorios: Azitromicina como anti-inflamatorio en pacientes que hayan tenido o tengan Pseudomona 3 veces por semana 10mg/kg. 9. Vacunas: Programa Ampliado de inmunizaciones (PAI) 6

7 Antigripal Antihepatitis A y B Antineumococo Antivaricela 10. Kinesioterapia: es la principal herramienta del tratamiento respiratorio, debe ser practicada en cada paciente por lo menos 2 veces al día y en periodos de crisis 3 a 4veces. Como dispositivos de ayuda kinésica existen el Flutter y el PEP mask y el chaleco vibrador. 11. Rehabilitación pulmonar, con planes individualizados para cada paciente. 12. Otros tratamientos Oxigenoterapia ambulatoria. Ventilación mecánica no invasiva Transplante pulmonar ATENCIÓN DE PACIENTES Atención primaria de salud: El médico general debe sospechar el diagnóstico y derivar a un centro de referencia. En caso de consulta de pacientes con FQ por cuadros respiratorios leves debe iniciar tratamiento y derivar a centro de referencia. En caso de exacerbación moderada a severa enviar a hospitalizar. Atención Secundaria: Funciona el policlínico de referencia, en nuestro caso, el hospital Dr. Gustavo Fricke, donde se controlan pacientes con sospecha de FQ y pacientes diagnosticados La frecuencia de los controles es de acuerdo al grado de severidad y según evolución clínica en caso necesario. En cada control se evalúa: estado general, evolución síntomas respiratorios, actividad física, apetito, alimentación, deposiciones, saturometría, frecuencia respiratoria, peso, talla, IMC, espirometría, cultivo expectoración, petición de exámenes según severidad e Interconsultas, educación y citación. Se promueve la actividad física normal, con asistencia al colegio según capacidades. El ejercicio físico es considerado primordial. Hospitalizaren caso de: 1) Infección respiratoria por bacteria resistente a tratamiento oral 2) Neumotórax 3) Hemoptisis 4) Insuficiencia respiratoria 5) Exacerbación respiratoria moderada a severa la cual se diagnostica de acuerdo a: a) Aumento de la tos y cambio de la expectoración b) Expectoración hemoptoica 7

8 c) Aumento de la frecuencia respiratoria o disnea d) Cambios en la auscultación o Rx. de Tórax e) Deterioro en la función pulmonar f) Inapetencia, baja de peso g) Fatiga o disminución de la tolerancia al ejercicio h) Fiebre a) Leucocitosis y/o aumento de la VHS Las exacerbaciones leves se tratan en forma ambulatoria. Bibliografía 1. Guía Clínica de Fibrosis Quística 51 Serie Guías Clínicas Minsal