CASO CLÍNICO: TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN FETO EUPLOIDE ASOCIADO A CARDIOPATÍA CONGÉNITA. PAUTAS PARA LA VALORACIÓN,

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "CASO CLÍNICO: TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN FETO EUPLOIDE ASOCIADO A CARDIOPATÍA CONGÉNITA. PAUTAS PARA LA VALORACIÓN,"

Transcripción

1 CASO CLÍNICO: TRASLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN FETO EUPLOIDE ASOCIADO A CARDIOPATÍA CONGÉNITA. PAUTAS PARA LA VALORACIÓN, ASESORAMIENTO Y SEGUIMIENTO.

2 INTRODUCCIÓN En el curso de los últimos 30 años, la evolución de la ecografía ha sido sorprendente. A nivel de su empleo para detectar alteraciones cromosómicas, ha pasado de ser utilizada como una simple guía para la realización de amniocentesis, a ser una potente herramienta al alcance de todos para poder detectar signos y marcadores de síndrome de Down y otras cromosomopatías (1). Hoy en día, la cuestión del diagnóstico prenatal del síndrome de Down continúa siendo un reto para la medicina fetal. A medida que el estudio de la ecografía progresa y mejora, han ido apareciendo nuevos marcadores para mejorar la detección de forma eficaz y de la forma menos invasiva posible(1). El primero de estos marcadores de cromosomopatías fue la traslucencia nucal (TN); Este signo ecográfico es un área en la región de la nuca fetal que se observa en la ecografía de la semana Existe un amplio espectro de patologías que se asocian a una TN aumentada, la más destacable es el sdme. de Down (2,3). Sin embargo, existe un 5% de fetos de bajo riesgo que en ausencia de patología cromosómica, aparece aumentada(2).este grupo de gestaciones requieren una atención especial. En los últimos años, han aparecido multitud de publicaciones que abordan este campo de la medicina fetal(1-6). Estudios tanto retrospectivos como prospectivos han descrito cómo estas gestaciones de fetos euploides que presentan en primer trimestre una TN aumentada evolucionan con un peor pronóstico obstétrico (2,4). En este estudio pretendemos aclarar y explicar las particularidades de estos casos y cómo se podría asesorar a las gestantes en esta situación para conseguir un control obstétrico óptimo. CASO CLÍNICO Paciente de 33 años, primigesta sin antecedentes personales ni familiares de interés, es remitida a nuestra unidad para realizar el test combinado de detección de cromosomopatías del primer trimestre, con una edad gestacional de 12 semanas y cinco días. La evaluación ecográfica se realiza con un ecógrafo General Electric Voluson 730 Expert. Se observa la presencia de una gestación única con frecuencia cardíaca y movimientos positivos, la medición de la longitud cefalo-nalga (LCN) era adecuada para su edad gestacional (58mm). La medición de la traslucencia nucal resultó ser de 6,5 mm(figura 1). Se evidenció la presencia de hueso nasal (Figura 2). La valoración Doppler del ductus venosus resultó ser normal (Figura 3)(IPV: 1,12). Observamos una

3 ausencia de regurgitación tricuspídea y un ángulo maxilofrontal normal (85º). El estudio ecográfico tridimensional reveló normalidad ( Figura 4). No se objetivó ninguna alteración asociada. A las 24 horas se realizó en sangre materna una determinación hormonal de proteína plasmática asociada al embarazo-a (PAPP-A)(2538mU/L) y la fracción beta de la hormona gonadotropina coriónica libre (hcg) (81,9mU/ml). El test combinado de la determinación hormonal materna, la edad materna y la medición de la traslucencia nucal informó de una riesgo de cromosomopatías de 1/10. Tras informar a la paciente del resultado y obtener su consentimiento, se le practicó una amniocentesis en semana 16 y cinco días, resultando en un cariotipo normal. En la evaluación ecográfica previa y post amniocentesis, se observó la persistencia de la traslucencia nucal aumentada. La biometría fetal persistía adecuada para la edad gestacional. Al proceder al estudio por órganos, se observó una anomalía cardíaca que fue valorada con Power Doppler (Figura 5 y 6 ) y Doppler color. El corazón presentaba un situs, eje, tamaño y simetría de las cavidades cardíacas adecuada, sin embargo, a nivel del corte de las cuatro cámaras, se observó una discontinuidad del septo interventricular, compatible con una comunicación interventricular membranosa de unos 5mm de tamaño (Figura 5). Esta comunicación fue valorada con Power Doppler confirmando la comunicación(figura 6). Al seguir con la evaluación cardíaca, valorando los tractos de salida tanto derechos como izquierdos, se observó una ausencia del cruce entre los grandes vasos que tenían un diámetro similar, a su vez, llamó la atención que ambos grandes vasos se disponían en paralelo. Llegamos a la conclusión que podría tratarse de una trasposición de grandes vasos. La valoración longitudinal de los arcos fue normal (Figura 7 ). El resto de los órganos y estructuras fetales no presentaba ninguna alteración y tanto el líquido amniótico como la placenta estaban dentro de la normalidad. Se practicó una ecografía tridimensional con reconstrucción en superficie así como una ecografía en cuatro dimensiones ( reconstrucción en superficie en tiempo real) en la cual aparentemente no se observaba ninguna anomalía en miembros, manos pies o estructuras craneofaciales (Figura 8 ). La gestación cursó sin complicaciones, no se encontró ninguna infección materna que lo justificara y tanto en la ecografía de la semana 20 como en las sucesivas se observaron los mismos hallazgos. La gestación finalizó en un parto espontáneo sin complicaciones naciendo una niña de 2970gr con apgar 9/10, y tras una primera asistencia pediátrica, la paciente está estable y pendiente de intervención quirúrgica.

4 DISCUSIÓN El caso presentado refleja un feto euploide con una TN, situación que como veremos, implica un pronóstico comprometido (2,4), y ante la cual todavía no existen unas líneas de actuación establecidas. Este peor pronóstico obstétrico se debe a las distintas asociaciones de este marcador con patología fetal. Entre ellas (2): 1-Cromosompatías 2-Malformaciones estructurales: cardíacas (existe una relación entre la gravedad de la TN y la presencia de malformaciones cardíacas congénitas MCC-, en el grupo de TN >3,5mm aparecían MCC en el 10%. En el grupo de TN>5,5mm la prevalencia de MCC era de 20%), hernia diafragmática, lesiones torácicas, atresia esofágica, displasias esqueléticas. 3-Síndromes genéticos / enfermedades monogénicas. 4-Infecciones (virales-parvovirus-, bacterianas, parasitarias). 5-Síndrome de trasfusión feto-fetal. 6-Aborto espontáneo / muerte intraútero. ( El riesgo de un pronóstico obstétrico desfavorable está relacionado con el grado de aumento de TN). En concreto, si la TN aumentada persiste durante el segundo trimestre, se ha observado que el pronóstico obstétrico es peor y se asocia con mayor frecuencia a malformaciones cardíacas, hydrops, muerte intraútero y síndrome genético (4).Existen estudios prospectivos en los que se ha realizado un seguimiento de aquellos fetos euploides con una TN aumentada( > a mm)hasta los 2 años de vida(4). Pese a las limitaciones de algunos de éstos, la mayoría coinciden que existe un porcentaje variable de estos niños (0-8,7%) que desarrollaron cierto grado de retardo del desarrollo intelectual durante la infancia(4). Además se ha observado cómo existe una variedad de malformaciones asociadas y detectadas postnatalmente en el 11% de estos niños(4), entre ellos, las malformaciones cardíacas suponen la mitad(4). Ya que se han demostrado estas asociaciones con la TN aumentada, la ecografía del primer trimestre para la cuantificación de la TN, se ha convertido en un examen de malformaciones detectables precozmente(1,5). La asociación con MCC requiere una especial atención(4), dada su gravedad y prevalencia. Según Hafner et al.(6) el riesgo de una MCC mayor en el grupo con una TN aumentada es de 6,6 veces superior a aquel con una TN normal. Informes recientes, constatan una prevalencia de anomalías cardíacas en los casos con TN aumentada de 17:1000 si la TN es de mm(95-

5 99percentiles) y de 78:1000 en aquellos casos con TN>ó = 3.5mm, de tal forma que la asociación es mayor cuanto más grande es la TN(5). Una vez se ha demostrado ampliamente esta asociación, y ya que la evaluación ecográfica cardíaca fetal es una tarea no exenta de dificultad, gracias a la compacta anatomía de la zona y a un corazón en constante movimiento, la aparición de otros elementos que sirven como marcadores ecográficos para ayudarnos a detectar los fetos portadores de MCC han sido muy bien acogidos por los ecografistas(6). Por todo ésto, se ha propuesto la medición de la TN como método de screening para MCC, sin embargo, se ha observado que el valor de la TN no puede discriminar de forma fiable la presencia o no de MCC en estos fetos con TN aumentada(5). A pesar de que no existe ningún tipo de MCC que se asocie específicamente a las TN aumentadas (5,6), existe una mayor presencia de lesiones del corazón izquierdo y defectos septales en este grupo(5). Por otro lado, cuando la TN se encuentra dentro de los límites de la normalidad, no implica, que la probabilidad de aparecer una MCC sea menor(5). Indudablemente, la TN aumentada constituye una herramienta de trabajo para la detección de MCC mayores, pero su papel no debe magnificarse (6). Ésta es la cuestión que se nos plantea en esta caso: Cual debe ser la actitud correcta ante un feto con una TN aumentada y que cromosómicamente es normal. *El test combinado Se trata de un método no invasivo que nos permite conocer el riesgo fetal de ser portador de una trisomía 21.Ya que se trata de un método de screening deberá ser aplicado en la población general. Se han tenido que realizar múltiples estudios (7-13) en los que se han realizado distintas combinaciones de factores; tras ir depurándose y mejorando, hemos llegado al momento actual. Por un lado existen datos analíticos en sangre materna característicos para los fetos con síndrome de Down, entre ellos destaca una cifra de la PAPP-A (8) y de alfafetoproteína menor (8) que en las gestaciones de fetos normales y una cifra de la porción libre de la beta-hcg aumentada (8). Según algunos autores,(10) en gestaciones entre 11+0 semanas y 13+6 semanas, la tasa de detección de síndrome de Down al combinar la edad materna junto a la traslucencia nucal, la porción libre de la beta-hcg y la PAPP-A se encuentra en torno al 90% con una tasa de falsos positivos del 5% (10). Éste es el test que fue utilizado en este caso, fundamentalmente influido por la TN aumentada, se obtuvo un riesgo de sdme. de Down muy elevado.

6 *La traslucencia nucal Para poder realizar un test combinado correcto, en primer lugar es fundamental el saber realizar una medición de la TN adecuada. La metodología para la medición de la TN promulgada por la fetal medicine fundation (FMF)(14), es hoy en día utilizada en todo el mundo(2). Las instrucciones impartidas desde este centro son claras(14): 1- La ecografía para la determinación de la TN debe realizarse entre la semana por fecha de última menstruación. 2- La LCN será de 45 a 84mm. 3- El corte debe ser sagital, y el feto debe de estar en posición horizontal, de tal forma que se observe claramente el perfil del feto ( aparecerá un solo globo ocular y la nariz del feto). 4- El feto debe encontrarse en posición neutra (evitar la hiperflexión o hiperextensión). 5- En la imagen, sólo la cabeza y la parte superior del tórax deben observarse. La magnificación de la imagen debe ser la máxima posible, de tal forma que un leve movimiento de los calipers, producirá un desplazamiento de 0,1mm. 6- La parte más ancha de la TN es la que deberá ser medida. 7- La medición de la TN se realizará de forma on-on, es decir, que cada caliper se situará exactamente sobre cada línea que delimita la TN. 8- Reducir la ganancia para obtener una imagen más definida. 9- No se debe confundir la capa externa de la TN con el amnios. Si no cumplimos correctamente estas pautas se pueden cometer fallos importantes, lo cual cambiará el riesgo de cromosomopatía fetal, poniendo en duda la validez de la prueba. Es fundamental obtener un corte sagital adecuado. Como ejemplos en la figura 9, con un corte sagital que no era correcto, la TN medida era superior (7,46mm) a la real (6, 5mm). Es importante saber cuantificar correctamente una TN, es decir Cuándo debemos asegurar que está aumentada? : El punto de corte para definir una TN aumentada varía según la edad gestacional. Así, no será igual una TN de 3mm para un feto con un LCN de 45mm que para otro de 84mm, ya que la TN es un valor que varía con el desarrollo fetal (2,3). Por ello, hablamos de percentiles para distintas edades gestacionales, y consideramos una TN aumentada cuando se encuentra por encima del percentil 95 ó 99(2)(ver figura 10 y 11). En fetos euploides con TN > del percentil 95, los puntos de corte pueden ser 2.0 MoM y 1.5mm TN-delta (las probabilidades de un

7 pronóstico obstétrico desfavorable fueron de y 15.4 respectivamente) (2), éstos serán los valores críticos de TN para un pronóstico obstétrico desfavorable, y que necesitarán un seguimiento prenatal estrecho(2).en nuestro caso, la TN de 6,5mm se encontraba por encima del percentil 95 para la edad gestacional(ver Figura10 y 11). *Otros marcadores ecográficos : Cada vez más aparecen nuevos marcadores ecográficos que nos ayudan a discernir entre gestaciones portadoras de trisomía 21 y normales. La aplicación e integración de estos datos en los screenings de trisomías está todavía en estudio: a) El hueso nasal La valoración del hueso nasal se ha considerado como un marcador ecográfico de trisomía 21 ya que se ha observado una asociación entre síndrome de Down e hipoplasia del hueso nasal (11). Para su correcta valoración se debe de obtener un buen corte sagital fetal visualizando todo el perfil fetal(11). (Figura 2) La ecografía tridimesional, nos puede ayudar en esta medición gracias a sus modalidades más recientes (maximum intensity projection),que permite una valoración de la osificación fetal cuando no es del todo precisa con ecografía bidimensional (1). La adición de la valoración del hueso nasal y del ductus venosus supone una mejora de la detección de la trisomía 21 en 2-4% o de reducir la tasa de falsos positivos a la mitad(11). b) Ductus venosus Por otra parte, el estudio del ductus venosus es considerado como un dato de apoyo que favorece la precisión del test combinado para la detección de cromosomopatías en el primer trimestre(11). La adición del la valoración del ductus venosus en el estudio para el screening de cromosomopatías en el primer trimestre se ha considerado como un valor capaz de aumentar la eficiencia para la detección de síndrome de Down(1,11) ya que al asociarse al cómputo de la traslucencia nucal más la PAPP-A y la beta-hcg podría elevar la sensibilidad de la prueba del 88% al 92% para una tasa de falso positivos del 5%(12). Una proporción importante de fetos portadores de síndrome de Down han demostrado un trazado del estudio Doppler del ductus venosus patológico, demostrando una velocidad telediastólica reducida, lo cual se demuestra como una velocidad invertida, ausente o como un índice de pulsatilidad venosa elevado (IPV)(12). También se ha demostrado que existe una asociación entre una valoración del ductus venosus alterada y la presencia en el feto de malformaciones cardíacas(12). En este caso, el asesoramiento tanto del ductus venosus como del hueso nasal fueron datos complementarios que no fueron integrados en el cálculo estadístico del riesgo, ya

8 que en el sistema existente en nuestro hospital está limitado a la edad y el peso materno, la TN y la cuantificación de PAPP-A y beta- hcg maternas. c) Regurgitación tricuspídea La valoración de la presencia de regurgitación tricuspídea se ha asociado con cromosomopatías, incluso en ausencia de malformaciones cardíacas(15). La presencia de esta anomalía es considerada como una implicación con mal pronóstico, ya que su presencia aumenta la likelihood ratio de un cariotipo anormal(15). Para el estudio de una posible regurgitación tricuspídea en una edad gestacional temprana es aconsejable el empleo de Doppler pulsado, ante Doppler color(15). A pesar de ello, la valoración que nosotros realizamos, fue con Doppler color únicamente, por lo que el valor de esta normalidad tricuspídea podría no ser del todo cierta. d) Ángulo frontomaxilar facial El ángulo frontomaxilar facial (FMF) se define como el ángulo entre la superfcie superior del maxilar y el hueso frontal en un corte sagital de la cara fetal. Este ángulo se encuentra aumentado en aquellos fetos con trisomía 21(16). La forma correcta de valorar este ángulo es obteniendo un corte sagital correcto, lo cual se define visualizando la punta de la nariz, y la membrana de la TN en la parte posterior. El hueso maxilar tendrá una morfología rectangular. El ángulo que queda determinado entre la línea delimitada por el hueso maxilar y la línea que atraviesa la parte más externa del hueso frontal, es el que debe ser valorado(16). Ya que es un valor independiente y que no se modifica por la LCN, ni por la TN, se ha propuesto como un valor añadido para calcular el riesgo fetal de trisomía 21(16). Según algunos autores, es un marcador con posibilidades de ser incorporado sistemáticamente al screening ecográfico de trisomía 21 en el primer trimestre(16). En nuestro caso, el ángulo resultó ser normal, (Figura 11) aunque al igual que la valoración tricuspídea, fueron datos orientativos que recogimos, y que no se pudieron integrar estadísticamente en el screening. *Pruebas invasivas para obtener el cariotipo fetal En nuestro caso, y ante un riesgo elevado para trisomía 21 (1/10), decidimos realizar una amniocentesis en semana 16+5 días. Ésta fue la técnica de elección ya que era el único método para obtener el cariotipo fetal disponible en nuestro caso. De haber estado disponible la realización de una biopsia corial, hubiera sido lo ideal, pues hubiera

9 podido ser realizada en una edad gestacional más precoz ( a partir de la semana 11 la biopsia corial transabdominal)(6), que en nuestro caso, hubiera liberado de estrés a la madre al conocer con mayor prontitud que el cariotipo era normal. Aconsejamos, que de estar disponible, ésta sea la técnica a emplear en estos casos. Se debe realizar una determinación del cariotipo fetal en las siguientes situaciones (6): 1- TN aumentada(>3,5mm). 2- Aumento del riesgo en el test combinado ( TN,PAPP-A y beta-hcg libre)>1/ Deseo explícito de la madre. 4- Si se encuentra una MCC. 5- Si la edad materna en el momento de la finalización de la gestación es de > ó = a 35 años. * Asesoramiento cardíaco Las malformaciones cardíacas se encuentran entre las anomalías congénitas más frecuentes(5), aparecen en 4-8/1000 recién nacidos vivos(5). La detección se realiza a través de una exploración ecográfica durante el segundo trimestre, basándose en los distintos cortes, principalmente en el corte de las cuatro cámaras (5) así como los cortes de los tractos de salida de los grandes vasos y el corte de los 3 vasos(17). El beneficio de estos fetos con MCC al ser diagnosticados prenatalmente es incuestionable, ya que es capaz de reducir la mortalidad perinatal y poder programar la finalización del embarazo en un entorno preparado con los medios suficientes (6). En este caso, realizamos un estudio cardíaco en una edad gestacional más precoz de lo habitual (16 semanas), ya que teníamos la sospechade una posible MCC asociada a la TN aumentada. Para ello realizamos cortes ecográficos a nivel gástrico para asegurarnos de un situs correcto, el corte de las cuatro cámaras, identificando la solución de continuidad en el septo interventricular (Figura 5), que fue confirmado con Power Doppler (Figura 6) y Doppler color. En los cortes de salida derecho e izquierdo visualizamos los vasos saliendo con disposición en paralelo y no pudimos identificar el cruce entre ambos. La anatomía en el corte de los tres vasos estaba alterada. La evaluación posterior en semana 20 fue decisiva para la confirmación de la transposición de grandes vasos.

10 CONCLUSIÓN *Manejo de fetos euploides con TN aumentada Debido a la experiencia limitada en el manejo de este grupo de fetos con una TN aumentada, es difícil establecer cuales deben ser las pautas exactas a seguir y hoy en día sigue siendo un reto en el diagnóstico prenatal (2). En este momento, se considera necesario un protocolo de actuación universal para saber cual debe de ser el punto de corte, así como cual debe ser el consejo perinatal (2). Según nuestra opinión, se deberán realizar revisiones ecográficas en dos pasos en semana 15 y semana 22, además de una ecocardiografía en semana 20. Existe acuerdo que si la TN se encuentra por encima de los 3,5mm, se deberá proceder a una ecocardiografía fetal (2,5,6,17). Si la TN permanece aumentada por encima de la semana 14, deberá ser reconocido como un factor desfavorable (se traduce en el doble de probabilidad de mal pronóstico obstétrico comparado con aquellos que desaparece la TN aumentada)(2), y será conveniente hacer un despistaje de infecciones maternas. Deberemos explicar a los padres que en un 2-8% de los casos, existen algunas patologías graves, que pueden pasar desapercibidas ecográficamente y otras imposibles de diagnosticar durante la gestación y que pueden aparecer postnatalmente, tales como ciertos síndromes genéticos y patologías del neurodesarrollo(2). Será alentador informarles que la probabilidad de que la gestación curse sin complicaciones se encuentra en torno al 70-90% (2).Una vez se finalice la gestación, se deberá controlar de cerca por los pediatras, prestando especial atención en la auscultación cardíaca (2).

11 PROTOCOLO DE ACTUACIÓN ANTE UN FETO EUPLOIDE CON TN AUMENTADA ECOGRAFÍA DE SEMANA TN EDAD MATERNA B-hCG PAPP-A BAJO RIESGO <1/270 ALTO RIESGO >1/270 o si TN>p95 Seguimiento normal ESTUDIO DE CARIOTIPO NORMAL + TN AUMENTADA PATOLÓGICO CONTROL ECOGRÁFICO ESTRECHO ECOCARDIOGRAFÍA PRECOZ SCREENING INFECCIONES ASESORAMIENTO A LA PAREJA ASESORAMIENTO A LA PAREJA (posibilidad IVE) CONTROL PEDIÁTRICO

12 BIBLIOGRAFÍA 1-Chaoui R. Prenatal ultrasound diagnosis of Down syndrome. After major malformations, soft markers, nuchal translucency and skeletal signs, a new vascular sign?. Ultrasound Obstet Gynecol 2005;26: Maymon R, Weinraub Z, Herman A. Pregnancy outcome of eupoid fetuses with increased nuchal translucency: How bad is the news? J Perinat Med 2006;33: Schuchter K, Wald N, Hackshaw AK, Hafner E, Liebhart E.The distribution of nuchal translucency at weeks of pregnancy. Prenat Diagn 1998;18: Senat M-V, Bussières L, Couderc S, et al. Long-term outcome of children born after a first-trimester measurement of nuchal translucency at the 99th percentile or greater with normal karyotype: A prospective study. Am J Obstet Gynecol 2007;196:53.e1-53.e6. 5-Westin M, Salvedt S, Bergman G, Almström H, Grunewald C, Valentin L. Is measurement of nuchal translucency thickness a useful screening tool for heart defects? A study of fetuses. Ultrsound Obstet Gynecol 2006; 27: Hafner E, Schuller T, Metzenbauer M, Schuchter K, Philipp K. Increased nuchal translucency and congenital Herat defects in a low-risk population. Prenat Diagn 2003;23: Cuckle H. Suboptimal Down syndrome screening test interpretation. Ultrasound Obstet Gynecol 2006; 27: De Graaf IM, Pajkrt E, Bilardo CM, Leschot NJ, Cuckle HS, van Lith JM. Early pregnancy screening for fetal aneuploidy with serum markers and nuchal translucency. Prenat Diagn (5): Cuckle HS, van Lith JM. Appropriate biochemical parameters in first trimester screening for Down syndrome. Prenat Diagn ): Cicero S, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Nicolaides KH. Maternal serum biochemistry at 11-13(+6) weeks in relation to the presence or absence of the fetal nasal bone on ultrasonography in chromosomally abnormal fetuses: an updated analysis of integrated ultrasound and biochemical screening. Prenat Diagn 2005;25(11): Prefumo F, Sethna F, Sairam S, Bhide A, Thilaganathan B. First-Trimester ductus venosus, nasal bones and Down síndrome iin a high-risk population. Obstet Gynecol. 2005;105(6):

13 12-Borrell A, Gonce A, Martinez JM, Borobio V, Fortuny A, Coll O, Cuckle H. First trimestre screening for Down síndrome with ductus venosus Doppler studies in addition to nuchal translucency and serum markers. Prenat Diagn 2005;25: Falcon O, Auer M, Gerovassili A, Spencer K, Nicolaides KH. Screening for trisomy 21 by fetal tricuspid regurgitation, nuchal translucency and maternal serum free betahcg and PAPP-A at 11+0 to 13+6 weeks. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006;27(2): Fetal Medicine Foundation. Guidelines for first trmester nuchal translucency ultrasound http// 15-Huggon IC, DeFigueiredo DB, Allan LD. Tricuspid regurgitation in the diagnosis of chromosomal anomalies in the fetus at weeks of gestation.herat 2003;89: Plasencia W, Dagklis T, Sotiriadis A, Borestein M, Nicolaides KH. Frontomaxillary facial anlgle at 11+0 to 13+6 weeks of gestation- reproducibility of measurements. Ultrasound Obstet gynecol 2007;29: Yagel S. Examination of the fetal heart by the five short axis views:a proposed screening method for comprehensive cardiac evaluation. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:

14 Figura 1- Ecografía bidimensional. Corte sagital. Medición TN a las 12s+5d. TN de 6,5mm. Figura 2- Corte sagital ecografía bidimensional. Señalado con la flecha se encuentra el hueso nasal.

15 Figura 3-Valoración con Doppler color y pulsado el ductus venosus Figura 4-Ecografía tridimensional. Surface rendering. Edad gestacional 12semanas y 5 días.

16 Figura 5-Ecografía bidimensional. Corte axial. Corte de las 4 cámaras. CIV. Figura 6- Ecografía bidimensional. Corte axial. Corte de las 4 cámaras. Power Doppler para la valoración de la CIV

17 Figura 7- Corte sagital Ecografía bidimensional. Power Doppler. Visualización del corte longitudinal del ductus. Figura 8- ecografía tridimensional. Surface rendering. Edad gestacional 16s+5d.

18 Figura 9- Ecografía bidimensional. Mal corte sagital. Medición de TN inadecuada.

19 Figura 10- Relación TN en MoM y percentiles Figura 11- Relación de TN con edad gestacional y longitud cefalo nalga.

20 Figura 12- Ecografía bidimensional. Corte sagital. Valoración del ángulo frontomaxilar facial.

CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE

CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE CRIBADO CROMOSOMOPATÍAS EN EL PRIMER Y SEGUNDO TRIMESTRE NATALIA DEL CASTILLO TATIANA B. GUERRERO FRANCISCA S. MOLINA Las anomalías cromosómicas son causas importantes de muerte perinatal y discapacidad

Más detalles

Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas

Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas Ecografía de primer trimestre. Ecografía 11-13 +6 semanas MA Sánchez Durán Curso sobre ecografía obstétrico-ginecológica. Hospital Vall d Hebron. Barcelona. Enero 2009 Introducción Ecografía vaginal 5-10

Más detalles

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas

La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas La Ecografía de las 11-13+6 Semanas Uno de los principales avances de la última década es la inclusión de la ecografía entre las 11-13+6 semanas. A esta edad, el feto

Más detalles

ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE Y SCREENING DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ESTRUCTURALES EN EL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO

ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE Y SCREENING DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ESTRUCTURALES EN EL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO Protocolos UMF - Screening 1er trimestre 1 de 8 ECOGRAFÍA DE PRIMER TRIMESTRE Y SCREENING DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS Y ESTRUCTURALES EN EL PRIMER TRIMESTRE DEL EMBARAZO 1. INTRODUCCIÓN La prevalencia

Más detalles

GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES

GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES Fecha: 18/10/12 y 25/10/12 Nombre: Dra. Guadalupe Aguarón Benítez R4 Tipo de Sesión: Resolución caso clínico GESTACIÓN ÚNICA EN SEMANA 12 CON TN DE 4,2 MM. ÁRBOL DE PROBABILIDADES El aumento de la TN fetal

Más detalles

Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, España

Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid, España 318 REV CHIL OBSTET GINECOL 2011; 76(5): 318-324 Trabajos Originales Estudio descriptivo del cribado de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación, en el Hospital Clínico San Carlos de Madrid,

Más detalles

SEMINARIO 7: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: II. FACTORES BIOQUÍMICOS

SEMINARIO 7: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: II. FACTORES BIOQUÍMICOS SEMINARIO 7: DIAGNÓSTICO DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS 11-13+ 6 SEM: II. FACTORES BIOQUÍMICOS Drs. Paula Vanhauwaert, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo

Más detalles

Aspectos esenciales en la detección del Síndrome de Down

Aspectos esenciales en la detección del Síndrome de Down 11 Aspectos esenciales en la detección del Síndrome de Down 8 min. asociados con formas leves o moderadas de retraso mental. Además, el trastorno se El síndrome de Down, conocido relaciona con una serie

Más detalles

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL

TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL REV CHIL OBSTET GINECOL 2010; 75(1): 3-8 3 Trabajos Originales TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA Y CARIOTIPO NORMAL Tamara Illescas M. 1, Javier Pérez P. 1, Pilar Martínez T. 1, Belén Santacruz M. 1, Begoña

Más detalles

Ginecología y Obstetricia

Ginecología y Obstetricia Ginecología y Obstetricia Sociedad Peruana de Obstetricia y Ginecología Ginecol. obstet. 1999; 45 (3) : 183-186 TRANSLUCENCIA NUCAL FETAL UN MARCADOR DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL PRIMER TRIMESTRE

Más detalles

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero

Síndrome de Down: Seminarios AETSA. programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Jueves 6 de octubre. Román Villegas Portero Síndrome de Down: programas de cribado poblacional o decisiones individuales? Seminarios AETSA Jueves 6 de octubre Román Villegas Portero Para empezar La enfermedad es un problema sanitario importante.

Más detalles

VALORACIÓN DEL HUESO NASAL, DUCTUS VENOSO Y REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA PARA EL CRIBADO DEL SÍNDROME DE DOWN. SU UTILIDAD EN RIESGOS INTERMEDIOS

VALORACIÓN DEL HUESO NASAL, DUCTUS VENOSO Y REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA PARA EL CRIBADO DEL SÍNDROME DE DOWN. SU UTILIDAD EN RIESGOS INTERMEDIOS UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE MADRID FACULTAD DE MEDICINA Departamento de Obstetricia y Ginecología VALORACIÓN DEL HUESO NASAL, DUCTUS VENOSO Y REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA PARA EL CRIBADO DEL SÍNDROME DE DOWN.

Más detalles

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM

Diagnóstico Genético Prenatal EGA-IGM Diagnóstico Genético Prenatal Enfermedades Genéticas 1968: 1487 2009: 19554. 1/julio/09 2100 Síndromes y 400 problemas cromosómicos. El problema 80% de los productos con síndrome de Down y el 95

Más detalles

ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y

ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y ESTUDIO PRENATAL PARA SINDROME DE DOWN Y DEFECTOS DEL TUBO NEURAL En los últimos años se ha comenzado ha realizar, con gran aceptación en Europa y EEUU, el método de screening prenatal en suero que permite

Más detalles

ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. MARCADORES ECOGRÁFICOS. M. Teresa Aguilar Romero

ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. MARCADORES ECOGRÁFICOS. M. Teresa Aguilar Romero Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12. MARCADORES ECOGRÁFICOS. M. Teresa Aguilar Romero INTRODUCCIÓN Las anomalías cromosómicas

Más detalles

Juan Manuel Hernández Herrera* INTroduCCIóN

Juan Manuel Hernández Herrera* INTroduCCIóN revista MÉdICA de CoSTA rica Y CENTroAMÉrICA LXVII (594) 385-390 2010 GENETICA EVALuACIóN de LA TrANSLuCENCIA del pliegue NuCAL EN LA detección de ANEupLoIdIAS Juan Manuel Hernández Herrera* SuMMArY The

Más detalles

GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS

GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS 1 GUÍA CLÍNICA DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS Y MONOGÉNICAS: ESTIMACIÓN DE RIESGOS Unidad Clínica de Diagnóstico Prenatal, Área de Medicina Fetal, Servicio de Medicina Materno-Fetal.

Más detalles

Revista del Laboratorio Clínico

Revista del Laboratorio Clínico Rev Lab Clin. 2011;4(4):201-206 Revista del Laboratorio Clínico www.elsevier.es/labclin ORIGINAL Diseño de un simulador de cálculo de riesgo prenatal de anomalías cromosómicas para un programa de cribado

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy acertados Un análisis no invasivo que evalúa el riesgo de problemas médicos relacionados con los cromosomas como el síndrome de Down e incluye

Más detalles

UOG Journal Club: Enero 2015

UOG Journal Club: Enero 2015 UOG Journal Club: Enero 2015 Screening de trisomía 21, 18 & 13 con DNAf en sangre materna a las 10 11 semanas y el test combinado a las 11 13 semanas. M. S. Quezada, M. M. Gil, C. Francisco, G. Oròsz and

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Prueba no invasiva para valorar el riesgo de alteraciones cromosómicas como el síndrome de Down, e incluye un análisis optativo

Más detalles

GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE.

GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE. 1/7 GUIA CLINICA: MANEJO DE LA GESTACION CON TRANSLUCENCIA NUCAL AUMENTADA EN PRIMER TRIMESTRE. Unidad de Diagnóstico Prenatal. Servicio de Medicina Materno-Fetal. Institut Clínic de Obstetricia, Ginecología

Más detalles

Pregunte a su médico

Pregunte a su médico Un análisis de sangre simple y seguro que ofrece resultados muy sensibles Un análisis avanzado no invasivo para detectar la trisomía fetal y evaluar el cromosoma Y Pregunte a su médico Los siguientes datos

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato.

DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. DEPARTAMENTO DE MEDICINA MATERNO-FETAL. CENTRO DE DIAGNOSTICO FETAL INTEGRAL BLVD. CAMPESTRE # 503 Colonia JARDINES DEL MORAL; León Guanajuato. Teléfono y Fax: 01 (477) 7 17-46-85. INTRODUCCIÓN Sin duda

Más detalles

INDICACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO INVASIVO EN UNA POBLACIÓN SELECCIONADA

INDICACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO INVASIVO EN UNA POBLACIÓN SELECCIONADA Artículo de investigación científica y tecnológica Indicaciones de estudio genético invasivo en una población seleccionada INDICACIONES DE ESTUDIO GENÉTICO INVASIVO EN UNA POBLACIÓN SELECCIONADA Agosto

Más detalles

DETERMINACION DE RIESGO EN OBSTETRICIA. Dr. Hernán Muñoz S.

DETERMINACION DE RIESGO EN OBSTETRICIA. Dr. Hernán Muñoz S. DETERMINACION DE RIESGO EN OBSTETRICIA Dr. Hernán Muñoz S. Unidad de Medicina Fetal Depto. Obstetricia Gineocología Hospital Clínico Universidad de Chile En obstetricia las entidades nosológicas responsables

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS. Jessica Nogueira García R1 Ginecología y Obstetricia

DIAGNÓSTICO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS. Jessica Nogueira García R1 Ginecología y Obstetricia DIAGNÓSTICO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS Jessica Nogueira García R1 Ginecología y Obstetricia Qué es el diagnóstico prenatal? Acciones diagnósticas durante el embarazo para detectar un defecto congénito

Más detalles

SCREENING DE CROMOSOMAPATÍAS FETALES

SCREENING DE CROMOSOMAPATÍAS FETALES Screening de Cromosomopatías Fetales SCREENING DE CROMOSOMAPATÍAS FETALES 1. Introducción 2. El problema en nuestro medio 3. Epidemiología y factores de riesgo 4. Conceptos generales en el diagnóstico

Más detalles

SEMINARIO 14: EVALUACION ECOGRAFICA Y PRONOSTICO DE TRISOMA 21

SEMINARIO 14: EVALUACION ECOGRAFICA Y PRONOSTICO DE TRISOMA 21 SEMINARIO 14: EVALUACION ECOGRAFICA Y PRONOSTICO DE TRISOMA 21 Drs. Francisco Castro Lebrero, Lorena Quiroz, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro de Referencia

Más detalles

Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación

Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación Performance de los marcadores ecográficos como screening para anomalías de cromosomas entre las 11 y 14 semanas de gestación Aiello H 1, Wojakowski A 2, Kanter C 2, Giménez ML 1, Sod R 1, Izbizky G 1,

Más detalles

SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN

SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE DE LA GESTACIÓN VICTOR DEZEREGA P. Unidad de Medicina Materno Fetal. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Clínica Las Condes. Diploma in Fetal Medicine. Fetal Medicine

Más detalles

DEPARTAMENT DE PEDIATRIA, OBSTETRICIA I GINECOLOGIA APORTACIONES DE LA ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12 AL CONTROL GESTACIONAL EN GESTACIONES ÚNICAS.

DEPARTAMENT DE PEDIATRIA, OBSTETRICIA I GINECOLOGIA APORTACIONES DE LA ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12 AL CONTROL GESTACIONAL EN GESTACIONES ÚNICAS. DEPARTAMENT DE PEDIATRIA, OBSTETRICIA I GINECOLOGIA APORTACIONES DE LA ECOGRAFÍA DE LA SEMANA 12 AL CONTROL GESTACIONAL EN GESTACIONES ÚNICAS. ELENA SANZ DE GALDEANO ALEIXANDRE UNIVERSITAT DE VALÈNCIA

Más detalles

Translucencia nucal DOCUMENTO

Translucencia nucal DOCUMENTO DOCUMENTO Drs. Patricio Donoso P., 1 Rodrigo Sandoval P. 1, Jorge Gutiérrez P. 1, Eduardo Carstens U. 1, Jorge Sánchez C. 1, Waldo Sepúlveda L. 1,2 1. Unidad de Medicina Fetal, Servicio de Obstetricia

Más detalles

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos

Métodos de cribado prenatal. Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos Métodos de cribado prenatal Dra. Raquel Salvador Vela MIR 3º Análisis Clínicos CRIBADO PRENATAL DE CROMOSOMOPATÍAS La Incidencia de las alteraciones cromosómicas es de un 4-5% de todas las gestaciones,

Más detalles

Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe.

Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe. Queremos empezar haciéndole algunas sugerencias generales y otras más específicas en el cuidado de su bebe. Con la primera ecografía podemos comprobar si la última fecha de su menstruación es confiable

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2014 MEMORIA 2014 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

Arteria Umbilical Única Evaluación y Manejo

Arteria Umbilical Única Evaluación y Manejo Arteria Umbilical Única Evaluación y Manejo Dr. Felipe Jordán Urrutia Ginecología y Obstetricia HPH - UDD Cordón Umbilical Formación 4ª a 5ª semana Formada por 3 vasos: 2 arterias: Transporte sangre desoxigenada

Más detalles

SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE

SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE SCREENING ULTRASONOGRAFICO DEL SEGUNDO TRIMESTRE Drs. Daniela Fischer Fuentealba, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzman, Luis Medina Herrera, Rodrigo Terra Valdes, Juan Guillermo Rodríguez Arís

Más detalles

Ecografía morfológica de semana 20 22 y la evaluación con doppler de arterias uterinas.

Ecografía morfológica de semana 20 22 y la evaluación con doppler de arterias uterinas. Ecografía morfológica de semana 20 22 y la evaluación con doppler de arterias uterinas. Dr. Rodolfo Lambruschini MP 17069 Especialista Consultor en Obstetricia Médico de Planta del Servicio de Obstetricia

Más detalles

SECCION DE MEDICINA FETAL DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA SOCIEDAD IBEROAMERICANA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL

SECCION DE MEDICINA FETAL DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA SOCIEDAD IBEROAMERICANA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL Proyecto FetalTest 1 SECCION DE MEDICINA FETAL DE LA SOCIEDAD ANDALUZA DE GINECOLOGIA Y OBSTETRICIA SOCIEDAD IBEROAMERICANA DE DIAGNOSTICO Y TRATAMIENTO PRENATAL PROYECTO FETALTEST DESARROLLO Y EVALUACION

Más detalles

PONTIFICA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR POSTGRADO DE GINECOLOGIA - OBSTETRICIA FACULTAD DE MEDICINA

PONTIFICA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR POSTGRADO DE GINECOLOGIA - OBSTETRICIA FACULTAD DE MEDICINA PONTIFICA UNIVERSIDAD CATOLICA DEL ECUADOR POSTGRADO DE GINECOLOGIA - OBSTETRICIA FACULTAD DE MEDICINA TEMA: GUIA DE PRACTICA CLINICA BASADA EN LA EVIDENCIA MEDICA PARA EL SCREENING DE SINDROME DE DOWN

Más detalles

Screening de aneuploidías del primer trimestre

Screening de aneuploidías del primer trimestre Servicio de Obstetricia y Ginecología Hospital Universitario Virgen de las Nieves Granada Mariña Naveiro Fuentes. 5 de mayo de 2011 Introducción: Aneuploidía es una anomalía numérica que afecta a uno o

Más detalles

Unidad de Diagnóstico Prenatal

Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal FJD Av. Reyes Católicos nº 2, Madrid (28040) Tel. 91 550 48 00. At. Pacientes Sector Privado: 902111152 www.fjd.es Unidad de Diagnóstico Prenatal Unidad de Diagnóstico Prenatal

Más detalles

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf

Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Edita: Consejería de Salud y Servicios Sanitarios Dirección General de Organización de Prestaciones Sanitarias Diseño e ilustraciones: Asturgraf Imprime: Asturgraf D.L. AS.- 2.922/06 Programa de detección

Más detalles

FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS

FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS FICHA DE RECOGIDA DE BUENAS PRÁCTICAS que respondan a los objetivos y recomendaciones de la EAPN y Salud Reproductiva del SNS DATOS DE LA ENTIDAD Nombre de la entidad: Hospital Universitario Central de

Más detalles

Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías

Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías REV CHIL OBSTET GINECOL 5; 8(): - Trabajos Originales Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías Beatriz Rojas PE., Isabel González B., Amado Tapia L., Marta

Más detalles

EMBARAZO MULTIPLE. Federico Duarte Sainina Martínez Clara Olmedo RESIDENTES DE PRIMER AÑO

EMBARAZO MULTIPLE. Federico Duarte Sainina Martínez Clara Olmedo RESIDENTES DE PRIMER AÑO Federico Duarte Sainina Martínez Clara Olmedo RESIDENTES DE PRIMER AÑO Definición:! Desarrollo de dos o mas fetos en la cavidad uterina en simultáneo. EMBARAZO GEMELAR: Clasificación:! Dicigóticos: 75%!

Más detalles

Tamiz prenatal de aneuploidías en el primer trimestre: auditoría a un centro de medicina fetal con laboratorio especializado en México

Tamiz prenatal de aneuploidías en el primer trimestre: auditoría a un centro de medicina fetal con laboratorio especializado en México ARTÍCULO ORIGINAL Ginecol Obstet Mex 2015;83:259-276. Tamiz prenatal de aneuploidías en el primer trimestre: auditoría a un centro de medicina fetal con laboratorio especializado en México Héctor Oviedo-Cruz

Más detalles

LABIO LEPORINO Girvent M., Palau J., Astor J., Álvarez V., Cano S., Lineros E., Ojeda F.

LABIO LEPORINO Girvent M., Palau J., Astor J., Álvarez V., Cano S., Lineros E., Ojeda F. LABIO LEPORINO Girvent M., Palau J., Astor J., Álvarez V., Cano S., Lineros E., Ojeda F. Servicio de Ginecología y Obstetricia del Hospital General de Granollers. Barcelona. mgirvent@fhag.com Introducción

Más detalles

GUIA CLÍNICA: DOPPLER EN MEDICINA FETAL

GUIA CLÍNICA: DOPPLER EN MEDICINA FETAL 1/7 GUIA CLÍNICA: DOPPLER EN MEDICINA FETAL Servicio de Medicina Fetal. Institut Clínic de Ginecologia, Obstetrícia i Neonatologia, Hospital Clínic de Barcelona. 1. Introducción La utilización de Doppler

Más detalles

REVISIÓN. Posibilidades y limitaciones de una ecografía en la semana 12-13 de gestación: la translucencia nucal en el cribado del síndrome de Down

REVISIÓN. Posibilidades y limitaciones de una ecografía en la semana 12-13 de gestación: la translucencia nucal en el cribado del síndrome de Down REVISIÓN F. Tomás Bosch A. Gallego Andrés J. Arastey Gil Y. Mahmoud E. Sanz de Galdeano J.J. Santonja Lucas Posibilidades y limitaciones de una ecografía en la semana 12-13 de gestación: la translucencia

Más detalles

Ecografía de las semanas 11-13

Ecografía de las semanas 11-13 Ecografía de las semanas 11-13 Edición especial para INFOMED - Cuba Prof. Kypros Nicolaides Ecografía de las semanas 11-13 Bienvenidos a este curso de la Fetal Medicine en ecografía de las semanas 11-13

Más detalles

Síndrome de Patau o trisomía 13: reporte de caso. Patau syndrome or trisomy 13: a case report. Liliana Fleitas 1

Síndrome de Patau o trisomía 13: reporte de caso. Patau syndrome or trisomy 13: a case report. Liliana Fleitas 1 CASO CLINICO Síndrome de Patau o trisomía 13: reporte de caso Patau syndrome or trisomy 13: a case report Liliana Fleitas 1 RESUMEN Se presenta caso de síndrome de Patau diagnosticado ecográficamente a

Más detalles

Ventriculomegalia: Manejo clínico

Ventriculomegalia: Manejo clínico Ventriculomegalia: Manejo clínico Dr. Jaime Apara Saba Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO) Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital Santiago Oriente, Dr. Luis Tisné Brousse Campus

Más detalles

La ecografía de las 11 13 +6 semanas

La ecografía de las 11 13 +6 semanas La ecografía de las 11 13 +6 semanas Kypros H. Nicolaides Orlando Falcón La ecografía de las 11 13 +6 semanas Fetal Medicine Foundation, Londres, 2004 Dedicado a Herodotos y Despina Contenidos Introducción

Más detalles

ARTÍCULO ORIGINAL ORIGINAL PAPER

ARTÍCULO ORIGINAL ORIGINAL PAPER Moisés Huamán G, Alberto Sosa O, Mercedes Campanero ARTÍCULO ORIGINAL ORIGINAL PAPER Higroma quístico y translucencia nucal aumentada como marcadores de anomalías cromosómicas Resumen Objetivos: Determinar

Más detalles

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013

Programa de Detección Prenatal de Anomalías Cromosómicas. Memoria 2013 MEMORIA 2013 1 1- CONTEXTO DEMOGRÁFICO Descenso mantenido del número de partos La situación demográfica de nuestra Comunidad pone de manifiesto un descenso mantenido de la natalidad, que se traduce en

Más detalles

Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down

Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down REV CHIL OBSTET GINECOL 6; 8() Trabajos Originales Variabilidad de las indicaciones en el diagnóstico prenatal del síndrome de Down Andrés Fandiño-Losada,, Beatriz E. Lucumí-Villegas,3, Julián Ramírez-Cheyne,4,

Más detalles

Estudio de coste-efectividad del cribado combinado del síndrome de Down en el primer trimestre de gestación

Estudio de coste-efectividad del cribado combinado del síndrome de Down en el primer trimestre de gestación Estudio de coste-efectividad del cribado combinado del síndrome de Down en el primer trimestre de gestación Tapia Lanuza A Servicio de Análisis Clínicos, Hospital de Barbastro. atapia@salud.aragon.es Resumen

Más detalles

carmen díaz díaz Servicio de Ginecología. Hospital V. Alvarez Buylla. mª dolores sánchez alvarez Servicio de Ginecología. Hospital Valle del Nalón.

carmen díaz díaz Servicio de Ginecología. Hospital V. Alvarez Buylla. mª dolores sánchez alvarez Servicio de Ginecología. Hospital Valle del Nalón. grupo DE REDACCIÓN Ángel fernández vic Atención Primaria del Área Sanitaria III. belén prieto garcía Área de Diagnóstico Prenatal. Servicio de Bioquímica Clínica. HUCA. francisco moreno calvo Unidad de

Más detalles

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO

EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO EVALUACIÓN DE RIESGOS EN EL EMBARAZO Cuándo hablamos de riesgo? Cuando se produce una alteración de los mecanismos adaptativos del organismo de la mujer, desencadenando una patología (preeclampsia, diabetes

Más detalles

Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21

Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 21 REV CHIL OBSTET GINECOL 016; 81(4): 97-01 97 Trabajos Originales Rol de los marcadores ecográficos secundarios de primer trimestre para la detección de trisomía 1 Patricia Pérez-Moneo P. 1, Belén Aparicio

Más detalles

GESTACIÓN GEMELAR. CORIONICIDAD. DIAGNÓSTICO, MANEJO E IMPLICACIONES PRONÓSTICAS

GESTACIÓN GEMELAR. CORIONICIDAD. DIAGNÓSTICO, MANEJO E IMPLICACIONES PRONÓSTICAS GESTACIÓN GEMELAR. CORIONICIDAD. DIAGNÓSTICO, MANEJO E IMPLICACIONES PRONÓSTICAS Catalina De Paco, Raquel Oliva, Miriam Miguel, José Eliseo Blanco, Juan Luis Delgado INTRODUCCIÓN A lo largo de la historia

Más detalles

Ecografía Obstétrica para Matronas 3. Introducción 4. Ecografía Obstétrica 6. (11 14 semanas) 8. Marcadores precoces de aneuploidías 12

Ecografía Obstétrica para Matronas 3. Introducción 4. Ecografía Obstétrica 6. (11 14 semanas) 8. Marcadores precoces de aneuploidías 12 Ecografía Obstétrica para Matronas 3 índice Introducción 4 Ecografía Obstétrica 6 Ecografía del primer trimestre (11 14 semanas) 8 Marcadores precoces de aneuploidías 12 - Translucencia Nucal 13 - Hueso

Más detalles

CIR: MARCADORES PREDICTIVOS PRECOCES VS. ECOGRAFÍA DEL 3 er TRIMESTRE.

CIR: MARCADORES PREDICTIVOS PRECOCES VS. ECOGRAFÍA DEL 3 er TRIMESTRE. CIR: MARCADORES PREDICTIVOS PRECOCES VS. ECOGRAFÍA DEL 3 er TRIMESTRE. Irene Vico Zúñiga, M Setefilla López Criado, Francisca Molina García, M Paz Carrillo Badillo. INTRODUCCIÓN El crecimiento intrauterino

Más detalles

NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD

NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD OSASUN SAILA Osasun Sailburua DEPARTAMENTO DE SANIDAD Consejero de Sanidad NUEVO PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DEL SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PRESENTACIÓN DEL CONSEJERO DE SANIDAD Bilbao,

Más detalles

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS GUÍA PARA LAS EMBARAZADAS PROGRAMA DE DETECCIÓN PRENATAL DE ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS La decisión de realizar las pruebas incluidas en este Programa es una decisión voluntaria y personal, que debe tomar tras

Más detalles

Screening de Preeclampsia

Screening de Preeclampsia Screening de Preeclampsia Horacio Aiello Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal Hospital Italiano de Buenos Aires Screening, qué es? Aplicación sistemática de una prueba o pregunta a personas

Más detalles

La importancia de la ecografía a las 11+0 a 13+6 semanas de embarazo. Actualización

La importancia de la ecografía a las 11+0 a 13+6 semanas de embarazo. Actualización artículo DE REVISIÓN La importancia de la ecografía a las 11+0 a 13+6 semanas de embarazo. Actualización Importance of ultrasound evaluation at 11+0-13+6 weeks of pregnancy. An update Conny Nazario-Redondo

Más detalles

TÍTULO: Gestante en semana 27 con polihidramnios leve-moderado sin otros hallazgos ecográficos.

TÍTULO: Gestante en semana 27 con polihidramnios leve-moderado sin otros hallazgos ecográficos. Fecha: 27/03/2014 y 03/04/2014 Nombre: Dra. Ana Gómez Alarcón R1 Tipo de Sesión: Caso clínico TÍTULO: Gestante en semana 27 con polihidramnios leve-moderado sin otros hallazgos ecográficos. MC: Molestias

Más detalles

ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE (ARSA)

ARTERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANTE (ARSA) ARERIA SUBCLAVIA DERECHA ABERRANE (ARSA) Autor: Dra. Giselle ouzet Fecha: Agosto 2015 Introducción La arteria subclavia derecha aberrante es la anomalía del arco aórtico más común, con una incidencia de

Más detalles

Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá ISSN: 1514-9838 asociacionsarda@yahoo.com.ar Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Argentina

Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá ISSN: 1514-9838 asociacionsarda@yahoo.com.ar Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Argentina Revista del Hospital Materno Infantil Ramón Sardá ISSN: 1514-9838 asociacionsarda@yahoo.com.ar Hospital Materno Infantil Ramón Sardá Argentina Altamirano, E.; Aspres, Norma; Rittler, Mónica; Schapira,

Más detalles

PONENCIA. Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo.

PONENCIA. Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo. PONENCIA Diagnóstico de malformaciones fetales: eco-doppler de la semana 20 y ecografía 3D-4D. Dra. Antonia Mª Gomar Crespo. Definición de Diagnóstico Prenatal: Aquellas acciones diagnósticas encaminadas

Más detalles

Reproducibilidad de la medición del hueso nasal fetal mediante ecografía bidimensional y tridimensional durante el segundo trimestre del embarazo

Reproducibilidad de la medición del hueso nasal fetal mediante ecografía bidimensional y tridimensional durante el segundo trimestre del embarazo Ginecol Obstet Mex 2009;77(8):355-61 Artículo original Reproducibilidad de la medición del hueso nasal fetal mediante ecografía bidimensional y tridimensional durante el segundo trimestre del embarazo

Más detalles

Paciente de 40 años, cuartigesta embarazada de un feto mujer afecto de Tetralogía de Fallot.

Paciente de 40 años, cuartigesta embarazada de un feto mujer afecto de Tetralogía de Fallot. ESTUDIO ECOGRÁFICO DE LA TETRALOGÍA DE FALLOT Cano S, Astor J, Álvarez V, Girvent M, Lineros E, Palau J, Ojeda F. Servicio de Ginecología y Obstetricia. Hospital General de Granollers (Barcelona). Introducción:

Más detalles

Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014

Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014 Jornada SADIPT 2014 Rosario, 11 de octubre de 2014 Screeningde aneuplodíasen ADN fetal en plasma materno (NIPT: Non-Invasive Prenatal Testing) Lucas Otaño Servicio de Obstetricia Unidad de Medicina Fetal

Más detalles

Screening de Aneuploidías con Test Combinado de Primer Trimestre. MARÍA LAURA IGARZÁBAL 11 de Octubre de 2014

Screening de Aneuploidías con Test Combinado de Primer Trimestre. MARÍA LAURA IGARZÁBAL 11 de Octubre de 2014 Screening de Aneuploidías con Test Combinado de Primer Trimestre T MARÍA LAURA IGARZÁBAL 11 de Octubre de 2014 Congreso ISUOG 2014 2014 BMJ 2014 Evaluación individual de Riesgo Disminuir número de Proc.

Más detalles

Evaluación de la proteína A plasmática asociada al embarazo como marcador único durante el primer trimestre

Evaluación de la proteína A plasmática asociada al embarazo como marcador único durante el primer trimestre Ginecol Obstet Mex 2008;76(10):576-81 Artículo original Evaluación de la proteína A plasmática asociada al embarazo como marcador único durante el primer trimestre Roberto Salazar López,* Ana Lidia Ibarra

Más detalles

Superficie interna regular, sin papilas y sin áreas Superficie interna irregular, presencia de papilas numerosas, gruesas y/o confluentes.

Superficie interna regular, sin papilas y sin áreas Superficie interna irregular, presencia de papilas numerosas, gruesas y/o confluentes. 1 TUMORACIONES ANEXIALES Y GESTACIÓN 1. INTRODUCCIÓN Las tumoraciones anexiales afectan a un 0.5-8% de las gestaciones. La incidencia varía en función de los criterios diagnósticos utilizados y la edad

Más detalles

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética

Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética ASESORAMIENTO GENÉTICO Dra. Alejandra Tapié Asist. Dpto. de Genética Historia Avances en conocimiento de mecanismos de producción de enfermedades hereditarias Década pasada: discusión de pruebas genéticas

Más detalles

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT)

TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) TEST PRENATAL NO INVASIVO (NIPT) El Test VERIFI (Test Prenatal no Invasivo) permite la detección de anomalías cromosómicas como síndrome Down y 5 microdeleciones en la sangre materna mediante el análisis

Más detalles

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM

DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO. Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO TICO Carolina Cruz Maricel Cuello Centro Nacional de Genética MédicaM DIAGNÓSTICO PRENATAL Todas aquellas acciones prenatales que tienen por objeto diagnosticar la ocurrencia

Más detalles

SEMINARIO 6: SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN ECOGRAFIA SEMANAS

SEMINARIO 6: SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN ECOGRAFIA SEMANAS SEMINARIO 6: SCREENING DE DEFECTOS CROMOSÓMICOS EN ECOGRAFIA 11-13+6 SEMANAS Drs. Rosa María Barrios Rojas, Daniela Cisternas, Rodrigo Terra, Susana Aguilera CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente

Más detalles

Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico Prenatal d i a g n p r e n a t. 2 0 1 3;2 4(2):57 72 Diagnóstico Prenatal www.elsevier.es/diagnprenat Artículo especial Guía de práctica clínica: Diagnóstico prenatal de los defectos congénitos. Cribado de anomalías

Más detalles

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé

Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé OBSTETRICIA TEST EN SANGRE MATERNA PARA DETECTAR SÍNDROME DE DOWN Una prueba genética fetal sin riesgos, ni para ti ni para tu bebé Salud de la mujer Dexeus ATENCIÓN INTEGRAL EN OBSTETRICIA, GINECOLOGÍA

Más detalles

SEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE 1º TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS)

SEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE 1º TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS) SEMINARIO 5: ECOGRAFÍA DE 1º TRIMESTRE (HASTA 10+ 6 SEMANAS) Drs. Paula Vanhauwaert Sudy, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zúñiga Ibaceta, Susana Aguilera Peña, Juan Guillermo Rodríguez Arís Centro

Más detalles

PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DE SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DE SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DE SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS PROGRAMA DE CRIBADO PRENATAL DE SÍNDROME DE DOWN Y OTRAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS (PCP) Comisión de Seguimiento y Evaluación

Más detalles

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES

CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Ejemplar para el Solicitante CONSENTIMIENTO INFORMADO PARA ANÁLISIS PRENATAL NO INVASIVO DE TRISOMÍAS FETALES Propósito El análisis prenatal no invasivo analiza ADN fetal libre, circulante en la sangre

Más detalles

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber

para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber para detectar anormalidades cromosómicas incluido el síndrome de Down Lo que USTED necesita saber PerkinElmer Labs/NTD: líder innovador en pruebas prenatales desde hace más de 30 años Desde hace más de

Más detalles

Hospital Ginecobstétrico Ana Betancourt de Mora. Todos los derechos reservados. Fecha de publicación 25/05/09

Hospital Ginecobstétrico Ana Betancourt de Mora. Todos los derechos reservados. Fecha de publicación 25/05/09 Hospital Ginecobstétrico Ana Betancourt de Mora. Todos los derechos reservados Fecha de publicación 25/05/09 Título: Marcadores Ultrasonográficos para enfermedades genéticas Autores: Dra. Lianne González

Más detalles

Ecografia doppler como factor de predición de retardo de crecimiento intrauterino (Rciu)

Ecografia doppler como factor de predición de retardo de crecimiento intrauterino (Rciu) Ecografia doppler como factor de predición de retardo de crecimiento intrauterino (Rciu) Doppler ultrasound as a factor of predicting intrauterine growth delay Rodríguez F. 1, Tapia O. 1 1. Médico Hospital

Más detalles

SERVICIO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. Fecha: 04/06/2013 Nombre: Dra. Mª Ángeles Rubio Moreno R2 Tipo de Sesión: Bibliográfica

SERVICIO DE OBSTETRICIA Y GINECOLOGÍA. Fecha: 04/06/2013 Nombre: Dra. Mª Ángeles Rubio Moreno R2 Tipo de Sesión: Bibliográfica Fecha: 04/06/2013 Nombre: Dra. Mª Ángeles Rubio Moreno R2 Tipo de Sesión: Bibliográfica Jeanine F. Carbone, Methodius G. Tuuli, Rachael Bradshaw, Julie Liebsch and Anthony O. Odibo: Efficiency of firsttrimester

Más detalles

Valoración del timo fetal a través de la relación timo - tórax

Valoración del timo fetal a través de la relación timo - tórax Valoración del timo fetal a través de la relación timo - tórax Drs. Andrea Espinel Roncancio, Juan Guillermo Rodriguez Arís, Susana Aguilera Peña, Gabriela Enríquez Guzmán, Luis Medina Herrera, Rodrigo

Más detalles

Te acompañamos cuando decides

Te acompañamos cuando decides Charo Fernández Te acompañamos cuando decides Captación Confirmar embarazo Dar enhorabuena y mostrarle tu mas sincera felicitación Escuchar todo lo que en este momento desea expresar, tanto ella como su

Más detalles

Reunión SADIPT. Ana Espinosa Bahía Blanca

Reunión SADIPT. Ana Espinosa Bahía Blanca Reunión SADIPT Ana Espinosa Bahía Blanca Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, GhiT, KaganKO, LauTK, Papageorghiou AT, Raine-Fenning NJ, Stirnemann J, Suresh S, Tabor A, Timor-TritschIE, ToiA,

Más detalles

APLICACIÓN DE NUEVA TECNOLOGÍA GENÉTICA EN EL LABORATORIO CLÍNICO.

APLICACIÓN DE NUEVA TECNOLOGÍA GENÉTICA EN EL LABORATORIO CLÍNICO. APLICACIÓN DE NUEVA TECNOLOGÍA GENÉTICA EN EL LABORATORIO CLÍNICO. Introducción Dra. D.G. Mayén Estudio prenatal no invasivo de primer y segundo trimestres del embarazo en sangre materna Dra. D.G. Mayén

Más detalles

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica

GPC. Guía de Referencia Rápida. Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down. Guía de Práctica Clínica Guía de Referencia Rápida Diagnóstico Prenatal del Síndrome de Down GPC Guía de Práctica Clínica Catálogo maestro de guías de práctica clínica: IMSS-494-11 Guía de Referencia Rápida 090 Síndrome de down

Más detalles

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal

La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo. De m o dл lí н nó co P atal La nueva generación de Diagnóstico Prenatal No Invasivo De m o dл lí н nó co P atal LABCO siempre contigo Cerca del 1% de los fetos presentan algún tipo de anomalía cromosómica. El diagnóstico prenatal

Más detalles

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva

Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva www.cerpo.cl Medicina Perinatal: riesgo, pérdida reproductiva CERPO Centro de Referencia Perinatal Oriente Servicio y Departamento de Obstetricia y Ginecología Hospital Santiago Oriente Dr. Luis Tisné

Más detalles