TALLA BAJA. Introducción Recuerdo Alteración en el eje de la GH. Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría

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1 Endocrinología Infantil. Asignatura de Pediatría TALLA BAJA Introducción Recuerdo Alteración en el eje de la GH Dr. Pablo Prieto Matos Unidad de Endocrinología Infantil Hospital Universitario de Salamanca Endocrinología 2. Consultas de Pediatría. Planta Semisótano. Hospital Clínico de

2 CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO FISIOLÓGICAS Talla baja familiar Retraso constitucional del crecimiento PATOLÓGICAS Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo Factores realizadores Displasias óseas TALLA BAJA IDIOPÁTICA

3 Talla baja idiopática Talla inferior a -2 DS para edad, sexo y población Otros criterios: LRN y PRN normal Armónico No patología hormonal No cromosomopatía No trastorno psicoafectivo grave No patología orgánica grave Buena nutrición Tratamiento

4 CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO FISIOLÓGICAS Variantes de la normalidad Talla baja familiar Retraso constitucional del crecimiento PATOLÓGICAS Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo Factores realizadores Displasias óseas (SHOX) TALLA BAJA IDIOPÁTICA

5 TALLA BAJA FAMILIAR Cada vez menos frecuente CARACTERÍSTICAS Antecedentes familiares Velocidad de crecimiento normal Ausencia de otras patologías Armónico Pruebas complementarias normales Edad ósea normal No tratamiento Talla diana (Padre + Madre ± 13) /2

6 RETRASO CONSTITUCIONAL DEL CRECIMIENTO CARACTERÍSTICAS Muy frecuente Retrasos puberales familiares Velocidad de crecimiento normal Armónico Edad ósea retrasada Pruebas complementarias según EO Ausencia de otra patología Tratamiento?

7 FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH

8 FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH

9 FISIOLOGÍA DEL EJE DE LA GH Inhibida por: Obesidad Beta adrenérgicos Octreótido Estimulada por: Estrés Ejercicio Hipoglucemia Clonidina Glucagón Sueño Inhibida por: Corticoides

10 HISTORIA CLÍNICA Enfermeda actual Talla baja Baja velocidad de crecimiento Otras clínicas hormonales Desarrollo psicomotor Exploración física General pediátrica Tanner (T/G P A) Bocio Dismorfias

11 HISTORIA CLÍNICA Enfermeda actual Talla baja Baja velocidad de crecimiento Otras clínicas hormonales Desarrollo psicomotor Exploración física General pediátrica Tanner (T/G P A) Bocio Dismorfias, displasias Auxología: Talla/longitud Peso e IMC Perímetro cefálico Braza Talla sentada Segmentos

12 GRÁFICAS DE CRECIMIENTO Desviación estándar

13 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PARA ESTUDIAR UNA TALLA BAJA Analítica general Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

14 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PARA ESTUDIAR UNA TALLA BAJA Analítica general Cariotipo Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

15 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica hormonal Otras TSH y T4L Cortisol Insulina

16 RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner Deformidades

17 RADIOGRAFÍA DE MANO IZQUIERDA Edad ósea: G&P, Tanner Deformidades CONCEPTOS Talla actual Talla diana Pronóstico de talla

18 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Analítica general Cariotipo Analítica hormonal Edad ósea Pruebas de estímulo (GH, IGF1) Pruebas de imagen Estudios genéticos dirigidos

19 CAUSAS DE HIPOCRECIMIENTO FISIOLÓGICAS Talla baja familiar Retraso constitucional del crecimiento PATOLÓGICAS Determinantes Pequeños para su edad gestacional, síndromes Factores permisivos Nutrición, deprivación afectiva, cardiopatía, nefrología, tumores Factores reguladores Eje de GH, Cushing, hipotiroidismo Factores realizadores Displasias óseas TALLA BAJA IDIOPÁTICA

20 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

21 DÉFICIT DE GH Déficit de GH Etiología Idiopática Hipotalámica Completa Aislada Genética Hipofisaria Parcial Múltiple Orgánica 1/3000

22 DÉFICIT DE GH Déficit de GH Etiología 70% Idiopática Hipotalámica Completa Aislada Genética Hipofisaria Parcial Múltiple Orgánica 1/3000

23 DÉFICIT DE GH Etiología genética: 10% Déficit aislado I: Gen GH1. Herencia AR II: Gen GH1. Herencia AD III: ligada al cromosoma X Déficit combinado PROP-1: GH + PRL + TSH + LH/FSH POUF1: GH + TSH + PRL Otros: HESX1, LHX3, LHX4, SOX3

24 DÉFICIT DE GH Etiología Idiopática Hipotalámica Completa Aislada Genética Hipofisaria Parcial Múltiple Orgánica 20% Defectos de línea media Tumores Traumatismos Alteraciones cerebrales: cuerpo calloso, displasia septo óptica Infecciones Radiación / quimioterapia Deprivación psicosocial

25 DÉFICIT DE GH Historia clínica y exploración Peso y longitud al nacer normal Ictericia neonatal prolongada Hipoglucemias Enlentecimiento de la VC Talla baja Nivel intelectual normal Armónico Frente prominente Micropene

26 DÉFICIT DE GH Pruebas complementarias Estudio general de talla baja IGF1 IGFBP3 ALS Radiografía de mano Test de estímulo de GH Test de generación de IGF1 Estudio etiológico Estudios genéticos dirigidos?

27 DÉFICIT DE GH Estudio etiológico RESONANCIA MAGNÉTICA HIPOFISARIA CON CONTRASTE Lo más frecuente: Normalidad

28 DÉFICIT DE GH Tratamiento Etiológico Hormona de crecimiento Dosis fisiológicas CONTROL DEL TRATAMIENTO 1. Dosis 2. Velocidad de crecimiento 3. Edad ósea 4. IGF1 / IGFBP3 5. Aparición de efectos secundarios

29 GH recombinante Efectos secundarios Hipertensión intracraneal Edemas Epifisiolisis femoral Empeoramiento de la escoliosis Hiperglucemia hiperinsulinemia Hipotiroidismo Malignidad? NO

30 GH recombinante: Indicaciones Déficit de GH Insuficiencia renal Síndrome de Prader Willi Síndrome de Turner Pequeño para su edad gestacional Alteraciones en el gen SHOX Talla baja idiopática? Síndrome de Noonan?

31 Síndrome de Prader Willi Deleccion cromosoma 15 otros

32 Cariotipo Síndrome de Turner 45X0 45X0/46XX Delecciones / isocromosoma / en anillo 45X0/46XY con fenotipo femenino Talla baja Disgenesia gonadal Ausencia de gen SHOX Ausencia de genes implicados en diferenciación ovárica Ausencia de otros muchos genes

33 Síndorme d eturner Clínica y exploración Retraso del crecimiento pre/postnatal Disgenesia gonadal Tórax ancho y mamilas separadas Orejas grandes displásicas Cuello corto, pterigium coli Implantación baja de pelo Paladar ojival Malformación renal Alteraciones linfáticas, linfedema 4º metacarpianos corto Múltiples nevus Enfermedades autoinmunes Alteraciones cardiacas: estenosis aórtica, coartación

34 Síndorme d eturner Tratamiento Talla baja: hormona de crecimiento (dosis altas) Disgenesia gonadal Inducción de pubertad Fertilidad Posibilidad de tumores Otros

35 Retraso del crecimiento intrauterino

36 Mutaciones en gen SHOX Síndrome de Leri Weill POSIBLES CARACTERÍSTICAS Disarmonía Antecedentes familiares Edad ósea normal Deformidades óseas

37 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

38 ETIOLOGÍA Deficiencia primaria de IGF1

39 ETIOLOGÍA Deficiencia primaria de IGF1 Alteración del receptor de GH Alteración en la síntesis de IGF1 Alteración en STATb5 Deficiencia de ALS

40 PRUEBAS COMPLEMETNRARIAS Deficiencia primaria de IGF1 Estudio general de talla baja IGF1 IGFBP3 ALS Radiografía de mano Test de estímulo de GH Test de generación de IGF1 Estudios genéticos

41 TRATAMIENTO Deficiencia primaria de IGF1: Tratamiento MECASERMINA

42 CAUSAS DE TALLA BAJA POR ALTERACIÓN DEL EJE DE LA GH Deficiencia de GH Deficiencia primaria de IGF1 Defecto del receptor de IGF1

43 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Alteración en el receptor de IGF1

44 ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS Alteración en el receptor de IGF1 Edad ósea Test de GH Test de generación de IGF1 Tratamiento?

45 Preguntas tipo test Diagnóstico diferencial RCCD TBI Turner Déficit GH Déficit primario

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