REUNIÓN CON EL EXPERTO
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- Celia Moreno Figueroa
- hace 8 años
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1 REUNIÓN CON EL EXPERTO HEMOPATÍAS EN PEDIATRÍA José Manue Vagace Vaero. Médico Adjunto Hematoogía de HMI De Badajoz. Responsabe de a Unidad de Hematoogía Infanti de HMI de Badajoz. INTRODUCCIÓN: Las hemopatías infanties pueden ser sospechadas por e Pediatra, por os síntomas cínicos o por as ateraciones de hemograma o estudio de coaguación, cuya interpretación en e niño es distinta a a de aduto. Es necesario disponer de unos criterios de derivación caros para as distintas patoogías y de un contacto fuido entre pediatra y hematóogo para evitar retrasos diagnósticos. En a chara intentaremos fijar estos criterios para a patoogía más prevaente. E hemograma en a infancia: E hemograma es e anáisis más prescrito en a práctica cínica y en un 75% de os casos forma parte de a evauación inicia de cuaquier paciente. La precisión de os modernos contadores automáticos permite hoy en día determinar con tota fiabiidad parámetros como os reticuocitos cuya variabiidad era muy ata por contaje manua. Sin embargo, aún así, e examen de frotis es necesario en as siguientes situaciones: trombopenia confirmada en dos extracciones, como parte de estudio de cuaquier anemia no microcítica, en caso de bicitopenia o pancitopenia o cuando se sospeche una neopasia hematoógica. - Parámetros normaes en a infancia: tabas 1 y 2 Los vaores de os principaes parámetros hematoógicos varían en función de a edad en e niño, de sexo en a edad aduta, de as condiciones ambientaes y de os hábitos aimentarios, por o que es necesario estabecer vaores de referencia para cada grupo pobaciona. Hemos de disponer de una taba de normaidad para interpretar e hemograma en a infancia. Las desviaciones mínimas de a normaidad no deben estudiarse. - Principaes ateraciones de hemograma: 1. Anemia Se considera anemia a disminución de a concentración de hemogobina (Hb) en sangre con respecto a a cifra norma para a edad y situación de paciente. E voumen corpuscuar medio (VCM) e grado de anisocitosis (ADE) y a cifra de reticuocitos nos ayudarán a casificar esta anemia. Taba 1: Vaores normaes de a serie eritroide. 12 FORO PEDIÁTRICO
2 Taba 2: Vaores normaes de a serie eucocitaria. En genera en e neonato a causa más importante de anemia es a hemorragia fetomaterna, hemos de sospechara cuando existe una desproporción entre a cifra de Hb y e estado cínico de feto. En e niño a principa causa de anemia es a ferropenia que debemos saber diferenciar de a taasemia. Las anemias macrocíticas son muy raras en a infancia y deben ser siempre derivadas para estudio en hematoogía. En as anemias regenerativas, e patrón bioquímico (LDH y biirrubina) nos permitirá diferenciar as hemóisis de as anemias posthemorrágicas. Toda anemia hemoítica debe ser estudiada en hematoogía. E estudio incuye siempre un test de Coombs y un examen de frotis de sangre periférica (SP). La presencia de hemogobinuria en e niño debe hacernos sospechar bien un déficit de G6PDH o una hemogobinuria paroxística a frígore. 2. Poigobuia: La poigobuia se define por e aumento en e hematocrito, pues este parámetro define mejor e riesgo de hiperviscosidad. La poigobuia puede ser primaria (poicitemia vera) o secundaria. En e niño a poigobuia es casi siempre secundaria, debida a un exceso de eritropoyetina, por disminución de a oxigenación tisuar o como consecuencia de un tumor hipersecretor. Si hay otros casos en a famiia hay que pensar en causas más raras como enzimopatías o hemogobinopatías y derivar a paciente a hematoogía. 3. Ateraciones eucocitarias: La denominada fórmua eucocitaria varía con a edad y es imprescindibe disponer de tabas de normaidad en a edad pediátrica para una correcta vaoración de os datos. Hemos de considerar siempre as distintas pobaciones eucocitarias (infocitos, neutrófios, monocitos, eosinófios y basófios) en cifras absoutas. La inmensa mayoría de as ateraciones eucocitarias (eucocitosis o eucopenia) en a infancia son reactivas y no se deben a una enfermedad meduar. Las causas más importantes de neutrofiia son as infecciones bacterianas y as causas más frecuentes de infocitosis son as infecciones víricas. La causa más frecuente de neutropenia transitoria en e niño es a infección vírica. Mientras que a neutropenia autoinmune es a causa más común de neutropenia crónica. FORO PEDIÁTRICO 13
3 Los síndromes mieoproiferativos crónicos (LMC, LMMC, PV o TE) son muy raros en a infancia y debutan con frecuencia con as compicaciones derivadas de a proiferación mieoide (eucocitosis, trombocitosis o poigobuia). Las eucemias agudas se definen por a presencia de bastos en (SP) y pueden originar tanto eucocitosis como eucopenia (generamente pancitopenia). E examen de frotis es necesario cuando no exista una causa cínica para a eucocitosis reactiva o cuando se sospeche una neopasia hematoógica (hepatoespenomegaia, adenomegaias, aumento de a LDH.. etc) -taba 8- Taba 8: Ateraciones eucocitarias. 14 FORO PEDIÁTRICO
4 4. Ateraciones paquetarias: Su principa función a reaiza en a hemostasia primaria, ayudando a a formación de tapón hemostático paquetario. La cifra norma de paquetas en sangre oscia entre x 10 / tanto en e niño como en e aduto. Trombocitopenia: Las paquetas agutinan rápidamente en caso de una extracción dificutosa o en caso de agutinación dependiente de EDTA, ambas son causas muy frecuentes de pseudotrombocitopenia, por o tanto, antes de estudiar una trombocitopenia, hemos de confirmara en e frotis de SP. En e niño a causa más frecuente de trombocitopenia es a púrpura trombopénica autoinmune. La vida media de as paquetas es de soo 7 días por eso as enfermedades meduares a menudo debutan con una trombocitopenia aisada. Las trombopenias centraes más frecuentes en e niño son debidas a eucemia aguda (pueden aparecer o no bastos en SP) seguidas de as apasias meduares (congénitas o adquiridas) y mucho más raros son os síndromes mieodispásicos. Trombocitosis: Se define como a eevación de recuento paque- tario por encima de 450 x 10 /. Si esta cifra excede as 600 x 10 /, es conveniente iniciar un estudio diagnóstico, básicamente preguntar por sangrado, intervención quirúrgica, ferropenia, infamación o más rara vez aspenia quirúrgica o funciona. La trombocitosis primaria es una enfermedad de a edad aduta muy rara en niños. Su diagnóstico requiere una cifra de paquetas superior a x 10 / y a excusión de cuaquier causa de trombocitosis reactiva. 5. Pancitopenia en a infancia: Si aparece a afección simutánea de 2 ó 3 series hematopoyéticas (bicitopenia o pancitopenia), hay que considerar siempre a posibiidad de una enfermedad meduar y soicitar un examen especia de frotis y en caso de que este no acare a causa hay que considerar a reaización de un aspirado meduar. Las pancitopenias pueden dividirse en función de su origen centra o periférico y de su carácter congénito o adquirido: Centraes: eucemias agudas, apasias meduares, mieodispasias, fibrosis m e d u a- res o mieoptisis. Periféricas: o o o De origen inmune: Síndrome de Evans (cursan con Coombs D +) Microangiopatías trombóticas (SHU o PTT): Cursan con esquistocitos. Hiperespenismo: Sospechara en caso de pancitopenia moderada con espenomegaia y fórmua eucocitaria norma E estudio de coaguación en a infancia: A diferencia de hemograma, a interpretación de estudio de coaguación en a infancia no difiere significativamente de a de aduto, a notabe excepción es e RN, en e que a inmadurez hepática y a frecuente deficiencia en vitamina K hace que os tiempos de coaguación estén con frecuencia aargados (tabas 3 y 4). Taba 3. Cambios en e Ratio de TP, TTPA y TT en e RN a término y RN prematuro. FORO PEDIÁTRICO 15
5 Taba 4. Vaores de referencia en os test de coaguación en RN comparados con adutos. A partir de año de vida os tiempos de coaguación (tiempo de protrombina TP-, Tiempo de Trombopatina Parciamente Activada TTPA-, Tiempo de Trombina TT-) y concentración de factores de coaguación no difieren significativamente respecto a os de aduto. 1. Enfermedades hemorrágicas: Se considera que hay riesgo hemorrágico si existe cínica de sangrado patoógico y/o os tiempos de coaguación están significativamente aargados (ratio > 1,5). La mayoría de os trastornos congénitos de a coaguación debutan en a infancia con síntomas hemorrágicos que hemos de aprender a diferenciar de otras manifestaciones como os hematomas en zonas de extensión que son frecuentes en e niño y no tienen significado patoógico. Uno de os síntomas más frecuentes son as epistaxis que, cuando son biateraes, recidivantes y no se asocian a un proceso agudo (ej. rinitis) sugieren una enfermedad de Von Wiebrand que es a coaguopatía más frecuente en a pobación (1%) Los hemartros se ven casi excusivamente en as hemofiias A y B severas (< 1% de factor) Recordar: Los antecedentes famiiares son muy importantes pero hasta un tercio de as hemofiias se presentan de novo. Una intervención quirúrgica mayor sin probemas descarta casi por competo un trastorno grave de coaguación, sin embargo puede haber trastornos de coaguación graves con estudios de coaguación normaes. En a taba 5 se muestra como interpretar as ateraciones en os tiempos de coaguación. 2. Enfermedad tromboembóica en a infancia: La incidencia de procesos trombóticos en a infancia se desconoce y en genera se subestima ya que muchos casos no egan a diagnosticarse. La mayor incidencia se observa en a primera infancia (neonato, actante) y en a pubertad (probabemente reacionado con os cambios hormonaes). Durante e primer mes de vida e riesgo es 40 veces superior a de cuaquier otra edad y es especiamente ato en neonatos con catéteres (e mayor factor de riesgo adquirido), infección o hipoxia. A diferencia de aduto, en e niño a trombosis espontánea es rara y suee presentarse como compicación de una importante enfermedad de 16 FORO PEDIÁTRICO
6 Taba 5: Interpretación de os tiempos de coaguación TP aargado: Deficiencia de FVII, estados iniciaes de déficit de vitamina K TTPA aargado: Deficiencia de FVIII, FIX ó FXI, déficit de FXII o anticoaguante úpico TP y TTPA aargados con TT norma: Deficiencia de FX, FV, FII o déficit mutifactoria TP, TTPA y TT aargados: Hipo o dísfibrinogenémia, CID, hiperfibrinoisis o tratamiento con Heparina* Tiempos normaes: Déficit de FXIII ó Enfermedad de Von Wiebrand** Notas: En negrita os trastornos con riesgo hemorrágico. Cuaquier tiempo de coaguación que no corrija con a prueba de mezcas debe hacer sospechar a presencia de un anticoaguante. * Tiempo de reptiase norma. ** Puede presentar aargamiento de TTPA según os nivees de FVIIIc y os test de función paquetaria son patoógicos base. Con frecuencia aparecen en ocaizaciones inusuaes como os senos venosos cerebraes o con formas cínicas infrecuentes como a púrpura fuminans (que debe hacernos pensar en un déficit severo de proteína C o proteína S). En caso de trombosis está indicado hacer un estudio de trombofiia en os siguientes casos: trombosis espontáneas, trombosis de severidad desproporcionada a factor presuntamente desencadenante, trombosis recurrentes o de ocaización inusua o si existe historia de tromboemboismo famiiar En a taba 6 se resumen os principaes factores de riesgo trombótico y en a taba 7 se indica cuando se debe soicitar un estudio de trombofiia. Taba 6: Principaes factores de riesgo trombótico FORO PEDIÁTRICO 17
7 Taba 7: Cuando se debe soicitar un estudio famiiar de trombofiia en un niño. Formas de presentación cínica de as neopasias hematoógicas: - Neopasias hematoógicas en a infancia: o Las principaes neopasias hematoógicas en e niño son as eucemias agudas y os infomas. o La eucemia aguda infobástica es e tumor más frecuente en a infancia. o Entre os infomas 2/3 de os casos son infomas no Hodgkin y 1/3 enfermedad de Hodgkin. o La mayoría de os LNH en e niño son de ato grado (esto significa rápida proiferación y por o genera buena respuesta a tratamiento) - Formas de presentación cínica de as hemopatías maignas: Las hemopatías pueden originar cínica por ocupación meduar, por infitración de órganos o por compicaciones metabóicas - Cínica por ocupación meduar: Sintomatoogía anémica Hemorragias o Proporcionaes a grado de trombopenia más graves si hay CID Infecciones o Proporcionaes a grado de neutropenia. o Sueen ser una compicación de tratamiento - Cínica por infitración de órganos: o Door óseo La cojera es muy frecuente o Adenomegaias o Hepato-espenomegaia o Masa mediastínica (LLA-T) o Otras más raras: Infitración de SNC Infitración testicuar - Compicaciones metabóicas: Fiebre tumora Síndrome constituciona Otras: Síndrome de Lisis tumora S. Hipereucocitario. C.I.D 18 FORO PEDIÁTRICO
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