Prevalencia de las enfermedades raras : Datos bibliográficos

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1 1 Marzo 2016 de las enfermedades raras : Datos bibliográficos, incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades

2 Metodología Orphanet lleva a cabo una vigilancia sistemática de la literatura con el fin de r la prevalencia e incidencia de las enfermedades raras. Este estudio tiene como objetivo recopilar nuevos datos respecto a la prevalencia puntual, la prevalencia al nacimiento y la incidencia, y actualizar los datos ya según los nuevos estudios científicos u otros datos disponibles. Estos datos se presentan en los siguientes informes que se publican bianualmente:, incidencia o número de casos listados por enfermedades (en orden alfabético); es listadas en orden decreciente de prevalencia, incidencia o número de casos ; Recolección de datos Se utilizan diferentes fuentes de información: Registros (RARECARE, EUROCAT, etc); Institutos y agencias sanitarias nacionales e internacionales (Institut National de Veille Sanitaire; American Center of Disease Control and Prevention, American National Cancer Institute, Agencia Europea de Medicamentos, Organización Mundial de la Salud, etc); Se consulta Medline utilizando el siguiente algoritmo de búsqueda: «Disease names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/ abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Textos médicos, literatura gris e informes de expertos; Expertos que colaboran con Orphanet. Características de los datos Los datos en este documento son ciones mundiales, o ciones europeas si no hay disponible una ción a nivel mundial. Los datos son datos recopilados en bruto o extrapolaciones de datos en bruto a nivel mundial o europeo cuando no se sospecha un efecto fundador como causa de una enfermedad. Si se dispone de una serie de datos nacionales, se calcula la media para r la prevalencia o incidencia mundial o europea. Cuando se dispone de una variedad de fuentes de datos, prevalece la fuente de datos más reciente que reúna un cierto número de criterios de calidad (registros, meta-análisis, estudios de población, grandes cohortes). Para las enfermedades congénitas, la prevalencia se, de modo que: = prevalencia al nacimiento x (expectativa de vida del paciente/expectativa de vida de la población general) Cuando sólo están documentados los datos de incidencia, la prevalencia se si es posible, de modo que: = incidencia x duración media de la enfermedad. Cuando no hay datos disponibles de prevalencia ni de incidencia, que es el caso de las enfermedades muy poco frecuentes, se ofrece el número de de documentadas en la literatura. Limitaciones del estudio Los datos de prevalencia e incidencia presentados en este informe son tan solo ciones y no pueden ser consideradas absolutamente correctas. Los valores medios presentados en este informe no tienen en cuenta la naturaleza heterogénea de las metodologías empleadas por los estudios considerados en la revisión bibliográfica. La validez y exactitud de las fuentes de datos en bruto se dan por hecho y no han sido verificadas. En consecuencia, es posible una confusión entre términos como incidencia y prevalencia y/o prevalencia al nacimiento por el uso intercambiable de estos términos en ciertas fuentes. Es posible que la prevalencia esté sobreda en algunos casos, ya que los estudios epidemiológicos están basados generalmente en datos hospitalarios de regiones con una prevalencia mayor. Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. P indica datos de prevalencia. I indica datos de incidencia. BP indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

3 , incidencia o número de casos por orden alfabético de enfermedades 3-methylglutaconic aciduria type p25.3 microdeletion syndrome 11q22.2q22.3 microdeletion syndrome q11.2 microdeletion syndrome 11 Casos AApoAIV amyloidosis Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides Acalasia - microcefalia 930 Acalasia idiopática 8.0 P 930 Acalasia idiopática 0.77 I Acantosis nigricans - calambres musculares - engrosamiento acro 926 Acatalasemia 3.2 P * Aceruloplasminemia 0.09 P 33 Acidemia isovalérica 1.0 P * Acidemia metilmalónica con 26 homocistinuria Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblc Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cbld Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblf Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblj Acidemia metilmalónica con homocistinuria tipo cblx Acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut- Acidemia metilmalónica sensible 28 a la vitamina B12 Acidemia metilmalónica vitamina B12 sensible tipo cbl A 35 Acidemia propiónica 0.2 P * 35 Acidemia propiónica 1.5 I Acidosis láctica neonatal grave por deficiencia compleja de NFS1- ISD Casos 500 Casos Casos Casos Acidosis tubular renal proximal autosómica dominante Aciduria 2-aminoadípica oxoadípica Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 22 Aciduria 4 hidroxi-butírica 450 Casos 23 Aciduria argininosuccínica 0.5 P * 23 Aciduria argininosuccínica 0.46 BP Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica Aciduria D-2-hidroxiglutárica 80 Casos 24 Aciduria fumárica Aciduria L-2-hidroxiglutárica 140 Casos 943 Aciduria malónica 3 Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalamina 29 Aciduria mevalónica 30 Casos 30 Aciduria orótica hereditaria Aciduria urocánica 15 Acondroplasia 4.0 BP Acondroplasia grave - retraso del desarrollo - acantosis nigricans Acortamiento congénito de 2391 ligamento costocoracoide Acrocefalopolidactilia 950 Acrodisostosis 80 Casos Acrodisostosis con resistencia múltiple a hormonas 40 Casos 1240 Acroesquifodisplasia metafisaria Acromatopsia 2.7 P 963 Acromegalia 5.5 P 963 Acromegalia 0.35 I 39 Acromelanosis 955 Acroosteolisis tipo dominante 80 Casos Acropigmentación reticulada de Kitamura Adamantinoma 0.01 I * Adenocarcinoma de esófago 0.7 I Adenocarcinoma gástrico y poliposis proximal del estómago Adenoma hipofisario aislado familiar Adenoma hipofisario no secretor P * Adenoma hipofisario no secretor 1.05 I 130 Casos Casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

4 Adenoma productor de aldosterona con enfermedad neuromuscular compleja 43 Adrenoleucodistrofia ligada al X 5.0 BP Afalangia - hemivértebras disgenesia urogenital-intestinal 1113 Afalangia sindactilia microcefalia Afasia progresiva no fluente 2.5 P * Afasia progresiva no fluente 0.7 I * Afasia progresiva primaria 7.0 P Afonía - sordera - distrofia retiniana - hallux bífido - deficiencia intelectual Agammaglobulinemia 0.13 P * Agammaglobulinemia aislada 0.3 P Agammaglobulinemia autosómica 47 Agammaglobulinemia ligada al X 0.22 P Agenesia de cuerpo calloso microcefalia - estatura baja 981 Agenesia de la carótida interna 980 Agenesia de una arteria pulmonar 0.5 I * 49 Agenesia del pene 80 Casos 2805 Agenesia pancreática parcial 50 Casos Agenesia pulmonar - defecto 1120 cardíaco - anomalías del pulgar 1848 Agenesia renal bilateral 1.7 BP * Agenesia renal unilateral 50.0 BP 3346 Agenesia traqueal 2.0 BP * AICA ribosiduria 1 Caso 998 Albinismo con sordera Albinismo cutáneo, fenotipo 999 Hermine Albinismo ocular con sordera 1000 sensorial tardía Albinismo ocular recesivo ligado BP * al X 55 Albinismo oculo-cutáneo 5.9 P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo con pigmentación mínima Albinismo oculocutáneo tipo sensible a la temperatura Albinismo oculocutáneo tipo 1A 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo 1B 1.3 P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo P Albinismo oculocutáneo tipo Albinismo oculocutáneo tipo 6 1 Caso Albinismo oculocutáneo tipo 7 61 Alfa-manosidosis 0.1 P * Alfa-talasemia - síndrome mielodisplásico 80 Casos ALG1-CDG ALG2-CDG 1 Caso ALG3-CDG ALG6-CDG ALG8-CDG ALG9-CDG ALG11-CDG ALG12-CDG 11 Casos ALG13-CDG 1 Caso 1003 Alopecia circunscrita polidactilia 700 Alopecia total 10.5 P * 701 Alopecia universal 25.0 P * 65 Amaurosis congénita de Leber 2.5 P 65 Amaurosis congénita de Leber 2.5 BP 1027 Amelia autosómica recesiva Amiloidosis AL 11.0 P * Amiloidosis beta microglobulínica autosómica dominante Amiloidosis familiar tipo finlandés 47 Amiloidosis hepática con colestasis intrahepática Amiloidosis relacionada con P * diálisis Amiloidosis renal familiar debida a una variante de la lisozima Amiloidosis sistémica senil 30.0 P * 50 Casos 7 Familias 1040 Anadisplasia metafisaria Analbuminemia congénita 50 Casos Anemia congénita hipocrómica grave con sideroblastos en anillo Anemia de cuerpos de Heinz 84 Anemia de Fanconi 0.3 P 84 Anemia de Fanconi 0.62 BP * Anemia diseritropoyética 85 congénita Anemia diseritropoyética 85 congénita 0.16 BP * 740 Casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

5 Anemia diseritropoyética congénita tipo III Anemia diseritropoyética congénita tipo IV Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anormales y neutropenia Anemia hemolítica autoinmune 2.02 I * 3 Familias Anemia hemolítica autoinmune neonatal Anemia hemolítica letal 1046 anomalías genitales Anemia hemolítica no esferocítica por deficiencia de hexoquinasa 17 Familias Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa 1 Anemia hemolítica por deficiencia 712 de glucosa fosfato isomerasa 50 Casos Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión reductasa Anemia microcítica con sobrecarga hepática de hierro Anemia sideroblástica ligada al X 200 Casos Anemia sideroblástica ligada al X 2802 y ataxia 1048 Anencefalia/exencefalia aislada 35.0 BP * 5 Familias Anetodermia familiar 12 Familias Aneurisma aórtico torácico familiar Angioedema adquirido 200 Casos Angioedema hereditario 1.0 P * 1063 Angioma en racimo 200 Casos 1059 Angiomatosis cutánea y digestiva 200 Casos Angiomatosis neurocutánea 1062 hereditaria 77 Aniridia 1.75 P 77 Aniridia 1.3 I * Aniridia - agenesia renal - retraso 1064 psicomotor Aniridia - ptosis - deficiencia 1067 intelectual - obesidad familiar Aniridia aislada 1.31 I * 1070 Anisakiosis 0.32 I 10 Familias Anoctaminopatía distal Anoftalmia - megalocórnea cardiopatía - anomalías esqueléticas Anoftalmia - microftalmia 8.3 BP * Anoftalmia - microftalmia 2542 aisladas 5.3 BP * Anoftalmia/microftalmia - atresia esofágica 30 Casos Anomalía congénita del retorno venoso pulmonar total 9.0 BP Anomalía de Duane - miopatía escoliosis Anomalía de la mano tipo 1144 artrogriposis - sordera neurosensorial 708 Anomalía de Peters 60 Casos 3403 Anomalía de Uhl 1.0 BP 3403 Anomalía de Uhl 8 Anomalía en la síntesis de ácidos biliares 0.6 P * Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - anomalías oculares Anomalías aurículo-oculares fisura labial Anomalías cardiacas - heterotaxia Anomalías congénitas múltiples por un defecto de expresión de los genes maternos 14q32.2 Anomalías cráneo-digitales deficiencia intelectual Anomalías de la osificación retraso del desarrollo psicomotor Anomalías del arco aórtico dismorfismo - deficiencia intelectual Anomalías del cabello fotosensibilidad - deficiencia intelectual 3388 Anomalías del tubo neural BP * 2 Anomalías digitales - deficiencia intelectual - estatura baja 1094 Anoniquia - microcefalia Anoniquia - onicondistrofia 1 Anoniquia con pigmentación de los pliegues de flexión Anoniquia congénita aislada 50 Casos Anosmia congénita aislada Anotia BP * Anquilobléfaron filiforme imperforación anal Anquilosis de pulgares braquidactilia - deficiencia intelectual 3 Familias Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

6 Anquilosis del estribo con pulgar y dedo gordo del pie anchos 6 Familias Anquilosis glosopalatina 30 Casos 1117 Aplasia cutis - miopía 1114 Aplasia cutis congénita 10.0 BP Aplasia cutis congénita linfangiectasia intestinal Aplasia cutis congénita de 1115 miembros forma recesiva 1118 Aplasia de peroné - ectrodactilia 50 Casos 88 Aplasia medular idiopática 0.4 P * 3329 Aplasia tibial - ectrodactilia 0.1 P * Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes Aplasia/hipoplasia de rótula 5 Familias Apnea de la prematuridad 8.5 P * 1125 Apraxia ocular tipo Cogan 50 Casos Apraxia progresiva primaria del habla Aqueiropodia 10 Familias Aracnodactilia - deficiencia 1130 intelectual - dismorfia Aracnodactilia - osificación 1129 anormal - deficiencia intelectual 1134 Arrinia Arrinia - atresia de coanas microftalmia Arteria pulmonar procedente de la aorta 200 Casos Arteriris temporal juvenil 92 Artritis juvenil idiopática 1.5 I * Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico 5.0 P * Artritis juvenil oligoarticular 20.5 P * Artritis piógena - pioderma gangrenosum - acné Artritis relacionada con entesitis 5.7 P * 3 Artrogriposis - disfunción renal colestasis Artrogriposis - hiperqueratosis 1485 letal Artrogriposis congénita múltiple 1143 tipo neurogénico 4.3 BP * Artrogriposis distal múltiple 1145 congénita ligada al X 14 Familias Artrogriposis distal tipo 5D 7 Familias Artrogriposis distal tipo Artrogriposis múltiple congénita 5.7 BP * Artrogriposis múltiple congénita cara de silbido 887 Asociación VACTERL/VATER 6.25 BP * Astroblastoma 0.02 I * 94 Astrocitoma 2.5 P * 94 Astrocitoma 8.0 I * 100 Ataxia - telangiectasia 0.49 P * Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de PEX10 Ataxia autosómica recesiva por deficiencia de ubiquinona Ataxia autosómica recesiva tipo Beauce Ataxia cerebelosa arreflexia pie 1171 cavo atrofia óptica y sordera neurosensorial Ataxia cerebelosa autosómica dominante, sordera y narcolepsia Ataxia cerebelosa autosómica P recesiva Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - intrusión sacádica Ataxia cerebelosa autosómica recesiva asociada a la espectrina Ataxia cerebelosa autosómica recesiva con espasticidad de aparición tardía Ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CHIP Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de GRID2 Ataxia cerebelosa congénita autosómica recesiva por deficiencia de MGLUR1 Ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual Ataxia cerebelosa no progresiva ligada al X Ataxia con deficiencia de vitamina P * E 95 Ataxia de Friedreich 2.0 P * 31 Casos Familias 2 Familias 10 Familias 1 3 Familias Ataxia episódica con trastornos del habla Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo 4 2 Familias Ataxia episódica tipo 5 Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

7 Ataxia episódica tipo Ataxia episódica tipo 7 Ataxia espástica autosómica recesiva - atrofia óptica - disartria Ataxia espástica autosómica recesiva con leucoencefalopatía 5 Ataxia espinocerebelosa 99 autosómica dominante 2.7 P 1186 Ataxia espinocerebelosa infantil 2 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 3 Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo Ataxia espinocerebelosa tipo P Ataxia espinocerebelosa tipo P Ataxia espinocerebelosa tipo P Ataxia espinocerebelosa tipo 5 3 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo 18 2 Ataxia espinocerebelosa tipo / Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 35 3 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Casos Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebelosa tipo 38 4 Familias Ataxia espinocerebelosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo Ataxia espinocerebolosa tipo 30 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología desconocida 7.6 P * Ataxia letal con sordera y atrofia 1187 óptica 2 Familias 1190 Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo Atelosteogénesis tipo 3 2 Ateriopatía diabética del cerebro no relacionada con NOTCH3 Ateroesclerosis - sordera diabetes - epilepsia - nefropatía Atireosis 3.5 P * 1195 Atransferrinemia congénita Atresia biliar 18.5 BP Atresia de coanas 8.6 BP * 1199 Atresia de esófago 24.3 BP * 1201 Atresia de intestino delgado 16.0 BP * 1203 Atresia duodenal 9.0 P * 1203 Atresia duodenal 9.0 BP * 1209 Atresia tricúspide 4.2 BP * Atrofia cerebral autosómica recesiva Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal Atrofia cerebral y cerebelosa progresiva Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada 1433 Atrofia coroidea - alopecia Atrofia del lóbulo temporal derecho Atrofia girada de la coroides y la 414 retina 102 Atrofia multisistémica 3.5 P 102 Atrofia multisistémica 1.8 I Atrofia multisistémica tipo P * parkinsoniano Atrofia muscular - ataxia retinosis pigmentaria - diabetes Atrofia muscular espinal malformación de Dandy-Walker - cataratas Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2 70 Atrofia muscular espinal proximal 20.0 BP * 70 Atrofia muscular espinal proximal 2.6 I * 200 Casos 200 Casos 1 Caso Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

8 Atrofia muscular espinal proximal autosómica dominante con contractura de aparición en la infancia Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante 0.1 P * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia muscular espinal proximal tipo I * Atrofia óptica aislada autosómica recesiva Atrofia óptica autosómica dominante 3.3 P Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 3 Familias Atrofia óptica de aparición temprana ligada al X 4 Familias Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina 2 Familias Atrofoderma lineal de Moulin 30 Casos 114 Auriculo-osteo-displasia 2 Familias Ausencia congénita bilateral de 48 los conductos deferentes Ausencia de dermatogifos 1658 sindactilia miliar Ausencia/hipoplasia congénita 973 unilateral de los dedos a excepción del pulgar Autismo - mancha en vino de Oporto Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome due to CTLA4 haploinsuffiency Autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a PLCG2- desregulación inmune Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Autosomal dominant Charcot Marie-Tooth disease type 2 due to VCP mutation 50.0 P * 1 2 Familias 5 Familias 1 Autosomal dominant myopiamidfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome Autosomal dominant spastic paraplegia type 73 Autosomal recessive hypomyelinating leukodystrophy due to RARS mutation Autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type D Autosomal recessive primary immunodeficiency with defective spontaneous natural killer cell cytotoxicity Autosomal recessive spastic paraplegia type B4GALT1-CDG 1034 Bandas amnióticas 2.5 BP * Bebé colodión autorresolutivo 2 Bebé colodión autorresolutivo acral Bestrofinopatía autosómica recesiva 118 Beta-manosidosis 0.14 BP * 848 Beta-talasemia 1.0 I Blastoma pleuropulmonar 0.5 BP * Blastoma pulmonar 350 Casos Blefarofimosis - ptosis - epicanto P inverso Blefarofimosis - ptosis - esotropía sindactilia - estatura baja Blefaroptosis - miopía - ectopia 1259 lentis Bloqueo cardíaco congénito 4.54 BP Bocio multinodular - riñón 2091 quístico - polidactilia 1267 Botulismo 0.05 I * Botulismo alimentario 0.1 I * Botulismo iatrogénico 180 Casos Botulismo infantil 0.2 BP * Botulismo infantil 0.3 I * Botulismo intestinal del adulto Botulismo por herida 0.1 I * Botulismo por inhalación Brachydactyly type A Bradiopsia Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

9 Braquidactilia - displasia de codos 1275 y muñecas 4 Familias Braquidactilia - hipertensión 1276 arterial 10 Familias Braquidactilia - nistagmo - ataxia 1246 cerebelar 2946 Braquidactilia - pulgar largo Braquidactilia A Braquidactilia de Hirschsprung Braquidactilia preaxial hallux 1278 varus Braquidactilia tipo A5 2 Familias Braquidactilia-sindactilia, tipo Zhao 2 Familias 1293 Braquiolmia Braquitelefalangia - dismorfismo síndrome de Kallmann Cabello escaso - estatura baja anomalías de la piel Cabello lanoso - hipotricosis labio inferior evertido - orejas prominentes 136 CADASIL 3.0 P * CADDS Calcificación cerebral tipo Rajab Calcificación del sistema nervioso 3240 central - sordera - acidosis tubular - anemia Calcificaciones de plexos 1313 coroideos, forma infantil Calcificaciones talámicas 1314 simétricas Calcifilaxis 5.0 P * 2 Calcinosis bilateral estriatopálido-dentada Casos Callosidades dolorosas hereditarias 2 Familias 1318 Campomelia tipo Cumming 1319 Camptobraquidactilia Camptodactilia - estatura alta escoliosis - pérdida de audición 30 Casos Camptodactilia - hiperplasia del 1321 tejido fibroso - displasia esquelética 1325 Camptodactilia - taurinúria 1 Camptodactilia tipo Guadalajara 1327 tipo 1 Camptodactilia tipo Guadalajara 1326 tipo Canal atrioventricular completo 20.0 BP * 1330 Canal atrioventricular parcial 30.0 P * 1330 Canal atrioventricular parcial 20.0 BP * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.1 P * 142 Cáncer anaplásico de tiroides 0.17 I * Cáncer de ovario 30.0 P * 143 Cáncer de paratiroides 0.02 I * Cáncer gástrico difuso hereditario 1.5 I * Cáncer pulmonar de células pequeñas 11.2 P * 1501 Carcinoma adrenocortical 0.75 P * 1501 Carcinoma adrenocortical 0.03 I * Carcinoma ameloblástico 40 Casos Carcinoma de células caliciformes I Carcinoma de células escamosas de esófago 5.2 I Carcinoma de células escamosas de estómago 55.0 I Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 49.0 P * Carcinoma de células escamosas de la cabeza y cuello 8.7 I Carcinoma de células escamosas del pene 0.57 I * Carcinoma de células renales 42.0 P * Carcinoma de esófago 9.8 P Carcinoma de esófago 7.0 I Carcinoma de tiroides 12.7 P Carcinoma de tiroides 3.1 I Carcinoma de vesícula y vías biliares extrahepáticas 12.0 I Carcinoma del plexo coroideo 0.01 I * Carcinoma gástrico asociado al virus de Epstein-Barr 1.2 I Carcinoma hepatocelular 15.0 P * Carcinoma hepatocelular pediátrico 0.15 I * Carcinoma hipofisario 0.04 I * 1332 Carcinoma medular de tiroides 7.0 P * 1332 Carcinoma medular de tiroides 0.22 I * Carcinoma neuroendocrino cutáneo Carcinoma neuroendocrino cutáneo Carcinoma no papilar de células transicionales de la vejiga 4.0 P * 0.27 I 37.0 P * Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

10 Carcinoma raro de páncreas 3.5 P Carcinoma raro de páncreas 3.9 I 146 Carcinoma tiroideo diferenciado 5.25 I Carcinoma tiroideo papilar familiar con neoplasia renal papilar Cardiopatía congénita miembros 1354 cortos 1361 Carnosinemia 0.2 BP 1361 Carnosinemia 2 Cataract-growth hormone deficiency-sensory neuropathysensorineural hearing loss-skeletal dysplasia syndrome Cataracta - sordera hipogonadismo 1368 Catarata - ataxia - sordera Catarata - deficiencia intelectual hipogonadismo Catarata - nefropatía encefalopatía Catarata congénita - dismorfismo facial - neuropatía 160 Casos Catarata congénita - hipotonía muscular progresiva - pérdida de audición - retraso en el desarrollo Catarata congénita miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial 40 Casos Catarata juvenil - microcórnea glucosuria renal Catarata-glaucoma 3 Familias Ceguera - escoliosis aracnodactilia Ceguera cortical - deficiencia 1389 intelectual - polidactilia Cerebellar-facial-dental syndrome 3 Familias Charcot-Marie-Tooth disease type T Choque cardiogénico 40.0 P * Chronic atrial and intestinal dysrhythmia syndrome Cicatrización tras cirugía de filtración de glaucoma 22.0 P * 186 Cirrosis biliar primaria P 186 Cirrosis biliar primaria 3.0 I Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte 213 Cistinosis 0.75 BP Cistinuria 14.0 P Citrulinemia tipo I 1.35 P * CLIPPERS 50 Casos Coagulopatía del este de Texas 1456 Coartación de aorta atípica 0.17 BP * 1457 Coartación ístmica 35.6 BP * COG1-CDG COG2-CDG 1 Caso COG4-CDG COG5-CDG COG7-CDG COG8-CDG Cognitive impairment-coarse facies-heart defects-obesitypulmonary involvement-short stature-skeletal dysplasia syndrome Colagenosis perforante reactiva familiar Colangiocarcinoma 2.1 P Colangiocarcinoma 4.2 I 171 Colangitis esclerosante primaria 8.1 P 171 Colangitis esclerosante primaria 0.65 I 50 Casos Colangitis folicular y pancreatitis Colestasis - retinopatía 1415 pigmentaria - fisura palatina Colestasis intrahepática del embarazo I * Colitis colagenosa 3.35 I Colitis eosinofílica 19 Colitis epitelio-exfoliativa sordera Colitis microscópica 6.0 I * Coloboma - fisura labiopalatina deficiencia intelectual Coloboma macular braquidactilia tipo b Coloboma macular - fisura palatina - hallux valgus 194 Coloboma ocular 8.0 BP * Colobomatous optic disc anomalies-macular atrophychorioretinopathy syndrome Combined hamatoma of the retina and retinal pigment epithelium Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

11 Combined immunodeficiency due to LRBA deficiency 2 Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency 1 Caso Combined oxidative phosphorylation deficiency type Casos Combined oxidative phosphorylation deficiency type Complejo de Carney 160 Casos Complejo de Fallot - deficiencia 3304 intelectual - retraso en el crecimiento 1986 Complejo de Gollop-Wolfgang 200 Casos 2019 Complejo fémur-peroné-cúbito 1.5 BP * Complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne Complicaciones en hemodiálisis 13.0 I * Comunicación interauricular con 1479 defecto de conducción 1480 Comunicación interventricular BP * 30 Casos 11 Casos Condrodisplasia - trastorno del 1422 desarrollo sexual Condrodisplasia con dislocaciones articulares tipo gpapp Condrodisplasia dominante ligada al X tipo Chassaing-Lacombe Condrodisplasia metafisaria retinosis pigmentaria Condrodisplasia metafisaria tipo Jansen 1 Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila Condrodisplasia punctata dominante ligada al X 0.25 BP * Condrodisplasia punctata 177 rizomélica 1.0 P * 1423 Condrodisplasia recesiva letal Condrodisplasia tipo Blomstrand Condromalacia rotuliana familiar 5 Familias Condrosarcoma 0.24 I * Condrosarcoma mixoide P * extraesquelético Conjuntivitis leñosa 200 Casos Conodisplasia cráneofacial 1484 Contracturas - displasia ectodérmica - fisura labiopalatina Contractures-developmental delay-pierre Robin syndrome Convulsiones - deficiencia intelectual por hidroxilsinuria Convulsiones neonatalesinfantiles benignas familiares Convulsiones parciales migratorias malignas de la infancia 1461 Corazón en criss-cross 0.8 BP * 1464 Corazón univentricular 7.5 BP Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 180 Coroideremia 1.5 P * 10 Familias Coroideremia - obesidad - sordera Cráneo en hoja de trébol anomalías congénitas múltiples 1525 Cráneo-osteo-artropatía 30 Casos Craneofaringioma 2.0 P * Craneofaringioma 1.0 I 1531 Craneosinostosis 24.3 BP * Craneosinostosis - anomalías anales - poroqueratosis Craneosinostosis - aplasia de 1533 peroné 1535 Craneosinostosis - braquidactilia Craneosinostosis - calcificaciones intracraneales Craneosinostosis - hidrocefalia malformación de Chiari 1 - sinostosis radioulnar Craneosinostosis - malformación 1538 de Dandy-Walker - hidrocefalia Craneosinostosis de Hunter McAlpine 1541 Craneosinostosis tipo Boston Craneosinostosis tipo Filadelfia Craniorrinia 3 Familias Crecimiento excesivo macrocefalia - dismorfismo facial Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida 1546 Criptococosis 11.0 I * 6 Familias Criptoftalmia aislada 30 Casos Criptoftalmia completa 1 Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

12 Criptomicrotia - braquidactilia exceso de arco de la yema del dedo Criptosporidiosis - colangitis crónica - enfermedad del hígado 1437 Cromosoma 1 en anillo Cromosoma 9 en anillo 31 Casos 1438 Cromosoma 10 en anillo Cromosoma 14 en anillo 50 Casos 1441 Cromosoma 17 en anillo Cromosoma 18 en anillo 70 Casos 1444 Cromosoma 20 en anillo 50 Casos Cromosoma en anillo 2.0 BP Cúbito corto - dismorfismo hipotonía - deficiencia intelectual Cutis gyrata - acantosis nigricans craneosinostosis 209 Cutis laxa 0.1 BP * Cutis laxa autosómica dominante 50 Casos Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1 60 Casos Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2 40 Casos Cutis laxa con anomalías urinarias, gastrointestinales y pulmonares graves Cutis marmorata telangiectasia 1556 congénita 300 Casos 1562 Dacriocistitis - osteopoiquilosis Daño cerebral traumático de moderado a grave 37.8 P * Daño de la médula espinal 32.0 P * DDOST-CDG 1 Caso Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 11 Defecto combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17 Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 Defecto de rayo cubital/peroneo braquidactilia Defecto P2Y12 1 Defecto pericárdico y 2847 diafragmático Deficiencia aislada de 3-6 metilcrotonil-coa carboxilasa Deficiencia aislada de succinato CoQ reductasa 2.65 BP * 3 Deficiencia aislada no adquirida 631 de hormona del crecimiento 0.39 P Deficiencia combinada de los factores V y VIII 0.5 P * Deficiencia combinada grave T-B de la inmunidad adaptativa por una mutación en el gen CTPS1 Deficiencia combinada hereditaria de factores de la coagulación vitamina K dependientes 467 Deficiencia combinada no adquirida de hormonas hipofisarias 29.0 BP * Deficiencia congénita aislada de la globulina de unión a la tiroxina 46.0 P * Deficiencia congénita de factor 332 intrínseco Deficiencia congénita de 335 fibrinógeno 0.15 P * Deficiencia congénita de heparansulfato en los enterocitos Deficiencia congénita de sacarasaisomaltasa P * Deficiencia congénita de síntesis de ácidos biliares tipo Deficiencia congénita del factor II 0.05 P * 326 Deficiencia congénita del factor V 0.1 P * Deficiencia congénita del factor P * VII 329 Deficiencia congénita del factor XI 0.1 P * 30 Familias Deficiencia congénita del factor 331 XIII 0.05 P * Deficiencia congénita del factor 331 XIII 0.04 I * Deficiencia de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa 30 Casos Deficiencia de 3-hidroxi metilglutaril-coa (HMG) sintetasa Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA 5 deshidrogenasa de cadena larga 1.0 BP * Deficiencia de 5-oxoprolinasa Deficiencia de ácido lipoico sintasa Deficiencia de acil CoA oxidasa 2971 peroxisomal Deficiencia de acil-coa deshidrogenasa 9 Deficiencia de acil-coa P deshidrogenasa de cadena media Deficiencia de acil-coa BP * deshidrogenasa de cadena media 40 Casos 1 Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

13 Deficiencia de adenilsuccinato 46 liasa Deficiencia de adenosina 45 monofosfato deaminasa Deficiencia de adhesión 2968 leucocitaria Deficiencia de adhesión P * leucocitaria tipo I Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo II Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo III 60 Deficiencia de alfa-1 antitripsina 20.0 P * Casos 1 Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de alfa-nacetilgalactosaminidasa tipo Deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune 3 Familias 425 Deficiencia de apolipoproteína A-I 30 Familias 91 Deficiencia de aromatasa Deficiencia de betaureidopropionasa Deficiencia de biotinidasa 1.6 P * Deficiencia de biotinidasa 1.6 BP Deficiencia de carbamoil-fosfato 147 sintasa 0.31 P Deficiencia de carnitina 156 palmitoiltransferasa 1A 50 Casos Deficiencia de carnitina 157 palmitoiltransferasa II 300 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma infantil grave 30 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma miopática 300 Casos Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II, forma neonatal 1 Deficiencia de carnitinaacilcarnitina translocasa Casos Deficiencia de células madre limbares 3.0 P * Deficiencia de cernunnos-xlf 1578 Deficiencia de deshidratasa 21 Casos 226 Deficiencia de dihidropteridina reductasa 150 Casos Deficiencia de dimetilglicina deshidrogenasa 1 Caso Deficiencia de dopamina betahidroxilasa Casos Deficiencia de esteroide 3196 deshidrogenasa - anomalías dentales Deficiencia de fosfoenolpiruvato 2880 carboxiquinasa Deficiencia de gamma 2066 aminobutírico ácido transaminasa 3 Familias Deficiencia de gamma-glutamil transpeptidasa Deficiencia de gammaglutamilcisteína sintetasa Deficiencia de glutaril-coa 25 deshidrogenasa 1.0 BP 32 Deficiencia de glutation sintetasa Deficiencia de GTP-ciclohidrolasa I 1 Deficiencia de guanidinoacetato 382 metiltransferasa 80 Casos Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa 0.5 BP * Deficiencia de hormonas hipofisarias combinada no adquirida con anomalías de la columna vertebral Deficiencia de L-aminoácido aromático decarboxilasa Deficiencia de L-arginina:glicina amidinotransferasa Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada tipo 20 Deficiencia de la fosforilación oxidativa combinada tipo Deficiencia de LCAT Deficiencia de lipoil transferasa 1 Deficiencia de metil cobalamina 2170 tipo cbl G Deficiencia de metilcobalamina 2169 tipo cbl E Deficiencia de N-acetil-alfa-Dgalactosaminidasa 3137 Deficiencia de ornitina 664 transcarbamilasa Deficiencia de piruvato 3008 carboxilasa Deficiencia de piruvato carboxilasa tipo benigno Deficiencia de piruvato 2394 deshidrogenasa E BP 0.4 BP * 3 2 Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

14 742 Deficiencia de prolidasa 90 Casos Deficiencia de proteina 746 trifuncional mitocondrial Deficiencia de purín nucleósido 760 fosforilasa 70 Casos Deficiencia de riboflavina materna 1 Caso Deficiencia de succinil-coa: cetoácido CoA transferasa Deficiencia de transaldolasa Deficiencia de transcobalamina 40 Casos Deficiencia de transportador de creatina ligada al X 150 Casos Deficiencia de triosa fosfatoisomerasa Casos Deficiencia del componente 3 del complemento 1 Deficiencia del transportador de riboflavina 80 Casos Deficiencia en células T TCR-alfabeta-positivo Deficiencia en L-ferritina Deficiencia familiar aislada de 361 glucocorticoides 50 Casos Deficiencia familiar de LCAT 70 Casos Deficiencia intelectual - calvicie luxación de rótula - acromicria Deficiencia intelectual - catarata cifosis Deficiencia intelectual - dismorfia hipogonadismo - diabetes mellitus Deficiencia intelectual dismorfismo craneofacial - criptorquidia Deficiencia intelectual - hipotonía espasticidad - trastorno del sueño Deficiencia intelectual hipotriquia - braquidactilia Deficiencia intelectual - obesidad malformaciones cerebrales - dismorfismo facial Deficiencia intelectual grave epilepsia - anomalías anales - hipoplasia de las falanges distales Deficiencia intelectual grave 3078 ligada al X, tipo Gustavson Deficiencia intelectual grave y paraplejía espástica progresiva 61 Casos 1 Deficiencia intelectual ligada al X acromegalia - hiperactividad Deficiencia intelectual ligada al X agenesia del corpus callosum - cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X ataxia - apraxia Deficiencia intelectual ligada al X cardiomegalia - insuficiencia cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual ligada al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X epilepsia - psoriasis Deficiencia intelectual ligada al X hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo Deficiencia intelectual ligada al X hipogonadismo - ictiosis - obesidad - estatura baja Deficiencia intelectual ligada al X hipotonía - dismorfismo facial - comportamiento agresivo Deficiencia intelectual ligada al X macrocefalia - macroorquidismo Deficiencia intelectual ligada al X - malformación de Dandy-Walker enfermedad de los ganglios basales - convulsiones Deficiencia intelectual ligada al X psicosis - macroorquidismo Deficiencia intelectual ligada al X pubertad precoz - obesidad Deficiencia intelectual ligada al X síndrome craneofacioesquelético Deficiencia intelectual ligada al X con deficiencia aislada de hormona de crecimiento Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica por mutación en JARID1C Deficiencia intelectual ligada al X sindrómica tipo 7 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Abidi 1 3 Familias 10 Familias Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

15 Deficiencia intelectual ligada al X tipo Armfield Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cantagrel Deficiencia intelectual ligada al X tipo Cilliers Deficiencia intelectual ligada al X tipo Golabi-Ito-Hall Deficiencia intelectual ligada al X tipo Kroes Deficiencia intelectual ligada al X tipo Miles-Carpenter Deficiencia intelectual ligada al X tipo Najm 35 Familias Deficiencia intelectual ligada al X tipo Pai Deficiencia intelectual ligada al X tipo Schimke Deficiencia intelectual ligada al X tipo Seemanova Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shashi Deficiencia intelectual ligada al X tipo Shrimpton Deficiencia intelectual ligada al X tipo Siderius 2 Familias Deficiencia intelectual ligada al X 3063 tipo Snyder 11 Casos Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stevenson Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos Deficiencia intelectual ligada al X tipo Stoll Deficiencia intelectual ligada al X tipo Van Esch Deficiencia intelectual ligada al X tipo Vitale Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wilson Deficiencia intelectual ligada al X tipo Wittwer Deficiencia intelectual ligada al X tipo Zorick Deficiencia intelectual ligado al X hipoplasia cerebelosa 12 Familias Deficiencia intelectual recesiva ligada al X - macrocefalia - disfunción de los cilios Deficiencia intelectual tipo Birk Barel 585 Deficiencia múltiple de sulfatasas 50 Casos Deficiencia neonatal transitoria múltiple de acil-coa deshidrogenasa 1 Caso Deficiencia primaria de CD59 Deficiencia sistémica primaria de 158 carnitina 3.2 BP * Deficiencias distales de las 1307 extremidades - síndrome de micrognatía Degeneración cerebelosaretiniana infantil Casos Degeneración espino cerebelosa distrofia corneal Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana Degeneración macular juvenil con 1573 hipotricosis 50 Casos Degeneración retiniana microftalmia - glaucoma Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve 50 Casos 1627 Deleción 5q Deleción parcial del cromosoma Y P 282 Demencia frontotemporal 3.0 P * Demencia neurodegenerativa relacionada con PRKAR1B con filamentos intermedios Dengue I Dentinogénesis imperfecta 14.5 P * Dentinogénesis imperfecta estatura baja - sordera - deficiencia intelectual Dentinogénesis imperfecta tipo P * Deposición familiar de 1416 pirofosfatos de calcio Derivados mullerianos linfangiectasia - polidactilia Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 1656 Dermatitis herpetiforme 27.0 P * Familias 5 Dermatitis tipo seborreica con elementos psoriasiformes Dermato osteólisis tipo Kirghize Dermatofibrosarcoma 10.0 P * protuberante 1659 Dermatoleucodistrofia 221 Dermatomiositis 6.0 P * 221 Dermatomiositis 0.55 I * Dermatomiositis juvenil I Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

16 Dermatomiositis neonatal Dermatosis pustulosa subcórnea 200 Casos Dermatosis vesicular y erosiva congénita Dermo-odonto displasia Dermoide anular de la córnea 30 Casos Dermólisis ampollosa transitoria del recién nacido 30 Casos 1662 Dermopatía restrictiva 30 Casos Desmielinización cerebral por deficiencia de metionina adenosiltransferasa Desmosterolosis Despigmentación aguda bilateral del iris Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante Diabetes insípida central 4.0 P * 223 Diabetes insípida nefrogénica 0.15 P * 224 Diabetes mellitus neonatal 1.1 BP * 3 Diabetes mellitus neonatal BP * permanente Diabetes mellitus neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa Diabetes mellitus neonatal BP * transitoria Diabetes neonatal - hipotiroidismo congénito glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos Diabetes-sordera de transmisión P * materna Diáfano-espondilodisostosis Diarrea congénita con malabsoción por insuficiencia de células enteroendocrinas Diarrea crónica congénita con enteropatía perdedora de proteínas Diarrea crónica por hiperactividad de la guanilato-ciclasa 2C 3 Diarrea intratable - atresia coanal anomalías en los ojos Diarrea sindrómica Diarrea sódica congénita Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno Didimosis aplasticosebácea Diespondiloencondromatosis Difalia 0.02 BP Dificultades graves en la alimentación - retraso en el desarrollo - microcefalia por deficiencia de ASXL Dihidropirimidinuria Dilatación biliar inducida por ketamina Discapacidad intelectual recesiva disfunción motora - contracturas articulares múltiples 244 Discinesia ciliar primaria 5.0 BP * Discinesia ciliar primaria retinosis pigmentaria Discinesia familiar y mioquimia facial Discinesia paroxística cinesigénica 0.6 P 1 1 Discinesia paroxística inducida Casos por esfuerzo Discinesia paroxística no P cinesigénica 1765 Discondrosteosis nefropatía Discromatosis simétrica 41 hereditaria 300 Casos 1682 Disección arterial con lentiginosis 1799 Disfasia congénita familiar 6 Familias Disfunción del nodo sinusal y sordera 1768 Disgenesia caudal familiar Disgenesia cerebral congénita por deficiencia de glutamina sintetasa Disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa por mutación en TUBB3 Disgenesia del cuerpo calloso 1497 compleja ligada al X Disgenesia gonadal - anomalías 1770 múltiples Disgenesia gonadal 46 XY neuropatía motora y sensitiva Disgenesia reticular 0.03 I * 1 11 Casos Dishormonogénesis tiroidea familiar 4.0 P * Dishormonogénesis tiroidea familiar 2.67 I 1516 Disinostosis craneofacial Dismorfia digitotalar 10.0 P Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

17 Dismorfia facial - macrocefalia miopía - malformación de Dandy- Walker Dismorfismo - estatura baja sordera - pseudohermafroditismo Dismorfismo facial inmunodeficiencia - livedo - estatura baja 11 Casos 1784 Disostosis acro-fronto-facio-nasal 949 Disostosis acrocraneofacial Disostosis acrofacial forma 1786 catania 246 Disostosis acrofacial postaxial 30 Casos Disostosis acrofacial tipo Kennedy-Teebi Disostosis acrofacial tipo 1788 Rodríguez 1452 Disostosis cleidocraneal 0.1 P 1452 Disostosis cleidocraneal 0.4 BP * Disostosis espondilocostal hipospadias - deficiencia intelectual Disostosis espondilocostal malformaciones anales y genitourinarias Disostosis faciocranenana 1790 hipomandibular Disostosis mandibulofacial macrobléfaron - macrostomía Disostosis mandibulofacial ligada 1131 al X 956 Displasia acro-pectoro-renal 1 Displasia acromesomélica tipo 968 Hunter-Thompson Displasia acromesomélica tipo 40 Maroteaux 50 Casos 969 Displasia acromícrica 60 Casos 957 Displasia acropectovertebral 30 Casos Displasia alveolo-capilar congénita Displasia broncopulmonar 13.0 P * 140 Displasia campomélica 0.33 BP * 40 Casos 1394 Displasia cerebro-facio-torácica Displasia checa tipo metatarsal Displasia cono-espondilar 1515 Displasia cráneo-ectodérmica 3 Displasia cráneo-fronto-nasal anomalía de Poland 1513 Displasia craneodiafisaria Displasia craneolenticulosutural Displasia craneometafisaria 160 Casos Displasia de Astley-Kendall Displasia de dentina atípica por defiencia de SMOC Displasia de dentina tipo P * 1426 Displasia de Greenberg 2839 Displasia de hombro y pelvis Displasia de la dentina tipo 2 19 Familias Displasia de las uñas autosómica recesiva 1952 Displasia de Pacman Displasia de Singleton-Merten Displasia de timo - riñón - ano pulmón Displasia del tegmento pontino Displasia dérmica facial focal 14 Displasia dérmica focal facial tipo I 81 Casos Displasia dérmica focal facial tipo II 2 Displasia dérmica focal facial tipo 1807 III Displasia dérmica focal facial tipo IV 21 Casos Displasia ectodérmica - sindactilia Displasia ectodérmica - sindactilia cutánea 1806 Displasia ectodérmica ceguera 189 Displasia ectodérmica hidrótica 1.0 P * Displasia ectodérmica hidrótica 1808 tipo Christianson-Fourie Displasia ectodérmica hidrótica 1809 tipo Halal Displasia ectodérmica 1882 hipohidrosis hipotiroidismo Displasia ectodérmica hipohidrótica Displasia ectodérmica 1810 hipohidrótica autosómica dominante Displasia ectodérmica hipohidrótica con inmunodeficiencia Displasia ectodérmica 181 hipohidrótica ligada al X Displasia ectodérmica pura de cabello-uña 6.7 P * 0.2 BP * 0.75 BP * 40 Casos Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

18 1816 Displasia ectodérmica tipo Berlin 1263 Displasia en boomerang 251 Displasia epifisaria múltiple 5.0 P * Displasia epifisaria múltiple con displasia grave femoral proximal Displasia epifisaria múltiple con miniepífisis Displasia epifisaria múltiple tipo Al-Gazali Displasia epifisaria múltiple tipo Beighton Displasia epifisiaria-falángica en foma de ángel Displasia epimetafisaria 1819 dominante Displasia epitelial intestinal 1.5 BP * 1855 Displasia espondilo encondral 3 Displasia espondilomegaepifisaria-metafisaria Displasia espondiloepifisaria congénita Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn Displasia espondiloepifisaria tipo Cantu Displasia espondiloepifisaria tipo Isidor Displasia espondiloepifisaria tipo Kimberley Displasia espondiloepifisaria tipo MacDermot Displasia espondiloepifisaria tipo Maroteaux Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura Displasia espondiloepifisaria tipo paquistaní Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon Displasia espondiloepimetafisaria antebrazos arqueados - dismorfismo facial Displasia espondiloepimetafisaria dentición anormal Displasia espondiloepimetafisaria hipotricosis Displasia espondiloepimetafisaria axial Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 1.0 BP * 1 1 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Bieganski Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Missouri Displasia espondiloepimetafisaria tipo Shohat Displasia espondiloepimetafisaria tipo Strudwick 254 Displasia espondilometafisaria 1.0 BP * 1 30 Casos Displasia espondilometafisaria distrofia de conos-bastones 1 Displasia espondilometafisaria autosómica recesiva tipo Mégarbané Displasia espondilometafisaria tipo agrecán Displasia espondilometafisaria tipo Czarny-Ratajczak Displasia espondilometafisaria tipo 'fracturas de esquina' 30 Casos Displasia espondilometafisaria tipo Schmidt Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghatian Displasia esquelética - deficiencia 1436 intelectual 2 Familias Displasia esquelética asociada a CHST Displasia faciocardiomélica 1826 Displasia frontometafisaria Displasia frontonasal con alopecia y anomalía genital 2623 Displasia geleofísica 2 Displasia inmuno ósea de 1830 Schimke 71 Casos 2347 Displasia Kniest-like letal Displasia letal osteosclerótica de 1832 hueso 8 Familias 2457 Displasia mandíbuloacra 40 Casos 2632 Displasia mesomélica de Langer 50 Casos Displasia mesomélica tipo 1836 Kantaputra Displasia metafisaria - hipoplasia 2504 maxilar - braquidactilia 5 Familias 2 Familias Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

19 2635 Displasia metatrópica 81 Casos Displasia microcefálica osteodisplásica tipo Saul Wilson 2710 Displasia oculodentodigital Displasia odonto-ónico-dérmica 1 Displasia odonto-tricomélicahipohidrótica 2723 Displasia odontomaxilar segmentaria Displasia odontomicroniquial Displasia ósea ligada a FGFR2 con incurvación de las extremidades Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios Displasia ósea tipo Holmgren letal Displasia oto-espondilomegaepifisaria Casos 2892 Displasia pilodental Displasia pseudodiastrófica Displasia renal 43.5 BP * 3157 Displasia septo-óptica 10.0 BP * 2655 Displasia tanatofórica 3.5 BP * 3317 Displasia toraco-laringo-pélvica 3355 Displasia trico-odonto-oniquial Displasia ventricular derecha 247 arritmógena 20.0 P 1775 Disqueratosis congénita 0.1 P * Disqueratosis intraepitelial corneal con hiperqueratosis palmoplantar y disqueratosis laríngea Distonía Distonía dopa-sensible 0.5 P Distonia dopa-sensible autosómica recesiva Distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa Distonía focal autosómica dominante, DYT25 Distonía focal, segmentaria o 1866 multifocal Distonía focal, segmentaria o 1866 multifocal Distonía generalizada precoz de 256 inicio en las extremidades Distonía-parkinsonismo de aparición en edad adulta 11.7 P * 2.0 I * 0.4 P * 50 Casos Distonia-parkinsonismo de inicio rápido Distonía-parkinsonismo infantil 1 Distrés respiratorio agudo neonatal con deficiencia de metabolismo del surfactante BP Distrofia ampollosa hereditaria 1867 tipo macular 2 Familias Distrofia corneal cristalina de Schnyder 11 Distrofia corneal de Grayson Wilbrandt Distrofia corneal de Meesmann 250 Casos Distrofia corneal de Reis-Bücklers 81 Casos Distrofia corneal de Thiel-Behnke 17 Distrofia corneal endotelial ligada al X Distrofia corneal epitelial de Lisch 3 Distrofia corneal estromal congénita 5 Familias Distrofia corneal moteada 30 Casos Distrofia corneal mucinosa subepitelial Distrofia corneal posterior amorfa 1s Distrofia corneal predescemética Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 1872 Distrofia de conos y bastones 2.5 P * Distrofia de córnea - sordera de 1490 percepción Distrofia endotelial hereditaria congénita I 269 Distrofia facioescapulohumeral 4.5 P * 4 6 Distrofia macular anular concéntrica benigna Distrofia macular cistoide 6 Familias Distrofia macular de Carolina del Norte Distrofia miotónica 6.7 P 273 Distrofia miotónica de Steinert 12.5 P Distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida Distrofia muscular congénita con deficiencia de alfa-7 integrina Distrofia muscular congénita con deficiencia intelectual y epilepsia grave 0.03 P * 2 Familias Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

20 Distrofia muscular congénita por mutación en el gen LMNA Distrofia muscular congénita por un defecto de biosíntesis de fosfatidilcolina Distrofia muscular congénita tipo P * 1A Distrofia muscular de cinturas 266 autosómica dominante tipo 1A Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1E Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1G Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1H Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de desmina Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva por deficiencia de ISPD Distrofia muscular de cinturas P * autosómica recesiva tipo 2A Distrofia muscular de cinturas P * autosómica recesiva tipo 2C Distrofia muscular de cinturas P * autosómica recesiva tipo 2E Distrofia muscular de cinturas P * autosómica recesiva tipo 2F Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G Distrofia muscular de cinturas P * autosómica recesiva tipo 2I Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2M Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2P Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Q Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2S Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2T Distrofia muscular de Duchenne 4.78 P Distrofia muscular de Duchenne 15.1 BP * Familias 5 Familias 5 Familias 2 Familias 11 Casos 1 1 Distrofia muscular de Emery- 261 Dreifuss 0.3 P * Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X 1.0 P Distrofia muscular de Emery Dreifuss ligada al X 1.0 BP Distrofia muscular óculogastrointestinal Distrofia muscular tibial 6.0 P * Distrofia muscular tipo Becker 1.53 P Distrofia muscular tipo Becker 2.2 BP * Distrofia muscular tipo Selcen 1 Distrofia nebulosa central de François Distrofia neuroaxonal infantil 150 Casos Distrofia por erosiones epiteliales recurrentes 18 Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares 1 Distrofia retiniana progresiva por defectos del transporte de retinol DITRA 70 Casos DK1-CDG 3427 Doble salida ventricular izquierda 0.5 BP Dolor crónico que requiere de P * analgesia espinal DPAGT1-CDG DPM1-CDG DPM3-CDG 1 Caso 232 Drepanocitosis 15.0 P * Ductus arterioso persistente válvula aórtica bicúspide - anomalías de las manos 1745 Duplicación 6p 40 Casos 1715 Duplicación 18p Duplicación de cejas - sindactilia Duplicación de la glándula hipofisaria 3 Duplicación de la pierna y del pie 1757 en espejo 11 Casos 237 Duplicación de la uretra 300 Casos Ectopia de cristalino - distrofia 1884 corioretinana - miopía 1885 Ectopia del cristalino aislada 90 Casos Ectopia tiroidea 14.3 P * Elastodermia Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo

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