12. Demencia de inicio precoz o presenil

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1 12. Demencia de inicio precoz o presenil Preguntas para responder: Qué se entiende por demencia presenil o de inicio precoz? Cuáles son las causas más frecuentes de demencia de inicio precoz o presenil? Los pacientes con demencia de inicio precoz tienen manifestaciones clínicas diferentes a los pacientes de inicio posterior? 12.. El proceso diagnóstico en personas con demencia de inicio precoz ha de ser diferente del de un paciente que inicia la enfermedad después de los 65 años? Hay diferencias en el tratamiento farmacológico de una persona con demencia de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardío? Hay diferencias en el tratamiento no farmacológico prescrito a una persona con demencia de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardío? Hay diferencias en el impacto y repercusión psicológica, social, familiar, laboral y económica entre el grupo de personas diagnosticadas de demencia de inicio precoz, respecto al grupo de personas con demencia de inicio tardío? Qué recursos sanitarios y sociosanitarios precisan las personas con demencia de inicio precoz? Qué se entiende por demencia presenil o de inicio precoz? Se considera, por convención, que la demencia tiene un inicio precoz o presenil cuando los síntomas se inician antes de los 65 años. 25 Entre los pacientes con demencia de inicio precoz, algunos autores 69 diferencian operativamente aquellos que tienen un inicio por debajo de los 5 años (demencia de inicio joven) Cuáles son las causas más frecuentes de demencia de inicio precoz o presenil? La EA es la causa más frecuente de demencia neurodegenerativa de inicio precoz o presenil (3-58%), seguida por la DLFT. 11,25,70,71,69 Entre las demencias secundarias de inicio precoz, la vascular, la postraumática y la alcohólica son las causas más frecuentes. En sujetos con inicio de los síntomas por debajo de los 5 años, la EA es poco frecuente, y la DLFT es la demencia degenerativa más frecuente; las etiologías autoinmunes y metabólicas representan casi un tercio de los casos y hasta en una quinta parte de los casos la causa de la demencia no puede objetivarse a pesar de estudios extensos

2 12.3. Los pacientes con demencia de inicio precoz tienen manifestaciones clínicas diferentes a los pacientes de inicio posterior? En conjunto, los pacientes con demencia de inicio precoz presentan un mayor porcentaje de SCPD que los pacientes con demencia de inicio tardío y menor grado de deterioro cognitivo y funcional en el momento del diagnóstico. 70 Sin embargo, dado que las manifestaciones clínicas vienen determinadas por el tipo de demencia, es posible que parte de estas diferencias grupales puedan atribuirse a la diferente frecuencia relativa de cada tipo de demencia entre sujetos de inicio precoz y tardío, más que a la edad de inicio en sí. Los pacientes con demencia de inicio precoz presentan un riesgo de muerte incrementado mayor que los pacientes con demencia de inicio tardío comparado con sujetos controles (3,3 frente a 3,). 72 Cuando analizamos las principales etiologías neurodegenerativas, los enfermos con EA de inicio precoz comparados con los de inicio tardío presentan, como grupo, mayor gravedad de trastornos del lenguaje, dificultades en tareas que requieren atención sostenida y SCPD en fases iniciales de la enfermedad. 73 Formas atípicas de presentación de la EA, como la atrofia cortical posterior o el síndrome corticobasal, también son más frecuentes en casos de inicio presenil. Una edad precoz de inicio de la EA también se asocia a una mayor frecuencia de mioclonias en el curso de la enfermedad. 73 Estas diferencias clínicas se reflejan también en estudios comparativos de neuroimagen estructural, que demuestran mayor afectación neocortical en fases iniciales en casos de inicio precoz. 7,75 Por otra parte, existen estudios contradictorios sobre si la evolución de la EA de inicio precoz es o no más agresiva que la enfermedad de inicio tardío. 76,70 Respecto a la DLFT un estudio no detectó diferencias entre la sintomatología de pacientes con inicio precoz e inicio tardío, 77 si bien otro estudio 78 objetivó mayor grado de apatía y problemas amnésicos y visuoespaciales en pacientes con un inicio tardío respecto a los pacientes con un inicio precoz El proceso diagnóstico en personas con demencia de inicio precoz ha de ser diferente del de un paciente que inicia la enfermedad después de los 65 años? El proceso diagnóstico de la demencia no debiera de verse afectado por la edad del sujeto, ya que las definiciones de este síndrome más ampliamente utilizadas, DSM-IV 16,17 y CIE no incluyen la edad como criterio (Apartado 8). Sin embargo, los pacientes con demencia de inicio precoz, en nuestro medio, sufren un mayor retraso diagnóstico de media (37 meses) que los pacientes con demencia de inicio senil (29 meses), 70 atribuido tanto al retraso en la consulta médica inicial como al retraso en la derivación a unidades especializadas y a la dificultad para realizar un diagnóstico certero en este grupo de edad. 288 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

3 Para la objetivación de los déficits cognitivos, la mayoría de las pruebas de cribado de deterioro cognitivo, memoria y demencias en castellano no están validados en sujetos por debajo de 60 años de edad, por lo que no son válidas en este grupo de edad y se ha de recurrir habitualmente a baterías neuropsicológicas adecuadas, disponibles en unidades especializadas. 6 Respecto al estudio etiológico de síndrome de demencia, las GPC revisadas 25,79,129 no recogen diferencias en el proceso diagnóstico básico en función de la edad. La distribución de frecuencias en la etiología de las demencias cambia con los grupos de edad. En las demencias de inicio precoz las posibilidades etiológicas se amplían a causas que serían consideradas raras en grupos de edad más avanzada. Por otra parte, incluso en la EA, la forma de presentación clínica puede diferir de la que presentan pacientes con EA de inicio tardío, por lo que el grado de experiencia del equipo evaluador debe ser mayor para valorar pacientes de esta edad. Por este motivo, la batería de pruebas diagnósticas es con frecuencia más amplia y compleja en sujetos de inicio precoz. No existen protocolos específicos evaluados y publicados de diagnóstico etiológico en demencias de inicio precoz, si bien Sampson y colaboradores 71 han propuesto una aproximación al diagnóstico proponiendo un listado de pruebas rutinarias para todos los pacientes que incluye un estudio cognitivo completo, neuroimagen estructural, analítica sanguínea completa con niveles de vitamina B 12, ácido fólico, hormonas tiroideas, serología luética e inmunología básica, estudio electroencefalográfico y electrocardiográfico y un listado de pruebas específicas en función de características clínicas y edad de inicio de la sintomatología. Estos estudios específicos pueden incluir en algunos casos estudios genéticos (Apartado 7). La mayoría de las pruebas de cribado de deterioro cognitivo, memoria y demencias en castellano no están validadas en sujetos por debajo de 60 años de edad, por lo que no son válidas habitualmente en este grupo de edad. 6 Las causas de demencia de inicio precoz incluyen etiologías poco incidentes en grupos de mayor edad y presentaciones atípicas de demencias frecuentes. 71 Recomendaciones D En la evaluación y caracterización del deterioro cognitivo en personas con demencia presenil se recomienda la utilización de baterías neuropsicológicas validadas en este grupo de edad. 289

4 D Se recomienda que el estudio etiológico de un paciente con demencia de inicio precoz incluya también el estudio de causas poco incidentes en grupos de edad más tardío y presentaciones atípicas de demencias frecuentes. Es recomendable que los pacientes con demencia de inicio precoz sean evaluados por profesionales con experiencia en este grupo edad y en centros que dispongan de las pruebas complementarias adecuadas para realizar dicho estudio Hay diferencias en el tratamiento farmacológico de una persona con demencia de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardío? Actualmente los cuatro fármacos aprobados por la Agencia Española del Medicamento (AGEMED) para el tratamiento específico de la EA (donepezilo, rivastigmina, galantamina y memantina) lo están sin restricción de edad. Sin embargo, no existen ECA realizados específicamente en este grupo de población. Tampoco se han realizado estudios post hoc sobre este grupo de población en MA de ECA que evalúan la eficacia de IACE o memantina en pacientes con enfermedad de Alzheimer, 263,80 probablemente por falta de muestra para realizar un estudio estadístico adecuado, dado que la media de edad era de 7 años en el primero y de 76,2 años en el segundo. Por tanto, no hay evidencias clínicas que apoyen o descarten que la edad de inicio de la EA sea un factor determinante en la respuesta farmacológica. No existen estudios que evalúen la respuesta específica a fármacos en sujetos con inicio precoz de otros tipos de demencia. Ficha técnica No existen estudios específicos sobre eficacia de fármacos en el tratamiento de pacientes con demencia de inicio precoz. 263,80 Recomendaciones En la demencia presenil, aunque no existe evidencia científica, es recomendable seguir las mismas pautas terapéuticas utilizadas para personas de más edad. 290 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

5 12.6. Hay diferencias en el tratamiento no farmacológico prescrito a una persona con demencia de inicio precoz y el de una persona con demencia de inicio tardío? En muchos de los estudios que evalúan la eficacia de terapias no farmacológicas se han incluido pacientes con inicio de demencia precoz, si bien la proporción de los mismos es marginal y no se analizan de forma diferencial. 312 Por tanto, no se han encontrado evidencias ni a favor ni en contra de que el tratamiento no farmacológico prescrito a pacientes con demencia deba ser distinto dependiendo de la edad del sujeto (Apartado 10.3). Sin embargo, a la hora de planificar una terapia no farmacológica a sujetos de inicio presenil se ha de tener en cuenta que los pacientes jóvenes con demencia constituyen una minoría y la proporción de demencias no Alzheimer en el grupo de pacientes con demencia joven es más elevada. Como consecuencia, su integración en los programas estándar se ve dificultada, sobre todo en estadios de demencia leves o moderados, debido a que las intervenciones en grupo se realizan habitualmente enfocadas a pacientes de mayor edad y con una sintomatología de EA típica. No existen estudios que valoren específicamente la eficacia de las terapias no farmacológicas en pacientes con demencia de inicio precoz. Recomendaciones Se recomienda que las personas con demencia presenil realicen las mismas terapias no farmacológicas que han demostrado ser eficaces en personas de más de 65 años. Si queremos favorecer su adherencia a los programas terapéuticos no farmacológicos, individuales o de grupo, es necesario adaptarlos a las necesidades específicas de la persona con demencia de inicio precoz. 291

6 12.7. Hay diferencias en el impacto y repercusión psicológica, social, familiar, laboral y económica entre el grupo de personas diagnosticadas de demencia de inicio precoz, respecto al grupo de personas con demencia de inicio tardío? En primer lugar, a nivel psicológico, la percepción de pérdida de independencia es mayor en estos sujetos al verse obligados a abandonar actividades habituales para su edad como el trabajo, la conducción de automóviles, el manejo de asuntos financieros, el viajar de forma independiente, etc. Asimismo, el abandono de la actividad laboral, más allá de la pérdida económica que ello pueda suponer, y la pérdida de independencia, pueden tener un impacto negativo en la autoestima y en la percepción de la propia utilidad del paciente. 73 Todo ello, acompañado de las dificultades del medio para entender y adaptarse a la nueva situación del sujeto, produce frecuentemente retraimiento y aislamiento social. A nivel familiar, durante la fase previa al diagnóstico las relaciones familiares pueden haberse deteriorado fruto de una interpretación errónea de los síntomas, especialmente cuando los trastornos conductuales son relevantes. Una vez diagnosticado, en la mayoría (82%) de los casos es un cuidador informal el que se encarga de suministrar la asistencia necesaria al enfermo, habitualmente el cónyuge que, al igual que los enfermos, pertenece a una franja de población activa laboralmente y, además, con responsabilidades hacia hijos jóvenes. 73 Para estos cónyuges se rompe el proyecto de pareja, o de familia, y han de asumir en solitario las responsabilidades adquiridas, a lo que se añade el cuidado de la persona con demencia. s realizados demuestran que los cuidadores informales de pacientes con demencia de inicio precoz presentan un mayor nivel de sobrecarga que los cuidadores de pacientes con demencia de inicio tardío y en su mayoría (66%) perciben su estado emocional como malo o muy malo, y presentan síntomas de ansiedad y/o depresivos. El sexo femenino, la presencia de síntomas conductuales disruptores y la mala relación marital previa al inicio de la demencia se han correlacionado con un mayor nivel de sobrecarga del cuidador en estos casos. 81 de casos y controles. de cohortes, de casos y controles. de cohortes, 292 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

7 A nivel laboral, habitualmente los sujetos con demencia de inicio precoz, al contrario que aquellos con un inicio tardío de la enfermedad, son sujetos laboralmente activos, lo que genera una problemática añadida en estos casos. Tras el diagnóstico de demencia el paciente suele cesar su actividad laboral. En nuestro medio, tras un período de baja laboral, el paciente accede a una pensión de invalidez (habitualmente con grado de gran invalidez ). Sin embargo, aun en fases iniciales, cuando el deterioro cognitivo no interfiere claramente con su actividad y el sujeto desea seguir manteniendo cierta actividad laboral, es poco frecuente que su entorno laboral favorezca la continuación de su vida activa ofreciéndole una actividad más acorde a su nueva situación cognitiva. Por otra parte, durante los últimos años de vida activa es frecuente que se refiera un bajo rendimiento laboral que puede haberse traducido desde falta de promoción hasta en un despido o en mala gestión económica con pérdidas a nivel de empresa o familiar que pueden tener, incluso, consecuencias legales. 81 A nivel económico global, no existen estudios en nuestro medio que cuantifiquen el coste económico de un paciente con demencia de inicio precoz. En un estudio realizado en el Reino Unido en l década de 1990, el coste directo de un año de cuidado de un paciente presenil era similar al coste de un paciente en edad senil. 73 La mayor parte de este coste era atribuible a costes de institucionalización. No se incluyeron en este estudio costes indirectos como morbilidad, mortalidad, cuidado informal y pérdida de ingresos por el cese de actividad laboral, por lo que es de esperar que los costes anuales totales reales sean mayores en pacientes con demencia de inicio precoz que en aquellos de inicio más tardío. En las personas con demencia de inicio precoz la percepción de pérdida de independencia es mayor que en los de inicio tardío debido al abandono de actividades habituales como son: trabajo, conducción de automóviles, manejo de asuntos financieros, viajar, etc. La pérdida de trabajo puede tener un impacto negativo en su autoestima. Como reacción se produce con frecuencia retraimiento y aislamiento social. 73 Los síntomas conductuales relevantes pueden alterar las relaciones familiares. Sus cuidadores suelen ser jóvenes, activos y con otras responsabilidades, y ven interrumpidos muchos de sus proyectos de vida. 73 Presentan mayor nivel de sobrecarga que los cuidadores de personas con demencia de inicio tardío y en la mayoría de los casos perciben su estado emocional como malo o muy malo, y presentan síntomas de ansiedad y/o depresivos. Ser mujer, la presencia de síntomas conductuales relevantes y la mala relación marital previa se correlaciona con un mayor sobrecarga

8 Una persona joven diagnosticada de demencia suele cesar su actividad laboral y tras un período de baja laboral accede a una pensión de invalidez. En fases iniciales, aunque el sujeto desea seguir trabajando, su entorno laboral no le suele favorecer la continuidad adaptando su trabajo a su capacidad. Es frecuente constatar una disminución de su rendimiento laboral previo al diagnóstico de la demencia. 81 El coste directo de cuidar a una persona con demencia de inicio precoz es similar al coste de una persona con demencia senil. 73 La mayor parte de este coste era atribuible a costes de institucionalización. En resumen, si a cualquier edad la demencia ocasiona dificultades psicológicas, sociales, familiares y económicas tanto para el paciente que la sufre como para su entorno, el impacto es más negativo en el caso de pacientes con demencia de inicio precoz en ámbitos como la percepción de pérdida de independencia, aislamiento social, sobrecarga del cuidador o pérdida de ingresos. 73, Qué recursos sanitarios y sociosanitarios precisan las personas con demencia de inicio precoz? A nivel sociosanitario, no existen estudios específicos en este sentido en nuestro medio, pero recursos como hospitales de día, centros para la realización de terapias no farmacológicas, asistencia domiciliaria, centros de media estancia, centros de larga estancia, residencias o grupos de soporte parecen recursos adecuados siempre que sean específicamente enfocados a la atención de pacientes con demencia de inicio precoz, 73 pero son todavía escasos en nuestro medio. Por otra parte, los servicios existentes para pacientes con demencia de inicio tardío o no se encuentran disponibles para sujetos con demencia de inicio precoz o no se consideran apropiados. Los pacientes con demencia de inicio precoz, además de presentar características clínicas diferenciales, especialmente por una mayor prevalencia de trastornos conductuales de difícil manejo, presentan diferencias generacionales con hábitos culturales, estilos de vida y de dinámica familiar diferentes a las de los pacientes con demencia de inicio tardío. De igual manera, las expectativas de sus familiares y sus necesidades de atención y apoyo difieren en gran medida. En un estudio realizado en Irlanda, sólo un 0% de los pacientes con demencia de inicio precoz tenía acceso a algún servicio de apoyo social. 73 de cohortes, 29 GUÍAS DE PRÁCTICA CLÍNICA EN EL SNS

9 Por otra parte, en un estudio realizado en el Reino Unido, se observó que el acceso a servicios de apoyo social domiciliario es escaso en este grupo de pacientes comparado con pacientes de mayor edad y que, por el contrario, hasta un 29% de los pacientes con demencia de inicio precoz residía en centros residenciales o asistidos de larga estancia. 81 de cohortes, No existen estudios que determinen cuáles son los recursos sociosanitarios más adecuados para los sujetos con demencia de inicio precoz y sus familias. Por otra parte, sólo una minoría de los pacientes con demencia de inicio precoz tienen acceso a recursos sociosanitarios en países de nuestro ámbito. 73,81 Recomendaciones Es recomendable que los pacientes con demencia de inicio precoz tengan acceso a recursos sanitarios y sociosanitarios específicamente enfocados a su atención. 295

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