Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile

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1 Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río

2 Exámenes genéticos Indicaciones específicas. Consecuencias en la familia. Consideraciones sobres los efectos del resultado. Consentimiento informado. Beneficios en el manejo del paciente prevención de complicaciones. Beneficios para la familia: opciones reproductivas.

3 Metafase Cariotipo normal

4 Certificación de síndromes cromosómicos clásicos: Trisomía 21

5 Consideraciones sobre el cariograma Sólo permiten diagnosticar anomalías cromosómicas. Anomalías estructurales pueden requerir de estudios adicionales. Demora en resultados por necesidades del cultivo. Fallas del cultivo. Convencional: detecta anormalidades en los cromosomas de 5Mb Alta resolución: ( bandas), detecta hasta 3Mb.

6

7 Hibridación in situ con fluorescencia FISH Ventajas : 1)puede realizarse en núcleos interfásicos 2)permite un diagnóstico preciso y rápido Limitaciones : 1)pueden no diagnosticarse alteraciones cromosómicas adicionales 2)se requiere tener una noción de las regiones cromosómicas comprometidas

8 Cromosomas Sexuales XX XY

9 Normal Deletado 22q11.2 TUPLE 1 Orange 22q13 ARSA Green Síndrome Di George/VCF

10 FISH para rearreglos subteloméricos Segundos en frecuencia después del Síndrome de Down FISH, aumenta sensibilidad. Deleciones crípticas no detectados por cariograma habitual Otros de mayor tamaño, en general producen síndromes característicos como por ej: cri-duchat 7,4% de niños con RM moderado a severo, con cariograma normal. 0,5% de los RM menores Puede haber variaciones familiares benignas, aunque poco frecuentes

11 MLPA: Amplificación de múltiples sondas ligadas Método de cuantificación relativa de número de copias de ADN. Aplicaciones: Identificación de aneupoidías (monosomías, trisomías, etc). Detección de deleciones y duplicaciones en uno y varios exones. Cambios en el patrón de Metilaciones. Identificación de SNPs. Variaciones de expresión génica en cáncer.

12 características Puede detectar aberraciones en el número de copias de 40 secuencias de ADN en una única reacción basada en PCR. Requiere de un mínimo de 20ng de muestra de ADN. Discrimina secuencias que difieren en un nucleótido. MLPA puede usarse en muestras con ADN parcialmente degradado, como tejido fijados en parafina o formalina.

13 MLPA: Amplificación de múltiples sondas ligadas Cada sonda de MLPA está compuesta por un par de oligonucleotidos Si cada sonda se encuentra con su secuencia blanco en la muestra los oligonucleotidos hibridan uno al lado del otro Cada sonda hibridada luego se conecta ligándola Las sondas ligadas son amplificadas todas en un PCR múltiple con solo un par de primer Cada sonda genera un único producto de amplificación de tamaño determinado entre nt Los productos amplificados son luego analizados por electroforesis capilar

14 Ventajas Puede identificar el número de copias de mas de 40 secuencias de ADN en una única reacción. Técnica rápida y económica. Alto rendimiento. Reproducible y fácil de realizar. Alta sensibilidad. Sólo requiere de un termociclador y un equipo de electroforesis capilar. Identifica secuencias que presentan un cambio de un sólo nucleótido (SNP). Requiere poca cantidad de ADN.

15 limitaciones Reacciones de MLPA son más sensibles a contaminantes. No se puede realizar en una única célula, se requieren de al menos 3000 células. No pude detectar translocaciones balanceadas. Limitación en la disponibilidad de Sondas (kit comerciales).

16 PCR: Reacción en cadena de polimerasa

17

18

19 PCR: reacción en cadena de polimerasa Amplifica el DNA varios millones de veces en pocas horas. Permite el análisis de un gen de secuencia única. Permite estudiar incluso el ADN de una célula única. No requiere conocer la secuencia del gen a estudiar. Requiere conocer la secuencia del DNA que flanquea a la zona en estudio.

20 Estudios moleculares disponibles en Chile Secuencias del Y Duchenne y Becker BRCA 1 y 2 Metilación Prader Willi y Angelman Xq frágil MTHFR McCune Albright Atrofia muscular espinal tipo I acondroplasia e hipoacondroplasia 21 hidroxilasa fibrosis quística Hemofilia HIV HLA alpha 1 anti-tripsina Hemocromatosis Conexina 26 y 30 Mala absorción de lactosa translocaciones en cánceres hematológicos.

21 Microarray

22 Microarray Una de las técnicas más usadas en biología molecular. Permite observar en forma simultánea el genoma completo o genes de interés en relación con una patología. Permite comparar el DNA de células sanas con el DNA del paciente. Permite comparar DNA con mutaciones conocidas con el DNA del paciente

23 Microarray de hibridación genómica comparada (acgh) Permite al clínico e investigador testear hipótesis a nivel genómico a una resolución nunca antes vista. Disponible en Chile, alto costo. Cariograma: Tasa de diagnóstico % Microarray: aumenta la tasa de diagnóstico a 15-20%

24 CGH MICROARRAYS

25 Síndromes de microduplicación / microdeleción emergentes Síndrome de microdeleción 1p36, se detecta con FISH subtelomérico o con a-cgh Síndrome de microdeleción 2q23.1 Síndrome de microdeleción 2q37 Síndrome de microduplicación7q11.3 Síndrome de microdeleción 15q13.3 Síndrome de microdeleción16p11.2 Síndrome de deleción 17q21.31 Microduplicación22q11.2

26 Del ADN a la proteína

27 Estructura del gen: promotores, potenciadores, silenciadores. Factores de transcripción específicos coactivador Factores de transcripción específicos Unidad transcripcional Promotor proximal Promotor mínimo

28 Genome wide associaton study: Secuenciación masiva

29 Genome wide associaton study: Secuenciación masiva Analiza asociación entre genes y patologías específicas o factores de riesgo. Confirmación del diagnóstico Información sobre el riesgo de enfermar Programas de prevención individual de complicaciones Selección de tratamiento específicos, evitar efectos adversos

30

31 Técnicas de captura del ADN

32 Sobreposición de segmentos secuenciados

33 Disponibles en Chile PANELES Síndromes de Cánceres Hereditarios, Cáncer de Colon Hereditario, Cánceres Hereditarios de las Mujeres, Ciliopatías, Síndrome de Noonan y trastornos relacionados GENES Genes con utilidad clínica conocida, selecciona un gen o varios o todos. Incluye exones codificantes, + 10 pares de bases de secuencias de intrones adyacentes y secuencias no codificantes con variantes patológicas conocidas.

34 Limitaciones Capaz de identificar aquellas variantes que se encuentran en la región de codificación de los genes. Queda 99% del genoma humano que no está cubierto usando secuenciación exoma. Gran cantidad de datos generados

35 Gracias!

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