Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

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1 Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser vivo, lo mismo para un ser humano que para cualquier otro organismo eucarionte diploide. Sin embargo los estudios genéticos en humanos son muy particulares ya que no se dispone de información más allá de tres generaciones, acerca de los antepasados de personas que se ven afectadas por alguna enfermedad (con excepción del caso de las genealogías de familias históricamente importantes). En cambio, en especies tales como la mosca de la fruta, los experimentos de cruza son relativamente fáciles, lo cual no es posible en estudios con humanos, además de que, aún cuando lo fueran, el número tan pequeño de hijos y el tiempo generacional, harían poco prácticas estas investigaciones. Por estas razones el conocimiento que se ha obtenido durante cientos de años sobre la genética humana, provino de la observación de anormalidades heredadas. Actualmente y a través de las últimas décadas el conocimiento sobre la genética humana ha tenido un gran desarrollo, sobretodo gracias a la citogenética y a la genética molecular, que han permitido la perfección del método de diagnóstico para detectar enfermedades hereditarias e incluso los alelos afectados que indican posibilidad de desarrollarla o de transmitirla a sus descendientes. Las aplicaciones de estos conocimientos van desde la detección de afecciones genéticas en fetos en desarrollo, de qué enfermedades son más frecuentes en algunos grupos étnicos e incluso se han identificado genes relacionados con la predisposición al desarrollo de ciertas enfermedades frecuentes en la vida adulta. Todo lo anterior nos lleva a dos cuestionamientos profundos: A quién pertenece la información de la secuenciación de genes? Y Cómo se debe manejar la información obtenida en estudios genéticos? Ambas preguntas son parte de las grandes problemáticas de la sociedad actual y su resolución no depende solo de los especialistas, dado que afectan a la sociedad en su conjunto. Las enfermedades de origen genético. Se llaman así a aquellas en las que existe una o varias alteraciones en el material genético que contribuyen significativamente a las manifestaciones clínicas. Aún cuando los factores genéticos están involucrados en todas las enfermedades, también los factores ambientales tienen un papel fundamental al interactuar con los primeros. Clasificación: I. Alteraciones cromosómicas. El defecto genético consiste en un exceso o una deficiencia del material cromosómico. II. Alteraciones monogénicas. El defecto genético es una mutación en un solo gen. III. Alteraciones multifactoriales. Se presentan mutaciones en varios genes, que interactúan entre sí y con los factores ambientales. I. Alteraciones cromosómicas: Estas se presentan cuando el número de cromosomas varía o se presentan cambios en la estructura de éstos. Los 23 pares de cromosomas se distinguen entre sí por su tamaño y su morfología, por lo que al aplicar tinciones especiales y observarlos al microscopio se pueden identificar y ordenar en un

2 cariotipo. Una técnica nueva es la llamada FISH, que se visualiza como señal fluorescente, de modo que puede detectarse ausencia o exceso de material genético, así como si un segmento está ocupando otra posición dentro del cromosoma. En el ser humano existen cerca de 25,000 genes conformando los 23 pares de cromosomas homólogos (22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). El exceso o deficiencia de material cromosómico producen anomalías en el desarrollo y la morfogénesis embrionaria que derivan en embriones o fetos no viables que son eliminados en abortos espontáneos (en el 60%), pero que en el caso de que el embarazo llegue a término producen individuos con malformaciones congénitas y retraso mental (0.6%). Estas alteraciones se agrupan en dos categorías: a) Numéricas. Hay un cambio en el número de cromosomas. Las más comunes son las monosomías (ausencia de un cromosoma), que en humanos suelen ser letales en el periodo intrauterino. La única que no es letal es cuando ocurre en el par sexual, así el único cromosoma X da lugar al Síndrome de Turner. Estas mujeres que presentan un cariotipo con 45 cromosomas, talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación y esterilidad). Las trisomías (exceso de un cromosoma) son más viables que las monosomías. La trisomía 13 o Síndrome de Patou, trisomía 18 o Síndrome de Edwards y la trisomía 21 o Síndrome de Down, caracterizadas por malformaciones y retraso mental, las dos primeras son tan graves que los niños no sobreviven más allá de un año de vida, y las personas con Down pueden llegar a la vida adulta. Las trisomías pueden afectar a los cromosomas sexuales, como en el Síndrome triple X (XXX), Síndrome Klinefelter XXY y el Síndrome de la doble Y (XYY). La causa de las trisomías es la no disyunción, un error en la segregación cromosómica durante la meiosis o la mitosis. Ciertas trisomías se asocian con la edad avanzada de la madre (más de 35 años) b) Estructurales. Hay reordenamiento de los cromosomas o de fragmentos cromosómicos. Se producen luego de una ruptura cromosómica espontánea o inducida por agentes mutagénicos. II. Alteraciones monogénicas: Estas se deben a mutaciones en genes únicos y solo se detectan a nivel molecular y consisten en la sustitución de una base por otra, inserciones o deleciones de una o más bases o de un triplete específico. A nivel de moléculas estas mutaciones ocasionan la síntesis de un aminoácido por otro, la ausencia de la síntesis de algún polipéptido, una síntesis incompleta o que el polipéptido sea inestable. Esto provoca que se manifiesta la enfermedad. Existen varios miles de enfermedades monogénicas cuya prevalencia va de 1 en 500 hasta 1 en 500,000(ej. Talasemia, fibrosis quística, albinismo, anemia falciforme, etc.) Estas enfermedades siguen los patrones mendelianos que pueden ser recesivos o dominantes. Una enfermedad es recesiva se manifiesta únicamente cuando ambos alelos del gen responsable están mutados (estado homocigoto); en cambio cuando solo es un alelo, las personas que lo presentan son portadoras pero no desarrollan la enfermedad. Un buen ejemplo de alteración autogénica recesiva es la Fenilcetonuria (PKU), que consiste en la carencia de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa que convierte el aminoácido felnilalanina en el aminoácido tirosina. Cuando esta enzima falta o es deficiente, la fenilalanina que ingerimos con los alimentos o sus productos de degradación anormales se

3 acumulan en el torrente sanguíneo y en la orina, dañan el sistema nervioso en desarrollo y pueden causar retraso mental profundo. Su diagnóstico temprano es fundamental para permitir que los niños afectados se desarrollen normalmente con una dieta especial libre de fenilalanina. Por otro lado, las enfermedades monogénicas dominantes requieren que los dos alelos de un gen presenten la mutación. Un ejemplo es la Enfermedad de Hunttington causada por una mutación expansiva en el gen de la proteína huntingtina, ubicado en el brazo corto del cromosoma 4, y que se caracteriza por la destrucción de células cerebrales que lleva a la demencia y a la muerte, unos 5 a 20 años después de la aparición de los síntomas. Otros ejemplos son la Acondroplasia (enanismo) y el Síndrome de Morfán que afecta el corazón, vasos sanguíneos, pulmones, huesos y ligamentos. Existen además, las enfermedades monogénicas ligadas al cromosoma X, que ocurren exclusivamente en genes de los cromosomas sexuales, por lo que al tener la mujer dos cromosomas X es solo portadora, en cambio en los varones, basta con que este la mutación en el cromosoma X para que la enfermedad se manifieste. Así pues, cada hijo varón de una madre portadora, tiene una probabilidad de 1 en 2 de recibir el gen afectado, y cada hija mujer tiene una probabilidad de 1 en 2 de nacer portadora, pero no afectada. En el caso del varón afectado, todas sus hijas serán portadoras, mientras que sus hijos no recibirán la mutación. Un ejemplo de estas enfermedades son las Hemofilias, que consisten en la coagulación anormal de la sangre, debido a la alteración de la existencia de un factor de coagulación ubicado en el cromosoma X. III. Alteraciones multifactoriales: Estas son causadas por la interacción de muchas características del individuo, que generalmente son el resultado de la combinación de los factores ambientales con determinadas variantes génicas. Un ejemplo de estas enfermedades son el cáncer de mama, la hipertensión y la hipercolesterolemia. Hay algunas de estas variantes génicas que se asocian con la aparición de ciertas enfermedades, por lo que se dice que las personas tienen una mayor susceptibilidad de desarrollarla, misma que se evidencia cuando los factores ambientales desfavorables la desencadenan. Las manifestaciones clínicas de las alteraciones multifactoriales pueden ser congénitas o pueden presentarse como enfermedades comunes. Aún cuando las enfermedades genéticas son congénitas (existen desde el nacimiento), ciertos defectos congénitos no involucran alteración del material genético, sino que se deben a la acción de agentes ambientales que afectan la morfogénesis embrionaria o fetal (agentes teratógenos: agentes infecciosos, factores físicos o ingestión de sustancias químicas). El cáncer: Una enfermedad multifactorial. A pesar de que hay un gran número de patologías al igual que tipos de cáncer, todas comparten la característica de que en algún momento el material genético de células somáticas de algún tejido en particular, sufrió mutaciones que hicieron que esas células tuvieran una división fuera de control. Dichas mutaciones pueden ser espontáneas o inducidas por factores ambientales que actúan como carcinógenos, y pueden ser físicos (rayos X y UV) y químicos (tabaco, desechos tóxicos, etc.). Además, también los virus son considerados como causa de mutaciones somáticas (en 15% de los cánceres en el mundo). Se han reconocido dos caminos, como los principales para conducir a la formación de un tumor: una excesiva estimulación del crecimiento o una falta de inhibición del crecimiento. Sin embargo, para que se desarrolle un cáncer, el factor principal es la

4 exposición a los factores ambientales carcinogénicos que producen una o varias mutaciones originales en un tejido en particular, además de que no todos los individuos presentan el mismo grado de susceptibilidad hacia los carcinógenos, pues algunos heredan variantes génicas que les dan un mayor sensibilidad al desarrollo de un cáncer. Se ha observado que en las células en las que se desarrolla un cáncer se encuentran presentes varias mutaciones, lo cual explica el por qué conforme aumenta la edad hay una mayor incidencia de esta enfermedad, ya que a los largo del tiempo las mutaciones se van acumulando. Algo importante de decir, es que las mutaciones ocurren en un número de células mucho mayor que las que se detectan, pero al ser letales las células no sobreviven. Así pues, las células cancerosas que sobreviven son el resultado de un proceso de selección. Uno de los cánceres mejor estudiados es el colorrectal, mismo que inicia como un pólipo en crecimiento benigno en el revestimiento interno del colon. A medida que se desarrolla el tumor, se acumulan mutaciones que activan oncogenes y otras que desactivan los genes supresores de tumores, por lo que puede llegar el momento en que el tumor se vuelva maligno. Cabe mencionar que la mayoría de los oncogenes son dominantes y los supresores son recesivos, por lo que es necesario que las mutaciones inactiven los dos alelos del gen supresor para que se llegue a desarrollar un cáncer. Cómo puede una célula llegar a cumular tantas mutaciones en genes críticos? En primer lugar una mutación puede ser heredada de un progenitor que la posea en sus células germinales (óvulos o espermatozoides). Luego, las mutaciones en genes que aceleran la multiplicación celular favorecen la aparición de más mutaciones, ya que cuanto mayor sea el número que una célula se multiplica más aumenta la probabilidad de producir errores de copia. En la actualidad, las investigaciones sobre el cáncer se dirigen a identificar con más precisión los factores ambientales carcinogénico, lo cual permitirá restringir la exposición a ellos y minimizar su acción (no fumar, no exponerse en exceso a las radiaciones, etc.). Por otro lado también el conocer los mecanismos moleculares desencadenantes de cáncer, permitirán actuar en forma preventiva y mejorar la terapéutica. Diagnóstico de las enfermedades genéticas. Actualmente la existencia de nuevas técnicas de diagnóstico por análisis del ADN, incluso antes del nacimiento, ha sumado muchas enfermedades más a la lista. Esto incide en el ámbito ético, ya que de estos resultados depende muchas veces la toma de decisiones personales y profesionales, lo que al mismo tiempo lleva a la necesidad de determinar políticas públicas en el sector salud. Así pues, es importante que las personas conozcan esta problemática. Afortunadamente y gracias a la ingeniería genética, en los últimos años surgió la posibilidad de alterar el ADN de las células de los individuos con enfermedades genéticas, a lo cual se llama terapia génica. La terapia génica consiste en administrar ADN como medicamento tratando de corregir enfermedades genéticas, hacer más lenta la progresión de tumores, enfrentar infecciones virales y hasta detener enfermedades neurodegenerativas. Numerosos ensayos clínicos se están llevando a cabo en seres humanos en muchos países, con diferentes grados de éxito. La mayoría de ellos se están aplicando al tratamiento del cáncer, que en la mayoría de los casos no es hereditario, sino el resultado de un daño genético acumulado durante el desarrollo o luego del nacimiento. Al igual que muchas otras enfermedades adquiridas, el

5 cáncer tiene un componente genético que puede ser el blanco de una terapia génica, asimismo muchas investigaciones están encaminadas a tratar el SIDA. En pocas palabras, el introducir a células afectadas, copias adicionales sanas del gen que se encuentra mutado puede ayudar a compensar la falta o el defecto en ese gen. Otras terapias inducen a la célula cancerosa a producir sustancias que las eliminen directamente, induzcan una respuesta inmunitaria contra ellas o disminuyan o anulen el aporte sanguíneo que los tumores necesitan para crecer. Sin embargo, aún cuando la terapia génica sea una esperanza, ha surgido también una fuerte controversia en su uso. Por un lado, muchos advierten el peligro de introducir ADN foráneo en el genoma de un individuo debido a que en la mayoría de los casos los genes actúan en concierto y no en forma aislada. Por otro lado, el desarrollo del método de vectores virales para la aplicación de la terapia génica, ha puesto en alerta el hecho de que algunos de estos virus puedan esconderse del sistema inmunitario y se conviertan en un peligro latente para la persona. Por lo mismo, hasta ahora las terapias génicas se han restringido al tratamiento de células somáticas (no reproductivas) y se evitan las manipulaciones que pudieran afectar directamente la descendencia de los pacientes. Tenemos los seres humanos el derecho de modificar las células germinales afectando el genoma de generaciones por venir?

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