SOLICITUD DE ESTUDIOS GENÉTICOS

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1 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic DATOS DEL PACIENTE Nmbre: Primer apellid: Segund apellid: Teléfn: SIP: NHC: Nº de petición: (a rellenar pr el labratri) Etiqueta del paciente Dats, cmentaris indicacines que puedan ser imprtantes para el diagnóstic: Es familiar de un paciente previamente estudiad?: NO - SI Dats del familiar estudiad:... ***En cas de indicar que el paciente sea familiar de tr paciente previamente analizad, slamente se estudiará la mutación encntrada en éste últim. En tds ls genes se busca la presencia de mutacines mediante la secuenciación analizand el prmtr y tds ls exnes (incluyend regines de splicing ) pr esta técnica mientras n se especifique una región cncreta. CENTRO REMITENTE (a efect del enví de infrme): Centr/Hspital Servici Dirección cmpleta Médic (Nmbre y Apellids) Númer de Clegiad Telf. de cntact Dirección crre electrónic Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

2 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic ESTUDIO GENÉTICO A REALIZAR: POR FAVOR, LEER ANTES DE MARCAR EL ESTUDIO A REALIZAR. - La técnica empleada es secuenciación directa, a n ser que se indique tra csa. Se secuencian parte del prmtr, znas cdificantes y znas de prcesamient intrón-exón de ls genes indicads. - En ls estudis en pacientes familiares de cass índices a ls que se ha detectad una mutación, sl se estudia la mutación presente en el prband. - En aquellas enfermedades en las que exista más de un gen respnsable, se estudiará primer aquél dnde es más frecuente que se detecten mutacines. Si n se detecta nada, se cntinuará cn ls trs genes prpuests. SI SOLO ESTÁ INTERESADO EN EL ESTUDIO DE UN GEN CONCRETO, DEBE INDICARLO CLARAMENTE. - Alguns genes sn respnsables de más de una enfermedad. Si en el listad n encuentra la enfermedad que desea estudiar, per sí el gen, pr favr, indique la enfermedad y el gen a estudiar en el apartad Otrs en la parte inferir del listad. NEOPLASIAS, CÁNCERES, ONCOLOGÍA: MEN1: gen MENINA. Si n se ha detectad ninguna alteración y se desea cntinuar el estudi, se puede estudiar la presencia de rerdenamients en este gen. Pr favr, si está interesad en est últim, marque también l siguiente: En cas de n haberse detectad alteracines en el gen MENINA, quier que se estudien ls grandes rerdenamients MEN2A y MEN2B: gen RET. Se cmienza pr ls exnes dnde se han descrit la mayr parte de las mutacines (10, 11, 13, 14, 15, 16). Si n se detecta ninguna alteración se analiza el rest de exnes. PARAGANGLIOMA: genes SDHB, SDHC y SDHD. En cas de estar interesad sl en un gen, pr favr indíquel: Sl quier que se realice el/ls genes FEOCROMOCITOMA: genes RET, SDHD, SDHB, SDHC, NF1. Es imprescindible indicar qué genes quieren estudiarse y su rden: Dese que se estudien ls siguientes genes en el rden escrit:... NEUROFIBROMATOSIS. Neurfibrmatsis tip 1 (gen NF1, secuenciación, y rerdenamients) Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

3 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic Neurfibrmatsis tip 2 (gen NF2, secuenciación y rerdenamients) (En cas de n especificar el tip de neurfibrmatsis, se analizará sl el primer gen) SÍNDROME DE CARNEY: gen PRKAR1A CANCER DE MAMA: GEN BRCA1: Estudi de la presencia de pequeñas alteracines y/ rerdenamients en este gen. Gen BRCA2: Estudi de la presencia de pequeñas mutacines y/ rerdenamients en este gen. CANCER DE COLON: GEN MLH1 GEN MSH2. MARCADORES TUMORALES: Gen kras: Búsqueda (pr PCRQ a tiemp real) de de las mutacines Gly12Ala, Gly12Asp, Gly12Arg, Gly12Cys, Gly12Ser, Gly12Val y Gly13Asp en el gen kras. Este gen está implicad en la clasificación de cierts tips de cánceres y en el tratamient de ls misms. Gen braf. Búsqueda (pr análisis de fragments mediante electrfresis capilar) de las mutacines Val600Glu, Val600Gly y Val600Ala en el gen braf. Gen EGFR (dmini try-kinasa). Estudi de ls exnes 18, 19, 20 y 21 del gen EGFR, que cdifican el dmini trykinasa de este gen. ENFERMEDADES DEL METABOLISMO LIPÍDICO Y/O GLUCÍDICO: HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: gen del RLDL (secuenciación y análisis de grandes rerdenamients), y exnes 26 y 29 del gen APOB HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA DOMINANTE TIPO 3: gen PCSK9. HIPERCOLESTEROLEMIA AUTOSOMICA RECESIVA: gen ARH HIPOBETA y ABETALIPOPROTEINEMIA: Genes ApB, PCSK9, ANGPTL3, MTP pr favr, indicar genes que se desean estudiar y rden de ls misms. ISOFORMAS GEN APOE: Determinación de las isfrmas de este gen HIPOALFALIPOPROTEINEMIA-ENF. DE TANGIER: genes ABCA1, APOA1, y/ LCAT. Se cmenzará pr ABCA1. En cas de n encntrarse ninguna alteración, se prcederá al análisis de ls restantes genes. Si n desea que se analicen APOA1, LCAT CETP, pr favr, indíquel en la casilla siguiente: En cas de n encntrar ninguna alteración respnsable de la enfermedad en el gen ABCA1, NO dese que se analicen el/ls genes HIPERALFALIPOPROTEINEMIA: gen CETP SITOSTEROLEMIA: genes ABCG5 y ABCG8 Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

4 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic MODY. Genes HNF1A, HNF4A, GCK y/ HNF1B. Analizar HNF4A (MODY1) Analizar GCK (MODY2) Analizar HNF1A (MODY3) Analizar HNF1B (MODY5) (En cas n de n indicarse el tip de MODY, se analizarán ls 3 primers genes. HNF1B sl se analizará baj petición expresa) SÍNDROME DE WOLFRAM: Gen WFS1. HIPERTRIGLICERIDEMIA: gen LPL y/ APOC2. Pr favr, indique el gen genes que desea estudiar: HIPERPARATIROIDISMO NEONATAL: gen CASR HIPOPARATIROIDISMO FAMILIAR: gen CASR ENFERMEDADES DEL APARATO CIRCULATORIO // CARDIOVASCULARES // RIÑÓN: HOMOCISTINURIA (debida a deficiencia en metilentetrahidrflat reductasa MTHFR): gen MTHFR HOMOCISTINURIA (debida a deficiencia de cystatinina beta-sintasa CBS): gen de la CBS. SÍNDROME DE GITELMAN: gen SLC12A3. Se han descrit mutacines en el gen CLCNKB que riginan este síndrme. Si en cas de n detectar ninguna alteración en SLC12A3 está interesad en el estudi de CLCNKB, pr favr indíquensl: Esty interesad en el estudi de CLCNKB.. SI NO SÍNDROME DE BARTTER TIPO 3: gen CLCNKB. XANTINURIA: gen XDH ( XO). HIPERALDOSTERONISMO REMEDIABLE CON GLUCOCORTICOIDES: Detección de rerdenamients entre ls genes CYP11B1 y CYP11B2. HIPOALDOSTERONISMO: gen CYP11B2 INMUNODEFICIENCIA DE NEUTRÓFILOS: gen RAC2. ENFERMEDAD GRANULOMATOSA CRÓNICA: gen CYBB. DISPLASIA ARRITMOGÉNICA: gen PKP2. SÍNDROME DE BRUGADA: gen SCN5A ENFERMEDAD DE LENEGRE: gen SCN5A SÍNDROME QT LARGO. Hay varis tips de QT larg, cada un causad pr un gen. Este diagnóstic cnsiste en un estudi escalnad, empezand pr ls genes dnde más frecuentemente se han descrit mutacines. Se empieza pr analizar ls genes KCNQ1, KCNH2 y SCN5A (70% de ls pacientes, según literatura). Si n se detecta nada, se analizan KCNE1, KCNE2 y/ KCNJ2. Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

5 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic En cas negativ, se prcesa ANK2. (Se están preparand prtcls para el rest de genes respnsables). Si sl quiere realizar uns genes determinads, pr favr, indíquensls: Sl quier estudiar ls genes HIPOMAGNESEMIA CON HIPERCALCIURIA Y NEFROCALCINOSIS: genes CLDN16 y/ CLDN19 HIPOCALCEMIA AUTOSÓMICA DOMINANTE: gen CASR HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA TIPO I: gen CASR Síndrme NEFRÓTICO (gen NPHS2) SÍNDROME DE EHRLERS DANLOS TIPOS III/IV (HIPERMOBILIDAD/VASCULAR): gen COL3A1. Si n se detecta ninguna pequeña mutación, pr favr, indicar si se desea estudiar la presencia de grandes rerdenamients. Dese que se estudie la presencia de grandes rerdenameints en el gen COL3A1: SI NO ENFERMEDADES DEL APARATO RESPIRATORIO FIBROSIS QUÍSTICA: gen CFTR Si n se detectan mutacines puntuales, se estudiarán rerdenamients en este gen. MICROLITIASIS PULMONAR: gen SLC34A2 DEFICIENCIA DE ALFA1-ANTITRIPSINA: Gen SERPINA ( alfa-1 antritripsina). Prtcl escalnad. Primer se estudiará la presencia de las ds mutacines más frecuentes (p.e366k y p.e288v, también cncidas cm p.e342k y p.e264v). Si n es cncluyente, se estudiará la presencia de pequeñas alteracines en el rest del gen. SINDROME DE ONDINE: Gen PHOX2B ENFERMEDADES DEL APARATO DIGESTIVO PANCREATITIS HEREDITARIA: genes PRSS1 y SPINK1. COLESTASIS INTRAHEPÁTICA: genes ATP8B1 y ABCB11 Si sl quiere estudiar un de ests genes, pr favr, indíquel: Estudiar slamente el gen ENFERMEDADES DE LA PIEL SÍNDROME DE BIRT-HOGG-DUBÉ: gen FLCN QUERATINOCITOSIS PALMOPLANTAR (TILOSIS). Gen KRT1 Gen KRT16 INCONTINENCIA PIGMENTARIA: gen IKBKG: búsqueda de la mutación más frecuente, detección de ls exnes 3 a 10. SI n se detecta nada, se secuenciará el gen. Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

6 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic ENFERMEDADES NEUROLÓGICAS ALZHEIMER (autsómic dminante) gen PSEN1: secuenciación. Si n se detectan alteracines se estudiarán grandes rerdenamients. Gen APP: secuenciación. Si n se detectan alteracines se estudiarán grandes rerdenamients Gen PSEN2: secuenciación Ls genes se estudiarán en este rden, a n ser que se indique l cntrari. Pr favr, indicar genes y rden desead:.. Isfrma de APOE. ENCEFALOPATÍA EPILÉPTICA INFANTIL. Pr favr, indicar gen: Tip 1: Gen ARX Tip 2 : gen CDKL5 Tip 6 (síndrme de Dravet): Gen SCN1A PARAPLEJÍA ESPÁSTICA. TIPO IV: Gen SPAST Gen ATL1 Se estudiará primer el gen SPAST, y si n se detecta ninguna mutación, el gen ATL1. Si desea estudiar sl un gen, pr favr, indíquel. SÍNDROME CADASIL: gen NOTCH3 SÍNDROME DE X-FRÁGIL. Expansines del gen FMR1 Se analizará el númer de repeticines en el STR del prmtr del gen FMR1 mediante análisis de fragments. En este cas, para facilitar la interpretación de ls dats se recmienda analizar el prband a la vez que su familia. Pr tr lad, familiares que se analizan psterirmente al prband serán cnsiderads cm cass índices independientes. LISENCEFALIA: Genes ARX, DCX, RELN. Pr favr, indique ls genes que quiere que se estudien y su rden: Dese que se analicen ls siguientes genes en el rden indicad:.. OTRAS ENFERMEDADES TRIMETILAMINURIA: genes FMO3, SLC22A1, DMGDH, SHD y FMO1. Se cmenzará pr FMO3. En cas de n encntrar ninguna alteración respnsable en este gen se puede analizar ls genes SLC22A1, DMGDH, SHD y FMO1, baj petición expresa: En cas de n encntrar ninguna alteración en FMO3, esty interesad en analizar SLC22A1, DMGDH, SDH y/ FMO1... NO SI (pr favr, indicar genes;.) HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA: gen DAX1. SÍNDROME DE MARFAN: genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2. Se cmenzará pr FBN1. En cas de n encntrar mutacines en este gen, se analizarán TGFBR1 y TGFBR2. Si n desea que se analicen ests ds últims genes, pr favr, marque la casilla siguiente: En cas de n encntrar ninguna alteración en FBN1, dese que se estudien ls genes TGFBR2 y/ TGFBR1: TGFBR2 y TGFBR1 Sl Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

7 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic Ningun de ells FIEBRE RECURRENTE MEDITERRÁNEA: gen MEFV. OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA: genes COL1A1 y COL1A2 (se estudiarán ls rerdenamients en ests genes en cas de n detectarse pequeñas mutacines) SÍNDROME DE EHRLERS DANLOS. Es imprescindible indicar el/ls genes que se desea estudiar y su rden: Tips I y II (clásic): genes COL5A2 y/ COL5A1 TipVII: genes COL1A1 y/ COL1A2 ((se estudiarán ls rerdenamients en ests genes en cas de n detectarse pequeñas mutacines) GLUCOGENOSIS TIPO V (Enfermedad de Mc Ardle): gen PYGM DISPLASIA CAMPOMÉLICA: Gen SOX9 COLOBOMA BILATERAL DE NERVIO ÓPTICO: Gen PAX6 SÍNDROME DE NOONAN: Genes PTPN11 y SOS1. El segund gen se analizará si n se detectan mutacines en PTPN11. Pr favr, si sl quiere que se estudie un gen, indíquel. CRANIOSINOSTOSIS (Saethre-Chtzen, Cruzn, Apert ): Pr favr, indicar el gen a estudiar: TWIST1 FGFR2 FGFR3 DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA: gen HESX1 ARTROGRIPOSIS TIPO1 Y 2B: gen TPM2 SÍNDROME DE DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN: gen DYM ARTROGRIPOSIS: gen TPM2 GLAUCOMA (gen CYP1B1) RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: SÍNDRMOE DE MARSHALL-SMITH: (gen PHEX) gen STK11 gen NFIX Otras enfermedades n incluidas en el listad: Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

8 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic INSTRUCCIONES ENVÍO DE MUESTRAS PARA ESTUDIO GENÉTICO CONDICIONES DE LAS MUESTRAS: Extraer 1-2 tubs de EDTA de 3-5 ml (tapón malva). En el cas de niñs pdems trabajar cn 1 ml de sangre. Para cass especiales, cm enví de saliva, cnsultar primer. Si la muestra se recibe en mens de 24 hras de la btención, puede cnservarse a temperatura ambiente (<25ºC, si n, mejr refrigerar) Cuand las muestras se vayan a enviar después de uns días, el vlumen sea pequeñ se deben cngelar inmediatamente tras su extracción y enviar cngelada (-20 ºC). INFORMACIÓN QUE DEBE ACOMPAÑAR A LAS MUESTRAS: La slicitud de estudis genétics indicand el estudi a realizar. Si quiere cnsultar sbre el estudi de enfermedades que n están en el listad realizar cualquier tra cnsulta, puede escribir a dg_ugdg@incliva.es Cnsentimient del paciente. Puede utilizarse el mdel que acmpaña este dcument el mdel de cnsentimient del hspital. Autrización pr parte del Gerente del Centr ( persna autrizada) del estudi slicitad y ls dats crrespndientes a su facturación (salv HCUV). ENVÍO DE LAS MUESTRAS: 1- Muestras prcedentes del Hspital Clínic Universitari de Valencia: Labratri Central del Hspital Clínic Universitari de Valencia. Edifici Matern-Infantil, 2ª planta 2- Muestras prcedentes de trs centrs : Verónica Gnzález Albert (Institut de Investigación Sanitaria-INCLIVA) Labratri de Endcrinlgía. (Hspital Matern Infantil, 2ª planta). Avda. Blasc Ibáñez, 17. Valencia Las muestras deben recibirse antes de las 15:00h Cnsultas enví de muestra Hspital Clínic de Valencia: , Dra. Cuesta (cuesta_ana@gva.es). Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras de trs hspitales, etc ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

9 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic AUTORIZACIÓN PARA REALIZACIÓN DE ESTUDIO GENÉTICO Diagnóstic(s) slicitad(s) (pr favr, indicar genes y el cste presupuestad de ls misms): Dats de facturación: Emitir factura a nmbre de:... CIF:... Teléfn:... Dirección: CP:... Enviar factura a: Autrización del GERENTE (fecha y firma) Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras, etc. Cntactar al ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es

10 Unidad de Gentipad y Diagnóstic Genétic CONSENTIMIENTO PARA REALIZACIÓN DE ESTUDIO GENÉTICO Y.. cn DNI. en mi prpi nmbre cm respnsable de.. dy mi cnfrmidad para que se realice el estudi genétic de la enfermedad. mediante el análisis de ls genes que actualmente se cncen que causan esta enfermedad. En cas de n encntrarse ninguna mutación en ls genes ya cncids para la enfermedad de la que he sid diagnsticad, dy mi cnsentimient para utilizar mis muestras en estudis psterires en trs genes para encntrar la causa genética de mi enfermedad (la participación en ests estudis es ttalmente vluntaria y n tiene ninguna cnsecuencia sbre el desarrll del estudi de ls genes indicads para el diagnóstic de su enfermedad). Sí N He sid infrmad pr el Dr/a.., y declar que he recibid suficiente infrmación sbre la realización del estudi genétic de la enfermedad anterirmente indicada. Para que así cnste firm la presente en.., a. de de 20 Firma del paciente Para mayr infrmación relacinada cn presupuests, cuestines técnicas, enví de muestras, etc. Cntactar al ext al crre electrónic dg_ugdg@incliva.es