Guías diagnósticas de Enfermedad Celíaca de ESPGHAN Evaluación en nuestro medio

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Andrés Miranda Navarrete
hace 8 años
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1 5 Congreso Argentino de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas de Agosto de Buenos Aires. Sociedad Argentina de Pediatría Enfermedad Celíaca, la enfermedad prevalente. 15/08/14 14:30 a 16:30 Guías diagnósticas de Enfermedad Celíaca de ESPGHAN Evaluación en nuestro medio Dra. Raquel A. Furnes Gastroenterología Pediátrica. Hospital Privado de Córdoba. FCM. UNC.

2 -ESPGHAN1969 (Interlaken) se estableció el primer criterio de diagnóstico: Tres biopsias. CLINICA + ATROFIA DE VELLOSIDADES. Nuevos Criterios ESPGHAN 1990 para el diagnóstico de la EC. SOSPECHA CLINICA + 1 BIOPSIA + SEROLOGIA 1991 Richard Logan: ICEBERG EN EC. Por un paciente diagnosticado quedan muchos sin diagnosticar BIOPSIA: CLASIFICACIÓN DE MARSH-OBERHUBER. (Michael N. Marsh Oberhuber et al. 1999) 2000 s- Multiples publicaciones de la utilidad de los Haplotipos HLA DQ2 Y DQ8.

3 ESPGHAN: Guías para el diagnóstico de E. Celíaca. Definición Quienes deben ser estudiados? Herramientas diagnósticas: Antígenos HLA; Autoanticuerpos; Biopsia Intestinal. Aproximación dg en Niños y Adolescentes sintomáticos Aproximación dg en Niños y Adoelescentes pertencecientes a grupos de riesgo de EC Cuándo es necesario realizar una prueba de provocación para confirmar el diagnóstico? JPGN 2012;54:

4 Definición: La Enfermedad Celíaca (EC) es un desorden sistémico con base inmunológica causado por la ingesta de gluten y otras proteínas similares que afecta a individuos con predisposición genética. Se caracteriza por: o Variedad de manifestaciones clínicas dependientes de gluten o Anticuerpos específicos de EC o Haplotipos HLA-DQ2 y/o HLA-DQ8 o Enteropatía.

5 En qué situaciones hay que investigar el diagnóstico de EC? Pacientes con clínica: Clásica gastroeintestinal de malabsorción y desnutrición. Otras manifestaciones (no clásicas) - Retraso puberal, amenorrea. Anemia por déficit de hierro. Síntomas Gastrointestinales, estreñimiento crónico. Dermatitis herpetiforme. Alteración en las transaminasas hepáticas Fatiga crónica. - Aftas bucales recurrentes. Osteopenia. (Fracturas)

6 En qué situaciones hay que investigar el diagnóstico de EC? Riesgo genético o grupos de riesgo. - Familiares en 1er grado de pacientes celíacos. Diabetes mellitus tipo I. Enf. tiroidea autoinmune Déficit selectivo de IgA Enf. hepática autoimmune. Síndrome de Down. Síndrome de Turner. Síndrome de Williams.

7 Rol los Antígenos del Sistema HLA. Factores genéticos ligados : HLA- DQ2 DQ8. (cromosoma 6p21) La expresión de estas moléculas HLA-DQ2 o HLA-DQ8 es necesaria pero no suficiente para que se desarrolle la enfermedad. No son los únicos genes necesarios para que la enfermedad se manifieste. Poblaciones Ameri-india tiene mayor presencia de HLA DQ8 (Araya) JGPN 31: October 2000

8 Rol de los Antígenos del Sistema HLA. El 90% de los pacientes presentan el heterodimero HLA-DQ2 - DR3 (DQ2.5) o DR5/DR7 (DQ7.5/DQ2.2). 10% presentan el heterodimero DQ8 -DR4. Un 3% de los HLA DQ2 y/o DQ8 (+) desarrollan EC. HLA tiene poca especificidad para el diagnóstico de EC. Individuos NO DQ2 /DQ8 tienen muy poca probabilidad de desarrollar EC. JPGN 2012;54:

9 Rol de los Antígenos del Sistema HLA. Deben investigar HLA en pacientes con diagnóstico dudoso por ej aquellos con clínica (+) y anticuepos negativos y con una lesión leve de la mucosa intestinal inespecífica (MARSH1) El estudio del haplotipo HLA sirve principalmente para descartar la EC. JPGN 2012;54:

10 Rol de los auto-anticuerpos Debe relacionarse a dosaje de IgA sérica e IgA secretoria. Auto- Anticuerpos: EMA y ATG2 Los Anti Endomisio (EMA) tienen una especificidad del %, por sobre los otros test. Debe considerarse como el estándar de referencia de los Ac-EC-específicos. JPGN 2012;54:

11 Rol de los auto-anticuerpos Ant-tTG2 Concentraciones elevadas de anticuerpos ant-ttg2 predicen mejor la presencia de atrofia vellositaria que valores positivos bajos. Niveles de anticuerpos ant-ttg2 >10 veces superiores al valor de referencia (valor límite de la normalidad) pueden considerarse como altamente específicos de EC. (JPGN 2012;54:

12 Rol de los auto-anticuerpos. EMA: Niños y Adolescentes: Pacientes con riesgo genético asintomaticos con dosaje de anti-ttg < a 3 veces el valor basal antes de la biopsia. En ausencia de autoanticuerpos de EC, el diagnóstico en niños y adolescentes es improbable. JPGN 2012;54:

13 Biopsia intestinal: La BI tiene un espectro variable de presentación Puede ser parcheada, en algunos pacientes solo se presenta lesión en el bulbo duodenal. Las lesiones no son específicas de la EC Se deben tomar biopsias de bulbo (1) y de 2-3 porción del Duodeno (4) El patólogo debe informar acorde a la clasificación de Marsh-Oberhuber.

14 Biopsia intestinal Lesiones Marsh 1 no son específicas de EC. (10% tiene EC). Lesiones Marsh-2 y Marsh-3 son consistentes en el diagnóstico de EC. La biopsia intestinal podría omitirse en Niños y Adolescentes: Sintomáticos digestivo-nutricional (+), con ttg2-iga >10 veces superiores al valor de referencia, verificados por EMA y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos. (segunda muestra de sangre) En todos los demás casos la biopsia intestinal es obligatoria para evitar diagnósticos incorrectos. ESPGHAN- JPGN 2012;54:

15 Prueba de provocación para confirmar el diagnóstico: Solo en casos de diagnóstico dudoso: Lesión de biopsia Marsh1. Autoanticuerpos EC negativos HLA DQ2-DQ8 negativos En provocación la elevación de los Auto-anticuerpos, junto con recaída clínica y/o histológica confirma el diagnóstico.

16 Algorritmo- Conclusión: Grupo 1: Síntomas altamente sugestivos de EC. El Dg se basa en Síntoma + Serología + Biopsia Positivos. ATG2 > 10 veces el basal, puede bajo cierto protocolo evitar la biopsia intestinal. (MAYOR DE 2 AÑOS; EMA (+); HLA (+) EN SEGUNDA MUESTRA DE SANGRE. Grupo2: Niños y adolescentes de grupo de riesgo: El dg se basa en Serología (+) y Biopsia (+). El dosaje de HLA DQ2//DQ8 alto valor predictivo negativo de EC.

17 ESPGHAN: Guías para el diagnóstico de E. Celíaca

18 Encuesta nacional a Gastroenterólogos Pediatras, sobre disponibilidad de métodos diagnósticos para Enfermedad Celíaca (EC). MCToca. 2014

19 Anticuerpo Antitransglutaminasa Tisular IgA ( (ttga) 22/22

20 Anticuerpo Antiendomisio IgA (EMA) 17/22

21 Anticuerpo Antigliadina Deaminado IgG ( (AGAPGD) 10/22

22 Estudio Histocompatibilidad DQ 6/22

23 Estudio Histocompatibilidad DQ Anticuerpo Antiendomisio IgA (EMA) Anticuerpo Antitransglutaminasa Tisular IgA ( (ttga) 5/22

24 El Comité de Gastroenterología de la S.A.P conformo un grupo de trabajo para el estudio de enfermedad celiaca. (E.C) 2013 El grupo planteo la necesidad de realizar una revisión bibliográfica en el tema diagnóstico, basándose en los nuevos conocimientos y recomendaciones publicadas en los últimos años. Se analizaron publicaciones sobre: Factores genéticos HLA, marcadores serológicos y hallazgos histológicos.

25 Conclusiones Grupo de Trabajo EC. SAP En pacientes asintomáticos (grupos de riesgo) el diagnóstico debe realizarse siempre por biopsia. Solo en pacientes sintomáticos con ttg2-iga > 10 veces el VN, con EMA y HLA DQ2 y/o DQ8 positivos podría omitirse la biopsia.* (ESPGHAN). Con la premisa de evaluar su aplicabilidad. Uso del DPG IgG: Menores de 2 años; Déficit de IgA; y en lesiones duodenales leves Marsh tipo 1.

26 CASACADA DIAGNÓSTICA: Dependiendo de los recursos disponibles, Utilizarse en cascada desde una situación con recursos hasta una situación en la que se dispone de pocos recursos y sólo se puede realizar un mínimo. Pero la especificidad y validez de los resultados puede variar cuando se utilizan peores herramientas que cuando se utilizan las herramientas consideradas "patrón oro". World Gastroenterology Organisation Global Guidelines. Celiac disease. April 2012

27 La guía ESPGHAN establece que cuando no estén disponibles estas herramientas diagnósticas, habrá que seguir utilizando la biopsia intestinal como confirmación definitiva del diagnóstico de EC.

28 Muchas Gracias

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