Enfermedad celíaca Problemas con el pan? Podrías ser celíaco.

Transcripción

1 Enfermedad celíaca Problemas con el pan? Podrías ser celíaco.

2 Qué es una enfermedad celíaca Es una enteropatía intestinal en la cual se desarrolla intolerancia al gluten, una mezcla de proteínas que se encuentra en diferentes cereales como el trigo, el centeno, la cebada, la sémola, los dulces de pastelería, las pastas, entre otros. Dentro de estas proteínas encontramos a las gliadinas y gluteninas, las cuales pueden afectar a los individuos genéticamente susceptibles. Cuando la persona afectada ingiere alimentos que contienen gluten, se produce una respuesta inmune inadecuada. Al llegar el gluten al lumen intestinal, se metabolizará en α-gliadina y se unirá a una enzima de nuestro organismo llamada transglutaminasa tisular, la cual será reconocida como una sustancia extraña por nuestro propio sistema inmune, produciéndose una respuesta inflamatoria, atacando las vellosidades del epitelio intestinal, causando inflamación y destrucción de las vellosidades. La inflamación y atrofia vellositaria intestinal provocada por la intolerancia al gluten de la dieta, lleva a la malabsorción de nutrientes como las vitaminas liposolubles, el hierro, el ácido fólico y el calcio. Muchos de los pacientes con enfermedad celíaca pueden tener síntomas mínimos o desarrollar síntomas como diarrea crónica, pérdida de peso, anemia, indigestión, hinchazón y gases. Los niños presentan síntomas específicos como trastornos del desarrollo y crecimiento, dolor abdominal recurrente, irritabilidad y descontento. El diagnóstico comienza con la sospecha clínica inicial del médico, el cual luego indicará cuáles son las pruebas necesarias para completar el diagnóstico. Existen diferentes pruebas para el diagnóstico, seguimiento y control de la enfermedad celíaca. Estas pruebas generalmente detectan autoanticuerpos dirigidos contra los diferentes componentes del epitelio intestinal. Para las diferentes pruebas de detección de enfermedad celiaca es posible que su médico le indique: Continuar normalmente con su dieta regular. Es decir, que si usted consume gluten de manera regular, deberá seguir haciéndolo los días previos a la prueba.

3 El desafío de gluten se realiza luego de una dieta libre de gluten, para evidenciar la respuesta de las vellosidades intestinales a la reincorporación del gluten mediante la biopsia intestinal o marcadores serológicos. Los anticuerpos son formados por las células de nuestro sistema inmune, encargadas de protegernos de cualquier sustancia extraña. Para que este anticuerpo reconozca a la sustancia extraña, debe haberse consumido previamente; es decir, sensibilizado. Cuando el paciente vuelva a consumir gluten, el cuerpo reconocerá la sustancia extraña desarrollando la enfermedad y los síntomas. En Laboratorio Clínico Roe tenemos las siguientes pruebas de laboratorio, útiles en el diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca: Anticuerpos antiendomisio IgA Es moderadamente sensible y altamente certera para el diagnóstico de enfermedad celíaca activa; es decir, no tratada. Anticuerpos transglutaminasa antitisular IgA La transglutaminasa es el antígeno (sustancia extraña reconocida por nuestro sistema inmune) prominente en la enfermedad celíaca, los anticuerpos se detectan mediante la técnica de ELISA. Es la prueba más certera en el diagnóstico de enfermedad celíaca. Anticuerpo antigliadina IgA e IgG Este anticuerpo se dirige contra la porción gliadina. Sus niveles están elevados en la enfermedad celíaca activa; es decir, aquella que no ha sido tratada. Los de tipo IgG son sensibles pero poco específicos; es decir, que al encontrarse positivo no significará necesariamente que se esté enfermo. El de tipo IgA será igual de sensible pero mucho más específico. HLA-DQ8 o HLA-DQ2 (Antígenos leucocitarios humanos) Análisis genético en el cual el DQ2 se encuentra presente en 80-95% de los pacientes y el DQ8 son necesarios para el desarrollo de esta enfermedad. Casi el 25% de la población general presenta alguna de estas variantes, por lo que no es específico de la enfermedad celíaca. Sin embargo, la ausencia de estos genes es de gran utilidad para descartar su diagnóstico.

4 Anticuerpos antireticulina No son específicos al reaccionar con varios componentes del tejido conectivo. Aparecen en personas con inflamación al intestino delgado por causas diferentes a la enfermedad celíaca. La elevación de los niveles se correlaciona con la severidad del daño en la mucosa intestinal. El diagnóstico confirmatorio y definitivo es la biopsia de intestino delgado. Luego de realizarse las pruebas serológicas, el médico evaluará en conjunto los resultados de las pruebas, sus síntomas y su historia clínica. El tratamiento primario de la enfermedad celiaca consiste en remover el gluten de la dieta de forma indefinida. Esta completa eliminación en la dieta resulta en una rápida y completa curación de la inflamación del intestino delgado. La rápida sospecha, el diagnóstico oportuno y una dieta estricta convierten lo que puede ser una grave enfermedad en un modo de vida. Bibliografía: 1. Fasano, A. Catassi, C. Celiac Disease. The New England Journal of Medicine. Número 267. Páginas Diciembre del año Bai, J. Zeballos, E. Fried, M. Corazza, G.R. Schuppan, D. Farthing, M.J.G. Catassi, C. Greco, L. Cohen, H. Krabshuis, J.H. Enfermedad Celiaca. World Gastroenterology Organisation Practice Guidelines. Volumen 21. Número 1. Páginas Año Di Sabatino, A. Corazza, G.R. Celiac Disease. Lancet. 373: Año Herrera, M.J. Hermoso, M.A. Quera, R. Enfermedad Celiaca y su patogenia. Revista médica de Chile. Versión 137. Número 12. Chile. Año Esta información es referencial, ya que para cualquier diagnóstico, los resultados del test siempre deben interpretarse tomando en cuenta la anamnesis del paciente, el examen físico y los resultados del resto de análisis que se estimen convenientes. Solicítela como: HLA (ENFERMEDAD CELÍACA) Quiénes deberían realizarse la prueba? Pacientes, niños o adultos, a los cuales su médico les haya indicado la prueba por existir antecedentes familiares de enfermedad celíaca y/o presentar síntomas como diarrea crónica, disminución de peso, náuseas, vómitos, indigestión, gases e hinchazón, falta de energía, fatiga y fracturas continuas. En infantes y niños en los cuales existe antecedente familiar de enfermedad celíaca y en los cuales existe retardo en el desarrollo y crecimiento, o irritabilidad luego de comer. En pacientes con el diagnóstico de enfermedad celiaca para un control adecuado de la enfermedad y la dieta.

5 Tipo de muestra requerida Requiere ayunas Recomendaciones antes de la toma de muestra Prueba simple de sangre del antebrazo. No es necesario estar en ayunas. Para el diagnóstico, control y monitorización de la enfermedad celiaca, es preferible que los días anteriores a la prueba se realice una dieta de forma normal. Si usted consume gluten de forma regular, debe seguir haciéndolo tal cual su día a día. De lo contrario, podrían obtenerse resultados erróneos. En casos especiales, su médico podría pedirle que realice una dieta libre de gluten, para luego dar una fuerte carga de alimentos con gluten y comparar los resultados de sus análisis serológicos. Es importante seguir las indicaciones de su médico para la realización de la prueba. Para la prueba de anticuerpos anti-gliadina (IgG e IgA), el paciente debe comunicarse con el laboratorio para programar su toma de muestra. La muestra sólo se toma martes, jueves y sábados. Medicamentos y factores que pueden alterar los resultados Existe alguna contraindicación para realizarse la prueba? Recomendaciones después de la toma de muestra Permanencia en el laboratorio Tiempo estimado para el resultado Resultados No existen medicamentos específicos que interfieran con los resultados de las las pruebas, sin embargo, es importante comunicarle a su médico y/o al profesional de laboratorio sobre la ingesta de alguno de ellos para tenerlos en cuenta. Es importante comunicar a su médico y profesional del laboratorio sobre la ingesta de algunos medicamentos para evitar errores en los análisis, ya que algunos pueden alterar los resultados. Mantener la gasa sobre el área de punción por 20 minutos. No hacer actividad física por 2 horas. Menos de 1 hora. Consultar al personal de flebotomía. Anticuerpos antigliadina La gliadina es parte de la proteína del gluten que encontramos en el trigo. El AGA es un autoanticuerpo dirigido contra la porción gliadina del gluten. - IgG: <20 Negativo en adultos, <28 Negativo en niños. - IgA: <20 Negativo, Positivo Débil, >30 Positivo Fuerte. Los anticuerpos antigliadina, más frecuentemente del tipo IgA, se elevan y caen en respuesta al desafío con gluten.

6 Anticuerpos antitransglutaminasa tisular de tipo IgA La detección de estos anticuerpos es una ayuda en el diagnóstico de ciertas enteropatías sensibles al gluten, tales como la enfermedad celíaca y la dermatitis herpetiforme. Es una prueba mucho más certera y fácil que la detección de anticuerpos antiendomisio. - IgA: <20 Negativo, Indeterminado, >30 Positivo. Anticuerpos antiendomisio La detección de estos anticuerpos es útil en el diagnóstico de enfermedad celíaca y dermatitis herpetiforme. Miden la misma sustancia que la prueba anterior sólo que se procesa de manera diferente. Esta prueba estudia la presencia de anticuerpos IgG e IgA. El laboratorio reporta como NEGATIVO todas las muestras con títulos inferiores a 1:5. Los resultados positivos se informa con títulos: 1:5, 1:10, 1:20, 1:40, etc. HLA-DQ8 o HLA-DQ2 (antígenos leucocitarios humanos) Debe tenerse en cuenta que casi el 25% de la población general tiene alguna de las variantes, por lo que la presencia de éstas por sí misma no es diagnóstica de enfermedad celíaca, sino de poblaciones susceptibles a la enfermedad. Más de 75% de pacientes con enfermedad celiaca tienen la presencia de variantes genéticas HLA-DQ2 o HLA-DQ8, por lo que un individuo negativo a éstas podría descartar la enfermedad. El diagnóstico confirmatorio de enfermedad celíaca es la biopsia de intestino delgado, específicamente de yeyuno e íleon. Sugerencias generales para la toma de muestra Muestra de sangre Es una muestra simple de sangre, donde se escoge la vena adecuada y se realiza una punción para extraer una pequeña cantidad de sangre. Puede existir el riesgo de la formación de un hematoma, sin embargo éste se da con muy baja frecuencia. Cómo evitar un hematoma? La mejor forma de prevenir un hematoma es cubrir el sitio de punción con un pequeño algodón y hacer presión con su dedo, evitando doblar el brazo. Qué se debe hacer en caso se forme un hematoma? Debe colocarse paños de agua fría o hielo envuelto en un paño durante las primeras 24 horas, en forma intermitente cada 2 a 3 horas, y esperar que éste se reabsorba. Cómo se realiza la toma de muestra si se tiene venas difíciles? El procedimiento en general es bastante simple y no genera dolor regularmente. En el caso de los pacientes con venas difíciles, es posible que la muestra no se pueda extraer en el primer intento, por lo que esto puede generar un poco de molestia en la zona de punción.

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