Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales

Tamaño: px
Comenzar la demostración a partir de la página:

Download "Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales"

Transcripción

1 Enfermedades asociadas a mutaciones estructurales El cariotipo humano A partir de un cultivo de sangre periférica, y posterior tratamiento con Giemsa para obtener un bandeo G, puede obtenerse el cariotipo de un ser humano. La dotación cromosómica normal de la especie humana es de 46 cromosomas, 22 de los cuales son autosómicos y los dos restantes, sexuales (XX para las mujeres y XY para los varones). En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay cromosomas grandes, medianos y pequeños. Al ordenarlos se constituyen 7 grupos atendiendo no sólo al tamaño sino también a la forma de las parejas cromosómicas. Así, podemos encontrar cromosomas metacéntricos (tienen los dos brazos aproximadamente iguales en longitud), submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos (con un brazo corto muy pequeño). Concretamente, en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas. Dentro de cada uno de ellos vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la ayuda de un idiograma: 1

2 Un idiograma es la representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todo el complemento cromosómico. En él, los cromosomas se sitúan alineados por el centrómero y con el brazo largo siempre hacia abajo. Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes: - Cromosomas grandes Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), metacéntricos. Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacéntricos - Cromosomas medianos Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X), submetacéntricos Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15), acrocéntricos - Cromosomas pequeños Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18), submetacéntricos Grupo F, (cromosomas 19 y 20), metacéntricos Grupo G, (cromosomas 21, 22 y además el cromosoma Y), acrocéntricos Por acuerdo, los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos correspondientes y se ponen juntos al final del cariotipo. Anomalías Cromosómicas Aunque las anomalías cromosómicas pueden ser muy complejas, hay dos tipos básicos: numéricas y estructurales. Ambos tipos pueden darse simultáneamente. Las anomalías numéricas implican la pérdida y/o ganancia de uno o varios cromosomas completos y pueden incluir tanto a autosomas como a cromosomas sexuales. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias serias. Las células que han perdido un cromosoma presentan monosomía para el mismo, mientras que aquéllas con un cromosoma extra muestran trisomía para el cromosoma implicado. Casi todas las monosomías autosómicas llevan a la muerte poco después de la concepción y sólo unas pocas trisomías permiten llegar al nacimiento. La anomalía 2

3 autosómica numérica más común es el Síndrome de Down o trisomía 21. Los individuos con trisomía en los cromosomas 13 y 18 pueden también sobrevivir hasta el nacimiento, pero están más seriamente afectados que aquéllos con Síndrome de Down. Curiosamente, los individuos con una condición llamada triploidía, en la cual hay una copia extra de todos los cromosomas (69 en total), pueden ocasionalmente sobrevivir hasta el nacimiento, aunque normalmente mueren durante el periodo neonatal. Otra regla general es que la pérdida o ganancia de un autosoma tiene consecuencias más graves que la de un cromosoma sexual. La anomalía de cromosomas sexuales más común es la monosomía del cromosoma X (45,X), o Síndrome de Turner. Otro ejemplo bastante común es el Síndrome de Klinefelter (47,XXY). Aunque hay variaciones considerables dentro de cada síndrome, los individuos afectados a menudo llevan vidas bastante normales. En ocasiones, un individuo porta un cromosoma extra que no se puede identificar por su patrón de bandas; a éstos se les llama cromosomas marcadores. La introducción de las técnicas FISH ha sido de gran ayuda en la identificación de estos cromosomas marcadores. Las anomalías estructurales implican cambios en la estructura de uno o varios cromosomas. Pueden ser increíblemente complejas, pero para el propósito de esta discusión nos centraremos en tres de los tipos más comunes: Las deleciones implican la pérdida de material de un solo cromosoma. Los efectos son típicamente graves, puesto que hay pérdida de material genético. Las inversiones tienen lugar cuando se dan dos cortes dentro de un mismo cromosoma y el segmento intermedio gira 180 (se invierte) y se vuelve a unir, formando un cromosoma que estructuralmente tiene la secuencia cambiada. Normalmente no hay riesgo de problemas para el individuo si la inversión es de origen familiar (es decir, se ha heredado de uno de los progenitores). Hay un riesgo algo mayor si es una mutación de novo (nueva), debido posiblemente a la interrupción de una secuencia clave de un gen. Aunque el portador de una inversión puede ser completamente normal, tiene un riesgo ligeramente mayor de producir un embrión con un desequilibrio cromosómico. Esto se debe a que un cromosoma invertido tiene dificultad en emparejarse con su homólogo normal durante la meiosis, lo que puede producir gametos que contengan derivados cromosómicos desequilibrados si ocurre un entrecruzamiento desigual. Las translocaciones implican el intercambio de material entre dos o más cromosomas. Si una translocación es recíproca (equilibrada) el riesgo de problemas para el individuo es similar al de las inversiones: normalmente nulo si es familiar y ligeramente mayor si es de novo. Surgen problemas con las translocaciones cuando a partir de un progenitor equilibrado se forman gametos que no contienen ambos productos de la translocación. Cuando tal gameto se combina con un gameto normal del otro progenitor, el resultado es un embrión desequilibrado que es parcialmente monosómico para un cromosoma y parcialmente trisómico para el otro. 3

4 Las anomalías numéricas y estructurales se pueden dividir a su vez en dos categorías principales: constitutivas, aquéllas con las que se nace, y adquiridas, las que surgen como cambios secundarios a otras enfermedades, tales como el cáncer. A veces se encuentran personas que tienen tanto líneas celulares normales como anormales. A estos individuos se los denomina mosaicos y en la inmensa mayoría de los casos la línea celular anormal tiene una anomalía cromosómica numérica. Los mosaicos estructurales son extremadamente infrecuentes. El grado en el cual un individuo resulta afectado clínicamente depende habitualmente del porcentaje de células anormales. Un análisis citogenético de rutina incluye típicamente el examen de al menos 15 o 20 células, con el fin de descartar cualquier mosaicismo clínicamente significativo. Ejemplos de Anomalías Cromosómicas Síndrome de Down, una anomalía numérica frecuente. Inversión en el cromosoma 10. Deleción del cromosoma 16. Translocación entre los cromosomas 2 y 15. Translocación entre los cromosomas 5 y 8. Inversión sutil en el cromosoma 3. Deleción intersticial en el cromosoma 7. Translocación desequilibrada entre los cromosomas 13 y 14. El cariotipo que se muestra a continuación es un ejemplo del Síndrome de Down, la anomalía numérica más frecuente en recién nacidos. Se caracteriza por un cromosoma 21 extra y el cariotipo se escribe así: 47,XX,+21. La clave de la descripción de cariotipo es: 47: el número total de cromosomas (46 es lo normal). XX: los cromosomas sexuales (femeninos). +21: indica que el cromosoma extra es un 21. 4

5 5

6 Enfermedades asociadas a mutaciones en un solo gen Otro tipo de anomalías genéticas involucra a aquellas donde la mutación afecta a un solo gen, y no, como en los casos anteriores, donde se ven afectadas porciones o unidades cromosómicas enteras. Estos genotipos se asocian con cambios nucleotídicos puntuales o con mutaciones estructurales en pequeña escala. A su vez, podemos diferenciar a estas enfermedades en autosómicas dominantes (el gen mutado está ubicado en un cromosoma autosómico y su fenotipo es dominante), autosómicas recesivas (el gen mutado está ubicado en un cromosoma autosómico y su fenotipo se expresa en homocigosis recesiva), o ligadas al sexo. Enfermedades autosómicas dominantes Dentro de esta familia de enfermedades se ubican aquellas donde la sola presencia del alelo mutado produce el fenotipo de la patología. Es decir, tanto el heterocigota como el homocigota dominante expresan la enfermedad. Sin embargo, muchas veces el grado de la misma no es equivalente, siendo más grave, en general, el estado de homocigocis. Es muy común que este tipo de enfermedades se deba a mutaciones de novo, y no a una herencia mendeliana típica. En la siguiente figura se muestra una familia donde el padre presenta una mutación en uno de los dos alelos de un gen, con consecuencias dominantes en el fenotipo. Algunos ejemplos de patologías genéticas caracterizadas en este grupo son: -Acondroplasia Enfermedad debida a mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos tipo 3 (FGFR3), localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). El diagnóstico molecular se basa en la detección de los cambios nucleotídicos 1138 G A y 1138 G C en dicha secuencia. -Síndrome de Marfan (tipo I) Enfermedad debida a mutaciones en el gen FBN1, localizado en el brazo mayor del cromosoma 15 (15q21). El diagnóstico molecular se basa en el rastreo de mutaciones en 6

7 los exones 13, 15, 21, 23, 24, 25 26, 27, 28, 43, 44, 55, 62, 63 y 65 del gen implicado o la secuenciación completa del mismo. Enfermedades autosómicas recesivas Dentro de esta familia de enfermedades se ubican aquellas donde el fenotipo de la patología sólo se expresa cuando están presentes los dos alelos mutantes. Esto significa que el genotipo heterocigota sólo es portador de la enfermedad, pero no enfermo. Esta característica hace que estas enfermedades sean más frecuentes en los niños, pues son ciegas en fenotipo para sus padres. En la siguiente figura se muestra una familia donde ambos progenitores son portadores de un alelo mutante para un gen dado y cuyo efecto fenotípico sólo es apreciable en el estado de homocigosis. Algunos ejemplos de patologías genéticas caracterizadas en este grupo son: -Fibrosis quística Enfermedad debida a mutaciones en los genes CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), localizados en el brazo largo del cromosoma 7 (7q31). Se hayan caracterizadas alrededor de 1300 mutaciones, lo cual complica su diagnóstico molecular. Sin embargo, existen sistemas de rastreo de dichos cambios nucelotídicos puesto que tienen distinta frecuencia poblacional en los grupos étnicos humanos. -Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad debida a mutaciones que afectan la cadena alfa de la betahexosaminidasa A, codificada por un gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q23-q24). El diagnóstico molecular puede realizarse detectando las mutaciones implicadas. Trastornos ligados al sexo Las enfermedades genéticas ligadas al sexo son aquellas donde los genes involucrados se encuentran posicionados en los cromosomas sexuales. Las más 7

8 comunes son las asociadas al X, puesto que las asociadas al Y, en general, están implicadas en problemas de fertilidad y por ende, no prosperan en la población humana, sino que suceden de novo. Puesto que los hombres portan un solo cromosoma X suelen verse más afectados que las mujeres. Esto es así porque la carga genética otorgada por el cromosoma X en el hombre es haploide y, por ende, siempre equivalente a una homocigosis. En cambio en las mujeres, la expresión de la enfermedad suele ser menos frecuente porque, en general, el estado de heterocigosis no expresa la patología. En la siguiente figura se muestra una familia donde la madre posee un alelo mutante para un gen ubicado en el cromosoma X. Algunos ejemplos de patologías genéticas caracterizadas en este grupo son: -Distrofia muscular de Duchenne Enfermedad debida a mutaciones en el gen de la distrofina, cuya longitud es de 2,4 Mpb conteniendo 79 exones (mayor al cromosoma de E. coli!!), ubicado en el brazo corto del cromosoma X (Xp2.13.3). Puesto que existen muchas mutaciones asociadas a la enfermedad, un sistema de diagnóstico molecular utilizado es la Multiplex-PCR. -Hemofilia B Enfermedad causada por una mutación que altera el factor IX de la cascada de la coagulación, produciendo un fenotipo hemorrágico. El gen que codifica para dicha proteína (F9) se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, abarcando 33 kpb de longitud y conteniendo ocho exones (Xq26). El diagnóstico molecular puede ser llevado a cabo mediante la secuenciación completa del gen, o mediante la detección de mutaciones específicas mediante PCR. Existe una Hemofilia A, donde la afección se localiza en el gen F8 del mismo cromosoma, de 186 kpb (Xq28). -Microdeleciones del Y Enfermedad causada por la presencia de deleciones en las regiones AZFa, AZFb, AZFc del cromosoma Y. Todas ellas se asocian a la infertilidad masculina. 8

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

Citogenética Básica. Tinción de las preparaciones cromosómicas para detectar los posibles cambios numéricos y estructurales. Citogenética Básica Qué son los Cromosomas? La citogenética es el estudio de los cromosomas y las enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura anormales de los cromosomas. Los cromosomas

Más detalles

Definición: cariotipo y características

Definición: cariotipo y características Prof. Oswaldo Javier Loreto Marzo 2014 Definición: cariotipo y características El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño,

Más detalles

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo,

MUTACIONES. Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, MUTACIONES Son cambios en la información hereditaria como consecuencia de alteraciones en el material genético: ADN, genes, cromosomas, cariotipo, Pueden afectar a secuencias génicas o a secuencias reguladoras,

Más detalles

2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO

2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO 2) PRÁCTICAS DE BIOLOGÍA (2º de Bachillerato) IDENTIFICACIÓN DE CROMOSOMAS HUMANOS Y REALIZACIÓN DE UN IDEOGRAMA DE UN CARIOTIPO OBJETIVO El objetivo de esta práctica es aprender a reconocer los cromosomas

Más detalles

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano

Patrones de Herencia. Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Patrones de Herencia Dra. María José Suárez Dra. Mariela Solano Árbol Genealógico Obtención de información sobre la historia familiar Historia natural, variaciones de expresión y patrón de herencia Diagrama

Más detalles

EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel DOMINANCIA INCOMPLETA

EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel DOMINANCIA INCOMPLETA TEMA 5 (2) EL COMIENZO DE LA GENÉTICA Después de Mendel Dominancia incompleta Series alelicas Herencia de los grupos sanguíneos Herencia ligada al sexo Mutaciones DOMINANCIA INCOMPLETA Muchas características

Más detalles

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático

Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático Iván Ferrer Rodríguez, Ph.D. Catedrático La base cromosomal de la herencia Reece, Urry, Cain, Wasserman, Minorsky, Jackson, 2009 Campbell Biology 9 th Edition Chomosomas 2 Base cromosomal de las leyes

Más detalles

TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA

TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA TRABAJO PRÁCTICO N 4 GENÉTICA Temario: Los principios de la genética. Conceptos. Herencia mendeliana, primera y segunda ley de Mendel. Herencia no mendeliana. Problemas Se requiere conocer una serie de

Más detalles

GENÉTICA: Herencia, Expresión génica, Replicación, biotecnología Selectividad: herencia

GENÉTICA: Herencia, Expresión génica, Replicación, biotecnología Selectividad: herencia GENÉTICA: Herencia, Expresión génica, Replicación, biotecnología Selectividad: herencia 5 JUN9.- Existen caracteres que no se comportan típicamente como los Mendelianos y sus patrones de herencia muestran

Más detalles

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal

Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal Curs de genètica aplicada a Medicina Fetal MA Sánchez Durán Diciembre 2015 Introducción Detección de defectos congénitos Desarrollo Genética 2 7 7 Infecciones Monogénicos 55 25 Cromosómicos Poligénico

Más detalles

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS

LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS 1 TALLER DE GENÉTICA 1 LAS GENEALOGÍAS LOS PATRONES DE HERENCIA CLÁSICOS Y GUÍA DE ACTIVIDADES 2012 2 Material de lectura EL ÁRBOL GENEALÓGICO La obtención de información sobre la historia familiar de

Más detalles

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco.

Fig. 3: En la F2 encontró machos y hembras con ojos color rojo y solamente machos con ojos color blanco. Padres Escolapios Depto. De Ciencias - Biología. Nivel: 3ero medio Unidad 0 Guía 2 Marzo de 2010 1 Capítulo III: Herencia ligada al Sexo: Existen características determinadas por genes que se encuentran

Más detalles

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Cariotipo El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el ser humano tiene 46 cromosomas

Más detalles

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA

Biología y Geología Genética Humana 4º ESO ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA ACTIVIDADES FINALES: GENÉTICA HUMANA 1.- Un varón de ojos azules, cuyos padres tenían ojos oscuros, se casa con una mujer de ojos oscuros, cuyo padre tenía ojos azules. Esta mujer tiene un hermano de ojos

Más detalles

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel

Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Paralelismo entre cromosomas y la teoria de Mendel Cromosomas sexuales Autosomas Herencia ligada al sexo Cromosomas heteromorfos Nettie Stevens, 1909 Estudios en Drosophila, mosca del vinagre Thomas Hunt

Más detalles

Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas:

Genética 1 er Curso. Cualquiera de los tipos de mutaciones que hemos estudiado, cuando se producen, pueden desencadenar básicamente dos cosas: Grado Medicina Genética 1 er Curso TEMA 8 EFECTOS FENOTÍPICOS DE LAS MUTACIONES 8.1 Pérdida de función, fenotipos recesivos y haploinsuficiencia. 8.2 Fenotipos dominantes por ganancia de función. 8.3 Alteraciones

Más detalles

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas

COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA. Anormalidades cromosómicas COMPLEMENTACION CONTENIDOS 2 MEDIO DEPTO. DE BIOLOGÍA Anormalidas cromosómicas Ciertas enfermedas genéticas son causadas por anormalidas en el número o en la estructura los cromosomas que son tan graves,

Más detalles

Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.

Características físicas: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc. Eje temático: Variabilidad y herencia Contenido: Herencia Nivel: Segundo medio Herencia Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa especie y puede

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Su clínica local: www.aegh.org/docs/encuesta-aegh-2005-centros-y-personasde-contacto.pdf Herencia Ligada al Cromosoma X www.aegh.org/docs/encue sta-aegh-2005-servicios-degenetica-clinica.pdf Elaborado

Más detalles

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana

Tema 22.- HERENCIA MENDELIANA. Introducción a la Genética Humana: tipos de herencia. Herencia monogénica mendeliana BIBLIOGRAFÍA Jorde, Carey, Bamshad. Genética médica. Editorial Elsevier Mosby, 4ª Ed. (2011) Nussbaum, McInnes, Willard. (Thompson&Thompson). Genética en medicina. Editorial Elservier Masson, 5ª/7ª Ed.

Más detalles

Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo:

Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo: Tema 8: Variaciones cromosómicas. Determinación del sexo: -Variaciones en el número de cromosomas: euploidia y aneuploidia. -Variaciones en la estructura de los cromosomas: deleciones, duplicaciones, inversiones

Más detalles

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual

Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Tema 27. Consejo genético. Epidemiología de las causas de ceguera y discapacidad visual Patrones de herencia Alteraciones monogénicas o mendelianas Cambio hereditario permanente en el material de un gen

Más detalles

Herencia Ligada al Cromosoma X

Herencia Ligada al Cromosoma X 12 Herencia Ligada al Cromosoma X Elaborado a partir de folletos originales de Guy s and St Thomas Hospital, Londres y London IDEAS Genetic Knowledge Park. Enero de 2008 Este trabajo se ha realizado bajo

Más detalles

Genética de las Neurofibromatosis

Genética de las Neurofibromatosis Genética de las Neurofibromatosis Cuaderno núm. 3 El texto de este cuaderno, ha sido cedido por The Neurofibromatosis Association (UK) y traducido por la Asociación Catalana de las Neurofibromatosis (Barcelona

Más detalles

Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas

Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas Tema 3. Variaciones cromosómicas estructurales y numéricas Genética CC. Mar 2005-06 Objetivos Entender la naturaleza y consecuencias de la rotura y reunión cromosómica. Entender la naturaleza y consecuencias

Más detalles

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia

Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y Patrones de Herencia Opción Múltiple Revisión Genética Mendeliana y 1. Jean-Baptiste Lamarck introdujo una teoría acerca de la herencia a principios de 1800. Cuál de las siguientes describe con precisión su Teoría de los caracteres

Más detalles

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética.

Secundarios - CBC - Universitarios - Informática - Idiomas. Apunte Nro 0742. Mendel. Ejercicios de genética. Mendel. Ejercicios de genética. 1) La segunda ley de Mendel no se cumpliría si: a) los genes considerados estuvieran ubicados en distintos cromosomas b) los genes considerados estuvieran ubicados en un

Más detalles

Genética III: Genética humana

Genética III: Genética humana Genética III: Genética humana 1. Genética humana Los pedigrís se utilizan para mostrar la transmisión hereditaria de enfermedades humanas de base genética. En un pedigrí, se puede trazar el patrón de herencia

Más detalles

Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile

Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Actualización en nuevas técnicas de diagnóstico genético molecular disponibles en Chile Dra. Teresa Aravena Clínica INDISA Hospital Clínico de la Universidad de Chile Hospital Dr. Sótero del Río Exámenes

Más detalles

ENFERMEDADES GENÉTICAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS ENFERMEDADES GENÉTICAS Inicio INDICE 1 Que es una enfermedad genética? 1.1Enfermedades cromosómicas 1.2Enfermedades monogenicas 2. como se heredan? 2.1 Herencia dominante 2.2 Herencia recesiva 2.3 Herencia

Más detalles

GUÍA DE ESTUDIO #1 (15%) APELLIDOS: NOMBRES: CÉDULA: SECCIÓN: NÚMERO DE LISTA:

GUÍA DE ESTUDIO #1 (15%) APELLIDOS: NOMBRES: CÉDULA: SECCIÓN: NÚMERO DE LISTA: República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación U.E. Colegio Santo Tomás de Villanueva Departamento de Ciencias Cátedra: Ciencias Biológicas Año: 3 A, B y C Prof. Luis

Más detalles

CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA

CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA CONCEPTOS GENERALES EN GENÉTICA 1. Genetica clásica Genética molecular 1.1. La genética clásica o formal parte del estudio del fenotipo (de lo que observamos) y deduce el genotipo (gen o genes que determinan

Más detalles

ESTUDIO GENÉTICO DEL VARÓN INFÉRTIL

ESTUDIO GENÉTICO DEL VARÓN INFÉRTIL ESTUDIO GENÉTICO DEL VARÓN INFÉRTIL Iván Vázquez Tarrío QIR 4º año Hospital Universitario de La Princesa INTRODUCCIÓN Esterilidad? Incapacidad de completar un embarazo después de un año de relaciones sexuales

Más detalles

TAREA # 6 DE BIOLOGÍA

TAREA # 6 DE BIOLOGÍA 1º año CUADERNO DE TAREAS TAREA # 6 DE BIOLOGÍA CENTRO EDUCATIVO NOMBRE COMPLETO SECCIÓN FECHA DE ENTREGA PROFESOR CRISTIAN MARRERO SOLANO VALOR 5% GENÉTICA RUBROS A CALIFICAR 1. Reconocer términos básicos

Más detalles

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD

ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD GENÉTICA Y HERENCIA ESTUDIAR LOS GENES PARA PREVENIR UNA DISCAPACIDAD En los últimos años nuestra sociedad ha sido testigo de una verdadera revolución científica en el campo de la genética. La posibilidad

Más detalles

TEMA 5.- LA HERENCIA BIOLÓGICA.

TEMA 5.- LA HERENCIA BIOLÓGICA. TEMA 5.- LA HERENCIA BIOLÓGICA. 1 Hay caracteres que no se transmiten a la descendencia, es decir no son heredables. (ej : el corte de orejas a los perros). Otros caracteres si son heredables, es decir

Más detalles

Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis

Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis Genética I: Mendel, la mitosis y la meiosis Un modo de estudiar la función biológica es tomar un organismo o célula y dividirlo en sus respectivos componentes (ej.: las proteínas) y, a continuación, estudiar

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Unique Grupo de apoyo para enfermedades cromosómicas raras del Reino Unido Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita

Más detalles

BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR.

BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. BLOQUE 3: LA HERENCIA. GENÉTICA MOLECULAR. TEMA 7: HERENCIA MENDELIANA. CEA GARCÍA ALIX TRANSMISIÓN DEL MATERIAL HEREDITARIO Tema 7.- Herencia Mendeliana. 1.- Leyes de Mendel (Uniformidad de la primera

Más detalles

Anomalías Cromosómicas

Anomalías Cromosómicas 12 Teléfono: + 44 (0) 1883 330766 Email: info@rarechromo.org www.rarechromo.org Anomalías Cromosómicas Orphanet Información gratuita sobre enfermedades raras, ensayos clínicos, medicamentos y enlaces a

Más detalles

Problemas de genética mendeliana. Herencia de un carácter

Problemas de genética mendeliana. Herencia de un carácter Problemas de genética mendeliana Herencia de un carácter 1. Razona la veracidad o falsedad de la siguiente afirmación: El color de tipo común del cuerpo de la Drosophila está determinado por el gen dominante

Más detalles

MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES

MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES 2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS Y NO CONVENCIONALES ADRIANA ORDOÑEZ V. Facultad de Medicina ALELO

Más detalles

Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/

Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 5.- La herencia biológica Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Completa: Todos los seres vivos tienen

Más detalles

Herencia. Realización de árbol genealógico

Herencia. Realización de árbol genealógico Herencia. Realización de árbol genealógico Octubre 2014 Dra. Alonso Cerezo Genética Clínica Índice 1. Herencia. 2. Realización de árbol genealógico 3. Ejemplo Herencia Alteraciones cromosómicas Enfermedades

Más detalles

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia.

Gen: Fragmento de ADN que contiene la información para la construcción de una proteína. Es la unidad biológica de la herencia. RESUMEN DÉCIMO Conceptos de genética: Genética: Rama de la biología que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios o herencia Código genético: Es la secuencia de bases nitrogenadas que existe

Más detalles

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre

TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre TEMA 35 Herencia mendeliana en el hombre 35.1.- Tipos de enfermedades genéticas. Las alteraciones de los genes pueden causar enfermedades. Estas enfermedades se dividen en 4 grupos: - Trastornos cromosómicos,

Más detalles

AUTOR/PRODUCCIÓN: España. Ministerio de Educación y Ciencia

AUTOR/PRODUCCIÓN: España. Ministerio de Educación y Ciencia TÍTULO DEL VIDEO: Dominancia genética AUTOR/PRODUCCIÓN: España. Ministerio de Educación y Ciencia DURACIÓN: 00:00:39 GÉNERO: No Ficción AÑO: DESCRIPCIÓN: Este video explica en qué consiste la dominancia

Más detalles

Anomalías cromosómicas humanas

Anomalías cromosómicas humanas Anomalías cromosómicas humanas Una anomalía común es la causada por la no disyunción (la falta de segregación) de un cromosoma durante la anafase II de la meiosis. Un gameto al cual le falta un cromosoma

Más detalles

GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2)

GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2) GENÉTICA MENDELIANA TEMA 4 (2) DOMINANCIA INCOMPLETA Boca de dragon (Antirrhinum majus) DOMINANCIA INCOMPLETA P: F 1 : 100% F 2 : 25% 50% 25% 1 : 2 : 1 DOMINANCIA INCOMPLETA P: RR BB F 1 : 100% RB RB RB

Más detalles

. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES.

. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES. GENÉTICA CLÁSICA 1 TEMA. GENÉTICA CLÁSICA. I.- CONCEPTOS IMPORTANTES. II.- MENDELISMO. 1.- INTNRODUCCIÓN. EXPERIMENTOS DE MENDEL 2.- LAS LEYES DE MENDEL. 3.- MENDELISMO COMPLEJO. A.- CODOMINANCIA B.- HERENCIA

Más detalles

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis).

Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Genética, Medicina y Sociedad (Síntesis). Biología. Curtis, et al. (2008). Editorial Médica Interamericana. 7ª Ed. Cap. 16. Por lo general, los principios de la genética son los mismos para cualquier ser

Más detalles

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño

Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Liceo Coeducacional La Igualdad Departamento de Ciencias Biología, Segundo medio Cromosomas y Cariotipo Prof. Víctor Zárate Tribiño Qué son los Cromosomas? Un cromosoma es una estructura organizada de

Más detalles

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA

CIENCIA Y VIDA COTIDIANA CIENCIA Y VIDA COTIDIANA La clonación, el ADN y cosas de la genética Santiago Torres Martínez Departamento Genética y Microbiología Universidad de Murcia Murcia 25 febrero y 3 marzo, 2008 . Genética. Gen.

Más detalles

Bloque II : Genética y las leyes de la herencia

Bloque II : Genética y las leyes de la herencia Bloque II : Genética y las leyes de la herencia Introducción y conceptos claves Mutaciones La herencia es el proceso por el cual las características de los individuos se transmiten a su descendencia. Esquema

Más detalles

Enfermedades genéticas

Enfermedades genéticas Enfermedades genéticas Desórdenes genéticos Mutaciones Rearreglos genómicos Variación en número de cromosomas Monogenéticas, heredables en forma mendeliana. Enfermedades genéticas Poligenéticas o complejas,

Más detalles

CONCEPTOS MÍNIMOS DE GENÉTICA

CONCEPTOS MÍNIMOS DE GENÉTICA GENÉTICA Ciencia que estudia la transmisión de información de unos individuos a otros. El nombre se debe a Bateson que en 1.906 en Londres propuso que la ciencia que antes se consideraba como misterio

Más detalles

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA

LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA AULA DE MAYORES Y DE LA EXPERIENCIA F.Córdoba, R.Torronteras, A.Canalejo Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública LOS RETOS DE LA BIOMEDICINA: ENTRE LA CIENCIA Y LA ÉTICA Tema 1.4. La transmisión

Más detalles

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.

4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana. Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel. 4º E.S.O. Biología y Geología - Unidad 6.- Genética humana Actividades de clase para realizar con ordenador: http://iessuel.org/ccnn/ Alumno/a... Fecha... 1.- Lee todas las diapositivas (Full para ampliar)

Más detalles

FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE:

FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE: FORMACIÓN ACADÉMICA TALLER 1 PFA-01-R04 Versión 01 AREA DE CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIÓN AMBIENTAL GRADO OCTAVO PERIODO 01 NOMBRE: CAPACIDADES Razonar lógica y científicamente EJE Celular DESTREZAS Compara

Más detalles

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico nº 1

EDUCACION CONTINUADA. Introducción. Caso clínico nº 1 EDUCACION CONTINUADA L. Castaño, J.R. Bilbao, I. Urrutia An Esp Pediatr 1997;46:513-518. Introducción a la biología molecular y aplicación a la pediatría (5): Casos clínicos. Alteraciones genéticas en

Más detalles

Johann Gregor Mendel

Johann Gregor Mendel Genética mendeliana Johann Gregor Mendel Entre 1856 y 1863 experimentó con líneas puras de Pisum sativum Planta anual, de fácil cultivo, da muchas semillas. Analizó proporciones matemáticas en esos caracteres

Más detalles

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

DESCRIPCIÓN GENERAL DE LAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS INTRODUCCION Cualquier alteración en el número y/o en la morfología de los cromosomas constituye una alteración cromosómica. Cuando existen uno o más juegos de cromosomas completos,

Más detalles

12. Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta

12. Cómo pueden diferenciarse dos individuos, uno homocigótico de otro heterocigótico, que presentan el mismo fenotipo. Razonar la respuesta PROBLEMAS DE GENÉTICA: PRIMERA Y SEGUNDA LEYES DE MENDEL 1. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) Cómo podrán ser los descendientes del cruce de plantas

Más detalles

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA

FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA Departamento de Biología Ambiental y Salud Pública FUNDAMENTOS BIOLÓGICOS DEL APRENDIZAJE Y LA MEMORIA INTRODUCCIÓN. Genes y ambiente. Las cualidades heredadas y los efectos de la experiencia. El sustrato

Más detalles

PROBLEMAS DE GENÉTICA

PROBLEMAS DE GENÉTICA Colegio La Inmaculada Misioneras Seculares de Jesús Obrero Nueva del Carmen, 35. 47011 Valladolid. Tel: 983 29 63 91 Fax: 983 21 89 96 e-mail: lainmaculadava@planalfa.es PROBLEMAS DE GENÉTICA 1.- El carácter

Más detalles

PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA Y DE HERENCIA LIGADA AL SEXO

PROBLEMAS DE GENÉTICA MENDELIANA Y DE HERENCIA LIGADA AL SEXO Herencia de un carácter 1. Una planta homocigótica de tallo alto se cruza con una planta homocigótica de tallo enano. Sabiendo que el tallo alto es dominante, indicar genotipo y fenotipo de la F 1 y de

Más detalles

1. En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: (mod 05 A4)

1. En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: (mod 05 A4) LA BASE DE LA HERENCIA. ASPECTOS QUÍMICOS Y GENÉTICA MOLECULAR 15. GENÉTICA MENDELIANA 1. En relación con las aportaciones de Mendel al estudio de la herencia: (mod 05 A4) a) Defina qué es un retrocruzamiento.

Más detalles

Patrones de herencia

Patrones de herencia Genética Médica Tema 1 Patrones de herencia Griffiths et al. (2000) Klug y Cummings (1999) Tamarin (1996) Solari AJ (1999) Inma Martín Burriel Genética Médica. Tema 1 Curso 2009-10 Herencia Genética Médica

Más detalles

Genética Mendeliana y mutaciones genéticas. Herencia Leyes de Mendel Compilado

Genética Mendeliana y mutaciones genéticas. Herencia Leyes de Mendel Compilado Genética Mendeliana y mutaciones genéticas Herencia Leyes de Mendel Compilado Introducción Genética es la ciencia que estudia como se transmiten las características de generación a generación. Gregor Mendel

Más detalles

HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS ELABORACIÓN DE UN ARBOL GENEALÓGICO

HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS ELABORACIÓN DE UN ARBOL GENEALÓGICO HERENCIA MENDELIANA EN HUMANOS ELABORACIÓN DE UN ARBOL GENEALÓGICO 1. CARACTERES AUTOSOMICOS. EN LAS PAREJAS DE CROMOSOMAS DEL 1 A AL 22. a. PELOS EN LA FALANGE MEDIA b. DEDO MEÑIQUE CURVADO c. CAPACIDAD

Más detalles

ABERRACIONES (MUTACIONES) CROMOSËMICAS. ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, a±aden o reordenan partes sustanciales de uno o mas cromosomas

ABERRACIONES (MUTACIONES) CROMOSËMICAS. ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, a±aden o reordenan partes sustanciales de uno o mas cromosomas ABERRACIONES (MUTACIONES) CROMOSËMICAS ESTRUCTURALES: Cambios que eliminan, a±aden o reordenan partes sustanciales de uno o mas cromosomas òdeleciones òduplicaciones òinversiones (paracúntricas y pericúntricas)

Más detalles

LA HERENCIA BIOLOGICA

LA HERENCIA BIOLOGICA GENÉTICA LA HERENCIA BIOLOGICA Cada ser vivo transmite a su descendencia las características biológicas típicas de la especie, esto se realiza mediante un proceso de gran fijeza denominado herencia biológica.

Más detalles

La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha.

La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha. La translocación robertsoniana 1/29 en la raza Morucha. Introducción. En la fecundación de los animales, concretamente en la meiosis, con muy poca frecuencia se producen errores que dan lugar a alteraciones

Más detalles

Detección de Mutaciones. y diagnóstico prenatal. Curso de Genética Molecular. Ciencias Biológicas. Universidad de Jaén

Detección de Mutaciones. y diagnóstico prenatal. Curso de Genética Molecular. Ciencias Biológicas. Universidad de Jaén Detección de Mutaciones y diagnóstico prenatal Curso de Genética Molecular Ciencias Biológicas Universidad de Jaén Detección de mutaciones: Objetivos Detección de enfermedades hereditarias Detección de

Más detalles

I.E.S. Rayuela Departamento de Biología y Geología

I.E.S. Rayuela Departamento de Biología y Geología I.E.S. Rayuela Departamento de Biología y Geología Problemas de genética dificultad. A continuación se proponen una serie de problemas de geenética de diversa 1 Ratones En los ratones se conocen dos alelos

Más detalles

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación.

La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. DEFINICIÓN: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos, manos,

Más detalles

2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica.

2.1.- Conceptos básicos de herencia biológica. 2.- Genética mendeliana. La genética tiene por objeto el estudio de la herencia biológica, es decir, la transmisión de caracteres de generación en generación, sus variaciones y los mecanismos que la rigen.

Más detalles

BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA

BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA UNIDAD 4 BASES CROMOSOMICAS DE LA HERENCIA Observa el siguiente grafico y responde a las siguientes preguntas Que observas en los diagramas A,B,C, y D Qué sucede con las mariposas desde el diagrama A al

Más detalles

1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA

1. CONCEPTOS BÁSICOS EN GENÉTICA CLÁSICA GENÉTICA MENDELIANA La genética mendeliana o clásica es la ciencia que establece las leyes que explican la herencia biológica, es decir, la forma en que los caracteres de los progenitores aparecen en sus

Más detalles

FUNDACIÓN EDUCATIVA SANTO DOMINGO GENÉTICA

FUNDACIÓN EDUCATIVA SANTO DOMINGO GENÉTICA GENÉTICA Las células de todos los organismos, desde las bacterias hasta el hombre, contienen una o más copias de una dotación básica de ADN que es característica de la especie y que se denomina Genoma.

Más detalles

INSTITUCIÓN EDUCATIVA HECTOR ABAD GOMEZ

INSTITUCIÓN EDUCATIVA HECTOR ABAD GOMEZ Proceso: CURRICULAR INSTITUCIÓN EDUCATIVA HECTOR ABAD GOMEZ Código NOMBRE DEL DOCUMENTO: PLANES DE MEJORAMIENTO Versión 01 Página 1 de 1 ASIGNATURA /AREA CIENCIAS NATURALES GRADO: OCTAVO PERÍODO 1 AÑO:

Más detalles

Qué sucede en un laboratorio de genética?

Qué sucede en un laboratorio de genética? 12 Algunas personas han expresado su preocupación sobre la posibilidad de que la policía acceda a su ADN. Esto es un hecho extremadamente raro. Si se diera este caso, esto sería posible (como con cualquier

Más detalles

República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale. Prof. Francisco Herrera R.

República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale. Prof. Francisco Herrera R. República Bolivariana de Venezuela U. E. Colegio Cruz Vitale É Prof. Francisco Herrera R. LA GENÉTICA es la ciencia que estudia los genes, la herencia, la variación de los organismos. El término Genética

Más detalles

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD)

DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) DIAGNÓSTICO GENÉTICO DE PREIMPLANTACIÓN (PGD) Las alteraciones genéticas son una importante causa de esterilidad e infertilidad y pueden ser responsables de algunos defectos congénitos. Estas alteraciones

Más detalles

GENÉTICA. Uca Martín Ossorio

GENÉTICA. Uca Martín Ossorio GENÉTICA Ciencia que estudia la herencia biológica, es decir, la transmisión de los caracteres morfológicos y fisiológicos que pasan de un ser vivo a sus descendientes CONCÉPTOS BÁSICOS GENÉTICA.- Es la

Más detalles

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos.

Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. NOMBRE Preguntas tipo test. Respuesta correcta +1, respuesta incorrecta -0,25, sin respuesta 0, Máximo 7 puntos. 1. Los genes exclusivamente masculinos son los que se encuentran... a) en el segmento común

Más detalles

Genética Humana. Guía de problemas

Genética Humana. Guía de problemas Genética Humana Guía de problemas 2007 Leyes de Mendel y Extensiones 1- Se sabe que existe una serie de 4 alelos de un determinado gen en el hombre (2n); Cuántos estarían presentes en: a) un cromosoma?

Más detalles

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación.

El diagnóstico molecular de trombofilia es un test genético que analiza variantes en genes implicados en el proceso de coagulación. Las alteraciones cromosómicas estructurales equilibradas (traslocación o inversión, por ejemplo) están asociadas tanto a infertilidad como a aumento del riesgo de perdida embriofetal. El estudio del cariotipo

Más detalles

Tema IX: Genética Mendeliana (Introducción)

Tema IX: Genética Mendeliana (Introducción) República Bolivariana de Venezuela Ministerio del Poder Popular para la Educación U.E. Colegio Santo Tomás de Villanueva Departamento de Ciencias Cátedra: Ciencias Biológicas 3 Año Tema IX: Genética Mendeliana

Más detalles

El consejo genético en ataxias

El consejo genético en ataxias El consejo genético en ataxias Dr. Víctor Volpini Bertrán Centro de Diagnóstico Genético-Molecular, CDGM Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge, IDIBELL Hospital Duran i Reynals, L Hospitalet

Más detalles

GENÉTICA MENDELIANA EL GEN. El gen Mendeliano es una unidad de función, estructura, transmisión, mutación y evolución, que se distribuye ordenada y linealmente en los cromosomas. A nivel genético el gen

Más detalles

Materia: Biología 3. Curso: 3 ro. Media. Proyecto Nº 1. Mes: Agosto-Septiembre. Año: 2015-2016. Prof.: Lic. Manuel B. Noboa G.

Materia: Biología 3. Curso: 3 ro. Media. Proyecto Nº 1. Mes: Agosto-Septiembre. Año: 2015-2016. Prof.: Lic. Manuel B. Noboa G. Materia: Biología 3. Curso: 3 ro. Media. Proyecto Nº 1. Mes: Agosto-Septiembre. Año: 2015-2016. Prof.: Lic. Manuel B. Noboa G. Cuál es la relación existente entre el origen del Universo y de la Tierra

Más detalles

Bases moleculares y estudios genéticos

Bases moleculares y estudios genéticos II Jornada Genética Clínica para Médicos de Familia Bases moleculares y estudios genéticos María García-Barcina Unidad de Genética del H. Universitario de Basurto Osakidetza Sede SVMFIC Valencia, 2 de

Más detalles

c) Los macrófagos y las células B presentan antígenos a las células T auxiliares. 2 puntos

c) Los macrófagos y las células B presentan antígenos a las células T auxiliares. 2 puntos Pregunta 1 Imagine que usted es un inmunólogo que quiere hacerse de oro. Decide abandonar el mundo de la ciencia y consigue un trabajo como asesor guionista de una nueva serie médica (parecida a Urgencias).

Más detalles

Herencia mendeliana en los seres humanos

Herencia mendeliana en los seres humanos Herencia mendeliana en los seres humanos Análisis de pedigrí Incapaces de manipular los patrones de unión sexual de las personas, los genetistas deben analizar los resultados de las uniones que ya se han

Más detalles

CAP ITULO XII HERENCIA

CAP ITULO XII HERENCIA CAP ITULO XII HERENCIA Algunas enfermedades son genéticas en origen y por lo tanto son transmitidas en familias. La mayoría de las enfermedades de inmunodeficiencia son heredades en alguno de los dos diferentes

Más detalles

Bases Celulares y Moleculares de la Genética. Dra. Carmen Aída Martínez

Bases Celulares y Moleculares de la Genética. Dra. Carmen Aída Martínez Bases Celulares y Moleculares de la Genética Dra. Carmen Aída Martínez GENOMA Y ADN Al total de información genética de un organismo se le denomina genoma. En los organismos vivos el material genético

Más detalles

TALLER (Evaluación 20 de abril). C E R T A A P R I N C I P I O D E S E G R E G A C I O N I

TALLER (Evaluación 20 de abril). C E R T A A P R I N C I P I O D E S E G R E G A C I O N I I. SOPA DE LETRAS TALLER (Evaluación 20 de abril). C E R T A A P R I N C I P I O D E S E G R E G A C I O N I A R D C Z F J Ñ V H I R A J V U B W L G B A C O R P I X P C D G N Z Q E H U L M F A F J A C

Más detalles

Clasificación de las enfermedades genéticas

Clasificación de las enfermedades genéticas Clasificación de las enfermedades genéticas Enfermedades Monogénicas (1%) Dominantes: Osteogénesis imperfecta, Corea de Huntington, Hipercolesterolemia familiar. Recesivas: Fenilcetonuria, Anemia de Células

Más detalles

1. Genes y caracteres hereditarios.

1. Genes y caracteres hereditarios. 1. Genes y caracteres hereditarios. 1.1. Dos genes para un carácter. Los individuos diploides tienen dos genes alelomórficos (alelos) para un único carácter. Por ejemplo para el color de la piel existen

Más detalles