Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción.

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1 FACULTAD CIENCIAS DE LA SALUD DEPARTAMENTO DE CIENCIAS BASICAS MÉDICAS Materia GENÉTICA Programa Semestre MEDICINA - Semestre 3 Número de créditos 3 créditos Periodo Intensidad semanal 4 Horas Profesor Harry Pachajoa. MD Descripción de la asignatura: La asignatura de genética esta dirigida a los estudiantes del programa académico de medicina, para iniciarlos en la integración de los conceptos de las ciencias básicas y los hallazgos en los pacientes en el área de la genética humana. Se desarrollará a partir de la estructura molecular del material genético y sus funciones, conjugando la expresión en los diferentes tejidos, órganos y sistemas que se reflejan en características clínicas o enfermedades subsecuentes. Además se estimaran las probabilidades de repetición de dichos eventos médicos. Objetivo de aprendizaje principal: Al finalizar el curso, el estudiante debe tener los elementos cognitivos y metodológicos en la compresión y búsqueda de la información, necesarios para comprender los mecanismos moleculares de cualquier enfermedad genética y estará en capacidad de discriminar cuales son los exámenes útiles para el diagnostico de los diferentes tipos de alteraciones de origen genético, en los casos especiales si es posible la realización de terapia génica o no. Unidad 1: Composición, organización y estructura de los ácidos nucleícos, funciones, replicación y transcripción. Conocer la composición y estructura molecular de los acidos nucleícos (DNA y RNA)

2 Saber los niveles de empaquetamiento del DNA Describir las funciones de los acido nucleícos (DNA y RNA) Explicar la replicación del DNA, origen y enzimas participantes Describir la transcripción del DNA Descifrar la iniciación de la transcripción Conocer los procesos de la transcripción y transducción Unidad 2: Meiosis, Mitosis Explicar el ciclo celular, enfocándolo a los procesos normales y anormales en cuanto a la producción de alteraciones cromosómicas numéricas y estructurales en las células somáticas y fecundantes Conocer los procesos de recombinación del DNA y su importancia en la diversidad genética Describir las fases de mitosis, meiosis desde lo molecular a lo simple Unidad 3: Alteraciones cromosómicas numéricas Describir los procesos a través de los cuales se producen las alteraciones cromosómicas numéricas Conocer las alteraciones cromosómicas numéricas más frecuentes en productos de aborto, en fetos in útero y en recién nacidos Describir las características fenotípicas de los afectados por alteraciones cromosómicas numéricas Establecer las probabilidades de repetición de las alteraciones cromosómicas numéricas Indicaciones e interpretación del cariotipo de alta resolución Unidad 4: Alteraciones cromosómicas estructurales Describir los procesos a través de los cuales se producen las alteraciones cromosómicas estructurales Conocer las alteraciones cromosómicas estructurales más frecuentes Describir las características fenotípicas de los afectados por alteraciones cromosómicas estructurales

3 Establecer las probabilidades de repetición de las alteraciones cromosómicas estructurales Clasificar las alteraciones cromosómicas estructurales en balanceadas y no balanceadas Indicaciones e interpretación del cariotipo de alta resolución Unidad 5: Mutaciones, enfermedades de gen principal, dominantes, recesivas, ligadas al cromosoma X Describir los procesos a través de los cuales se producen las mutaciones génicas y su expresión fenotípica Conocer las enfermedades clásicas originadas en mutaciones den un solo gen Describir las características genotípicas y fenotípicas de los afectados por alteraciones monogénicas Establecer las probabilidades de repetición de las enfermedades con patrón de herencia monogénica Construir un familiograma Utilizar adecuadamente la nomenclatura en genética clínica Dado un caso clínico explicar y utilizar adecuadamente los conceptos de penetrancia y expresividad Describir los riesgos de la progenie de padres consanguíneos Unidad 6: Otros tipos de herencia, multifactorial, mitocondrial, grupos sanguíneos Describir las características de las enfermedades comunes con herencia compleja Explicar la relación entre ambientes y predisposición genética Comprender los análisis de los riesgos cuantitativos e problemas con origen multifactorial Explicar las propobabilidades de herencia del grupo ABO y Rh de una pareja dado un ejemplo Conocer de la existencia de grupos sanguíneos menores y su herencia Describir la composición del DNA mitocondrial y enfermedades heredadas a través de las mitocondrias

4 Unidad 7: Casos especiales: terapia génica y diagnostico molecular Utilizar adecuadamente los términos semiológicos en dismorfología Describir los recursos en terapia génica mas frecuentemente utilizados hoy en el mundo Plantear el mecanismo de acción de la terapia génica en los casos particulares Discriminar las pruebas moleculares útiles en los pacientes con enfermedades genéticas Describir cómo funcionan las pruebas moleculares en enfermedades geneticas Metodología Los temas se desarrollaran durante el semestre siguiendo la metodología del aprendizaje activo. Tal como está planificado en el programa del curso, al final de la clase el profesor asigna las lecturas y tareas que el estudiante debe preparar para la clase siguiente. Al comienzo de la clase el estudiante presentará una comprobación de lectura corta o entregará la tarea que le haya sido asignada. Actividades del estudiante Antes de la clase: El estudiante deberá preparar los temas asignados por el profesor, lo que incluye: Estudiar el material asignado en la programación del curso, tanto para la clase teórica como para el laboratorio. Buscar información adicional sobre temas asignados de lectura además de los dados por el profesor. De ninguna manera se considera que se ha preparado la clase solamente leyendo el material a la carrera, poco antes de entrar al salón o al laboratorio. Durante la clase: El estudiante deberá: Plantear las dudas que le quedaron durante su proceso de estudio del tema a tratar.

5 Participar activamente en las actividades de la clase de acuerdo con los temas desarrollados durante la misma. Trabajar en la solución de los problemas y ejercicios propuestos. Cumplir a cabalidad con las normas de seguridad en el laboratorio. Realizar la práctica de laboratorio correspondiente siguiendo las instrucciones. Elaborar un pre-informe al final de la práctica de laboratorio, según lo requiera el profesor. Después de la clase: Establecer las relaciones entre los temas tratados en la clase y el conocimiento previamente adquirido. Analizar los resultados obtenidos en la práctica de laboratorio e integrarlos con los conceptos adquiridos en la clase teórica. Realizar las tareas definidas en la clase, incluyendo el desarrollo de ejercicios, consultas y otras actividades asignadas. Evaluación La evaluación tiene dos componentes, uno relacionado con las evaluaciones escritas y otro con lo desarrollado por el estudiante en el laboratorio, la verificación de preparación del material para las clases y las exposiciones. Evaluaciónes escritas, 80% Primer examen 25% Segundo examen 30% Tercer examen 25% Evaluaciones continua en todo el semestre Laboratorio 4% Preparación de clase 4% Exposiciones 12%

6 BIBLIOGRAFIA: Artículos de revistas científicas, capítulos de libros textos y paginas en Internet. Páginas web : Online Mendelian Inheritance in men. Revista on-line: Human Molecular Genetics : Thompson, & Thompson. Genetica en Medicina Ed. 7a. Edit. Saunders. Lewin, B. Genes IX, Oxford University Press. Ed.9. Mc Graw Hill Carlos B, Daniel O, Armendariz J. Biologia Molecular Fundamentos y Aplicaciones. Mc Graw Hill. 2009

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