Centro Responsable Centro Responsable del Test

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1 FUENTE: Orphanet (Puede haber centros clínicos o de diagnóstico de referencia que no esten incluidos en este listado porque no este incluidos en Orphanet) Elaborado en Diciembre de Centros clínicos de referencia Diagnóstico Genético Departamento de Neurología Responsable de consulta Grupo de Genética Humana Dr Javier BENÍTEZ ORTIZ Hospital Universitario La Paz Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL Programa de Genética del Cáncer Humano jbenitez@cnio.es Dr Irene SANZ GALLEGO Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) Teléfono: Paseo de la Castellana, 261 Director de consulta C. Melchor Fernández Almagro, MADRID Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ MADRID Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality. Es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono:

2 Ataxias espinocerebelosas Unidad de Neuropediatría. Servicio de Pediatría Dr Rafael CAMINO LEÓN Unidad de Genética Molecular y Patologías Hereditarias Dr Fernando ECHEVARNE Hospital Universitario Reina Sofía rafacamino@gmail.com Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne echevarne@echevarne.es Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : c/ Provenza, 312, bajos Teléfono : CÓRDOBA Fax : BARCELONA Fax : Hospital Unidad Universitario de Neuropediatría Infantil Virgen Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Sede Laboratorio de la Maternidad del Servicio (Edificio de Bioquímica Helios III, calle y Genética Mejía Lequerica Moleculars.n., Dr Montserrat MILÀ RECASENS del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Barcelona) mmila@clinic.ub.es Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : Hospital Clínic i Provincial de Barcelona Teléfono : SEVILLA Fax : C. Villarroel, BARCELONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Unidad de Genética Médica Dr Alicia ANSEDE Hospital Universitario Marqués de Valdecilla jaberciano@humv.es Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) branas@mixmail.com Teléfono : C. Choupana, s.n. Teléfono : Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : SANTIAGO DE COMPOSTELA SANTANDER Genética Clínica Dr José I LAO VILLADÓNIGA Unidad de Medicina Molecular Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ Instituto Ferrán de Reumatología Centro Internacional de Medicina Avanzada jilao@echevarne.com Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica angel.carracedo@usc.es Paseo Manuel Girona, 23 Teléfono : Rua da Choupana s/n (Edificio Consultas, planta 2) Teléfono : BARCELONA SANTIAGO DE COMPOSTELA Fax : Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Centro de Biología Molecular GENETAQ Dr Juan LÓPEZ SILES Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es GENETAQ juan@genetaq.com Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : C/ Frailes 28 Teléfono : SABADELL MÁLAGA Fax : Secretario: calidad@genetaq.com Laboratorio de Neurología Dr Carmen AYUSO GARCÍA Servicio de biología molecular Pr Miguel LUCAS LUCAS Fundación Jiménez Díaz cayuso@fjd.es Área Hospitalaria Hospital Universitario Virgen de la Macarena lucas@us.es Av. Reyes Católicos, 2 Teléfono : Av. Doctor Fedriani, 3 Teléfono : MADRID SEVILLA Fax : Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL Centro de Análisis Genéticos Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Centro de Análisis Genéticos Teléfono: Av. de Córdoba, s/n Teléfono : c/ Santa Teresa, 45, bajos Fax: MADRID Fax : ZARAGOZA

3 Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono: L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ Teléfono: Servicio de Genética Médica Director del laboratorio Servicio de Genética Pr Carmen RAMOS CORRALES Fundación Jiménez Díaz Av. Reyes Católicos, 2 Responsable del Test MADRID Dr Carmen AYUSO GARCÍA cayuso@fjd.es Teléfono : Banco de Tejidos para Investigaciones Neurológicas Dr Justo GARCÍA DE YÉBENES PROUS Centro de Diagnostico Molecular e Investigación de es Neurológicas fuinvesn@med.ucm.es Universidad Complutense de Madrid. Facultad de Medicina Teléfono : Ciudad Universitaria Av. Complutense S/N (Sótano, pabellón 3) Fax : MADRID Laboratorio de Genética Molecular Dr Eliecer COTO GARCÍA Unidad de Genética Clínica y Molecular eliecer.coto@sespa.princast.es Hospital Universitario Central de Asturias Teléfono : C. Celestino Villamil, s/n Fax : OVIEDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: BADALONA Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono:

4 Atrofia dentato rubro pálido luisiana Hospital Universitario Reina Sofía Unidad de Genética Molecular y Patologías Hereditarias Dr José I LAO VILLADÓNIGA Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : Laboratorio de Análisis Dr. Echevarne jilao@echevarne.com CÓRDOBA Fax : c/ Provenza, 312, bajos Teléfono : BARCELONA Fax : Unidad de Neuropediatría Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Laboratorio del Servicio de Bioquímica y Genética Molecular Dr Montserrat MILÀ RECASENS Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Sede de la Maternidad (Edificio Helios III, calle Mejía Lequerica s.n., Barcelona) mmila@clinic.ub.es Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : Hospital Clínic i Provincial de Barcelona Teléfono : SEVILLA Fax : C. Villarroel, BARCELONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Unidad de Medicina Molecular Dr Angel CARRACEDO ÁLVAREZ Hospital Universitario Marqués de Valdecilla jaberciano@humv.es Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica angel.carracedo@usc.es Teléfono : Rua da Choupana s/n (Edificio Consultas, planta 2) Teléfono : Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : SANTIAGO DE COMPOSTELA Fax : SANTANDER Genética Clínica Dr José I LAO VILLADÓNIGA Centro de Biología Molecular GENETAQ Dr Juan LÓPEZ SILES Instituto Ferrán de Reumatología Centro Internacional de Medicina Avanzada jilao@echevarne.com GENETAQ juan@genetaq.com Paseo Manuel Girona, 23 Teléfono : C/ Frailes 28 Teléfono : BARCELONA MÁLAGA Fax : Secretario: calidad@genetaq.com Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Unidad de Gestión Clínica de Genética y Reproducción Dr Salud BORREGO LÓPEZ Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío salud.borrego.sspa@juntadeandalucia.es Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : SABADELL SEVILLA Fax : Laboratorio de Neurología Dr Carmen AYUSO GARCÍA Centro de Análisis Genéticos Dr Pilar MADERO BARRAJÓN Fundación Jiménez Díaz cayuso@fjd.es Centro de Análisis Genéticos Teléfono: Av. Reyes Católicos, 2 Teléfono : c/ Santa Teresa, 45, bajos Fax: MADRID ZARAGOZA info@caqt.es Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN Av. de Córdoba, s/n Teléfono : Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) vvolpini@idibell.cat MADRID Fax : Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono:

5 08907 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ Teléfono: Departamento de Neurología Director de consulta: Servicio de Genética Médica Director del laboratorio Hospital Universitario La Paz Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ Servicio de Genética Pr Carmen RAMOS CORRALES Paseo de la Castellana, 261 Responsable de consulta: Fundación Jiménez Díaz MADRID Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL Av. Reyes Católicos, 2 Responsable del Test Dr Irene SANZ GALLEGO MADRID Dr Carmen AYUSO GARCÍA cayuso@fjd.es Teléfono : Servicio de Neurología Dr Justo GARCÍA DE YÉBENES PROUS Laboratorio de Genética Molecular Dr Eliecer COTO GARCÍA Hospital Universitario Ramón y Cajal neurol.hrc@salud.madrid.org Unidad de Genética Clínica y Molecular eliecer.coto@sespa.princast.es Ctra. de Colmenar Viejo, Km. 9,1 Hospital Universitario Central de Asturias Teléfono : MADRID Teléfono : C. Celestino Villamil, s/n Fax : Fax : OVIEDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: BADALONA Unidad de enfermedades metabólicas Dr Rafael ARTUCH IRIBERRI Hospital Universitari Sant Joan de Déu ratuch@hsjdbcn.org Passeig de Sant Joan de Déu, 2 Teléfono : ESPLUGUES DE LLOBREGAT Fax : Unidad de Genética Médica Dr Alicia ANSEDE Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela (CHUS) branas@mixmail.com C. Choupana, s.n. Teléfono : SANTIAGO DE COMPOSTELA Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno mmfresno@geniality.es Teléfono:

6 Ataxias episodicas Hospital Universitario Reina Sofía Centro de Diagnóstico Genético Molecular de es Hereditarias Director del laboratorio Avda. Menéndez Pidal s/n. Teléfono : Institut d'investigació Biomèdica de Bellvitge Dr Víctor VOLPINI BERTRAN CÓRDOBA Fax : Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) vvolpini@idibell.cat Avda. Gran Vía, Km 2.7 Teléfono: L'HOSPITALET DE LLOBREGAT Responsable del Test Dr Laura DE JORGE LÓPEZ ldejorge@idibell.cat Teléfono: Unidad de Neuropediatría Dr Marcos MADRUGA GARRIDO Departamento de Neurociencias y Servicio de Neurología Dr Antoni MATILLA DUEÑAS Hospital Universitario Infantil Virgen del Rocío Dr Luís RUIZ DEL PORTAL BERMUDO Fundació Institut d'investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol amatilla@neurodeq.net Av. Manuel Siurot, s/n Teléfono : Ctra. de Can Ruti. Camí de les Escoles, s/n. Teléfono: SEVILLA Fax : BADALONA Servicio de Neurología Pr José Ángel BERCIANO BLANCO Instituto de Medicina Genómica Dr Javier GARCÍA PLANELLS Hospital Universitario Marqués de IMEGEN Instituto de Medicina Genómica javier.garcia@imegen.es Valdecilla jaberciano@humv.es Teléfono : C/ Catedrático Agustín Escardino 9. Parque Científico. Universidad de Valencia Teléfono : Avda. Marqués de Valdecilla s/n Fax : E46980 PATERNA Fax : SANTANDER Unidad de Neuropediatría Dr Josep ARTIGAS PALLARÈS Cliínica especializada en Diagnóstico genético preimplantacional Directora Científica Centre Mèdic Psyncron jartigas@cspt.es Geniality Diagnóstico genético Dra. Esther Fernández García Rambla, 172, 1º 4ª Teléfono : Parque Científico de Madrid efgarcia@geniality.es SABADELL C/ Santiago Grisolía 2 PTM Directora Técnica Tres Cantos MADRID Dra. María Martínez Fresno Moreno Servico de Neurocirugía Pediátrica Dr José HINOJOSA MENA BERNAL mmfresno@geniality.es Hospital Universitario 12 de Octubre jhinojosa.hdoc@salud.madrid.org Teléfono: Av. de Córdoba, s/n Teléfono : MADRID Fax : Departamento de Neurología Director de consulta: Hospital Universitario La Paz Dr Francisco Javier ARPA GUTIÉRREZ Paseo de la Castellana, 261 Responsable de consulta: MADRID Dr Samuel I. PASCUAL PASCUAL

7 Dr Irene SANZ GALLEGO