Universidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina

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1 Universidad de Sonora Unidad Regional Centro División de Ciencias Biológicas y de la Salud Licenciatura en Medicina Datos de Identificación: Nombre de la Asignatura: Genética Unidad Didáctica: Curso-laboratorio Tipo de Materia: Obligatoria Eje de formación: Básica Horas Clases: 3 ( 2t-1p) Requisito: Créditos: 5 Departamento de Servicio: Introducción: La asignatura de Genética es obligatoria, del V semestre de la Licenciatura en Medicina, a Etapa Básica del área Biomédica y del eje de formación biomédica. Objetivo General: Conocer las bases de la herencia, los mecanismos de transmisión hereditaria y principales técnicas metodológicas, su repercusión en el desarrollo humano, y la enfermedad, y aplicarlos para identificar la necesidad de un diagnostico preciso y asesoramiento genético con fundamentos éticos, legales y sociales vigentes. Objetivos Específicos: Conocer la estructura y expresión genética en el humano en el nivel molecular, cromosómico y celular Identificar las principales patologías de origen genético en el humano. Discutir las técnicas de diagnostico prenatal y terapia en el asesoramiento genético. Evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales de la genética actual. Contenido Temático: UNIDAD DIDACTICA: GENÉTICA BASICA INTRODUCCION A LA GENETICA BASES CITOLOGICAS DE LA HERENCIA 1. Mitosis y genoma diploide 2. Meiosis y genoma haploide

2 BASES MOLECULARES DE LE HERENCIA 1. Conceptos de gen, genoma, fenotipo y genotipo 2. Estructura y conformación de los ácidos nucleicos 3. Expresión genética 4. Recombinación, mutación y reparación del material genético 5. metodologías moleculares, DNA recombinante, enzimas de restricción y reacción en cadena de la polimerasa (PRC) HERENCIA MENDELIANA O MONOGENICA 1. Autosómica dominante 2. Autonómica recesiva 3. Ligada al X 4. Cuadros clínicos y ejercicios HERENCIA MENDELIANA O NO CLASICA 1. Anticipación 2. Impronta genómica 3. Isodisomias 4. Heterodisomias 5. Mosaico germinal 6. DNA inestable: tripletas repetidas. HERENCIA CROMOSOMICA Y EXTRACROMOSOMICA 1. Cromosomas somáticos y sexuales 2. Principio de Lyon 3. Ciclo celular 4. Herencia mitocondrial 5. Metodologías cromosómicas cultivo celular, estructura de cariotipos, técnicas de bandas. II UNIDAD DIDÁCTICA: GENETICA CLINICA CROMOSOMOPATIAS 1. Alteraciones Numéricas 2. Alteraciones estructurales 3. Cuadro clínicos ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 1. Síntesis 2. Transporte 3. Receptores DIFERENCIACION SEXUAL Y ESTADOS INTERSEXUALES 1. Diferenciación sexual normal 2. Cuadros clínicos HERENCIA POLIGENICA 1. Distribución normal y genética de poblaciones 2. Malformaciones congénitas comunes 3. Teratogénesis 4. Carcinogémesis CITOGENETICA MOLECULAR 1. Hibridación in situ por fluorescencia (FISH) 2. Técnicas multiespectrales 3. Hibridación genómica comparativa 4. Citometría de flujo GENETICA Y CANCER

3 III UNIDAD DIDACTICA: ASESORAMIENTO GENETICO DIAGNOSTICO PRENATAL MEDICINA GENOMICA ASESORAMIENTO GENETICO INMUNOGENETICA 1. Evolución y desarrollo del sistema inmune 2. Histocompatibilidad 3. Autoinmunidad 4. Inmunoirregularización GENETICA Y CANCER 1. Mutaciones gémicas 2. Oncogenes 3. Genes supresores 4. Alteraciones cromosómicas IV UNIDAD DIDACTICA: ASESORAMIENTO GENETICO DIAGNOSTICO PRENATAL MEDICINA GENOMICA ASESORAMIENTO GENETICO V UNIDAD DIDACTICA: ETICA Y LEGISLACION EN GENETICA EL PROYECTO DEL GENOMA HUMANO IMPLICACIONES ETICAS, LEGALES Y SOCIALES Estrategias Didácticas: - Lecturas críticas de artículos originales recientes - Taller e discusión grupal dirigida - Revisión de casos clínicos - Laboratorio de análisis y producción - Investigación documental - Seminarios - Prácticas de laboratorio - Práctica clínica. Modalidades y requisitos de Evaluación y Acreditación: - Escrita mediante instrumento construido para respuestas falsa, positiva y se ignora para evaluación de lectura crítica a nivel de análisis de resúmenes de casos clínicos y artículos originales. - Presentación de monografía en seminario grupal. CRITERIOS PONDERACION Conocimiento teórico 50% Conocimiento práctico 30% Participación 20%

4 Bibliografía Básica: - J. Guisar-Vázquez GENETICA HUMANA. Diagnostico y manejo de las enfermedades hereditarias. Ed. Manuel. Segunda edición, A.J. Solari GENETICA HUMANA. Fundamentos y aplicaciones en medicina. Ed. Panamericana F. Salamanca CITOGENETICA HUMANA. Ed. Panamericana B. Alberts D. Bray, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, j.d. Watson Garland MOLECULAR BIOLOGY OF THA CELL, Publishing, Inc. N.Y. Tercera edidción. Complementaria: - James D. Watson BIOLOGÍA MOLECULAR DEL GEN. Ed. Fondo Educativo Unteranericano, McGrawn. Ultima Edición. - Kenneth L. Jones ATLAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS. Ed. Interamericana McGrill Cuarta Edición John B. Stambury THE METABOLIC BASIC OF INHERITED DISEASE y col. Ed. Mc Grawn-Hill Octava Edición Mark I. Evans REPRODUCTIVE RISKS and PRENATAL DIAGNOSIS. Ed. Appleton & Lange James D. Watson. LA DOBLE HELICE. Ed. Plaza & James Francis Crack LA VIDA MISMA. Su origen y naturaleza. Ed. Fondo de Cultura Económica, Jaques Monod EL AZAR Y LA NECESIDAD, Ensayo sobre la filosofía natural de la biología moderna, Ed. Barral, Francois Jacob LA LOGICA DE LO VIVIENTE, Una historia de la Herencia, Ed. Laia/ Barcelona, BIOETICA Y DERECHOS HUMANOS, Instituto de Investigaciones Jurídicas. Universidad Nacional Autonoma de México, LEY GENERAL DE SALUD. Reglamento en materia de investigación para la salud. Título segundo. Capitulo II. De la investigación que implique construcción y manejo de ácidos nucleicos recombinantes (artículo 88). - Jeremy Rifkin EL SIGLO DE LA BIOTECNOLOGIA. El comercio genetico y el nacimiento de un mundo feliz. Ed. Crítica/Marcombo. Barcelon Otros Recursos y Materiales: - Consulta Medline y Artemisa - Búsqueda temática vía Internet - Información satelital o virtual - Visita Centros y laboratorios de Genética Perfil Académico deseable en el Docente: 1. Formación profesional Licenciatura en medicina con especialización en genética humana y/o maestría en genética o en ciencias de la salud

5 2. Práctica Docente Haber partido la asignatura de Genética a nivel de licenciaturas y/o cursos de especialización médica de postgrado. 3. Práctica Clínica Experiencias en consulta clínica y asesoramiento genético de pacientes 4. Desarrollo de Investigación Contar con publicaciones en el área de genética.

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